Признаки бас

Боковой амиотрофический склероз — это дегенеративное заболевание ЦНС. Болезнь неизлечима. По крайней мере на данный момент. Часто длинное название заболевания сводят к сокращению — БАС.

Имеются также синонимичные названия, которые можно найти на страницах медицинских изданий. К таким названиям относятся — мотонейронная болезнь или болезнь моторных нейронов (эти названия получены на основе сути происходящего). Можно найти название — болезнь Шарко, а в англоязычных странах обычное название — болезнь Лу Герига.

Болезнь медленно прогрессирует. Основной удар приходится на двигательные нейроны головного и спинного мозга. Постепенная их деградация приводит сначала к параличу (например, нижних конечностей), а затем и к полной атрофии мышц.

Самым известным пациентом, страдавшим данным заболеванием, был недавно ушедший из жизни учёный с мировым именем Стивен Хокинг.

Смерть при болезни БАС чаще всего связана с инфекцией дыхательных путей. Происходит это в связи с наступившей несостоятельностью дыхательной мускулатуры.

Основная возрастная категория заболевания относится к 40 — 60 годам. Частота заболевания не такая уж и редкая — 1-2 человека на 100 тысяч. Продолжительность жизни больных в зависимости от формы заболевания составляет от 2 до 12 лет, в среднем 3–4 года. В качестве причины медики выдвигают мутацию белка убиквитина.

Не следует путать синдром БАС с одноименным названием болезни. Синдром БАС — это комплекс симптомов, который может сопровождать такие заболевания, как клещевой энцефалит.

Боковой амиотрофический склероз — что это

Боковой амиотрофический склероз — это неизлечимое неврологическое заболевание, при котором развивается патология в двигательных нейронах спинного и головного мозга.

Справочно. Двигательные нейроны в организме человека осуществляют важные функции: они передают импульс от вышестоящих центров нервной системе к мышцам как по проводам.

Именно благодаря их работе осуществляется мышечное сокращение, становится возможным передвижение в пространстве. Речь, глотательные движения, жевание, дыхание – процессы, которые также происходят при участии гладкой и поперечнополосатой мускулатуры, которая получает импульс от нейронов.

Когда развивается боковой амиотрофический склероз, происходит дегенерация, нарушение функционирования двигательных нейронов.

В зависимости от того, какой уровень нервной системы вовлекается в поражение, возникают признаки болезни: двигательные расстройства, нарушения речи, глотания, дыхания, непроизвольные подергивания, атрофия мышц.

Симптомы заболевания с течением времени прогрессируют. Болезнь приводит к инвалидизации пациента и, возможно, к летальному исходу.

Продолжительность жизни пациентов с установленным диагнозом в 90% случаев составляет 2-5 лет. Пациенты погибают от дыхательных нарушений и присоединяющейся, часто аспирационной пневмонии.

Справочно. На продолжительность жизни напрямую влияет вовлечённость в патологический процесс дыхательной мускулатуры и мышц глотки.

Если нейроны данных областей не поражены, то пациенты живут с амиотрофическим латеральным склерозом намного дольше пяти лет: при пояснично-крестцовой форме пациенты могут жить с БАС до 10-12 лет.

Уникальный пример Стивена Хокинга показал всему миру насколько по-разному может протекать заболевание. Знаменитый учёный прожил с болезнью более пятидесяти лет, занимая должность руководителя на кафедре теоретической космологии одного из университетов Великобритании, несмотря на полную обездвиженность и невозможность говорить.

Для общения с окружающим миром учёный использовал единственные активные мимические мышцы щеки, напротив которых был установлен датчик, подсоединяющийся к компьютеру с установленным синтезатором речи.

Мотонейроны — что это

Мотонейроны — это передатчики импульсов от мозга (головного или спинного) к необходимым участкам мышечной структуры человека. По этой причине их еще называют двигательные нейроны.

Мотонейрон — это нервная клетка достаточно больших размеров по сравнению с размерами других клеток. Место рождения — передние рога спинного мозга. Основная функция — обеспечение моторной координации и мышечного тонуса.

Мотонейроны как бы привязаны к различным мышцам (иннервируют). И именно эти мышцы они заставляют выполнять требуемую работу — сокращаться в нужный момент, расслабляться и т.д.

Справочно. Поэтому не сложно представить, что при дегенеративных процессах, возникших в мотонейронах, начинает искажаться управляющий импульс, передающийся в соответствующую область мышцы. Управлять работой этих мышц становиться сначала сложно, а по мере развития дегенеративных изменений — невозможно.

Боковой амиотрофический склероз — причины

Боковой амиотрофический склероз возникает с частотой 1-5 случаев на 100 тыс. населения. Дебютирует патология чаще в 50-70 лет, но регистрируются случаи заболеваемости и в более молодом возрасте. Мужчины болеют БАС чаще, чем женщины.

Факторами риска развития амиотрофического латерального склероза являются:

• Курение.
• Возраст старше 50 лет.
• Мужской пол.
• Интенсивный физический труд.
• Травмы в анамнезе.
• Инфекционные заболевания.
• Перенесённые оперативные вмешательства.
• Гиповитаминоз.

Справочно. Единой причины, по которой возникает патология, нет. Принято считать боковой амиотрофический склероз мультифакторным заболеванием. В его развитии принимает участие совокупность факторов, ведущим из которых признан генетический.

C 1990 года выявлено более 20 генов, мутации и повреждения которых могут приводить к развитию БАС.

Сложности в изучении генетического механизма развития болезни заключаются в следующем:

• у большинства пациентов патология проявляется в позднем возрасте, и не все люди доживают до её проявлений: наследственную предрасположенность отследить достоверно получается не всегда, пациенты могут не знать о том, что их родственник был носителем генов БАС;
• носительство мутировавших генов не означает появление заболевания, у носителей вероятность заболеть составляет менее 50%

Мутация в гене супероксиддисмутазы — 1 (СОД-1), способна приводить к:

• дегенеративным изменениям моторных нейронов за счёт разрушения митохондрий,
• прерыванию аксонального транспорта,
• накоплению вредных для клетки продуктов обмена,
• накоплению избытка внутриклеточного кальция,
• повышенной нагрузке на мотонейроны,
• повреждению окружающей их микроглии.

В ходе проводимых клинических исследований, финансируемых из средств, собранных благодаря проведённому флэшмобу в 2014 году, учёные мирового проекта Project MinE выявили новый ген NEK1, “повинный” в возникновении болезни. Это открытие можно по праву считать научным прорывом в изучении БАС.

Боковой амиотрофический склероз — симптомы

Болезнь может дебютировать по-разному, её клинические проявления зависят от очага поражения моторных нейронов и складываются из симптомов центрального и/или периферического парезов.

Заболевание развивается постепенно, проявляясь слабостью мышц конечностей, мышечными непроизвольными подергиваниями. Один из пациентов описывал первые симптомы своей болезни так: «Я не мог угнаться за товарищем, идущим рядом, отставал, хотя шли мы не спеша, в среднем темпе. Затем я стал оступаться и падать буквально на ровном месте, ощущая слабость в ногах».

Внимание. Одними из первых симптомов могут стать беспричинное похудение и атрофия мышц конечностей, вялые или спастические парезы.

В зависимости от очага поражения мотонейронов выделяют отдельные формы БАС.

Шейно-грудная форма

В патологический процесс вовлекаются боковые мотонейроны, регулирующие сокращения верхних конечностей.

Пациенты отмечают слабость, атрофию мышц рук, кистей. Возникают парезы, сочетающиеся со спастическими непроизвольными движениями, подергиваниями. Руки словно не принадлежат пациенту, он не может ими управлять. Возникают кистевые патологические рефлексы.

