Синдром вакеза

Эритремия – что это такое? Истинная полицитемия, болезнь Вакеза, эритремия, хронический лейкоз – всё это название одного очень опасного заболевания. Суть патологии в том, что костный мозг вырабатывает избыточное количество эритроцитов, что приводит к избытку крови в организме и ухудшению её тока. Повышенная вязкость крови – предвестник тромбоэмболии, которая, в свою очередь, может стать причиной возникновения инсульта или ишемии миокарда.

Особенность болезни в том, что она может развиваться идиопатически, то есть без каких-либо провоцирующих факторов. Молодые люди редко сталкиваются с этим диагнозом, в зоне риска пациенты мужского пола в возрасте от 50-ти лет. Прогноз, по сравнению с другими опухолевыми заболеваниями, благоприятный. Продолжительность жизни после постановки диагноза достигает 10-ти лет.

Причины развития

Патологический процесс при эритремии сосредоточен в эритробластическом ростке костного мозга, который состоит из нормобластов и эритробластов. При болезни Вакеза сильно увеличивается количество эритроцитов, нейрофилов и тромбоцитов. Морфология клеток крови не нарушена, однако аномальным является их объём. Ухудшенный кровоток является причиной образования тромбов, нарушения кровоснабжения тканей и внутренних органов, гипоксия. Процесс образования клеток крови может происходить уже не только в костном мозге, но и в других органах. На запущенной стадии хронического лейкоза укорачивается длительность жизни эритроцитов, на фоне чего начинают развиваться различные патологии (анемия, миелофиброз и другие).

Выделяют два вида эритремии: первичная и вторичная. В первом случае спровоцировать развитие заболевания могут мутации в клетках ДНК, а именно в гене JAK 2. Первичная форма передаётся по наследству. В большинстве случаев диагностируют вторичную эритремию. Точные причины развития патологического процесса неизвестны, однако учёные выдвигают несколько гипотез. Считается, что заболевание может возникать вследствие трансформации стволовых клеток, что приводит к деструктивным изменениям тирозинкиназы.

Ещё одна гипотеза – клоновое происхождение. Некоторые исследователи считают, что причиной развития эритремии является жизнедеятельность вирусов в организме. В результате сочетания определённых факторов они активизируются, вызывают сбои в работе костного мозга.

В зоне риска пациенты с такими нарушениями:

• болезни органов дыхательной системы;
• онкологические заболевания;
• постоянные стрессы;
• курение на протяжении длительного периода;
• обширные операции;
• гемоглобинопатия;
• отравление, интоксикация, облучение.

Хронический лейкоз возникает в результате воздействия факторов, которые, так или иначе, приводят к кислородному голоданию, интоксикации или сильным для организма стрессам. Эндокринные заболевания, нарушение работы печени, опухоли тоже оказывают губительное воздействие на состояние костного и головного мозга, что приводит к развитию эритремии.

Стадии эритремии

Чтобы ответить на вопрос, что такое эритремия, следует вникнуть в строение клеток крови и понять механизм их образования. Классифицируют болезнь Вакеза на две категории: истинная и относительная. Миелопролиферативное заболевание чаще всего возникает у пациентов старшего возраста. Если вовремя начать лечение, можно продлить жизнь пациента на 5-10 лет. Истинная эритремия сопровождается повышением тромбоцитарным и лейкоцитарным уровнями.  Патология может быть врождённой или развиваться в результате нарушения функций гормонопродуцирующих органов, плохого снабжения организма кислородом.

Редко, но встречаются случаи, когда у пациентов диагностируют относительную эритремию. Что это такое? При этой форме уровень эритроцитов нормальный, но повышена скорость оседания красных кровяных телец. Причина такой аномалии в снижении количества плазмы.

Истинная болезнь Вакеза классифицируется на несколько стадий в зависимости от запущенности заболевания:

1. Начальная стадия не сопровождается выразительными симптомами, может протекать до пяти лет, не давая о себе знать. Результаты общего анализа крови могут показать незначительное повышение всех компонентов крови за исключением лейкоцитов, усиливается кровенаполнения внутренних органов.
2. Стадия А может продолжаться до 15 лет. На протяжении этого периода у больного увеличиваются кроветворные органы (печень, селезёнка). В организме наблюдается дефицит железа, в сосудах образовываются тромбы.
3. При стадии Б значительно увеличиваются печень и селезёнка, наблюдается опухолевый рост, в костном мозге формируется большое количество рубцов. У больного могут возникать частые кровотечения и тромбозы.
4. В анемическую стадию заболевание переходит через 10-20 лет после начала развития патологического процесса. Клетки крови перестают справляться со своими функциями, плохо развиваются. На этой стадии у больного случаются обширные рубцовые образования в мозге.

Типичная клиническая картина

На начальной стадии болезнь Вакеза симптомами выразительными может не проявляться. Среди первичных признаков заболевания: расширение вен, изменение цвета кожного покрова и слизистых оболочек, из-за переполнения подкожных артерий кровью становятся видны даже мелкие сосуды, особенно в области шеи, на руках, лице. Часто пациенты путают первичные симптомы хронического лейкоза с гипертонией, начинают принимать таблетки для снижения артериального давления. В зависимости от конкретного случая клиническая картина может отличаться.

К наиболее характерным признакам болезни Вакеза можно отнести следующие:

• зуд кожи, который усиливается после приёма водных процедур;
• боли в ногах и пальцах рук, появление которых обусловлено развитием микротромбоза капилляров;
• спленомегалия, возникающая вследствие переполнения селезёнки кровью;
• язва из-за микротромбоза органов пищеварения и активации бактерии Хеликобактер пилори;
• повышение вязкости крови и, как следствие, тромбозы;
• частые кровотечения.

Неспецифические проявления

Истинная полицитемия может сопровождаться и другими симптомами, которые тревожат человека и при других нарушениях. В результате протекания патологического процесса повреждаются практически все внутренние органы. Дают сбои селезёнка, печень, органы пищеварения, сердце. Деструктивные изменения задевают и сосуды, на которых плохо сказывается избыток крови и замедление кровотока.

