Гемохроматоз симптомы у женщин

1 Описание заболевания

Гемохроматоз – наследственное заболевание, которое заключается в активном всасывании железа в ЖКТ (желудочно-кишечный тракт) с его последующим накоплением во внутренних органах (сердце, поджелудочной железе, печени, суставах и гипофизе). Частота возникновения этой патологии составляет 1-3 случая на 1000 человек. Мужчины страдают гемохроматозом в 2-3 раза чаще женщин.

Средний возраст появления этого заболевания составляет 40-60 лет. Иногда этим недугом страдают дети. Выделяют две формы гемохроматоза в зависимости от происхождения: первичный и вторичный.

Первичная форма этого недуга является заболеванием с аутосомно-рецессивным типом передачи. В его основе лежит мутация гена HFE, который расположен на коротком плече шестой хромосомы. Дефект этого гена приводит к нарушению захвата железа клетками двенадцатиперстной кишки.

Из-за этого происходит формирование ложного сигнала о недостатке вещества в организме. Повышается синтез железосвязывающего белка. В дальнейшем возникает чрезмерное отложение железосодержащего пигмента гемосидерина во внутренних органах и гибель активных ферментов.

В норме каждый год в организме человека накапливается около 0,5-1 г железа, а при заболевании – от 20-50 г. Вторичная форма развивается из-за избыточного экзогенного поступления (извне) вещества. Это наблюдается на фоне алкогольного цирроза печени, злокачественных опухолей, низкобелковой диеты, хронических вирусных гепатитов и других патологий.

Рекомендуем
Пилоростеноз у новорожденных: симптомы, причины, диагностика и лечение

2 Основные клинические проявления и виды

Существует три стадии гемохроматоза:

• первая – без перегрузки железом;
• вторая – с перегрузкой, но без клинических симптомов;
• третья – с развитием признаков.

Возникновение, т. е. дебют наследственного заболевания приходится на зрелый возраст, когда содержание железа в организме достигает 20-40 г. В зависимости от преобладающих симптомов выделяют три формы недуга:

• гепатопатическая – гемохроматоз печени;
• кардиопатическая – гемохроматоз сердца;
• эндокринологическая.

Заболевание имеет постепенное развитие. На начальной стадии отмечаются жалобы на повышенную утомляемость, слабость и уменьшение веса. Наблюдается снижение либидо, т. е. сексуальности. Иногда возникают боли в правом подреберье, сухость кожи и боли в суставах.

По мере прогрессирования заболевания наблюдается появление пигментации кожи и слизистых оболочек, цирроза печени, сахарного диабета, кардиомиопатии (поражение сердечной мышцы) и гипогонадизма (снижение выработки мужских гормонов – андрогенов). Кожа приобретает бронзовый оттенок в области лица, шеи, верхних конечностей, подмышек, гениталий, рубцов. Интенсивность пигментации зависит от течения заболевания и имеет цвет от бледно-серого (дымчатого) до бронзово-коричневого.

Отмечается выпадение волос на голове, туловище и деформация ногтей. Возникает поражение коленных, тазобедренных, локтевых и пястно-фаланговых суставов (артропатии). Отмечается увеличение печени, спленомегалия (увеличение селезенки) и цирроз печени. Из-за того, что возникает нарушение работы поджелудочной железы, у пациентов развивается сахарный диабет.

На фоне поражения гипофиза у мужчин отмечаются атрофия яичек, импотенция и гинекомастия, т. е. увеличение грудной железы, а у женщин – анеморея, подразумевающая отсутствие менструального цикла, и бесплодие. Эти проявления свидетельствует о наличии эндокринологической формы недуга. Гибель пациентов наступает из-за расширения вен пищевода, печеночной недостаточности, острой сердечной недостаточности, сепсиса (заражения крови).

Рекомендуем
Что такое порфирия: симптомы и лечение заболевания

2.1 Гемохроматоз печени

Гемохроматоз печени развивается при накоплении железа до 20-40 г в организме в течение 20 лет. На начальном этапе болезни перегрузки веществом не наблюдается, только на поздней стадии возникают специфические для этого заболевания симптомы. Сначала у пациентов отмечаются слабость, повышенная утомляемость и нарушение сексуальных функций.

На фоне сбоя обмена железа возникает кальциноз суставов, т. е. отложение солей, патологии питания (трофики) в коже и хрящах, а также половых органах. Затем появляется гиперпигментация открытых мест, подмышек и промежности. По мере развития недуга происходит некроз – отмирание гепатоцитов (клеток печени), накопление большого количества коллагена, что приводит к циррозу печени.

Отмечается увеличение органа и его болезненность при пальпации, т. е. ощупывании. По причине формирования цирроза печень уменьшается. Отмечается возникновение портальной гипертензии (повышение давления в воротной вене). При гемохроматозе печени происходит поражение гипофиза, эпифиза, щитовидной и поджелудочной железы. Иногда страдает центральная нервная система.

Рекомендуем
Спазмолитики при болях в кишечнике: список эффективных препаратов

2.2 Кардиопатическая форма недуга

При этой форме недуга возникает фиброз (разрастание соединительной ткани) сердца и нарушение проводящей системы органа. Отмечаются увеличение размеров печени, сбой сердечного ритма (тахикардия – учащенное сердцебиение, частое сокращение мышечных волокон предсердий) и отеки. Кожа приобретает бронзовый оттенок.

Возникает цирроз печени, который сопровождается болями в животе, похудением и появлением желтухи. Сахарный диабет развивается в 70-80% случаев и сочетается с жаждой и полиурией (увеличенным образованием мочи). Иногда наблюдается недоразвитие половых органов.

На фоне этого заболевания возникают артропатии, поражение нервов, надпочечниковая недостаточность (снижение выработки гормонов корой надпочечников) и расширение вен пищевода. При прогрессировании гемохроматоза может развиться нарушение ритма сердца, инфаркт миокарда – гибель участка сердечной мышцы – и асцит – накопление жидкости в брюшной полости. Иногда встречается внутреннее кровотечение из вен пищевода и рак печени.

3 Симптомы гемохроматоза у детей

У детей это заболевание проявляется в виде слабости, повышенной капризности и быстрой утомляемости. Наблюдаются снижение артериального давления и потеря веса. Происходит потемнение кожи, слизистых оболочек и склер (наружных оболочек глазного яблока). Это заболевание у детей быстро прогрессирует и приводит к сбою обмена веществ в организме.