Справочно. Мышечные атрофии затрагивают вначале мелкие пучки, а затем становятся выраженными. Кисти рук пациента могут обезображиваться, занимать неестественное положение, утрачивать способность к произвольным движениям.

Пояснично-крестцовая форма

При возникновении данной формы первыми в патологический процесс вовлекаются нижние конечности. Пациенты отмечают слабость в ногах, утомляемость, фасцикулярные подёргивания, парезы, частые судороги.

Постепенно развивается мышечная атрофия, характерны патологические симптомы Бабинского и высокие сухожильные рефлексы.

Бульбарная форма

Поражение затрагивает важные жизненные центры — дыхания, глотания, речи.

Изменения сократительной способности мускулатуры глотки, дыхательных мышц приводит к коммуникативным проблемам (дизартрии), нарушается способность принимать пищу, формируются дыхательные нарушения.

Внимание. Это самая тяжёлая форма заболевания с наиболее короткой продолжительностью жизни.

Церебральная форма

Поражаются высокие мотонейроны в коре головного мозга. Поскольку поражение развивается на наивысшем уровне, патология затрагивает мышцы всего тела.

Пациенты имеют расстройство в эмоциональной сфере, могут непроизвольно гримасничать, смеяться или плакать. Наблюдается атрофия и фибрилляции мышц языка, оживление рефлексов.

Справочно. Интеллект остается сохранным на любой стадии и при любой форме БАС.

На практике часто наблюдается сочетание нескольких из вышеперечисленных форм с комбинацией и вариабельностью разных клинических симптомов.

Диагностика заболевания

Пациентам с подозрением на БАС необходимо провести следующие диагностические исследования:

• консультация с неврологом;
• электромиографию;
• МРТ, КТ;
• лабораторные обследования (общеклинические анализы, биохимию, микроскопию и бакпосев ликвора);
• ПЦР-анализы (определение мутаций в определённых генах).

Врач тщательно опрашивает пациента, уточняя семейный анамнез. В ходе опроса выясняется, не страдал ли кто-либо из родственников хроническими прогрессирующими нарушениями движений.

Справочно. Диагноз подтверждается электромиографией, при которой выявляются ритмичные потенциалы фасцикуляций с амплитудой до 300 мкГц и частотой 5-35 Гц (ритм «частокола»).

На МРТ и КТ должны быть исключены все другие возможные заболевания нервной системы, имеющие сходную симптоматику.

Боковой амиотрофический склероз — лечение

Протокол эффективного лечения болезни Лу Герига (БАС) находится ещё на стадии разработки и, возможно, будет связан с открытием новых препаратов, способных устранять причину заболевания.


Современные исследования и разработки направлены на создание лекарственных препаратов, нацеленных на устранение дефектов работы конкретных генов. Изобретение таких лекарств сможет взять под контроль течение заболевания, остановить прогрессирование синдрома и его клинические проявления, что значительно улучшит качество жизни пациентов и её продолжительность.

Справочно. Пока же терапия носит симптоматический характер и направлена на замедление прогрессирования болезни, уменьшение выраженности отдельных клинических проявлений, продление периода самообслуживания.

В лечении заболевания применяют:

• Рилузол (Рилутек). Препарат способствует замедлению прогрессирования симптомов БАС
• Карбамазепин, Баклофен. Рекомендованы при мышечных подергиваниях, судорогах.
• Амитриптиллин, Флуоксетин, Реланиум. При депрессивных расстройствах, лабильности настроения.
• Карнитин, Левокарнитин, Креатин. Курсовой прием данных препаратов способствует улучшению обменных процессов в мышцах.
• Витаминные препараты (Мильгамма, Нейромультивит).
• Калимин. Назначается при нарушении функции глотания.

Для коррекции двигательных нарушений пациенту должны быть предложены ортопедические способы коррекции (специальная обувь, расслабляющие лангеты, полужёсткий головодержатель), средства, облегчающие передвижение (ходунки, коляски).

При расстройствах глотания пациенту необходимо питаться протертой, жидкой по консистенции пищей, исключить из рациона блюда с твёрдыми компонентами. Если глотательные движения отсутствуют, врачами производится чрескожная эндоскопическая гастростомия.

При нарушении дыхательных движений может быть показана периодическая неинвазивная ИВЛ.

Пациенты с установленным диагнозом находятся под амбулаторным наблюдением специалиста, проходят периодические осмотры не реже 1 раза в 3 месяца, в результате которых оценивается эффективность терапии, выявляются новые симптомы, требующие коррекции, проводятся необходимые диагностические исследования.

Между пациентом и лечащим врачом важно создать доверительные отношения. Специалисту следует максимально корректно, но правдиво сообщить больному о его состоянии, акцентируя внимание на положительных моментах:

• хорошей коррекции отдельных симптомов амиотрофического латерального склероза,
• перспективах развития новых направлений в лечении.

Внимание. Следует ожидать негативной эмоциональной реакции пациента, поэтому диагноз следует сообщать только после тщательного неоднократного обследования, в спокойной, комфортной для человека обстановке, в кругу близких людей.

Позитивный психоэмоциональный настрой — одно из важных составляющих продолжительной компенсации жизненно-важных функций пациента с синдромом БАС.

Пристальное внимание к проблеме со стороны общественности, хорошее финансирование, направленное на изучение механизма развития БАС, определённые успехи и открытия последних лет в области мутаций генов, кодирующих болезнь, вселяет надежду на то, что коварная патология вскоре может стать если не излечимой, то хотя бы подвластной полному врачебному контролю.

Источник: neuromed.online

ДИАГНОСТИКА БОКОВОГО АМИОТРОФИЧЕСКОГО СКЛЕРОЗА

Согласно «Пересмотренным Эль-Эскориальским критериям» (1998) для постановки диагноза БАС необходимо наличие: (1) признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным, (2) признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным, а также (3) прогрессирующего распространения симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, что выявляют при наблюдении за больным. Наряду с этим, чтобы поставить диагноз болезни двигательного нейрона (БАС) , необходимо: (1) отсутствие электрофизиологических и патологических признаков другого заболевания, которые могли бы объяснить дегенерацию центральных и периферических мотонейронов, а также (2) данных нейровизуализации о наличии других заболеваний, которые могли бы объяснить клинические и электрофизиологические признаки. В табл. 34- 2 приведены признаки поражения центрального и периферического мотонейронов в четырёх отделах ЦНС, сочетание которых следует учитывать при клиническом обследовании пациента, чтобы установить категорию болезни двигательного нейрона согласно градации диагностической достоверности. Диагностические категории БАС приведены в табл. 34-3.

 

Таблица 34-2. Признаки поражения центральных и периферических мотонейронов в четырёх отделах ЦНС

	Ствол головного мозга	Шейный отдел спинного мозга	Грудной отдел  спинного мозга	Пояснично-крестцовый отдел спинного мозга
Признаки поражения периферического мотонейрона (парезы, атрофии, фасцикуляции)	Жевательная и мимическая мускулатура, мягкое нёбо, язык, мышцы гортани и глотки	Мышцы шеи, рук, диафрагма	Мышцы спины и живота, утрата брюшных рефлексов*	Мышцы спины, живота, ног
Признаки поражения центрального мотанейрана (спастичность, гиперрефлексия, пирамидные знаки)	Усиление нижнечелюстнога рефлекса, насильственный смех и плач, рефлексы орального автоматизма, тризм, ларингаспазм	Спастичность, гиперрефлексия или сохранные рефлексы в атрофированной конечности, патологические пирамидные знаки (сгибательные кистевые и разгибательные стопные), клонусы стоп, утрата брюшных рефлексов, защитные рефлексы спинальнога автоматизма*

* Утрата брюшных рефлексов рассматривается как признак поражения периферических мотонейронов при поясничном и грудном дебютах заболевания, а также при шейном и бульбарном дебютах в поздних стадиях как признак поражения центральных мотонейронов (для болезни двигательного нейрона при дебютах на этих уровнях характерна длительная сохранность брюшных рефлексов).

