Гемохроматоз печени симптомы

Сегодня среди патологических заболеваний печени выявлено множество болезней, несущих генетическую предрасположенность. Причинами таких заболеваний могут быть различные факторы, способствующие изменению нормального генетического кода в патологическую сторону, вследствие чего возникают нарушения работы той или иной системы. К таким заболеваниям печени относится и гемохроматоз печени, разговор о котором пойдет в данной статье.

Причины

Для того чтобы ответить на вопрос, какие причины и факторы становятся следствием возникновения болезни, необходимо выяснить, что такое гемохроматоз и какова сущность его происхождения.

Гемохроматоз – это наследственная патология, связанная с нарушением выработки железа в организме и отложением его в избытке в различных органах и тканях. Такое заболевание часто называют бронзовым диабетом, потому что при этом генетические клетки работают таким образом, что организм человека в больших количествах всасывает ферменты железа, не позволяя клеткам вовремя избавляться от его избытков.

Гемохроматоз печени делится на первичный и вторичный, что обусловлено появлением и проявлением этой болезни в течение жизни пациента. Кроме того, сегодня выделяют еще одну форму гемохроматоза, появляющегося у новорождённых детей. Причины такой формы до сих пор не выяснены.

Первичный гемохроматоз печени – это редкая, имеющая чисто генетический характер, патология. Причина такого недуга связана с нарушением рецессивного гена клеток, вследствие чего организм не может перерабатывать железо, поглощая и впитывая его в ткани в больших количествах.

Такое заболевание носит название идиопатического гемохроматоза, поскольку отложения железа происходят во многих органах, в основном – кишечнике, печени и поджелудочной железы.

Со временем, чем больше металла накапливается в органах, тем хуже начинают функционировать ткани. Впоследствии, органы могут отказать полностью и привести к смерти пациента, если вовремя не предпринять меры по очистке и выведению накопившегося вещества.

Вторичный гемохроматоз – это достаточно редкое проявление нарушений функций печени, которое развивается и связано с воздействием на орган каких-либо факторов, или заболеваний. Обычно толчком для развития этого заболевания является цирроз печени, который влечёт за собой нарушение функций органа, а именно повышенный уровень трансферрина – вещества, отвечающего за транспортировку и переработку железа в организме.

Вследствие того, что переносить железо по органам становится нечему, оно начинает в больших количествах откладываться в самой печени.

Кроме того, фактором, являющимся следствием развития патологии может быть и злоупотребление алкогольными напитками, которые не дают клеткам печени и тонкого кишечника перерабатывать излишки минерала в организме, вызывая наследственный гемохроматоз. Многократное переливание крови или гемодиализ также способствуют развитию болезни.

Симптомы

Гемохроматоз или пигментный цирроз печени – патология, проявляющая себя через определённый промежуток времени. Для появления первичных клинических проявлений может пройти несколько десятков лет – это зависит от того, как быстро будет накапливаться железо в организме.

Важно понимать, симптоматика болезни напрямую связана с тем, в каком органе откладывалось вещество. Так, в случае нарушения функции печени, гемохроматоз будет иметь клинические проявления, причины которой зависят от стадии развития болезни и степени:

• Появление пигментации на определённых участках тела – обычно такое проявление начинается на животе, лице, запястьях и наружных половых органах. Это очень частый симптом, который возникает практически у всех больных.
• Выпадение волос на туловище и лице.
• Болезненность в брюшной полости, которая носит генерализованный характер и не имеет чёткой локализации.
• Нарушения работы органов ЖКТ – тошнота, рвота, нарушения стула, анорексические проявления.
• Увеличение размеров печени.
• Уменьшение сексуальной активности у мужчин и ранняя менопауза у женщин.
• Появления признаков цирроза печени.
• Портальная гипертензия.

Развитие этой симптоматики несёт постепенный характер, что связано с постепенным накапливанием вещества в клетках. Обычно, симптомы проявляются к 40-45 годам.

Диагностика

Для постановки диагноза гемохроматоз проводят тщательную диагностику, поскольку эта патология по симптоматике схожа со многими заболеваниями органов брюшины. Диагностические процедуры, связанные с распознаванием болезни имеют строгую поэтапность, необходимую для тщательного сбора данных и исследований.

Начальным этапом диагностики является выявление анамнеза жизни пациента и его родственников – проявление патологий в наследственности. Для этого проводят сбор жалоб и опрос пациента, его родственников и тщательно изучают генетическую предрасположенность больного к заболеванию.

Вторым этапом диагностики гемохроматоза являются лабораторные исследования крови и мочи, включающие в себя:

• Анализы крови. В случае, если у пациента заподозрена патология, обычно в крови обнаруживается повышение уровня железа в сыворотке и трансферрина – вещества, отвечающего за транспорт железа в организме. При повышении показателей выше допустимой нормы, врачи вправе задуматься о присутствии в организме скоплений вещества.
• Общий и биохимический анализ мочи, при наличии болезни, также выявит повышение уровня вещества в выделяемой жидкости.
• Генетический ДНК тест – это специальный тест, исследующий клетки пациента на элемент присутствия в них отклонений.
• Биопсия– метод, позволяющий выявить нарушение и поражение тканей органа. При этом проводится стернальная пункция и пункция кожи, которые при патологии будут содержать большое количество меланина и железа.

Третий шаг в подтверждении диагноза гидрохроматоза является так называемое кровопускание – флеботомия. Его суть заключается в том, что через определённые промежутки времени пациенту делают небольшой прокол и выпускают некоторое количество крови. если состояние больного улучшилось – значит диагноз подтверждается практически 100%.

Основную сложность в постановке диагноза составляет неонатальный гемохроматоз, поскольку до сих пор не выяснено причин его возникновения.