Наблюдается появление сахарного диабета, сердечной недостаточности (нарушение сокращения сердечной мышцы), цирроза печени и печеночной недостаточности. Отмечаются боли в суставах. Из-за этого дети не могут полноценно двигаться.

4 Диагностика

В зависимости от того, какие симптомы преобладают у пациента, диагностику осуществляет гастроэнтеролог, кардиолог, эндокринолог, гинеколог, уролог, ревматолог и дерматолог. После этого больному назначают прохождение инструментальных и лабораторных исследований. По их результатам отмечается повышение уровня железа, ферритина и трансферрина (белки в сыворотки крови).

Наблюдается увеличение выведения вещества с мочой и снижение железосвязывающей способности сыворотки крови. Для подтверждения диагноза прибегают к биопсии печени или кожи (взятия небольшого участка органа), в образцах которых отмечается отложение гемосидерина – пигмента, образующегося при распаде гемоглобина. Проводятся печеночные пробы с целью определения уровня глюкозы и мочи. С помощью таких лабораторных методов исследования, как рентген, магнитно-резонансная томография печени, УЗИ брюшной полости, ЭКГ сердца, можно оценить изменения внутренних органов.

Причины

Исходя из патогенетических механизмов формирования болезни выделяют первичный гемохроматоз (наследственный) и вторичный. Наследственная форма патологии связана с генным дефектом. Ген HFE, отвечающий за развитие бронзового диабета, находится в 4 хромосоме, на левом плече. Патология чаще развивается у лиц, получивших 2 копии дефектного гена — одновременно от отца и матери.

Вторичная форма развивается по ряду причин:

• Талассемия — наследственная гемоглобинопатия, при которой разрушаются белковые молекулы, входящие в структуру гемоглобина. Лица, страдающие талассемией, подвержены развитию гемолитических кризов из-за избытка железа.
• Заболевания, поражающие печень. Гепатиты, алкогольный цирроз, хроническая печеночная порфирия, злокачественные опухоли повышают вероятность развития вторичной формы.
• Переливание крови. Кровь от донора содержит чужеродные красные кровяные тельца, которые погибают раньше собственных эритроцитов. Разрушаясь, они выделяют железо, избыток которого накапливается во внутренних органах.
• Излишнее поступление железа в организм извне из-за бесконтрольного длительного употребления железосодержащих препаратов.

Иногда вторичная форма возникает у лиц, длительно придерживающихся низкобелковой диеты и пациентов, нуждающихся в постоянном гемодиализе.

Осложнения

При отсутствии лечения гемохроматоз приводит к развитию опасных для жизни осложнений. Из-за высокой концентрации железа в организме — особенно в печени — возрастает риск развития печеночной недостаточности, когда железа полностью утрачивает все функции. На фоне несостоятельной работы печени мозг поражается кишечными токсинами и больной впадает в кому.

Серьезным осложнением гемохроматоза с высоким процентом летальности является инфаркт миокарда и острая сердечная недостаточность. К летальному исходу при длительном течении патологии приводит внутреннее кровоизлияние, возникающее из расширенных вен пищевода. Критическое повышение концентрации сахара в крови при вызывает диабетическую кому, часто заканчивающуюся смертью.

Препараты

Лекарственные средства, при помощи которых избавляются от железных излишков, имеют в своем составе дефероксамин. Он связывает ионы железа и выводит их с мочой. Часто используемым для устранения симптомов болезни препаратом является Десферал. Его вводят курсами капельно, внутривенно и внутримышечно.

Назначается также симптоматическое лечение, при помощи которого устраняют симптомы сахарного диабета, поддерживают функциональную активность печени и сердца.

Кровопускание

Наиболее действенным способом, предотвращающим симптомы гемохроматоза, считается кровопускание (флеботомия). Процедура снижает содержание железных излишков в организме. Метод применяется 2 раза в неделю. За одно кровопускание освобождается около 450 мл крови. Продолжать процедуры следует до появления симптомов легкой анемии. Такое лечение гемохроматоза продолжается в течение 2-3 лет.

Диета и образ жизни

Здоровая диета при гемохроматозе должна стать частью лечения. Из рациона убирают железосодержащие продукты. Полностью исключают морепродукты, ограничивают мясо. В рационе ограничивается мучное, включая черный хлеб.

«>
Запрещено употребление даже минимального количества алкоголя. Значительно осложняет течение заболевания курение.

Разрешено употребление черного чая и кофе. Они содержат вещество танин, замедляющее всасывание организмом железа. Поэтому, если пришлось поесть блюд с большим содержанием этого металла, можно запить их чаем или кофе, а также молоком.

Экстракорпоральные методы гемокоррекции

Симптомы избыточного железа устраняют с помощью новейшей процедуры цитофереза. Кровь направляется по отдельному руслу. При этом происходит изменение ее ферментного, клеточного состава и очищение от вредных веществ, в том числе:

• токсинов;
• антител;
• продуктов метаболического распада;
• излишков холестерина.

Гемохроматоз печени входит в список показаний к процедуре экстракорпоральной гемокоррекции. Все методы гемокоррекции обладают своими особенностями:

1. Лимфоцитоферез. Из крови извлекают лимфоциты, их активируют белками-цитокинами. Способ помогает снять хроническое воспаление.
2. Плазмаферез. После забора крови ее разделяют на элементы и плазму. Плазму очищают от токсинов и продуктов обмена веществ и возвращают на место.
3. Фотофорез. Компоненты крови подвергаются воздействию ультрафиолетовых лучей.
4. Иммуносорбция. Кровь пропускается через иммуносорбент. При этом удаляются антитела и антигены.
5. Криоаферез. Процедура аналогична плазмаферезу. Из охлажденной плазмы удаляются излишки железа, токсические продукты.

Оперативное лечение

Сложное повреждение печени, которое часто имеется у больных гемохроматозом, оставляет им мало надежд на жизнь. Единственный путь, при помощи которого человек может прожить еще некоторое время, – трансплантация. Пересадка печени является сложнейшей и дорогой операцией. После оперирования возможно появление нежелательных симптомов. Поэтому врачи стараются вылечить больного лекарствами и процедурами, без применения кардинальных методов.

Классификация по типам, формам и стадиям

В медицинской практике разделяют первичный и вторичный типы заболевания. При этом первичный, также называемый наследственным, является результатом проявления генетической предрасположенности. Вторичный гемохроматоз – следствие развития отклонений в работе участвующих в железистом обмене ферментных систем.

Известны четыре формы наследственного (генетического) типа заболевания:

• классический;
• ювенальный;
• наследственный HFE-неассоциированный вид;
• аутосомно-доминантный.

