Аномалия денди уокера у детей

■ гипоплазия червя (и полушарий) мозжечка;
■ расширение III желудочка до формирования кисты задней черепной ямки из-за ее увеличения, связанного со смещением вверх латеральных синусов и мозжечкового намета);
■ внутренняя гидроцефалия.

Специалисты пренатальной функциональной диагностики выделяют полную и неполную, а также закрытую и открытую формы синдрома Денди-Уокера. Полная форма характеризуется агенезией червя мозжечка и наличием явной коммуникации между IV желудочком и кистой в области большой цистерны. Неполная форма — это частичная агенезия нижней части червя мозжечка, в связи с чем коммуникация IV желудочка с кистой большой цистерны прослеживается не на всем протяжении червя. Открытая и закрытая формы различаются наличием или отсутствием окклюзии отверстий Люшке и Мажанди и сообщением желудочка с подпаутинным пространством.

АДУ (классическая) — характеризуется увеличением задней черепной ямки с кистозной дилатацией IV желудочка; для нее типично высокое расположение намета мозжечка; поперечный синус находится выше ламбдовидного шва; отмечаются частичная или полная агенезия червя мозжечка, гипоплазия полушарий мозжечка; ствол мозга смещен к скату, большая цистерна не прослеживается, гидроцефалия присутствует в 80% случаев; при данной патологии нет сообщения расширенного IV желудочка с субарахноидальным пространством; этот тип аномалии часто ассоциируется с агенезией мозолистого тела и энцефалоцеле; клиническая манифестация этой патологии происходит практически в момент рождения;

вариант Денди-Уокера — характерны менее грубые структурные изменения: гипоплазия нижней части червя мозжечка и сообщение IV желудочка с большой затылочной цистерной через перфорированную мембрану, закрывающую выход из IV желудочка; расположение намета мозжечка и размер задней черепной ямки не изменены; ствол головного мозга не сдавлен, гидроцефалия встречается редко;

киста кармана Блейка — отличительные признаки кисты кармана Блейка: тетравентрикулярная гидроцефалия, инфра- или ретроцеребеллярная локализация кисты, сравнительно хорошо развитый червь мозжечка, кистозное расширение IV желудочка без сообщения его с большой затылочной цистерной; в эмбриогенезе карман Блейка представляет собой переходный пальцеобразный выступ заднего мембранного пространства крыши IV желудочка;

mega cisterna magna (фокальное увеличение субарахноидального пространства в нижних и задних отделах задней черепной ямки) — наблюдается увеличение размера большой затылочной цистерны; при этом цистерна свободно сообщается с IV желудочком и со смежными отделами субарахноидального пространства; увеличенная цистерна доходит до прямого синуса сверху и
до уровня СI-СII снизу.

Церебральные аномалии, связанные с синдромом Денди-Уокера, могут включать явления дисплазии (нейрональная гетеротопия, шизэнцефалия, дисгенезия мозолистого тела, голопрозэнцефалия и стеноз сильвиева водопровода; иногда может полностью отсутствовать червь мозжечка). Теперь эти находки принято расценивать как вариант синдрома Денди-Уокера.

Согласно современным представлениям, этиология синдрома Денди-Уокера чрезвычайно гетерогенна, так как в его возникновении принимают участие разные факторы: наследственные (хромосомные и генные) и экзогенные – тератогены (предполагается, что определенную роль играют и такие факторы как вирусная инфекция [ЦМВ, краснуха], алкоголь, диабет беременной). В 1/3 – 1/2 случаев синдром Денди-Уокера сочетается с различными врожденными синдромами (см. таблицу).

Синдром Денди-Уокера характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом: от практически нормального постнатального развития (имеются данные о том, что нормальное когнитивное развитие зарегистрировано у 50 % детей с синдромом Денди-Уокера; описаны случаи выявления синдрома Денди-Уокера у взрослых при плановом обследовании) до тяжелой инвалидности и даже гибели ребенка (как правило, постнатальное развитие детей имеет более серьезное отклонение в неврологическом статусе). Перинатальные исходы во многом зависят от глубины поражения ЦНС (нарастающая гидроцефалия), а также от наличия сочетанной патологии, которая в 60 — 75% случаев сопровождает данный синдром. По данным литературы, показатели постнатальной заболеваемости и смертности выше в тех ситуациях, когда синдром диагностирован в пренатальном периоде.