Неспецифические симптомы эритремии:

• повышенная утомляемость, хроническая усталость;
• постоянные боли в голове, головокружение;

• шум в ушах, выразительная пульсация в висках;
• понижение аппетита;
• снижение работоспособности;
• ухудшение зрения, появление перед глазами «мушек»;
• повышение артериального давления;
• снижение массы тела;
• онемение конечностей, параличи;
• нарушение сна.

Нельзя рисковать своим здоровьем и жизнью. При наблюдении каких-либо нарушений, поспешите обратиться к доктору. Уже по одному анализу крови можно подозревать эритремию. Специалист назначит ряд анализов для исследования состояния здоровья пациента. Если подозрения на болезнь Вакеза подтверждаются, необходимо начинать правильное лечение, это обеспечит максимально благоприятный прогноз. Больным, которые вовремя начали терапию, удаётся значительно повысить продолжительность жизни и улучшить её качество.

Возможные осложнения

Патологические изменения, протекающие в организме больного эритремией, на разных стадиях могут вызывать различные осложнения. Неправильное функционирование системы крови и органов кроветворения приводит к сбоям в работе внутренних органов. У пациента начинаются проблемы с сердцем, печенью, селезёнкой. Повышение плотности крови приводит к тромбозам.

К наиболее частым осложнениям относят такие:

• инфаркт миокарда;
• нарушение снабжения внутренних органов;
• полная слепота в результате закупорки сосудов глаз тромбами;
• флеботромбоз;
• тромбофлебит;
• цирроз печени;
• подагра;
• мочекаменная болезнь;
• сильные кровотечения;
• анемия;
• сердечная недостаточность.

Часто эритремия преобразовывается в острый лейкоз и другие онкологические патологии. У пациентов возникают сильные боли из-за язв желудка и двенадцатиперстной кишки. Тромбы во внутренних органах тоже вызывают дискомфорт и болезненные ощущения, ухудшение состояния пациента. На запущенных стадиях эритремия может привести к инвалидности, нарушениям функций опорно-двигательного аппарата.

Диагностика и основные методы лечения

Поставить диагноз истинная эритремия непросто, особенно в случаях, когда выразительные симптомы отсутствуют, а пациента тревожат только общие проявления. Чтобы определить истинную причину недомоганий и подтвердить заболевание, следует провести ряд биохимических и гематологических анализов. Истинную полицитемию можно установить в результате общего анализа крови.

Важно проанализировать такие данные:

• количество эритроцитов в крови;
• уровень гемоглобина;
• плотность крови;
• СОЭ;
• количество мочевой кислоты в сыворотке;
• уровень эритропоэтина;
• цветовой показатель.

Ещё одним важным диагностическим методом является пункция костного мозга. При помощи этой методики можно определить повышенный уровень нормобластов и эритробластов, гиперплазию ростков миелопоэза. Для пациентов с истинной эритремией на начальной стадии характерна склонность к тромбозам, повышенная потливость, снижение веса. При эритремии кровь перенасыщена кислородом, наблюдается увеличение селезёнки.

После постановки диагноза необходимо начинать лечение эритремии. Чем раньше определилась патология, тем выше шансы на повышение продолжительности и качества жизни пациента. Терапия зависит от запущенности патологии.

Сегодня в медицине применяют несколько эффективных методик для лечения этого заболевания:

• Флеботомия. Больному испускают некоторое количество крови (от 100 до 400 мл). Курс состоит из нескольких сеансов, которые проводятся один раз в три-четыре дня. Эта процедура позволяет сделать кровь более жидкой и улучшить кровоток.
• Эритроцитаферез. Один раз в семь дней больным проводят очищение крови от излишнего количества тромбоцитов и эритроцитов.
• Химиотерапия проводится, когда заболевание переходит в опухолевую стадию. Для проведения используются специальные препараты. Методика помогает улучшить состояние пациента, если у него сильно нарушено кроветворение, есть осложнения со стороны органов брюшной полости.
• Лучевая терапия показана, если у пациента сильно увеличена в размерах селезёнка. Терапия помогает остановить раковый процесс.

Облегчить при эритремии симптомы можно при помощи спленэктомии. Операция эта противопоказана, если уже начал развиваться острый лейкоз. Трансплантация костного мозга при этой болезни проводится крайне редко. Она не только дорогостоящая, но и малоэффективна, в редких случаях приводит к благоприятному исходу.

Медикаментозная терапия

При эритремии не обойтись без применения медикаментов. Если заболевание уже перешло в третью стадию или к патологическому процессу присоединяется другая опухолевая болезнь, пациенту назначают химиопрепараты. В некоторых случаях даже химиотерапия не даёт положительного результата.

Для снятия симптоматики и улучшения качества жизни пациента применяются такие лекарства:

• ингибиторы АПФ для нормализации артериального давления;
• противоаллергические препараты для снятия зуда, жжения, покалывания, раздражения кожи;
• средства для разжижения крови;
• если есть кровотечения, используют препараты с кровоостанавливающими свойствами;
• препараты для понижения уровня мочевой кислоты в сыворотке.

Лекарственные средства не способствуют излечению заболевания, но помогают снять проявления и значительно улучшить состояние пациента.

Некоторые пациенты путают симптомы эритремии с признаками гипертонии, используют различные препараты для снижения давления, в том числе и диуретики. Однако при болезни Вакеза принимать мочегонные препараты нельзя категорически, ведь они способствуют сгущению крови и повышению её вязкости.

При эритремии рекомендуется соблюдать диету. Так, например, больные должны исключить из своего рациона печень, ведь этот продукт усиливает кроветворение. Полезными для организма будут молочные продукты, овощи и фрукты, нежирное мясо (курятина, индейка).

Лечение эритремии при беременности

Хотя у женщин молодого возраста очень редко встречается данная патология, чаще она поражает мужчин после 50, такие случаи не исключены. При наличии наследственной предрасположенности эритремия может развиваться или начать активно прогрессировать в период беременности или после родов. В организме беременной женщины происходят различные изменения, в том числе гормональные. Роды – сильнейший стресс для женского организма, который может привести к развитию болезни Вакеза.

