Синдром курчавых волос

Болезнь Высотная (Altitude Sickness), Болезнь Горная (Mountain Sickness) — развивается от непривычного воздействия высоты на организм человека . Низкое атмосферное давление и уменьшение содержания кислорода в воздухе способствуют развитию у человека глубокого частого дыхания …
Болезнь Декомпрессионная (Compressed Air Illness, Bends), Болезнь Кессонная (Caisson Disease) — синдром, развивающийся у людей, работающих под высоким давлением в подводном колоколе или на значительной глубине с дыхательными аппаратами…
волос — нитевидный эпителиальный придаток кожи.Источник: «Медицинская Популярная…
Волос — роговое нитевидное образование, растущее на коже человека, млекопитающих, составляющее характерный волосяной покров. Основная функция — защита органов от воздействия внешней среды…
ДУШЕВНАЯ БОЛЕЗНЬ (психическая болезнь) — заболевание, проявляющееся в нарушении нормальной психической деятельности, которое существенно влияет на способность лица правильно понимать окружающую действительность и контролировать себя. Проявляется в…

Волос — В. у человека и у млекопитающих есть образование эпидермы кожи…
Волос — I Во́лос город и порт в Греции, в Фессалии, в удобной бухте Эгейского моря. Административный центр нома Магнисия. 49,2 тыс. жителей . Значительный торговый центр …
ВОЛОС — ВО́ЛОС, волоса, мн. волосы и волоса, волос, волосам , муж. 1. Нитевидное образование, вырастающее на коже человека и животных. || только мн. Растительность на голове человека, шевелюра. Красивые, вьющиеся волосы…
волос — Общеславянское слово от основы volsb. В древнерусском существовало слово той же основы – володъ со значением «ы на голове»…
волос — Древнерусское – влас. Общеславянское – volsъ…
волос — Общеслав. Восходит к *volsъ …
Берегись: я волос за волос поверстаю. — См….
волос — É сущ см. _Приложение II в́о́лоса мн. в́о́лосы воло́с́ а́м́ в́о́лосы а́ми о а́х́ ни на́ …
волос — см….
ВОЛОС — муж., ед. и собир. влас церк. волосы, волоса, волосья мн. роговистые, трубчатые нити, растущие на теле человека и большей части млекопитающих. На человеке волос…
ВОЛОС — ВО́ЛОС, -а, мн. -ы, -ос, -ам, муж. 1. Тонкое роговое нитевидное образование, растущее на коже человека, млекопитающих; мн. также в знач. растительности на голове, на теле; ед. в этом знач. прост…

Источник: slovar.wikireading.ru

Рубрика МКБ-10: E83.0

МКБ-10 / E00-E90 КЛАСС IV Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ / E70-E90 Нарушения обмена веществ / E83 Нарушения минерального обмена

Определение и общие сведения[править]

Болезнь Вильсона

Синонимы: гепатолентикулярная дегенерация

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена меди. Болезнь Вильсона характеризуется циррозом печени, двусторонним размягчением базальных ядер головного мозга, образованием зеленовато-коричневого пигментного кольца по периферии роговицы (кольцо Кайзера—Флейшера).

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Распространенность оценивается 1/25 000.

Этиология и патогенез[править]

Заболевание вызывается мутаций гена ATP7B на хромосоме 13.

Клинические проявления[править]

а. Первые признаки заболевания возникают в возрасте от 6 до 20 лет: поражаются печень, почки, ЦНС.

б. Варианты проявления болезни

1) Острый гепатит.

2) Хроническое активное заболевание печени.

3) Цирроз печени.

4) Острая печеночная недостаточность.

5) Гемолитическая анемия.

6) Неврологические нарушения.

а) Неуклюжесть движений, затруднения при письме, тремор.

б) Дизартрия, поведенческие расстройства.

в) Дистония, ригидность мышц, атетоз.

7) Поражение почек.

а) Почечный канальцевый ацидоз.

б) Снижение СКФ.

в) Повышение выведения уратов, снижение уровня мочевой кислоты в сыворотке.

г) Аминоацидурия (треонинурия, цистинурия), глюкозурия, протеинурия.

д) Гиперфосфатурия.

8) Поражение костей и суставов.

а) Остеопороз

б) Остеоартроз.