Первый тип связан с классической рецессивной мутацией участка шестой хромосомы. Этот тип диагностируется в подавляющем большинстве случаев – более 95 процентов пациентов страдают именно классическим гемохроматозом.

Ювенальный тип заболевания возникает как результат мутации другого гена – HAMP. Под влиянием этого изменения значительно увеличивается синтез гепсидина – фермента, ответственного за отложение железа в органах. Обычно болезнь проявляется в возрасте от десяти до тридцати лет.

HFE-неассоциированный тип развивается при сбое гена HJV. Данная патология включает механизм гиперактивизации рецепторов трансферрина-2. В результате происходит активизация выработки гепсидина. Разница с ювенальным типом заболевания заключается в том, что в первом случае происходит сбой гена, непосредственно отвечающего за продуцировании связывающего железо фермента.

Тогда как во втором случае в организме создается характерное для переизбытка железа в пище состояние, которое и приводит к выработке фермента.

Четвертый тип наследственного гемохроматоза связан со сбоем в работе гена SLC40A1.

Заболевание проявляется в пожилом возрасте и связано с неправильным синтезом белка ферропортина, ответственного за транспортировку соединений железа в клетки.

Причины миссенс-мутации и факторы риска

Генетическая мутация при наследственном типе заболевания является следствием предрасположенности человека.

Как показывают исследования, большинством пациентов являются белые жители Северной Америки и Европы, причем наибольшее число страдающих гемохроматозом наблюдается среди выходцев из Ирландии.

При этом для разных частей земного шара характерна распространенность разных типов мутации. Мужчины подвержены заболеванию в несколько раз чаще, чем женщины. У последних симптоматика развивается обычно после гормональной перестройки организма, наступающем вследствие менопаузы.

Среди регистрируемых пациентов женщин в 7-10 раз меньше, чем мужчин. Причины изменений до сих пор неясны. Неопровержимо доказана только наследственная природа болезни, а также прослеживается связь между наличием гемохроматоза и фиброзом печени.

При том, что разрастание соединительной ткани нельзя напрямую объяснить накоплением в организме железа, до 70% пациентов с гемохроматозом имели фиброз печени.

При этом генетическая предрасположенность не обязательно приводит к развитию заболевания.

К тому же, существует вторичная форма гемохроматоза, которая наблюдается у людей с изначально нормальной генетикой. К факторам риска относятся также некоторые патологии. Так, перенесенный стеатогепатит (неалкогольное отложение жировой ткани), развитие хронического гепатита различной этиологии, а также закупорка поджелудочной железы способствуют проявлению болезни.

Некоторые злокачественные новообразования также могут стать катализатором развития гемохроматоза.

Симптомы гемохроматоза у женщин и мужчин

В прошлом исключительно развитие ряда серьезных симптоматических проявлений позволяло диагностировать данное заболевание.

Больной при избыточном накоплении железа чувствует хроническую усталость, слабость.

Этот симптом характерен для 75% страдающих гематохроматозом. Пигментация кожи усиливается, причем этот процесс не связан с продуцированием меланина. Темный оттенок кожа приобретает из-за накопления там соединений железа. Потемнение наблюдается у более чем 70% пациентов.

Негативное воздействие накопленного железа на иммунные клетки приводит к ослаблению иммунитета. Поэтому с течением заболевания увеличивается восприимчивость больного к инфекциям – от достаточно серьезных до банальных и неопасных в обычных условиях.

Около половины больных страдают патологиями суставов, которые выражаются в возникновении болевого синдрома.

Наблюдается также ухудшение их подвижности. Данный симптом возникает, так как избыток соединений железа приводит к катализации отложения кальция в суставах.

Также возможны приступы аритмии и развитие сердечной недостаточности. Негативное влияние на поджелудочную железу часто приводит к сахарному диабету. Избыток железа вызывает дисфункцию потовых желез. В достаточно редких случаях наблюдаются головные боли.

Развитие заболевания приводит к импотенции у мужчин. Снижение половой функции говорит о признаках отравления организма продуктами соединения железа. У женщин возможны обильные кровотечения во время регул.

Важным симптомом считается увеличение печени, а также – достаточно сильные боли в животе, в появлении которых не удается выявить системность.

Наличие нескольких симптомов говорит о необходимости точной лабораторной диагностики заболевания.

Признаком болезни является высокое содержание гемоглобина в крови, с одновременным низким его содержанием в эритроцитах. Показатели насыщенности трансферина железом ниже 50% считаются лабораторным признаком гемохроматоза.

Наличие сложных гетерозигот или гомозиготных мутаций определенного типа в гене HFE при клинических свидетельствах избыточного накопления железа говорит о развитии гемохроматоза.

Значительное увеличение печени при высокой плотности ее тканей также является признаком заболевания. Кроме того, при гемохроматозе наблюдается изменение цвета тканей печени.

Как проявляется у ребенка?

Ранний гемохроматоз имеет ряд особенностей – от вызвавших его мутаций соответствующих участков хромосом до характерной клинической картины и проявлений.

Прежде всего, симптомы заболевания в раннем возрасте полиморфны.

Для детей характерно развитие симптоматики, свидетельствующей о наличии портальной гипертензии . Развивается нарушение усвоения пищи, одновременное увеличение селезенки и печени.

С развитием патологии начинается тяжелый и стойкий к лечебному воздействию асцит – водянка, образующаяся в брюшной области. Характерно развитие варикоза вен пищевода.

Течение заболевания тяжелое, и прогноз лечения практически всегда неблагоприятен. Почти во всех случаях болезнь провоцирует тяжелую форму печеночной недостаточности.

Какие анализы и методы диагностики помогают выявить патологию?

Для выявления заболевания используются несколько различных лабораторных методов диагностики.

Первоначально делают отбор крови для исследования уровня гемоглобина в эритроцитах и плазме.

Также проводится оценка метаболизма железа.

Десфераловый тест помогает подтвердить диагноз. Для этого вводится инъекция железистого препарата, а через пять часов отбирается проба мочи. Дополнительно проводится КТ, а также МРТ внутренних органов, позволяющие определить их патологические изменения – увеличение в размерах, пигментацию, изменение структуры ткани.

Молекулярно-генетическое сканирование позволяет определить наличие поврежденного участка хромосомы. Данное исследование, проведенное у членов семьи пациента, позволяет также оценить возможность возникновения заболевания еще до появления клинических его проявлений, тревожащих пациента.

