Тромбофилия в инвитро


array(20) { [«catalog_code»]=> string(6) «180014» [«name»]=> string(248) «Плазменные факторы системы свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F2 (20210, G>A), F5 (R534Q, G>A), F7 (R353Q, G>A), FGB (455, G>A), SERPINE1/PAI-1 (-675, 5G>4G)» [«period»]=> string(1) «5» [«period_max»]=> string(2) «12» [«period_unit_name»]=> string(6) «к.д.» [«cito_period»]=> NULL [«cito_period_max»]=> NULL [«cito_period_unit_name»]=> NULL [«group_id»]=> string(6) «392581» [«id»]=> string(4) «3069» [«url»]=> string(53) «plazmennyje-faktory-sistemy-svertyvanija-krovi_180014» [«podgotovka»]=> string(136) «

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

» [«opisanie»]=> string(12438) «

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Исследование полиморфизмов в генах:


  • F2 (протромбин, 20210, G>A), rs1799963
  • F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025
  • F7 (коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046
  • FGB (фибриноген<, 455 ,G>A), rs1800790
  • SERPINE1 или PAI-1 (ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768

Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови повышают вероятность возникновения венозных тромбозов и связанных с ними осложнений, в первую очередь, в венах нижних конечностей, а также в мозговых, брыжеечных, печеночных и портальной венах. Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям значительно увеличивает риск развития тромбозов. К примеру, одновременное выявление у пациента аллелей риска в генах F2 и F5 повышает риск развития тромбозов в 22 раза, а их отдельное определение только в 2 раза.

Знание о наличии у человека врожденной тромбофилии, смешанной тромбофилии или просто повышенного генетического риска тромбообразования существенно влияет:

  • на предоперационную подготовку и ведение послеоперационного периода;
  • на подготовку и ведение беременности и родов;
  • на разработку индивидуальной профилактики тромбоза и назначение ряда препаратов и пр.

Необходимо помнить о дополнительных факторах, повышающих риск развития тромбофилии:

  • повышенное артериальное давление;
  • склеротические изменения сосудов;
  • повышенный уровень холестерина;
  • вредные привычки (злоупотребление спиртными напитками, курением и др.);
  • тяжелые патологические процессы и заболевания (злокачественные опухоли, лучевая болезнь, заболевания внутренних органов, в особенности печени).

Данное исследование направлено на выявление полиморфных мутаций в генах, активизирующих или деактивирующих различные звенья свертывающей системы крови и повышающих или снижающих вероятность образования венозных тромбозов.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества метода:

  • высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
  • точность определения генотипа;
  • анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

  • Досимптоматическое определение риска развития венозных тромбозов;
  • Повторные случаи венозных тромбоэмболий;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий в возрасте до 50 лет;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий при отсутствии средовых факторов риска в любом возрасте;

  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий с необычной анатомической локализацией (мозговые, брыжеечные, печеночные, портальная вены и т.д.);
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий у лиц в любом возрасте, имеющих родственников первой степени родства (родители, дети, сестры, братья) с тромбозами до 50 лет;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий, возникший во время беременности, в послеродовом периоде или во время приема оральных контрацептивов;
  • Необъяснимая внутриутробная гибель плода во время второго или третьего триместра беременности, нарушения структуры и функции плаценты, патология родов, задержка развития плода;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий, при приеме заместительной гормональной терапии;
  • Ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, атеросклероз или венозный тромбоз;
  • Антифосфолипидный синдром.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Для каждого полиморфизма в бланке ответа в графе «Результат» указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».

Пример результата исследования. Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови


Параметр Результат
Полиморфизм в гене F2 (протромбин, 20210, G>A), rs1799963 GA
Полиморфизм в гене F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025 AA
Полиморфизм в гене F7 (коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046 GG
Полиморфизм в гене FGB (фибриноген, 455,G>A), rs1800790 AA
Полиморфизм в гене SERPINE1 (ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768 5G/4G
Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может  обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют.

Информационное приложение к результату

Внимание!

  • Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) были выявлены генетические факторы предрасположенности к тромбофилическим состояниям, укажите данную информацию.
  • Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
  • При выявлении полиморфизмов в генах, кодирующих плазменные факторы системы свертывания крови рекомендовано регулярное лабораторное обследование по программам 300006 Система гемостаза (скрининг) и другие лабораторные исследования.