В 50% случаев у беременных женщин этот особенный период хоть и протекает с осложнениями, однако заканчивается благополучными родами. В остальных случаях беременные могут столкнуться с такими осложнениями, как аномальное развитие плода, самопроизвольный выкидыш, замершая беременность.

Лечить эритремию у беременных очень сложно, так как в этот период женщинам противопоказаны лекарственные средства, ведь они обладают выраженным тератогенным эффектом.

Наиболее популярный метод – кровопускание. Также больному необходимо регулярно сдавать кровь на анализы, чтобы врач имел возможность мониторить состояние пациентки.

Профилактика и прогноз

Так как точные причины развития патологического процесса неизвестны, методы профилактики тоже не определены. Некоторые больные эритремией, что это такое могут даже не знать. Это касается первичной формы болезни Вакеза. Что же касается вторичной эритремии, предупредить развитие заболевания всё-таки можно. Чтобы вовремя начать лечение, следует регулярно проходить обследования у специалистов разных профилей, в том числе и гематологов.

Предупредить возникновение болезни можно при помощи таких рекомендаций:

• корректировка образа жизни;
• соблюдение диеты;
• отказ от вредных привычек;
• здоровый сон, избегание стрессов;
• своевременное лечение систематических заболеваний.

При эритремии необходимо обеспечить организм кислородом. Полезное воздействие окажут умеренные физические нагрузки, правильное питание. Есть комплекс специальных упражнений, при помощи которых можно предупредить образование тромбозов и улучшить кровоток. Это прогулки, приседания, растяжка ног. Больных постоянно тревожит сильный зуд, особенно после ванны или душа. Нельзя расчёсывать и раздирать кожу, так как таким образом можно занести инфекцию. Для принятия водных процедур рекомендуется использовать щадящие моющие средства и не слишком горячую воду. После душа нельзя растирать тело полотенцем. Успокоить, увлажнить кожу и облегчить состояние можно при помощи лосьона для тела.

При болезни Вакеза ухудшается кровообращение в руках и ногах, они становятся чувствительными к низким и высоким температурам, могут легко повредиться в результате незначительных физических нагрузок, травм. Больному нельзя допускать переохлаждения или перегрева кожи. Зимой носите качественную, тёплую обувь, носки из натуральных тканей, перчатки. Больным эритремией категорически не рекомендуется посещать сауну, баню.

Источник: BolezniKrovi.com

Истинная полицитемия (эритремия, болезнь Вакеза-Ослера) в противоположность эритроцитозу характеризуется бурным разрастанием в костном мозгу не только нормобластов, но и других кровообразующих элементов. В периферической крови можно обнаружить большое количество ретикулоцитов, а в кале — увеличение количества стеркобилиногена.

Обычно наличие 8 000 000 или более эритроцитов в 1 мм3 периферической крови указывает на истинную полицитемию, как и содержание гемоглобина, превышающее 18 мг/100 мл.

Болезнь можно распознать по внешнему виду больного: полнокровное, красное, цианотичное лицо, повышенное артериальное давление, пальпируемая селезенка. Скорость оседания эритроцитов значительно понижена (0 — 3 мм/час), основной обмен несколько повышен, резистентность эритроцитов может быть усилена, содержание мочевой кислоты в сыворотке крови повышено, нередко наблюдается сочетание полицитемии и подагры. Иногда появляется кожный зуд, особенно после купания.

В некоторых случаях наблюдают переход истинной полицитемии в лейкоз, злокачественную лимфому, миелому. Наблюдался также переход заболевания в панцитопению под влиянием терапии цитостатическими препаратами. Возможен и переход пернициозной анемии в полицитемию, особенно под действием витамина В12.

Известные осложнения полицитемии — симптомы поражения центральной нервной системы и явления тромбоза, например тромбоз воротной вены, синдром Бадда-Киари, тромбозы мезентериальных и периферических вен. Гипертоническая форма полицитемии без увеличения селезенки, синдром Гайсбека в настоящее время не нуждается в проведении дифференциального диагноза.

При поиске оптимального лечения обычно учитывают, идет ли речь об истинной полицитемии или лишь о симптоматическом увеличении числа эритроцитов. Этот вопрос возникает, главным образом, при таких формах полицитемии, которые сопровождаются наличием у больного эмфиземы, сердечной или сердечно-дыхательной недостаточности.

При истинной полицитемии Вакеза-Ослера наблюдается бурное разрастание всех трех клеточных систем, в костном мозгу — гиперплазия всех клеточных типов; в периферической крови также часто можно обнаружить лейкоцитоз и тромбоцитоз.

Эти данные, однако, не обязательно исключают вторичный эритроцитоз. Наличие лимфопении и эозинофилии указывает на истинную полицитемию. Очень важным диагностическим признаком истинной полицитемии является подъем содержания щелочной фосфатазы гранулоцитов, чего не наблюдается при вторичной форме полицитемии. Увеличение селезенки также говорит о первичном заболевании, к сожалению, и при истинной полицитемии у части больных наблюдается увеличение селезенки.

Наиболее решающим обстоятельством при дифференциации полицитемий является степень кислородного насыщения артерий: вторичное увеличение количества эритроцитов во всех случаях вызывается пониженным содержанием кислорода в артериях. Таким образом, если это насыщение нормально, то с большой уверенностью ставят диагноз истинной полицитемии.

При некоторых истинных полицитемиях наблюдается вторичная гипоксия, поэтому провести дифференциацию подчас бывает очень трудно, хотя правильная постановка диагноза имеет важное значение для выбора методов терапии, помогает избежать применения цитостатических средств у больных со вторичной формой полиглобулии.

Лейкемоидная реакция, возникающая в процессе заболевания, указывает на истинную полицитемию, как и увеличение общей массы эритроцитов, не наблюдающееся при псевдополиглобулии (в норме у мужчин больше 36 мл/кг, у женщин — больше 32 мл/кг).