Формы и стадии болезни

Различают следующие типы недуга:

• первичный. Имеет отношение к мутации генов, которые ответственны за обмен железа в организме;
• неонатальный. Появляется вследствие большого содержания железа у новорождённых детей. Причины такой формы недуга врачами ещё не выяснены;
• вторичный. Вторичный гемохроматоз, как правило, развивается на фоне других заболеваний, которые связаны с кровообращением, проблемами кожи. Также он развивается в результате приёма препаратов с высоким содержанием железа.

Гемохроматоз имеет такие стадии:

• на 1 стадии наблюдаются нарушения в обмене железа, однако его количество остаётся ниже допустимого норматива;
• на 2 стадии у больного наблюдается перегрузка железом, которая не имеет особых клинических признаков, однако диагностика показывает отклонения от нормы;
• на 3 стадии больной имеет все признаки болезни из-за скопления большого количества железа.

Симптомы начальной стадии развития

Заболевание развивается постепенно. На начальном этапе симптоматика не выражена. В течение многих лет больной может жаловаться на общую симптоматику: недомогание, слабость, повышенная утомляемость, снижение массы тела, снижение потенции у мужчин. Далее, к этим признакам начинают присоединяться и более выраженные признаки: болевой синдром в области печени, боль в суставах, сухость кожных покровов, атрофические изменения яичек у мужчин. После этого возникает активное развитие гемохроматоза.

Признаки развернутой стадии гемохроматоза

Основными признаками данной стадии являются следующие осложнения:

• Пигментация кожных покровов;
• Пигментация слизистых оболочек;
• Цирроз печени;
• Сахарный диабет.

Наследственный гемохроматоз, как и любая другая форма, характеризуется пигментацией. Это самый частые и основной признак перехода недуга в развернутую стадию. Яркость симптома зависит от давности течения заболевания. Дымчатый и бронзовый оттенок кожи, чаще всего проявляется на открытых участках кожи — лице, руках, шее. Также, характерная пигментация наблюдается на половых органах, в подмышечных впадинах.

Избыток железа, в первую очередь откладывается именно в печени. Поэтому, почти у каждого больного при диагностике фиксируется увеличение железы. Меняется и структура печени — она становится более плотной, болезненной при пальпации. У 80% больных развивается сахарный диабет, и в большинстве случаев он инсулинозависимый. Эндокринные изменения проявляются и в таких признаках:

• Дисфункция гипофиза;
• Гипофункция эпифиза;
• Нарушение работы надпочечников;
• Дисфункция половых желез, щитовидной железы.

Излишнее накопление железа в органах сердечно-сосудистой системы при первичном наследственном гемохроматозе происходит в 95% случаев. Но, симптоматика со стороны работы сердца проявляется только в 30% всех случаев заболевания. Так, диагностируется увеличение сердца, аритмия, рефрактерная сердечная недостаточность. Есть характерные симптомы в зависимости от пола. Так, мужчин наблюдается атрофия яичек, полная импотенция, гинекомастия. У женщин часто возникает бесплодие, аменорея.

Особенности течения

• повышенная восприимчивость к бактериальной инфекции, особенно Yersinia, Listeria monocytogenes, Yersinia enterocolitica, Salmonella typhimurium, Klebsiella pneumoniae, E. coli (также встречаются при других условиях накопления железа);
• макроцитоз и увеличение СОЭ (но не как следствие цирроза) недавно были выявлены при наследственном гемохроматозе; устраняются после недельных кровопусканий, снижающих гемо­глобин и ферритин.
• при установлении диагноза наследственного гемохроматоза следует обследовать других членов семьи; у 1/4 родных братьев и сестер наличествует заболевание; 5% родителей у больных детей гомозиготы по гемохроматозному гену. При получении отрицательных результатов обследование следует повторять каждые 5 лет.

Распространенность

Среди генетических патологий наследственный гемохроматоз — одной из самых распространенных. Максимальное количество случаев зафиксировано на территории северной Европы. За появление заболевания отвечает специфичный мутированный гемохроматозный ген, который присутствует в ДНК 5% человек на Земле, но болезнь развивается только у 0.3% населения. Распространенность среди мужчин выше в 10 раз, чем у женщин. У 70% больных первые симптомы проявляются в 40-60 лет.

Витаминотерапия

На первых стадиях развития болезни лечение основано на назначении ударного курса с применением препаратов, содержащих в составе витамины группы В, Е и фолиевую кислоту. Эти микроэлементы способствуют ускорению выведения железа. Дополнительно витамин Е оказывает мощный антиоксидантный эффект, благодаря которому снижается число свободных радикалов, выделяемых на фоне окисления скопленного железа.

Флеботомия

Этим термином называется кровопускание. Методика является немедикаментозной, но эффективной. Суть флеботомии – извлечение железа из крови пациента. Лечат патологию кровопусканием следующим способом:

Сбой обмена железа в организме иногда устраняют периодическим кровопусканием из вены.

1. Делается прокол вены.
2. Сливается небольшой объем крови. Процедура не отличается от донорской сдачи плазмы.
3. Обработка выделенной сыворотки специальными препаратами.

Процедура проводится в амбулатории, еженедельно. Сливается таким способом 500 мл кровяной сыворотки. Длительность кровопускания — 2-3 года или до снижения концентрации ферритина до 50 единиц. Одновременно отслеживание динамика концентрации гемоглобина. Количество процедур подбирается строго индивидуально.

После раз в 3 месяца или раз в месяц проводится контроль сывороточного ферритина. Если его уровень стабилен, предпринимаются меры по поддержанию тем же методом флеботомии.

Цитоферез

Более современным методом является цитоферез. Суть методики – пропускание крови по замкнутому циклу. При этом производится очистка сыворотки с частичным забором ее клеточной составляющей без влияния на плазму. После чистки кровь возвращается в родное русло. Среднее количество процедур – 10, которые проводятся одним циклом.

Медикаменты

Основные медпрепараты, которыми лечат недуг – хелаторы. Их действие направлено на ускорение процесса выведения железа из организма. К этой группе лекарств относится «Дефероксамин», который вводится внутримышечно в количестве 1 г/сут. Но лечение этим медикаментом — малоэффективное. При длительной терапии развивается осложнение – мутнеет хрусталик глаза.

Что можете сделать вы

Родителям ребёнка с бронзовым диабетом важно следить за отсутствием в его рационе продуктов с высоким содержанием железа и аскорбиновой кислоты (она улучшает усвоение железа).