  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181014).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

» [«serv_cost»]=> string(4) «4900» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «392» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) { [0]=> array(3) { .
#171;

Данная программа является частью комплексного лабораторного обследования, предназначенного для женщин в возрасте от 30 лет с целью выявления нарушений  в различных органах и системах организма, преимущественно характерных для данной возрастной группы: общий анализ крови, биохимические маркеры воспаления, диагностика функции печени, заболеваний сердечно-сосудистой системы, почек, щитовидной железы, желудка, поджелудочной железы, кишечника, сахарного диабета 2 типа, риск развития атеросклероза, исследование половых гормонов, оценку статуса различных витаминов, оценку состояния иммунной системы при аллергических заболеваниях, паразитарные заболевания, онкомаркеры; генетическая предрасположенность к осложнениям беременности, тромбозам, раку молочной железы и яичников.

Показания к назначению исследования:

  • расширенное профилактическое обследование женщин в возрасте старше 30 лет.

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.


» [«catalog_code»]=> string(6) «300142» } } }

Источник: www.cmd-online.ru

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

  • Досимптоматическое определение риска развития венозных тромбозов;
  • Повторные случаи венозных тромбоэмболий;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий в возрасте до 50 лет;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий при отсутствии средовых факторов риска в любом возрасте;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий с необычной анатомической локализацией (мозговые, брыжеечные, печеночные, портальная вены и т.д.);
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий у лиц в любом возрасте, имеющих родственников первой степени родства (родители, дети, сестры, братья) с тромбозами до 50 лет;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий, возникший во время беременности, в послеродовом периоде или во время приема оральных контрацептивов;
  • Необъяснимая внутриутробная гибель плода во время второго или третьего триместра беременности, нарушения структуры и функции плаценты, патология родов, задержка развития плода;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий, при приеме заместительной гормональной терапии;
  • Ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, атеросклероз или венозный тромбоз;
  • Антифосфолипидный синдром.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Для каждого полиморфизма в бланке ответа в графе «Результат» указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».

Пример результата исследования. Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови

Параметр Результат
Полиморфизм в гене F2 (протромбин, 20210, G>A), rs1799963 GA
Полиморфизм в гене F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025 AA
Полиморфизм в гене F7 (коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046 GG
Полиморфизм в гене FGB (фибриноген, 455,G>A), rs1800790 AA
Полиморфизм в гене SERPINE1 (ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768 5G/4G
Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может  обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют.

Информационное приложение к результату

Внимание!


  • Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) были выявлены генетические факторы предрасположенности к тромбофилическим состояниям, укажите данную информацию.
  • Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
  • При выявлении полиморфизмов в генах, кодирующих плазменные факторы системы свертывания крови рекомендовано регулярное лабораторное обследование по программам 300006 Система гемостаза (скрининг) и другие лабораторные исследования.
  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181014).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

» [«serv_cost»]=> string(4) «4900» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «392» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) { [0]=> array(3) { [«cito»]=> string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(22) «Кровь с ЭДТА» } } [«within»]=> array(1) { [0]=> array(5) { [«url»]=> string(46) «premium—klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142» [«name»]=> string(55) «Премиум-класс (для женщин 30+) — I» [«serv_cost»]=> string(5) «42810» [«opisanie»]=> string(2303) «

Данная программа является частью комплексного лабораторного обследования, предназначенного для женщин в возрасте от 30 лет с целью выявления нарушений  в различных органах и системах организма, преимущественно характерных для данной возрастной группы: общий анализ крови, биохимические маркеры воспаления, диагностика функции печени, заболеваний сердечно-сосудистой системы, почек, щитовидной железы, желудка, поджелудочной железы, кишечника, сахарного диабета 2 типа, риск развития атеросклероза, исследование половых гормонов, оценку статуса различных витаминов, оценку состояния иммунной системы при аллергических заболеваниях, паразитарные заболевания, онкомаркеры; генетическая предрасположенность к осложнениям беременности, тромбозам, раку молочной железы и яичников.

Показания к назначению исследования:

  • расширенное профилактическое обследование женщин в возрасте старше 30 лет.

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

» [«catalog_code»]=> string(6) «300142» } } }

Источник: www.cmd-online.ru

Стоимость обследования на тромбофилию*

  • 3 500 Р Первичная консультация гемостазиолога
  • 2 500 Р Повторная консультация гемостазиолога
  • 1 000 Р 1 300 Р Гемостазиограмма (коагулограмма)
  • 700 Р Клинический анализ крови
  • 1 300 Р Д-димер (количественный)
  • 1 300 Р Д-димер (Ceveron)
  • 400 Р АЧТВ-тест
  • 1 200 Р Антитромбин III
  • 300 Р Фибриноген
  • 500 Р Волчаночный антикоагулянт (ВА)
  • 1 300 Р Антифосфолипидные антитела (АФА) IgG
  • 1 000 Р Анализ на мутацию в гене фактора V (FV Leiden)
  • 1 000 Р Анализ на мутацию в гене фактора II (протромбина)
  • 1 000 Р Анализ на мутацию в гене JAK2
  • 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене фактора II (протромбина)
  • 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене фактора I (фибриногена)
  • 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене фактора XII (фактора Хагемана)
  • 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене MTHFR
  • 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене гликопротеина GpIba
  • 300 Р Забор крови

Расчет стоимости лечения Все цены

* Принимаются пациенты старше 18 лет.