В данном случае, при появлении признаков заболевания у ребёнка проводят биохимию и анализ крови, а также используют дополнительные методы – рентгенографию и УЗИ органов брюшины. Кроме того, детей и родителей, которые генетически предрасположены к этому недугу,отправляют на консультацию с генетиками.

Лечение

Важно понимать, что полностью излечиться от данного заболевания невозможно, поскольку это генетическое отклонение, а значит, избавиться от причины патологии не представляется возможным.

Терапия гемохроматоза направлена в первую очередь на снижение симптоматики и облегчение состояния пациента. Для этого разработаны целые комплексы процедур, включающие в себя диетическое питание, фильтрацию и очистку крови, лекарственную терапию и некоторые хирургические процедуры.

Диетотерапия при гемохроматозе включает в себя ряд продуктов, содержащих в своем составе минимальное или полное отсутствие железа. Так, пациент должен полностью устранить из рациона мясные блюда, алкогольные напитки, морепродукты.

Кроме того, диета при патологии подразумевает и ограничение блюд, содержащих витамин С, поскольку это вещество усиливает всасывание железа и способствует еще большему накоплению его в организме больного. А вот чёрный чай и кофе, напротив, будут полезны при данном заболевании, потому что они снижают переработку железосодержащих веществ.

К основным методам поддерживающей терапии болезни относится кровопускание, которое позволяет облегчить состояние пациента и снизить уровень железа в крови. Также на фоне данной процедуры целесообразно назначение средств, влияющих на вывод железа из организма.

Осложнения и прогноз

Своевременная диагностика и поддерживающая терапия позволяют устранить основные проявления патологии. Однако в запущенных случаях могут быть последствия, такие как:

• Нарушения работы сердечной системы – инфаркты, аритмии, ИБС.
• Развитие печёночной недостаточности.
• Сосудистые кровотечения.
• Опухоли печени.
• Кома печени и диабетическая кома.
• Болезни суставов.
• Снижение половой активности.
• Септические осложнения.

Прогноз заболевания зависит от качества проводимой диагностики и лечения, а также от уровня и скорости накопления железа в организме. Так, в случае своевременной диагностики, прогноз может быть благоприятный, однако, более 50% случаев гемохроматоз печени дают осложнения и пациенты погибают, поскольку провести профилактику этой болезни невозможно.

Источник: KardioBit.ru

Что такое г емохроматоз

Гемохроматоз печени является одной из наиболее распространённых наследственных болезней. Его код в МКБ-10 — E83. 1 (нарушения обмена железа).

Гемохроматоз также именуют бронзовым диабетом, поскольку генетические клетки при этом заболевании работают так, что человеческий организм всасывает железо в избыточном количестве, не позволяя клеткам своевременно избавляться от его излишков. Это провоцирует накопление пигментов и железосодержащих элементов во внутренних органах, что приводит к появлению характерной окраски кожи и органов. При избыточном количестве железа в тканях клетки гибнут.

Это заболевание развивается чаще всего у мужчин, а женщины страдают им в три раза реже.

Общая характеристика

Под данным термином понимают сложное нарушение, которое характеризуется пигментацией эпителия и различных органов. Болезнь принадлежит к категории полусистематических генетических патологий. Она обусловлена мутацией гена HFE. Обычно эти изменения происходят в шестой хромосоме. Потому патологию часто называют наследственной.

Идиопатический гемохроматоз сопровождается отклонением метаболизма железа в комбинации с мутацией генов. В итоге элемент активно усваивается в кишечнике и накапливается в органах. Средство концентрируется в суставах, поджелудочной, печени. Во внушительном количестве железо присутствует в гипофизе, сердце и прочих зонах.

Этот процесс провоцирует возникновение полиорганной недостаточности. Патология всегда сопровождается развитием цирроза, изменением оттенка эпителия и диабетом.

Формы болезни

Специалисты выделяют две формы гемохроматоза: первичную и вторичную. Первичная форма встречается чаще и является наследственной, связанной с генным дефектом. В этом случае бронзовый диабет развивается в основном у людей, получивших дефектный ген от матери и отца.

Первичная форма делится на несколько типов:

• аутосомно-рецессивный классический;
• ювенильный;
• аутосомно-доминантный;
• наследственный неассоциированный.

Вторичная форма бронзового диабета развивается из-за приобретённой дисфункции систем, принимающих участие в процессе обмена железа, и встречается в редких случаях. Она также делится на следующие типы:

• алиментарный;
• метаболический;
• неонатальный;
• посттрансфузионный;
• смешанный.

Неонатальный гемохроматоз развивается только у новорожденных. При этом основные симптомы заболевания проявляются в первые часы после рождения. В группе риска находятся недоношенные мальчики, у которых болезнь встречается в два раза чаще, чем у девочек. Медикаментозное лечение в таких случаях не приносит желаемых результатов, и для спасения жизни ребёнка прибегают к пересадке печени.

Приобретенный вариант

Вторичный гемохроматоз или генерализованный гемосидероз – приобретенный гемохроматоз, он формируется на фоне какого-то уже существующего заболевания, например, неэффективного эритропоэза (мегалобластная анемия, рефрактерная анемия при миелодиспластическом синдроме), гемолитической анемии, хронического поражения печеночной паренхимы, насыщенной ферротерапии (применение лекарств, содержащих железо, в излишних дозах) и даже неумеренного потребления Fe с продуктами питания. Причиной ВГХ в подобных случаях выступает приобретенное истощение ферментных систем, которые принимают участие в обмене Fe.

гемохроматоз печени

Вторичным гемохроматозом считают парентеральную перегрузку железом при трансфузиях эритроцитарной массы и Fe с декстраном (пострансфузионный ГХ). Например, пациенты с апластической анемией, получающие большое количество эрмассы так или иначе перегружаются этим химическим элементом, то есть, парентеральная форма всегда имеет ятрогенные корни. И врачи знают, если больному (без потери крови) жизненно необходимо многократное введение донорских эритроцитов, то следует позаботиться о профилактике вторичного гемохроматоза, которая заключается в назначении препаратов, способных связывать излишки железа и образовывать с ними хелатные соединения.