Таблица 34-3. Диагностические критерии и категории БАС

Диагностические категории	Требования
Достоверный БАС	Признаки поражения ПМН и ЦМН в трёх отделах ЦНС из четырёх возможных (ствол головного мозга, шейный, грудной и поясничный отделы спинного мозга)
Клинически достоверный семейный лабораторно подтверждённый БАС	Признаки поражения ПМН и ЦМН в одном отделе ЦНС и лабораторно подтверждённая генетическая мутация, ассоциированная с БАС
Вероятный БАС	Признаки поражения ПМН и ЦМН в двух отделах — некоторые признаки поражения ЦМН ростральнее (выше) признаков поражения ПМН
Возможный, лабораторно подтверждённый БАС	Признаки поражения ПМН и ЦМН в одном отделе ЦНС или лабораторно подтверждённые признаки поражения ЦМН в одном либо нескольких отделах и признаки острой денервации по данным ЭМ Г в двух и более мышцах в двух и более конечностях
Возможный БАС	Признаки поражения ПМН и ЦМН в одном отделе ЦНС

ПМН — периферический мотонейрон; ЦМН — центральный мотонейрон.

Существует несколько клинических форм БАС и БАС-подобных синдромов .

• Спорадический: БАС в изолированном виде или на фоне сопутствующих заболеваний.

• Генетически детерминированный или семейный, наследственный: БАС, развившийся более чем в одном поколении семьи, имеющий различные типы наследования и/или ассоциированный с различными каузативными мутациями.

• Синдромы «БАС-плюс» : случаи БАС, сочетающиеся с параллельно развивающимися клиническими признакам и других неврологических заболеваний.

• БАС-подобные синдромы: синдромы, феноменологически напоминающие БАС, но развивающиеся при других патологических процессах. Они характеризуются сходными с БАС клиническими симптомами и следующими дополнительными признаками:
— эндемичностью (более высокая заболеваемость на определённой территории);
— наличием семейной или спорадической экстрапирамидной симптоматики, дегенерации мозжечка или проводящих путей мозжечкового направления,  деменции лобного типа, вегетативной недостаточности, чувствительных или глазодвигательных нарушений.

• БАС с лабораторными признакам и неопределённой диагностической значимости: случаи БАС, которые сочетаются с лабораторными признаками, имеющими неопределённое отношение к патогенезу заболевания. Случаи БАС с лабораторными признаками неопределённой диагностической значимости должны удовлетворять клиническим, электрофизиологическим и нейрорентгенологическим критериям клинически возможного или достоверного БАС.

Дополнительные лабораторные признаки, выявляемые в данных случаях, могут и не иметь, и иметь отношение к патогенезу заболевания. к ним относятся:
— моноклональная гаммапатия;
— высокие титры антител (например, к GM₁-ганглиозидам и др.) ;
— доброкачественная эндокринологическая патология (гипертиреоз, гиперпаратиреоз и др.);
— лимфомы;
— инфекции (БИЧ, человеческая Т -лимфоцитарная вирусная инфекция, опоясывающий герпес, бруцеллёз, боррелиоз, сифилис и др.);
— экзогенная интоксикация (свинцом, ртутью и др.).

План обследования

Всем больным с подозрением на БАС необходимо провести следующие исследования.

• Сбор анамнеза жизни, семейного анамнеза.
• Сбор анамнеза заболевания.
• Физикальное и неврологическое обследования.
• Инструментальные исследования.
— ЭМГ (игольчатая и стимуляционная).
— МРТ головного и спинного мозга.
• Лабораторные исследования:
— клинический анализ крови (содержание гемоглобина, лейкоцитарная формула, СОЭ) ;
— биохимический анализ крови (общий белок, белковые фракции, мочевина, креатинин, билирубин, КФК) ;
— исследование ликвора (белок, клеточный состав);
— серологические анализы (реакция Вассермана, антитела к ВИЧ, боррелиям);
— молекулярно-генетический анализ (мутации в гене супероксиддисмутазы-l ) .

Анамнез, физикальное и неврологическое обследования

Пациента необходимо расспросить, жалуется л и он на мышечные подёргивания, болезненные спазмы в мышцах, слабость и/или скованность в тех или иных группах мышц, похудание тех или иных мышц, нарушения мелких движений в кистях или движений верхнего плечевого пояса, нарушения ходьбы, речи, глотания, слюноотделения, эпизоды острой нехватки воздуха, в том числе во время приёма пищи, нарушения чиханья, откашливания, одышку при физической нагрузке или без неё, чувство неудовлетворённости сном, снижение массы тела, утомление.

Также необходимо уточнить, не отмечает ли пациент ухудшения памяти, двоения в глазах при взгляде прямо или в ту или иную сторону, безболевых ожогов, чувства ползания мурашек, нарушений мочеиспускания и/или стула. Следует выяснить, нет ли в семейном анамнезе пациента хронических прогрессирующих нарушений движений.

При физикальном обследовании обращают внимание на конституцию и общую трофику больного, проводят взвешивание и измерение роста с вычислением индекса массы тела, а затем оценивают системы органов.

При неврологическом осмотре проводят выборочное нейропсихологическое тестирование (в частности, письмо под диктовку либо произвольное письмо), оценивают черепную иннервацию с проведением проб на наличие патологической мышечной утомляемости. Обязательна проверка мандибулярного рефлекса и рефлексов орального автоматизма. При оценке бульбарных функций обращают внимание на скорость речи, тембр голоса, выраженность глоточного рефлекса, наличие парезов мягкого нёба, атрофий языка и фасцикуляций на нём, подвижности языка, объём саливации. Проверяют силу грудино-ключично-сосцевидных и трапециевидных мышц с оценкой их трофики (просят больного повернуть голову попеременно в одну, затем в другую сторону и оказывают сопротивление, визуально оценивают и пальпируют мышцы) . Далее выполняют антропометрию диаметров сегментов конечностей, уточняя, какие конечности являются доминантными.

Выравнивание диаметров сегментов конечностей при отсутствии амбидекстрии или различия диаметров, превышающие 1,5 см, свидетельствует о наличии амиотрофического процесса. Визуально оценивают мышцы плеча, предплечья, кисти (особое внимание уделяют осмотру межкостных промежутков и «анатомической табакерки») , мышц груди, спины и живота, ягодиц, бёдер, голеней и стоп. Выраженность двигательных нарушений (объём движений и силу мышц) оценивают по шкале Британского совета медицинских исследований. Мышечный тонус оценивают по шкале Ашворта. При отсутствии спонтанных фасцикуляций перкутируют мышцы молоточком на предмет наличия вызванных фасцикуляций.

Оценивают сухожильные, периостальные и поверхностные рефлексы. Проводят исследование патологических рефлексов. Оценивают поверхностную и глубокую чувствительность. Проводят статические и динамические координаторные пробы.

Инструментальные исследования

Нейрофизиологические исследования

Игольчатую ЭМГ при БАС проводят для того, чтобы: (1) подтвердить вовлечение периферических мотонейронов в наиболее поражённых мышцах и нервах; (2) выявить электрофизиологические признаки поражения периферических мотонейронов в клинически менее поражённых или незаинтересованных мышцах и нервах; а стимуляционную ЭМГ проводят для исключения другого патологического процесса. Чтобы подтвердить поражение центральных мотонейронов, необходимо провести ТКМС .

