Менингоэнцефалоцеле у взрослых


Энцефалоцеле— черепно-мозговая грыжа, довольно редкий порок развития (встречается у 1 из 4000-8000 новорожденных), при котором через дефекты в костях черепа пролабируют (выпячиваются) оболочки мозга, а иногда и его вещество.

Возникновение черепно-мозговых грыж связывают с нарушением развития черепа и мозга в ранних стадиях эмбрионального периода, когда происходит закладка мозговой пластинки и замыкание ее в мозговую трубку.

Энцефалоцеле часто сочетается с микроцефалией, гидроцефалией, spina bifida, а также входит в состав синдрома Меккеля.

Синдром Меккеля — заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое включает симптомы: затылочное энцефалоцеле, поликистоз почек и постаксиальная полидактилия (дополнительный шестой палец за мизинцем).

По анатомическому строению черепно-мозговые грыжи подразделяют на:

1. Менингоцеле — форма, при которой содержимым грыжевого мешка являются только оболочки мозга (мягкая и паутинная) и мозговая жидкость. Твердая мозговая оболочка и мозговое вещество остаются интактными.


2. Энцефалоцеле (энцефаломенингоцеле)— истинная черепно-мозговая грыжа. Содержимым грыжевого мешка являются мозговые оболочки и измененная мозговая ткань.

3. Энцефалоцистоцеле — наиболее тяжелая форма, когда содержимым грыжевого мешка является мозговое вещество с частью расширенного желудочка мозга.

Менингоэнцефалоцеле у взрослых

Формы мозговых грыж: а – менингоцеле; б – энцефалоцеле; в — энцефалоцистоцеле

По локализации энцефалоцеле подразделяются (Суванвел и Суванвел- Гринберг) на:

I. Затылочное: часто включает сосудистые структуры.

II. Свода черепа:

а) межлобное,

б) переднего родничка,

в) межтеменное,

г) височное,

д) заднего родничка.

III. Лобно-этмоидальное (синципитальное):

а) носо-лобное: наружный дефект в области назиона,

б) носо-решетчатое: дефект находится между носовой костью и носовым хрящом,

в) носо-орбитальное: дефект в передне-нижней части медиальной стенки орбиты.


IV. Базальное:

а) трансэтмоидальное: выпячивание в носовую полость через дефект продырявленной пластинки,

б) сфено-этмоидальное: выпячивание в задней части носовой полости,

в) транссфеноидальное: выпячивание в основную пазуху или носоглотку через сохраненный кранио-фарингеальный канал (слепое отверстие),

г) фронто-сфеноидальное или сфено-орбитальное: выпячивание в орбиту через верхнюю орбитальную щель.

Факторы, которые влияют на неправильную закладку нервной трубки во время беременности:

• Внутренние (генетическая предрасположенность).

• Внешние: употребление наркотиков, алкоголя, курение, инфекционные болезни во время беременности (токсоплазмоз, краснуха).

Симптомы черепно-мозговых грыж:

• Видимое мягкое выпячивание на голове, лице, в носу.

• Затруднение носового дыхания: ребенок при этом дышит преимущественно ртом.

• Асимметрия глазниц.

• Широкая переносица.

• Истечение прозрачной жидкости (ликвор — цереброспинальная жидкость) из носа.

При обнаружении у ребёнка указанных выше симтомов следует обратиться к специалистам:

1. Нейрохирургу – определяет показания к оперативному вмешательству и его сроки.

2. ЛОР – определяет объёмное образование носовой полости в случае базальных грыж, признаки ликвореи.


3. Невропатологу – оценивает наличие неврологической симптоматики, задержку темпов развития ребёнка.

4. Офтальмологу – оценивает воздействие грыжи на зрительные пути, признаки внутричерепной гипертензии по результатам осмотра глазного дна.

5. Педиатру – оценивает наличие других аномалий развития органов и систем, соматическую патологию.

6. Генетику – выявляет наличие генетического характера заболевания, вероятности аномалий других органов и систем и прогноз повторения схожей патологии у следующего ребёнка

Пренатальная диагностика черепно-мозговых грыж

Диагноз можно поставить еще во время беременности. В случае большой опухоли возможно выявление патологии на УЗИ уже в начале беременности, также можно сделать необходимые выводы по изменениям анализов крови (в случае энцефалоцеле повышается концентрация белка АФП — альфафетопротеина), а также по анализу околоплодных вод.

Менингоэнцефалоцеле у взрослых

Дифференциальная диагностика черепно-мозговых грыж

Передние черепно-мозговые грыжи дифференцируют с дермоидными кистами, которые иногда располагаются у внутреннего угла глаза. Иногда черепно-мозговую грыжу принимают за липому, гемангиому и лимфангиому. Если имеет место внутриносовая мозговая грыжа, то ее путают с полипом носа.


Инструментальные методы обследования:

• Спиральная компьютерная томография (Sp-КТ).

• Магнитно-резонансная томография.

• Эндоскопическое исследование полости носа.

Лечение черепно-мозговых грыж

Оперативное вмешательство обычно предпринимают в возрасте 1-3 лет. При быстро увеличивающихся грыжах и угрозе прорыва оболочек операция производится в любом возрасте, в том числе и у новорожденных.

Существует множество вариантов оперативного вмешательства при этой патологии, каждая из которых применяется в зависимости от характера черепно-мозговой грыжи.

Общий принцип – это иссечение грыжевого мешка и пластика грыжевых ворот – закрытие дефекта черепа во избежание рецидива грыжи.

Среди предложенных многочисленных способов оперативного лечения черепно-мозговой грыжи выделяют два основных: экстра— и интракраниальный.

