Серповидноклеточная анемия у человека

Автор: З. Нелли Владимировна, врач лабораторной диагностики НИИ трансфузиологии и медицинских биотехнологий

Серповидноклеточная анемия (СКА) – гемоглобинопатия, дрепаноцитоз, гемоглобиноз SS или «молекулярная болезнь», как назвал ее Полинг, который совместно с другим исследователем (Итано) в 1949 году обнаружил, что гемоглобин больных, имеющих этот тяжелый недуг, отличается физико-химическими характеристиками от нормального гемоглобина. В этом же году был точно установлено, что заболевание наследуется из поколения в поколение, однако имеет неравномерное географическое распространение.

Сама болезнь впервые была описана еще в 1910 году, и сделал это врач из Америки по фамилии Херрик. Он, обследуя молодого негра, проживающего на Антильских островах, обнаружил тяжелую анемию и выраженную желтизну склер и слизистых оболочек.

Врача заинтересовала болезнь, поскольку ранее он ничего подобного не видел, поэтому он решил изучить и описать ее. При более детальном исследовании крови больного Херрик увидел необычные эритроциты, которые поразительно напоминали серп. Такие красные кровяные клетки стали называться дрепаноцитами, а патология именоваться серповидноклеточной анемией.

Причины

Причины этого тяжкого недуга кроются в физико-химических свойствах (растворимость, эритрофоретическая подвижность) гемоглобина, но не того, который признан нормальным (HbA), способным обеспечивать дыхание и питание тканей. Все дело в аномальном гемоглобине HbS, который образовался в результате мутации и присутствует у больных данным заболеванием вместо нормального – HbA. Кстати, гемоглобин S стал первым описанным и расшифрованным красным кровяным пигментом из всех дефектных гемоглобинов (есть и другие аномальные Hb, например, C, G Сан-Хосе, которые, впрочем, не дают такое тяжелое течение патологии).

Гемоглобин, содержащийся в эритроцитах больных серповидноклеточной анемией, имеет, на первый взгляд, совсем небольшие отличия. Всего-то замещение одной аминокислоты другой в 6-ом положении β-цепи (в нормальном располагается глютаминовая кислота, а в аномальном – валин). Однако глютаминовая кислота – кислая, а валин – нейтральный, что приводит к существенному изменению заряда молекулы, а, следовательно, изменению всех характеристик красного пигмента крови.

Коль заболевание наследуется от родителей детям, то естественно было предположить, что причиной подобного дефекта является какой-то ген, возникший в ходе патологической мутации. (мутации генов происходят постоянно – как полезные, так и вредные). Изучение на генетическом уровне показало, что это действительно так. Аномалия нашла себе место в структурном гене бета-цепи, из-за него происходит подмена в 6-ой аминокислоте одного основания на другое (аденин на тимин). Однако, чтобы читателю было легче разобраться, есть необходимость очень коротко объяснить некоторые термины, употребляемые генетиками, иначе причины появления такой тяжелой патологии так и останутся непонятными. Таким образом, последовательность аминокислот в белке (а гемоглобин, как известно, белок) кодируют 3 нуклеотида, которые контролируются определенными генами и называются кодирующими тринуклеотидами, кодонами или триплетами.

В данном случае получается, что:

• Не тронутый мутацией ген (триплет у людей здоровых – ГАГ), обеспечивает формирование нормального гемоглобина (HbA);
• У больных, в результате точечной мутации, появления патологического гена серповидноклеточной анемии происходит замена аденина на тимин и кодирующим тринуклеотидом является уже ГТГ.

По причине подобных изменений на генетическом уровне возникает такое нехорошее следствие, как:

1. Замещение отрицательно заряженной глютаминовой кислоты на нейтральный валин;
2. Изменение заряда молекулы HbS, а, стало быть, физико-химических свойств гемоглобина.

Наследование гемоглобиноза SS происходит по законам Менделя (в данном случае – патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу с неполным доминированием). Если ребенок получил ген серповидноклеточной анемии и от отца, и от матери, он становится гомозиготой по данному признаку («гомо» – похожий, удвоенный, спаренный, то есть, SS), его красный кровяной пигмент будет иметь вид HbSS и вскоре после рождения у него проявится тяжелое заболевание. Повезет больше, если малыш окажется гетерозиготным (с гемоглобином HbAS), ведь, поскольку эта болезнь является гомозиготной формой HbS, то патология будет скрыта в нормальных условиях, но, вместе с тем, серповидноклеточная аномалия тоже никуда не денется. Она может дать о себе знать в будущем поколении, если встретит ген, несущий подобную информацию. Или же проявится у самого носителя гена серповидноклеточной анемии, если человек попадет в экстремальную ситуацию (недостаток кислорода, обезвоживание).

Почему эритроциты приобретают такую необычную форму?

Еще в 20-х годах прошлого столетия было установлено, что приобретение эритроцитами формы серпа связано с недостатком кислорода. Дефицит такого необходимого для нормальной жизнедеятельности организма элемента приводит к тому, что:

• В HbSS между остатками чуждого для нормального гемоглобина валина образуются гидрофобные связи;
• Молекула гемоглобина начинает «бояться» воды;
• Формируется линейная кристаллизация молекул HbSS;
• Кристаллы внутри гемоглобина S нарушают структурное строение мембран красных кровяных телец, заставляя последние приобрести форму серпа.

Следует заметить, что не все клетки навсегда теряют свой естественный вид. Для отдельных кровяных телец этот процесс оказывается обратимым, почему в мазках крови среди серповидных форм встречаются и нормальные эритроциты.

Прийти в норму красные клетки крови могут «успеть» при повышении парциального давления О₂. Те же эритроциты, которых «заметила» система мононуклеарных фагоцитов, преждевременно погибают и удаляются из сообщества. Так развивается анемия, для которой, кстати, характерна не только склонность к тромботическим эпизодам, но и повышенная скорость разрушения кровяных телец, несущих аномальный гемоглобин (особенно, если имеет место необратимая серповидность).Такие эритроциты долго не живут. Если нормальные клетки могут циркулировать в крови до 3,5 месяцев, то серпообразные погибают в течение 15 – 20 – 30 дней. Анемия требует образования новых эритроцитов, в крови увеличивается количество молодых форм – ретикулоцитов., развивается эритроидная гиперплазия костного мозга, сопровождаемая изменениями в костной системе (скелет, череп).