Зачем сдают анализ на наследственную тромбофилию

Каждому человеку рекомендуется пройти процедуру генетического картирования (исследования генов) и исключить наследственную склонность к тромбообразованию.

Факторами риска, активирующими гены тромбофилии у вполне здорового человека, являются:

  • операции в области крупных магистральных сосудов — на тазобедренном суставе, органах малого таза;
  • нарушения обмена веществ в организме — сахарный диабет, ожирение;
  • гормональная терапия — заместительная, при планировании ЭКО, прием контрацептивов;
  • гиподинамия — ограничение двигательной активности;
  • беременность и послеродовый период.

Особенно актуален анализ на генетическую тромбофилию при планировании беременности, ЭКО. У беременных женщин повышается уровень 1-го, 5-го и 8-го факторов свертывания крови, а активность противосвертывающего механизма, наоборот, уменьшается. При наследственной склонности к тромбозу, эти физиологические изменения в организме могут спровоцировать привычное невынашивание, фетоплацентарную недостаточность, отслойку плаценты, внутриутробную задержку развития плода и другие акушерские осложнения.

Зная о склонности пациента к венозным тромбозам, врач сможет назначить антикоагулянтную терапию, порекомендовать диету, а будущей маме с генетической тромбофилией — обеспечить грамотное сопровождение беременности.

Специалисты

Тромбофилия в инвитро

акушер-гинеколог, гемостазиолог, кандидат медицинских наук

Тромбофилия в инвитро

акушер-гинеколог, гемостазиолог, профессор, доктор медицинских наук, эксперт международного уровня по проблемам тромбозов и нарушений свертывания крови

Как сдавать анализ крови на тромбофилию

Генетический анализ проводят 1 раз, его результаты действительны в течение всей жизни человека. Кровь для исследования на наследственную тромбофилию забирают из вены, утром, вне зависимости от приема пищи.

Сроки готовности результатов анализов – 7-10 дней.

Тромбофилия в инвитро

Тромбофилия в инвитро

Расшифровка анализа на тромбофилию

При тромбофилии человек получает от родителей 1 нормальную и 1 измененную копию гена (гетерозиготная мутация), либо сразу 2 мутированных гена. Второй вариант полиморфизма — гомозиготный, говорит о высоком риске развития тромбоза.

Анализ на тромбофилию включает исследование 8 генов, отвечающих за механизмы гемостаза — свертывающей системы крови:

  1. Ген F13A1 — полиморфизм 13-го фактора свертывания обуславливает склонность к геморрагическому синдрому, гемартрозам, тромбозу.
  2. ITGA2 — изменение гена интегрина указывает на риск ишемического инсульта и тромбозов в послеоперационном периоде.
  3. Ген Серпин1 — мутация этого участка ДНК неблагоприятна для беременности: провоцирует привычное невынашивание, замирание и внутриутробную задержку развития плода, гестозы.
  4. F5, фактор Лейдена — влияет на беременность во 2-м и 3-м триместрах, формирует склонность к тромбозу артерий и вен нижних конечностей.
  5. FGB — полиморфизм фибриногена говорит о риске инсультов, выкидыша и гипоксии плода.
  6. ITGB3 — мутация гена делает возможным возникновение тромбоэмболии, инфаркта миокарда и самопроизвольного прерывания беременности.
  7. F7 — седьмой плазменный фактор отвечает за геморрагические синдромы у новорожденных.
  8. F2 — изменение 2-х генов протромбина является косвенной причиной тромбоэмболий, инсультов, послеоперационных и акушерских осложнений.

Где сдать анализ на генетическую тромбофилию

Детальную диагностику тромбофилии и других генетических мутаций гемостаза осуществляют в экспериментальной лаборатории МЖЦ. У нас вы сможете получить консультацию врача-генетика, гемостазиолога и пройти все необходимые исследования при планировании беременности.

Анализы крови выполняются с помощью электронных анализаторов и специфических реактивов, что гарантирует их 100%-ую точность. Узнать стоимость и записаться на обследование можно у администратора Медицинского Женского Центра.

№7251 КардиоГенетика Тромбофилия

Тромбофилия — это патологическое состояние системы кровеносных сосудов, которое возникает на фоне нарушения состава и свойств крови, в результате чего могут образовываться тромбы, блокирующие кровоток. Причинами данного заболевания могут быть:

  • генетическая патология клеток;
  • приобретенная патология клеток;
  • пороки свертывающей системы крови.

