Болезнь Такаясу (синдром Такаясу, синдром дуги аорты, неспецифический аортоартериит) — это гранулематозное воспаление аорты и ее крупных ветвей и их стенозирование. Заболевание впервые описано японским офтальмологом Микито Такаясу в 1908 году. Болезни в основном подвержены женщины. Средний возраст заболевших в Европе достигает 41 года, Японии — 29, Индии — 24. Наиболее часто встречается в Японии, Юго-Восточной Азии, Индии и Мексике. Точные данные о распространенности в России — отсутствуют. У детей заболевание отличается более острым и агрессивным течением.
История
В первых описаниях неспецифический аортоартериит называли «болезнь отсутствия пульса» — поскольку из‑за облитерации крупных ветвей аорты у больных часто отсутствовал пульс на верхних конечностях.
До официального открытия наиболее схожее заболевание описал профессор анатомии Падуанского университета Джованни Батиста Морганьи (1682–1771) в 1761 году: у женщины в возрасте около сорока лет при аутопсии выявлено расширение проксимальной части аорты в сочетании со стенозом дистальных отделов, внутренний слой аорты был желтого цвета и содержал кальцинаты. При жизни у больной зафиксировано отсутствие пульса на лучевых артериях.
В 1839 году британский военный врач Джеймс Дэви описал еще один схожий случай. У 55‑летнего военнослужащего в 49 лет развились боли в левом плече, а спустя четыре года ослабел пульс в руке, по поводу чего он и обратился к врачу. Через год мужчина внезапно скончался, при вскрытии обнаружен большой разрыв аневризмы дуги аорты и полная окклюзия сосудов, отходящих от дуги аорты.
В 1854 году в Лондоне хирург Вильям Савори (1826–1895) также сообщил о заболевании, очень похожем на болезнь Такаясу. У женщины 22 лет на сосудах шеи, головы и верхних конечностей пульс не определялся в течение пяти лет, в ходе болезни стали возникать припадки, пациентка скончалась. На аутопсии выявили утолщение и сужение аорты и сосудов дуги — на ощупь они были похожи на плотную веревку, аневризм не было.
И наконец в 1908 году японский офтальмолог Макито Такаясу (Makito Takayasu) на Двенадцатой ежегодной конференции Японского общества офтальмологии доложил о двух кольцевидных анастомозах вокруг диска зрительного нерва у молодой женщины без пульса на периферических артериях. Это были артириоло-венулярные шунты. Кроме того, кровеносные сосуды, окружающие диск зрительного нерва, были слегка приподняты. Японские коллеги связали изменения сосудов сетчатки с отсутствием пульса на лучевых артериях пациентки.
Синдром отсутствия пульса назывался множеством имен, что приводило к путанице. И лишь в 1954 году японские врачи Вильям Каккамизе (William Caccamise) и Кунио Окуда (Kunio Okuda) ввели термин «болезнь Такаясу» (БТ) в англоязычную литературу.
Этиология и патогенез синдрома Такаясу
Чаще всего причину БТ установить не удается, предполагается связь с туберкулезом и стрептококковыми инфекциями. Есть данные о повышенной частоте ряда антигенов гистосовместимости у заболевших в различных популяциях:
- Индия — HLA B5, B21;
- США — HLADR4, MB3;
- Япония — HLADR2, MB1, Bw52, DW2, DQW1 HLA Bw52‑ИБС, AR, HLA B39.
В патогенезе определенную роль играют аутоиммунные механизмы: отмечается повышение уровня IgG и IgA и фиксация иммуноглобулинов в стенке пораженных сосудов. Также характерны изменения клеточного звена иммунитета и нарушения реологических свойств крови с развитием хронического ДВС-синдрома.
Клиническая картина: симптомы болезни Такаясу
В острой стадии пациентов чаще всего беспокоят неспецифические симптомы системного воспаления. Это лихорадка, ночная потливость, недомогание, потеря веса, боли в суставах и мышцах, умеренная анемия. Но уже на этой стадии могут быть признаки сосудистой недостаточности, особенно в верхних конечностях — отсутствие пульса. Отсутствие пульса или снижение его наполнения и напряжения на одной из рук, асимметрию систолического артериального давления на плечевых артериях регистрируют в 15–20 % случаев. Гораздо чаще, в 40 % случаев, больные жалуются на чувство слабости, усталости и боли в мышцах предплечья и плеча, чаще односторонние, усиливающиеся при физической нагрузке. На этой стадии БТ диагностируется крайне редко.