Серповидные кровяные тельца становятся неподатливыми, теряют свои уникальные свойства (эластичность, способность деформироваться и проникать в самые узкие сосуды). Кроме этого, затрудняется продвижение по капиллярам и продвижение других форменных элементов крови. Это приводит к сгущению крови, повышению ее вязкости, нарушению кровотока, особенно в сосудах мелкого калибра, в микроциркуляторном русле происходит застой. Следствием подобных преобразований станет кислородное голодание тканей, ацидоз и формирование еще большего количества дефектных эритроцитов – возникает порочный круг, для которого весьма характерны следующие признаки:

• Замедление кровотока (особенно, в микроциркуляторном русле);
• Очаговые нарушения кровообращения (инфаркты) в костной системе и внутренних органах, причиной которых стали тромбозы сосудов мелкого калибра серпообразными кровяными тельцами;
• Хроническая гемолитическая гиперплазия костного мозга;
• Эпизодические кризы, сопровождающиеся болями в животе, а также суставными и мышечными болями.

Наиболее уязвимыми при замедлении кровотока оказываются те органы, которые особо нуждаются в кислороде. Разрушение серпообразных эритроцитов в кровеносных сосудах селезенки нередко заканчивается тромбозом этих сосудов, что, в свою очередь, может приводить к повторным инфарктам органа. Результатом этого становится атрофия селезенки.

Нормальный гемоглобин и серповидноклеточность

Иногда серпообразные красные кровяные тельца очень пугают врачей, появляясь у людей, имеющих вполне нормальный гемоглобин и никогда не слышащих о таком тяжком недуге, как СКА. Когда это происходит? Дело в том, что на образование серпообразных форм может влиять ряд внеэритроцитарных факторов:

1. Низкие значения водородного показателя (рН) – они способствуют удалению кислорода из крови, чем провоцируют изменение формы эритроцитов;
2. Повышение температуры тела (увеличивается поглощение кислорода);
3. Анемия любого происхождения (кровь недостаточно насыщается кислородом);
4. Беременность и роды.

Безусловно, в данных случаях приобретая серповидную форму, красные клетки крови также теряют свойства, также повышается вязкость крови и затрудняется кровоток в микроциркуляторном русле. Однако с внеэритроцитарными факторами (если в эритроцитах содержится нормальный гемоглобин) можно как-то бороться, используя адекватную терапию, или они могут уйти сами по себе, если это были временные обстоятельства (лихорадка, беременность). В случае серповидноклеточной анемии все перечисленные выше факторы еще больше усугубят ситуацию и окончательно замкнут порочный круг.

Распространенность гена серповидноклеточной анемии

Такая патология, как серповидноклеточная анемия, неравномерно распространена на планете. В основном, эта болезнь «выбирает» тропический и субтропический климат Западного полушария. Наиболее часто аномальный гемоглобин S встречается в Африке (Уганда, Камерун, Конго, побережье Гвинейского залива и т. д.), поэтому некоторые считают HbS специфическим «африканским» гемоглобином. Однако это не совсем правильно.

Нередко аномальную форму красного кровяного пигмента можно встретить в странах Азии и Ближнего Востока. Привлекает ген серповидноклеточной анемии и теплый климат некоторых европейских стран, например, Греции, Италии, Португалии (в отдельных районах частота встречаемости его достигает 27 – 32%).

А вот народы севера и северо-запада Европы пока могут быть спокойны, здесь  аномальный гемоглобин HbS – крайняя редкость. Между тем, не следует забывать об активной миграции последних лет. Конечно, на лодках до Европы добираются гетерозиготы, больной серповидноклеточной анемией вряд ли отправится в путешествие. Но ведь эти люди, обжившись на новом месте, будут жениться и заводить детей, то есть, становится возможным появление гомозигот и самой болезни. В конце-концов, не исключены и межэтнические браки, и тогда распространенность на земном шаре гемоглобиноза SS, возможно, приобретет другие очертания.

Заболевание (гомозиготная форма HbS), как правило, дебютирует между 3 и 6 месяцем жизни ребенка, обычно протекая по типу кризов и прогрессируя, задерживает и сильно изменяет общее развитие маленького человека. Дети погибают в возрасте 3 – 5 лет, некоторые доживают до 10-летнего возраста и лишь единицам в Африке удается достигнуть взрослого состояния. Правда, в экономически развитых странах (Великобритания, Германия, США и пр.) болезнь может иметь несколько иное течение, ведь питание и лечение, которые могут позволить себе жители данных регионов, повышают и качество жизни, и ее продолжительность. В США зарегистрированы случаи, когда больные серповидноклеточной анемией встретили и 50-, и 60-летний юбилей.

Серповидноклеточная анемия

Что же представляет собой это тяжелое заболевание? Какие изменения в организме оно привносит?

Оказалось, что симптомы болезни настольно многообразны, что недуг «удостоился звания Великого имитатора».

Серповидноклеточную анемию, поскольку она проявляется вскоре после рождения, причисляют к патологии детского возраста. Очень редко болезнь дебютирует у подростков и, тем более, у взрослых, хотя и молодых, людей. Наличие СКА в среднем возрасте – исключение, которое можно встретить в богатой семье, проживающей, например, в США. Однако в той же Африке до 50% малышей погибают на первом году жизни, то есть, практически сразу после появления симптомов.

Некоторые исследователи условно разделяют течение заболевания на три периода:

• От 5-6 месяцев жизни до 2-3 лет;
• От 3 до 10 лет;
• Старше 10 лет (затяжная форма).

Следует отметить, что у новорожденных всякие симптомы болезни, как правило, отсутствуют (о наличии гена сеповидноклеточной анемии можно судить только после проведения генетического анализа). А так, эритроциты младенцев – двояковогнутые диски, как им и надлежит быть, ребенок внешне здоров. Это происходит за счет фетального гемоглобина, который, однако, вскоре начнет замещаться гемоглобином S. Где-то к полугоду фетальный Hb окончательно покинет красные клетки крови и тогда начнется развитие болезни, если ген серповидноклеточной анемии достался малышу от обоих родителей. Кодировать последовательность аминокислот в глобине будет триплет ГТГ (вместо ГАГ), который станет причиной синтеза патологического гемоглобина и изменения формы красных кровяных телец. Направить этот процесс в нужное русло на таком уровне просто невозможно, поскольку ген серповидноклеточной анемии в гомозиготном состоянии этого не позволит.