Неясно, следует ли считать увеличение числа эритроцитов при заболеваниях почек и злокачественных опухолях проявлением истинной полицитемии или нет. В этих случаях увеличенный эритропоэз является результатом увеличенного производства эритропоэтина, при этом наполнение артериальной крови кислородом остается в норме.

Источник: xn——9kcfjr1boadakifqdn1mim.xn--p1ai

Что такое полицитемия

Полицитемия (эритремия, болезнь Вакеза, истинная красная полицитемия) – это хроническое неопластическое миелопролиферативное клональное заболевание, при котором отмечается неконтролируемая пролиферация эритроидного, мегакариоцитарного, гранулацитарного ростков миелопоэза с преимущественной пролиферацией эритроидного ростка (панмиелоз), повышением концентрации эритроцитов, увеличением уровня гемоглобина, высоким содержанием тромбоцитов, лейкоцитов (панцитоз).

Наиболее часто заболевание встречается у мужчин в среднем и пожилом возрасте, но в целом, эритремия – это редкое заболевание.

Эритремия – рак или нет

Истинная полицитемия относится к группе хронических лейкозов, течение которого может быть, как доброкачественным, так и злокачественным. Так как поражается система крови, раком это заболевание назвать нельзя, так как рак – это злокачественное новообразование, которое развивается из эпителиальных тканей различных органов.

Тем не менее, эритремия – это опухолевый процесс с высокой дифференцировкой клеток, который поражает систему кроветворения человека.

Болезнь Вакеза – причины и факторы риска

   Основной причиной истинной (первичной) полицитемии являются наследственные генетические мутации, что доказывается тем, что практически все пациенты этим заболеванием являются носителями мутации JAK2V617F или других функционально похожих мутаций.

В таких случаях определяются особые гены, которые несут ответственность за синтез эритроцитов и проявляют высокую чувствительность к эритропоэтину. Такое явление часто регистрируется у родственников и является семейным.

Еще одним вариантом генетической мутации есть то, что патологические гены начинают захватывать много кислорода, не отдавая его при этом в ткани.

Вторичная полицитемия – это результат патологических изменений при хронических длительных заболеваниях, которые стимулируют выработку эритропоэтина. К таким болезням и состояниям относятся:

• Эмфизема легких.
• Бронхиальная астма.
• Обструктивные бронхиты.
• Пороки сердца в стадии компенсации и декомпенсации.
• Тромбоэмболии любой локализации.
• Повышенное давление в легочной артерии.
• Нарушения ритма сердца.
• Сердечная недостаточность.
• Ишемическая болезнь сердца.
• Кисты почек.
• Почечная ишемия вследствие атеросклеротического поражения сосудов почек.
• Опухоли красного костного мозга.
• Почечно–клеточный рак.
• Карцинома печени.
• Опухолевые процессы в матке.
• Опухоли надпочечников.
• Курение.
• Ионизирующее излучение.
• Воздействие токсических и химических веществ.
• Некоторые лекарственные средства – хлорамфеникол, азатиоприн, метотрексат, циклофосфан.

Также существует ряд генетических заболеваний, при которых повышается риск развития полицитемии. Такие болезни не имеют никакого отношения к системе крови, но нестабильность генов приводит к тому, что клетки крови становятся более восприимчивыми к различным внешним и внутренним воздействиям, которые и могут вызвать развитие эритремии. Такими болезнями являются:

• Синдром Дауна.
• Синдром Кляйнфельтера.
• Синдром Блума.
• Синдром Марфана.

При полицитемии ведущим проявлением является повышение количества эритроцитов в плазме крови, но причины такого процесса напрямую зависят от типа эритремии:

• Абсолютный тип – в этом случае отмечается увеличение концентрации эритроцитов в русле крови вследствие усиленного их образования. Такое явление характерно для:
  • Истинной полицитемии.
  • Полицитемии в случае гипоксии.
  • Обструкции легких.
  • Гипоксия, возникающая при поражении почек, надпочечников.

   

• Относительный тип – при этом объем эритроцитов увеличивается за счет уменьшения объема плазмы. Показатели эритроцитов не изменяются при этом, но соотношение эритроциты/плазма изменяется и поэтому такое явление и называется относительным. Такой тип процесса возникает по причине возникновения следующих заболеваний:
  • Сальмонеллез.
  • Холера.
  • Дизентерия, а также прочие инфекционные заболевания, которые сопровождаются выраженными рвотой и диареей.
  • Ожоги.
  • Воздействие высоких температур, что сопровождается усиленным потоотделением.

Помимо непосредственных причин развития болезни Вакеза, существуют еще и факторы риска, которые могут при определенных условиях запускать патологический процесс:

• Стрессовые ситуации, длительное нахождение в состояние стресса.
• Деятельность, связанная с постоянным воздействием углекислого газа, что приводит к изменениям газового состава крови.
• Проживание в высокогорье в течение длительного времени.

Как развивается болезнь

Патогенетические механизмы развития полицитемии основаны на мутациях полипотентной стволовой гемопоэтической клетки, с чего и начинается развитие патологического процесса:

• В гене Jak2 происходит точечная мутация V617F, что приводит к нарушению структуры самого гена.
• Вследствие этого значительно увеличивается активность тирозинкиназы, что трансформируется в усиленную пролиферацию зрелых клеток миелоидных ростков. При этом происходит полная блокада апоптоза (естественной гибели клеток).
• Помимо этого, к усиленному синтезу форменных элементов, в частности, эритроцитов, ведет повышенная чувствительность патологических клеток – предшественниц к эритропоэтину даже при его пониженных концентрациях. Более того, есть также второй вид клеток – предшественниц эритроцитов, которые ведут себя абсолютно независимо и автономно, их деление не зависит от эритропоэтина. Такая популяция является мутантной и это один из основных субстратов эритремии.
• Вследствие таких реакция происходит гиперплазия ростков кроветворения с значительным увеличением выработки костным мозгом эритроцитов в первую очередь, а также тромбоцитов и гранулоцитов. При этом развивается абсолютный эритроцитоз, нарушаются реологические свойства крови.
• Органы и ткани переполняются кровью, вязкость которой значительно повышается, что ведет к развитию тромбов внутри сосудов, изменениям в печени, селезенке различной степени выраженности (миелоидная метаплазия селезенки и печени), гипоксии и гиперволемии.
• На финальных стадиях отмечается истощение кроветворения, развивается миелофиброз.