Хроническая стадия, или стадия развернутой картины, начинается через 6–8 лет. Преобладают симптомы поражения артерий, отходящих от дуги аорты, вследствие прогрессирования воспаления стенок сосуда и развития стеноза, как правило, двухстороннего. Даже при наличии аневризмы почти во всех случаях есть и стеноз. По мере прогрессирования стеноза появляются симптомы ишемии отдельных органов. Сосудистое воспаление может протекать и без системных воспалительных реакций, тогда наблюдается боль в месте проекции пораженного сосуда или болезненность при его пальпации.
На стороне поражения развивается повышенная утомляемость руки при нагрузке, ее похолодание, чувство онемения и парестезии, постепенное развитие атрофии мышц плечевого пояса и шеи, ослабление или исчезновение артериального пульса, снижение АД, в 70 % — выслушивается систолический шум на общих сонных артериях. У 7–15 % больных возникают боли в шее, головокружение, преходящие моменты нарушения зрения, одышка и сердцебиение, а у 15 % больных наблюдают болезненность при пальпации общих сонных артерий (каротидиния).
В этот период, по сравнению с ранней стадией заболевания, значительно чаще (50–70 %) встречаются симптомы сосудистой недостаточности верхних конечностей и перемежающейся хромоты, поражения сердечно-сосудистой системы, головного мозга и легких.
Поражение внутреннихорганов
В хронической стадии иногда появляются симптомы, обусловленные поражением артерий, отходящих от брюшного отдела аорты, чаще всего при II и III анатомических типах заболевания. Могут развиваться вазоренальная артериальная гипертензия злокачественного течения, приступы «брюшной жабы», обусловленные поражением мезентериальных артерий, кишечная диспепсия и мальабсорбция.
Клинические признаки поражения легких (боли в грудной клетке, одышку, непродуктивный кашель, редко кровохарканье) отмечают менее чем у четверти больных.
Поражение коронарных артерий встречается у ¾ больных, в 90 % случаев при этом поражаются устья венечных сосудов, а дистальные отделы — редко. Часто описывают поражение восходящего отдела аорты — уплотнение в сочетании с дилатацией и образованием аневризм. Артериальная гипертензия встречается в 35–50 % случаев и может быть обусловлена вовлечением почечных артерий или развитием гломерулонефрита, реже — формированием коарктации аорты или ишемией сосудодвигательного центра на фоне васкулита сонных артерий. В результате артериальной гипертензии, коронариита и аортальной регургитации развивается хроническая сердечная недостаточность.
Анатомические варианты болезни Такаясу:
I тип — поражение ограничивается дугой аорты и ее ветвями (8 % больных);
II тип — поражается нисходящая часть (грудной и брюшной отделы) аорты (11 %);
III тип (смешанный) — наиболее частый, включает поражение дуги аорты и ее нисходящего отдела (65 %);
IV тип — включает поражения, характерные для первых трех вариантов в сочетании с артериитом ветвей легочной артерии, наблюдаются также окклюзия плечевых и подвздошных артерий, поражение дуги аорты и почечных артерий (синдром Такаясу — Денерея, 16%).
Патоморфология
В хронической фазе аорта утолщена за счет фиброза всех трех слоев сосуда. Просвет сужается часто в нескольких местах. Если заболевание прогрессирует быстро, фиброз не успевает привести к образованию аневризмы. Интима может быть ребристая, с внешним видом «древесной коры», данная особенность характерна для многих аортоартериитов. Эти изменения обычно происходят в дуге аорты и отходящих от нее ветвях, но в процесс могут вовлекаться грудная и брюшная части аорты с соответствующими ветвями.
Последние исследования клеточного состава стенок аорты показали, что образование новых сосудов происходит в глубокой интиме, связанной с адвентицией. В окружении сосудов также наблюдаются Т-клетки и дендритные клетки, с небольшим количеством В-клеток, гранулоцитов и макрофагов. Воспаление наиболее заметно в адвентиции, с инфильтрацией В- и Т-клетками.
