Синдром денди уокера у взрослых


Синдром Денди-Уокера — врожденная генетическая аномалия, затрагивающая головной мозг плода. Патология поражает червь мозжечка. При этом наблюдается его недоразвитие. Аномалия выражается в расширении задней черепной ямки и поражением четвертого желудочка в виде кист. На стадии эмбриогенеза происходит нарушение формирования головного мозга. Патология мозжечка может выражаться в уменьшении его размеров или полном отсутствии. В международной классификации болезней МКБ-10 синдром Денди-Уокера имеет код Q03.1.

В Юсуповской больнице опытные неврологи занимаются диагностикой и лечением синдрома Денди-Уокера. Для обследования используется современное медицинское оборудование. Индивидуально разработанная терапия отвечает европейским стандартам качества и безопасности.

Причины синдрома Денди-Уокера

Врачам до сих пор не удалось установить точные причины развития синдрома Денди-Уокера. Врачи выделяют следующие этиологические теории:

  • первичное нарушение развития структур головного мозга;
  • повышенная выработка ликвора в период эмбриогенеза.

Негативное воздействие факторов окружающей среды может служить провокатором развития патологии. Наиболее распространенными триггерами считаются:

  • курение и чрезмерное употребление алкоголя в период беременности;
  • прием наркотических средств;
  • воздействие ионизирующего облучения;
  • внутриутробные травмы в анамнезе;
  • вирусная инфекция (герпес, корь, краснуха, цитомегаловирус);
  • сахарный диабет;
  • нарушение обменных процессов в организме матери;
  • прием антибактериальных средств в период беременности.

Вышеперечисленные факторы оказывают наибольшее воздействие в первый триместр беременности. Это связано с тем, что в данный период происходит закладка структур центральной нервной системы. Среди причин развития синдрома Денди-Уокера немаловажную роль играет наследственная предрасположенность. Если у одного из родственников имелась данная патология, последующие поколения входят в группу риска.

Патогенез синдрома Денди-Уокера

В патогенезе синдрома Денди-Уокера выделяют следующие звенья:

  • патология ликворопроводящих путей;
  • скопление спинно-мозговой жидкости в области желудочков;
  • сдавление участков мозга в результате патологического накопления;

  • повышение внутричерепного давления;
  • патология ядер черепно-мозговых нервов;
  • развития первых патологических симптомов;
  • формирование кист, заполненных ликвором;
  • постепенное увеличение кистозных образований в размере;
  • развития деформации костей черепа;
  • сдавление других структур мозга;
  • снижение или полное отсутствие функциональной способности головного мозга.

Симптомы синдрома Денди-Уокера

Первые симптомы заболевания может диагностировать с помощью ультразвуковой диагностики. К основным патологическим признакам относятся:

  • наличие кист или опухолевых образований в области головного мозга;
  • уменьшение мозжечка, нарушение его функциональных способностей;
  • нарушение работы почек;
  • незаращение неба или верхней губы;
  • свищи в области головного мозга;
  • вентрикуломегалия;
  • нарушение развития ликвороотводящей системы.

На сегодняшний день синдром Денди-Уокера большинством врачей признается врожденной аномалией развития. Тем не менее, патологические признаки заболевания могут дебютировать у ребенка любого возраста. Известны случаи, когда синдром был впервые диагностирован у взрослого человека.

Первые признаки синдрома Денди-Уокера

Первыми признаками синдрома Денди-Уокера считаются:

  • гидроцефалия;
  • кисты или свищи в области головного мозга;
  • нарушение развития полушарий мозжечка;
  • увеличение размеров задней части черепной ямки;
  • заращение ликворных путей.

Вышеперечисленные симптомы могут быть диагностированы с помощью ультразвукового исследования. Поэтому беременным женщинам необходимо своевременно проходить скрининговые обследования.

Синдром Денди-Уокера у детей

  • непропорциональные размеры головы по сравнению с туловищем;
  • невропатия лицевого нерва;
  • косоглазие;
  • судорожный синдром, который проявляется в мышцах конечностей;
  • нистагм;
  • нарушение развития лица;
  • эмоциональная лабильность;
  • нарушение сердечного ритма;
  • апноэ;
  • выбухание родничка;
  • патология развития костей черепа.

Синдром Денди-Уокера у взрослых

  1. Поражение мозжечка:
  • отсутствие координации движений;
  • головокружение;
  • нистагм;
  • тремор;
  • нарушение походки;
  • отсутствие возможности выполнять быстрые действия;
  • скандированная речь.
  • Нарушение движения:
    • судорожный синдром, который характеризуется высокой частотой;
    • повышенная напряженность мышц туловища и конечностей.