Экстракраниальный способ заключается в удалении грыжевого мешка и закрытии дефекта кости без вскрытия полости черепа. Его применяют при отшнуровавшихся грыжах и небольших дефектах кости у детей в возрасте до 1 года.

Для закрытия дефекта используют аутотрансплантат из большеберцовой кости, хрящевые пластинки черепа плода, расщепленное ребро, консервированную костную ткань и др. У новорожденных пластика дефекта возможна за счет мягких тканей.


Интракраниальный способ — закрытие внутреннего отверстия костного дефекта с подходом к нему из полости черепа — применяют у детей старше года. Операцию производят в два этапа. Первый этап — интракраниальная пластика дефекта костей черепа, второй этап — удаление грыжевого мешка и пластика носа (выполняют через 3—6 мес).

После операции ребёнок в течение суток переводится в общее отделение, где пребывает с родителями. Спустя неделю его выписывают домой.

Менингоэнцефалоцеле у взрослых

Период наблюдения после операции

В обязательном порядке ребёнок наблюдается оперирующим хирургом и ЛОР-хирургом в течение нескольких лет после операции. Срок наблюдения зависит от формы энцефалоцеле и возраста пациента, в котором он был прооперирован.

Первое обследование после операции, как правило, проводится через 3-6 месяцев. Перед консультацией необходимо провести Sp-КТ и МРТ – исследование.

Ранняя диагностика и своевременное лечение — ключи к успеху в коррекции аномалий лица. Если удается вовремя скорригировать костный дефект, то в дальнейшем кости ребенка начинают расти нормально.


Источник: lor-clinica.com

С головными болями время от времени сталкивается каждый человек. Многие не принимают во внимание причины плохого самочувствия и предпочитают выпить обезболивающее. Вместе с тем периодически повторяющаяся головная боль может быть вызвана не только переутомлением или перепадами артериального давления. Нередко так себя проявляет энцефалопатия ? распространенное заболевание головного мозга, вызванное кислородным голоданием и недостатком питательных веществ. О том, можно ли вылечить и предотвратить эту патологию, мы расскажем далее.

Содержание:

  1. Что такое энцефалопатия?
  2. Причины заболевания
  3. Виды энцефалопатии
  4. Признаки энцефалопатии
  5. Диагностика заболевания
  6. Можно ли вылечить энцефалопатию?
  7. Последствия и осложнения энцефалопатии
  8. Профилактика энцефалопатии

Что такое энцефалопатия?

Это заболевание невоспалительного характера, при котором в ткани головного мозга поступает недостаточно крови и, следовательно, кислорода. В результате отмирают нервные клетки, появляются застойные процессы, на локальных участках образуются отеки мозговых оболочек. 

Энцефалопатия ? это общее понятие, объединяющее дегенеративные процессы в головном мозге. Очень часто патология не определяется как самостоятельное заболевание, а выявляется на фоне других болезней. Ограничений по возрасту у энцефалопатии нет. 


!

Оптимальный показатель кровоснабжения головного мозга — 45-50 мл крови ежеминутно на 100 г вещества головного мозга. Критическим считается снижение этой цифры до 18 мл в минуту.

Причины заболевания

Энцефалопатия бывает врожденной и приобретенной. В каждом случае причинами заболевания становятся разные факторы, но их объединяет устойчивое нарушение мозгового кровообращения. 

Врожденная

Приобретенная

  • внутриутробное инфицирование плода;
  • резус-конфликт;
  • гипоксия плода (недостаток поступления кислорода);
  • преждевременные роды;
  • асфиксия новорожденного;
  • родовые травмы и пр.
  • черепно-мозговые травмы (например, сотрясение головного мозга);
  • интоксикация организма (при алкоголизме, наркомании, работе на вредных производствах);
  • заболевания сосудов (артериальная гипертензия, ишемия, атеросклероз);
  • инфекционные заболевания (столбняк, дифтерия, ботулизм и др.);
  • осложнения хронических заболеваний внутренних органов (цирроз печени, панкреатит, сахарный диабет и пр.).

В случае с новорожденными детьми наличие заболевания не всегда становится очевидным. Как правило, диагноз ставят ближе к году при наличии специфической симптоматики. У взрослых людей широко распространены патологии, вызванные сосудистыми нарушениями. К примеру, при атеросклерозе уменьшается просвет сосудов в результате отложения на их стенках липидов. Приток крови к мозгу снижается, развивается ишемия. В сложных случаях просвет сосуда перекрывается кровяным сгустком или холестериновой бляшкой, появляется инсульт, в результате которого отмирают клетки головного мозга. 

Виды энцефалопатии

Две основные формы заболевания ? перинатальная (врожденная) и приобретенная. К первой относят снижение кровоснабжения головного мозга, возникшее в промежуток между 28 неделями внутриутробного развития плода до 7 дня жизни ребенка. Все остальные виды энцефалопатии ? приобретенные. 

У каждой разновидности заболевания свои специфические признаки и методы терапии. По этой причине важно вовремя обратиться к врачу, чтобы пройти диагностику и лечение. Проявления нарушений зависят от того, какая область головного мозга поражена. 


  1. Сосудистая энцефалопатия. Возникает в результате нарушений кровоснабжения головного мозга и кислородного голодания клеток. Патология может иметь атеросклеротический или гипертонический характер. В первом случае в кровеносных сосудах присутствуют атеросклеротические бляшки, а во втором отмечается повышенное артериальное давление с осложнением в виде отека головного мозга. 

  2. Травматическая. В этом случае энцефалопатия развивается как результат перенесенной черепно-мозговой травмы. При заболевании могут отмечаться дегенеративные, дистрофические, рубцовые изменения тканей головного мозга. Чаще всего патология наблюдается у спортсменов, водителей и пассажиров транспортных средств, а также новорожденных детей. 