В случае серьезных отклонений в неврологическом статусе при наличии у ребенка Денди-Уокера в клинической картине на первый план выступают симптомы гидроцефалии в виде увеличения окружности головы, выбухания большого родничка. У новорожденного отмечается повышенная возбудимость (в т.ч. гиперрефлексия), выражена глазная симптоматика (спонтанный нистагм, косоглазие), эпизоды апноэ, парез лицевого нерва. Однако в этот ранний период жизни выявить мозжечковые симптомы не удается. Неврологические дисфункции у обычно обусловлены компрессией мозговых структур. Череп новорожденных увеличивается в размерах быстрее в окципитальной, чем во фронтальной области. Также для детей с синдромом Денди-Уокера характерен быстрый рост окружности головы в течение первых 2 месяцев жизни и расхождение черепных швов больше сзади или спереди (в такой же последовательности происходит истончение костей черепа).

Несмотря на грубый дефицит ткани червя и полушарий мозжечка, выраженные признаки атаксии совсем не являются облигатными для аномалии Денди-Уокера (наблюдаются лишь в трети случаев). Чаще выявляется недостаточность высших психических функций, к которым, в частности, относятся не только известные когнитивные нарушения, но и выявляемая у больных общая двигательная неловкость. Наибольший интерес привлекает сочетание гипоплазии червя мозжечка с различными аутистическими проявлениями, которые наблюдаются примерно в 25% случаев аномалии Денди-Уокера. В литературе последних 15 — 20 лет делаются попытки связать детский аутизм напрямую с патологией самого мозжечка и его связей с ассоциативными зонами коры большого мозга.

Изменения, характерные для синдрома Денди-Уокера можно выявить при нейросонографии (УЗИ головного мозга) в рамках пренатального скрининга. Несмотря на совершенствование пренатальной УЗ-диагностики, которая позволяет выявлять синдром Денди-Уокера уже с 15-16 недель гестации (согласно данным некоторых авторов, наиболее ранняя пренатальная диагностика аномалии Денди-Уокера была осуществлена при трансвагинальной эхографии в 12 — 14 недель беременности), в ряде случаев авторы отмечают объективные сложности визуализации тонких структур головного мозга в ранние сроки беременности. В частности, размер IV желудочка до 22 недель беременности не превышает 1 мм (!) и лишь к сроку доношенной беременности увеличивается до 3 — 4 мм.

Для своевременного установления диагноза «синдром (аномалия) Денди-Уокера» рекомендуется следующий план обследования ребенка:

■ проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга с сагиттальным и аксиллярным обзором IV желудочка;
■ поиск других аномалий развития головного мозга;
■ офтальмологическое обследование;
■ эхокардиография;
■ кариотипирование при наличии других пороков развития;
■ консультация нейрохирурга.

Лечение. В случае отсутствия гидроцефалии и признаков внутричерепной гипертензии — наблюдение педиатра и невролога (! при необходимости — нейрохирурга). При наличии симптомов внутричерепной гипертензии — шунтирующие операции. С 1983 г. проводятся попытки внутриутробного шунтирования (постановка вентрикуло-амниотического шунта).

Источник: laesus-de-liro.livejournal.com

Этиология и патогенез

Причины синдрома в настоящее время остаются неизвестными. Существует несколько врачебных предположений относительно этиологических факторов недуга. Одна из теорий повествует о первичном недоразвитии структур головного мозга, другая — о повышенной секреции ликвора в процессе эмбриогенеза. Все остальные этиопатогенетические гипотезы менее популярны и неправдоподобны.

Формирование мальформации Денди-Уокера связывают с наличием следующих патологий:

• Сирингомиелии,
• Отсутствием мозолистого тела,
• Патологии мозжечка,
• Заращения или окклюзии ликворных каналов,
• Аномального увеличения желудочков мозга,
• Кист и опухолей.

Сдавление структур мозга приводит к неврологической дисфункции. Череп увеличивается в окципитальной и фронтальной плоскости. В первые два месяца жизни окружность головы растет наиболее интенсивно. У новорожденных наблюдается расхождение швов на черепе и истончение его костей.

К факторам, способствующим развитию синдрома, относится негативное воздействие внешней среды на организм беременной женщины, а также имеющиеся хронические заболевания. Наиболее распространенные провоцирующие факторы:

1. Вирусная инфекция — герпес-вирусы, краснуха, корь, цитомегаловирус,
2. Вредные привычки,
3. Наркомания,
4. Сахарный диабет и другие метаболические расстройства,
5. Аутоиммунные заболевания,
6. Ионизирующее излучение,
7. Прием антибиотиков,
8. Внутриутробные травмы.

Наиболее опасными эти факторы являются в первом триместре беременности, когда происходит активное развитие ЦНС плода. Во всех остальных случаях причиной синдрома становится наследственная предрасположенность. При наличии синдрома у одного из родителей риск появления его у ребенка очень высок.