Итогом всех патогенетических реакций становится возникновение двух видов клеток – предшественниц:

• Нормальные.
• Мутантные.

Так как процесс образования мутантных клеток неконтролируем, количество эритроцитов значительно превышает потребности организма в них. Это ведет к угнетению синтеза эритропоэтина в почках, что еще более усугубляет патологический процесс, так как эритропоэтин теряет свое влияние на нормальный эритропоэз, а на клетки опухоли он влияния не имеет.

Помимо этого, постоянный рост мутантных клеток ведет к вытеснению нормальных, что в определенный момент времени приводит к тому, что все эритроциты продуцируются из мутантных клеток – предшественниц.

Классификация заболевания

Как уже было сказано выше, в зависимости от причин, которые привели к развитию полицитемии, ее делят на два вида:

• Истинная полицитемия.
• Относительная.

Истинная эритремия, в свою очередь, может быть:

• Первичная – основу такого процесса составляет поражение миелоидного ростка кроветворения.
• Вторичная – основа этой разновидности – повышение активности эритропоэтина.

Заболевание проходит три стадии развития:

• Стадия 1 – малосимптомная, начальная, разгар – в этот период практически отсутствуют клинические проявления эритремии. Такая стадия длится долго, до 5 лет и более. В этот период развиваются следующие процессы:
  • Умеренная гиперволемия.
  • Умеренный эритроцитоз.
  • В размерах селезенки изменения на обнаруживаются.

   

• Стадия 2 – развернутая, эритремическая – на этой стадии выражены все соответствующие клинические признаки. Такой период заболевания делится в свою очередь на 2 этапа:
  • IА – отсутствует миелоидное перерождение селезенки. Развивается эритроцитоз, тромбоцитоз, а в некоторых случаях и панцитоз. На миелограмме фиксируется гиперплазия всех ростков кроветворения и сильный мегакариоцитоз. Такая стадия может длиться до 20 лет.
  • IIВ – здесь уже активно вовлекается селезенка, которая подвергается миелоидной метаплазии. Развивается выраженная гиперволемия, увеличиваются в размерах селезенка и печень, а в плазме крови регистрируется панцитоз.

   

• Стадия 3 – терминальная, анемическая, постэритремическая – финальный этап болезни. При этом развивается:
  • Анемия.
  • Тромбоцитопения.
  • Лейкопения.
  • Миелоидная трансформация печени, селезенки.
  • Вторичный миелофиброз.
  • Возможно перерождение в другие гемобластозы, гораздо более опасные, чем сама полицитемия.

Полицитемия. Симптомы

Основным в клинических проявлениях эритремии являются два ведущих синдрома: 

• Плеторический (полнокровие) – основными признаками такого синдрома являются:
  • Изменение объема эритроцитов в циркулирующей крови в сторону увеличения.
  • Возникновение головокружений, головных болей.
  • Расстройство зрения.
  • Развитие зуда кожи.
  • Стенокардические приступы.
  • Появление синюшного оттенка на коже и видимых слизистых, что называется положительным симптомом Купермана.
  • Тромбозы любого уровня локализации.
  • Покраснения пальцев верхних и нижних конечностей, что сопровождается крайне болезненными приступами и ощущением жжения, что называется эритромелалгией.

   

• Миелопролиферативный – возникает вследствие гиперплазии всех трех ростков кроветворения, при чем возникают:
  • Потливость.
  • Зуд кожи.
  • Выраженная слабость.
  • Повышение температуры тела.
  • Нарушение пуринового обмена, что становится причиной мочекислого диатеза, возникновения камней в почках, подагры и подагрического артрита.
  • Развитие экстрамедуллярного гемопоэза (очаги образования патологических клеток крови возникают уже не в костном мозге, а за его пределами).
  • Увеличение селезенки.
  • Частые инфекции.

Если говорить о каждой стадии полицитемии, то для них характерны свои особые клинические признаки, которые и являются признаками этапов заболевания:

• Начальная стадия – здесь практически отсутствуют какие – либо проявления, они неспецифичны и могут быть отнесены к многим другим заболеваниям различных органов и систем:
  • Покраснение слизистых и кожных покровов – такой симптом возникает вследствие повышения концентрации эритроцитов. Проявляется на всех участках тела человека. в начале болезни может проявляться слабо.
  • Головные боли – развиваются при нарушении процессов микроциркуляции в сосудах головного мозга мелкого калибра.
  • Болезненность в пальцах ног, рук – так как в этот период уже нарушен кровоток по мелким сосудам, это приводит к повышению вязкости крови, что ведет к уменьшению доставки кислорода в органы. Это приводит к развитию ишемии и появлению ишемических болей.

   

