Синдром рандю ослера фото

Что это такое

Патология нередко характеризуется под разными терминами. Все ее проявления связаны со стойким расширением сосудов наследственного характера или их кровоточивостью.

Это заболевание проявляется в деформации капилляров и множественной телеангиэктазии. Поражения располагаются на коже, слизистых оболочках, внутренних органах.

Причины

Причины возникновения синдрома Рандю-Ослера являются предметом жарких споров в медицинских кругах. Исследовательские данные ученых говорят о том, что у пациентов есть нарушение структуры трансмембранного белка эндотелиоцитов – эндоглина или киназы-1. Но это не является приобретенной формой дисплазии сосудистых оболочек.

Данное заболевание является следствием нарушений в период эмбрионального развития плода. После рождения, в лишенных нормальных защитных оболочек сосудах формируются аневризмы. Они, в свою очередь, легко поддаются разрушению, и приводит к кровотечению.

Провоцируется болезнь в результате частого продолжительного стояния на ногах в неудобной позе или такой же обуви. Избыточный вес, несоблюдения режима, малая активность и халатное отношение к своему здоровью способствуют ее возникновению.

Но главным фактором все же являются наследственные причины.

Симптомы

Сосудистые звездочки на теле обычно проявляются с сеткой капилляров. Возникновение патологии на ногах обусловлено варикозным расширением вен или гормональным сбоем.

Помимо сосудистой сетки возникают мелкие язвочки на коже. При внутренних кровотечениях отмечается бледность кожных покровов, слабость, испарина, озноб.

Начальные симптомы болезни Ослера характеризуются зудом и покалыванием в воспаленных местах. Быстрая утомляемость, стресс и гормональный сбой являются маскирующими факторами нарушения.

Как развивается

Так как заболевание происходит из-за генетической предрасположенности его можно диагностировать с ранних лет жизни ребенка. Вероятные внутриутробные отклонения у малыша можно заметить по состоянию матери во время беременности.

Патология встречается крайне редко, меньше, чем у 0.1% населения. Болезнь характеризуется следующими факторами:

• гипохромной анемией;
• стойким расширением мелких сосудов;
• венозными и капиллярными сетками на теле;
• синдромом Луи-Бара.

Большинство первичных симптомов обусловлено эмбриональным нарушением роста плода в третьем семестре. Оно влечет за собой хроническое и генетически передаваемое заболевание.

Чем опасно

Первое видимое проявление нарушения в том, что на теле возникают разного рода неприятные кровянистые язвочки. Чаще всего встречаются они на губах, но человек зачастую обуславливает это психологическим фактором их покусывания.

Самый опасное в этой патологии то, что она обычно проявляется в виде незначительных и нехарактерных симптомов. При неправильном диагнозе или отсутствии соответствующей терапии заболевание переходит в хроническую фазу.

Болезнь вызывает гематомы, внутренние и внешние кровотечения, и считается неизлечимой.

Нестерпимый зуд, вызываемый патологией, провоцирует повреждение мелких сосудов возле первичного очага.

Среди факторов о которых стоит беспокоится выделяют следующие:

• нарушение мозгового кровообращения;
• вегетососудистая дистония в прогрессирующей форме;
• наследственная кровяная телеангиэктазия;
• нарушения аутосомного типа;
• артериальная и венозная деформация;
• аневризма сосудов органов;
• новообразования, которые невозможно удалить хирургическим или другим путем;
• ЖКТ – кровотечения;
• нарушение нормальной работы органов и центральной нервной системы.

Чтобы не допускать прогрессирования, стоит внимательно относится к проявляемой симптоматике и своевременно применять терапевтические меры.

Диагностика

Данная патология быстро проникает во все ткани, органы и сосудистую систему. В основном диагностика проводится по принципу наличия внешних проявлений.

Если для полноценной диагностики внешних причин недостаточно проводятся эндоскопические обследования. В ходе процедуры устанавливается наличие внутренних кровотечений и уровень общей потери жидкости пациента.

Обязательным является прохождение ультразвуковое дуплексное сканирование. Этот метод позволяет узнать направление и скорость движения кровотока в сосудах. Только после такой манипуляции врач имеет право назначить лечение.

Лечение

Во время болезни Рандю Ослера лечение применяется в виде гемостатической терапии, с помощью 5% тромбина. Это способствует предотвращению кровотечений.

