Синдром нигера — Про сосуды

Наука достигла серьезных успехов в медицине — сейчас возможно справиться с такими болезнями, которые наши предки только мечтали победить. Однако все еще существуют заболевания, заставляющие докторов развести руками в недоумении. Происхождение некоторых из них неизвестно, или же они влияют на тело совершенно невероятным способом. Возможно, однажды можно будет объяснить эти странные заболевания и справиться с ними, но пока они все еще остаются загадкой для человечества.

От людей, которые могут затанцевать себя до смерти, до аллергии на воду — вот вам 25 невероятно странных, но реальных болезней, которые наука не может объяснить!

(Всего 25 фото)

Миелит — воспаление спинного мозга. Иногда его называют полиомиелитический синдром. Это неврологическое заболевание, поражающее детей и ведущее к слабости или параличу. Маленькие пациенты испытывают постоянную боль в суставах и мышцах. До конца 50-х годов ХХ века полиомиелит был грозной болезнью, эпидемии которой в разных странах уносили многие тысячи жизней. Из числа заболевших около 10% погибали, а еще 40% становились инвалидами.

После изобретения вакцины ученые утверждали, что болезнь побеждена. Но, несмотря на заверения ВОЗ, полиомиелит еще не сдается — его вспышки время от времени случаются в разных странах. При этом болеют уже привитые люди, поскольку вирус азиатского происхождения приобрел необычную мутацию.

Это состояние, характеризующееся острой нехваткой жировой ткани в организме и ее отложением в нетипичных местах, например в печени. Из-за таких странных симптомов пациенты с СЛБС имеют очень характерную внешность — они кажутся очень мускулистыми, почти как супергерои. У них также, как правило, сильно выступающие лицевые кости и увеличенные в размерах гениталии.

При одном из двух известных типов СЛБС медики также обнаружили и легкое умственное расстройство, но это не самая большая проблема для больных. Такое необычное распределение жировой ткани ведет к серьезным проблемам, а точнее, к высокому уровню жира в крови и к инсулинорезистентности, в то время как накопление жиров в печени или сердце может привести к тяжелым повреждениям органов и даже внезапной смерти.

Эта болезнь наводила ужас, когда впервые появилась в начале XX века.
ачала у пациентов начинались галлюцинации, а затем их парализовывало. Казалось, будто они спят, но на самом деле эти люди были в сознании. Многие умерли на этой стадии, а выжившие испытывали ужасные проблемы с поведением всю оставшуюся жизнь (синдром паркинсонизма). Эпидемия этой болезни больше не проявлялась, и доктора по сей день не знают, что ее вызвало, хотя выдвигалось немало версий (вирус, иммунная реакция, разрушающая головной мозг). Предположительно, летаргическим энцефалитом переболел Адольф Гитлер, а последующий паркинсонизм мог повлиять на принятие им опрометчивых решений.

Пациенты слышат невероятно громкие взрывы в собственной голове и иногда видят не существующие в реальности вспышки света, а врачи понятия не имеют почему. Это малоизученный феномен, который относят к расстройствам сна. Причины этого синдрома, который чаще встречается у женщин, чем у мужчин, до сих пор неизвестны. Обычно он проявляется на фоне недостатка (депривации) сна. В последнее время этим синдромом страдает все большее количество молодых людей.

Этот феномен представляет собой внезапную смерть от остановки дыхания внешне здорового младенца или ребенка, при которой вскрытие не позволяет установить причину летального исхода. Иногда СВДС называют «смертью в колыбели», поскольку ей могут не предшествовать никакие признаки, часто ребенок умирает во сне. Причины этого синдрома до сих пор не известны.