У маленьких детей после ухода фетального гемоглобина и замещения его HbSS появляются первые признаки болезни:

1. Потеря аппетита;
2. Повышенная восприимчивость к различным инфекциям;
3. Раздражительность и беспокойство;
4. Желтушность кожи и видимых слизистых;
5. Увеличение селезенки;
6. Замедление общего развития.

Но так как болезнь имеет три периода и ее называют «великим имитатором», возможно, читателю будет интересно более детально изучить ее.

Первые признаки болезни

Иной раз в первом периоде появляются симптомы гемолитической анемии (ГА) и больше никаких признаков патологии не следует. Но подобное, когда ГА является единственным признаком болезни, случается очень редко. Вместе с тем, анемия даже не определяет тяжесть течения болезни. Ее пациенты неплохо переносят и особо не жалуются на здоровье. Такой феномен можно объяснить тем, что кривая диссоциации патологического гемоглобина смещена вправо (по сравнению с аналогичной кривой нормального гемоглобина), а сродство к О₂ снижено, поэтому гемоглобин легче отдает кислород тканям.

Классический же вариант первого периода имеет три главных симптома:

• Болезненная припухлость костей конечностей;
• Появление гемолитических кризов (наиболее частая причина смерти);
• Инфаркты в легких.

На первом этапе болезни воспалительный характер припухлости, распространяющейся на различные участки костно-суставной системы (стопы, голени, кисти рук, нередко – суставы), дает интенсивную болезненность. Морфология данного симптома заключается в появлении тромбозов сосудов, которые обеспечивают питание тканей, серпообразными кровяными тельцами.

Второе (самое страшное и опасное) проявление патологического состояния – гемолитический криз, который у 12% больных выступает в качестве дебюта заболевания. Причиной гемолитического криза нередко становятся перенесенные инфекции (корь, пневмония, малярия). Присоединение криза к воспалительно-инфекционному процессу сильно усугубляет течение болезни и ухудшает состояние больного, что отмечается при лабораторном исследовании крови:

1. Гемоглобин стремительно падает;
2. Общее количество эритроцитов также уменьшается, ведь серповидные клетки долго не живут, а нормальных красных телец в мазке практически нет;
3. Резко снижается гематокрит.

Клинически все это проявляется ознобом, значительным повышением температуры тела, возбуждением, нарастанием анемической комы. К сожалению, большинство детей через несколько часов (от начала столь бурных событий) погибает. Однако, если больного удалось «вытащить», то в дальнейшем можно ожидать изменение лабораторных показателей (повышение неконъюгированного билирубина и уробилина в моче) интенсивно-желтую окраску кожи (разумеется, если больной относится к белой расе), склер и видимых слизистых.

Иногда в первом периоде имеют место другие кризы – апластические, для которых характерна гипоплазия костного мозга, дающая выраженную анемию и уменьшение молодых форм эритроцитов (ретикулоцитов) в крови. Апластические кризы чаще всего возникают на фоне инфекционных болезней и более характерны для африканского континента, поскольку там перед сезоном дождей – настоящий «разгул» инфекций. Симптомы апластического криза: слабость, головокружение, резкое ухудшение состояния, развитие сердечной недостаточность.

Между тем, это не все кризы, которые могут подстерегать больного ребенка. У детей могут встречаться секвестрационные кризы, причиной которых является застой крови в печени и селезенке, хотя явные признаки гемолиза могут отсутствовать. Зато симптомы такого криза очень красноречиво свидетельствуют о тяжелом состоянии малыша:

• Стремительное увеличение селезенки и печени;
• Сильнейшие боли в животе, поэтому колени ребенка согнуты и прижаты к животу;
• Желтуха становится более выраженной;
• Уровень гемоглобина падает до 20г/л;
• Нередко – коллапс.

Причиной подобного криза в большинстве случаев является пневмония.

Таким образом, для описываемой болезни характерны два главных вида криза:

1. Тромботический или болевой (ревматоидный, абдоминальный, сочетанный);
2. Анемический (гемолитический, апластический, секвестрационный).

И, наконец, еще один важный признак, присутствующий в начале болезни – инфаркты легких, которые обычно повторяются и возникают в результате тромбоза легочных сосудов аномальными кровяными тельцами. Симптомы (внезапная боль в грудной клетке, одышка, кашель) указывают на тяжелое состояние больного, хотя, следует заметить, смерть в подобных случаях наступает сравнительно редко.

Вторая фаза

На втором этапе развития болезни первая роль достается хронической гемолитической анемии, которая может прийти сразу после гемолитического криза или развиваться постепенно, а также новые симптомы, причиной которых выступают тромбозы внутренних органов. Симптомы второго периода, в общем-то, типичны:

• Слабость, утомляемость;
• Бледность кожных покровов с присутствием некоторой желтизны;
• Продолжительность жизни красных клеток крови не больше 1 месяца;
• Гиперплазия костного мозга;
• Изменения костной системы («башенный» череп, искривленный позвоночник, тонкие длинные конечности);
• Сплено- и гепатомегалия (за счет чего сильно увеличен живот), поражения печени (причина – ишемия с последующим некрозом гепатоцитов), протекающие по типу гепатитов, усиленный гемолиз с вторичным гемохроматозом, холангит, калькулезный холецистит (камни в желчном пузыре). В большинстве случаев исход – развитие цирроза;
• Страдания сердечно-сосудистой системы: увеличенное сердце, частый пульс, изменения на ЭКГ. Нередким последствием ГА является сердечная недостаточность, причиной которой одни авторы считают ишемию миокарда, другие – тромбозы легочных сосудов и кардиодистрофию (поражения сердца в иных случаях приводят к диагностической ошибке, поскольку симптомы могут свидетельствовать о ревматическом пороке сердца, тем более, что у таких больных присутствуют суставные изменения);
• Тромбозы почечных сосудов, инфаркты и кровотечения (макро- и микрогематурия) приводящие к развитию железодефецитной анемии и почечной недостаточности;
• Неврологическая симптоматика, напоминающая диффузный энцефалит и возникающая на фоне сосудистых нарушений (головная боль, головокружение, судорожный синдром, парестезии, параличи черепно-мозговых нервов, гемиплегии);
• Зрительные нарушения вплоть до слепоты (отслойка сетчатки, изменения глазного дна, кровоизлияния);
• Образование трофических язв;
• Абдоминальные кризы (причина – тромбоз мелких сосудов брыжейки), которые из-за сильной боли могут закончиться шоком и гибелью больного.