Нарушения обмена меди: Диагностика[править]

а. При сборе анамнеза выясняют, не было ли в семье случаев смерти в детском возрасте, психических и неврологических расстройств.

б. Проводят общее и неврологическое обследование.

в. При осмотре с помощью щелевой лампы выявляют кольцо Кайзера—Флейшера.

г. Лабораторные и инструментальные исследования

1) Определяют ПВ, число ретикулоцитов; уровни гемоглобина, железа, меди; уровни гаптоглобина, церулоплазмина и других белков в сыворотке. Исследуют мазок крови.

2) Оценивают биохимические показатели функции печени, проводят сцинтиграфию печени с ^99mTc, измеряют содержание меди в биоптате печени.

3) Определяют суточную экскрецию меди с мочой, уровни мочевой кислоты, аминокислот, белка и глюкозы в моче.

Дифференциальный диагноз[править]

Нарушения обмена меди: Лечение[править]

а. Препарат выбора — пеницилламин (см. также гл. 4, п. I.Д.4). Доза — 250 мг внутрь 4 раза в сутки перед едой. Если улучшение не наступает, дозу увеличивают до 2 г/сут. Побочные эффекты — сыпь, лейкопения, нефротический синдром, волчаночный синдром, гемолитическая анемия.

б. Диета

1) Избегают употребления субпродуктов (печень, почки), моллюсков, сухих бобов и гороха, цельной пшеницы, шоколада.

2) Определяют содержание меди в питьевой воде.

3) Ограничивают поступление меди до 1 мг/сут.

Профилактика[править]

Прочее[править]

Болезнь Менкеса

Синонимы: болезнь кудрявых волос, синдром кудрявых волос, синдром Менкеса, синдром стальных волос, трихополиодистрофия, Х-сцепленный дефицит меди

Определение и общие сведения

Болезнь Менкеса — это обычно тяжелое мультисистемное расстройство метаболизма меди, характеризующееся прогрессирующей нейродегенерацией и выраженными аномалиями соединительной ткани, а также типичными жидкими волосами стального цвета.

Данные о распространенности болезни Менкеса недоступны. Заболеваемость при рождении составляет 1/300 000 в Европе и 1/360 000 в Японии. В Австралии заболеваемость при рождении намного выше (1/50 000-100 000), что может быть связано с эффектом основателя. Болезнь Менкеса — это Х-сцепленное заболевание, в первую очередь затрагивает мальчиков.

Этиология и патогенез

Болезнь Менкеса вызвана мутациями в гене ATP7A (Xq21.1), кодирующим транспортный белок меди — Cu2⁺-транспортирующий ATФаза-альфа-полипептид. На сегодняшний день сообщалось о 200 различных мутациях в этом гене. Нет очевидной корреляции между мутациями и клиническим течением болезни Менкеса. Наследование X-сцепленное рецессивное.

Клинические проявления

Манифестация происходит в неонатальном периоде. Большинство пациентов рождаются в срок с нормальными параметрами. При рождении иногда наблюдаются цефалогематомы и спонтанные переломы. В раннем неонатальном периоде пациенты могут демонстрировать длительную желтуху, гипотермию, гипогликемию и трудности с кормлением. Сообщалось также о воронкообразной деформации грудной клетки, пупочной и паховой грыжах. Первым симптомом могут быть необычайно редкие и тусклые волосы на голове в возрасте 1-2 месяцев. Характерные ненормальные волосы гипопигментированы или депигментированы и напоминают внешне и наощупь себя как стальную вату (моток тонкой проволоки). Волосы тусклые и рыхлые, особенно в областях кожи головы, подверженных трению. Дополнительными симптомами являются снижение прибавки массы тела и отставание в росте, плохое питание, рвота и диарея. Наблюдается необычный внешний вид ребенка, с бледной кожей, лобные или затылочные бугры, микрогнатия и пухлые щеки. Пациенты демонстрируют постепенное развитие двигательной дисфункции и судороги. Мышечный тонус часто сначала снижен, но позже заменяется спастичностью и слабостью конечностей. Клиническое течение обычно тяжелое. Существует синдром затылочного рога, являющаяся самой мягкой формой болезни Менкеса.