• Развернутая стадия – на таком этапе болезни полицитемия вызывает значительное увеличение количества форменных элементов крови, что ведет к повышению ее вязкости, повышенным их разрушением в селезенке и нарушениями в деятельности свертывающей системе крови. Клинически это проявляется такими признаками:
  • Покраснение кожи и слизистых оболочек усиливается вплоть до появления багрового, синего оттенка.
  • Телеаниоэктазии (точечные кровоизлияния на коже).
  • Усиливается двусторонняя эритромелалгия, которая осложняется некрозами пальцев верхних и нижних конечностей. Такой процесс при прогрессировании полицитемии может полностью охватывать всю кисть и стопу. Приступы острой боли могут длиться до нескольких часов, а некоторое облегчение может принести воздействие холодной воды.
  • Увеличение печени (иногда до 10 кг) – выражается развитием боли в правом подреберье, расстройством акта дыхания и нарушениями процесса пищеварения.
  • Увеличение селезенки – чрезмерное наполнение селезенки кровью ведет не только к ее увеличению, но и уплотнению селезенки.
  • Появляется артериальная гипертензия вследствие увеличенного объема циркулирующей крови, высокой вязкости крови. Это становится причиной развития сосудистого сопротивления току крови.
  • Выраженность кожного зуд становится сильнее – это происходит потому, что усиленное образование элементов крови, в частности, лейкоцитов, ведет к высоким их концентрациям. Это приводит к их массивному разрушению, вследствие чего активно высвобождается из них гистамин, который и является виновником зуда кожи, который еще более усиливается при контакте с водой.
  • Повышенная кровоточивость – даже незначительные мелкие порезы, травмы могут приводить к кровотечениям по причине повышенного артериального давления, увеличенного объема циркулирующей крови и чрезмерной тромбоцитарной активности.
  • Язвенные поражения пищеварительного тракта, что сопровождается такими диспепсическими симптомами различной степени выраженности.
  • Боли в суставах любой локализации.
  • Ишемические инсульты вследствие массивного тромбоза.
  • Инфаркт миокарда.
  • Признаки нехватки железа – расслаивающиеся ногти, сухость кожи и слизистых, трещины в уголках рта, плохой аппетит, нарушения обоняния, вкуса, повышенная подверженность к развитию инфекционных заболеваний.
  • Дилатационная кардиомиопатия – постепенно все камеры сердца все более наполняются. Сердце при этом растягивается. Это происходит как защитная, компенсаторная реакция организма для поддержания достаточного уровня кровообращения. Постепенно постоянное растяжение сердца ведет к утрате его способности нормально сокращаться. Клинически это выражается нарушениями ритма и проводимости, отечным синдромом, болями в области сердца, быстрой утомляемостью и выраженной общей слабостью.

   

• Анемическая стадия – основной признак такой стадии – это уменьшение выработки всех клеток крови, что трансформируется в такие симптомы:
  • Апластическая железодефицитная анемия – развивается вследствие угнетения процессов кроветворения в костном мозге по причине миелофиброза – вытеснение соединительной тканью клеток кроветворения из костного мозга. Появляются бледность кожных покровов, повышенная утомляемость, общая выраженная слабость, обмороки, ощущение нехватки воздуха.
  • Кровотечения – возникают при самых маленьких травмах на коже и слизистой из – за уменьшенной выработки тромбоцитов и синтезом тромбоцитов, которые утрачивают свои функции.

Эритремия у детей, особенности

Истинная полицитемия у новорожденных и детей младшего возраста не характерна. Если у ребенка регистрируются симптомы заболевания, они свидетельствуют о развитии вторичного процесса, который может возникнуть вследствие:

• Гипоксии.
• Токсической диспепсии.
• Фето – плацентарной недостаточности.

В основном, заболевание проявляется на 2 недели жизни ребенка.

Стадийность заболевания у детей полностью идентична таковой у взрослых, но у детей заболевание протекает гораздо тяжелее, с развитием тяжелейших бактериальных инфекций, пороков сердца, склерозом костного мозга, что приводит к раннему смертельному исходу. Лечение полицитемии является таким же, как и для взрослых, о чем сказано будет ниже.

Диагностика болезни Вакеза

При диагностике полицитемии применяется четко определенный диагностический план, который включает в себя такие этапы:

• Сбор анамнестических данных.
• Внешний осмотр.
• Анализ крови, который должен включать в себя:
  • Количество эритроцитов и других форменных элементов крови.
  • Гематокрит.
  • Средний объем эритроцитов – MCV.
  • Среднее содержание гемоглобина в эритроцитах – MCH.
  • Средняя концентрация гемоглобина в эритроцитах – MCHC.
  • Ширина распределения эритроцитов по объему – RDW.
  • Эритропоэтин в сыворотке крови.
  • Молекулярно – генетическое исследование крови на обнаружение мутаций.
• Ультразвуковое исследование органов брюшной полости.
• Коагулограмма.
• Биохимический анализ крови, особенно на мочевую кислоту, повышение уровней которой говорит о развитии подагры.
• Фиброгастродуоденоскопия.
• КТ брюшной полости в сосудистом режиме.
• Биопсия костного мозга.
• Оценка функций внешнего дыхания.
• Определение содержания кислорода и углекислоты в крови.
• Допплерографическое исследование крупных артерий.
• ЭКГ.
• ЭхоКГ.
• Общий анализ мочи.

Для постановки диагноза истинная полицитемия, после проведения всех манипуляций, применяются определенные критерии, согласно которым и выставляется диагноз полицитемии:

• Большие критерии:
  • Уровни гемоглобина выше 185 г/л для мужчин и 165 г/л для женщин, а также другие признаки повышенной массы эритроцитов – гематокрит >52% у мужчин, >48% у женщин.
  • Обнаружение мутаций гена JAK2V617F.

   

• Малые критерии:
  • Панмиелоз при биопсии костного мозга – повышение пролиферации эритроидного, гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростков кроветворения.
  • Низкие значения эритропоэтина.
  • Образование эндогенных колоний эритроцитов без участия эритропоэтина при исследовании биоптата костно – мозговых культур.

Лечение

Лечение пациентов с полицитемией проходит в условиях гематологического отделения. Для терапии такого состояния применяются следующие мероприятия:

• Кровопускание – выполняется с целью снизить количество эритроцитов и гемоглобина. Процедура проводится один раз в 1 – 2 дня с забором до 500 мл крови.
• Цитоферез – пропускание крови через специальные фильтры, с помощью которых устраняется часть эритроцитов.
• Прием цитостатиков – циклофосан, циклофосфамид, гидроксикарбамид и др.
• Антиагрегантная терапия с применением аспирина, дипиридамола.
• Интерфероны.
• Симптоматическое лечение.

Важным в лечение полицитемии является диета, которая полностью исключает прием пищевых продуктов, которые усиливают кроветворение. При присоединении подагры мясо и рыба вообще могут быть исключены из рациона пациентов и заменены растительной пищей.