Большая часть детей, серповидной анемией погибает именно во втором периоде. Причиной смерти, как правило, являются: гемолитическая анемия, сердечная недостаточность, нарушение мозгового кровообращения. И без того тяжелое течение сильно усугубляют инфекции, на фоне их дети, в основном, не доживают даже до 5-летнего возраста.

Затяжная форма

Больше 10 лет больные с СКА живут очень редко, но с улучшением жизненных условий и качества медицинского обслуживания отдельные пациенты достигают взрослого состояния. Однако следует отметить, эти люди не совсем полноценны, они инфантильны, астеничны, плохо развиты во всех смыслах. Как правило, по жизни их сопровождает гемолитическая анемия, аспления в результате аутоспленэктомии (инфаркты селезенки приводят к образованию рубцов, сморщиванию органа и уменьшению его размеров). По причине несостоятельности селезенки затормаживается образование иммуноглобулинов, от чего сильно страдает иммунитет – любая инфекция может привести к сепсису и летальному исходу.

В этом периоде нередки абдоминальные кризы и неврологические расстройства, которые дают усиление гемолиза и желтухи.

Беременность у женщин, доживших до половой зрелости, протекает очень тяжело и заканчивается выкидышем или рождением мертвого ребенка. Сама женщина также часто погибает, поскольку во время беременности развивается тяжелейшая анемия, за которой следует шок, кома и смерть.

Лечение

Такого лечения, которое избавило бы человека от тяжелого недуга раз и навсегда просто не существует. Если гетерозиготам (HbAS), то есть, носителям, можно порекомендовать придерживаться некоторых правил (не пить, не курить, в горы не ходить, тяжелой работой себя не загружать, чтобы патологический гемоглобин «сидел тихо» в эритроцитах), то гомозиготам (больным СКА) потребуется настоящее лечение, направленное на:

1. Борьбу с анемией и повышение качества красных клеток крови (трансфузии эритроцитарной массы, гидроксимочевина в капсулах);
2. Устранение болевого синдрома (наркотические анальгетики: промедол, морфий, трамадол);
3. Ликвидацию излишков железа, вышедшего из разрушенных эритроцитов (десферал, эксиджад);
4. Лечение инфекционных заболеваний (антибиотики);
5. Предотвращение образования, а затем распада серпообразных кровяных телец (кислородотерапия).

В иных случаях при СКА приходится прибегать к хирургическому лечению. Например, почечные кровотечения бывают столь длительны и интенсивны, что приходится удалять кровоточащий участок почки или даже целую почку. Но иногда оперативное вмешательство бывает и неоправданным, когда встречаются такие абдоминальные кризы, которые имитируют хирургическую патологию (аппендицит, холецистит, кишечная непроходимость).

Видео: серповидноклеточная анемия в программе “Жить здорово”

Видео: лекция по анемиям – гемолитическая, Минковского-Шоффара, серповидноклеточная

Рекомендации читателям СосудИнфо дают профессиональные медики с высшим образованием и опытом профильной работы.

На ваш вопрос ответит один из ведущих авторов сайта.

В данный момент на вопросы отвечает: А. Олеся Валерьевна, к.м.н., преподаватель медицинского вуза

Поблагодарить специалиста за помощь или поддержать проект СосудИнфо можно произвольным платежом по ссылке.

Источник: sosudinfo.ru

Причины

Серпоподобная клеточная анемия — это наследственная патология. Заболевание развивается в результате генетической мутации, которая приводит к тому, что в организме человека происходит увеличение количества гемоглобина типа S вместо А-версии этого вещества. Из-за генетической мутации эритроциты, которые включают аномальный гемоглобин, приобретают серповидную форму.

Наследование этой патологии происходит по аутосомно-рецессивному типу. При этом в зависимости от генотипа различаются гетерозиготная и гомозиготная формы анемии. В одних случаях серповидные клетки вырабатываются наряду с нормальными, а в других — число измененных эритроцитов достигает 90% от общей массы, что приводит к появлению характерной симптоматики.

Считается, что данная мутация появилась в Африке, как результат адаптации местных жителей к малярии. Люди, которые имеют патологию или являются носителями серповидных клеток, отличаются невосприимчивостью к возбудителю этого инфекционного заболевания.

Клинические проявления

Симптоматические проявления серповидноклеточной анемии могут различаться в зависимости от возраста пациента, условий его проживания, образа жизни, а также наличия приобретенных патологий. В большинстве случаев данное заболевание не приводит к появлению выраженных клинических признаков у детей младше 6 месяцев.

Первые признаки болезни

Первыми признаками болезни выступают классические проявления гемолитической анемии. У пациента появляются жалобы на быструю утомляемость, темные круги под глазами, бледность кожных покровов и т.д. При этом данные симптомы почти не влияют на общее состояние пациента. При неблагоприятном течении заболевания могут наблюдаться следующие признаки анемии:

• припухлость мелких и крупных суставов;
• нарушения работы мелких капилляров;
• болезненность сочленений при движении;
• лихорадка;
• озноб;
• желтушность кожных покровов и склер;
• сухость кожи.

Часто из-за поражения мелких сосудов уже на начальной стадии анемии развивается асептическое поражение головки бедра.

Вторая фаза

Вторая фаза характеризуется массовой гибелью эритроцитов и развитием гемолитического криза. Переходу заболевания в данную фазу предшествует инфекция. В костном мозге для компенсации отмерших эритроцитов наблюдается повышение выработки этих клеток.

Нередко этот эффект приводит к гиперплазии, т.е. удлинению ног и рук, а также искривлению позвоночника и изменению формы черепа. Ребенок развивается более медленно, чем его сверстники. Присутствует снижение гематокрита. К симптомам, появляющимся на этой фазе анемии, относятся:

• повышение температуры тела;
• чрезмерная возбудимость;
• анемическая кома.

У пациентов наблюдается увеличение печени и селезенки. Нередко на фоне поражения данных органов развивается цирроз, гипертрофия сердца, сопровождающаяся учащением пульса и патологическими изменениями на ЭКГ. Могут возникать признаки тромбоза почечных сосудов и почечной недостаточности. На второй фазе развития анемии появляется и неврологическая симптоматика, в т.ч.:

• головные боли;
• приступы головокружения;
• судорожный синдром;
• парестезия;
• паралич черепно-мозговых нервов.

Нередко на этой фазе анемии возникают отслойка сетчатки, кровоизлияния и другие нарушения, приводящие к ухудшению зрения вплоть до слепоты. Кроме того, возможно появление трофических язв.