Диагностика

Первоначальная диагностика основана на клинических проявлениях, особенно типичных изменениях волос и подтверждается демонстрацией сниженных сывороточных уровней меди и церулоплазмина. Однако в неонатальный период эти маркеры следует интерпретировать с осторожностью, так как их уровни также низки у здоровых новорожденных. В этот период анализ катехоламинов плазмы (отношение диоксифенилаланина к дигидроксифенилгликолю), указывающий на дефицит β-гидроксилазы дофамина, может быть лучшим быстрым диагностическим тестом. Рентгенограммы выявляют генерализованный остеопороз, расширение метафизов, шпоры в длинных костях, периостальную реакцию и утолщение диафизов, а также червячные кости в черепных швах. Окончательный диагноз основан на молекулярно-генетическом тестировании.

Пренатальная диагностика

Из-за большого размера гена и разнообразия мутаций, наблюдаемых в разных семействах, обнаружение дефекта в семействе может занять некоторое время. Поэтому в группах риска очень важно вовремя определить мутацию ATP7A и определить гетерозиготных женщин до возможной беременности и пренатальной диагностики.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз включает синдром Элерса-Данло, синдром Марфана, cutis laxa, митохондриальные расстройства, несовершенный остеогенез и жестокое обращение с детьми.

Лечение

Лечение в основном симптоматично. Ранняя добавление медь-гистидин парентерально может затормозить прогрессирование заболевания и некоторых симптомов, обеспечивая дополнительную медь для тканей и медь-зависимых ферментов. Пероральное введение меди неэффективно, поскольку она попадает в кишечник.

Прогноз

Прогноз плохой, пациенты обычно умирают в раннем детстве. Однако введение меди могут увеличивать выживаемость.

Синдром затылочного рога

Синонимы: синдром Элерса-Данло 9-го типа, X-сцепленная cutis laxa

Синдром затылочного рога — мягкая форма болезни Менкеса, характеризуется прогрессирующей нейродегенерацией и нарушениями соединительной ткани из-за дефекта переноса меди. Наследование X-сцепленное рецессивное.

Источники (ссылки)[править]

http://www.orpha.net

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

1. Fernandes J, Saudubray J-M, Tada K (eds), Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. Heidelberg: Springer, 1990.

Источник: wikimed.pro

БОЛЕЗНЬ МЕНКЕСА

(НАРУШЕНИЯ ТРАНСПОРТА МЕДИ, БОЛЕЗНЬ СТАЛЬНЫХ ВОЛОС, БОЛЕЗНЬ КУРЧАВЫХ ВОЛОС, СИНДРОМ ЗАТЫЛОЧНЫХ РОГОВ).

MENKES DISEASE; MK; MNK; MENKEA SYNDROME; KINKY HAIR DISEASE; STEELY HAIR DISEASE; COPPER TRANSPORT DISEASE; CUTIS LAXA, X-LINKED; OCCIPITAL HORN SYNDROME; OHS EHLERS-DANLOS SYNDROME, OCCIPITAL HORN TYPE, FORMERLY EDS IX, FORMERLY EDS9, FORMERLY.

MIM#309400, #304150

Генетика: мутациии гена, кодирующие Cu(2+)-транспортиующую ATФ-азу, полипептид альфа (ATP7A; MIM *300011). Ген картирован на длинном плече Х-ромосомы (локус Хq12-q13).

Тип наследования:: Х-сцепленный рецессивный

Эпидемиология:частота в мире 1:40 000-1:350 000 живых новорожденных мальчиков.

Патогенез:в результате мутаций гена ATP7A, кодирующего один из полипептидов трансмембанного белка происходит нарушение транспорта ионов меди. Патогенетические механизмы, приводящие к заболеванию, обусловлены сочетанной недостаточностью медь-содержащих белков, участвующих в окислительном фосфорилировании, продукции меланина, процессинге коллагена и кератина, дезинтоксикации свободных радикалов, продукции дофамина.