В целом, основой лечения является разграничение первичного процесса и вторичного, так как при вторичной полицитемии в первую очередь проводится лечение того состояния, которое послужило причиной развития эритремии.

Осложнения

Полицитемия характеризуется высокой вероятностью таких грозных осложнений, как:

• Артериальная гипертензия в тяжелой форме.
• Геморрагические инсульты.
• Инфаркт миокарда.
• Острый миелобластный лейкоз.
• Хронический миелолейкоз.
• Эритромиелоз.

В некоторых случаях даже своевременно начатое лечение приводит к развитию таких опасных ситуаций, которые в любой момент могут закончиться смертью.

Прогноз

Прогноз полицитемии напрямую зависит от ее разновидности, течения, своевременности и правильности лечения.

При своевременной терапии прогноз у пациентов с эритремий довольно благоприятный и демонстрирует 10 – летнюю выживаемость более чем в более 75% случаев.

Источник: serdcet.ru

Причины и классификация

Точные причины возникновения болезни Вакеза до сих пор не установлены. Однако существует ряд факторов, повышающих риск ее развития. К ним относятся:

• Генетическая предрасположенность. Заболевание эритремия крови часто обнаруживается у людей с генетическими патологиями, такими как синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Марфана, синдром Блума.
• Воздействие токсических веществ. Токсины способны проникать в кровь и вызывать развитие мутаций. К числу химических мутагенов относят антибактериальные средства (хлорамфеникол), цитостатики, бензол.
• Ионизирующая радиация. Радиационное излучение частично поглощается клетками человеческого организма, вызывая всевозможные нарушения. В группе риска находятся жители неблагоприятных (с экологической точки зрения) районов и пациенты, проходившие радиотерапию в связи с наличием злокачественных новообразований.

Патология является разновидностью лейкозов. В основе классификации болезни лежат следующие факторы:

• форма протекания: острая, хроническая;
• тип развития: истинная, относительная (ложная);
• механизм зарождения: первичная, вторичная.

Стадии и их симптомы

На ранних стадиях развития болезнь никак себя не обнаруживает, поэтому человек не догадывается о ее наличии. По мере прогрессирования возникают первые симптомы эритремии.

Начальная

Признаки заболевания на 1 стадии:

• Покраснение кожного покрова, слизистых оболочек. Причина гиперемии кроется в повышении концентрации эритроцитов в крови. Кожа становится бледно-розовой или красной, причем, на всех участках тела.
• Неприятные ощущения в пальцах, конечностях. Наличие боли при эритремии обусловлено нарушением кровообращения в мелких сосудах.

У некоторых пациентов могут возникать головные боли.

Эритремическая

При развитии заболевания наступает следующая стадия эритремии, симптомы которой выражены более сильно. К ним относятся:

• Ухудшение общего самочувствия. Протекающие в организме патологические процессы становятся причиной слабости, головокружения, повышенной утомляемости, шума в ушах и других неприятных симптомов.
• Эритромелалгия. Сопровождается появлением багровых пятен и жгучей боли, локализованной в кончиках пальцев на руках и ногах.
• Спленомегалия и гепатомегалия (увеличение селезенки и печени).
• Усиление гиперемии кожи и слизистых оболочек, появление набухших вен.
• Заболевания ЖКТ. Трофические процессы препятствуют нормальному поступлению крови к тканям, что приводит к развитию язвенной болезни двенадцатиперстной кишки и желудка.
• Кровотечения (в т. ч. повышенная кровоточивость десен).
• Кожный зуд (особенно после контакта с водой).
• Сильные суставные боли.
• Повышенное артериальное давление.

Анемическая

При прогрессировании болезни Вакеза симптомы ухудшаются. Пациент сталкивается со следующими патологическими состояниями:

• Сильные кровотечения. Возникают спонтанно либо на фоне полученных травм. В некоторых случаях остановить кровь не получается в течение нескольких часов.
• Анемия. Недостаток железа сопровождается побледнением кожи, ухудшением общего самочувствия, появлением слабости и головокружений.
• Тромбообразование. Образование тромботических бляшек приводит к нарушению кровообращения в сосудах мозга, нижних конечностей и т. д. В таких случаях резко повышается вероятность летального исхода.

Диагностика

Диагностика болезни Вакеза носит комплексный характер. Чтобы установить факт наличия патологии, проводятся следующие мероприятия:

• общий и биохимический анализ крови;
• ультразвуковое исследование;
• пункция костного мозга;
• допплерография.

Анализ крови

Первым исследованием, которое проводят в отношении пациентов с подозрением на эритремию, является общий анализ крови. Забор биологического материала производится натощак, в отдельном кабинете. Медсестра протирает кончик пальца спиртом, после чего делает прокол и набирает несколько миллилитров крови.

Если человек страдает заболеванием, это обнаруживается по изменению нескольких показателей. На начальных стадиях эритремии происходит повышение гемоглобина, содержания эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов. Поздние стадии характеризуются снижением показателей вследствие развития анемии.

Биохимия крови

Биохимический анализ крови применяется для определения следующих показателей:

• уровень билирубина (зависит от интенсивности разрушения эритроцитов);
• количество железа в крови;
• содержание мочевой кислоты;
• уровень печеночных проб (зависит от интенсивности разрушения клеток печени).

Забор крови производится натощак из вены. Медсестра перевязывает руку больного на 10-15 см выше локтевого сгиба и просит «поработать кулаком». Пациент сжимает и разжимает пальцы, что делает вены более крупными и облегчает выполнение процедуры. После этого в кожу, предварительно обработанную спиртовым раствором, вводится игла и производится забор крови.

Пункция костного мозга

Также болезнь Вакеза диагностируется с помощью пункции костного мозга. Процедура выполняется тонкой иглой без предварительного обезболивания. Врач прокалывает кожу и надкостницу, набирает в шприц 0,5-1 мл биологического материала и аккуратно выводит иглу. Место прокола закрывается тампоном, а сверху наклеивается пластырь.