В редких случаях наблюдаются абдоминальные кризы, являющиеся результатом тромбоза брыжеечных сосудов. Это нарушение сопровождается сильнейшим болевым синдромом и шоком. Развитие такого криза может закончиться летальным исходом. Тяжелое состояние больного усугубляется частыми инфекциями и нарушениями мозгового кровообращения.

Затяжная форма

Без направленного лечения серповидная анемия перетекает в затяжную форму. Для данной фазы течения заболевания характерно усиление неврологической симптомов и проявлений нарушения работы печени. Часто на этой стадии возникают осложнения в виде сепсиса.

Человека беспокоят боли и нарушения, вызванные закупоркой кровеносных сосудов. Симптомы этой фазы течения патологии усиливаются на фоне влияния низких температур, стрессов, переутомления и других факторов.

Методы диагностики

Для выявления серповидноклеточной анемии пациенту требуется консультация гематолога. В первую очередь оцениваются имеющиеся у человека симптомы и семейный анамнез. После этого назначаются следующие исследования:

• общий и биохимический анализы крови;
• УЗИ органов брюшной полости;
• рентгенография;
• пункция костного мозга;
• исследование образца крови буферными растворами;
• электрофорез гемоглобина.

Данное патологическое состояние может быть выявлено еще в период внутриутробного развития ребенка.

Пренатальный скрининг

Проведение пренатального скрининга позволяет уточнить степень вероятности появления в семье ребенка, страдающего этой патологией. Будущим родителям необходимо сдать свой генетический материал для уточнения носительства мутировавших генов и возможности их наследования. Кроме того, пренатальный скрининг предполагает проведение биопсии хориона для уточнения наличия патологии у плода.

Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг предполагает забор генетического материала у ребенка сразу после его рождения для дальнейшего анализа. Это исследование во многих странах является обязательным. В России проведение неонатального скрининга осуществляется только по желанию родителей.

Лечение болезни

Лечение серповидноклеточной анемии в фазе обострения в большинстве случаев проводится в условиях стационара. Для устранения проявлений заболевания назначаются медикаменты, процедуры гемотрансфузии и общеукрепляющая терапия. После стабилизации состояния больным рекомендуется поддерживающее лечение.

Медикаменты

Препараты подбираются с учетом имеющихся симптоматических проявлений. Для повышения количества гемоглобина и эритроцитов назначается Гидроксимочевина. Для устранения болевого синдрома применяются:

• Трамадол.
• Промедол.
• Морфин.

В ряде случаев требуется коррекция уровня железа в крови. К медикаментам, способствующим понижению этого микроэлемента, относятся:

• Десферал.
• Эксиджад.
• Дефероксамин.

Учитывая, что у пациентов нередко наблюдается снижение иммунитета, подбираются лекарства, подавляющие патогенную микрофлору. К антибиотикам, которые часто назначаются при анемии, относятся:

• Амоксициллин.
• Эритромицин.
• Цефуроксин.

Для недопущения формирования тромбов могут назначаться антикоагулянты и дезагреганты. Кроме того, нередко используются поливитамины и препараты фолиевой кислоты, позволяющие поддержать общее состояние здоровья пациента.

Гемотрансфузии

Облегчить состояние пациента, страдающего таким заболеванием, как серповидная клеточная анемия, позволяют переливания эритроцитарной массы. Эта процедура помогает улучшить насыщение тканей кислородом. Гемотрансфузия применяется только в особо тяжелых случаях, т.к. существует риск развития осложнений.

Общеукрепляющая терапия

Общеукрепляющая терапия позволяет поддерживать на нормальном уровне состояние пациента. Для снижения риска появления инфекционных патологий рекомендуется вакцинация против пневмококков. Нужно регулярно проходить плановые обследования для раннего выявления бактериальных инфекций.

Может быть рекомендована профилактическая терапия антибиотиками. В ряде случаев больным, страдающим анемией, требуется в поддерживающих дозах принимать препараты фолиевой кислоты и Гидроксимочевины.

Прогноз и последствия

При комплексной терапии люди, которые страдают таким патологическим состоянием, как серповидная клеточная анемия, могут дожить до пожилого возраста. При тяжелом течении средняя продолжительность жизни больных составляет около 15-17 лет. Летальный исход в большинстве случаев наступает в результате развития следующих осложнений:

• пневмония;
• сепсис;
• менингит;
• ишемический инсульт;
• сердечная недостаточность;
• почечная недостаточность;
• ретинопатия;
• цирроз;
• легочная гипертензия;
• ишемия миокарда;
• остеомиелит и т.д.

Данные нарушения негативно отражаются на общем состоянии пациента, поэтому их развитие ухудшает прогноз течения патологии.

Профилактика

Для недопущения быстрого развития серповидноклеточной анемии необходимо избегать влияния провоцирующих факторов, в т.ч. перенапряжения, инфекций, обезвоживания, перепадов температуры и т.д. Нужно регулярно проходить процедуры вакцинации и своевременно лечить имеющиеся хронические патологии. Людям, страдающим этим заболеванием, требуется пожизненное нахождение под наблюдением гематолога.

Источник: MedicalOk.ru

Причины появления

Название болезни появилось из-за характерного вида кровяных телец — они начинают напоминать серпы. Происходит это из-за неправильного строения гемоглобина. Подобные изменения легко увидеть в микроскоп. В норме клетки имеют округлую и двояковогнутую форму.

Среди болеющих выделяют два типа. Первый — это гомозиготные носители, в эритроцитах которых присутствует только гемоглобин S. Заболевание передается по отцовской и материнской линии. Симптоматика будет тяжелой, лечение малоэффективно. Второй тип — это гетерозиготы, в крови одинаковое количество нормального и аномального гемоглобина. Наследуется только по одной линии. Симптомов почти нет, они могут проявляться только в тяжелых условиях — сильное обезвоживание, нахождение в высокогорье и т. п.

В норме у человека в крови присутствует только гемоглобин A. При патологических изменениях он переносит меньше кислорода, эритроциты обладают короткой продолжительностью жизни. Они становятся нестойкими и легко разрушаются под воздействием разных ферментов. Без нормальной эластичности клетки склеиваются и уменьшают просвет сосудов — это приводит к образованию тромбов. Ткани и органы находятся в состоянии гипоксии.

Серповидноклеточная анемия человека распространена в странах, где высокий уровень заболеваемости малярией. Люди с анемией невосприимчивы к возбудителю инфекции.