• При игольчатой ЭМГ для диагностики БАС необходимо выявить признаки острой и хронической денервации или текущего денервационнореиннервационного процесса. Признаки острой денервации — потенциалы фибрилляций и положительных острых волн; признаки хронической денервации — наличие ПДЕ с повышенными длительностью, полифазией и, как правило, амплитудой; снижение паттерна рекрутирования ДЕ в пределах 10-20 Гц, но не ниже, за исключением случаев, когда присутствует выраженный центральный компонент пареза; наличие нестабильных ПДЕ (к последним в том числе относятся ПДЕ «демиелинизирующего типа» с повышенной длительностью, полифазией, но не амплитудой). Таким образом, чтобы диагностировать поражение периферических мотонейронов, необходима комбинация признаков, характерных для острой и хронической денервации, которая может быть представлена в разных пропорциях в различных мышцах в зависимости от близости к первичному уровню сегментарного поражения, а также от проксимальной или дистальной локализации мышцы. Весьма характерным электрофизиологическим признаком болезни двигательного нейрона являются потенциалы фасцикуляций, в особенности если они имеют увеличенные длительность и полифазию и регистрируются в мышцах, в которых присутствует комбинация при знаков острой и хронической денервации.

Количественное распределение фасцикуляций в различных мышцах варьирует. Отсутствие потенциалов фасцикуляций вызывает сомнения в диагнозе болезни двигательного нейрона, но не исключает его. Следует помнить об относительной специфичности фасцикуляций. Потенциалы фасцикуляций с нормальными характеристиками возникают у здоровых людей («доброкачественные фасцикуляции»), а потенциалы фасцикуляций с патологическими характеристиками регистрируются и при других нервно-мышечных заболеваниях, сопровождающихся денервацией, в том числе при моторных полиневропатиях, от которых в первую очередь надо дифференцировать БАС.

• Стимуляционная ЭМГ в начальных стадиях БАС либо не выявляет патологии, либо выявляет минимальную патологию в проекции первичного уровня сегментарного поражения. При исследовании СРВ по двигательным волокнам нервов при БАС иногда выявляют её снижение не более чем на 30% от нормы, при этом параметры М -ответа не меняются. При выраженных клинических изменениях СРВ по двигательным волокнам снижается более чем на 30%, как и диапазон распределения F-ответов, и амплитуда М-ответа. СРВ по чувствительным волокнам грубо поражённых периферических нервов не меняется, как и амплитуда потенциала действия чувствительного нерва (если у больного нет сопутствующей сенсорной полиневропатии). В протокол стимуляционной ЭМГ входит обследование двух нервов на верхней конечности (двигательных и чувствительных волокон) и трёх нервов на нижней конечностей (двух двигательных и одного чувствительного) с наиболее поражённой стороны. На менее поражённой стороне можно обследовать по одному нерву на руке и ноге.

• Для БАС характерно увеличение времени центрального моторного проведения более 30% при ТКМС. К признакам, не характерным для БАС, по данным стимуляционной эмг, относят:

• наличие блоков проведения (то есть снижение амплитуды проксимального М-ответа более чем на 25% и длительности более 15% от таковых дистального ответа — полный блок либо снижение амплитуды проксимального ответа более 50% в сочетании с длительностью более 115% таковой дистального М-ответа — частичный блок);

• снижение СРВ по двигательным волокнам более чем на 30% и увеличение дистальной латентности более чем на 30%;

• увеличение диапазона распределения F-ответов и латентности Н-рефлекса более чем на 30%;

• декремент М -ответа, превышающий 20% при ритмической стимуляции нервов;

• нормальный паттерн интерференционной ЭМГ в мышце с наличием пареза.

Нейровизуализация

МРТ головного и спинного мозга необходимы для дифференциальной диагностики БАС с потенциально излечимых и/или имеющих доброкачественный прогноз заболеваний.

При МРТ головного и спинного мозга у больных БАС в 17-67% случаев выявляют признаки дегенерации пирамидных трактов, что более характерно для классического и пирамидного вариантов БАC. К другим признакам относят атрофию моторной коры головного мозга. У больных с клинически достоверным БАС и наличием бульбарного и/или псевдобульбарного синдромов роль нейровизуализации не существенна.

Лабораторные исследования

Единственный лабораторный метод, позволяющий подтвердить диагноз БАС, — молекулярно-генетический анализ гена супероксиддисмутазы- l . Наличие мутации этого гена у больного с подозрением на БАС позволяет отнести его в высокодостоверную диагностическую категорию «клинически достоверного лабораторно подтверждённого БАС» .

К лабораторным параметрам, которые могут быть изменены у больных с типичными клиническими признаками БАС, относят:

• повышение КФК не более чем в 10 раз от нормальной величины, повышение КФК в 2-3 раза отмечено у 50% больных, что особенно характерно для больных с поясничным дебютом и больных с сегментарно-ядерным вариантом болезни двигательного нейрона, когда имеет место миолиз крупных мышечных массивов;
• незначительное повышение АЛТ, АСТ и ЛДГ;
• незначительное повышение концентрации креатинина в сыворотке крови (связанное с миолизом);
• повышение уровня бикарбоната и гипохлоремия (в связи с развитием дыхательного алкалоза при дыхательной недостаточности);
• повышение уровня белка в ликворе не более 1 г/л.

Биопсия скелетной мышцы, периферического нерва и других тканей не обязательна при диагностике болезни двигательного нейрона, за исключением тех случаев, когда имеются клинические, нейрофизиологические и нейрорентгенологические данные, не характерные для заболевания.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Дифференциальная диагностика БАС представлена в табл. 34-4.

Таблица 34-4. Дифференциальная диагностика БАС с другими нервно-мышечными заболеваниями и синдромами