В развитии наследственной тромбофилии участвуют гены факторов свертывания крови, фибринолиза, ферментов, которые контролируют обмен фолиевой кислоты. Если в данном обмене возникают нарушения, это приводит к атеросклеротическим и тромботическим поражениям сосудов, нарушению фолатного цикла.

  • Гематогенная тромбофилия – самый опасный вид, особенно для беременных.
  • Сосудистая – атеросклероз, васкулит.
  • Гемодинамическая, связанная с нарушением в системе кровообращения.

Значение анализа

Современный анализ на тромбофилию дает возможность установить врожденный характер склонности к тромбозу. В качестве диагностических тестов, как правило, применяют варианты, основой которых является ПЦР (полимеразная цепная реакция). Оптимизированная пцр тромбофилия – лабораторный тест, который обладает специфичностью, чувствительностью, воспроизводимостью.

Анализ на генетическую тромбофилию дает возможность на раннем этапе выявлять группу риска, вносить соответствующие коррективы в лечение.

Полиморфизм генов не обязательно приводит к состоянию болезни, в большинстве случаев нужны провоцирующие факторы:

  • хирургическое вмешательство,
  • иммобилизация,
  • беременность,
  • послеродовый период,
  • опухоли,
  • последствия травмы и т.д.

В качестве материала для исследования берется щечный (буккальный) эпителий, венозная кровь на тромбофилию.

Как правило, обследование на тромбофилию специальной подготовки не требует.

Тромбофилия и беременность

Для женщины при наличии тромбофилии важно планирование беременности, чтобы с помощью профилактики уменьшить риск развития тромбозов. Если анализ на тромбофилию при беременности подтвердил диагноз, то курс терапии назначается гинекологом, генетиком и геммологом. Обычно, это: медикаментозная терапия, диета и режим.

Расшифровка заключения, выдаваемого пациенту после сдачи теста, содержит:

  • перечень генов предрасположенности, включенных в анализ крови на тромбофилию;
  • выявленные случаи мутаций и полиморфизма;
  • генотип пациента по каждому генетическому маркеру;
  • аллельный статус генотипа.

На основании этих данных формируется заключение прогностического характера о генетической предрасположенности человека к развитию тромбофилии или об ее отсутствии, о степени риска появления тромбоза.

Лаборатория ИНВИТРО гарантирует получение качественных, достоверных результатов исследований, которые выполняются на современном оборудовании специалистами высокого класса.

Генетические исследования

Тромбофилия в инвитро


ДЛЯ ЖЕНЩИН И МУЖЧИН

Генетические факторы образования венозных тромбозов Скидки%

Тромбоэмболия является следствием различных патологических процессов, в результате которых в сосудах образуются тромбы и блокируют кровоток. Это самое частое и неблагоприятное проявление наследственной тромбофилии (повышенная склонность к тромбообразованию). Она приводит к артериальным и венозным тромбозам, которые вызывают инфаркт миокарда, ишемическую болезнь сердца, инсульт, тромбоэмболию легочной артерии и др.

Тесты, позволяющие выявить генетическую предрасположенность к тромбозам:

  • F2 (Фактор коагуляции II) (коды исследований по бланку: GN0122; GN0123)
  • F5 Фактор Лейдена (Фактор коагуляции V) (код исследования по бланку GN0124)
  • MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза) (коды исследований по бланку: GN0238; GN0239)

Перечисленные исследования можно сдать как каждое в отдельности, так и комплексно. Одновременное присутствие нескольких генетических факторов увеличивает риск развития тромбозов.

Исследование данных генов необходимо проводить:

  • для выявления предрасположенности к тромбозам,
  • для выявления предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям,
  • при наличии тромбоэмболии у родственников,
  • в профилактических целях мужчинам и женщинам старше 30 лет,
  • курящим людым,
  • при длительных авиаперелетах,
  • людям, ведущим малоподвижный образ жизни.

ДЛЯ ЖЕНЩИН

Генетические факторы патологии беременности

Наличие генетической предрасположенности к тромбофилии связано с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз).

Тесты, позволяющие определить вероятность раннего выкидыша и осложнения беременности:

  • MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза) (коды исследований по бланку: GN0238; GN0239)
  • F5 Фактор Лейдена (Фактор коагуляции V) (код исследования по бланку GN0124)
  • F2 (Фактор коагуляции II) (коды исследований по бланку: GN0122; GN0123)
  • PAI-1 (код исследования по бланку GN0292) (полиморфизм 4G обнаруживается у 82% женщин с невынашиванием беременности)
  • F XIII Фактор коагуляции XIII (код исследования по бланку GN0121) (полиморфизм Val34Leu обнаруживается у 51% женщин с невынашиванием беременности)
  • CYP17 (код исследования по бланку GN0090)

Перечисленные исследования можно сдать как каждое в отдельности, так и комплексно.