Характерные симптомы

Признаки патологии проявляются с первых месяцев жизни. Врачи выделяют несколько возрастных периодов развития заболевания. Первый длится с рождения до трех лет. В этом время ребенок выглядит здоровым, но у него начинают опухать кисти и стопы. Это происходит в результате выпадения эритроцитов из жидкой составляющей крови и скопления их в мелких капиллярах в качестве осадка. Это причиняет ребенку сильную боль.

Со временем появляются другие симптомы серповидноклеточной анемии:

• бледные или желтоватые кожные покровы;
• боль в животе, спине и конечностях;
• может подниматься температура.

Иногда у детей происходит закупорка сосудов селезёнки. Орган отвечает за очистку крови, и ограничение его функциональности приведет к сепсису. Поэтому при появлении раздражительности и повышения температуры нужно сразу обратиться к врачу.

С трех до десяти лет отмечается закупорка капилляров костей. Проблемы могут наблюдаться и в других органах. Проявляется это ноющей болью в определенных областях тела.

С 10 лет у детей возрастает нервозность, задержка физического и психического развития становится ярко выраженной. Половое созревание запаздывает, но в дальнейшем на детородной функции это не сказывается.

У женщин нарушается репродуктивная функция. Менструации начинаются поздно, цикл нерегулярный, при беременности возможны самопроизвольные аборты.

У взрослых серповидная анемия становится хронической. В разных органах постоянно закупориваются капилляры. Могут пострадать почки, сетчатка глаз, легкие, головной мозг и т. п. Это приводит к чувству хронической усталости, головокружениям, иногда к желтухе.

Важная особенность болезни — у каждого пациента симптоматика индивидуальна.

Гемолитические кризы

При серповидноклеточной анемии нередко бывают приступы. При них уровень гемоглобина снижается до критичного, повышается температура тела, моча становится черной. Выделяют три типа кризов:

1. Апластический — угнетение ростков эритроцитов костного мозга и резкое снижение гемоглобина. Организм расходует фолиевую кислоту.
2. Секвестрационный — из-за депонирования крови печень и селезенка увеличиваются в объеме. Наблюдается артериальная гипотония.
3. Сосудисто-окклюзионные — появляются при разных тромбозах — почек, миокарда и других.

Длительность приступа может достигать месяца. За это время в организме больного наблюдается ряд изменений — появляется болезненная худоба, позвоночник и зубы искривляются, туловище удлиняется. Резкое увеличение печени приводит к циррозу, диабету, желчнокаменной болезни. При закупорке сосудов ног начинают развиваться трофические язвы, которые тяжело поддаются лечению. При нарушениях мозгового кровообращения отмечаются параличи и парезы.

Если больной переживет криз, то его ждет множество осложнений. Врачи будут устранять поражения внутренних органов разной степени.

Способы диагностики

Выявляется сразу после рождения. Если один из родителей болен, то биопсию проводят на этапе беременности. Для подтверждения диагноза делают анализ крови. В нем будут видны характерные признаки:

• очень низкий гемоглобин;
• высокий лейкоцитоз;
• ретикулоцитоз;
• билирубин выше нормы.

Под микроскопом специалист обнаружит эритроциты серповидной формы. Будут присутствовать тельца Жолли и кольца Кабо. С помощью электрофореза выясняют количество гемоглобина в эритроците. Определяют принадлежность к группе гомозигот или гетерозигот. Иногда дополнительно берут пункцию костного мозга.

Обязательно проводят дифференциальную диагностику. Необходимо исключить вирусный гепатит А, костный туберкулез, рахит, ревматоидный артрит и другие.

Варианты лечения

Серповидноклеточная анемия относится к неизлечимым болезням. Больной должен всю жизнь наблюдаться у гематолога. Все усилия врача и пациента направляются на предотвращение развития кризов. В случае обострения человека госпитализируют. Ему назначают комплексную терапию в условиях стационара.

Она включает антибиотики, обезболивающие, дезагреганты и антикоагулянты, фолиевую кислоту, дополнительное введение жидкости. Для купирования гипоксии назначают кислородную терапию. Остальные действия направлены на устранение возникших осложнений.

Обязательно назначается дробное питание. Голодание приведет к кризам, поэтому питаться нужно 5−6 раз небольшими порциями. Важно следить за количеством выпитой воды. Необходимо исключить жирные, соленые, копченые продукты, сладости, выпечку. Иногда дополнительно назначают желчегонные препараты.

Физические нагрузки строго дозируют, желательно отказаться от экстремальных видов спорта — альпинизма, походов в горы и т. п. Стоит ограничиться зарядкой.

Для устранения гипоксии проводят гипербарическую оксигенацию. Эта процедура способствует насыщению кислородом и заживлению трофических язв.

Источник: sosud-ok.ru

Процедуры и операции

Средняя цена

Неврология / Консультации в неврологии	от 500 р. 853 адреса
Кардиология / Консультации в кардиологии	от 600 р. 755 адресов
Ревматология / Консультации в ревматологии	от 600 р. 282 адреса
Пульмонология / Консультации в пульмонологии	от 563 р. 238 адресов
Урология / Консультации в урологии	от 563 р. 125 адресов
Онкология / Консультации в онкологии и гематологии	от 800 р. 125 адресов
Педиатрия / Консультации детских специалистов	от 600 р. 96 адресов
Онкология / Консультации в онкологии и гематологии	от 600 р. 47 адресов
Ревматология / Инвазивные исследования в ревматологии / Внесуставные пункции	от 825 р. 45 адресов
Диагностика / МРТ / МРТ органов брюшной полости и забрюшинного пространства	от 2500 р. 40 адресов

Источник: www.KrasotaiMedicina.ru

Серповидноклеточная анемия

Причина заболевания – генная мутация. У человека серповидноклеточная анемия наследуется как признак аутосомно-рецессивно. Болезнь встречается чаще у жителей Африки и Азии, людей на Ближнем Востоке. Иногда заболевание поражает европейцев.

Причины

Заболевание передается генетически по аутосомно-рецессивному типу наследования. У гетерозигот, имеющих в паре только один патологический ген,  наблюдаются в крови как нормальные, так и патологические формы эритроцитов. При этом прогноз заболевания более благоприятен. Люди-гомозиготы, у которых в паре оба гена кодируют дефект, погибают, как правило, в детском возрасте. У гетерозигот прогноз заболевания намного более благоприятный.