В результате развиваются ишемия, гипертензия, атеросклероз. При медленном течении отмечается выраженное развитие коллатерального кровообращения.
Диагноз
Наиболее типичные особенности артериита Такаясу представлены в таблице 1, которую составили в 1990 году в американском колледже ревматологии.
Лечение неспецифического аортоартериита
Прием стероидных препаратов — основной метод лечения болезни Такаясу. Данные о его эффективности различаются, что может быть связано со стадией заболевания. Данные, полученные в США в 1985 году, показали, что у шести из 29 пациентов стероидное лечение привело к снижению СОЭ, воспалительных симптомов. У восьми из 16 пациентов с отсутствующим пульсом наблюдалось его возвращение с задержкой в несколько месяцев. Более поздние (1994 г.) американские исследования показали, что в 60 % случаях (из 48 пациентов) была достигнута ремиссия.
В настоящее время принято считать, что примерно у половины пациентов, принимающих стероиды, наблюдается улучшение. Отсутствие универсального лечения и побочные эффекты, связанные с употреблением стероидов, привели к поиску более эффективного лечения.
По аналогии с другими системными васкулитами можно использовать иммуносупрессивные препараты, включая циклофосфамид, азатиоприн и метотрексат. Американские исследователи в 1994 г. на примере 25 пациентов, не поддающихся лечению стероидными препаратами, показали, что прием цитостатических лекарственных препаратов (циклофосфамид, азатиоприн или метотрексат) приводит к ремиссии у 33 % (Takayasu arteritis. Ann Intern Med 1994;120:919–29).
Поскольку метотрексат легко переносится, в дальнейшем исследовали именно его эффективность, в сочетании со стероидами. У 13 из 16 участников исследования с синдромом дуги аорты, принимающих метотрексат (81 %), наступала ремиссия. Тем не менее у 7 из них при полном отказе от стероидных препаратов наблюдались рецидивы. В итоге, у восьми пациентов наблюдалась устойчивая ремиссия от четырех до 34 месяцев и четверо из них были в состоянии полностью прекратить лечение. У троих из 16 болезнь прогрессировала, несмотря на лечение.
Таким образом, около четверти пациентов с активной болезнью не реагируют на современные методы лечения.
Хирургическое лечение
Хирургическое вмешательство на аорте и магистральных сосудах желательно проводить в первые пять лет после установления диагноза.
- Эндартерэктомия показана при окклюзии небольшой протяженности.
- Обходное шунтирование специальными протезами выполняется при значительном объеме поражения.
Показания к операции определяются протяженностью процесса и степенью непроходимости периферических сосудов. Оперативное вмешательство проводят вне активной стадии БТ.
Исход
5–10‑летняя выживаемость от болезни Такаясу около 80 %, а выживаемость от пяти месяцев до года близка к 100 %. Наиболее частой причиной смерти становится инсульт (50 %) и инфаркт миокарда (около 25 %), реже — разрыв аневризмы аорты (5 %).
и поражении коронарных артерий в первые два года от момента появления симптомов кардиальной патологии смертность достигает 56 %. Неблагоприятный прогноз у больных, течение заболевания которых осложняется ретинопатией, артериальной гипертензией, аортальной недостаточностью и аневризмой аорты. У пациентов, имеющих два или более из перечисленных синдромов, десятилетняя выживаемость от момента постановки диагноза — 59 %, причем большинство смертельных исходов приходится на первые пять лет болезни.
Источник: www.katrenstyle.ru
В 1848 французский ученый Дж.Турен, в 1913 г. немецкий стоматолог Дж. Крист и в 1929 г. немецкий дерматовенаролог Х.Сименс описали синдром, носящий их имена, но он известен и под названием «ангидротическая эктодермальная дисплазия» или «синдром Weech», встречающийся у ребенка, под видом сочетанного поражения эктодермического происхождения.
Частота возникновения синдрома Криста-Сименса-Турена невелика – всего 1 случай на 7500 новорожденных.
Этиопатогенез синдрома Криста-Сименса-Турена.
Этиология генетическая. Наследуется чаще всего по Х — сцепленному рецессивному типу, но бывает еще доминантное (АА) и аутосомно-рецессивное наследование данной мутации гена.