Кроме посттрансфузионного гемохроматоза, выделены и другие формы этой вторичной патологии:

• Алиментарный ГХ – он развивается вслед за циррозом печени, обусловленным неумеренным потреблением алкогольных напитков;
• Метаболический – этот вариант формируется по причине нарушений обменных процессов, в которых задействовано железо (промежуточная талассемия, некоторые вирусные гепатиты, злокачественные опухоли);
• Смешанный (большая бета-талассемия, анемический синдромы, возникающие на почве нарушения эритропоэза);
• Неонатальный – перегрузка железом у детей, пребывающих в периоде новорожденности. Патология проявляет себя в первые дни жизни, характеризуется задержкой внутриутробного развития и печеночной недостаточностью, стремительно прогрессируя, обрывает жизнь малыша в течение нескольких дней.

Причины развития

Наследственный или первичный бронзовый диабет может развиваться из-за мутации гена, находящегося в 4-й хромосоме, левом плече. Причин возникновения вторичной формы гораздо больше и чаще всего провоцируют появление гемохроматоза следующие заболевания:

• талассемия;
• алкогольный цирроз печени;
• гепатит;
• анемия;
• рак печени;
• кожная порфирия.

Вторичная форма также может развиться после переливания, поскольку донорская кровь содержит чужеродные красные кровяные тельца, погибающие раньше собственных и выделяющие железо. Среди прочих причин возникновения бронзового диабета стоит выделить и чрезмерный приём железосодержащих препаратов и соблюдение низкобелковой диеты.

Симптомы и стадии

Первые признаки гемохроматоза появляются, когда в организме человека накапливается до 40 г железа. Наиболее явным симптомом этого заболевания является пигментация. Кожа на лице, шее, руках, половых органах и подмышках пациента приобретает сероватый и бронзовый оттенок. При этом яркость этого признака зависит от давности течения гемохроматоза.

Яркий признак гемохроматоза — бронзовый оттенок кожи

Стадии бронзового диабета и характеризующие её симптомы: таблица

Стадия	Симптоматика
Начальная	На этой стадии признаки общие. Чаще всего больной жалуется на слабость, повышенную утомляемость, головокружение, болезненные ощущения в области печени, суставов
Развёрнутая	По мере развития болезни кожа приобретает бронзовый оттенок. Присоединяются такие симптомы, как тахикардия, тошнота, рвота, сильные боли в животе, понижение артериального давления. У больного развивается цирроз, сахарный диабет, нарушается работа надпочечников и щитовидной железы. При пальпации печени появляются болезненные ощущения, а сам орган увеличивается в размерах. В 30% случаев происходит сбой в работе сердца (развитие сердечной недостаточности, увеличение органа)
Термальная	У больных на этой запущенной стадии наблюдается истощение, отёчность, дистрофия. Развивается печёночная недостаточность

Особенности протекания у мужчин и женщин

Появление характерных признаков бронзового диабета зависит не только от стадии заболевания, но и от пола пациента. Так, у мужчин изначально наблюдаются атрофические изменения яичек и снижение потенции. По мере развития гемохроматоза возникает полная импотенция и гинекомастия (увеличение в объёме и рост молочных желез).

У женщин на развернутой стадии бронзового диабета нередко диагностируют бесплодие и аменорею (отсутствие менструаций в течение полугода и более ).

Распространенность

Обычно медики используют понятие «гемохроматоз» для описания именно генетической мутации, поскольку вторичный синдром накопления железа наблюдается в разы реже, чем наследственный. Результаты статистических исследований предрасположенности людей к развитию заболевания вывели гемохроматоз из ряда редких патологий. Оказалось, что средняя частота распространения составляет 0,03–0,07% случаев на население, причем в этнических группах эта цифра больше, чем для негроидной расы.

Гемохроматоз неофициально называют «кельтской болезнью», поскольку наиболее выраженно клиническая картина проявляется у ирландцев.

По данным ВОЗ 10% всех людей на планете имеют предрасположенность к развитию гемохроматоза, а в России эта цифра составляет не менее 1%. Было установлено, что в США из 250 млн населения к развитию болезни склонны 1 млн, а диагностирована она у 150 тыс. человек.

Диагностика

При обнаружении характерных симптомов бронзового диабета следует сразу же записаться на приём к гепатологу. Для подтверждения диагноза в клинике проведут визуальный осмотр и назначат ряд следующих процедур:

1. Анализ мочи, крови. Они необходимы для выявления уровня железа, белков и ферментов в организме, обнаружения инфекции и воспаления.
2. УЗИ поражённых органов. Ультразвуковое исследование помогает оценить состояние сердца, печени и кишечника.
3. МРТ. Во время этой процедуры исследуется состояние печени и степень поражения её тканей.
4. Генетическое тестирование. Оно требуется для определения наличия дефектного гена в организме.
5. Биопсия. В ходе процедуры изучается фрагмент печени на предмет цирроза и злокачественных новообразований.

При подозрении на развитие осложнений дополнительно назначается рентгенография суставов и определение уровня сахара в крови.

Постановка диагноза

Для того чтобы убедиться в наличии у пациента именно этого заболевания, необходимо произвести тщательную всестороннюю диагностику. Установить такой диагноз можно на основании определенных обследований:

• Диагностика гемохроматоза печени должна начинаться со сбора и анализов анамнеза больного. Наиболее важен период возникновения первой симптоматики.
• Необходим также сбор и анализ анамнеза ближайших родственников для выявления вероятности развития наследственного гемохроматоза печени.
• Осуществление генетического обследования ради обнаружения мутирующего гена.
• Исследование параметров метаболизма в организме, которое дает общие сведения о количестве железа.
• Пункционная биопсия печени для обнаружения избытка микроэлементов.