  • Поражение органов зрения:
    • снижение остроты зрения;
    • двоение в глазах.
  • Высокое внутричерепное давление:
    • чувство тошноты;
    • постоянная головная боль, более выраженная в утренние часы;
    • головокружение;
    • бледность кожных покровов;
    • эмоциональная лабильность;
    • выраженная слабость, упадок сил;
    • фоточувствительность;
    • заторможенность реакций;
    • снижение концентрации внимания.
  • Нарушение интеллектуальный способностей:
    • забывчивость;
    • отсутствие навыка чтения, письма;
    • отсутствие возможности запомнить буквы.
  • Аномалия развития почек:
    • периодические ноющие боли в области поясницы;
    • повышение значений артериального давления;
    • отечный синдром, выраженный в области лица, в конечностях;
    • дискомфорт при мочеиспускании;
    • патологические примеси в моче (кровь, осадок).
  • Врожденный порок сердца:
    • одышка при умеренной физической нагрузке;
    • тахикардия;
    • синюшность кожных покровов;
    • частые обмороки;
    • отечный синдром;
    • боли в области сердца.
  • Патология развития костей черепа:
    • изменение строения лица;
    • увеличение размеров головы.

    Синдром Денди-Уокера при беременности

    Аномалия развития у плода может быть диагностирована на 18-20 неделе развития. Для этого необходимо проведение УЗИ. На данном этапе возможна визуализация патологии червя мозжечка. Врачи отмечают, что в редких случаях возможна более ранняя диагностика синдрома Денди-Уокера.

    Формы синдрома Денди-Уокера

    Выделяют несколько форм синдрома Денди Уокера. Рассмотрим основные из них:

    1. Дородовой период:
    • Полная форма. Характеризуется неразвитостью мозжечка. В данном случае червь отсутствует, а киста соединяется с четвертым желудочком.
    • Неполная форма. Сопровождается частичным дефектом развития. Структура мозжечка местами просматривается при УЗ-диагностике. Для неполной формы синдрома Денди-Уокера характерно прерывистое сообщение жидкостной полости с червем.
  • Послеродовой период:
    • Открытая форма. Характеризуется проходимостью ликворных путей.
    • Закрытая форма. Данный вид синдрома Денди-Уокера характеризуется заращением ликворных путей.

    Осложнения и последствия синдрома Денди-Уокера

    Среди возможных осложнений синдрома Денди-Уокера выделяют следующие состояния:

    • некроз головного мозга;
    • водянка;
    • нарушение мозгового кровообращения;
    • функциональные нарушения внутренних органов;
    • снижение остроты зрения;
    • психические расстройства;
    • нарушение умственной деятельности;
    • дискоординация;
    • летальный исход.

    Диагностика синдрома Денди-Уокера

    Диагностика синдрома Денди-Уокера бывает:

    • пренатальной (обследование во время беременности);
    • постнатальной (в послеродовом периоде).

    При обнаружении синдрома Денди-Уокера у плода родители принимают решение о дальнейшем вынашивании или прерывании беременности. Рассмотрим основные методы диагностики врожденной генетической аномалии.

    Инструментальная диагностика синдрома Денди-Уокера

    Основным методом диагностики считается УЗИ. Обследование безвредно и безболезненно, его можно проводить на ранних сроках. УЗИ позволяет выявить синдром Денди-Уокера на 2-3 месяце вынашивания. Исследование рекомендуется выполнять каждый триместр. В случае подозрения на аномалию развития плода женщину направляют на МРТ. После подтверждения диагноза рекомендуется прерывание беременности. Это связано с неизлечимостью патологии и высокой смертностью на первом году жизни. Тем не менее, окончательное решение принимают родители ребенка.

    Анализы при синдроме Денди-Уокера

    Определить склонность к врожденным генетическим заболеваниям можно с помощью медико-генетического консультирования. Оно показано парам, в роду у которых встречались наследственные заболевания.

    Дифференциальная диагностика синдрома Денди-Уокера

    Синдром Денди-Уокера необходимо дифференцировать с арахноидальными кистами. Отличительной особенностью последних является сдавливание мозжечка без его ротации. Кисты, образованные в результате синдрома Денди-Уокера, вращаются против часовой стрелки.