Также известна как аллергия на воду. Пациенты испытывают болезненную реакцию кожи при контакте с водой. Это реальное заболевание, хотя и очень редкое. В медицинской литературе описано только около 50 случаев. Непереносимость воды вызывает серьезный аллергический ответ, иногда даже на дождь, снег, пот или слезы. Проявления обычно более сильны у женщин, и первые симптомы обнаруживаются в период полового созревания. Причины аллергии на воду не ясны, но ее симптомы можно купировать антигистаминными препаратами.

Названа в честь города, где был зарегистрирован первый подобный случай (Брайнерд, Миннесота, США). Страдальцы, подхватившие эту заразу, наведываются в туалет по 10-20 раз в день. Часто диарея сопровождается тошнотой, судорогами и постоянной усталостью.

В 1983 году было зафиксировано восемь вспышек диареи Брейнерда, шесть из них — в США. Но первая была все же самой крупной — за год переболело 122 человека. Имеются подозрения, что болезнь возникает после употребления парного молока — но все равно непонятно, почему она мучает человека так долго.

Состояние, во время которого пациенты испытывают довольно яркие и сложные галлюцинации несмотря на то, что страдают частичной или полной потерей зрения вследствие старости или таких заболеваний, как диабет и глаукома.

Хотя зафиксированных случаев этого заболевания немного, считается, что оно широко распространено среди людей пожилого возраста, страдающих слепотой. От 10 до 40% ослепших людей страдают от синдрома Шарля Бонне. К счастью, в отличие от других перечисленных здесь заболеваний, симптомы тяжелых зрительных галлюцинаций исчезают сами по себе после года или двух, так как мозг начинает приспосабливаться к утрате зрения.

Скорее психическое заболевание, чем физическое. Пациенты верят, что их различные симптомы вызваны действием электромагнитных полей. Однако врачи обнаружили, что люди не могут отличать реальные поля от ненастоящих. Почему они все еще верят в это? Обычно это связано с теорией заговора.

Во время развития этого синдрома мышцы пациента становятся все более и более скованными, пока его полностью не парализует. Доктора не уверены, что именно вызывает подобные симптомы; среди вероятных гипотез — диабет и мутирующие гены.

Его открыли в Восточной Африке в 2010 году. В основном им страдают дети: пациенты постоянно кивают головой, что зачастую приводит к недоеданию и задержке роста. Врачи предполагают, что болезнь может быть вызвана паразитами, но они не уверены.

Это заболевание характеризуется употреблением несъедобных веществ. Люди, страдающие от этой болезни, испытывают постоянное желание употреблять вместо пищи различные типы непродовольственных веществ, включая грязь, клей. То есть все то, что попадает под руку при обострении. Медики до сих пор не нашли ни реальную причину болезни, ни способ лечения.

Английский пот, или английская потливая горячка, — инфекционная болезнь неясной этиологии с очень высоким уровнем смертности, несколько раз посещавшая Европу (прежде всего тюдоровскую Англию) между 1485 и 1551 годами. Болезнь начиналась с озноба, головокружения и головной боли, а также болей в шее, плечах и конечностях. Затем начиналась горячка и сильнейший пот, жажда, учащение пульса, бред, боль в сердце. Никаких высыпаний на коже при этом не было. Характерным признаком болезни была сильная сонливость, часто предшествовавшая наступлению смерти после измождающего пота: считалось, что если человеку дать уснуть, то он уже не проснется.

В конце XVI века «английская потливая горячка» неожиданно исчезла и с тех пор больше никогда и нигде не появлялась, так что сейчас можно лишь строить предположения о природе этого весьма необычного и загадочного заболевания.

Когда рядом с деревней Каранкас в Перу упал метеорит, местные жители, приблизившиеся к кратеру, заболели неизвестной болезнью, которая вызвала серьезную тошноту. Врачи полагают, что причиной стало отравление мышьяком от метеорита.

Заболевание характеризуется появлением необычных полос по всему телу. Впервые эта болезнь была обнаружена немецким дерматологом в 1901 году. Основным симптомом болезни является появление видимых несимметричных полос на человеческом теле. Анатомия до сих пор не может объяснить такое явление, как Линии Блашко. Есть предположение, что эти линии заложены в ДНК человека еще с незапамятных времен и передаются наследственно.