Зачастую пациенту также требуется консультация других специалистов, поскольку бронзовый диабет провоцирует развитие множества сопутствующих заболеваний. Первоначально человек, заподозривший возникновение этой болезни, должен прибегнуть к услугам гепатолога либо гастроэнтеролога — эти врачи решат необходимость дальнейшего обследования и консультаций с другими медиками.

Методы лечения

После подтверждения диагноза врач разработает схему лечения. Вне зависимости от формы бронзового диабета терапия бывает комплексной и включает в себя:

• приём лекарственных препаратов;
• соблюдение специальной диеты;
• использование средств народной медицины.

При лечении гемохроматоза нередко применяется и такая процедура, как кровопускание. Она необходима для выведения из организма крови с избыточным содержанием железа. В запущенных случаях врач принимает решение прибегнуть к оперативному вмешательству.

Медикаментозная терапия

Медикаментозное лечение бронзового диабета направлено на уменьшение количества железа в печени, восстановление тканей этого внутреннего органа и устранение причины развития болезни. Специалисты чаще всего назначают препараты, относящиеся к следующим группам лекарственных средств:

1. Хелаторы. Лекарства направлены на выведение железа из печени. Чаще всего при бронзовом диабете назначают Дефероксамин.
2. Гепатопротекторы. Медикаменты улучшают состояние поражённого органа и нормализуют его работу.

Использование лекарственных средств из других групп зависит от состояния пациента. В некоторых случаях специалист дополнительно назначает антибактериальную терапию и приём лекарств, направленных на улучшение работы сердца и повышение иммунитета.

Продолжительность применения любых медикаментозных средств и их дозировку определяет лечащий врач.

Соблюдение диеты

Большинство железосодержащих продуктов придётся исключить из рациона

Важную роль в лечении бронзового диабета играет диетотерапия, подразумевающая исключение из рациона продуктов с повышенным содержанием железа. К этой группе относятся:

• свинина и говядина (чем темнее мясо, тем больше в нём содержится железа);
• морепродукты;
• гречка;
• фисташки;
• яблоки;
• шпинат;
• бобовые;
• петрушка;
• кукуруза.

На время лечения также следует отказаться от употребления алкоголя, яиц и блюд с повышенным содержанием витамина C, который способствует накоплению железа. При гемохроматозе рекомендуется пить кофе и черный чай, поскольку эти напитки снижают количество микроэлемента в организме.

Использование народных средств

В качестве дополнительной терапии используются средства народной медицины. Наиболее эффективны при лечении бронзового диабета следующие:

Наименование	Ингредиенты	Приготовление	Применение
Травяной настой	По 1 ст. л. золототысячника, спорыша, дубровника, листьев черники и шалфея, корня лопуха; 1 л кипятка; 3 ст. л. меда	Травяной сбор залить кипятком и дать ему настояться в течение 3 часов. Затем средство нужно отфильтровать и добавить в него мед	Пить 3 раза в день по одному стакану
Винная настойка	По 1 ст. л. травы будры, дубровника, цветков белой акации и черной бузины; 0,6 л вина	Вино необходимо слегка подогреть и залить им травяной сбор. Через 2 часа средство нужно процедить	Употреблять 2 раза в день по 50 мл

Перед применением средств народной медицины следует проконсультироваться с лечащим врачом.

Хирургическое вмешательство

Кардинальным методом лечения бронзового диабета является оперативное вмешательство. К нему врач прибегает в том случае, если у пациента диагностирован цирроз печени или поражение суставов. При нарушении подвижности больному показана операция по установке протеза.

При прогрессирующем циррозе требуется пересадка поражённого органа, необходимая для сохранения жизни больному. Хирургическое вмешательство осуществляется под общим наркозом после соблюдения определённых условий по подготовке.

Возможные осложнения

Своевременное лечение поможет избежать возникновения серьезных осложнений. Нарушения в организме происходят в запущенных случаях, и у пациента развиваются следующие заболевания:

• печёночная недостаточность;
• инфаркт;
• рак печени;
• сахарный диабет;
• цирроз печени;
• суставные заболевания;
• аритмия.

При отсутствии квалифицированной помощи пациент погибает от перитонита, печёночной или диабетической комы.

Меры профилактики

Профилактика гемохроматоза включает в себя соблюдение следующих общих рекомендаций:

• отказ от приёма медикаментов, повышающих гемоглобин;
• исключение из рациона продуктов с высоким содержанием железа;
• употребление белковой пищи.

Если у одного или обоих родителей диагностирован гемохроматоз, детям необходимо регулярно сдавать кровь на контроль уровня железа в организме и проходить обследование в клинике.

Если лечение гемохроматоза начато сразу же после обнаружения характерных симптомов, то развития осложнений можно избежать, а прогноз будет благоприятным. При игнорировании признаков заболевания состояние больного стремительно ухудшается, а продолжительность его жизни значительно сокращается. Из-за нарушения обмена веществ в организме у пациента развиваются заболевания, несовместимые с жизнью. На начальной стадии бронзовый диабет хорошо поддаётся комплексному лечению, а больному не требуется хирургического вмешательства.

Диета

Запрещённые продукты. При гемохроматозе запрещён алкоголь, являющийся токсичным для печени веществом. Кроме того, алкоголь увеличивает всасывание железа в кишечнике.Также исключаются: чёрный хлеб, красное мясо, печень, соя, почки, продукты с большим количеством витамина С (некоторые ягоды, овощи и фрукты), морепродукты (крабы, омары, креветки, морские водоросли), чай, цитрусовые.