Нозология	Клинические отличия	Инструментальные и лабораторные отличия
Заболевания мышц
Миозит с клеточными включениями	Отсутствие фасцикуляций, признаков пирамидной недостаточности, бульбарных нарушений, распределение амиотрофий и парезов идентично БАС (дистальные мышцы и разгибатели)	Признаки первично-мышечного или неврального поражения при игольчатой ЭМГ, при биопсии мышц — признаки вакуолярной дегенерации мышечных волокон без выраженного чередования сохранных и атрофированных мышечных волокон (признаков денервации)
Дистрофическая миотония Куршмана-Баттена-Штейнерта (в том числе амиотрофическая форма)	Отсутствие фасцикуляций, клинические признаки миотонии (замедленное расслабление, изменения походки, перкуторные валики); возможно наличие катаракт, сенсорной полиневропатии, деменции	ЭМГ-признаки миотонии (миатонические разряды, издающие «шум пикирующего бомбардировщика»), признаки поражения периферических мотонейронов отсутствуют, при молекулярно-генетическом исследовании — увеличение цитозин-аденин-гуаниновых тринуклеотидных повторов в гене DMPK (хромосома 19)
Окулофарингеальная миодистрофия	Наличие глазодвигательных нарушений, отсутствие фасцикуляций на языке, признаков пирамидной недостаточности	ЭМГ -признаки первично-мышечного поражения, при биопсии мышц — признаки вакуолярной дегенерации и филаментных  включений, нет признаков денервации
Заболевания с поражением нервно-мышечного синапса
Миастения	Нет фасцикуляций, нет признаков пирамидной недостаточности, присутствуют глазодвигательные нарушения, феномен патологической мышечной утомляемости; симптоматика уменьшается при введении антихолинэстеразных препаратов	Положителен декремент-тест, при игольчатой ЭМГ признаки поражения периферических мотонейронов отсутствуют, выявляются антитела к ацетилхолиновым рецепторам
Синдром Ламберта-Итона	Нет фасцикуляций, нет признаков пирамидной недостаточности, нет амиотрофий, симптоматика уменьшается при лечении глюкокортикоидами и плазмаферезом, антихолинэстеразными препаратами	При ритмической стимуляции выявляются феномены декремента и инкремента, при игольчатой ЭМГ отсутствуют признаки поражения периферических мотонейронов, при обследовании могут быть выявлены злокачественные новообразования
Заболевания периферических нервов
Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения	Фасцикуляции бывают редко, нет признаков пирамидной недостаточности, резкая асимметрия поражения, степень пареза превышает выраженность амиотрофий, нет бульбарных нарушений, возможно улучшение или выздоровление при лечении внутривенными иммуноглобулинами	При стимуляционной ЭМГ выявляются блоки проведения, ТКМС не выявляет признаков пирамидной недостаточности, выявляются антитела к GМ1-ганглиозидам
Синдром Персонейджа-Тёрнера	Острое начало, фасцикуляций нет, возможны признаки пирамидной недостаточности, выраженный болевой синдром, нередко имеются чувствительные нарушения	При игольчатой ЭМ Г выявляются локальныe денервационные изменения по невральному типу
Изолированные моторные полиневропатии	Нет фасцикуляций, нет признаков пирамидной недостаточности, нет бульбарных нарушений, при интоксикации ртутью — психические нарушения, атаксия	ТКМС не выявляет признаков пирамидной недостаточности, при свинцовой интоксикации — анемия и ретикулоцитоз
Проксимальная диабетическая моторная полиневропатия	Нет фасцикуляций, нет признаков пирамидной недостаточности, нет бульбарных нарушений, преимущественно проксимальная локализация амиотрофий, медленное прогрессирование, возможно улучшение на фоне противодиабетической и сосудистой терапии	Часто связь с декомпенсацией сахарного диабета (гипергликемия), ТКМС не выявляет признаков пирамидной недостаточности
Нейромиотония Исаакса	Миокимии, нет признаков пирамидной недостаточности и амиотрофий, возможно спонтанное выздоровление или улучшение на фоне противомиотонической терапии, плпзмафереза, глюкокортикоидов	При игольчатой ЭМГ выявляют нейромиотонические и миотонические потенциалы, исчезающие при блокаде прокаином исследуемого нерва, выявляются антитела к калиевым каналам периферических нервов
Заболевания спинного мозга
Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди	Нет пирамидной недостаточности; прогрессирование медленное; у некоторых больных — сенсорная полиневропатия, сахарный диабет, гинекомастия, импотенция	При игольчатой ЭМГ выраженность стадий денервационно-реиннервационного процесса превышает степень парезов и амиотрофий, при стимуляционной ЭМГ выявляют сенсорную полиневропатию. При молекулярно-генетическом исследовании — увеличение цитозин-аденин-гуаниновых тринуклеотидных повторов в гене рецептора к андрогенам
Другие спинальные амиотрофии взрослых	Нет признаков пирамидной недостаточности, возможно нетипичное для БАС топографическое распределение амиотрофий	При игольчатой ЭМГ выраженность стадий денервационно-реиннервационного процесса превышает степень парезов и амиотрофий, ТКМС не выявляет признаков пирамидной недостаточности
Хроническая вертеброгенная ишемическая миелопатия	Фасцикуляции носят локальный характер, бульбарных нарушений нет, течение медленно прогрессирующее	При игольчатой ЭМГ выявляют локальные денервационные изменения по нейрональному типу в поражённом сегменте, при МРТ спинного мозга имеются признаки его спондилогенной компрессии, а также ишемические изменения паренхимы
Сирингомиелия	Фасцикуляции носят локальный характер, бульбарных нарушений нет, имеются сегментарные чувствительные нарушения, безболевые ожоги, течение медленно прогрессирующее	При МРТ спинного мозга имеются признаки сирингомиелитической полости, при игольчатой ЭМГ выявляют локальные денервационные изменения по нейрональному типу в поражённом сегменте
Опухоли спинного мозга	Фасцикуляции носят локальный характер, бульбарных нарушений нет, присутствуют сегментарные и проводниковые чувствительные нарушения	При МРТ спинного мозга выявляют признаки экстра- или интрамедуллярного объёмного процесса на уровне поражённых сегментов, при игольчатой ЭМГ выявляют локальные денервационные изменения по нейрональному типу в поражённом сегменте
Семейная спастическая параплегия	Отсутствие признаков поражения периферических мотонейронов, присутствуют тазовые нарушения, крайне медленное прогрессирование	При игольчатой ЭМГ признаки поражения периферических мотонейронов отсутствуют
Дефицит гексозаминидазы А/В	Начало в молодом возрасте. имеются недвигательные симптомы (деменция), тремор, течение медленно прогрессирующее	Снижение активности гексозаминидазы А/В в сыворотке и лейкоцитах
Хронический лимфолейкоз или лимфома с поражением периферических мотонейронов	Нет признаков пирамидной недостаточности, нет бульбарных нарушений	При соматическом обследовании выявляется лимфома либо в анализах крови — лимфоцитоз, нейтропения и тельца Боткина-Гумпрехта, при ультразвуковом исследовании органов брюшной полости — увеличение селезёнки, при игольчатой ЭМГ выраженность стадий денервационно-реиннервационного процесса превышает степень парезов и амиотрофий
Заболевания головного мозга
Дисциркуляторная энцефалопатия	Нет признаков поражения периферических мотонейронов (в частности, бульбарного синдрома), часто имеются когнитивные и тазовые нарушения	При М РТ головного мозга выявляются признаки сосудистой энцефалопатии, при игольчатой ЭМГ нет признаков поражения периферических мотонейронов
Мультисистемная атрофия	Помимо поражения периферических мотонейронов, имеются когнитивные нарушения, синдром паркинсонизма, атаксия, вегетативные нарушения (в том числе ортостатическая артериальная гипотензия) в различных сочетаниях
Сирингобульбия	Чувствительные нарушения на лице	При МРТ головного мозга — признаки сирингобульбической полости
Опухоли задней черепной ямки и краниоспинального перехода	Общемозговые и менингеальные, мозжечковые и глазодвигательные нарушения, признаков поражения периферических мотонейронов спинного мозга нет или они минимальны и локальны	При МРТ головного мозга — признаки объёмного образования ствола или краниовертебрального перехода
Системные заболевания
Гипертиреоз, гиперпаратиреоз	Фасцикуляции носят эпизодический характер, возможны психические нарушения, при гипертиреозе — экстрапирамидные и глазодвигательные расстройства	Увеличение щитовидной или паращитовидных желёз по данным ультразвукового исследования, повышение уровня тиреоидных гормонов или паратгормона (в последнем случае — с гиперкальциемией, гипофосфатемией)

ПАТОМОРФО3 РАЗЛИЧНЫХ КЛИНИЧЕСКИХ РАЗНОВИДНОСТЕЙ БОКОВОГО АМИОТРОФИЧЕСКОГО СКЛЕРОЗА

У всех больных БАС в начале заболевания фасцикуляции более выражены в проекции первичного уровня сегментарного поражения, а парезы, атрофии, за редкими исключениями, преобладают в разгиба тельных группах мышц .