Генетическое тестирование до беременности позволит:

  • выявить предрасположенность женщины к развитию тромбофилии во время беременности,
  • назначить эффективную терапию,
  • избежать осложнений во время беременности, включая бесплодие и внутриутробную гибель плода,
  • предотвратить образование тромбов у женщины в послеродовом периоде и в последующие годы жизни,
  • предотвратить тромботические осложнения у новорожденного.

Исследование генетической предрасположенности к тромбофилии показано женщинам в следующих случаях:

  • перед назначением оральных гормональных контрацептивов,
  • перед назначением заместительной гормональной терапии,
  • наличие в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках,
  • наличие в анамнезе тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода),
  • наличие родственников с тромбозами в возрасте до 50 лет (инфаркт миокарда, тромбоэмболия лёгочной артерии, тромбоз глубоких вен нижних конечностей и др.),
  • несколько неудачных попыток ЭКО,
  • повышение уровня антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина,
  • перед гинекологическими операциями.

Теперь в лабораторном отделении Гемотест по адресу: Люберцы, Октябрьский проспект, д. 183 (по предварительной записи) можно получить медико-генетическую консультацию врача-генетика. Прием ведут квалифицированые врачи-генетики с большим стажем работы. Стоимость приема, а также графики работы специалистов и схему проезда в лабораторное отделение можно уточнить на странице ЛО или по телефону контакт-центра: 8 800 550 13 13, 8 495 532 13 13 (в круглосуточном режиме).

ГЕНЫ ЗНАЮТ ВСЁ!

  • 8 495 532 13 13 — центральный офис
  • 8 800 550 13 13 — бесплатный звонок
  • Заявка на обратный звонок

Анализы и тесты на тромбофилию: проведение и результаты (с ценами)

Тромбофилия — термин собирательный, под ним понимают нарушения гемостаза организма человека, приводящие к тромбообразованию, то есть образованию тромбов и закупорке ими сосудов, сопровождающемуся характерной клинической симптоматикой. В настоящее время считается, что в развитии тромбофилии важна наследственная составляющая. Выяснено, что заболевание чаще возникает у предрасположенных к нему людей — носителей определенных генов. Сейчас существует возможность провести анализ на тромбофилию, то есть определить предрасположенность, обусловленную совокупностью генов, к образованию тромбов. О специфике анализа будет рассказано ниже.

Тромбофилия в инвитро

Кому назначается

Анализ на генетическую тромбофилию может сдать любой желающий человек, так как исследование просто выполняется и не имеет противопоказаний. Однако, по мнению врачей, проводить диагностику всем подряд не имеет смысла. Поэтому маркеры тромбофилии рекомендуется определять следующим категориям пациентов:

  • Практически всем мужчинам.
  • Людям старше 60 лет.
  • Кровным родственникам людей, имевших тромбозы неясного характера.
  • Женщинам во время беременности с риском развития тромбоза, а также планирующим беременность и принимающим оральные контрацептивы пациенткам.
  • Людям с онкологической патологией, аутоиммунными процессами и заболеваниями обмена веществ.
  • Пациентам после оперативного лечения, серьезных травм, инфекций.

Особые показания для проведения анализа на тромбофилию, причиной которой является полиморфизм генов, программирующий процессы свертывания крови, являются имевшиеся ранее у женщин патологии беременности: самопроизвольное прерывание, мертворождение, преждевременные роды. Также в эту категорию входят женщины, имевшие во время беременности тромбозы. Именно этим группам пациенток провести обследование стоит в первую очередь. Тест позволит выявить изменения, связанные с полиморфизмом кодирующих генов, и назначить необходимое лечение. Терапия поможет предотвратить внутриутробную гибель плода, тромбоз в ранний и поздний послеродовый периоды, патологию плода во время следующей беременности.

Тромбофилия в инвитроЗа формирование тромбов ответственный ряд генов.

Суть исследования

В генетике существует такое понятие, как полиморфизм генов. Полиморфизм предполагает ситуацию, когда за развитие одного и того же признака могут быть ответственны разные варианты одного и того же гена. Генами, отвечающими за полиморфизм и являющимися «зачинщиками» тромбофилии, являются:

  1. Гены свертывающей системы крови.
  2. Ген, кодирующий протромбин.
  3. Ген, кодирующий фибриноген.
  4. Ген гликопротеина Iа.
  5. Гены, отвечающие за тонус сосудов и т. д.