Племя каннибалов форе, живущее в горах Новой Гвинеи, было открыто только в 1932 году. Члены этого племени страдали смертельной болезнью куру, название которой на их языке имеет два значения — «дрожь» и «порча».
ре верили, что болезнь является результатом сглаза чужим шаманом. Главными признаками заболевания являются сильная дрожь и порывистые движения головой, иногда сопровождаемые улыбкой, подобной той, которая появляется у больных столбняком. В начальной стадии болезнь проявляется головокружением и усталостью. Потом добавляется головная боль, судороги и, в конце концов, типичная дрожь. В течение нескольких месяцев ткани головного мозга деградируют, превращаясь в губчатую массу, после чего пациент умирает.

Болезнь распространялась через ритуальный каннибализм, а именно поедание мозга болевшего этим заболеванием. С искоренением каннибализма куру практически исчезла.

Обычно развивается в детстве. Симптомы вполне понятны — повторяющиеся приступы рвоты и тошноты. Медики не знают, в чем именно заключается причина данного расстройства. Ясно лишь то, что люди с этим недугом могут днями или неделями мучиться от тошноты. В случае с одной пациенткой самый острый приступ выражался в том, что ее вырвало 100 раз за сутки. Обычно же это происходит 40 раз за день, преимущественно вследствие стресса или в состоянии нервного возбуждения. Приступы невозможно предсказать.

Люди с таким диагнозом имеют синий или сливовый цвет кожи. В прошлом веке целое семейство синих людей проживало в американском штате Кентукки. Их называли Синие Фьюгейты. Кстати, кроме этой наследственной болезни у них не было никаких других заболеваний, и большая часть из этого семейства прожили больше 80 лет.

Характеризуется повреждениями кожи, при этом больные жалуются, что под их кожей ползают и кусаются насекомые или черви, а также утверждают, что находят у себя под кожей некие волокна. Неизвестно, новая ли это болезнь или просто смешение уже существующих. На протяжении длительного времени медицинское сообщество не признавало этот синдром. Считалось, что такие повреждения могут быть вызваны самими больными, которые страдают «бредовыми паразитозами» или «бредовым заражением». Другими словами, подозревалось, что такие люди имеют психическое заболевание.

Также известная как множественная химическая чувствительность. Болезнь характеризуется негативными реакциями на различные современные химикаты и продукты, в том числе пластмассу и синтетические волокна. Как и в случаях с электромагнитной чувствительностью, пациенты не реагируют, если не знают, что взаимодействуют с химикатами.

Самый известный инцидент этого заболевания произошел в 1518 году в Страсбурге, Франция, когда женщина по имени фрау Троффея начала танцевать без причины. Сотни людей присоединились к ней в течение следующих нескольких недель, и в конце концов многие из них умерли от изнеможения. Вероятные причины — массовое отравление или психическое расстройство.

Дети, пораженные этой болезнью, выглядят девяностолетними стариками. Прогерия вызвана дефектом в генетическом коде человека. Эта болезнь имеет непредотвратимые и пагубные для человека последствия. Большинство рожденных с этой болезнью умирают к 13 годам, поскольку в их теле ускорен процесс старения. Прогерия встречается чрезвычайно редко. Эта болезнь замечена всего у 48 человек во всем мире, пять из которых родственники, следовательно, она считается еще и наследственной.

Некоторые ученые полагают, что именно это заболевание породило мифы и легенды о вампирах и оборотнях. Почему? Кожа пациентов, пораженных этой болезнью, пузырится и «кипит» при контакте с солнечными лучами, а их десны «высыхают», из-за чего зубы становятся похожими на клыки. Знаете, что самое странное? Стул становится фиолетовым.