Криотерапия назначается реже, но ее эффективность выше гемостатической. В тяжелых случаях показано хирургическое вмешательство.

Прижигание сосудов, иссечение ангиом и пластика перегородок сосудов используются в случае визуально определяемых дефектов.

При развитии анемии используются препараты с повышенным содержанием железа.

Профилактические меры

Соблюдение здорового образа жизни не только поможет избежать или замедлить развитие патологии, но также укрепит иммунитет.

Больным с патологиями наследственного характера необходимо держать под контролем свое самочувствие. Им следует избегать поражения любых слизистых оболочек, чтобы не провоцировать появление болезни. Правильное питание и физическая активность помогут отсрочить обострение.

Несмотря на то, что болезнь считается неизлечимой, ее можно держать под контролем. Соблюдение рекомендаций врача способствует облегчению протекания острой фазы и уменьшает шанс рецидивов.

Источник: venaprof.ru

Описание патологии

Заболевание проявляется образованием телеангиэктазий и ангиом различной локализации с проявлением геморрагии.

Это означает появление сосудистых аномалий (сетки, звездочек) на лице, слизистых носа или ротовой полости, коже или внутренних органах. При этом присутствует склонность сосудов к дефектам, и как следствие — к возникновению внутренних кровотечений.

Этот патологический процесс способствует развитию хронической анемии. Болезнь в равной мере поражает мужчин и женщин независимо от этнической принадлежности с вероятностью 1/5 тыс. человек.

Спорадические случаи генной мутации встречаются крайне редко.

Наследственный патогенез болезни выявлен и описан врачами-генетиками А. Рандю, Ф. Вебером и У. Ослером.

Могут встречаться разные названия данной болезни:

• синдром Ослера;
• семейная телеангиэктазия;
• семейная геморрагическая телеангиэктазия;
• геморрагический ангиоматоз.

Несмотря на доминантный тип, императивной (принудительной) передачи болезни не выявлено (болезнь передается не всем потомкам). То есть наследственность проявляется не всегда, степень тяжести и выраженности симптомов строго индивидуальна.

Причины появления

Синдром Рандю-Вебера-Ослера — не до конца изученное заболевание, которое до сих пор является предметом научных прений.

Главным фактором развития считается наследственная мутация генов, которая ведет к нарушению структурного строения эндотелия сосудов.

Нормальная анатомия артериальных стенок состоит из трех слоев:

• внутренний — эндотелий, располагающийся на эластичной мембране;
• средний — включает гладкие мышечные волокна с эластическими элементами;
• наружный (адвентиция) — соединительная ткань и нервные рецепторы.

Вследствие генной мутации деструктивное строение стенок артерий представляет собой только эндотелиальный слой в окружении рыхлых волокон из коллагена.

Недоразвитая структура ведет к локальной дистрофии артериальных стенок, расширению (дилатации) мелких сосудов, а также к их избыточному разрастанию.

Патология влечет за собой развитие следующих нарушений:

• телеангиэктазии — аномальные образования в виде сеточек или звездочек;
• аневризмы — выпячивание стенки артерий вследствие расширения.

Дилатация в сочетании с истончением стенок приводит к снижению эластичности и хрупкости сосудов, что вызывает кровотечения.

В международной классификации по МКБ-10 диагноз «болезнь Рандю – Ослера» регламентируется по коду I78.0.

Основные причины развития заболевания у людей с генной предрасположенностью:

• прием будущей матерью некоторых медикаментов в период I триместра беременности;
• проникновение инфекции в организм женщины в период вынашивания ребенка.

Как следствие, у плода происходит внутриутробное нарушение развития структуры сосудов.

Неблагоприятные факторы, способствующие возникновению или усилению геморрагии (кровотечения):

1. Механические повреждения.
2. Гипертензия (повышенное артериальное давление).
3. Авитаминоз, нарушение обмена веществ.
4. Неправильное питание, особенно вегетарианство.
5. ЛОР-заболевания (ринит, синусит, ринофарингит).
6. Физическое или эмоциональное перенапряжение — стрессы, неврозы, недосыпы.
7. Медикаментозная терапия антиагрегантами, в частности, аспирином.
8. Злоупотребление спиртным.
9. Воздействие ионизирующего излучения.