    Лечение синдрома Денди-Уокера


    Синдром Денди-Уокера — неизлечимое врожденное заболевание. Оно не поддается терапии. Больным и их родителям предоставляется паллиативная помощь. Лечение включает в себя медикаментозные и хирургические методы. Объем терапии подбирается в зависимости от выраженности патологических симптомов. Ребенок должен регулярно проходить обследование у педиатра, невролога и нейрохирурга. Среди препаратов, назначаемых при синдроме Денди-Уокера, выделяют:

    • Седативные. Способствуют нормализации эмоционального фона ребенка, устраняют раздражительность и капризность.
    • Обезболивающие. Снижают выраженность болевого синдрома, оказывают противовоспалительный эффект.
    • Витаминные комплексы. Улучшают процесс передачи нервных импульсов.
    • Диуретики. Способствуют снижению артериального давления. Препараты данной группы выводят лишнюю жидкость из сосудов.
    • Кортикостероиды. Назначаются с целью снижения количества вырабатываемого ликвора в желудочках головного мозга.
    • Вазодилататоры. Стабилизируют микроциркуляцию крови в сосудах, расширяют их просвет. Благодаря вазодилататорам удается облегчить отток ликворной жидкости.
    • Плазмозаменители. Снижают прогрессирование патологических симптомов синдрома Денди-Уокера. Способствуют поддержанию функций головного мозга.
    • Бета-блокаторы. Назначаются с целью снижения отечного синдрома.

    Помимо медикаментозного лечения больным синдромом Денди-Уокера назначается физиотерапия. Она включает в себя:

    • грязелечение;
    • солевые ванны;
    • массаж.

    Физиотерапевтическое лечение применяется с целью снижения гипертонуса мышц, нормализации эмоционального фона пациента.

    Оперативное лечение синдрома Денди-Уокера

    Показанием для проведения хирургического вмешательства является необходимость создания нового пути для оттока ликвора. Операция выполняется следующими методами:

    • Вентрикуло-перитонеальное шунтирование. Операция заключается во вставлении мягкой трубки в полость желудочка. Далее катетер направляют в брюшную полость. Он проводится подкожно за ухом и в области ключицы. Манипуляция выполняется с целью стекания и рассасывания мозговой жидкости в брюшной полости.
    • Эндоскопическая вентрикулостомия. Заключается в выполнении отверстия в кости черепа. Нейроэндоскоп продвигается в желудочек. С помощью инструмента отводится лишняя жидкость. Эндоскопическая вентрикулостомия считается малоинвазивной процедурой. Операция не вызывает поздних осложнений.

    Врачи предупреждают, что оперативное вмешательство проводится с целью устранения гидроцефалии. Восстановление психических и неврологических функций данным способом невозможно. В Юсуповской больнице операции проводят опытные хирурги.

    Прогноз при синдроме Денди-Уокера

    Врожденные генетические заболевания не поддаются профилактике. Вовремя выявить патологию у плода можно с помощью ультразвуковой диагностики. Врачи советуют беременным проходить обследование в каждом триместре.

    Для того чтобы снизить риск развития синдрома Денди-Уокера у плода, женщинам в период беременности рекомендуется:

    • отказаться от курения;
    • исключить употребление алкогольных напитков;
    • придерживаться принципов сбалансированного и рационального питания;
    • регулярно совершать прогулки на свежем воздухе.

    Прогноз для жизни и выздоровления считается неблагоприятным. Большая часть детей не доживает до 1 года. Остальные не могут вести полноценную жизнь. Синдром Денди-Уокера — причина инвалидности 1 группы. Несмотря на комплексный подход в лечении, полностью избавиться от психологических и неврологических нарушений невозможно. Причинами летального исхода являются мозговая дисфункция и прогрессирующая гипертензия.

    Инвалидность

    Синдром Денди-Уокера считается одной из причин развития тяжелой инвалидности. Больные дети редко доживают до 1 года. Остальным требуется постоянный посторонний уход.


    Пройти комплексное обследование и лечение по поводу синдрома Денди-Уокера можно в Юсуповской больнице. Профессиональная команда врачей, современное медицинское оборудование и качественное лечение — преимущества клиники. Записаться на прием можно по телефону или оставить заявку на официальном сайте Юсуповской больницы.

    Источник: yusupovs.com

    Описание заболевания

    Синдром Денди-Уокера был открыт американскими учеными. Он чаще встречается среди пациенток женского пола и характеризуется недоразвитым мозжечком, нарушением ликворных протоков и наличием новообразования в полости черепа.

    синдром денди уокера

    Мозжечок является одной из важных частей головного мозга, он располагается в его затылочной части. Благодаря его функционированию человек может контролировать свои движения, регулировать напряженность и расслабленность мышечной мускулатуры. При патологии Денди-Уокера полушария головного мозга намного меньше нормы, как и средняя часть, которая разделяет два полушария. У некоторых пациентов червь (разделение между полушариями) и вовсе отсутствует.