Синдром железного человека. Что такое гемохроматоз и чем он опасен?

Гемохроматоз, или бронзовый диабет, – заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа в организме. Развивается оно по причине мутации гена HFE, вследствие чего организм получает ложный сигнал о недостаточном поступлении железа. В результате потребление этого металла увеличивается в 3-4 раза, что неизменно приводит к токсикации.

Установлено, что за год в организме больных гемохроматозом откладывается от 500 до 1000 мг элементарного железа. При хронической форме заболевания эти показатели  могут вырасти в 40-50 раз!

Что делать с таким колоссальным объемом этого вещества, организм попросту не понимает. Самостоятельно вывести его излишки не получается, поэтому приходится искать иные пути. В результате невостребованный металл оседает везде, куда только может добраться, превращая своего носителя в подобие железного изваяния. Дело в том, что избыточное накопление железа в организме приводит к изменению естественной пигментации кожных покровов и слизистых оболочек, придавая им насыщенный бронзовый оттенок.

Но куда более страшен гемохроматоз своими осложнениями. Длительная токсикация железом пагубно отражается на состоянии всех без исключения внутренних органов. Типичными последствиями этой патологии являются различные болезни:

• цирроз печени ;
• сахарный диабет ;
• патология сердечной мышцы (кардиомиопатия);
• дисфункция кишечника;
• гипогонадизм (недостаточное развитие репродуктивных органов и нарушение выработки половых гормонов);
• артропатия (суставные патологии);
• снижение минеральной плотности костей ( остеопороз ).

При запущенных случаях гемохроматоз может привести к летальному исходу. Происходит это из-за внутреннего кровотечения, сердечной и печеночной недостаточности, диабетической комы и ряда других патологических процессов.

 

Особенности протекания заболевания у молодых людей

У молодых людей от 15 до 30 лет формируется так называемая ювенильная форма гемохроматоза, для которой характерна выраженная перегрузка организма железом с нарушением функциональной активности печени и сердца.

11 продуктов, способствующих очищению печени

7 признаков того, что печень перегружена

Как сохранить здоровье поджелудочной железы: 5 советов

Возможные осложнения и последствия

Кроме выраженного токсического воздействия избыточной концентрации железа на организм, его накопление в тканях и органах может стать причиной развития угрожающих жизни состояний – печеночной или диабетической комы, печеночной и сердечной недостаточности, кровотечения из расширенных поверхностных вен.

Источник: zdorovo.live

Причины и факторы риска

Причиной наследственного гемохроматоза является генетически обусловленная предрасположенность, связанная с мутацией генов, ответственных за основные этапы обмена железосодержащих пигментов в организме (C282Y и H63D).

Вторичный гемохроматоз формируется на фоне приобретенной несостоятельности ферментных систем, участвующих в обмене железа в организме. Основные патологии, приводящие к развитию вторичного гемохроматоза:

• хронические вирусные гепатиты С и В;
• стеатогепатит неалкогольного генеза;
• опухоли печени;
• лейкоз;
• закупорка протоков поджелудочной железы;
• цирроз печени;
• талассемия.

Накопление железа в тканях и органах может стать причиной развития угрожающих жизни состояний – печеночной или диабетической комы, печеночной и сердечной недостаточности, кровотечения из расширенных поверхностных вен.

Формы заболевания

Основные формы гемохроматоза – первичная и вторичная, причем первичная не является моногенным заболеванием. В зависимости от типа мутации различают такие варианты первичного (наследственного) гемохроматоза:

• аутосомно-рецессивный;
• ювенильный;
• аутосомно-доминантный;
• связанный с мутацией рецептора второго типа к трансферрину.

Стадии заболевания

Гемохроматоз имеет следующие стадии:

1. Без перегрузки организма железом.
2. С перегрузкой организма железом без клинических симптомов.
3. С выраженными клиническими проявлениями патологии.

Симптомы

Ранние стадии патологического процесса характеризуются наличием таких общеклинических симптомов интоксикации:

• повышенная утомляемость, прогрессирующая слабость;
• снижение аппетита;
• снижение массы тела;
• немотивированное ослабление половой функции.

Типичный для гемохроматоза симптомокомплекс был впервые описан во второй половине XIX столетия.

Избыточное накопление железа в тканях и органах приводит к болям в суставах и правом подреберье, атрофии кожи, атрофии яичек у мужчин.

Классическая триада симптомов гемохроматоза:

• бронзовая пигментация кожных покровов и слизистых оболочек;
• сахарный диабет;
• цирроз печени.

Особенности протекания заболевания у молодых людей

У молодых людей от 15 до 30 лет формируется так называемая ювенильная форма гемохроматоза, для которой характерна выраженная перегрузка организма железом с нарушением функциональной активности печени и сердца.

Читайте также:

11 продуктов, способствующих очищению печени

7 признаков того, что печень перегружена

Как сохранить здоровье поджелудочной железы: 5 советов

Диагностика

Диагностические клинические критерии гемохроматоза:

• сахарный диабет;
• гипогонадизм;
• кардиомиопатия;
• кожная пигментация.

Лабораторный критерий – коэффициент насыщения трансферрина от 45% и выше.

Наиболее информативным неинвазивным методом диагностики является магнитно-резонансная томография печени, позволяющая отметить снижение уровня сигнала вследствие избыточного накопления железа в ее клеточных структурах.

По статистическим данным, вероятность заболевания гемохроматозом в популяции составляет 0,33%.

Лечение

Основной патогенетический метод лечения гемохроматоза – кровопускание, в результате которого из организма элиминируется избыточное количество железа. Применяются также фармакологические методы выведения железа, основанные на приеме железосвязывающих препаратов.

Симптоматическое лечение состоит в мероприятиях, направленных на устранение проявлений сахарного диабета, поддержание функциональной активности печени и сердца.

Возможные осложнения и последствия

Кроме выраженного токсического воздействия избыточной концентрации железа на организм, его накопление в тканях и органах может стать причиной развития угрожающих жизни состояний – печеночной или диабетической комы, печеночной и сердечной недостаточности, кровотечения из расширенных поверхностных вен.

Прогноз

Гемохроматоз – серьезное заболевание, прогноз которого зависит от степени накопления железа в организме и от компенсаторных возможностей вовлеченных в патологический процесс органов и систем. Своевременно начатая и регулярно проводимая патогенетическая терапия позволяет увеличить продолжительность жизни на несколько десятилетий.