Клинические проявления:обычно заболевание манифестирует в неонатальный период. К числу ранних клинических симптомов относятся: гипотеpмия, гипеpбилиpубинемия, задержка физического развития. В неонатальный период волосы как правило, не изменены, но у части больных встречается образование узелков на волосах (trichorexis nodosa) и веретенообразные волосы (monilethrix). Иногда у таких больных наблюдается себорейный дерматит. К 2-3 месяцам жизни становится очевидным отставание роста, задержка психомоторного развития и прогрессирующие неврологические расстройства с потерей ранее приобретенных навыков, появляются различные типы эпилептических приступов (фокальные, генерализованные, миоклонические).
зднее формируется спастический тетрапарез. С течением времени трихополидистрофия становится очевидной: волосы спутанные, тусклые, жесткие, седые или волосы цвета «слоновой кости». Появляются осложнения со стороны сосудистой системы в виде субдуральных кровоизлияний, разрывов артерий и тромботической болезни. При ангиографии выявляются удлиненные, извитые, варьирующего калибра артерии с чередованием областей расширения и сужения — в головном мозге, внутренних органах, конечностях. При контрастной рентгенографии выявляются дивертикулы мочевого тракта, которые могут привести к разрывам и предрасполагают к рекуррентным инфекциям мочевого тракта, что становится большой проблемой для пациентов с более длительным сроком жизни. Часто наблюдаются патологические переломы pебеp, гиперрастяжимость кожи, диффузная гипопигментация кожи, гиперподвижность

Диагностика:при МРТ/КТ головного мозга обнаруживают кортикальную и субкортикальную атрофию, фокальные очаги некроза в веществе головного мозга и атрофию мозжечка. При КЭЭГ регистрируют мультифокальные спайки и медленно-волновую активность. Микроскопическое исследование волос также помогает в диагностике данного заболевания. Основными методами диагностики является снижение уровня меди и церулоплазмина в сыворотке крови. При биопсии печени обнаруживают низкое содержание меди, в слизистой кишечника и культуре клеток кожных фибробластов — высокое содержание. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение:применяют введение гистидината меди 0,2-0,45 мг/день внутривенно, что обеспечивает восстановление нормального содержания ионов меди, медь-зависимых белков (церулоплазмин) в сыворотке, печени и ЦСЖ. Для лечения тяжелых неврологических нарушений лечение малоэффективно.

Прогноз

Неблагоприятный.

Источник: www.rare-diseases.ru

Описание синдрома Менкеса

Синдром Менкеса — наследственное генетическое заболевание, возникающее из-за аномалии гена ATP7A. Синдром Менкеса вызывает нарушение всасывания меди. Это приводит к изменениям в кровеносных сосудах и ухудшению работы мозга.

Синдром Менкеса встречается довольно редко. Он встречается приблизительно в 1 случае на каждых 50000-100000 рождений. Чаще всего он поражает мужчин. Большинство детей, рожденных с синдромом Менкеса имеют продолжительность жизни от 3 до 5 лет.

Причины синдрома Менкеса

Медь необходима для нормального развития костей, нервов и других тканей. Дети с синдромом Менкеса имеют генетическое заболевание, которое препятствует усвоению меди из кишечника и вызывает ее избыточное накопление в почках, в то время печень и мозг испытывают ее недостаток. Это приводит к изменению в развитии волос, мозга, костей, печени и артерий.

Факторы риска синдрома Менкеса

Факторы, которые могут увеличить риск появления синдрома Менкеса включают в себя:

Пол: мужской;
Наличие членов семьи с синдромом Менкеса.

Симптомы синдрома Менкеса

Дети с синдромом Менкеса часто рождаются преждевременно. Симптомы обычно появляются в течение трех месяцев после рождения и могут включать в себя:

Судороги;
Проблемы с кормлением;
Задержки в развитии;
Изменения мышечного тонуса.

У детей с синдромом Менкеса часто наблюдаются следующие физические характеристики:

Короткие, запутанные, редкие, волосы, которые легко ломаются;
Полненькие, румяные щеки;
Уплощенная переносица;
Редкие или отсутствующие эмоции.

Диагностика синдрома Менкеса

Чтобы диагностировать синдром Менкеса могут быть назначены следующие тесты:

Рентген черепа и скелета, чтобы обнаружить аномалии в формировании костей;
Анализ крови, чтобы измерить содержание в ней меди.

Лечение синдрома Менкеса

Нет существует никакого метода лечения синдрома Менкеса. Раннее лечение с внутривенным введением ацетата меди, пероральные препараты меди, или инъекции гистидината меди могут дать временное облегчение. Другие методы лечения используются для облегчения симптомов заболевания.