Ген серповидноклеточной анемии – участок ДНК-цепи. Содержит кодоны, каждый из которых кодирует образование своей аминокислоты, включающейся в кодируемый белок. Кодон состоит из трех нуклеотидов (триплет). Нуклеотид представляет собой связанные между собой азотистое основание, сахар дезоксирибозу и остаток фосфорной кислоты. При серповидно-клеточной анемии в патологическом триплете азотистое основание Аденин замещен на Тимин (кодон ГАГ на ГТГ). В результате триплет кодирует другую аминокислоту, которой быть на этом месте в белке гемоглобине не должно.

Эритроциты – красные клетки крови, содержащие гемоглобин. Гемоглобин состоит из альфа- и бета-цепей, представляющих собой 4 полипептидные цепочки, состоящие из аминокислот. При серповидно-клеточной анемии дефектный ген вместо глутаминовой кислоты в бета-цепях кодирует валин. Валин, в отличие от глутаминовой кислоты является гидрофобным, т.е. нерастворимым веществом. Это приводит к изменению конформации гемоглобина и появлению у эритроцитов серповидной формы (дрепаноцитоз). У людей с нормальными эритроцитами и гемоглобином в крови присутствует гемоглобин А и форма кровяных клеток двояковогнутая округлая. У лиц с дрепаноцитами в крови гемоглобин А заменен на гемоглобин S.             Присутствуют также и другие типы HbS.

Серповидные эритроциты не имеют характерной для нормальных красных клеток эластичности. Это приводит к сладжу, т.е. склеиванию их в просвете сосуда, а также к тромбообразованию. В результата чего ткани и органы находятся в состоянии хронического кислородного голодания (гипоксии).

Симптомы

Проявления серповидноклеточной анемии связаны с нарушениями кровообращения. Ведь серповидные эритроциты (дрепаноциты) плохо проходят по узким капиллярам, не имея должной упругости.

При гомозиготной серповидно-клеточной анемии дети, как правило, долго не живут. Развиваются тяжелые нарушения в чувствительной к гипоксии нервной системе. Ребенок отстает в развитии, скелет развивается неправильно – череп принимает башенную конформацию, позвоночник искривляется в виде лордозов и кифозов. Дети с данной патологией крови, как правило, часто болеют простудными заболеваниями.

Гипоксическое состояние усугубляется разрушением эритроцитов как в кровеносном русле, так и в селезенке. При этом орган увеличивается в размерах. Растет нагрузка на него, что приводит к ишемии селезенки и даже ее инфаркту, повышению давления в системе портальной вены, идущей в печень.

При разрушении большого числа эритроцитов (гемолизе) выделяется много билирубина, который в печени должен перейти в связанную форму. Гемолиз усиливает гипоксическое состояние, которое может проявляться в следующих симптомах:

1. Болях в костях и суставах (артралгии).
2. Потере сознания вплоть до коматозного состояния, обмороках, пониженном давлении.
3. Появлении эрекции полового члена без предшествующего возбуждения (приапизм).
4. Нарушении зрения вследствие расстройств кровообращения в сетчатке.
5. Боли в животе, являющиеся следствием ишемии и тромбоза в мезентериальных сосудах кишечника.
6. Селезенка сначала увеличивается (спленомегалия), затем может уменьшаться в размерах и атрофироваться.
7. Увеличивается печень вследствие повышения нагрузки на нее билирубином.
8. Язвах на верхних и нижних конечностях.

Наблюдается также снижение иммунитета и склонность к оппортунистическим инфекциям = пневмоцистным пневмониям и менингитам. Иммунодефицит возникает вследствие нарушения функции селезенки, отложения в ней гемосидерина, содержащего железо. Железо в гемосидерине является сильным окислителем, вызывающим рубцовые изменения в органах –печени и ретикуло-эндотелиальной системе – костном мозге, селезенке.

В паренхиматозных органах возникают инфаркты вследствие окклюзии сосудов. Инфаркт почек может вызывать почечную недостаточность. Вследствие закупорки дрепаноцитами сосудов костей развиваются асептические некрозы костной ткани – это причина искривления костей черепа и позвоночника. В сочетании со слабостью иммунной системы асептические некрозы костей могут привести к присоединению вторичной инфекции и возникновению остеомиелита. Возможны также и асептические остеомиелиты.

Гемолитическая анемия ведет к повышенному уровню билирубина неконъюгированного. Последний трансформацию в печени, связываясь с остатками глюкуроновой кислоты. Так как гемолиз у больных серповидно-клеточной анемией идет активно, то печень и желчный пузырь испытывают перегрузку. Это проявляется в форме воспаления желчного пузыря и образования пигментных камней в нем.

Болезнь протекает с кризами:

1. Гемолитическими.
2. Апластические.
3. Секвестрационными.
4. Сосудисто-окклюзионными.

Гемолитические кризы возникают в моменты разрушения дрепаноцитов в кровотоке. Это может привести к коматозному состоянию в результате гипоксии мозга. Возникает желтуха – окрашивание кожи и слизистых в лимонно-желтый цвет. Наблюдается синюшность и бледность кожи, зябкость.

В лабораторных анализах обнаруживается повышение неконъюгированного билирубина в крови, а в моче – продукты распада гемоглобина.

Апластические кризы проявляются в анализах крови – снижено количество молодых эритроцитов (ретикулоцитов) вследствие подавления пролиферации красных клеток в костном мозге. Снижается также уровень гемоглобина.

Секвестрационные кризы характеризуются задержкой в селезенки крови и удерживанием в ее красной пульпе форменных элементов. При этом больные ощущают боли в животе. Печень и селезенка увеличиваются, повышается давление в системе воротной вены, что может проявляться в расширении вен на животе в виде щупалец медузы. Вследствие депонирования (запасания) крови в селезенке может наблюдаться пониженное давление, больной чувствует слабость.

Сосудисто-окклюзионные кризы – это следствие закупорки сосудов ригидными, потерявшими эластичность, эритроцитами. Окклюзии подвергаются сосуды сетчатки, почек, мозга, селезенки, сердца, легких, полового члена, кишечника. Вены и артерии, а также капилляры глаз тромбируются, что приводит к нарушению зрения, двоению в глазах, появлению мушек в поле зрения. В почках нарушается кровообращение, вследствие чего возникает почечная недостаточность и уремия, аутоинтоксикация продуктами азотистого обмена.

В мозге также могут происходить тромбозы капилляров и артерий, из-за чего появляются неврологические расстройства. Возможны преходящие параличи конечностей. Нарушение речи, глотания, жевания пищи – следствие окклюзии мозговых сосудов, питающих ядра черепных нервов.