  3. Лучевая. Заболевание может стать следствием воздействия на головной мозг ионизирующего излучения. Такая разновидность энцефалопатии может наблюдаться у специалистов, участвующих в устранении последствий радиационных аварий, а также у тех, кто работает с соответствующим оборудованием. 

  4. Метаболическая (токсическая). Поражение головного мозга может быть вызвано интоксикацией организма на фоне печеночной недостаточности, сахарного диабета, отравления угарным газом, солями тяжелых металлов и пр. Токсическое отравление также приводит к тяжелым неврологическим нарушениям. 


  5. Алкогольная. Продукты распада этилового спирта, попадая с кровотоком в головной мозг, вызывают необратимые нарушения обмена веществ. К этой же группе относится и энцефалопатия Вернике ? поражение среднего мозга и гипоталамуса из-за злоупотребления алкоголем, а также авитаминоза и других причин.

  6. Воспалительная. Чаще всего речь идет о воспалительных процессах в стенках кровеносных сосудов. Выраженность и специфика проявлений зависят от пораженной области. 

  7. Вакцинная. Это редкая разновидность неврологического расстройства, которое появляется в ответ на введение вакцины. Чаще всего реакция наблюдается на препараты от коклюша.

  8. Дисциркуляторная. Нарушение работы головного мозга возникает из-за постепенно усиливающейся недостаточности кровоснабжения. Дисциркуляторная энцефалопатия напрямую влияет на когнитивные способности и неврологические расстройства. 

  9. Резидуальная энцефалопатия (остаточная). В головном мозге происходит структурное изменение тканей вследствие перенесенных ранее травм, ишемической болезни, инфекций.

  10. Губчатая. Эта разновидность энцефалопатии объединяет тяжелые заболевания, при которых мозг превращается в губчатое тело. Среди них можно выделить синдром Гетсмана-Штрауслера-Шейнкера, болезнь Крейтцфельда-Якоба и др. 

Симптомы энцефалопатии

Для заболевания характерно разнообразие клинических проявлений, которые зависят от причин, вызвавших нарушения работы головного мозга. Энцефалопатия может иметь острое и хроническое течение. 

В первом случае симптомы проявляются внезапно и очень быстро приводят к ухудшению состояния пациента. Основная причина острой энцефалопатии — токсическое поражение организма. 

Во втором случае признаки нарушения работы головного мозга проявляются постепенно в виде головных болей, забывчивости, эмоциональной нестабильности. 

Болезнь в своем развитии проходит несколько стадий, для которых характерны следующие проявления:

1 стадия

2 стадия

3 стадия

  • снижение памяти;
  • угнетение когнитивных способностей;
  • нарушения сна;
  • быстрая утомляемость.
  • изменения зрения, слуха, вкусовых ощущений;
  • снижение тонуса мышц, появление тика, кратковременных судорог.
  • обмороки;
  • нарушения речи;
  • раскоординация движений;
  • психические отклонения.

!

Основные проявления энцефалопатии на начальной стадии ? головные боли, головокружения, шум в ушах. Симптомы могут возникать при смене погоды, физическом переутомлении, стрессах. При их появлении необходимо пройти обследование.

Диагностика заболевания

Современные методы обследования позволяют установить локализацию, характер патологии, механизм ее появления. Диагностика может включать:

Анализы крови для определения уровня гормонов, липидов, холестерина, сахара и других элементов, которые могут указывать на развитие дисциркуляторной энцефалопатии.

Реоэнцефалографию (РЭГ) для измерения кровотока в головном мозге, определения эластичности и напряжения стенок сосудов. 

Магнитно-резонансную томографию для анализа морфологических изменений тканей головного мозга. МРТ позволяет дифференцировать энцефалографию от других заболеваний нервной системы: болезни Альцгеймера, инсульта, опухолей и др. 

Ультразвуковую допплерографию для определения скорости кровотока в отдельном кровеносном сосуде и уточнения местоположения атеросклеротической бляшки. Дает информацию о состоянии церебрального кровообращения. 

Ультразвуковое сканирование для уточнения причины непроходимости сосуда ? наличия спазма, бляшки, кровяного сгустка и пр. Метод не имеет противопоказаний и позволяет быстро получить достоверный результат. 

Ультразвуковое мониторирование для определения причины формирования сгустков крови ? тромбов и эмболов. Метод также позволяет оценить риск развития инсульта. 

Можно ли вылечить энцефалопатию?

Заболевание требует длительной курсовой терапии и наблюдения у врача-невролога. Для успешного лечения и устранения симптомов болезни первостепенное значение имеет диагностика причин ее появления. 

Острая энцефалопатия является показанием к срочной госпитализации и проведению дезинтоксикационной терапии в условиях стационара. Хроническая форма патологии требует соблюдения определенной диеты и приема лекарств по назначению врача 2?3 раза в год. 

При гипертонической болезни (повышенном артериальном давлении) врач может назначить «Эналаприл», «Каптоприл», «Лизиноприл», «Фозиноприл» и другие препараты. 

Лекарства от гипертонии требуют строгого соблюдения графика приема, как правило, 2?3 раза в сутки. Многим пациентам требуется пожизненное употребление препаратов для нормализации артериального давления. Дозировку и разновидность лекарства должен назначать лечащий врач, поскольку каждое из них действует с различной интенсивностью и по-разному выводится из организма. 

Современные гипотензивные лекарства делятся на следующие группы: 

  • ингибиторы АПФ (ангиотензинпревращающего фермента);

  • диуретики;

  • бета-блокаторы;

  • антагонисты кальция;

  • прямые ингибиторы ренина;

  • комбинированные и другие препараты. 