Профилактика синдрома Менкеса

Нет никакого известного способа предотвратить синдром Менкеса. Если у вас есть семейная история заболевания, вы можете поговорить с генетическим консультантом при принятии решения иметь детей.

Источник: medicalhandbook.ru

Симптомы заболевания

Болезнь проявляет себя рано, буквально с первых месяцев жизни ребенка. Самыми ранними симптомами обычно бывают:

частые судороги, порой по несколько раз за день;
трудности, связанные с кормлением: ребенок вяло и неохотно сосет материнскую грудь, в результате чего с самых первых дней у него наблюдается резкое отставание в росте и весе;
гипотермия — снижение температуры тела ниже нормы;
снижение мышечного тонуса;
задержка умственного развития, тяжелое прогрессирующее поражение мозга;
гипербилирубинемия — повышенное содержание билирубина в сыворотке крови;
необычного вида волосы — скрученные и узловатые, чаще всего светлые, словно «выцветшие». Именно из-за этого характерного признака заболевание получило название «Синдром курчавых волос»;
у некоторых детей наблюдается микрогнатия — недоразвитие верхней челюсти.

Часто малыши с таким диагнозом появляются на свет в результате преждевременных родов. Примерно к трем месяцам симптомы заболевания становятся более очевидными, ребенок утрачивает приобретенные навыки (например, способность держать головку), а лицо малыша приобретает характерные черты: пухлые щечки, как будто «нависающие» челюсти, низкая переносица и изогнутые под углом бровки.

Со временем состояние больного осложняется нарушениями со стороны сосудистой системы, проявляющихся разрывами артерий, кровоизлияниями и тромбозами. Также у больных наблюдаются многочисленные переломы ребер и конечностей, снижение зрения в результате частичного отмирания волокон зрительного нерва, пигментация и гиперэластичность кожи, нарушения со стороны мочеполовой системы.

Существуют данные о мягкой форме болезни Менкеса, которая встречается крайне редко. Для нее также характерно наличие трудностей с кормлением, но при этом отставание по показателям роста весьма незначительно, а задержка психомоторного развития менее выражена. Больные, как правило, также имеют характерные для синдрома Менкеса курчавые и тусклые волосы, однако эти проявления выражены гораздо слабее.

Одной из разновидностей мягкой формы болезни Менкеса является «синдром затылочных рогов», основной признак которого — поражение соединительной ткани. Рентгенографическое исследование скелета показывает его деформацию вследствие разрастания костной ткани. Умственное развитие таких пациентов находится в пределах нормы, правда, на нижней ее границе. Заболевание начинает развиваться в возрасте до 10 лет, что несколько выше, чем при классической форме болезни Менкеса.

Способы диагностики синдрома Менекса

Следует отметить, что все редкие болезни затруднительно диагностировать из-за плохой осведомленности детских врачей о существовании данных заболеваний. В случае болезни Менкеса внимание родителей и педиатра в первую очередь может привлечь необычный вид волос ребенка, а уже микроскопическое исследование помогает определить особенности структуры волоса, характерные для синдрома Менкеса. Весьма показательным симптомом болезни Менкеса являются часто повторяющиеся судороги, постоянное нарастание тяжести данного симптома и отсутствие адекватной реакции на обычное противосудорожное лечение.

Для подтверждения диагноза обычно проводят компьютерную и магнито-резонансную томографию, компьютерную электроэнцефалографию, рентгенографию трубчатых костей, определение уровня меди и церулоплазмина в сыворотке крови.

Лечение синдрома Менекса

Синдром Менкеса носит прогрессирующий характер и имеет очень тяжелый прогноз. Данное заболевание является неизлечимым, как и остальные редкие генетические болезни. Как правило, больные умирают в первые три года жизни в результате инфекции, пневмонии или разрыва крупных вен. На сегодняшний день лечение состоит во внутривенном введении препаратов меди. Данная терапия не позволяет полностью излечить заболевание: лишь при условии начала лечения с самых первых недель жизни до наступления тяжелых повреждений мозга можно добиться некоторого облегчения течения болезни и незначительного увеличения продолжительности жизни маленького пациента. В остальных случаях лечение неэффективно.

Источник: www.gnomik.ru