Рекомендуемые продукты. Данных о полезности того или иного продукта при гемохроматозе не имеется.

Источник: gpk1.ru

Причины гемохроматоза

Причиной болезни является анормальный (больной) ген. Этот ген увеличивает риск заболеваемости гемохроматозом. Он расположен на левом плече 4 хромосомы. Болезнь развивается только у гомозиготных людей.

Ген, ответственный за заболевание, называется HFE. В нем происходит мутация Сys 282 – Tyr (встречается в 75,5% случаев) и мутация His63Asp (встречается в 45,5% случаев). Люди, не имеющие аномального гена, даже при избыточном поступлении железа в организм не заболевают.

Хочется отметить, что гемохроматоз вместе с алкоголизмом встречается в 2% случаев. Участие алкоголя, как элемент риска при заболевании гемохроматозом, пока не доказано. Главный дефект при гемохромотозе состоит в увеличении всасывания из кишечника железа.

Усиленное всасывание железа ведет к прогрессивному увеличению его концентрации в организме. В норме у взрослого человека в организме находится 3-5 граммов железа. Остальное железо (которое образуется посредством разрушения постаревших эритроцитов) снова используется организмом.

Основную роль во всасывании железа играют клетки (энтероциты) двенадцатиперстной кишки. В процессе всасывания принимает участие так называемый транспортер DMT-1 – это белок, который переносит железо из просвета кишечника в энтероцит. Затем микроэлемент транспортирует апотрансферин – белок, который переносит его в печень.

В печени железо связывается с другим белком-переносчиком – трансферином. В норме трансферин насыщен железом на 33%. При гемохроматозе процент насыщения трансферина – 100%.

Основные причины увеличения количества железа в организме человека:

• Наследственный гемохроматоз: мутации в гене HFE; мутации 2 рецептора белка трансферина (передается по аутосомно-рецессивному типу); мутации других переносчиков железа; ранний гемохроматоз (у детей).
• Вторичный гемохроматоз. Вторичные причины, приводящие к увеличению железа: Талассемия – заболевание, при котором поражается различные цепи глобина. При данном заболевании происходит разрушение большого количества эритроцитов. При этом выделяется гемоглобин, который разрушается до различных метаболитов, и высвобождается железо. Печеночные заболевания (алкогольный гепатит, хронический вирусный гепатит B и С, порфирия и др.
• Увеличение железа вследствие введения внутривенных препаратов: переливание крови (чужеродные эритроциты живут много меньше, чем свои, и разрушаясь, выделяют железо); вливание железа; постоянный гемодиализ.

Что же происходит с органами и тканями при гемохроматозе? Самым характерным изменением со стороны печени и других органов является фиброз.

При фиброзе происходит уплотнение тканей органов, появление рубцовых изменений. Фиброз постепенно переходит в цирроз. При правильном лечении фиброз может быть обратим. При циррозе происходит необратимое замещение клеток органов фиброзной тканью.

Главным последствием цирроза, как правило, является значительное снижение функции печени.

Симптомы гемохроматоза

Пациенты, которые выявлены на начальных стадиях заболевания, не предъявляют жалоб. На ранних стадиях заболевания появляется слабость, недомогание. На более поздних стадиях отмечают признаки поражения отдельных органов:

1. Пигментация кожных покровов (лицо, передняя часть предплечья, верхняя часть кисти, область пупка, сосков и наружных половых органах). Данный симптом встречается в 90% случаев. Пигментация кожи объясняется отложением гемосидерина, и отчасти меланина. Гемосидерин – темно-желтый пигмент, состоящий из окиси железа. Он образуется после распада гемоглобина и последующего разрушения белка ферритина. При накоплении большого количества гемосидерина кожа принимает бурый или бронзовый оттенок.
2. Отсутствие волос на лице и туловище.
3. Боли в области живота разной интенсивности, не имеющие определенной локализации. Этот симптом встречается в 30-40% случаев. Боль в животе часто сопровождается диспепсическими расстройствами.
4. Диспепсический синдром включает в себя несколько симптомов: тошнота, рвота, диарея, отсутствие аппетита. Тошнота – неприятное ощущение в области желудка или по ходу пищевода. Тошнота, как правило, сопровождается головокружением, слабостью. Рвота – рефлекторный акт, при котором происходит извержение содержимого желудка через рот. Рвота происходит из-за сильного сокращения мышц брюшного пресса. Диарея – состояние, при котором учащается стул (более 2 раз в сутки). Кал при диарее становится водянистым (жидким).
5. Наличие у пациента сахарного диабета. Сахарный диабет – это эндокринное заболевание, при котором происходит стабильное (долговременное) увеличение количества сахара (глюкозы) в крови. Существует множество причин, приводящих к сахарному диабету. Одна из них – это недостаточная секреция инсулина. При гемохроматозе из-за накопления в поджелудочной железе большого количества железа, происходит разрушение нормальных клеток органа. Впоследствии образуется фиброз – нормальные клетки железы заменяются соединительными клетками, её функция снижается (не производит инсулин). Сахарный диабет встречается в 60-80% случаев.
6. Гепатомегалия – увеличение размеров печени. В данном случае происходит из-за накопления железа. Встречается в 65-70% случаев.
7. Спленомегалия – патологическое увеличение размеров селезенки. Встречается в 50-65% случаев.
8. Цирроз печени – это диффузно-прогрессирующие заболевание, при котором здоровые клетки органа заменяются фиброзной тканью. Цирроз печени встречается в 30-50% случаев.
9. Артралгия – болезненность в области суставов. Часто при гемохроматозе поражаются межфаланговые суставы 2 и 3 пальцев. Постепенно начинают поражаться другие суставы (локтевые, коленные, плечевые и редко тазобедренные). Среди жалоб отмечается ограничение движений в суставах, а иногда – их деформация. Артралгия встречается в 44% случаев. Рекомендуется консультация ревматолога.
10. Сексуальные нарушения. Чаще всего из сексуальных нарушений отмечается импотенция – встречается в 45% случаев. Импотенция – заболевание, при котором мужчина не может совершить нормальный половой акт, или совершает его не в полном объеме. Рекомендуется консультация сексопатолога. У женщин возможна аменорея в 5-15% случаев. Аменорея – отсутствие менструаций в течение 6 или более месяцев. Рекомендуется консультация гинеколога.