Для улучшения обмена веществ головного мозга назначаются «Кавинтон», «Вазобрал», «Коринфар», «Целипрол», «Никошпан», «Пикамилон» и другие препараты различных групп. 

Лекарства помогают восстановить мозговое кровообращение и благодаря этому устранить такие симптомы, как:

  • головная боль и головокружения;

  • повышенная утомляемость;

  • нарушение координации движений;

  • проблемы с памятью;

  • бессонница;

  • перепады настроения и пр. 

Основные группы препаратов для улучшения мозгового кровообращения:

  • сосудорасширяющие;

  • кроверазжижающие;

  • ноотропные;

  • сосудоукрепляющие;

  • корректоры микроциркуляции крови и др. 

В процессе жизнедеятельности в организме человека накапливаются свободные радикалы ? активные формы кислорода, разрушающие клетки и приводящие к заболеваниям нервной и сердечно-сосудистой систем. Для защиты тканей от их действия назначаются антиоксиданты ? «Актовегин», «Тиогамма», «Эмоксипин», «Квертин», «Рибоксин», «Мексидол», «Цераксон» и др. Препараты улучшают капиллярный кровоток, укрепляют стенки сосудов, предупреждают или замедляют атеросклеротические изменения, снижают риск развития инсульта и инфаркта. 

При энцефалопатии схема лечения разрабатывается индивидуально для каждого пациента с учетом данных лабораторных и инструментальных исследований. Практически все препараты для лечения хронической формы заболевания отпускаются в аптеках по рецепту врача. Помимо перечисленных групп лекарств, пациенту могут быть назначены противосудорожные, антидепрессантные, антиагреганты и другие средства. 

Последствия и осложнения энцефалопатии

Длительное откладывание лечения приводит к обширному повреждению головного мозга. По мере усугубления заболевания у пациента могут отмечаться:

  • постоянные головные боли;

  • расстройство сознания;

  • ухудшение зрения и слуха;

  • нарушения мимики;

  • расстройства координации движений;

  • тремор конечностей, тик, судороги;

  • расстройство половой функции;

  • вегетососудистая дистония и многое другое в зависимости от области поражения мозга. 

Профилактика энцефалопатии

Для успешного лечения, устранения симптоматики болезни и предотвращения дегенеративных процессов в головном мозге пациенту рекомендуется:

  • скорректировать рацион питания ? отказаться от продуктов с высоким содержанием холестерина и быстрых углеводов в пользу овощей, фруктов, зелени;

  • отказаться от вредных привычек ? курения и употребления алкоголя;

  • регулярно заниматься спортом для поддержания организма в тонусе. 

При своевременном обращении к врачу и обнаружении энцефалопатии на ранних стадиях прогноз положительный. Эффективность лечения во многом будет зависеть от причин патологии. Тяжелые сердечно-сосудистые (ишемия, инсульт, инфаркт) и неврологические (остеохондроз, черепно-мозговые травмы) заболевания могут потребовать пожизненной курсовой терапии. В каждом случае программу лечения и профилактики должен составлять лечащий врач. 

Источник: maksavit.ru

Общие сведения

Энцефалопатия возникает на фоне нарушения метаболизма в клетках головного мозга. Вне зависимости от причины, патология протекает по единому сценарию. Сначала происходит снижение активности нейронов, затем – постепенная их гибель. Очаги дистрофии располагаются по всему головному мозгу, что вызывает разнообразную симптоматику.

Повреждения носят необратимый характер, но при своевременном обращении к специалисту  и качественном лечении состояние пациента может улучшиться. Оставшиеся неповрежденными нейроны частично берут на себя функцию погибших клеток, и работа головного мозга значительно улучшается. Если заболевание было застигнуто на ранней стадии, пациент сохраняет полную ясность ума.

Записаться на прием

Причины

Поражение нервных клеток может возникнуть на фоне воздействия разнообразных патологических факторов.

  • перенесенная травма;
  • острая или хроническая интоксикация солями тяжелых металлов, наркотическими веществами, алкоголем;
  • нарушения кровоснабжения (атеросклероз, артериальная гипертония, амилоидоз и т.п.);
  • инфекционные заболевания (дифтерия, ботулизм, столбняк и другие);
  • нарушения работы печени или почек, сопровождающиеся накоплением токсинов в крови;
  • нарушения обмена глюкозы;
  • нехватка витаминов (особенно группы В);
  • задержка воды, недостаток натрия в крови и спровоцированные этим отеки;
  • иммунодефицитные состояния;
  • воздействие ионизирующего излучения;
  • гипоксия: недостаточное поступление кислорода к клеткам головного мозга.

Виды

Врачи выделяют врожденную и приобретенную энцефалопатию. Первая возникает на фоне неправильного течения беременности или родов и, зачастую, развивается еще во время пребывания плода в утробе матери. Ее признаки обнаруживаются сразу после родов или появляются в первые недели жизни. Диагностикой и лечением этого состояния занимаются неонатологи и педиатры.

Приобретенная энцефалопатия встречается уже во взрослом возрасте. Она подразделяется на несколько видов в зависимости от причины гибели нейронов:

  • посттравматическая: возникает на фоне перенесенной черепно-мозговой травмы; зачастую, развивается уже через несколько лет после нее и нередко приводит к тяжелым расстройствам психики;
  • токсическая: связана с острым или хроническим отравлением организма алкоголем, ядами, наркотическими препаратами, лекарственными средствами, солями тяжелых металлов и т.п.; нередко в рамках этого вида отдельно выделяют алкогольную энцефалопатию;
  • метаболическая: связана с нарушением обмена веществ в организме; выделяют следующие подвиды патологии:
    • печеночная: возникает при поражении печени или желчевыносящих путей;
    • уремическая: связана с нарушением работы почек;
    • диабетическая: является одним из частых осложнений сахарного диабета, возникает на фоне стойкого нарушения микроциркуляции и повышения вязкости крови;
    • аноксическая: развивается после перенесенной клинической смерти и связана с кислородным голоданием головного мозга с последующим развитием «метаболической бури»;
    • синдром Гайе-Вернике: энцефалопатия, вызванная дефицитом витамина В1;
    • панкреатическая: является осложнением воспаления поджелудочной железы;
    • гипогликемическая: возникает на фоне резкого снижения глюкозы крови;
  • дисциркуляторная: связана с нарушением циркуляции крови в сосудах головного мозга; различают несколько форм патологии:
    • атеросклеротическая: развивается из-за атеросклероза и утолщения стенок сосудов;
    • гипертоническая: связана со стойким повышением артериального давления;
    • венозная: возникает из-за нарушения венозного оттока крови.