Клиника (симптоматология) синдрома Криста-Сименса-Турена:
- все железы в той или иной мере недостаточно развиты: тяжелая гипоплазия потовых желез, сальные железы с легкой степенью гипоплазии; железы ЖКТ и дыхательной системы атрофичны (сухость воздуха, недостаточная выработка слюны)
- атрофия или врожденная кожная гипоплазия; кожа гладкая, блестящая, очень хрупкая при трении или ударах, с очень малым количеством волос;
- аномалии зубов: патологическая форма (в большинстве случаев зубы конической формы); отсутствие одних или других групп зубов, но никогда не отсутствуют клыки;
- глазные аномалии. В порядке частоты отмечаются: катаракта, конъюнктивит, близорукость, разжижение стекловидного тела и нитевидный кератит из-за понижения слезоотделения;
- глухота, сопровождаемая у маленького ребенка глухонемотой;
- гипертермия;
- гипотония, гипорефлексия, умственная отсталость.
Патологическая анатомия синдрома Криста-Сименса-Турена.
Характерное поражение выявляется путем кожной биопсии и состоит в отсутствии потовых желез.
Эктодермическая полидисплазия, которая появляется и обнаруживается в особенности у грудных детей, является следствием общей агенезии потовых желез, последствием которой является отсутствие процесса потливости, повышенная хрупкость покровов и очень часто возникновение термического шока у грудных детей.
Диагностика синдрома Криста-Сименса-Турена.
- Объективный статус.
- Пренатальная ДНК-диагностика.
- Определение мутаций в гене, который кодирует эктоплазин.
- Диагностика семьи на предмет носительства мутированного гена и определение риска возникновения заболевания у потомства.
Лечение синдрома Криста-Сименса-Турена.
Не существует действенного лечения. Единственные терапевтические показанные меры — борьба с наслоенными кожными инфекциями.
Рекомендации при синдроме Криста-Сименса-Турена :
- Из-за риска теплового шока не находиться на жаре.
- Выполнять протезирование зубов.
- Использовать увлажняющие крема (Эмолиум, Радевит).
- Курсовой прием иммуномодуляторов.
Источник: detvrach.com
| Синдромы | Симптомы | Локализация патологического процесса | Причина развития синдрома | |
|---|---|---|---|---|
| на стороне очага поражения | на противоположной стороне | |||
| Бульбарные синдромы: | ||||
| Авеллиса | Парез или паралич мягкого неба и голосовой складки | Гемиплегия или гемипарез | Продолговатый мозг (латерально-базальный отдел): ядра и корешки языко-глоточного и блуждающего нервов, пирамида | Нарушение кровообращения в системе позвоночной артерии (артерия боковой ямки продолговатого мозга) или вяутристволовая опухоль |
| Бабинского—Нажотта | Гемиатаксия, гемиасинергия, латеропульсия, синдром Бернара—Горнера | Гемиплегия (гемипарез) и гемианестезия | Продолговатый мозг (дорсо-латеральный отдел): нижняя ножка мозжечка и оливо-мозжечковые волокна, пирамида | Нарушение кровообращения в системе позвоночной артерии (артерия боковой ямки продолговатого мозга или нижняя задняя мозжечковая артерия) |
| Валленберга—Захарченко | Парез или паралич мягкого неба и голосовой складки, нарушение поверхностной чувствительности по сегментарному типу на лице, синдром Бернара—Горнера, гемиатаксия | Нарушение поверхностной чувствительности по гемитипу от уровня СII и ниже, редко гемипарез | Продолговатый мозг (дорсо-латеральный отдел): ядра языко-глоточного и блуждающего нервов, спино-таламический путь, глазо-симпатические волокна, корешок тройничного нерва, веревчатое тело, редко пирамида | Нарушение кровообращения в системе позвоночной артерии (нижняя задняя мозжечковая артерия) |
| Волештейна | Преходящий парез или паралич голосовой складки | Гемианестезия | Продолговатый мозг (орально-латеральный отдел): оральный отдел n. ambiguus, спино-таламический путь | Нарушение кровообращения в системе позвоночной артерии |