Причины возникновения этого заболевания до сих пор изучены недостаточно. Известно, что оно наследственное и связано с неправильным синтезированием красных кровяных телец. Многие ученые склоняются к тому, что в большинстве случаев оно возникает в результате инцеста.

Болезнь, поражавшая ветеранов войны в Персидском заливе. Симптомов несколько: от резистентности к инсулину до потери контроля над мышцами. Врачи полагают, что болезнь была вызвана использованием обедненного урана в оружии (в том числе химическом).

Основной признак этой болезни — сильный испуг, если с пациентом происходит что-то неожиданное. При этом человек, подверженный болезни, подпрыгивает, начинает кричать, размахивает руками, запинается, падает, начинает кататься по полу и долго не может успокоиться. Эта болезнь была впервые зафиксирована в США еще в 1878 году у француза, отсюда и пошло ее название. Описанная Джорджем Миллером Бирдом, эта болезнь поражала только французско-канадских лесорубов в северной части штата Мэн. Врачи полагают, что это генетическое заболевание.

Смотрите также: Испанка: история самой страшной эпидемии 20-го века

Источник: BigPicture.ru

Анализ анамнеза заболевания и жалоб – жалобы на частые рецидивирующие (повторяющиеся) заболевания ЛОР-органов (уха, горла, носа), простудные заболевания, воспаление легких и бронхов, воспалительные процессы в мочеполовой системе.
Анализ анамнеза жизни — отставание в росте и развитии пациента; часты рецидивирующие болезни ЛОР-органов, воспаление легких и бронхов, инфекции мочеполовой системы и т.д.
Осмотр пациента – при осмотре врач может увидеть характерную картину: уменьшение головы пациента, « птичье» лицо (скошенный лоб, уменьшение нижней челюсти, выступающая вперед средняя часть лица с большим носом), монголоидный разрез глаз (узкий разрез глазной щели, сглаженность или отсутствие супраорбитальных (надглазных) складок верхнего века), изменение пальцев конечностей (клинодактилия (нарушение развития пальцев, при котором они расположены косо или искривлены), синдактилия (сросшиеся вместе пальцы), полидактилия (наличие более 5-ти пальцев на одной из конечностей)), на коже врач может обнаружить пятна цвета « кофе с молоком»; при аускультации (прослушивании легких с помощью фонендоскопа — специального медицинского прибора, увеличивающего звукопроводимость) можно услышать разнообразные хрипы; при пальпации (прощупывании) живота можно обнаружить гепатоспленомегалию (увеличение печени и селезенки).

Иммунный статус – для данного анализа берется кровь из вены; определяется снижение количества некоторых популяций (видов) лимфоцитов (клеток иммунной системы) — CD3+, CD19+, CD4+; уменьшение количества иммунуглобулинов классов G и А (специфических белков, защищающих организм от чужеродных агентов (бактерий, вирусов, грибов)).
Нарушение специфического антителообразования – отсутствие синтеза (производства) иммуноглобулинов после проводимой вакцинации или перенесенной инфекции.
Общий анализ крови — может быть выявлены лейкопения (уменьшение количества лейкоцитов — белых кровяных телец) и лимфопения (уменьшение количества лимфоцитов — клеток иммунной системы).
Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости: выявляется гепатоспленомегалия (увеличение размеров печени и селезенки).
Генотипирование: выявление генетических нарушений (дефектов, мутаций) в гене NBS1, характерных для синдрома Ниймеген.
Возможна также консультация терапевта.

Источник: lookmedbook.ru

Особенности недуга

Заболевание, которое описали учёные в конце 40-х годов ХX столетия, встречается редко, но каждый отдельный случай заслуживает внимания медиков. Давно доказано, что синдром Нагера – результат генной мутации, справиться с которой почти невозможно, но врачи обнаруживают признаки патологии при первом посещении беременной женщиной кабинета УЗИ.