Венечные сосуды сердца, закупориваясь ригидными дрепаноцитами, не приносят кровь к миокарду, вследствие этого возможны микроинфаркты и появление рубцов в сердце.

В легких может развиваться окклюзия в форме тромбоэмболии легочной артерии. Это приводит к повышению давления в малом круге и приступам сердечной астмы с отеком легких.

Тромбоз мезентериальных сосудов приводит к сильным болям в животе и возможному некрозу кишечника с развитием перитонита, непроходимостью кишки.

Сбои в кровообращении полового члена ведут к приапизму – явлению, при котором орган находится в состоянии эрекции. Тромбоз пениса может приводить к фиброзным изменениям в нем и импотенции со временем.

Так как гемоглобин S отличается плохой растворимостью, кровь больных, страдающих серповидно-клеточной анемией, имеет плохую текучесть. Осмотическая устойчивость патологических форм эритроцитов остается, как правило, в норме. Но люди с данным заболеванием чувствительны к голоданию и гипоксии. При физических и психических нагрузках, а также нерегулярных приемах пищи, обезвоживании у пациентов случаются гемолитические кризы. Эти состояния даже у гетерозиготных лиц по данному заболеванию могут привести к коматозному состоянию и даже смерти. При этом гемоглобин переходит в гелеобразную форму и кристаллизуется, что резко ухудшает проходимость дрепаноцитов по капиллярам.

Повышен риск желчно-каменной болезни, так как образуется много пигмента билирубина. Нерегулярное питание усугубляет проблему.

У женщин отмечается нарушение репродуктивной функции, выраженное в расстройстве менструальной функции, ранних и поздних абортах по причине тромбозов сосудов. Менструации у девушек с серповидно-клеточной анемией, как правило, задерживаются.

Плюсы данного заболевания заключаются в том, что у людей с данным генетическим нарушением не развивается малярии. Паразитическое простейшее, развивающееся в красных клетках крови, не успевает завершить цикл своего развития в эритроците, так как срок жизни их значительно уменьшен по сравнению с нормой в 120 дней.

Диагностика

Необходим общий анализ крови, позволяющий обнаружить серповидность. Определяют также нахождение в кровотоке гемоглобинов разных типов – гемоглобин А и гемоглобин S методом электрофореза. Могут обнаруживаться и другие типы гемоглобинов, например, HbF (фетальный). Проводится проба с метабисульфитом, который способствует осаждению измененного гемоглобина. Применяют также гипоксическую провокацию, накладывая жгут на палец.

Проводят генетический анализ – обнаружение гена серповидно-клеточной анемии. Необходимо определение гомо- или гетерозиготности заболевания.

Картина крови – большое количество ретикулоцитов, снижение цветового показателя (может быть и в норме) и общего количества эритроцитов, увеличение уровня миелоцитов. Отмечается анизоцитоз, пойкилоцитоз. При пульсоксиметрии выявляют снижение парциального давления кислорода.

Проводят пункцию костного мозга, при этом наблюдают гипертрофию эритроидного ростка кроветворения. Исследуется также срок жизни эритроцитов при помощи использования радиоактивных изотопов хрома.

Для диагностики гемолитического процесса проводят биохимический анализ крови на непрямой (неконъюгированный) билирубин, анализ кала на стеркобилин, мочи – на уробилин, гематурию.

При изменении формы костей выполняют рентгенологическое исследование для обнаружения асептического некроза или остеомиелита.

Дифференциальный диагноз проводится с рахитом, при котором может быть изменение костей позвоночника. Другие болезни крови – талассемия.

Лечение

Задачи лечения данной патологии сводится к устранению повышенной вязкости крови при помощи антиагрегантов и антикоагулянтов. Назначают аспирин (Тромбоасс), Клопидогрел (Плавикс), которые используются для профилактики тромбозов коронарных сосудов и внутренних органов. Для предотвращения выкидышей у будущих матерей применяют антикоагулянты – гепарин, сулодексид, клексан.

Для того, чтоб лечить септические осложнения заболевания, применяют антибактериальные препараты. Профилактически выполняют вакцинацию от пневмоцистной пневмонии.

Поддержание нормальной функции внутренних органов в условиях кислородного голодания осуществляется путем приема Мексидола, Милдроната. Для глаз применяют капли Тауфон, улучшающие микроциркуляцию.

При гемолитических кризах у больных серповидно-клеточной анемией применяют искусственную вентиляцию легких, а также вливание эритроцитарной донорской массы с физраствором. Для стимуляции кроветворения назначают препараты фолиевой кислоты и витамина В12.

Важно также регулярное дробное питание с избежанием долгих перерывов между принятием пищи. Ведь гипогликемическое состояние провоцирует гемолитические кризы, которые могут проявляться слабостью, обмороками, снижением давления. В некоторых случаях возможна смерть. Голодание при таком виде анемии противопоказано, так как приводит к сильной гипогликемии, что чревато массивной гибелью патологически измененных клеток крови — дрепаноцитов. Обезвоживание организма при потении, употреблении недостаточного количества воды может способствовать сладжу форменных элементов. Поэтому следует избегать перегревания организма, которое способствует снижению парциального давления кислорода и провоцированию гемолитического и сосудисто-окклюзионного кризов.

Дробное питание необходимо и для стабильной работы желчного пузыря и предотвращения процесса камнеобразования в нем. Исключаются продукты со слишком большим содержанием жиров. Могут понадобиться желчегонные препараты для предотвращения застоя желчи и кристаллизации камней.

Физические нагрузки необходимо строго дозировать, ориентируясь на самочувствие. Следует избегать путешествий в горы, поднятий на большую высоту, полетах на воздушных суднах, погружении на большие глубины. Ведь при этом усугубляется осаждение гемоглобина в эритроцитах. Падает парциальное давление кислорода в крови – ускоряется процесс осаждения патологического HbS.

Для профилактики гемолитических процессов и устранения гипоксического состояния применяют гипербарическую оксигенацию. Использование кислорода под большим давлением способствует заживлению язвенных дефектов кожи на голенях. Для ускорения восстановления целостности кожного покрова используются мази Солкосерин.

Часто при спленомегалии, вызванной данным типом анемии, возникает туберкулез, который требует специального лечения.

Заключение

Заболевание передается генетически, наследование по аутосомно-рецессивному типу. Лечение – снижение вязкости крови при помощи антиагрегантов, избегание кислородного голодания.

Источник: diagnos-med.ru