Провоцирующие факторы обострения или рецидива болезни Рандю – Ослера:

• гормональные изменения;
• острые инфекции;
• нарушения ЦНС;
• пубертатный или гестационный период, роды;
• профпатологии.

Опасность этого синдрома состоит в том, что генетические коды нельзя изменить или исправить. Соответственно, приглушить симптомы болезни реально, но полностью излечиться — нет.

Стадии развития

Первые признаки болезни Рандю – Ослера обычно наблюдаются в раннем возрасте (у детей 5-10 лет). Активная прогрессия отмечается с 12 до 20 лет.

Существует три этапа прогрессии заболевания:

1. Ранний — отмечается появление слабовыраженных пятнышек хаотичной конфигурации.
2. Промежуточный — образование паукообразных сосудистых сеток, состоящих из скопления расширенных сосудов.
3. Поздний (или узловой) — образование узелков ярко-красного оттенка размером 5-8 мм.

Оттенок телеангиэктазий может меняться от красноватого до насыщенного фиолетового.

Отличительная черта — при нажатии узелок бледнеет, а после восстанавливает цвет.

Фото:

 

Симптоматика и признаки

Патология имеет различные места локализации на теле и внутренних органах больного разной степени выраженности.

Общие признаки болезни Рандю – Ослера – Вебера:

• кровоточащие гемангиомы;
• сосудистые сеточки, пятнышки или узелковые образования;
• дисфункция органов дыхания (трудно дышать);
• анемия.

Слизистые оболочки и кожный покров

Первые проявления синдрома Ослера в виде телеангиэктазий локализуются в следующих областях:

• на крыльях и слизистой оболочке носа;
• в ротовой полости — на поверхности языка, слизистой десен и глотки;
• на лице — щеках, губах, мочках ушей;
• на коже головы и тела, чаще на руках.

Основные симптомы геморрагии:

• кровотечения из носа;
• кровавые слезы (при проявлениях на веках).

Внутренние органы

Дальнейшее развитие патологического процесса приводит к появлению сосудистых аномалий на слизистых оболочках внутренних органов.

Места локализации отмечаются в следующих отделах:

• дыхательные пути — на гортани, трахеи, легких;
• в отделах желудочно-кишечного тракта;
• в почках и печени;
• на половых органах;
• на слизистой мочевыводящих путей.

Симптомы поражений органов:

• внутренние кровотечения;
• общая слабость, отечность, рост живота;
• одышка, удушье (особенно в положении лежа);
• эпизоды желудочной рвоты с кровью;
• появление желтушного оттенка кожи;
• кровяные примеси в моче или кале;
• кровяные выделения в мокроте при откашливании или отхаркивании;
• умеренные боли в животе или под ребрами, чаще справа (признак цирроза);
• иногда отмечается потемнение каловых масс.

Вследствие кровотечений наблюдается значительная кровопотеря, сопровождающаяся бледностью, головокружением, вплоть до потери сознания.

Головной мозг

Синдром Рандю-Ослера с поражением головного мозга встречается у 10% больных с генной мутацией.

Клиническая картина при развитии мозговых аномалий:

• появление приступов мигрени;
• судорожный синдром;
• нарушение чувствительности и двигательной активности, вплоть до паралича;
• нарушение слуховых и речевых функций;
• кровоизлияния внутри головного мозга;
• утрата зрения разной степени, вплоть до слепоты.

Методы проведения диагностики

Первичный прием у терапевта начинается с осмотра кожного покрова. Если наблюдается наличие сосудистых аномалий, установить диагноз не составит труда.

Для диагностирования образования сосудистых аномалий внутренних органов проводят полное обследование, включающее следующие процедуры:

• лабораторное исследование;
• рентгенография;
• эндоскопия;
• МРТ;
• КТ.

Диагноз — болезнь Рандю-Ослера ставят при совпадении более трех критериев клиники:

• многократные случаи носовой геморрагии;
• очевидные новообразования на коже;
• обнаружение деструкции сосудов головного мозга или внутренних органов, даже при отсутствии признаков геморрагии;
• фиксация болезни в медицинской карте хотя бы у одного родителя или родственника по прямой линии (брат, сестра).

Соответствие только по одному пункту не подтверждает развитие патологии, по двум — указывает на подозрение.