Профилактика

Поскольку первичный гемохроматоз наследственно обусловлен, мер по его профилактике не существует. К числу профилактических мероприятий вторичного гемохроматоза относятся:

• соблюдение диеты, ограничивающей употребление продуктов, богатых железом;
• прием железосвязывающих препаратов.

Видео с YouTube по теме статьи:

Источник: www.neboleem.net

Причины

Генетическая мутация при наследственном типе заболевания является следствием предрасположенности человека.

Как показывают исследования, большинством пациентов являются белые жители Северной Америки и Европы, причем наибольшее число страдающих гемохроматозом наблюдается среди выходцев из Ирландии.

При этом для разных частей земного шара характерна распространенность разных типов мутации. Мужчины подвержены заболеванию в несколько раз чаще, чем женщины. У последних симптоматика развивается обычно после гормональной перестройки организма, наступающем вследствие менопаузы.

Среди регистрируемых пациентов женщин в 7-10 раз меньше, чем мужчин. Причины изменений до сих пор неясны. Неопровержимо доказана только наследственная природа болезни, а также прослеживается связь между наличием гемохроматоза и фиброзом печени.

При том, что разрастание соединительной ткани нельзя напрямую объяснить накоплением в организме железа, до 70% пациентов с гемохроматозом имели фиброз печени.

При этом генетическая предрасположенность не обязательно приводит к развитию заболевания.

К тому же, существует вторичная форма гемохроматоза, которая наблюдается у людей с изначально нормальной генетикой. К факторам риска относятся также некоторые патологии.

Так, перенесенный стеатогепатит (неалкогольное отложение жировой ткани), развитие хронического гепатита различной этиологии, а также закупорка поджелудочной железы способствуют проявлению болезни.

При классическом гемохроматозе обнаруживается аномальный ген, расположенный в четвертой хромосоме. В нем и происходит мутация. Главное звено патогенеза заключается в том, что происходит увеличение количества железа, которое всасывается из просвета тонкой кишки.

Это ведет к тому, что в организм поступает слишком много микроэлемента. Поэтому он начинает откладываться в печени, потом и в других органах. Следующими на очереди являются также органы желудочно-кишечного тракта: поджелудочная железа и селезенка. Затем железо накапливается в сердце и в коже.

Заболевание может быть наследственным, поэтому причины в большинстве случаев нужно искать на генетическом уровне. Хотя в ряде случаев развитию гемохроматоза способствуют и другие факторы. Медики говорят о таких распространенных его причинах:

• Наследственность. При первичном гемохроматозе часто встречаются мутации гена, несущего ответственность за железообмен в организме(они заключаются в изменении его структуре или повреждении).
• У пациентов с циррозом после проведения шунтирования (операция проводится с целью улучшения кровотока в области портальной вены – основном сосуде печени).
• На фоне хронического вирусного гепатита (группы B,C) – это воспалительный процесс, проходящий в печени после инфицирования вирусом гепатита, продолжительностью более полугода.
• Из-за неалкогольного стеагепатита (сопровождается отложением в печени жировой ткани).
• При злокачественных новообразованиях (например, лейкозе) или опухолях печени.
• Из-за закупорки протока поджелудочной железы.

Распространенность заболевания не очень высокая. Так, согласно данным исследований США, гемохроматозом страдают 5 человек из тысячи. Более характерно для белой расы (порядка 10% имеют хоть один ген, не имея при этом симптомов).

Около 2/3 от общего количества железа в организме входит в состав гемоглобина эритроцитов, миоглобина, других белков и ферментов; 1/3 — депонирована в виде ферритина и гемосидерина в паренхиматозных клетках печени, почек, селезенки, мышцах, костном и головном мозге.

Уровень железа регулируется динамикой его всасывания в ЖКТ, преимущественно в верхних отделах тонкой кишки. В норме из 10-20 мг железа, поступающего с пищей, энтероцитами абсорбируется 1-2 мг.

Классификация по типам, формам и стадиям

В медицинской практике разделяют первичный и вторичный типы заболевания. При этом первичный, также называемый наследственным, является результатом проявления генетической предрасположенности. Вторичный гемохроматоз – следствие развития отклонений в работе участвующих в железистом обмене ферментных систем.

Известны четыре формы наследственного (генетического) типа заболевания:

• классический;
• ювенальный;
• наследственный HFE-неассоциированный вид;
• аутосомно-доминантный.

Первый тип связан с классической рецессивной мутацией участка шестой хромосомы. Этот тип диагностируется в подавляющем большинстве случаев – более 95 процентов пациентов страдают именно классическим гемохроматозом.

Первичный или наследственный. Происходит нарушение метаболизма, неконтролируемая абсорбция железа клетками оболочки ЖКТ и отложение его в коже, суставах, печени, поджелудочной железе, сердце, гипофизе.

Это приводит к повреждению клеток и разрастанию соединительной ткани. Такую токсичность железа можно объяснить его способностью при перенасыщении запускать внутри клеток свободнорадикальные реакции, приводящие к повреждениям органелл, усиленному образованию коллагена и зарождению опухолей.

Эти процессы протекают при обычном поступлении железа с пищей.

Существует три стадии гемохроматоза:

• первая — без перегрузки железом;
• вторая — с перегрузкой, но без клинических симптомов;
• третья — с развитием признаков.

3 Симптомы гемохроматоза у детей

Ранний гемохроматоз имеет ряд особенностей – от вызвавших его мутаций соответствующих участков хромосом до характерной клинической картины и проявлений.

Прежде всего, симптомы заболевания в раннем возрасте полиморфны.

Для детей характерно развитие симптоматики, свидетельствующей о наличии портальной гипертензии. Развивается нарушение усвоения пищи, одновременное увеличение селезенки и печени.

С развитием патологии начинается тяжелый и стойкий к лечебному воздействию асцит – водянка, образующаяся в брюшной области. Характерно развитие варикоза вен пищевода.

У детей это заболевание проявляется в виде слабости, повышенной капризности и быстрой утомляемости. Наблюдаются снижение артериального давления и потеря веса. Происходит потемнение кожи, слизистых оболочек и склер (наружных оболочек глазного яблока). Это заболевание у детей быстро прогрессирует и приводит к сбою обмена веществ в организме.

Наблюдается появление сахарного диабета, сердечной недостаточности (нарушение сокращения сердечной мышцы), цирроза печени и печеночной недостаточности. Отмечаются боли в суставах. Из-за этого дети не могут полноценно двигаться.

Симптомы гемохроматоза у женщин и мужчин

В прошлом исключительно развитие ряда серьезных симптоматических проявлений позволяло диагностировать данное заболевание.

