Лечение гемофилии в Израиле является одним из наиболее эффективных и стоит дешевле чем, в Германии, Южной Корее и даже Турции. Когда люди ищут варианты лечения гемофилии за рубежом, они чаще всего выбирают израильский центр гематологии Tel Aviv CLINIC. Гемофилия — это редкое наследственное генетическое заболевание, при котором кровь не свертывается нормально, потому что в ней не хватает достаточного количества белков, свертывающих кровь (факторов свертывания крови).
Небольшие порезы у здоровых людей обычно не являются большой проблемой, но у больных гемофилией любое кровотечения в теле, особенно в области коленей, лодыжек и локтей достаточно опасны. Внутреннее кровотечение может повредить органы и ткани и нередко бывает опасным для жизни. Лечение гемофилии в Израиле включает регулярную замену специфического фактора свертывания крови, уровень которого является низким.
Три типа гемофилии
Обычно люди рождаются с белком, называемым «фактор свертывания крови», который помогает крови нормально свертываться после травмы. Люди, рожденные с гемофилией, имеют низкий уровень или фактор свертывания крови вообще отсутствует. Есть около 13 типов факторов свертывания, которые работают с тромбоцитами, чтобы помочь крови нормально сворачиваться.
Есть два основных типа гемофилии — это А и В. Третья, более редкая форма заболевания называется гемофилией С. Каждый тип напрямую связан с конкретным фактором свёртывания крови, а именно, гемофилия А является дефицитом фактора VIII, гемофилия В является дефицитом фактора IX, а гемофилия С является дефицитом фактора XI.
Диагностика гемофилии в Израиле
Для людей с семейным анамнезом гемофилии во время беременности можно определить поражение плода. У детей и взрослых анализ крови может выявить дефицит фактора свертывания крови. В зависимости от типа гемофилии, её симптомы могут возникать в разном возрасте.
Тяжелые случаи гемофилии за рубежом обычно диагностируются в течение первого года жизни. Мягкие формы заболевания могут быть не очевидны до совершеннолетия. Некоторые люди впервые узнают, что у них гемофилия после чрезмерного кровотечения во время хирургического вмешательства.
Как лечится гемофилия в Израиле
Несколько различных типов факторов свертывания связаны с различными видами гемофилии. Основное лечение гемофилии в Израиле заключается в получении пациентом препаратов необходимого фактора свертывания крови.
Эта же заместительная терапия применяется в случаях, когда необходимо остановить продолжительное кровотечение или предотвратить его. Некоторые люди получают постоянную заместительную терапию. Некоторые лекарства от гемофилии (фактор свертывания крови) сделаны из донорской крови (Репленин-ВФ), другие имеют рекомбинантный источник.
Методы лечения гемофилии в Израиле могут включать:
- Десмопрессин: при легкой гемофилии этот гормон может стимулировать организм на более интенсивное производство фактора свертывания крови. Препарат либо медленно вводится внутривенно или принимается как назальный спрей.
- Антифибринолитики помогают предотвратить разрушение сгустков.
- Фибриновые герметики можно наносить непосредственно на места ран, чтобы способствовать их лучшему заживлению. Фибриновые герметики особенно полезны в стоматологической терапии.
- Физиотерапия может ослабить симптомы, если внутреннее кровотечение повредило суставы. Если внутреннее кровотечение вызвало серьезное повреждение, пациенту может потребоваться хирургическая операция.
- Антигемофильные лекарства рекомбинантного типа представлены такими препаратами, как: Advate, Adynovate, Afstyla, Eloctate, Helixate FS, Jivi, Kogenate FS, Kovaltry, Вилате, NovoEight, НовоСэвен, Октанат, Nuwiq, Obizur, Recombinate, Ксинта, Коэйт-дви, Фейба, Гемлибра Эмицизумаб, Октанайн Ф, Optivate
Эти и некоторые другие лекарства являются наиболее часто используемой формой лечения гемофилии в Израиле, когда показано введение фактора свёртывания крови. У пациентов с гемофилией лекарства восстанавливают гемостаз. Лечение можно начать за рубежом в нашей клинике и продолжить по месту жительства в соответствии с протоколом наших гематологов.
Лечение гемофилии в Израиле с помощью генной инженерии
Трансгенная кровь — инновационное лечение гемофилии за рубежом с помощью генной инженерии. Израиль, после Великобритании и США, стал третьей страной в мире, предлагающей лечение гемофилии, при котором пациентам делают переливание крови со здоровыми генам, разработанными в лаборатории. Пациент, прошедший процедуру сказал : «Наконец-то появилась надежда».
Пациенты с гемофилией страдают от дефекта в гене, который отвечает за производство белка, вызывающего свертывание крови. В результате у пациентов может возникнуть внутреннее или внешнее кровотечение. Заболевание встречается примерно у 5000 новорожденных, в основном среди мужчин. В Израиле гемофилия обнаруживается в очень молодом возрасте, потому что большинство мальчиков обрезается в возрасте восьми дней. Дефектный ген передается по наследству от матери их детям, даже если мать сама не больна, а только переносчик.