То есть генов, отвечающих за полиморфизм, много. Этим объясняются частота встречаемости состояния, трудности диагностики, а также возможные сложности самого поиска причин некоторых патологий. Про полиморфизм и наследственную или врожденную тромбофилию, как правило, задумываются, когда исключены все прочие причины, приводящие к тромбозу. Хотя на самом деле полиморфизм генов встречается у 1-4 % людей в популяции.

Как проводится

Тест проводят на базе обычной лаборатории, в которой созданы необходимые условия для стерильного взятия материала. В зависимости от ресурсов лечебного учреждения на анализ могут брать:

  • Щечный эпителий (буккальный эпителий).
  • Венозную кровь.

Никакой особой подготовки для проведения анализа не нужно. Единственным возможным условием, возможно, является сдача крови натощак. Обо всех тонкостях необходимо заранее поговорить со специалистом, направившим вас на тест. Врач подскажет, как сдавать тест и как он правильно называется.

Результаты

Расшифровка анализа имеет свои особенности. Дело в том, что различным пациентам, учитывая сведения о предыдущих заболеваниях, общее состояния, а также то, зачем назначается тест, может быть назначено исследование различных показателей. Список самых часто рекомендуемых будет представлен ниже.

Ингибитор активатора плазминогена. В ходе данного анализа определяется «работа» гена, ответственного за активацию процесса фибринолиза, то есть расщепления тромба. Анализ выявляет предрасположенность пациентов с наследственной тромбофилией к развитию инфаркта миокарда, атеросклероза, ожирения, ишемической болезни сердца. Расшифровка анализа:

  • 5G5G – уровень в пределах нормы.
  • 5G4G – промежуточное значение.
  • 4G4G – повышенное значение.

Значений нормы для данного показателя нет. Таким образом определяется исключительно полиморфизм гена.

Тромбофилия в инвитроАнализ ингибитор активатора плазминогена, определяет работоспособность гена, ответственного за расщепление тромбов.

Уровень фибриногена — важнейшего вещества, участвующего в процессе тромбообразования, определяют по маркеру фибриноген, бета-полипептид. Диагностика позволяет выявить полиморфизм гена, ответственного за уровень фибриногена в крови, что имеет значение при предшествующих патологиях беременности (невынашивании, патологиях плаценты). Также результаты анализа на тромбофилию позволяют предположить риск развития инсульта, тромбозов. Расшифровка:

  • GG – концентрация вещества соответствует норме.
  • GA – незначительное повышение.
  • AA – значительное превышение значения.

Работы свертывающей системы и наличие генетической тромбофилии оценивают также по уровню фактора свертываемости 13. Расшифровка анализа позволяет выявить предрасположенность к тромбозам и развитию инфаркта миокарда. Диагностика выявляет следующие возможные варианты полиморфизма гена:

  • GG – активность фактора нормальная.
  • GT – умеренное снижение активности.
  • TT – значительное снижение. Согласно исследованиям, в когорте людей с генотипом TT тромбозы и сопутствующая патология встречаются существенно реже.

Провести диагностику мутации Лейдена, ответственной за раннее развитие тромбоэмболий, тромбозов, преэклампсий, тромбоэмболических осложнений, возникающих на фоне беременности, ишемических инсультов, можно, определив уровень фактора свертываемости 5, кодируемого геном F5. Фактор свертываемости — это особый белок, содержащийся в крови человека и отвечающий за коагуляцию крови. Частота встречаемости патологического аллеля гена составляет до 5 % в популяции. Результаты диагностики:

  • GG – концентрация вещества соответствует норме. Генетической тромбофилии нет.
  • GA – незначительное повышение. Предрасположенность к тромбозам существует.
  • AA – значительное превышение значения. Диагностика показала предрасположенность к повышенной свертываемости крови.

Тромбофилия в инвитроДиагностика мутации Лейдена определяет фактор свертываемости крови.

У женщин с предполагаемой в будущем терапией женскими половыми гормонами или пациенткам с необходимостью применения оральных контрацептивов рекомендуют диагностику уровня фактора 2 системы свертываемости крови. Его определение позволяет выявить риск развития тромбоэмболий, тромбозов, инфаркта миокарда во время беременности и на фоне лечения. Фактор 2 системы свертываемости крови кодируется геном F2, имеющим определенный полиморфизм. Фактор всегда присутствует в крови в неактивном состоянии и является предшественником тромбина — вещества, участвующего в процессе свертываемости. По окончанию диагностики может быть указан следующий результат:

  • GG – генетической тромбофилии и повышенного свертывания крови нет.
  • GA – предрасположенность к тромбозам существует. Гетерозиготная форма тромбофилии.
  • AA – высокий риск тромбозов.