    Протоки ликвора соединяют между собой третий, четвертый желудочки, цистерну головного мозга. По ним происходит движение спинномозговой жидкости, которая переносит необходимые питательные вещества. При синдроме Денди-Уокера такие ликворные пути сращиваются между собой или совсем отсутствуют.

    синдром денди уокера что это

    В результате у ребенка диагностируют гидроцефалию, сильное увеличение четвертого желудочка в размерах, повышение внутричерепного давления, образования ликворной кисты. Таким образом, этот синдром считается очень опасной патологией, которая влечет за собой развитие тяжелых последствий. Очень часто дети с таким диагнозом остаются инвалидами до конца жизни.

    Причины

    На сегодняшний день подтвержденных данных о том, что провоцирует развитие такого заболевания нет. Ученые предполагают, что причинами аномалии могут быть инфекционные заболевания, которые перенесла женщина в период вынашивания плода (корь, краснуха и т.д.), попадание в организм токсических веществ (алкоголь, никотин, наркотические средства и т.д.), внутриутробная травма или генетические нарушения в развитии плода.

    синдром денди уокера причины

    Очень часто такая патология сопровождается нарушениями в развитии органов мочеполовой системы.

    Симптомы заболевания

    Выявление синдрома Уокера возможно при прохождении планового ультразвукового обследования на 20 неделе беременности. К основным признакам относятся:

    • уменьшение размеров мозжечка;
    • увеличение в размерах третьего и четвертого желудочка головного мозга;
    • кистозное образование в затылочной ямочке черепа.

    синдром денди уокера симптомы

    У новорожденных детей могут наблюдаться признаки гидроцефалии: увеличение размеров черепа, боль в голове, атаксия (нескоординированность движений), сильная плаксивость и раздражительность. Помимо этого, присутствует сильная пульсация родничка у новорожденных деток. Они сильно отстают в развитии от своих сверстников, у них наблюдается нарушение моторики из-за недоразвитого мозжечка.

    У детей старшего возраста при аномалии Денди-Уокера возникают соматические нарушения: проблемы в развитии сердца и почек, патологии в лице и нижних конечностях, нарушение зрения. Если такое заболевание диагностировано во взрослом возрасте и при этом не наблюдалось выраженной симптоматики, то возникают таким симптомы:

    • сильные головные боли;
    • тошнота и рвота;
    • судороги;
    • проблемы с координацией;
    • проблемы с развитием (больной плохо разговаривает, пишет и т.д.).

    синдром денди уокера симптоматика

    Тяжесть симптоматики зависит от вида синдрома, который определяется по степени недоразвитости мозжечка (полная или неполная форма). Определить это можно только при помощи инструментальной диагностики.

    Методы диагностики

    Если заболевание Денди-Уокера начало проявляться после рождения, то врач должен выслушать основные жалобы пациентов (в случае с малышами – жалобы родителей) и назначить такие виды исследований:

    • УЗИ головного мозга – нейросонография, проводится до того как родничок у ребенка не затянулся;
    • определение нистагм (непроизвольного движения глаз), гипертонуса мышц и пропорций головы у малыша (проводит невролог);
    • компьютерная томография проводится пациентам в более старшем возрасте. С ее помощью можно установить точные аномалии в развитии определенных участков головного мозга.

    Лечение

    После получения результатов комплексного обследования врач подбирает эффективную схему терапии. К сожалению, повлиять на причину развития такого синдрома невозможно. В большинстве случаев проводят симптоматическое лечение.

    Для снижения внутричерепного давления и налаживания циркуляции спинномозговой жидкости врачи проводят хирургическое шунтирование четвертого желудочка головного мозга.

    синдром денди уокера лечение

    При тяжелой форме синдрома Денди-Уокера 99% пациентов ожидает летальный исход. Если у ребенка диагностировали патологию средней тяжести, то врач принимает решение об эффективной схеме лечения. Для снижения гипертонуса мышечной мускулатуры проводят регулярный лечебный массаж и комплекс физиотерапевтических процедур. Это поможет немного снизить признаки гидроцефалии.

    Дети, родившиеся с синдромом Денди, в большинстве случаев сильно отстают в развитии и находятся на постоянном учете у невропатолога. У них наблюдаются проблемы с движениями, многие просто не могут передвигаться. Отсталость в умственном развитии сегодня не поддается лечению, дети с аномалией Денди-Уокера остаются инвалидами.

    В составе комплексной терапии назначают различные лекарственные препараты (диуретики, нейропротекторы, спазмолитки и т.д.). Они помогают справиться с головной болью, проблемами в работе органов мочеполовой системы и т.д. Дозировку и длительность лечения подбирает врач индивидуально для каждого пациента.