Рентген и томография

Диагностика с помощью лучевых исследований проводится для определения следующих патологий:

• рентгенография — на исключение изменений или аномалий в органах дыхания;
• МРТ (магнитно-резонансная томография) — исследование головного мозга на наличие аневризм, сосудистых образований;
• КТ (компьютерная томография) — мультиспиральное обследование легких с контрастом на наличие телеангиэктазий и ангиом.

Эндоскопия

Обследование внутренних органов с использованием эндоскопа, особенно если начали проявляться внутренние кровотечения, включает следующие процедуры:

• ФГДС (фиброгастродуоденоскопия) — исследование пищевода, двенадцатиперстной кишки, желудка и тонкого кишечника;
• колоноскопия — обследование толстого кишечника;
• бронхоскопия — проверка органов дыхания;
• лапароскопия — обследование брюшной полости.

Анализы

Для диагностирования внутренних поражений синдрома Рандю-Ослера проводят следующие лабораторные процедуры:

• забор крови на проверку уровня гемостаза (свертывание крови);
• биохимическое исследование крови на железодефицит;
• сдача крови на проверку уровня гемоглобина и эритроцитов;
• анализ мочи (цистоскопия) — на выявление макро- и микрогематурии (сгустки крови в моче);
• анализы на выявление генотипа.

Возможно ли лечение?

Конкретной медицинской практики для полного излечения от патологии Рандю – Ослера — нет.

Как правило, для амбулаторного лечения используют терапию для купирования симптомов и поддержания состояния пациента.

Терапевтический курс, назначенный врачом, включает следующие пункты:

• прием кровоостанавливающих препаратов;
• гормоно и витаминотерапия;
• средства, восполняющие железодефицит;
• переливание крови.

Способы остановки кровотечений

Для остановки кровотечений используют лекарства, инъекции и хирургическое вмешательство.

Методы терапевтического характера:

• носовая тампонада — дает временный эффект;
• орошение кровоостанавливающими средствами — аминокапроновой кислотой, перекисью водорода;
• внутривенные инъекции для улучшения гемостаза — транексамовой кислотой, дициноном, этамзилатом;
• введение свежезамороженной плазмы, криопреципитата.

Оперативные способы, применяемые в тяжелых случаях и при значительной кровопотере:

• перевязка артерий — верхнечелюстного и решетчатого отдела сосудов, включая ветви сонной артерии;
• удаление сосудистых аномалий с кожного покрова или слизистых;
• иссечение мальформаций с помощью открытых операций;
• эндоваскулярнаяэмболизация — альтернативная операция с применением катетера для предотвращения кровопотери, закупорки или разрыва сосуда.

Лекарственные препараты

Медикаментозная терапия включает следующие препараты, наиболее эффективные для поддержания пациентов с этим синдромом:

• для лечения геморрагии — викасол, тромбин;
• для укрепления и регенерации сосудистых стенок — декспантенол, витаминный комплекс группы C, A, E, P;
• для улучшения свертываемости крови — андроксон;
• для поднятия эстрогенов — женщинам назначают эстрадиол, гормоплекс, мужчинам — метандрен;
• для восполнения железодефицита —хеферол, ферро-фольгамма, гемохелпер, мальтофер.

Процедуры

Для устранения кровопотери и телеангиэктазий применяют следующие техники:

• криодеструкция — использование жидкого азота для прижигания телеангиэктазий;
• химическая деструкция — кислотное прижигание мелких сосудов;
• термокоагуляция — обработка телеангиэктазий с помощью электротока;
• применение лазера (абляция) для удаления или уменьшения звездочек.

Рекомендации больным

Рекомендации врачей для больных синдромом Рандю-Ослера направлены на соблюдение мер профилактики:

1. При планировании беременности нужно записаться на консультацию к врачу-генетику.
2. Взять за правило постоянно измерять пульс и давление.
3. Организовать режим сна и бодрствования.
4. Отказаться от вредных привычек.
5. Нельзя принимать НВПС (аспирин, нимесулид и т. д.).
6. Сбалансировать рацион.
7. Избегать волнений, физических нагрузок.
8. Оберегать себя от травмирования.

Прогноз и осложнения

Прогноз заболевания носит характер неопределенности. Многое зависит от степени тяжести, уровня поражения сосудов и выраженности симптомов. Чем раньше удалось обнаружить признаки синдрома Ослера, тем выше шансы на их устранение.