• У больных с шейным дебютом БАС в классическом варианте заболевание начинается с формирования асимметричного верхнего вялого парапареза с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками. Одновременно с этим развивается асимметричный нижний спастический парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками, отчётливое формирование которого завершается позже верхнего вялого парапареза. Диссоциация в выраженности неврологического дефицита в верхних и нижних конечностях отсутствует. Позднее присоединяется сочетание бульбарного и псевдобульбарного синдромов, и ещё позже становятся отчётливыми амиотрофии нижних конечностей с преобладанием в разгибательной группе мышц.

• У больных с шейным дебютом БАС в сегментарно-ядерном варианте заболевание начинается с формирования асимметричного верхнего вялого парапареза с гипорефлексией и кистевыми патологическими пирамидными знаками, преимущественно в проксимальных отделах рук. Позже развиваются гиперрефлексия и патологические пирамидные знаки в нижних конечностях без повышения мышечного тонуса. К моменту достижения наибольшей степени верхнего вялого парапареза (до плегии в проксимальных отделах) с угасанием минимальной пирамидной симптоматики в руках больные длительно сохраняют способность самостоятельно ходить. Имеет место диссоциация между выраженностью неврологического дефицита в верхних и нижних конечностях. Впоследствии присоединяются бульбарный и менее выраженный псевдобульбарный синдром. Позже возникают отчётливые амиотрофии и парезы в нижних конечностях, в основном в разгибательной группе мышц.

• У больных с шейным дебютом БАС в пирамидном варианте заболевание начинается с формирования асимметричного верхнего спастического парапареза с гиперрефлексией, патологическими пирамидными знаками и амиотрофиями, преобладающими в дистальных мышцах разгибательной группы. Впоследствии присоединяются псевдобульбарный и менее выраженный бульбарный синдром. Далее присоединяется нижний спастический парапарез с гиперрефлексией, патологическими пирамидными знаками и амиотрофиями, преобладающими в дистальных мышцах разгибатель ной группы. у всех больных с шейным дебютом БАС длительно сохраняются брюшные рефлексы.

• У больных с грудным дебютом заболевание начиналось с развития верхнего вялого асимметричного парапареза с различным изменением сухожильных рефлексов с патологическими пирамидными знаками, преимущественно в дистальных мышцах и разгибателях. Впоследствии присоединяется нижний вялый асимметричный парапарез с теми же характеристиками. Одновременно с этим развивается, как правило, бульбарный синдром с рефлексами орального автоматизма. Отмечается выраженная инспираторная одышка за счёт более раннего вовлечения в патологический процесс вспомогательной дыхательной мускулатуры и более позднего вовлечения диафрагмы и выраженная потеря массы тела до развития дисфагии.

• У больных с диффузным дебютом БАС заболевание начинается с развития вялого асимметричного тетрапареза, в ряде случаев с ранним угасанием сухожильных рефлексов без чётких патологических пирамидных знаков. Одновременно развивается преимущественно бульбарный синдром в виде дисфонии без носового оттенка голоса и дисфагии с нечёткими рефлексами орального автоматизма. Развивается выраженные утомление, инспираторная одышка за счёт одновременного вовлечения в патологический процесс вспомогательной дыхательной мускулатуры и диафрагмы, а также выраженная потеря массы тела до развития дисфагии.

• У больных с поясничным дебютом БАС в классическом варианте начинается с формирования асимметричного нижнего вялого парапареза с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками, преобладающего в разгибателях. Одновременно с этим развивается асимметричный верхний парапарез с амиотрофиями (преобладающими в дистальных мышцах и разгибателях), умеренным повышением мышечного тонуса, гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками. Отчётливое формирование верхнего парапареза завершается позже, чем нижнего парапареза. Обычно имеет место диссоциация в выраженности неврологического дефицита в верхних и нижних конечностях. К моменту развития нижней вялой параплегии больные в течение различного времени сохраняют способность пользоваться руками. Позднее присоединяется сочетание бульбарного и псевдобульбарного синдромов.

• При поясничном дебюте БАС в сегментарно-ядерном варианте в начале заболевания формирует нижний вялый асимметричный парапарез с ранним угасанием сухожильных рефлексов и атрофиями, преобладающими в разгибателях и дистальных мышцах. Чёткие признаки пирамидного синдрома отсутствуют. Впоследствии присоединяется верхний вялый асимметричный парапарез с ранним угасанием сухожильных рефлексов с патологическими пирамидными знаками. Значимой диссоциации между выраженностью неврологического дефицита в нижних и верхних конечностях не отмечают. В дальнейшем развивается преимущественно бульбарный синдром в виде дисфонии без носового оттенка голоса и дисфагии с нечёткими рефлексами орального автоматизма. Отмечают развитие выраженной инспираторной одышки за счёт более раннего вовлечения в патологический процесс вспомогательной дыхательной мускулатуры и более позднего вовлечения диафрагмы, выраженную потерю массы тела до развития дисфагии.

• При поясничном дебюте БАС в пирамидном варианте в начале заболевания формируется нижний спастический асимметричный парапарез с гиперрефлексией, патологическими пирамидными знаками и амиотрофиями, преобладающими в дистальных мышцах и разгибателях. Впоследствии присоединяется верхний спастический парапарез с теми же дополнительными признаками. В дальнейшем развивается преимущественно псевдобульбарный синдром. у всех больных с грудным, диффузным и поясничным дебютом БАС имеет место раннее выпадение брюшных рефлексов .

• У больных с прогрессирующим бульбарным параличом в классическом варианте заболевание начинается с развития дизартрии, назофонии и дисфагии, атрофии и фасцикуляций языка, одно- или двустороннего пареза мягкого нёба с оживлением нижнечелюстного рефлекса и появлением рефлексов орального автоматизма. В дальнейшем развивается верхний вялый асимметричный парапарез с атрофиями преимущественно в проксимальных мышцах и разгибателях, гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками. Затем присоединяется нижний спастический асимметричный парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками. Отмечается выраженная потеря массы тела, связанная с дисфагией. Дыхательные нарушения присоединяются в поздней стадии болезни.

• У больных с прогрессирующим бульбарным параличом в сегментарноядерном варианте заболевание начинается с развития дизартрии, дисфагии и назофонии (дисфонии), атрофии и фасцикуляций на языке, асимметричного пареза мягкого нёба с ранним выпадением мандибулярного и глоточных рефлексов и появлением рефлексов орального автоматизма. В дальнейшем развивается верхний вялый асимметричный парапарез с атрофиями преимущественно в проксимальных мышцах и разгибателях с ранним выпадением сухожильных рефлексов и без чётких патологических пирамидных знаков. Позже при соединяется нижний вялый асимметричный парапарез с теми же характеристиками. Отмечают выраженную потерю массы тела, связанную с дисфагией. Дыхательные нарушения присоединяются в начале болезни.

• У больных с прогрессирующим бульбарным параличом в пирамидном варианте заболевание начинается с развития псевдобульбарного и в меньшей степени бульбарного синдрома. в дальнейшем развивается верхний спастический асимметричный парапарез с атрофиями преимущественно в проксимальных мышцах и разгибателях с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками. Далее присоединяется нижний спастический асимметричный парапарез с теми же характеристиками. Отмечают умеренную потерю массы тела, связанную с дисфагией. Дыхательные нарушения присоединяются в поздней стадии болезни.

Источник: www.MedSecret.net

Что такое боковой амиотрофический склероз?

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — является очень серьезным заболеванием центральной и периферической нервной системы. Он известен уже более 100 лет и встречается во всем мире.

Причина её возникновения неизвестна, за исключением редких наследственных форм. Аббревиатура бокового амиотрофического склероза (БАС) не имеет ничего общего с рассеянным склерозом, это две совершенно разные болезни.