Патогенетические звенья аномалии Денди-Уокера:

• Нарушение развития ликвороотводящих путей,
• Патологическое накопление спинно-мозговой жидкости в желудочках мозга,
• Сдавление ликвором участков мозга,
• Внутричерепная гипертензия,
• Поражение ядер черепно-мозговых нервов,
• Появлению клинической симптоматики,
• Образование в мозге кистозных полостей, содержащих ликвор,
• Увеличение полости в размерах,
• Деформация черепа,
• Еще большее сдавление структур головного мозга,
• Нарушение полноценного развития мозга,
• Утрата функциональности органа.

Симптоматика

Признаки мальформации у плода, выявляемые с помощью УЗИ:

1. Кисты и опухоли в головном мозге,
2. Уменьшение размеров мозжечка и снижение его функций,
3. Вентрикуломегалия,
4. Внешние уродства — незаращение неба и верхней губы,
5. Окклюзия отверстий и отсутствие каналов в головном мозге,
6. Почечные аномалии,
7. Неполноценность структур ликвороотводящей системы,
8. Отмирание полушарий мозжечка,
9. Свищи в мозге.

Большинство ученых признают синдром Денди-Уокера врожденной аномалией. Но не смотря на это, клинические признаки патологии впервые могут проявиться у маленького ребенка, школьника, подростка и даже взрослого человека.

Симптомы патологии у новорожденных:

• Непропорционально большая голова по сравнению с туловищем,
• Выпячивание затылка,
• Остеомаляция костей черепа,
• Выбухание родничка,
• Ограничение или снижение двигательной активности рук и ног,
• Непроизвольные движения конечностей,
• Снижение сопротивления и упругости при сдавливании кожи и мягких тканей,
• Аритмия,
• Постоянный плач, капризность, беспокойство ребенка,
• Слабый крик,
• Деформация лица,
• Гиперрефлексия,
• Повышенная возбудимость,
• Подергивания глазных яблок,
• Косоглазие,
• Судорожное сокращение мышц конечностей,
• Постоянное сгибание рук и ног, обусловленное напряженностью мышц,
• Кратковременная остановка дыхания во сне,
• Поражение лицевого нерва.

Клиника синдрома Денди-Уокера у взрослых складывается из следующих признаков:

1. Мозжечковая симптоматика – нистагм, неточные и широкие движения, головокружение, изменение походки, дизартрия, скандированная речь, тремор, дискоординация движений, невозможность выполнять быстрые чередующиеся действия;
2. Признаки высокого внутричерепного давления и гидроцефалии — беспокойство, тошнота, рвота, тупая, ноющая головная боль по утрам, головокружение, бледность кожи, слабость, вялость, реакция на яркий свет и громкий звук, хождение «на цыпочках» при гипертонусе мышц ног, заторможенность, мнестические расстройства, невнимательность, судорожный синдром, коматозное состояние;
3. Нарушение двигательной координации – трудности при ходьбе, мышечный гипертонус, спазмы и напряженность мускулатуры, частые судорожные припадки;
4. Неизлечимая отсталость в интеллектуальном развитии – больные не узнают родных, не могут читать, отличать буквы, писать, становятся раздражительными, забывчивыми;
5. Симптомы аномалии почек — периодическая боль в пояснице, повышение артериального давления, отеки на лице вокруг глаз, на теле и ногах, трудности с мочеиспусканием, жжение и зуд при этом процессе, мутная моча с кровяными выделениями;
6. Признаки врожденного порока сердца – одышка, возникающая на фоне незначительной физической нагрузки, усиление сердцебиения, проявление общей слабости и бледности кожи, цианоз, боль в сердце, обмороки, отечность конечностей;
7. Синдактилия, деформация лица и всего черепа, увеличение объема головы;
8. Нарушение зрительной функции – снижение остроты зрения, диплопия.

Исход синдрома во многом зависит от глубины поражения ЦНС, а также от наличия сочетанной патологии, сопровождающей данный недуг. К серьезным осложнениям заболевания относятся интеллектуально-психологические пороки, замедление психомоторного развития, невротические болезни. Недостаточность высших психических функций, когнитивные расстройства и двигательная неловкость – самые распространенные последствия заболевания.

Видео: пример взрослого пациента с синдромом Денди-Уокера (eng)

Диагностирование

Диагностика синдрома бывает пренатальной и постнатальной. В первом случае аномалию обнаруживают у плода во время УЗИ беременной женщины. Родители должны принять решение о прерывании беременности или сохранении жизни малыша, который будет только мучиться и страдать.