С помощью ультразвука обнаруживают:

Недостаточный уровень развития костей нижней челюсти плода или полное отсутствие челюстных сочленений.
Недоразвитие или отсутствие костей, идущих от запястья к пальцам.
Изменения в формировании костей пальцев рук (6 и более пальцев или их отсутствие).
Неправильную (аномальную) форму разреза глаз (опущение верхнего или нижнего века).
Нарушения строения и формирования слухового аппарата.

Если у ребёнка, появившегося на свет, сразу после рождения обнаруживается болезнь, которую описал Нагер, значит, малыш будет абсолютно глухим, а челюстная аномалия станет причиной нарушенной артикуляции. Однако у детей с таким диагнозом нормальный интеллект, несмотря на задержку в психомоторном развитии.

Количество отклонений от нормы в формировании различных органов и систем детского организма не одинаково у всех пациентов.

Проявления патологии проявляются в виде аномальных отклонений от нормы:

Гидроцефалия и сколиоз.
Микроцефалия и недоразвитие шейного отдела позвоночника.
Нарушение в развитии полушарий головного мозга.
Стеноз ликворного русла.
Порок сердца и аномальное строение кровеносных сосудов.

Встречаются случаи, когда малыш появляется на свет с пороками развития не совместимыми с жизнью, но в основном новорождённые выживают и живут на протяжении долгого времени.

Причины возникновения патологии и её симптоматика

В чём причина генетического сбоя, учёные не знают и сегодня. Однако доподлинно известно, что с синдромом, который описал Nager, рождаются дети не у всех родителей, имеющих мутировавший ген.Порой даже если отец и мать носители такого гена, их малыш может родиться абсолютно здоровым, а у здоровых мужчин и женщин рождаются больные дети. Причина – спонтанная мутация:

Это значит, что будущая мать подверглась радиоактивному облучению во время беременности или жила в населённом пункте, расположенном неподалёку от места разработки и добычи радиоактивных руд.
Не менее опасно для будущих младенцев увлечение их родителей наркотическими веществами или алкоголем.
Токсикомания приводит к видоизменению генов и спонтанной мутации. Результат – рождение малыша с синдромом Нагера.

Как утверждают учёные-медики, синдром Нагера диагностируется у половины детей, получивших мутировавший ген от обоих родителей. Вторая половина таких новорождённых – абсолютно здоровые дети.

Риск произвести на свет больного малыша слишком велик, поэтому все женщины, ставшие на учёт в женской консультации, стремятся пройти обследование и получить ответ на свой вопрос.

Результаты УЗИ позволят принять правильное решение, спланировать ведение беременности и принять решение относительно способа родоразрешения.

Характерный симптом акрофациального дизостоза (синдрома Нагера) – аномалии в развитии нижней челюсти. Этот челюстно-лицевой дизостоз сочетается с другими признаками заболевания:

Недоразвитие или отсутствие луча первого пальца кистей рук (мизинцев). В некоторых случаях отсутствует или недостаточно развит луч безымянного пальчика.
Недостаточное развитие лучевых костей и, соответственно, неестественное положение пальцев рук.
Укорочение твёрдого нёба.
Недоразвитие коренных зубов.
Неправильная форма ушных раковин.
Антимонголоидный разрез глаз (опущение верхнего или нижнего века).

У детей, рождённых с синдромом Нагера, могут быть искривлены нижние конечности или проявляется дизостоз на других участках тела (недоразвиты и деформированы ключицы, лопатки, скулы).

Чего ждать в будущем

Прогноз, о котором говорят врачи, не столь печален. Существуют определённые методы лечения, применяемые при наличии незначительных аномалий в развитии ребёнка. В большинстве случаев проводится операция по устранению деформаций, в ходе которой:

Восстанавливается форма кистей и пальцев рук (разделение сросшихся фаланг).
Коррекция формы ушных раковин.
Восстановление внутренних органов.