Больной при избыточном накоплении железа чувствует хроническую усталость, слабость.

Этот симптом характерен для 75% страдающих гематохроматозом. Пигментация кожи усиливается, причем этот процесс не связан с продуцированием меланина. Темный оттенок кожа приобретает из-за накопления там соединений железа. Потемнение наблюдается у более чем 70% пациентов.

Негативное воздействие накопленного железа на иммунные клетки приводит к ослаблению иммунитета. Поэтому с течением заболевания увеличивается восприимчивость больного к инфекциям – от достаточно серьезных до банальных и неопасных в обычных условиях.

Симптоматика

Гемохроматоз печени характеризуется яркой симптоматикой. Но, первые признаки недуга начинают проявлять себя в зрелом возрасте — после 40 лет.

Именно к этому периоду жизни в организме скапливается до 40 граммов железа, что значительно превышает все допустимые нормы. В зависимости от этапа развития гемохроматоза различают и симптомы заболевания.

Стоит рассмотреть их более подробно.

Симптомы начальной стадии развития

От начала болезни до появления выраженных симптомов проходит несколько лет. В это время прослеживается несколько стадий:

• Состояние без перегрузки организма железом.
• Фаза перенасыщения железом, но без ярко выраженных симптомов.
• Явно выраженное заболевание.

Основные признаки в начале заболевания — слабость, снижение веса, утомляемость, боли в районе печени, в суставах, у мужчин — исчезновение либидо, но главным признаком будет изменение цвета кожи.

Она становится бледно-серой, сухой, затем всё более темнеет вплоть до коричневого (бронзового) цвета. Степень окрашенности будет зависеть от длительности болезни.

На ранних стадиях гемохроматоза преобладают характерные симптомы поражения одного из органов (чаще всего это цирроз печени), в дальнейшем появляется смешанная картина симптомов.

У 80% больных наблюдаются начальные признаки сахарного диабета — усиленная жажда и полиурия. Другие признаки поражения эндокринной системы — снижение функции желез внутренней секреции.

Такое сочетание — изменение цвета кожи, наличие цирроза и диабета — называется классической триадой при гемохроматозе. Развиваются артропатии, чаще суставов кисти, реже — более крупных суставов, сопровождающиеся упорными болями.

Поражение суставов характерно для пациентов старше 50 лет. Появляются признаки поражения сердца — аритмия, сердечная недостаточность.

Это часто бывает причиной смерти среди молодых пациентов.

Осложнением в течении гемохроматоза будет печеночная недостаточность. У трети больных развивается рак печени, с возрастом эта вероятность увеличивается. Кроме этого, сюда относятся инфаркт миокарда, кровотечение из вен пищевода или желудка, повышенная восприимчивость к различным инфекциям и развитие сепсиса, диабетическая кома.

Для появления первых симптомов гемохроматоза печени обычно требуется не менее 20 лет, пока общее содержание железа в организме не превысит 20-40 г. На начальном этапе заболевания, даже при наличии генетической предрасположенности, перегрузки организма железом не наблюдается.

Следующим этапом заболевания является перегрузка тканей ионами железа без клинических проявлений. И только на поздней стадии гемохроматоза печени появляются типичные клинические признаки.

Первыми проявлениями гемохроматоза печени на протяжении долгих лет могут служить лишь слабость, повышенная утомляемость, снижение половой функции у мужчин (снижение либидо и т.

п.) и аменорея у женщин. Нарушение обмена железа приводит к кальцинозу суставов, трофическим изменениям в коже и хрящах, половых органах.

На более поздних стадиях заболевания клиническая картина становится развернутой: отложение гемосидерина в коже сопровождается гиперпигментацией открытых мест, подмышечных впадин и промежности.

Из внутренних органов первой поражается печень: происходит некроз гепатоцитов, избыточное образование коллагена, что в будущем приводит к циррозу. Изначально печень увеличивается в размерах, становится плотной, болезненной при пальпации.

В будущем, на фоне формирования цирроза, печень уменьшается, развивается симптоматика печеночно-клеточной недостаточности и портальной гипертензии.

Более чем у 80% пациентов с гемохроматозом печени отмечаются эндокринопатии: поражаются гипофиз и эпифиз, щитовидная, поджелудочная и половые железы. Практически у всех пациентов с эндокринопатиями развивается сахарный диабет, зачастую инсулинозависимый. Очень часто поражаются суставы, центральная нервная система.

В большинстве случаев симптомы начинают проявляться в тех случаях, когда у человека есть два мутированных гена. С одной мутацией проявления бывают значительно реже.

Почему существует такая взаимосвязь между количеством мутированных генов и наличием признаком гемохроматоза, пока изучено не было. Раньше эту болезнь диагностировали уже при наличии достаточно серьезных изменений в организме, когда симптомы становились достаточно явными, а пациент требовал медицинского ухода.

На данном этапе развития медицины и доступности различных анализов крови, его удается выявлять в достаточно молодом возрасте.

Первые симптомы в большинстве случаев становятся заметными в возрасте около 40 лет. Болеют гемохроматозом в основном мужчины, да и симптоматика у женщин проявляется позже.

Это связано с тем, что во время менструации, родов и грудного вскармливания часть железа все-таки выводится из организма. Благодаря возможности сдать необходимые анализы и тесты в 75% случаев эту болезнь печени обнаруживают еще до первых проявлений в 75% случаев.

Симптомы бывают следующими:

• Увеличение печени в размерах: из-за большого количества железа в печени орган увеличивается в объеме, начинает развиваться фиброз и цирроз. Нарушение функций печени встречается при гемохроматозе очень часто – в 75% случаев. Также с ним и другие заболевания (гепатит, алкогольная и жировая болезни печени) протекают намного хуже. Риск развития рака печени и цирроза существенно возрастает.
• Большинство больных жалуется на постоянную усталость и слабость.
• 70% пациентов имеет оттенок кожи темнее обычного. Это связано с накоплением в ней железа, которое, соединившись с меланином, дает именно такую пигментацию.
• Часто у пациентов с гемохроматозом встречаются поражения суставов. Страдают руки, колени и пальцы. У 44% больных железо влияет на показатель количества кальция, который откладывается в суставах. Больные с таким симптомом жалуются на боли в местах таких отложений.
• Заболевание существенно повышает риск развития в организме различных инфекционных агентов, особенно бактериальной природы. Железо имеет свойство накапливаться и в иммунных клетках, что вызывает снижение сопротивляемости иммунитета.