Результаты исследования позволяют судить о наличии:

• клеток в костном мозге (их общего количества, соотношения клеток эритроидного, лейкоцитарного и тромбоцитарного ростков);
• фиброза — разрастания соединительной ткани;
• видоизмененных раковых клеток.

Процедура является несложной, но выполнять ее должен опытный врач в условиях операционной. Несоблюдение этого требования может привести к проколу грудины, сердца, легких и крупных кровеносных сосудов.

Лабораторные маркеры

Чтобы получить подробные сведения о функциональном состоянии системы кроветворения в костном мозге проводится определение:

• уровня эритропоэтина;
• общей железосвязывающей способности сыворотки крови.

УЗИ

Подозрение на болезнь Вакеза включает проведение УЗИ органов брюшной полости. Метод считается простым и безопасным, позволяет определить размеры и состояние внутренних органов (селезенки, печени).

Заболевание диагностируется при наличии следующих признаков:

• увеличение органов (из-за переполнения кровью);
• инфаркты в печени и селезенке;
• развитие фибротических процессов.

Допплерография

Еще одним методом, основанным на применении ультразвуковых волн, является допплерография. При этом излучение отражается от крови в изучаемых сосудах и поступает обратно в приемник. Это позволяет получить информацию о скорости кровотока в сосудах и диагностировать тромботические осложнения (инфаркты и инсульты внутренних органов). Отсутствие кровотока или его низкая скорость может свидетельствовать о наличии тромба, перекрывающего просвет сосуда.

Лечение

Лечение эритремии начинается сразу после постановки диагноза. Откладывать терапию на потом нельзя, т. к. это может привести к прогрессированию болезни и развитию осложнений.

Упор делается на следующее:

• применение медикаментозных средств;
• симптоматическая терапия;
• снижение уровня гематокрита и гемоглобина;
• коррекция уратового диатеза;
• улучшение текучести крови;
• устранение железодефицита.

Медикаментозная терапия

При наличии выраженных симптомов эритремии лечение строится на использовании цитостатиков — лекарственных средств, подавляющих рост клеток. Назначают данные препараты в следующих случаях:

• концентрация клеток крови быстро повышается;
• увеличиваются внутренние органы (печень, селезенка);
• возникают осложнения, связанные с образованием тромбов (инфаркты, инсульты).

Чаще всего назначаются такие лекарства, как Миелосан, Бусульфан, Имифос, гидроксимочевина, радиоактивный фосфор. Наиболее эффективным считается последний препарат, который накапливается в костях и подавляет работу костного мозга. В большинстве случаев лечение дает положительный результат: способствует устранению симптомов заболевания и наступлению ремиссии сроком 2-3 года. Если терапия оказывается неэффективной, проводят еще 1 курс.

Цитостатики — сильнодействующие препараты, способные вызывать развитие нежелательных реакций. Поэтому лечение проводится в условиях стационара под наблюдением врача, который следит за соблюдением дозировок и режима приема. Лечение цитостатиками требует постоянного контроля показателей периферической крови.

Улучшение текучести крови

Когда кровь становится вязкой, повышается артериальное давление и риск образования тромбов. Улучшить текучесть крови и предупредить развитие тромботических осложнений можно с помощью лекарственных препаратов: Гепарина, Дипиридамола, Аспирина и др.

Также для этого может проводиться кровопускание — процедура, связанная с искусственным удалением части крови из организма. Вначале доктор дезинфицирует кожу пациента, затем прокалывает одну из поверхностных вен специальной иглой. Сеансы проводятся через день. За одну процедуру можно вывести от 150 до 400 мл крови.

Кровопускание приводит к следующим результатам:

• нормализация количества клеток крови;
• снижение артериального давления;
• устранение эритромелалгии — яркой гиперемии и жгучей боли в конечностях;
• нормализация гематокрита и гемоглобина.

Снижение уровня гемоглобина и гематокрита

Если результаты обследования показывают увеличение числа эритроцитов с сохранением нормального количества лейкоцитов и тромбоцитов, лечение сводится к удалению красных клеток крови. Такая терапия положительно сказывается на течении болезни.

Для снижения уровня гематокрита и гемоглобина применяется кровопускание (способ, описанный ранее). Также болезнь Вакеза может лечиться с помощью эритроцитафереза — метода, связанного с удалением из крови эритроцитов.

Устранение дефицита железа

У пациентов с эритремией часто обнаруживается анемия. Недостаток железа может быть следствием проведенного лечения (кровопускание, эритроцитаферез) или активного образования эритроцитов. Независимо от того, чем вызвано данное состояние, его нужно лечить, т. к. оно негативно сказывается на течении болезни.

Восполнить количество железа в организме можно с помощью следующих лекарств:

• Мальтофер.
• Феррум Лек.
• Гемофер.
• Сорбифер.
• Тотема и др.

Коррекция уратового диатеза

Повышенное содержание мочевой кислоты в крови свидетельствует о наличии уратового диатеза — состояния, требующего немедленного лечения. Если откладывать терапию на потом, могут развиваться тяжелые осложнения (вплоть до инвалидности).

Для коррекции уратового диатеза назначаются такие препараты, как Антуран (Сульфинпиразон) и Аллопуринол.

Симптоматическая терапия

Симптоматическое лечение болезни Вакеза проводится на всех стадиях развития патологического процесса. Задача сводится к устранению симптомов повышенного ОЦК, тромботических и анемических осложнений.

В рамках симптоматической терапии применяются следующие лекарственные средства:

• гипотензивные — снижают повышенное АД;
• антигистаминные — снимают кожный зуд;
• сердечные гликозиды — улучшают работу сердца;
• гастропротекторы — защищают ЖКТ.

При анемии производится переливание крови, эритроцитов и тромбоцитарной массы. При повышенном разрушении клеток крови в селезенке проводится резекция (удаление) органа.

Болезнь Вакеза требует комплексного лечения. Грамотное проведение терапии повышает продолжительность и качество жизни пациента.

Источник: MedicalOk.ru