В зависимости от скорости развития процесса выделяют энцефалопатию острую и хроническую. Первая может развиться в течение нескольких дней или часов, чаще возникает на фоне сильной интоксикации, травмы, инфекционного процесса. Хронический процесс может протекать годами и десятилетиями.

Степени

Границы между степенями тяжести энцефалопатии условны, но для удобства врачи пользуются следующей классификацией:

  • 1 степень: клинические признаки отсутствуют, при детальном обследовании выявляются легкие изменения в структурах мозга;
  • 2 степень: симптомы энцефалопатии выражены слабо или умеренно, нередко носят временный характер;
  • 3 степень: тяжелые, необратимые изменения, сопровождающиеся грубой симптоматикой, пациент становится инвалидом.

Симптомы 

Признаки энцефалоптии зависят от локализации очага разрушения, а также степени развития заболевания. Наиболее часто пациенты и их родственники сталкиваются со следующими симптомами:

  • головная боль: может захватывать всю голову или концентрироваться в отдельных ее участках; интенсивность зависит от степени поражения и постепенно нарастает; болевые ощущения плохо купируются приемом анальгетиков;
  • головокружение: возникает эпизодически, сопровождается потерей ориентации в пространстве; нередко человек вынужден пережидать это состояние в постели, поскольку малейшее движение способствует усилению симптома; состояние часто сопровождается постоянной тошнотой и рвотой;
  • нарушения когнитивных функций: постепенное снижение способности адекватно мыслить является характерным признаком энцефалопатии; человек постепенно становится забывчивым, рассеянным, плохо концентрирует внимание на конкретном процессе и с трудом переключается между различными занятиями;
  • эмоциональные и поведенческие нарушения: человек с трудом контролирует свои эмоции, становится раздражительным, плаксивым, быстро возбуждается; по мере прогрессирования заболевания возникает апатия, депрессия и полное нежелание делать что-либо;
  • увеличение или уменьшение тонуса мышц; часто сопровождается гиперкинезами (дрожью в конечностях, навязчивыми движениями и т.п.);
  • снижение зрения и слуха;
  • повышенная метеочувствительность.

У одних пациентов преобладают расстройства поведения,  другие перестают нормально владеть своим телом; у третьих страдают, в основном, органы чувств. В тяжелых случаях человек требует постоянного ухода и наблюдения окружающих.

Осложнения

Осложнения энцефалопатии связаны с сильным и необратимым поражением головного мозга и представляют собой предельную степень наблюдаемых симптомов:

  • утрата способности к самообслуживанию вследствие двигательных или когнитивных нарушений;
  • деменция: потеря знаний и навыков вплоть до полного распада личности;
  • потеря зрения и слуха;
  • тяжелые расстройства психики;
  • судороги;
  • нарушения сознания: сопор, кома;
  • летальный исход.

Диагностика

Диагностикой и лечением энцефалопатии занимается врач невролог. Обследование пациента включает в себя:

  • опрос: сбор жалоб и анамнеза; в обязательном порядке уточняются сведения о перенесенных заболеваниях, травмах, факторах риска, время появления первых нарушений, скорость развития и т.п.;
  • неврологический осмотр: оценка рефлексов, чувствительности, мышечной силы, двигательной функции;
  • электроэнцефалографию (ЭЭГ): оценка электрических импульсов, возникающих в процессе работы мозга; позволяет выявить признаки эпилепсии, воспаления, наличия опухолей и т.п.;
  • УЗДГ сосудов головного мозга и шеи: оценивает качество кровотока в крупных сосудах, выявить участки сужения, оценить объем поступающей крови;
  • реоэнцефалография: дополняет УЗДГ, позволяет оценить тонус и эластичность сосудов, обнаружить тромбы;
  • ангиография: рентгенологическое исследование сосудов с помощью введения в них контрастного вещества;
  • КТ и МРТ: позволяют обнаружить очаги склероза, опухоли, воспалительные очаги последствия инсульта и другие структурные изменении;
  • анализы крови (общий, биохимический): дают возможность оценить работу почек, печени, поджелудочной железы, выявить токсины, которые могут повлиять на состояние головного мозга.

При необходимости могут быть назначены другие анализы и обследования, а также консультации специалистов для точного определения причины энцефалопатии.

Записаться на прием

Лечение

Чем раньше будет начато лечение энцефалопатии, тем больше шансов остановить прогрессирование патологии и восстановить полноценную работу головного мозга.

В первую очередь, необходимо устранить причину поражения нейронов:

  • скорректировать уровень сахара в крови;
  • стабилизировать артериальное давление;
  • восстановить работу печени, почек, поджелудочной железы;
  • снизить уровень холестерина в крови;
  • вывести токсины;
  • нормализовать уровень гормонов и т.п.