Если диагноз был поставлен на ранних сроках после зачатия, родителям предлагают согласиться на искусственное прерывание беременности (аборт).

Существуют и более сложные техники хирургического вмешательства, применяемые очень редко. Современные акушеры-гинекологи в некоторых случаях с помощью кесарева сечения частично извлекают плод из полости матки, проводят трахеотомию, обеспечивая крохе возможность самостоятельно дышать, затем операция завершается.

В других случаях малышу хирургическим путём формируют слуховой проход или вживляют специальный аппарат. С его помощью ребёнок слышит. Это вмешательство называется бинауральное слухопротезирование. Во время операции врачи используют имплантируемые цифровые слуховые аппараты, обеспечивающие качественное восприятие звуков.

Большую работу проводят стоматологи и хирурги, проводящие челюстно-лицевые операции. Их цель – восстановление формы нижней и верхней челюсти, зубного ряда. С помощью данного вмешательства маленькому пациенту обеспечивают возможность не только разговаривать, но и пережёвывать пищу. Деятельность ортопедов направлена на устранение деформаций верхних и нижних конечностей, восстановление их функциональности и качественной подвижности.

Продолжительность жизни пациентов, рождённых с диагнозом «акрофациальный дизостоз» (синдром Нагера) составляет от 20 до 50 лет. Зависит она от состояния общего здоровья, степени функциональности внутренних органов и тяжести заболевания.

Учитывая отсутствие нарушений в психомоторном развитии, можно смело сказать, что пациенты с синдромом Нагера способны вести активную жизнь, несмотря на необходимость создания специальных условий для некоторых из них.

Чаще всего жизненные трудности связаны с нарушением слуха, но регулярные занятия с сурдопедагогом помогают пациентам наладить контакт с окружающими. Своевременно проведённая операция по вживлению слухового аппарата позволит малышу избежать отставания в речевом и психическом развитии.

Сложность представляют случаи, когда врачам приходится сталкиваться с самой тяжёлой 4 степенью нарушения формирования и развития лучевой кости, гортани и надгортанника, а также с:

отсутствием оболочки органов зрения;
полным сращением пальцев стопы;
укорочением конечностей.

Потребуется масса усилий и длительное лечение, чтобы помочь пациенту стать полноценным членом общества. Современные пластические и челюстно-лицевые хирурги, ортопеды, стоматологи и другие специалисты способны устранить большую часть дефектов в развитии малыша.

Проводя сложные операции, медики добиваются восстановления функциональности не только конечностей, но и внутренних органов. Хирургическое вмешательство проводится детишкам с синдромом Нагера сразу после появления на свет. Это даёт им возможность свободно дышать и глотать. Отсутствие отставания в других сферах развития обеспечивает таким пациентам нормальную продолжительность жизни.

Чтобы уберечь будущего ребёнка от столь серьёзного заболевания, нужно заранее пройти обследование, получить консультацию опытного генетика, вести здоровый образ жизни, заботясь о собственном здоровье и о здоровье долгожданного малыша.

Источник: sustava.net

Что необходимо знать о заболевании

Синдром Нагера или акрофациальный дизостоз – редкое наследственное заболевание, которое впервые было описано в 1948 году двумя швейцарскими учеными – Ж. де Рейнером и Феликсом Нагером. При нем на свет появляются дети с ужасными черепно-лицевыми и опорно-двигательными аномалиями. На сегодняшний день во всем мире зафиксировано не более 300 случаев рождения детей с рассматриваемым синдромом.

Причины аномалии

Болезнь предположительно имеет аутосомно-доминантное наследование, то есть появляется лишь в том случае, когда развивающийся в утробе плод получает мутировавший ген от обоих родителей. В этом случае вероятность появления на свет ребенка с отклонениями в развитии равна 50%. Причем аномалии в равной степени подвержены и мальчики, и девочки.