БАС ежегодно обнаруживается у каждого второго из 100 000 человек. Заболевание обычно начинается в возрасте от 50 до 70 лет, но редко поражает молодых людей. Мужчины болеют чаще, чем женщины (1,6: 1). Частота БАС в мире с каждым годом увеличивается. Уровень заболеваемости у разных пациентов сильно различается, продолжительность жизни сокращается.

Боковой амиотрофический склероз влияет почти исключительно на двигательную нервную систему. Ощущение осязания, боли и температуры, зрения, слуха, обоняния и вкуса, функции мочевого пузыря и кишечника остаются нормальными в большинстве случаев. У некоторых пациентов могут наблюдаться слабые умственные способности, которые обычно обнаруживаются только при определенных обследованиях, но серьезные проявления встречаются редко.

Моторная система, которая контролирует наши мышцы и движения, заболевает как в ее центральном («верхний мотонейрон» в мозге и пирамидном тракте), так и в его периферических частях («нижний мотонейрон» в стволе головного мозга и спинном мозге с двигательными нервными волокнами до мышц).

Заболевание двигательных нервных клеток в спинном мозге и их отростки к мускулатуре, приводит к непроизвольным подергиваниям мышц (фасцикуляция), мышечной атрофии (атрофии) и мышечной слабости (парезы) на руках и ногах и в дыхательных мышцах.

Когда поражаются двигательные нервные клетки в стволе мозга, речь, жевательные и глотательные мышцы ослабляются. Эта форма БАС также называется прогрессирующим бульбарным параличом.

Болезнь двигательных нервных клеток в коре головного мозга и связывание его со спинным мозгом, приводит как к параличу мышц, так и к повышению мышечного тонуса (спастический паралич) с увеличением рефлексов.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) прогрессирует быстро и неумолимо в течение нескольких лет. На сегодняшний день лечения нет, причина в значительной степени неизвестна. Заболевание начинается во взрослом возрасте, как правило, между 40-а и 70-ю годом жизни. Регрессирование варьируются в зависимости от скорости прогрессирования и порядка симптомов и потери функции. Поэтому надежный прогноз для каждого отдельного пациента дать невозможно.

Боковой амиотрофический склероз до сих пор является одним из самых смертельных заболеваний человека. В частности, это предъявляет огромные требования к больным пациентам, а также к их родственникам и заботливым врачам: больной человек испытывает постепенное снижение его мышечной силы с полной интеллектуальной целостностью. Члены семьи требуют огромного количества терпения и сочувствия.

Причины и факторы риска

Как нервное заболевание, боковой амиотрофический склероз известен давно, однако причины заболевания до сих пор в значительной степени не изучены. Болезнь возникает, как вследствие наследственной предрасположенности, так и спонтанно. Большинство случаев все же происходит спонтанно.

Каждая 100 страдающих БАС имеет наследственную или вновь возникающую мутацию в определенном гене, которая важна для клеточного метаболизма.

Это препятствует образованию фермента, который удаляет свободные радикалы кислорода в клетке. Неудаленные радикалы могут нанести значительный ущерб нервным клеткам, мешая передаче команд мышцам — в результате мышечная слабость и, наконец, полный паралич.

Формы БАС

Есть 3 различные формы БАС:

• Семейная форма: болезнь передается через гены (C9ORF72-ген).
• Спорадическая форма: причина заболевания неизвестна.
• Эндемическая форма: БАС встречается гораздо чаще, также по неясным причинам.

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Первые симптомы могут возникать в разных местах у отдельных пациентов. Например, мышечная атрофия и слабость могут проявляться только в мышцах предплечья и кистей на одной стороне тела, прежде чем они распространятся на противоположную сторону и на ноги.

Редкое признаки начинают проявляться сначала в мышцах голени и стопы или в мышцах плеча и бедра.

У некоторых пациентов первые симптомы возникают в области речи, жевания и глотания мышц (бульбарный паралич). Очень редко первые симптомы выражаются в виде спастических параличей. Даже на ранних стадиях БАС больные часто жалуются на непроизвольное подергивание мышц (фасцикуляция) и болезненные мышечные спазмы.

Как правило, болезнь прогрессирует равномерно медленно в течение многих лет, распространяется на другие области тела и сокращает продолжительность жизни. Однако известны и очень медленные случаи развития болезни в течение 10 лет и более.

Осложнения

БАС, как хроническое прогрессирующее заболевание, вызывает проблемы с дыханием у большинства пациентов. Они вызваны поражением 3 различных групп мышц: вдыхательные и выдыхательные мышцы и мышцы горла/гортани (бульбарная мускулатура).

Последствия поражения вдыхательных мышц, главной мышцы диафрагмы — является недостаточная вентиляция легких (альвеолярная гиповентиляция). В результате уровень углекислого газа в крови увеличивается, а содержание кислорода в крови снижается.

Слабость мышц выдоха — в первую очередь брюшных мышц — приводит к ослаблению кашляющего импульса. Существует опасность накопления секреции в дыхательных путях с частичным полным их закрытием (ателектаз) или вторичной инфекцией в результате колонизации плохо вентилируемых компонентов легких бактериями.

У пациентов с боковым амиотрофическим склерозом регулярно слабый приступ кашля, если поражены одна или несколько групп мышц, описанных выше. Последствия — накопление секреций в дыхательных путях, инфекции, одышка и удушье.

Диагностика БАС

Ответственным за постановку диагноз является невролог (специалист по нервным заболеваниям). Пациент первоначально осматривается клинически, в частности, должны оцениваться мышцы с точки зрения мышечного тонуса, силы и фасцикуляций.

Также важна оценка речи, глотания и дыхательной функции. Должны быть проверены рефлексы пациента. Кроме того, необходимо исследовать другие функции нервной системы, которые обычно не затрагиваются боковым амиотрофическим склерозом, чтобы обнаружить похожие, но причинно различные заболевания и избежать ошибочного диагноза.

Важным дополнительным обследование заболевания является электромиография (ЭМГ), которая может доказать поражение периферической нервной системы. Обширные исследования скорости нервной проводимости дают дополнительную информацию.

Кроме того, необходимы анализы крови, мочи и при первоначальном диагнозе в основном цереброспинальной жидкости (ликвора). Различные диагностические исследования (магнитно-резонансная томография или рентген) также являются частью диагностики. По сути, дополнительный диагноз должен исключать другие типы заболеваний, например воспалительные или иммунологические процессы, которые могут быть очень похожи на БАС, но могут быть более излечимыми.

Варианты лечения бокового амиотрофического склероза

Поскольку причина возникновения БАС еще не известна, нет причинно-следственной терапии, которая могла бы остановить или вылечить болезнь.

Снова и снова эффективность новых лекарств, которые должны задерживать течение болезни, тщательно изучаются и тестируются. Первый препарат, Рилузол, вызывает умеренное увеличение продолжительности жизни.

Этот препарат уменьшает повреждающее действие клеток глутамата нерва. Первый рецепт этих препаратов должен, если возможно, быть выписан неврологом, имеющим опыт лечения БАС. Другие препараты находятся на разных стадиях клинических испытаний и могут быть одобрены в ближайшие несколько лет.

Кроме того, существует ряд методов лечения, ориентированных на симптомы, которые могут облегчить признаки бокового амиотрофического склероза и улучшить качество жизни пострадавших. На переднем плане стоит физиотерапевтическое лечение. Основное внимание уделяется поддержанию и активации функционирующих мышц, терапии сокращения мышц и связанных с этим ограничений подвижности суставов.