Лечение непосредственно энцефалопатии требует назначения препаратов, улучшающих кровоток в сосудах головного мозга и обмен веществ внутри клетки. В зависимости от причины и степени поражения, врачи могут назначить:

  • ноотропы (церебролизин, пирацетам): направлены на усиление метаболизма;
  • кроворазжижающие средства (аспирин, пентоксифиллин и т.п.): способствуют ускорению кровотока, препятствуют образованию тромбов;
  • антиоксиданты: нейтрализуют токсины;
  • ангиопротекторы (кавинтон, никотиновая кислота и другие): необходимы для ускорения кровообращения и обмена веществ;
  • витаминно-минеральные комплексы, аминокислоты;
  • симптоматические средства: успокоительные, противосудорожные препараты и т.п.

При энцефалопатии курсы лечения проводятся регулярно, минимум 2 раза в год. Это позволяет держать заболевание под контролем. Подбор конкретных препаратов и определение дозировки осуществляется только врачом. Единой схемы лечения для всех больных не существует.

Для усиления действия лекарственных препаратов используются немедикаментозные методы лечения:

  • физиотерапия (рефлексотерапия, электрофорез, магнитотерапия, лазерная терапия);
  • лечебная физкультура для улучшения состояния мышц, облегчения контроля за ними;
  • массаж для расслабления и улучшения кровообращения;
  • иглоукалывание.

 В отдельных случаях (при сосудистой природе энцефалопатии) приходится прибегать к хирургическому лечению:

  • устранение тромба из просвета сосудов;
  • расширение суженных участков артерии с установкой стента, поддерживающего стенки в правильном положении;
  • шунтирование: восстановление кровотока за счет создания альтернативного пути, обходящего пораженный участок.

Лечение энцефалопатии

Профилактика

Энцефалопатия – сложное заболевание. Не существует четкой методики, позволяющей предупредить ее появление и устранить все факторы риска. Врачи рекомендуют придерживаться следующих правил:

  • обеспечить себе полноценный режим дня с чередованием труда и отдыха, полноценным ночным сном;
  • минимизировать стрессы;
  • правильно и сбалансировано питаться, не допускать переедания и избыточной массы тела;
  • обеспечить достаточное поступление витаминов и микроэлементов;
  • отказаться от курения, наркотиков, алкоголя;
  • в умеренном количестве (не профессионально) заниматься спортом;
  • своевременно выявлять и лечить хронические заболевания: гипертонию, сахарный диабет, атеросклероз;
  • обращаться к врачу при первых признаках неблагополучия.

Лечение в клинике «Энергия здоровья»

Врачи клиники «Энергия здоровья» всегда готовы принять пациента любого возраста. Мы проведем тщательное обследование, выявим возможные причины энцефалопатии и примем все меры по ее устранению:

  • назначим наиболее подходящую терапию, распишем курс лечения и частоту его повторения;
  • проведем все необходимые манипуляции (постановка капельницы, внутривенные и внутримышечные инъекции) в комфортабельных условиях дневного стационара и манипуляционного кабинета;
  • дополним терапию современными физиотерапевтическими процедурами;
  • проведем курс массажа и назначим ЛФК для максимальной эффективности.

Наши неврологи будут контролировать состояние пациента и корректировать лечение при необходимости. Лечение энцефалопатии – это длительный и сложный процесс, но мы готовы за него взяться.

Преимущества клиники

Если Вам требуется полноценное обследование и качественное лечение, добро пожаловать в клинику «Энергия здоровья». Здесь Вас ждут:

  • опытные специалисты, регулярно повышающие квалификацию, чтобы быть в курсе всех новых тенденций в мире медицины;
  • современное диагностическое оборудование;
  • все необходимое для проведения физиотерапии, массажа, ЛФК;
  • собственный дневной стационар для медленного капельного введения лекарственных средств;
  • доступные цены на все услуги.

Если у Вас или Ваших родственников появились признаки энцефалопатии, не затягивайте с обращением к врачу. Чем будет начато лечение, тем лучше результат. Запишитесь в клинику «Энергия здоровья» и позвольте нашим врачам подобрать оптимальную терапию.

Источник: 7010303.ru

Синдром Меккеля-Грубера (дизэнцефалия спланхнокистозная) — комплекс множественных летальных врожденных пороков развития с аутосомнорецессивным типом наследования. Картировано несколько локусов синдрома: тип 1 (ген MKS1 [249000 — регистрационный номер по каталогу моногенных заболеваний OMIM] на хромосоме 17q23), тип 2 (ген MKS2 [603194] на 11q13), тип 3 (ген MKS3 [607361] на 8q), тип 4 (ген MKS4 [611134] на 12q21.3) [1].

Опорными признаками синдрома («ядром») являются: затылочная черепномозговая грыжа (80%), полидактилия (75%), обычно постаксиальная (чаще поражаются кисти), а также дисплазия почек (95%) [2]. В 15% случаев полидактилия сочетается с синдактилией. Могут наблюдаться камптодактилия, клинодактилия V, косолапость и поперечная ладонная складка.

Для диагностики синдрома, по мнению Г.И. Лазюка и соавт., достаточно наличия любых двух опорных признаков [3]. Кроме ключевых признаков синдрома, возможен широкий спектр сочетанных аномалий: микроцефалия (32%), гидроцефалия (25%), гипо- или аплазия мозолистого тела (13%), аринэнцефалия (17%), гипо- или аплазия мозжечка (28%), в единичных случаях анэнцефалия, гидроцефалия, голопрозэнцефалия, мальформация Dandy — Walker, септальные дефекты сердца, омфалоцеле, кистофиброз печени, расщелины лица и позвоночника. Встречаются также скошенный лоб, низко расположенные деформированные ушные раковины, микрогения, гипертелоризм, реже — гипотелоризм, капиллярные гемангиомы на лбу, зубы новорожденного, липоматозные образования на боковых поверхностях языка. В 25% случаев имеются пороки развития глаз: микрофтальмия (19,2%), реже — анофтальмия, колобомы, катаракта [2, 4].