Тем не менее, медицине известны случаи так называемой спонтанной мутации, когда детишки с синдромом Нагера появлялись у вполне здоровых родителей. Что стало причиной мутации в этом случае, остается загадкой даже для светил науки. Тем не менее, к факторам, которые могут спровоцировать развитие акрофациального дизостоза, специалисты относят:

проживание в районах загрязненных радиацией или вблизи мест добычи радиоактивных металлов;
вредные привычки родителей (наркомания, токсикомания, алкоголизм);
облучение матери во время беременности.

Ученым удалось установить, что мутировавший ген расположен в хромосоме с названием 9q32.

Симптомы синдрома Нагера

Диагноз плоду, имеющему такое тяжелое заболевание, устанавливается просто, причем еще на ранней стадии беременности. Для этого врачу достаточно заметить минимальные проявления хромосомной аномалии, а именно:

недоразвитие нижней челюсти или полное отсутствие челюстных суставов;
стеноз (сужение) наружного слухового прохода или полное отсутствие такового. Боле того, для синдрома Нагера характерно нарушение строения всего слухового аппарата, а значит дети, появляющиеся на свет с таким диагнозом, чаще всего абсолютно глухие;
антимонголоидный разрез глаз, при котором заметно опущение наружных краев глаза и наблюдается опущение верхних век;
недоразвитие или полное отсутствие лучевых костей (костей проходящих от запястья до локтя). Детишки, рождающиеся с акрофациальным дизостозом, как правило, имеют изогнутые лучевые кости, из-за которых кисти рук находятся в неестественном положении;
недоразвитие или отсутствие пальцев на кистях рук.

В подавляющем большинстве случаев медики сталкиваются с 4 степенью недоразвития лучевой кости и отсутствием первых двух лучей кисти (костей мизинца и безымянного пальца). Тем не менее, часто встречаются пациенты, у которых все кости пальцев на руках присутствуют, однако наблюдается серьезное искривление мизинца и ограничение движения руки в локте.

Кроме того, у различных пациентов с синдромом Нагера отмечаются и другие аномальные отклонения, а именно: дефицит роста, гипоплазия гортани и надгортанника, отсутствие оболочки глаза, отсутствие или недоразвитость пальцев ступни, вальгусный большой палец, косолапость и укорочение конечностей. Из других проявлений заболевания у больных встречаются: аномалии шейного отдела позвоночника, сколиоз, гидроцефалия, микроцефалия, некоторые мочеполовые аномалии, стеноз ликворных путей, пороки полушарий головного мозга, болезнь Гиршпрунга и уртикарная сыпь. Стоит заметить, что перечисленные проявления синдрома Нагера наблюдаются не у всех больных.

В некоторых случаях младенцы с синдромом Нагера имеют врожденные пороки сердца (чаще всего тетрада Фалло). Некоторые аномалии сердца и сосудов несовместимы с жизнью.

Что касается умственной отсталости таких пациентов, то в большинстве случаев и мальчики, и девочки с акрофациальным дизостозом имеют нормальный интеллект. При этом двусторонняя глухота и челюстные аномалии у таких пациентов провоцируют проблемы с артикуляцией и замедляют психомоторное развитие больных.

Дифференциальный диагноз

Стоит заметить, что синдром Нагера имеет много общего с такими тяжелыми патологиями развития, как:

синдром Гольденхара;
синдром Тричера-Коллинза;
синдром Миллера;
синдром Халлермана-Штрайфа.

Чтобы поставить правильный диагноз, специалисту необходимо провести внешний осмотр и УЗИ-исследование. Кроме того, в обязательном порядке проводятся консультации с ЛОР-врачом, урологом, стоматологом, окулистом и другими узкими специалистами.