Врачом, кроме генетических маркеров тромбофилии, могут быть назначены сопутствующие исследования, например определение Д-димера, являющегося маркером тромбообразования. Д-димер представляет собой фрагмент расщепленного фибрина и появляется в процессе растворения тромба. За исключением беременных женщин показатели анализа будут считаться нормой при нахождении в пределах референсных значений 0-0,55 мкгмл. С увеличением срока беременности значения показателя увеличиваются. Повышение значения может наблюдаться не только при тромбофилии, но и при ряде онкологических заболеваний, патологий сердечнососудистой системы и печени, после травм и недавно проводимых операций. В этих случаях диагностика на тромбофилию будет малоинформативной.

Тромбофилия в инвитроАнализ АЧТВ делается для показывает общую работу каскада свертывающей системы крови.

Практически рутинным анализом является анализ с названием АЧТВ, то есть определение активированного частичного тромбопластинового времени, то есть временного промежутка, в течение которого происходит образование кровяного сгустка. Значение анализа показывает не столько наличие наследственной тромбофилии, сколько общую работу каскада свертывающей системы крови.

Назначаются и прочие маркеры врожденной тромбофилии: определение интегрина бета-3, интегрина альфа-2, факторов свертываемости крови 7 и 2, метиленфолатредуктазы. Также для диагностики работы свертывающей системы определяют уровни фибриногена, триглицеридов, гомоцистеина, холестерола, антитромбина 3 и тромбиновое временя. Какой именно объем анализов необходимо выполнить, указывает врач, учитывая непосредственные показания к проведению диагностики.

Средние расценки

Анализ работы генов, ответственных за полиморфизм и наличие врожденной тромбофилии, не является рутинным исследованием, поэтому диагностика вряд ли возможна на базе среднестатистического лечебного учреждения. В более крупных медицинских центрах и в коммерческих клиниках обследование выполняется с помощью особой тест-системы «Кардиогенетика Тромбофилии». Стоимость подобного исследования может существенно отличаться. Сколько стоит исследование, можно узнать непосредственно в лечебном учреждении, где оно будет проводиться.

Источник: BoliGolovnie.ru

Наследственная или приобретенная тромбофилия и беременность

Во время вынашивания в организме женщины повышается свертываемость крови – это нормальное физиологическое явление. Организм специально провоцирует этот процесс, чтобы уменьшить потерю крови при родах и осложнениях (отслойка плаценты, выкидыш).

Повышение свертываемости в ряде случаев приводит к образованию тромбов, что часто становится причиной выкидышей на ранних сроках и преждевременных родов на более поздних.

Именно у беременных женщин чаще всего впервые дает о себе знать наследственная форма тромбофилии.

Это обусловлено появлением еще одного круга кровообращения – плацентарного, так как он оказывает дополнительную нагрузку на систему гемостаза.

Кроме того, плацентарный круг имеет ряд особенностей, которые повышают риск образования в нем патологических кровяных сгустков.

Наследственный фактор врожденной и приобретенной тромбофилии: последствия

Как правило, данная патология практически безвредна, но в период вынашивания она представляет большую опасность, так как риск тромбозов существенно увеличивается. Самым плачевным последствием является выкидыш на ранних сроках. Очень часто случается так, что женщины, имеющие наследственную форму недуга, рожают раньше срока, примерно между 35 и 37 неделей. Тромбы в сосудах могут привести к плацентарной недостаточности, что в свою очередь провоцирует кислородное голодание плода или его задержку в развитии.

Локализация тромбоза может быть различной, но при его появлении в плацентарном кровотоке к малышу перестают поступать питательные вещества, может произойти отслоение плаценты, возникнуть порок развития, выкидыш, замирание беременности или преждевременные роды. По статистике осложнения возникают после 10 недели, а до этого срока заболевание никак не влияет на гестацию.

Во втором триместре наследственный фактор тромбофилии достаточно редко себя проявляет, но риск существенно повышается после 30 недели.

В это время развиваются тяжелые формы гестоза, а также фетоплацентарная недостаточность.

Анализ при беременности на наследственную тромбофилию

Основным методом диагностики является анализ крови, который проводится в несколько этапов. Сначала проводят скрининг. Основная цель исследования – выявление патологий в определенной части свертывающей системы крови. Затем проводят специфический анализ на тромбофилию.

Скрининговые тесты позволяют выявить следующие типы патологии:

  • Гемореологический – кровь становится более вязкой, увеличение гемокрита;
  • Тромбофилия на фоне нарушения гемостаза – повышение агрегационной способности тромбоцитов;
  • Недостаток первичных антикоагулянтов – определение уровня антитромбина;
  • Патология на фоне нарушений в системе фибринолиза – «манжеточная проба»;
  • Аутоиммунный тип – присутствие волчаночного антикоагулянта.