Многообразие симптоматики гемохроматоза определяется поражением различных органов: сердца, кожных покровов, печени, поджелудочной железы, гипофиза, суставов и др. Течение заболевания обычно медленное, с постепенным развитием и преобладанием отдельных проявлений.

Классическая триада, наиболее характерная для терминальной стадии гемохроматоза, включает цирроз печени, пигментацию кожи, сахарный диабет.

Имеются случаи заболевания с первичным поражением сердца без развития сахарного диабета и пигментации кожи. При гемохроматозе отмечаются выраженный фиброз сердечной мышцы с преимущественным нарушением проводящей системы сердца.

Гемохроматоз проявляется увеличением размеров сердца и расширением его полостей, сбоем сердечного ритма (пароксизмальной тахикардией, мерцательной аритмией), право- или левожелудочковой сердечной недостаточностью, артериальной гипотонией, периферическими отеками.

При гемохроматозе сердца кожа приобретает бронзовый оттенок, особенно на открытых участках (лице, шее, конечностях, области половых органов). Цирроз печени характерен для 90-95% случаев гемохроматоза и сопровождается болями в животе, диспепсией, гепатомегалией, исхуданием, иногда не резко выраженной желтухой.

Сахарный диабет, наблюдающийся на поздних стадиях у 70 – 80 % больных гемохроматозом сердца, проявляется жаждой, полиурией.

Диагностика

Диагностика проводится специалистом, в зависимости от основного симптома. Так, пациент может обратиться за помощью к кардиологу, гастроэнтерологу, гинекологу, эндокринологу, ревматологу, урологу или дерматологу.

При этом, варианты диагностики одинаковы, независимо от клинических проявлений гемохроматоза. После проведения первичного осмотра, сбора анамнеза, жалоб пациента назначаются лабораторные и инструментальные исследования, которые позволят подтвердить или опровергнуть диагноз.

По результатам лабораторных исследований можно будет поставить точный диагноз. Так, на наличие гемохроматоза будут указывать следующие показатели:

• Высокий уровень железа в крови;
• Повышение уровня трансферрина и ферритина в сыворотке крови;
• Повышенное выделение железа с уриной;
• Низкая железосвязывающая способность сыворотки крови.

Далее, специалист может назначить проведение биопсии печени или кожных покровов при помощи пункции. Во взятых образцах будут обнаружены отложения гемосидерина, что тоже укажет на гемохроматоз.

Наследственный гемохроматоз устанавливается при помощи молекулярно-генетического исследования. Для установления степени поражения, состояния пораженных внутренних органов требуется проведение инструментальной диагностики.

Для выявления заболевания используются несколько различных лабораторных методов диагностики.

Первоначально делают отбор крови для исследования уровня гемоглобина в эритроцитах и плазме.

Также проводится оценка метаболизма железа.

Десфераловый тест помогает подтвердить диагноз. Для этого вводится инъекция железистого препарата, а через пять часов отбирается проба мочи. Дополнительно проводится КТ, а также МРТ внутренних органов, позволяющие определить их патологические изменения – увеличение в размерах, пигментацию, изменение структуры ткани.

Диагноз устанавливается на основании характерных симптомов, определении величины метаболизма железа, результатов биохимического анализа крови, биопсии печени и генетического анализа.

Наиболее доступным исследованием на определение перегрузки железом является проверка индекса насыщения трансферрина. Если он превышает допустимые значения, то необходимо провести генетический анализ на наличие генной мутации.

В зависимости от того, какие симптомы преобладают у пациента, диагностику осуществляет гастроэнтеролог, кардиолог, эндокринолог, гинеколог, уролог, ревматолог и дерматолог. После этого больному назначают прохождение инструментальных и лабораторных исследований.

По их результатам отмечается повышение уровня железа, ферритина и трансферрина (белки в сыворотки крови).

Наблюдается увеличение выведения вещества с мочой и снижение железосвязывающей способности сыворотки крови. Для подтверждения диагноза прибегают к биопсии печени или кожи (взятия небольшого участка органа), в образцах которых отмечается отложение гемосидерина — пигмента, образующегося при распаде гемоглобина.

Проводятся печеночные пробы с целью определения уровня глюкозы и мочи. С помощью таких лабораторных методов исследования, как рентген, магнитно-резонансная томография печени, УЗИ брюшной полости, ЭКГ сердца, можно оценить изменения внутренних органов.

При осмотре врач обращает внимание на специфическое окрашивание кожи, на увеличение печении селезенки, на болезненность живота в правом подреберье.

Обследование на наличие гемохроматоза лучше провести до первых его симптомов. Выявление недуга на ранней стадии позволит избежать тяжелых, часто необратимых, осложнений. Для этого нужно проанализировать кровь по таким показателям:

• Уровень железа при гемохроматозе повышен у большинства больных;
• Насыщение трансферрина – специфического белка, переносящего железо в крови(обычно показатель повышен более, чем на 45%);
• Уровень ферритина – белка, накапливающего в организме человека железо. Ее количество сильно возрастает, иногда более чем до 300 нг/мл.

Диагностика требует еще и дифференциации заболевания от ряда других заболеваний (это может быть алкогольная болезнь печени). В зависимости от стадии и степени тяжести гемохроматоза могут понадобиться дополнительные методы диагностики. Проводят генетическое исследование, позволяющее выявить мутации в генах.

Одним из самых полезных методов можно считать биопсию. В некоторых случаях ее назначают, чтобы окончательно подтвердить диагноз.

Также применяют МРТ (компьютерную томографию), чтобы выяснить степень накопления железа в печени и сердце. Дополнительно проводят количественную флеботомию.

Один-два раза в неделю под контролем анализов у пациента производят забор части крови. В таком состоянии у людей без гемохроматоза начинает стремительно развиваться анемия, а если человек все-таки болен, то изменения начинаются другие.

Диагноз гемохроматоза сердца устанавливается по наличию характерной клинической картины, результатам лабораторных и инструментальных исследований (ЭКГ, ЭхоКГ, МРТ и МСКТ органов брюшной полости, рентгенографии суставов, биопсии печени).

Признаки кардиомиопатии при гемохроматозе сердца обычно сочетаются с пигментацией кожи, циррозом печени, патологией эндокринной системы, сахарным диабетом, поражением суставов.

Важные признаки перегрузки железом при гемохроматозе сердца – это повышение коэффициента НТЖ до 60-90%, резкое увеличение выделения железа с мочой при нагрузке десфералом (

Источник: pechen.top