| Джексона | Периферический парез или паралич подъязычного нерва | Гемиплегия или гемипарез | Продолговатый мозг (срединный отдел): ядро или корешок подъязычного нерва, пирамида | Нарушение кровообращения в системе позвоночной артерии или внутристволовая опухоль |
| Тапиа | Парез или паралич грудино — ключично — сосцевидной мышц, периферический паралич подъязычного нерва | Гемиплегия или гемипарез | Продолговатый мозг (дорсо-латеральный отдел): ядра или корешки добавочного и подъязычного нервов, пирамида | Нарушение кровообращения в системе позвоночной артерии |
| Шмидта | Парез или паралич мягкого неба. голосовой складки, атрофия и парез грудино-ключично-сосцевидной и трапециевидной мышц | То же | Продолговатый мозг (каудально-латеральный отдел): ядра и корешки языко-глоточного, блуждающего и добавочного нервов, пирамида | Нарушение кровообращения в системе позвоночной артерии |
| Понтинные синдромы: | ||||
| Бриссо—Сикара | Спазм мимических мышц | » | Варолиев мост головного мозга: раздражение ядра лицевого нерва, пирамидный путь | Нарушение кровообращения в основной артерии или ее ветвях |
| Мийяра—Гюблера | Периферический парез или паралич лицевого нерва | » | Варолиев мост головного мозга: ядро или корешок лицевого нерва, пирамидный путь | Нарушение кровообращения в основной артерии или ее ветвях или объемный процесс |
| Реймона—Сестана | Парез или паралич сочетанных движений глаз, атаксия, хореоатетоидные движения | Гемиплегия или гемипарез и гемианестезия | Варолиев мост головного мозга: задний продольный пучок, средняя ножка мозжечка, срединная петля, пирамидный путь | Нарушение кровообращения в основной артерии или ее ветвях |
| Фовилля | Периферический парез или паралич лицевого нерва, расходящееся косоглазие | То же | Варолиев мост головного мозга: ядра или корешки лицевого и отводящего нервов, срединная петля, пирамидный путь | Нарушение кровообращения в основной артерии или ее ветвях |
| Педункулярные синдромы: | ||||
| Бенедикта | Птоз, расходящееся косоглазие, мидриаз | Хореоатетоз, интенционное дрожание | Ножка головного мозга (медио-дорсальный отдел): красное ядро, дентато-рубральный путь, ядра глазодвигательного нерва | Нарушение кровообращения в основной артерии или ее ветвях (интерпедункулярных или центральных) |
| Вебера | Птоз, расходящееся косоглазие, мидриаз | Гемиплегия или гемипарез и гемиаяестезия | Ножка головного мозга (основание): корешки глазодвигательного нерва, пирамидный путь | Нарушение кровообращения в основной артерии или объемный процесс в области височной доли мозга, воспаление мозговых оболочек на основании мозга или кровоизлияние под оболочки в средней черепной ямке |
| Клода | То же | Атаксия, понижение тонуса мышц | Ножка головного мозга (покрышка): ядра глазодвигательного нерва, верхняя ножка мозжечка | Нарушение кровообращения в ветвях задней мозговой артерии (передней и задней артериол красного ядра) |
| Нотнагеля | Мозжечковая атаксия, птоз, расходящееся косоглазие, мидриаз, глухота (одно- или двусторонняя) | Хореиформные или атетоидные движения, гемипарез, центральный парез лицевого и подъязычного нервов | Ножка головного мозга (покрышка): ядра глазодвигательного нерва, верхняя ножка мозжечка, латеральная петля, пирамидный и кортиконуклеарный путь | Нарушение кровообращения в основной артерии или ее ветвях (циркумферентных или ретромамиллярных) |
| Экстрацеребральные синдромы: | ||||
| Вертиго-гемиплегический | Шум в ухе, головокружение | Гемиплегия или гемипарез | Ствол головного мозга: вестибулярный аппарат, полушарие головного мозга, двигательный анализатор | Нарушение кровообращения в ветвях дуги аорты (сонной и подключичной) с дисциркуляцией в слуховой и средней мозговой артериях |
| Оптико-гемиплегический | Слепота | То же | Глаз: сетчатка и зрительный нерв, полушарие головного мозга, двигательный анализатор | Нарушение кровообращения в системе внутренней сонной артерии (глазной и средней мозговой) |
Источник: www.sohmet.ru