Кровь нужно сдавать на наследственную тромбофилию при наличии врожденной патологии у ближайших родственников, а также при повторных выкидышах, отставании плода в развитии, наличии симптомов пурпуры у новорожденного.

Наследственная тромбофилия: исследование крови инвитро

Комплексный генетический анализ является молекулярно-генетическим исследованием генов свертываемости крови, фибринолиза, тромбоцитарных рецепторов, метаболизма фолиевой кислоты, изменение в которых приводит к тромбообразованию.

Для исследования инвитро можно использовать как венозную кровь, так и щечный (буккальный) эпителий. Особой подготовки к исследованию не требуется.

Клинически значимые гены, приводящие к наследственной тромбофилии, могут быть поражены в результате внутренних и внешних факторов. Как правило, к заболеванию приводят нарушения в генах факторов фибринолиза и свертывания крови, ферментов, контролирующих метаболизм фолиевой кислоты.

В последнем случае часто возникают атеросклеротические и тромботические поражения сосудов из-за повышения выработки гормона гомоцистеина. К патологии ведет и нарушение в гене фактора свертываемости, роль играют и гены протромбина.

При наличии таких мутаций риск развития проблем с сосудами значительно возрастает, особенно в случаях, когда присутствует какой-либо провоцирующий фактор (избыточный вес, гиподинамия, курс оральных контрацептивов и т. п.). Именно эти мутации чаще всего приводят к неблагоприятному течению беременности (невынашивание, задержка развития).

Наследственная (врожденная) тромбофилия может быть вызвана мутацией гена FGB. В результате повышается выработка фибриногена, что приводит к коронарному и периферическому тромбозу, тромбоэмболическим осложнениям в период вынашивания, в процессе родоразрешения и после появления ребенка.

Комплексное исследование 10 значимых маркеров позволяет врачу-генетику клинически оценить риск развития заболевания, спрогнозировать появление инфаркта, тромбоэмболии, тромбоза, а также нарушений гемостаза, выбрать оптимальные меры профилактики при беременности выяснить причины отклонений.

Планирование беременности при наследственной тромбофилии

Оптимально, конечно же, заняться профилактикой заболевания еще до зачатия. Адекватная терапия гарантирует нормальную плацентацию и имплантацию зародыша. Лечение на более поздних сроках тоже возможно, но шансы на успешную беременность значительно снижаются.

Во время планирования ребенка необходимо провести санацию очагов инфекции – ротовой полости, гениталий и т. п., так как эти факторы могут повлиять на развитие патологии. После хирургического вмешательства, даже малоинвазивного, нужно принимать антикоагулянты. Кроме того, последние необходимо пить на протяжении всего срокагестации и даже после рождения ребенка.

В целях профилактики заболевания используют следующие препараты: витамины группы В, фолиевую кислоту, низкомолекулярный гепарин, натуральный прогестерон, кислоты омега-3.

Беременность и наследственная форма тромбофилии: необходимые исследования

Будущие матери с таким диагнозом должны находиться под особым наблюдением. В первом триместре может наблюдаться снижение васкуляризации, что является провоцирующим фактором развития хронической недостаточности. До 8 недели можно делать трехмерную эхографию плацентарного кровотока, что позволит выявить осложнения на ранних сроках. В последующем беременность нужно контролировать с помощью фетометрии, кардиотокографии и допплерометрии.

Профилактика осложнений предполагает проведение противотромботической терапии, которая является безопасной и для женщины, и для ребенка. Терапия считается успешной, если не возникают тромбозы, тяжелые формы гестоза, отсутствует угроза прерывания беременности, признаки отслойки плаценты и фетоплацентарной недостаточности. Терапия должна привести в норму маркеры тромбофилии.

Лечение при беременности наследственной тромбофилии

Основная цель терапии – предупреждение и устранение осложнений. Консервативное лечение требует использования эластичных бинтов или специального трикотажного компрессионного белья.

Нельзя стоять длительное время, а также поднимать тяжести. Необходима регулярная умеренная физическая активность, массаж, занятия плаванием, фито- и электромагнитная терапия, правильное питание и отказ от жирной пищи.

Медикаментозное лечение при венозном тромбозе и других патологиях заключается в приеме препаратов, улучшающих свойства крови и ее циркуляцию, укрепляющих стенки сосудов (пр. надропарин кальция). Острый тромбоз церебральных сосудов без внутричерепного кровоизлияния требует приема антикоагулянтов.

Для предупреждения отека головного мозга назначают дексаметазон или магнитол.

Берегите себя и будьте здоровы!