При соблюдении всех предписаний врача велика вероятность значительного улучшения качества жизни.

Возможные осложнения сосудистого заболевания Рандю – Ослера:

• развитие легочной гипертензии;
• цирроз, гепатомегалия;
• ТЭЛА (тромбоэмболия легочной артерии);
• миокардиодистрофия (патология мышцы сердца);
• анемическая кома.

Тяжелые формы анемии могут привести к летальному исходу.

Источник: infoserdce.com

Болезнь Рандю-Ослера: клиника

Впервые данное заболевание описал выходец из Франции – Луи Мари Рандю. Полную же картину болезни предоставил английский специалист Уильям Ослер. Информацию дополнили и наблюдения Фредерика Вебера. Установлено, что данное заболевание передается по наследству. Ребенку достаточно унаследовать дефектный ген родителя. Страдают данным синдромом одинаково как мальчики, так и девочки. За развитие его отвечают следующие гены: первый отвечает за эндоглин, контролирует выработку гликопротеина. Второй относится к категории трансформирующих факторов роста. При их мутации сосуды теряют эластичность, наблюдаются дефекты их соединений, отклонения от нормы в строении эндотелиальных клеток. Стоит отметить, что болезнь Рандю-Ослера (диссеминированный гемангиоматоз) – состояние довольно редкое, а природа его происхождения не всегда понятна. Показатели распространенности болезни таковы: ею страдает 1 человек на 5000.

Первые симптомы развития болезни

Как правило, до 6 лет симптоматика заболевания не проявляется (несмотря на то что болезнь Рандю-Ослера передается по наследству). По достижении определенного возраста (6-10 лет) появляются первые признаки. На коже или слизистых других органов можно заметить появление ангиом (то есть опухолей сосудов). В результате дефектов капилляров и сосудов могут образовываться красные (или с оттенком синего) пятна, которые кровоточат. Болезнь Рандю-Ослера-Вебера характеризуется и низкими показателями свертываемости крови. В результате этого возможны кровотечения (даже как следствие микротравмы). Порой единственным симптомом, который может указать на наличие заболевания, являются носовые кровотечения. Также у девочек могут быть обильные менструации. Из-за частых кровотечений развивается малокровие, уровень гемоглобина падает.

Стадии заболевания

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера имеет несколько стадий. Для каждой из них характерны определенные симптомы. На ранней стадии поражения сосудов небольшие, имеют вид мелких пятен. Промежуточная степень характеризуется наличием сосудистых звездочек, «паучков». Узловатая форма – это появление красных (круглых или овальных) узелков, которые выступают над поверхностью на несколько миллиметров. Диаметр они имеют от 5 до 7 миллиметров. При надавливании данные образования становятся бледными (все типы). Потом же они наполняются кровью.

Классификация форм болезни

Как уже упоминалось, может носить наследственный характер болезнь Рандю-Ослера (фото проявлений недуга можно увидеть в этой статье), которая передается от родителей. Если таким синдромом страдают и папа, и мама, то у ребенка заболевание будет протекать в более тяжелой форме. Также существуют и спорадические случаи, которые возникают из-за мутации. В зависимости от места поражения специалисты выделяют назальный тип (кровотечения из носа), глоточный, кожный (могут кровоточить определенные участки кожи). Висцеральная форма характеризуется кровотечениями из внутренних органов. Также может наблюдаться и смешанный тип, при котором поражаются как кожные покровы, так и внутренние органы.

Болезнь Рандю-Ослера (шифр МКБ-10): факторы риска при диагнозе

Прежде всего, главным фактором опасности является наследственность. Также болезнь могут спровоцировать медицинские препараты, которые принимает беременная женщина в первые три месяца. Небезопасны и инфекционные заболевания, перенесенные в данный период. Спровоцировать кровотечение могут следующие моменты: трение одежды о поврежденные участки, высокое давление, несбалансированное питание. Отсутствие в пище необходимых микроэлементов, которые способны укрепить сосуды, – вот одна из причин их слабости. Особенно это касается сторонников вегетарианства.