Частота синдрома Меккеля-Грубера точно неизвестна. По данным B. Auber и соавт. [5], распространенность синдрома в Германии оценивается как 1:135000, в Израиле 1:50000, в Минске — 1:65000 родов [6]. В Финляндии и Татарстане это заболевание встречается необычно часто и достигает 1,1 на 10000 родов. Имеются данные, что оно составляет 5% всех дефектов нервной трубки [7].

В современной зарубежной периодике и в интернете опубликовано значительное количество сообщений об успешной пренатальной диагностике синдрома Меккеля-Грубера во II триместре беременности, публикации о более раннем распознавании этого синдрома единичны [4, 6, 8-15].

В связи с большой редкостью этого синдрома, единичными публикациями в отечественной литературе [6], посвященными его диагностике, представляем собственный опыт пренатальной диагностики 3 случаев синдрома Меккеля-Грубера, каждый из которых был интересен и уникален в плане постановки диагноза.

Наблюдение 1

Беременная А., 32 лет. Данная беременность 3-я, в анамнезе 1 неосложненные роды в срок и 1 артифициальный аборт. Наследственность не отягощена. Мужу 36 лет, здоров. Брак не родственный, супруги производственных вредностей не имеют. Пациентка при сроке гестации 13 недель 3 дня обратилась для проведения скрининговой эхографии в городской перинатальный центр (Ростов-на-Дону). Биохимический скрининг I триместра не проводился. Исследование выполнялось на ультразвуковом сканере с использованием режима поверхностной объемной реконструкции 3D/4D.

При эхографии в срок 13 недель 3 дня фетометрические параметры плода соответствовали гестационной норме, толщина воротникового пространства составила 1,5 мм; длина костей носа — по 2,5 мм. При трансвагинальном сканировании были обнаружены: затылочное энцефалоцеле размерами 7,4х3,5х3,7 мм (рис. 1), полидактилия кистей (рис. 2), увеличенные кистозно-измененные почки: правая — 28,5х21,3 мм; левая — 26,4х18,7 мм (рис. 3). Объем амниотической полости был нормальным для данного срока.

Наличие описанных признаков позволило сформулировать диагноз следующим образом: «Беременность 13,3 недель. Синдром Меккеля-Грубера».

Пациентке было рекомендовано кариотипирование плода, от которого в этот срок она отказалась. При сроке 16 недель пациентке был выполнен амниоцентез. Кариотип — 46,ХY. Учитывая неблагоприятный перинатальный прогноз при данном синдроме, по желанию пациентки беременность была прервана. Родился плод мужского пола, вес 240 г, длина 21 см. При патологоанатомическом исследовании пренатальный диагноз был подтвержден (рис. 4).

Наблюдение 2

Беременная Е., 26 лет. Данная беременность 4-я, в анамнезе 1 неосложненные роды в срок, 2 самопроизвольных аборта в ранние сроки, 1 беременность, прерванная во II триместре по поводу «патологии почек плода» (результатов патологоанатомического исследования нет). Наследственность супругов не отягощена. Мужу 28 лет, здоров. Брак неродственный, супруги производственных вредностей не имеют.

При эхографии в 14 недель по месту жительства было диагностировано затылочное менингомиелоцеле. В 14-15 недель экспертная эхография проводилась в отделении медицинской генетики МОНИИАГ (Москва) на сканере Accuvix-XQ компании Medison.

При эхографии в срок 14 недель 4 дня фетометрические параметры плода соответствовали гестационной норме. При трансабдоминальном сканировании были обнаружены: затылочное энцефалоцеле размером 10,9х8,8 мм (рис. 5), увеличенные почки повышенной эхогенности (рис. 6). Количество околоплодных вод было нормальным. Был выполнен амниоцентез. Кариотип — 46,ХX.

Наличие описанных признаков позволило сформулировать диагноз следующим образом: «Беременность 14,4 недель. МВПР плода. Затылочное энцефалоцеле, дисплазия почек. УЗ-маркеры синдрома Меккеля-Грубера».

Учитывая неблагоприятный перинатальный прогноз при данном синдроме, по желанию пациентки беременность была прервана. Родился плод женского пола, вес 200 г, длина 18 см. При патологоанатомическом исследовании плода пренатальный диагноз был подтвержден (рис. 7).

Наблюдение 3

Беременная С., 22 года. Данная беременность первая. Наследственность не отягощена. Мужу 29 лет, здоров. Брак не родственный, супруги производственных вредностей не имеют. При эхографии в I триместре патологии не было выявлено. При эхографии в 22 недели по месту жительства были обнаружены «патологически измененные почки плода», в связи с чем пациентка была направлена на экспертное исследование в отделение медицинской генетики МОНИИАГ (Москва), эхография проводилась на сканере Accuvix-XQ компании Medison.

При эхографии в 22 недели фетометрические параметры плода соответствовали гестационной норме. Отмечалось выраженное маловодие. При трансабдоминальном сканировании были обнаружены увеличенные в размерах почки плода (рис. 8), в режиме поверхностной объемной реконструкции диагностирована полидактилия обеих стоп (рис. 9).

Был выполнен амниоцентез. Кариотип — 46,ХX. Наличие описанных признаков позволило сформулировать диагноз следующим образом: «Беременность 22 недели. МВПР плода. Дисплазия почек, полидактилия обеих стоп. УЗ-маркеры синдрома Меккеля-Грубера».

Учитывая неблагоприятный перинатальный прогноз при данном синдроме, по желанию пациентки беременность была прервана. Родился плод женского пола, вес 560 г, длина 27 см. При патологоанатомическом исследовании пренатальный диагноз был подтвержден.