Прерывание беременности

Наличие синдрома Нагера и тяжесть заболевания диагностируется при помощи ультразвукового исследования уже после 16 недель беременности. В этом случае будущей матери необходимо пройти генетическую консультацию и решить вопрос – вынашивать ребенка или согласиться на медицинское прерывание беременности, т.е. на аборт. Если родители решают вынашивать ребенка, далее беременность ведет акушер-гинеколог без каких-либо особенностей.

Возможно ли лечение синдрома Нагера

Сразу скажем, что акрофациальный дизостоз является врожденной генетической аномалией, а значит, неизлечимой болезнью. Тем не менее, ребенку можно помочь, ведь хирургические операции, при которых врачи исправляют дефекты челюсти, ушей, а также пальцев рук и ног, на сегодняшний день не редкость. Кроме того, таким пациентам могут проводиться операции по устранению дефектов внутренних органов.

Однако одних пластических операций детишкам с синдромом Нагера недостаточно. Как правило, у них наблюдается двусторонняя глухота, а значит, кроме исправления челюсти и рук, больным требуется установка слухового протеза. Специалисты рекомендуют проводить слухопротезирование в раннем возрасте, чтобы ребенок мог избежать проблем с интеллектуальным развитием.

Дефект речи – еще одна проблема, с которой сталкиваются пациенты с акрофациальным дизостозом. Для решения проблемы им требуются занятия с сурдопедагогом.

Прогноз

На сегодняшний день прогноз на жизнь пациентов с рассматриваемым диагнозом в основном благоприятный. Раньше из появившихся на свет детишек с синдромом Нагера выживало не более 25%, а все потому, что из-за гипоплазии нижней челюсти новорожденный не мог дышать и глотать. Сегодня же таких детишек оперируют непосредственно при рождении, исправляя этот недостаток.

В остальном же дети с синдромом Нагера не имеют отставания в развитии, а продолжительность жизни у них такая же, как и у здоровых детей. Для нормальной жизни и полноценного развития таким пациентам требуется помощь узких специалистов (сурдопедагога) и психологическая поддержка родителей.
Берегите своих детей!

Источник: www.ja-zdorov.ru

Дилан страдает от синдрома Нагера — редчайшей генетической мутации, от которой деформируются скулы и челюсти. В случае с мальчиком деформации подверглись также большой палец на руке и шесть пальцев на ноге. Дилан почти постоянно носит обруч на голове, который помогает ему удерживать вмонтированный в кости черепа слуховой аппарат. Мальчик не может двигать предплечьями, так как его кости буквально «спаяны» вместе.

О том, что у их будущего сына черепно-лицевое расстройство, Ронни и Кэти Бейкеры узнали еще до рождения мальчика, на тридцатой неделе беременности. Синдром Нагера считается очень редким заболеванием, во всем мире с 1948 года было зафиксировано менее 100 заболевших. Их выживаемость составляет 25%.

Команда педиатров из города Хасбро беспокоилась, что мальчик не сможет глотать и самостоятельно дышать после рождения. Поэтому они решились на удивительную операцию. 27 (!) врачей объединились, чтобы провести так называемую «процедуру выхода».

Дилана частично извлекли из мамы при помощи кесарева сечения, затем провели ему трахеотомию. Когда он смог дышать самостоятельно, то роды были доведены до конца. Поскольку с самого рождения Дилан получал достаточное количества кислорода, то его когнитивные навыки ничем не отличаются от навыков других детей. Однако ему все равно пришлось пройти через многочисленные хирургические операции, за его здоровьем четыре дня в неделю наблюдает сиделка. Частично расходы на это были покрыты за счет страховки родителей, частично за счет фондов программы Medicaid на Род-Айленде.

В сентябре этого года Дилан отметил свой первый крупный успех — он смог самостоятельно сесть в школьный автобус. А его семья уже ждет не дождется того дня, когда доктора вытащат из их мальчика все эти трубки для трахеи и питания. До тех пор они просто наслаждаются общением со своим сыном, который мечтает стать динозавром, когда вырастет.

Источник: www.medikforum.ru