Цели лечения

Основная цель терапии при БАС состоит в том, чтобы смягчить осложнения и последствия заболевания как часть доступных вариантов с помощью соответствующих концепций лечения и как можно дольше сохранять самостоятельность в повседневной жизни пострадавших людей.

Методы и цели терапевтического лечения основаны на результатах и ​​индивидуальной ситуации пациента. Также обратите внимание на текущую стадию заболевания. В основе терапии лежат индивидуальные возможности пострадавшего человека.

Физиотерапия БАС

Течение заболевания при БАС очень отличается с точки зрения тяжести, продолжительности и симптомов, и представляет особую проблему для больных и терапевтов.

Курс может варьироваться от быстрого прогрессирования с помощью респираторной помощи в течение нескольких месяцев до медленного прогрессирования в течение нескольких лет. В зависимости от того, какие двигательные нервные клетки повреждены, могут присутствовать компоненты спастического движения, но это также может быть проявления вялого паралича.

Все эти симптомы могут различаться в разных частях тела. Иногда случается, что пациент все еще может ходить, но мышцы плеча и предплечья демонстрируют почти полный паралич (синдром чужой руки).

Другие формы характеризуются восходящим параличом мускулатуры, начиная с нижних конечностей до туловища, верхних конечностей, шеи и головы. С другой стороны, бульбарная форма БАС начинается с нарушения глотания и речи. Сенсорные и вегетативные функции обычно остаются в вертикальном и неповрежденном состоянии.

Сложность и многоуровневый характер индивидуального течения заболевания требует широкого спектра специальных знаний, а также тщательного изучения механизмов БАС.

Поскольку последующие ограничения вряд ли могут быть специально предусмотрены, всегда требуется постоянная критическая оценка содержания выбранной терапии. Использование различных терапевтических методов для работы мышц, облегчения боли, расслабления, стимулирования дыхания и соответствующего вспомогательного обеспечения может дать пациенту возможность сделать свою повседневную жизнь как можно более длительной.

Логопедия

В дополнение к физиотерапии, она также включает в себя логопедическую терапию.Течение заболевания требует тщательного медицинского и терапевтического наблюдения для адекватного противодействия возникающим проблемам. Таким образом, интенсивное междисциплинарное сотрудничество терапевтов оправдывает себя.

Логопедическая терапия необходима

Трахеотомия при амиотрофическом боковом склерозе (БАС)

Пациенты, страдающие БАС, могут сталкиваться с повседневными и специфическими для заболевания чрезвычайными ситуациями.

Практически все чрезвычайные ситуации влияют на дыхательную систему пациентов. Уже существующая слабость мышц вдоха и выдоха, а также мышц горла и гортани (бульбарной мускулатуры) резко и значительно усиливается за счет дополнительного ухудшения дыхательного фактора.

Примером этого является инфекция нижних дыхательных путей, которая приводит к приступам удушья, бронхиальной обструкции и необходимости искусственной вентиляции посредством секреторной инфильтрации при наличии ранее существовавшей слабости кашля.

Даже такие операции, как в области живота, могут привести к острой дыхательной недостаточности и возобновлению искусственного дыхания после окончания анестезии.

Терапия в чрезвычайных ситуациях, связана с дыхательной системой, предлагают различные варианты лечения: введение кислорода может уменьшить респираторный дистресс, при пневмонии антибиотики и общие физиотерапевтические меры для ослабления секреции и удаления секреции.

Особенно при ослабленном кашле может потребоваться высасывание патологического секрета из дыхательных путей — просто через катетер или посредством бронхоскопии. Часто бывает необходим прием лекарств от респираторных расстройств и симптомов тревоги. Опиаты (например, Морфин) и транквилизаторы (например, Тавор®) подходят для этого. Несмотря на все эти меры, искусственное дыхание иногда неизбежно.

Искусственное дыхание — комплекс мер, направленных на поддержание оборота воздуха через легкие у человека, переставшего дышать.

Неинвазивная вентиляция с помощью лицевой маски является хорошей альтернативой инвазивной вентиляции, поскольку естественные дыхательные пути пациента остаются нетронутыми. Тем не менее, это может быть невозможно, особенно при параличе мышц глотки. Интубация с последующим искусственным дыханием часто проводится без разрешения пациента и редко по явному желанию пациента.

В результате основного заболевания, попытки постоянно вынимать вентиляционную трубу обычно заканчиваются неудачей, что приводит к возобновлению искусственной вентиляции и последующей трахеотомии.

Если поражены дыхательные мышцы, такая чрезвычайная ситуация может произойти непредсказуемо внезапно. Часто нет предупреждающих симптомов, которые указывают на медленное ухудшение респираторной ситуации.

Для врачей важно обсудить возможное возникновение таких чрезвычайных ситуаций с пациентом и его родственниками в ходе обследования во время постановки диагноза и совместно определить процедуру, например, на основе желания больного: врачи уточнят следует ли проводить вентиляционную терапию в дополнение к медицинскому лечению.

Однако трахеостомия также представляет собой возможный вариант при симптоматическом лечении БАС. Блокировка канюли в трахее может значительно снизить частоту и тяжесть переноса материала из желудочно-кишечного тракта (так называемая аспирация).

Если вентиляция необходима из-за слабости дыхательного насоса, устраняется проблема утечек и точек давления, например, на переносице, которая возникает с различной частотой при проведении неинвазивной вентиляции маской и может являться причиной ограниченной эффективности неинвазивной вентиляции.

Возможными показаниями для трахеотомии — с последующей вентиляцией или без нее — являются, соответственно, повторные тяжелые аспирации, часто в сочетании с ослабленным кашлем, или отказ неинвазивной вентиляции в случае явной слабости дыхательного насоса. В обеих ситуациях трахеотомия является плановой процедурой, для которой преимущества и недостатки должны быть подробно обсуждены заранее с пациентом и его родственниками.

Очевидными преимуществами являются уменьшение аспирации и обычно беспроблемная инвазивная вентиляция через трахеостомическую трубку — по имеющимся данным это часто приводит к продлению жизни. Это компенсируется недостатками, такими как необходимость интенсивного контроля во время инвазивной вентиляции, частой аспирации и значительного увеличения усилия по уходу.

Как правило, требования по уходу за больными с боковым амиотрофическим склерозом не могут быть выполнены только родственниками, поэтому необходимо проконсультироваться с медсестрами, имеющей опыт работы в области респираторной помощи.

Основываясь на опыте более 200 пациентов с БАС, нуждающиеся в официальной терапии, сознательно выбрали трахеостомию лишь <5%.

Ситуация особенно проблематична, когда пациент интубирован в контексте чрезвычайной ситуации или, например, после операции, дыхательная трубка не может быть удалена, и тогда проводиться трахеостомия.

В зависимости от тяжести заболевания, решение должно быть найдено индивидуально в интенсивных беседах с пациентом и его родственниками с учетом религиозных/этических аспектов: организация домашнего ухода с инвазивной вентиляцией, попытка перейти на неинвазивную вентиляцию в сочетании с управлением секрецией или также прекращение вентиляции.

Питание

Особенно в бульбарной форме, при которой могут возникнуть первые трудности с жеванием и глотанием, важно иметь возможность обеспечить достаточное и сбалансированное питание. Это можно сделать, отрегулировав выбор продуктов питания.

На рынке доступны различные пищевые добавки и дополнительные напитки, которые содержат необходимое количество энергии (калорий), витаминов, минералов. Питание также является важной составляющей терапии, чтобы из-за недоедания не спровоцировать дополнительную потерю сил у больного.

Источник: tvojajbolit.ru