Редко встречаются такие нарушения, как гипопитуитаризм (недостаток одного или более гипофизарных гормонов), гипогонадизм (недостаточное количество половых гормонов).

Сердечно-сосудистые патологии (аритмии, кардиомиопатии) встречаются в 20-50% случаев. Аритмия – состояние, при котором происходит нарушение ритма сердца. Кардиомиопатия – заболевания сердца, при котором поражается миокард. В случае появления подобных жалоб рекомендуется получить консультацию кардиолога.

Существует так называемая классическая триада при гемохроматозе: цирроз печени, сахарный диабет и пигментация кожи. Такая триада появляется, как правило, когда концентрация железа достигает 20 грамм, что превышает физиологическую норму в 5 раз.

Диагностика гемохроматоза

• Беседа у врача. Доктор расспросит вас о жалобах. Особенно углубленно остановится на вопросе – болел ли кто-нибудь из родственников похожим заболеванием.
• Осмотр. При осмотре врач обратит свое внимание на цвет кожи (наличие пигментации). Также врача будет интересовать отсутствие на лице и туловище волос.
• Пальпация (прощупывание) живота .Печень при пальпации увеличена, по консистенции слегка твердая, гладкая. Если болезнь уже дошла до стадии цирроза, то печень будет твердая и бугристая на ощупь. Также при пальпации правого подреберья возможна болезненность. При пальпации селезенки обнаруживается ее увеличение (в норме не пальпируется).
• Анализы:
  1. При гемохроматозе общий анализ крови не показателен (не подтверждает диагноз). Он осуществляется для исключения анемии (снижения количества эритроцитов и гемоглобина).
  2. Биохимический анализ крови: наблюдается увеличение количества билирубина выше 25 мкмоль на литр; увеличение количества АЛАТ выше 50; увеличение АСАТ выше 47; в случае наличия сахарного диабета повышение количества глюкозы в крови выше 5.8.
  3. Динамические пробы для изучения метаболизма железа. Пробы проводятся с помощью принятия препарата дефероксамина. В случае позитивного теста (наличие заболевания) наблюдается выделение метаболитов железа с мочой (сидерурия).

Лечение гемохроматоза

Лечение следует осуществлять под строгим контролем гастроэнтеролога! Диета Основное правило в питании – это исключение продуктов, содержащих железо, а также веществ, которые увеличивают всасывание данного микроэлемента. Продукты, которые нужно исключить из рациона:

1. Алкоголь необходимо строго исключить, поскольку он повышает всасывание железа, а также является ядовитым веществом для печени.
2. Исключить курение, а также случаи пассивного курения (нахождение долгое время рядом с людьми, которые курят). Курение само по себе нарушает метаболизм, что значительно осложняет заболевание.
3. Следует избегать чрезмерного употребления мучных продуктов, особенно черного хлеба. Ограничение употребления мясных продуктов (полное исключение не обязательно).
4. Исключение из рациона почек, печени.
5. Ограничение продуктов, содержавших большое количество витамина С. Аскорбиновая кислота значительно усиливает всасывание железа. Также не следует употреблять медикаменты, в состав которых входит витамин С.
6. Следует исключить морские продукты, особенно крабы, омары, креветки и различные морские водоросли.

Рекомендуется употреблять черный чай и некрепкий кофе. В состав этих напитков входят вещества (танины), замедляющие усвоение железа. В остальном особенных ограничений и правил в приготовлении пищи не требуется.

• Витаминотерапия

В начале лечения рекомендуется назначение витаминов группы В, витамина Е и фолиевой кислоты. Эти витамины усиливают выделение железа из организма. Кроме того, витамин Е – сильный антиоксидант. Он необходим, т.к. избыток железа в организме приводит к его окислению с выделением большого количества свободных радикалов.

• Флеботомия

На сегодняшний день существует только один эффективный немедикаментозный способ лечения гемохроматоза – флеботомия (кровопускание). Это лечебное мероприятие, которое состоит в извлечении некоторого количества крови из организма.

Кровопускание производят путём прокола вены и последующего слива крови (метод фактически ничем не отличается от донорства крови). После этого кровь обрабатывается. Такую кровь не используют как донорскую.

Параллельно в динамике отслеживают содержание гемоглобина. Периодически определяют концентрацию сывороточного ферритина (один раз в три месяца при выраженной, и один раз в месяц при умеренной перегрузке). Потом переходят на т.н. программу поддержания концентрации ферритина на вышеуказанном уровне.

Это также осуществляется с помощью флеботомии, но процедуры проводятся значительно реже. Количество процедур подбирается строго индивидуально.

• Медикаментозное лечение

Лечение производится хелаторами (химические вещества, выводящие железо из организма). Применяют дефероксамин (десферал) – 1 грамм в сутки внутримышечно. Лечение этим препаратом недостаточно эффективно. При длительном применении возможно осложнение в виде помутнения хрусталика.