После появления больного ребенка на свет его осматривают и выявляют характерные симптомы, которые видны невооруженным глазом: мышечный гипертонус, размашистость движений, увеличенный объем головы. Затем специалисты собирают семейный анамнез, опрашивая родителей о наличии в семье подобных заболеваний. Определение неврологического статуса – наличие нистагма, дискоординации движений и прочих признаков аномалии.

Чтобы обнаружить пороки внутренних органов, необходимо пройти дополнительную инструментальную диагностику: УЗИ сердца, ангиография, КТ и МРТ мозга, почек. Больным показано офтальмологическое обследование, эхокардиография и другие необходимые методы исследования жизненно важных функций организма. Медико-генетической консультирование с изучением кариотипа проводится лицам, имеющим в роду наследственные заболевания.

Лечебный процесс

Синдром Денди-Уокера с трудом поддается лечению. Специалисты назначают больным консервативную терапию, направленную на устранение признаков гидроцефалии, пороков развития сердца и почек.

Лекарственное лечение проводится при наличии легкой формы синдрома с минимумом клинических проявлений. Пациентам назначают мочегонные средства «Фуросемид», «Верошпирон», «Индапамид», успокоительные препараты «Грандаксин», «Сибазон», обезболивающие медикаменты «Ибупрофен», «Кетарол», миорелаксанты «Мидокалм», «Сирдалуд».

Успокоительные отвары снимают раздражительность и избавляют больного от цефалгии. С целью коррекции мышечного гипертонуса и двигательной дисфункции назначают физиотерапевтические процедуры: расслабляющие ванны с настоем мяты, мелиссы, валерианы или эфирного масла хвои; глубоко прогревающие методики – озокерит и парафин; электрофорез с лекарственными средствами на очаг поражения; а также ЛФК и лечебный массаж.

Оперативное вмешательство показано при челюстно-лицевых аномалиях. Для снижения внутричерепного давления проводят шунтирующие операции или вентрикулостомию. Они улучшают ликвороотток, тем самым уменьшая выраженность проявлений гидроцефального и гипертензионного синдромов. Шунтирование восстанавливает работу мозга, избавляет от неврологических расстройств и продлевает больному жизнь. При этом процент ранней смертности снижается в разы.

В четвертый желудочек мозга вводят шунт, по которому избыток ликвора вытекает в брюшную или грудную полость. Специальные дренажные трубки оснащены клапанным аппаратом, препятствующим обратному ток ликворной жидкости. Подобное лечение значительно облегчает состояние больных. При этом исчезают лишь клинические проявления болезни. Шунтирующие операции, несмотря на свою надежность и функциональность, не способны устранить причину синдрома.

Профилактика и прогноз

Врожденные синдромы, прогрессирующие на генетическом уровне, невозможно предупредить. Профилактические мероприятия проводить бессмысленно. Специалисты рекомендуют всем беременным женщинам регулярно посещать гинеколога, проходить УЗИ в каждом триместре и строго соблюдать рекомендации лечащего врача.

Риск развития патологии у плода повышается, если будущая мать курит, употребляет алкоголь, ведет нездоровый образ жизни. Последствие подобного поведения — образование у плода пороков внутренних органов.

Прогноз синдрома в целом неблагоприятный. Большинство больных детей с выраженными признаками патологии погибают на первом году жизни. Остальные малыши не смогут жить полноценно. Из-за имеющихся двигательных и психических нарушений они не сидят и не стоят самостоятельно, растут умственно отсталыми. Работа с психологами, дефектолога и прочими специалистами, как не помогает таким пациентам. Избавиться от отклонений в психофизическом развитии и вылечить неврологические дефекты полностью невозможно. Больные дети нуждаются в тщательном уходе и требуют особого внимания. Врожденные пороки ЦНС делают человека инвалидом. Мозговая дисфункция и прогрессирующая гипертензия – причины гибели больного.

Синдром Денди-Уокера — неизлечимое врожденное заболевание, характеризующееся аномалией головного мозга, дисфункцией мозжечка и ликвородинамическими расстройствами. Подобные патологические изменения сопровождаются ярко выраженной клинической симптоматикой.

Источник: sindrom.info

Все статьи про заболевание и лечение сосудов :

Аускультация легких точки выслушивания у детей Вегетососудистая дистония у детей и подростков Киста сосудистого сплетения слева у месячного ребенка Неревматические кардиты у детей Лактатдегидрогеназа повышена что это значит у ребенка Марс ооо диагноз у ребенка Ритм синусовый что это значит у детей Чсс 146 у плода пол ребенка