Новая технология позволяет создать здоровые гены в лаборатории. Следующим шагом является внедрение их в специальные вирусы, которые затем вводятся пациентам посредством инфузии. Печень выводит вирусы из организма, но здоровые гены остаются в организме, после чего в течение нескольких месяцев происходит повышение уровня белков, которые вызывают свертывание, и у пациента есть значительный шанс излечиться от гемофилии без необходимости принимать лекарства.
На сегодняшний день у пациентов которые прошли лечение гемофилии с помощью генной инженерии во всем мире, не наблюдалось никаких серьезных осложнений или побочных эффектов. Однако лечение подходит не для всех. Его нельзя давать детям младше 18 лет, потому что их ткани печени все еще развиваются, а также людям с некоторыми заболеваниями печени. Эксперты утверждают, что новое лечение гемофилии в Израиле с помощью генной инженерии полностью избавляет пациента от болезни и необходимости постоянно принимать лекарства.
Запрос на лечение гемофилии в Израиле
Источник: www.medicaltourisrael.com
Признаки
Гемофилия может проявиться в любом возрасте. Самое раннее проявление – кровотечение из перевязанной пуповины, подкожные кровоизлияния, кефалогематома (кровоизлияние на голове, возникающее в процессе прохождения ребенка через родовые пути матери). У детей первого года жизни гемофилия может проявляться кровотечением из десен в период прорезывания зубов. Но чаще всего заболевание выявляют у детей старше года, когда они начинают ходить. В это время дети получают много мелких травм.
На теле страдающих гемофилией постоянно есть обширные гематомы (синяки), которые долго не проходят. Возможны кровоизлияния и в мышцах. Так как кровь долгое время не сворачивается, то может просачиваться в близлежащие ткани. Это, во-первых, больно, во-вторых, при этом сдавливаются нервы и кровеносные сосуды, что может привести к параличам или к гангрене.
Один из типичных симптомов этой болезни – гемартрозы – кровоизлияния в суставы. В результате таких кровоизлияний суставы могут потерять подвижность. Возможны и кровоизлияния в костную ткань. В этом случае возможны осложнения – асептический некроз кости (омертвение участка кости) и декальцинация (потеря солей кальция из костной ткани. Кости при этом становятся хрупкими).
Описание
Свертывание крови – процесс образования в крови белка фибрина, в результате чего кровь теряет текучесть и образуется сгусток (тромб).
Этот процесс происходит под влиянием различных физических и химических факторов. К физическим относятся повреждения сосудов, нарушение целостности мягких тканей. К химическим относятся 12 факторов свертывания (белков крови).
В норме при повреждении кровеносного сосуда происходит его спазм, потом за счет агрегации (слияния) и адгезии (сцепления поверхностями) тромбоцитов образуется тромбоцитарная пробка, которая позже сокращается и уплотняется.
том в результате химической реакции активируются факторы свертывания, циркулирующие в крови в неактивной форме. Отсутствие или недостаточное количество какого-либо фактора свертывания может вызвать кровопотерю. Причиной отсутствия этих белков может быть приобретенным или наследственным, например гемофилия – это отсутствие фактора VIII (гемофилия А), фактора IX (гемофилия В) или фактора XI (гемофилия С).
Гемофилия А встречается в 5 раз чаще, чем гемофилия В. Так как гемофилия – генетическое заболевание, наследуемое по рецессивному признаку, а гены, контролирующие производство факторов крови, находятся в Х-хромосоме, болеют этими заболеваниями в основном мужчины, женщины в основном только носительницы мутировавшего гена. Ведь у женщин – две Х хромосомы, и если в одной из них есть рецессивная мутация, а вторая здоровая, то болезнь никак не проявляется. Правда, эта женщина может родить больного сына или дочь – носительницу гемофилии. От больного отца и матери-носительницы может родиться больная дочь, во всем мире известно около 60 таких девочек, но в этом случае в период полового созревания, когда начнется менструация, у девочки возникнут серьезные проблемы, так как во время первой же менструации девочка может просто истечь кровью. Чтобы этого не произошло, девочку стерилизуют.
Возможно и появление мутации у ребенка от здоровых родителей. Так, у самой известной носительницы гемофилии, британской королевы Виктории, оба родителя были здоровы. А она была носительницей и передала эту болезнь многим королевским домам тогдашней Европы, включая и Россию.
У современных женщин есть, благодаря пренатальной диагностике, возможность уже на 8 неделе диагностировать наличие гемофилии у плода. В Петербурге этот анализ проводят в НИИ акушерства и гинекологии им. Отта.
Наследуется не только тип заболевания, но и его тяжесть, которая определяется уровнем активности дефицитного фактора свертывания. По степени тяжести гемофилия делится на
- легкую – активность факторов свертывания 6-24 %;
- средней тяжести – активность факторов свертывания 1-5 %;
- тяжелую – активность факторов свертывания менее 1 %.
Примерно у трети носителей мутировавшего гена активность факторов свертывания на нижней границе нормы – 24-29 %.