Осложнения и прогноз при гемохроматозе

Осложнениями гемохроматоза являются:

1. Развитие печеночной недостаточности с циррозом печени. Цирроз – замена нормальной ткани печени на фиброзную соединительную ткань. Опасность цирроза состоит в том, что печень уже не может выполнять свои функции в полной мере. Нарушаются функции дезинтоксикации, синтеза различных белков и факторов свертывания.
2. Сепсис – тяжелое осложнение, при котором бактерии и токсины попадают в кровь. При сепсисе возникает тяжелая интоксикация и значительное ухудшение состояния больного. Сепсис опасен еще и тем, что инфекция распространяется во все органы и системы.
3. Гипогонадизм – заболевание, при котором происходит снижение выработки гонад (половых гормонов). Гипогонадизм приводит ко многим сексуальным нарушениям (импотенция, бесплодие). В данном случае гипогонадизм появляется из-за нарушений секреции гормонов гипофиза.
4. Артропатия (болезнь суставов) – комплекс заболеваний, связанных с нарушением метаболизма в суставе.
5. Различные дисфункции щитовидной железы. Чаще всего развивается гипофункция щитовидной железы. Это приводит к нарушению метаболизма белков и углеводов.

В течение 10 лет 80% пациентов, больных гемохроматозом, остаются живыми. И только 50-70% больных остаются живыми в течение 20 лет после начала заболевания. Чем выше уровень железа в организме, тем хуже прогноз заболевания.

Профилактика гемохроматоза – Семейная анкета. Все члены семьи должны быть обследованы на концентрацию трансферина и ферритина. Если тесты дали положительные результаты, проводят биопсию печени. Строгий запрет на употребление алкоголя.

Источник: MyPechen.com

Что это такое

Гемохроматоз печени представляет собой наследственную болезнь, обусловленную некоторыми генетическими мутациями, вследствие которых нарушается обмен железа в организме человека с последующим его накоплениям в тканях. В тело железо попадает из пищи, которую человек употребляют. Органами, которые больше всего страдают из-за его переизбытка, является печень, поджелудочная железа, миокард, селезенка, кожа и эндокринные железы. Из-за этого во всех них со временем начинают развиваться другие болезни вторичного характера.

Гемохроматоз печени имеет несколько названий, которые являются идентичными друг другу. Данное заболевание часто называют пигментным циррозом или бронзовым диабетом, сидерофилией или синдромом Труазье-Ано-Шоффара.

Согласно Международной классификации болезней (мкб 10) гемохроматоз относится к классу Болезни расстройства питания и нарушения обмена веществ, группе Нарушения обмена веществ, имея код Е83.1.

Последние данные по статистике говорят, что в Соединенных Штатах примерно 1 миллион человек предрасположены к гемохроматозу. Всего лишь 150 тысяч из этих 1 миллиона имеют соответствующий диагноз. Можно предположить, что вероятность развития заболевания у человека составляется всего 0,33%.

На данный момент примерно 10% населения Земли имеют в своей ДНК рецессивные гены гемохроматоза печени. Больше всего от этого заболевания страдают жители Ирландии, из-за чего иногда его называют «кельтской болезнью».

Причины

Наиболее популярной причиной развития бронзового диабета печени является наследственный фактор. Мутирующий ген перестает отвечать за регуляцию обмена железа и передается людям по наследству от родителей детям. Но кроме этого можно выделить еще пару причин, который менее часто провоцируют развитие бронзового диабета:

• Хирургическое вмешательство для возобновления кровотока в основном сосуде печени при циррозе печени иногда приводит к нарушениям обмена вещества.
• Вирусные гепатит В и гепатит С хронического характера – инфекционные заболевания печени.
• Неалкогольный стеатогепатит, производящий к образованию клеток жира в печени.
• Прекращение функционирования протоки поджелудочной железы.
• Злокачественные образования, среди которых можно выделить лейкоз и рак печени.

Диагностику гемохроматоза необходимо начинать с определения причины, приводящей к возникновению заболевания. В случае если это не мутация генов, лечения нужно начинать с устранения фактора, провоцирующего нарушение обмена железа.

Что происходит с организмом при избытке железа, врачи наглядно покажут в этом видео.

Формы и стадии

На сегодня учеными обнаружено только две формы гемохроматоза печени, несколько отличающиеся друг от друга:

• Первичная (идиопатическая) форма

Первичная форма представляет собой болезнь, передающуюся по наследству, которую запустила мутация определенного гена. Вследствие того, что этот ген отвечает за обменный процесс железа, происходит дальнейшее его нарушение в организме человека.

• Неонатальная форма

Неонатальная форма гемохроматоза является достаточно редкой болезнью, проявляющейся у младенцев сразу же после рождению и имеющей быстрое прогрессирование. Причины этого процесса пока что не выяснены.

Выделяют три степени гемохроматоза:

1. Первая стадия, когда, несмотря на наличия нарушений обменных процессов, количество железа еще не превысило допустимого предела.
2. Вторая стадия, при которой перенасыщение организма железом не привело к четким симптоматическим проявлениям болезни.
3. Третья стадия, характеризующаяся клиническими проявлениями заболевания в виде общих симптомов, связанных с накоплением железа в разных органах тела.

Лечение необходимо начинать как можно быстро, желательно на первой стадии болезни, так как некоторые последствия, к которым приводит переизбыток железа, могут быть постоянными. Чем больше органов будет втянуто в процесс, тем худшим будет состояние больного и, соответственно, более неблагоприятным прогноз.

Прогноз без осуществления терапии, является неблагоприятным для пациента. В этом случае больной не сможет прожить дольше 4-5 лет с момента установления диагноза. Зачастую причиной гибели становится недостаточность таких органов, как печень, сердце или почки. У больного может начаться острое варикозное кровотечение в желудочно-кишечном тракте. Пожилые больные с длительной продолжительностью течения болезни без терапии подвержены возникновению рака печени.

В этом видео вам расскажут о риске развития бронзового диабета.