Методы диагностики

Формулировка клинического диагноза при болезни Рандю-Ослера базируется на осмотре физического состояния больного. Как правило, на лице, голове, слизистых можно увидеть телеангиэктазии. Это образования красного цвета, которые выступают над поверхностью кожного покрова. Располагаться такие дефекты могут и на внутренних органах. Необходим общий анализ крови, который может указать на наличие анемии. Биохимический анализ дает возможность распознать сопутствующие инфекции и болезни. Также производится анализ мочи. Если в ней будут обнаружены эритроциты, то можно говорить о том, что развивается кровотечение почек, мочевыводящих путей. Специалист проводит ряд тестов. Проба щипка дает возможность судить о подкожных кровоизлияниях. Для проведения теста кожу под ключицей сдавливают на некоторое время. Подобную информацию дает и проба жгута (он накладывается на область предплечья на несколько минут). Если существует подозрения на болезнь Рандю-Ослера, диагностика не обходится без проведения тестов на скорость свертываемости крови, длительность кровотечения (пробивается палец). Полости тела осматриваются с помощью эндоскопа. Если наружные симптомы отсутствуют, то проводится компьютерная томография. Данный метод позволяет увидеть любые нарушения во внутренних органах.

Лечение заболевания

Болезнь Рандю-Ослера лечение предусматривает следующее. Во-первых, это консервативная терапия. Суть ее заключается в применении ингибиторов для орошения поверхности, что кровоточит. Данные медикаменты препятствуют рассасыванию сгустка крови и останавливают таким образом кровотечение. Как показывает практика, другие лекарственные средства малоэффективны. Нередко требуется оперативное вмешательство. В ходе его проведения удаляется поврежденная часть сосуда. Ее может заменить протез (если это необходимо). При носовых кровотечениях неплохой результат дает криокоагуляция. Используя жидкий азот, замораживается участок сосуда. Менее эффективным является использование лазера для прижигания. В некоторых случаях необходима гормональная терапия.

Переливание крови (гемокомпонентная терапия)

В тех случаях, когда болезнь Рандю-Ослера вызывает большие кровопотери, необходимо использование донорской крови. Дефицит компонентов, отвечающих за свертывание, восполняет переливание плазмы (свежезамороженной). Такая терапия используется при состояниях, которые угрожают жизни человека. Также в подобных случаях может понадобиться переливание донорских тромбоцитов. В случаях если пациент имеет тяжелую форму анемии (очень низкий уровень гемоглобина) или наступила анемическая кома (утрата сознания из-за нехватки кислорода для головного мозга), проводится переливание эритроцитов из крови донора. Зачастую их освобождают от белков, находящихся на поверхности.

Возможные осложнения недуга

Болезнь Рандю-Ослера, патогенез ее развития и отсутствие эффективного лечения может привести к целому ряду негативных моментов. Во-первых, развивается анемия. Значительные кровопотери способны привести к анемической коме. Человек при этом находится без сознания и никак не реагирует на внешние раздражители. Возможно также и наступление паралича. Данное заболевание может привести к слепоте (при кровотечениях в области сетчатки). Состояние внутренних органов значительно ухудшается. Опасным побочным эффектом болезни может стать кровоизлияние в головной мозг. Однако вовремя выявленное заболевание и грамотная терапия позволяют спасти здоровье и жизнь пациенту.

Профилактические мероприятия

Первичные меры профилактики необходимы еще до обнаружения проблемы. Семьи, в которых у одного или нескольких членов диагностирована болезнь Рандю-Ослера, должны проводить консультации с генетиком. Бывают случаи, когда дается рекомендация воздержаться от зачатия ребенка. Также стоит позаботиться о защитных силах организма. Хорошее действие окажут регулярные прогулки на улице, закаливание организма. Правильное питание со сбалансированным рационом также необходимо.

Вторичная профилактика заключается в регулярных осмотрах у специалистов. Ее целью является раннее выявление болезни. Если синдром уже диагностирован, то лечение должно быть своевременным и полноценным. При необходимости оперативного вмешательства пациент в обязательном порядке должен проконсультироваться с гематологом. Это позволит обезопасить человека от возникновения осложнений при операции (больших кровотечений). Каждый пациент и его близкие должны получить информацию о том, как оказывать доврачебную помощь при кровотечениях (как внутренних, так и наружных). Рекомендуется делать переливание донорских компонентов крови только в случаях крайней необходимости.

Источник: FB.ru