Геморрагический синдром (склонность к кровоточивости слизистых оболочек и кожным кровоизлияниям) у таких пациентов протекает по-особенному. Кровотечение возникает не сразу после травмы, а через некоторое время. Иногда между травмой и кровотечением может пройти до 12 часов. Это происходит из-за того, что первичную остановку крови осуществляют тромбоциты, которые у страдающих гемофилией в норме.
Внутренние кровотечения могут возникать при воспалениях, при приеме некоторых препаратов (ацетилсалициловая кислота, нестероидные противовоспалительные препараты). Эти кровотечения в зависимости от места возникновения проявляются черным калом, рвотой «кофейной гущей», кровотечениями изо рта или из прямой кишки (при желудочно-кишечных кровотечениях) или кровью в моче (при кровотечениях в мочевыделительной системе). Также возможны кровотечения из носа, десен и полости рта.
Диагностика
Диагноз ставит гематолог. Наиболее точный метод выявления гемофилии – анализ ДНК. Кроме него гемофилию диагностируют на основании семейного анамнеза, клинической картины и данных лабораторных исследований. В лаборатории определяют увеличение длительности свертывания капиллярной и венозной крови, нарушение образования тромбопластина, уровень фибриногена в крови, уменьшение концентрации какого-либо из факторов свертывания. Во время беременности выяснить, будет ли ребенок иметь мутировавший ген, можно с помощью пренатальной диагностики. Также делают общий анализ крови.
Дифференцируют гемофилию с болезнью Виллебранда, тромбастенией Глянцманна, тромбоцитопенической пурпурой.
Лечение
Основной метод лечения – заместительная терапия. Для этого используют концентраты факторов свертывания крови. Дозу для каждого пациента подбирают индивидуально. Вводят препараты внутривенно.
При кровоизлиянии в сустав необходим полный покой, иммобилизация конечности. Если кровоизлияние обширное, рекомендуется сделать пункцию сустава с аспирацией крови.
Источник: doctorpiter.ru
Ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии. В этом году особое внимание уделяется распространению информации о заболевании.
Что такое гемофилия?
Гемофилия – наследственное заболевание крови, характеризующееся нарушением ее свертываемости. Это происходит из-за дефицита в крови определенных белков, называющихся факторами свертываемости крови. В зависимости от того, какого из факторов не хватает, различают разные типы гемофилии – гемофилия типов А и В являются наиболее распространенными. Эти типы заболевания передаются по женской линии, а болеют ими в основном мужчины. По статистике ВОЗ каждый пятитысячный мальчик в мире рождается на свет с гемофилией типа А. Примерно в четверти случаев гемофилия вызвана спонтанной мутацией – заболевание появляется у ребенка, родители которого не являются носителями дефектного гена.
Как проявляется гемофилия?
Пациенты с гемофилией страдают повышенной кровоточивостью: малейшие удары могут вызывать образование крупных синяков, а хирургические вмешательства или стоматологические манипуляции могут стать причиной сильных кровотечений. При гемофилии поражаются суставы рук и ног, возникают припухлости, затрудняющие движения.
Как лечат гемофилию?
Полтора-два века назад люди с гемофилией были обречены – они страдали от постоянных кровотечений и часто не доживали до взрослого возраста, умирая в юности от осложнений.
Причина заболевания – недостаток в крови факторов свертываемости – стала ясна во второй половине 20 века. Тогда же ученые предложили переливать пациентам концентраты недостающих факторов свертываемости. В те годы терапия была сопряжена с риском заражения гепатитами – тысячи человек умирали от вирусных инфекций.
Решить проблему удалось после появления рекомбинантных – искусственно созданных факторов свертываемости. Их применение помогло свести до минимума риск заражения ВИЧ-инфекцией и гепатитами. Пациенты с гемофилией вынуждены ежедневно делать себе инъекции необходимых факторов свертываемости.
Можно ли обойтись без ежедневных инъекций при гемофилии?
До недавнего времени основной стратегией фармацевтических компаний было создание чистых препаратов факторов свертываемости крови. Отказ от ежедневных уколов при этом не предполагался, однако такая терапия довольно мучительна для пациентов, большинство из которых дети.
Новой стратегией, предложенной исследователями в последние годы, стала разработка новых препаратов, которые можно вводить реже. Это возможно из-за повышения стабильности рекомбинантных белков и тому, что они могут гораздо дольше циркулировать в крови.
А можно ли вообще отказаться от уколов?
Сейчас исследователи тестируют сразу две новые концепции. Одна исследовательская группа предлагает вместо уколов ежедневно принимать факторы свертываемости в таблетках, а другая считает, что выходом может стать генная терапия, эффективность которой уже была проверена на пациентах.
Однократное введение в организм больных гемофилией специально разработанных генных вакцин помогло при тяжелой форме заболевания и болезни средней тяжести. Люди смогли отказаться от уколов на целый год, что существенно упростило их жизнь.
Фаза III клинических испытаний, в которых предполагается подобрать идеальную дозу для генной терапии, началась в декабре 2017 года. Исследования пока не завершены, но ученые надеются на то, что и в этом эксперименте удастся подтвердить эффективность такой терапии.
Источник: med.vesti.ru