Симптоматика

Симптому гемохроматоза проявляются в зависимости от стадии развития заболевания. Чем дольше времени проходит с момента начала болезни, тем более яркой становится картина. Гемохроматоз определяют следующие симптомы:

• значительная слабость и повышенная утомляемость;
• низкое артериальное давление;
• стремительная потеря веса тела;
• гиперпегментация, проявляющаяся в потемнении кожных покровов, склер глаз и слизистых оболочек тела;
• сахарный диабет;
• развитие некоторых заболеваний, таких как сердечная, почечная и печеночная недостаточности и цирроз печени;
• отечность и боли в суставах, вследствие чего ограничиваются движения;
• отсутствие или постепенное снижение сексуальных функций;
• потемнее кожи из-за того, что большое количество железа взаимодействует с пигментом меланином. Этот симптом проявляется в 70% случаев заболевания.

Так как гемохроматоз печени способен вызывать достаточно много других заболеваний разных важных органов, можно говорить еще и о вторичных симптомах, которые характеризируют эти болезни.

Диагностика

Для того чтобы поставить диагноз гемохроматоз печени, необходима тщательная всесторонняя диагностика.

Диагноз устанавливается основании следующих обследований:

1. Сбор и анализ анамнеза пациента, самым важным компонентов которого является период появления первых симптомов.
2. Сбор и анализ семейного анамнеза для определения возможной передачи по наследству.
3. Проведение генетического анализа на обнаружения мутирующего гена.
4. Сбор общих сведений о количестве железа в организме на основании параметров метаболизма тела.
5. Пункционная биопсия печени с последующим окрасом препарат на обнаружения наличия железа.

В некоторых случаях необходимо консультации других врачей, так как гемохроматз вызывает болезни разных органов, а также различные причины могут послужить фактором его развития. Зачастую первоначально пациент должен обратиться к гастроэнтерологу или гепатологу, который и примет решение о дальнейшем обследовании, сдачи анализов и консультациях с другими специалистами.

Лечение

Терапия гемохроматоза печени направлена на остановку накопления железа в организме человека, а также постепенный его вывод. Необходимо также поддерживать все органы в функциональном состоянии, не допуская возникновения осложнений.

Лечение включает в себя:

• Соблюдение лечебной диеты, направленной на ограничение количества железосодержащей пищи и белков.
• Прием препаратов, для искусственного связывания компонентов железа и последующего их вывода из тела человека.
• Кровопускание, предназначенное для выведения из организма до 500 миллилитров крови из поверхностных сосудов, чтобы улучшить общее состояние организма, снизить проявления пигментации и уменьшить печень в размерах.
• Симптоматическая терапия, нацеленная на уменьшения развития последствий болезни и поддержания органов тела в том состоянии, в котором они находились на момент диагностирования.

Диагностика, как и лечение, проводится в стационарных условиях, некоторые процедуры, такие как кровопускание, тоже. Прием препаратов и диета должны соблюдаться человеком в домашних условиях самостоятельно.

Диета

Применение диеты в качестве лечения гемохроматоза печени является обязательным условием терапии. Направленным этот метод должен быть на уменьшение потребления продуктов, которые содержат железо, а также веществ, помогающих его быстрому и большему усваиванию.

Больному необходимо соблюдать несколько правил, ограничивающих его питание.

1. Необходимо исключить из употребления любые спиртные напитки, так как алкоголь способствует повышению всасывания желудочно-кишечным трактом железа из продуктов питания, а также является токсическим веществом, отравляющим организм в целом.
2. Нужно бросить курить, а также исключить возможность пассивного курения, так как этот процесс нарушает метаболизм организма, что существенно осложняет течение и терапию заболевания.
3. Требуется ограничить употребления мучных изделий, среди которых лучше всего полностью отказаться от черных сортов хлеба.
4. Необходимо полностью перестать употреблять блюда из печени или почек животных.
5. Нужно ограничить прием пищи, которая содержет в своем составе много витамина С, так как он способствует повышенному всасыванию железа из других продуктов питания желудком.
6. Необходимо исключить из рациона продукты морского происхождения, среди которых самыми опасными для пациента являются крабы, креветки, омары и водоросли.
7. Необходимо повысить употребление черного крепкого чая и кофе, так как данные напитки содержат танины, способные замедлять усвоение организмом железа.

Больному гемохроматозом печени обязательно необходимо знать, какая пища обладает высоким содержанием железа, какие – низким.

Больше всего в количественном показателе железа содержится в следующих продуктах:

• печень свиньи, коровы и курицы,
• легкие,
• желток яиц,
• сердце курицы,
• язык,
• мясо кролика,
• перепелиные яйца,
• черная икра,
• красное мясо,
• белые сушеные грибы,
• патока,
• яблоки,
• пивные дрожжи,
• морская капуста,
• семечки тыквы,
• какао,
• чечевица,
• кунжут,
• гречневая каша,
• горох,
• черника,
• халва,
• различные виды бобовых,
• черная смородина,
• курага,
• миндаль,
• бананы.

Продукты с малым содержанием железа:

Диета без железа Какие овощи и фрукты продукты имеют меньше железа?

• грибы лисички,
• картофель,
• тыква,
• клюква,
• свекла,
• капуста,
• зеленый и репчатый лук,
• сельдерей,
• чечевица,
• помидоры,
• морковь,
• огурец,
• кукуруза,
• тыква,
• баклажаны,
• мед,
• персики,
• зеленый горошек,
• виноград,
• вишня,
• молочные продукты: творог, кефир, сметана, молоко,
• цитрусовые фрукты.

Как и причины болезни, связанные с нарушением обмена веществ, гемохроматоз требует незамедлительного всестороннего комплексного лечения и диагностики. В таком случае больные имеют шанс существенно повысить срок своей жизни, а также избавиться от множества проблем, которые может вызвать заболевание, не подвергающееся терапии.

Источник: bolitpechen.ru