Обсуждение

Для синдрома Меккеля-Грубера характерно наличие основных, опорных признаков: затылочной черепно-мозговой грыжи, полидактилии, кистозной дисплазии почек. Мнение Г.И. Лазюка и соавт. [3] о достаточности для постановки ультразвукового диагноза любых двух опорных признаков, с одной стороны, упрощает проблему внутриутробной диагностики этого синдрома. С другой стороны, существует много спорных вопросов в пренатальной идентификации синдрома Меккеля-Грубера.

При обнаружении затылочного менингоцеле, патологически измененных почек и полидактилии необходимо исключить наличие у плода трисомии 13, анеуплоидии с весьма сходными с синдромом Меккеля-Грубера фенотипическими признаками [13].

При скрининговой эхографии в I триместре, во-первых, реальным, а во-вторых, абсолютно обязательным следует считать не только изучение сосудистых сплетений («бабочки») головного мозга плода, но и оценку целостности костей черепа. В первых двух наблюдениях, описанных в этой статье, отправной точкой на пути к постановке диагноза было именно выявление энцефалоцеле. Последующая оценка анатомии плода, осмотр почек и кистей/стоп, позволили сформулировать окончательный синдромальный диагноз.

Как показывает опыт, к сожалению, большинство исследователей после обнаружения энцефалоцеле — состояния с исходно неблагоприятным прогнозом, на этом поиск сочетанных аномалий прекращают. Тот же самый подход, к сожалению, практикуется и при выявлении патологии почек плода, когда дискуссия о тактике ведения случая базируется лишь на обсуждении функциональных возможностей почек и не более.

Энцефалоцеле в 14-18% случаев отмечается при хромосомных аномалиях (преимущественно трисомии 13 и 18). Риск нехромосомных синдромов высокий, черепно-мозговые грыжи могут входить в состав многих синдромов: Меккеля-Грубера, амниотических тяжей, фронтоназальной дисплазии, Уокера — Варбурга [16]. Аналогичная ситуация складывается и при дисплазии почек [17]. Большинство из упомянутых синдромов имеют аутосомно-рецессивный тип наследования с риском повторения 25%.

Таким образом, при выявлении в I триместре любой патологии почек показана тщательная оценка кистей и стоп плода с последующим обязательным хромосомным и генным анализом. Аналогичная тактика должна соблюдаться и при наличии в анамнезе данных об энцефалоцеле и дисплазии почек для верификации синдрома Меккеля-Грубера даже в I триместре.

Литература

  1. OMIM # 249000. Meckel syndrome, typ 1; MKS1. Copyright © 1966-2005. Johns Hopkins University.
  2. Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Справочник. 2-е изд., дополн. М.: Практика, 1996.
  3. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. М.: Медицина, 1983.
  4. Werner H. Meckel syndrome. 2006-02-22-15 // www.theFetus.net
  5. Auber B., Burfeind P., Herold S. et al. A disease causing deletion of 29 base pairs in intron 15 in the MKS1 gene is highly associated with the campomelic variant of the Meckel — Gruber syndrome // Clin. Genet. 2007. V. 72. N 5. Р. 454-459.
  6. Лиштван Л.М., Соловьева И.В., Прибушеня О.В. и др. Ультразвуковая диагностика синдрома Меккеля в I триместре беременности // Пренат. Диагн. 2002. Т.1. N 3. С. 193-197.
  7. Nyberg D.A., Halessy D., Mahony B.S. et al. Meckel — Gruber syndrome: importance of prenatal diagnosis // J Ultrasound Med. 1990. V. 9. P. 691-696.
  8. Liu S.S., Cheong M.L., She B.Q., Tsai M.S. Firsttrimester ultrasound diagnosis of Meckel — Gruber syndrome // Acta Obstet. Gynecol. Scand. 2006. V. 85. N 6. Р. 757-759.
  9. Braithwaite J.M., Economides D.L. First-trimester diagnosis of Meckel — Gruber syndrome by transabdominal sonography in a low-risk case // Prenat. Diagn. 1995. V. 15. N 12. Р. 1168-1170.
  10. Mazneukova V., Kamenov E., Dimitrova L. Ultrasound diagnosis of Meckel-Gruber syndrome at 13 weeks of gestation in families at risk-a case report and literature review // Akush. Ginekol. (Sofiia). 2002. V. 41. N 5. P. 42-45.
  11. Tanriverdi H.A., Hendrik H.J., Ertan K., Schmidt W. Meckel — Gruber syndrome: a first trimester diagnosis of a recurrent case // Eur. J. Ultrasound. 2002. V. 15. N 1-2. Р. 69-72.
  12. Sepulveda W., Sebire N.J., Souka A. et al. Diagnosis of the Meckel-Gruber syndrome at eleven to fourteen weeks’ gestation // Am. J. Obstet. Gynecol. 1997. V. 176. N 2. Р. 316-319.
  13. Weinstein B.J., Benacerraf B.R. Meckel syndrome, first trimester diagnosis. 1994-09-15-12 // www.theFetus.net
  14. Zurita J. Meckel syndrome, 11 weeks. 2001-06-14-12 // www.theFetus.net
  15. Manohar S., Karthikeyan M. Meckel Gruber syndrome, two cases. 2009-06-19-08 // www.theFetus.net
  16. Медведев М.В. Пренатальная эхография. Дифференциальный диагноз и прогноз. 2-е изд. перер. М.: Реал Тайм, 2009.
  17. Cuillier F., Alessandri J.L., Lemaire P. et al. Renal tubular dysgenesis. 2007-06-25-12 // www.theFetus.net

Источник: www.medison.ru


Leave a Comment

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.