    Возможные осложнения и прогноз

    При врожденной форме синдрома Денди-Уокера дети остаются умственно отсталыми и неспособными вести полноценную жизнь. Среди основных осложнений патологии выделяют тяжелые формы гидроцефалии, нарушение координации движений.

    Многим пациентам со временем требуется проведение хирургических операций по устранению сопутствующих дефектов (челюстно-лицевых патологий, заболеваний сердца и других органов). Прогноз для таких больных не всегда положительный.

    синдром денди уокера прогноз

    Выявление синдрома на ранних стадиях позволяет провести эффективное лечение и максимально избавить ребенка от существующих дефектов, которые вызывает аномалия Денди.

    Нередко при выявлении патологии во время УЗИ диагностики при беременности, женщине предлагают сделать прерывание беременности. Это очень сложный выбор, которые должны сделать родители. При этом нужно помнить, что малыш, родившийся с синдромом Уокера, в 95% случаев остается инвалидом на всю жизнь и требует особого ухода.

    Профилактика

    Специфических мер профилактики заболевания Денди-Уокера нет. Женщинам во время беременности рекомендуется следить за своим здоровьем, избегать употребления спиртных напитков и табачных изделий.

    Стоит отметить, что у наркозависимых женщин вероятность рождения ребенка с таким отклонением равна 90% случаев. Помимо этого, нужно избегать возможных инфекционных заболеваний, своевременно проходить профилактические осмотры и сдавать необходимые анализы.

    Источник: nevrology.net

    Синдром денди уокера у взрослыхСреди живорожденных детей частота синдрома Денди-Уокера невелика — от 1 : 5000 до 1 : 25 000; чаще страдают мальчики. Между тем среди детей с врожденной гидроцефалией частота встречаемости синдрома колеблется от 3,5 до 12%. Если синдром не связан с генетической патологией, то риск повторяемости при повторной беременности — 1 — 5%, при наследовании по аутосомно-рецессивному типу — 25%.


    ► Синдром Денди-Уокера — это порок развития головного мозга, для которого характерна триада признаков:

      ■ гипоплазия червя (и полушарий) мозжечка;
      ■ расширение III желудочка до формирования кисты задней черепной ямки из-за ее увеличения, связанного со смещением вверх латеральных синусов и мозжечкового намета);
      ■ внутренняя гидроцефалия.

    Специалисты пренатальной функциональной диагностики выделяют полную и неполную, а также закрытую и открытую формы синдрома Денди-Уокера. Полная форма характеризуется агенезией червя мозжечка и наличием явной коммуникации между IV желудочком и кистой в области большой цистерны. Неполная форма — это частичная агенезия нижней части червя мозжечка, в связи с чем коммуникация IV желудочка с кистой большой цистерны прослеживается не на всем протяжении червя. Открытая и закрытая формы различаются наличием или отсутствием окклюзии отверстий Люшке и Мажанди и сообщением желудочка с подпаутинным пространством.


    [анатомическая схема синдрома Денди-Уокера]
    Синдром денди уокера у взрослых


    Синдром денди уокера у взрослых


    В 1989 г. A.J. Barkovich и соавт. предложили классификацию ликворных скоплений в задней черепной ямке, основанную на данных магнитно-резонансной томографии (МРТ). Согласно этой классификации, они описывают понятие «комплекс Денди-Уокера», которое включает четыре разновидности аномалии:

    Синдром денди уокера у взрослыхАДУ (классическая) — характеризуется увеличением задней черепной ямки с кистозной дилатацией IV желудочка; для нее типично высокое расположение намета мозжечка; поперечный синус находится выше ламбдовидного шва; отмечаются частичная или полная агенезия червя мозжечка, гипоплазия полушарий мозжечка; ствол мозга смещен к скату, большая цистерна не прослеживается, гидроцефалия присутствует в 80% случаев; при данной патологии нет сообщения расширенного IV желудочка с субарахноидальным пространством; этот тип аномалии часто ассоциируется с агенезией мозолистого тела и энцефалоцеле; клиническая манифестация этой патологии происходит практически в момент рождения;

    Синдром денди уокера у взрослыхвариант Денди-Уокера — характерны менее грубые структурные изменения: гипоплазия нижней части червя мозжечка и сообщение IV желудочка с большой затылочной цистерной через перфорированную мембрану, закрывающую выход из IV желудочка; расположение намета мозжечка и размер задней черепной ямки не изменены; ствол головного мозга не сдавлен, гидроцефалия встречается редко;

    Синдром денди уокера у взрослыхкиста кармана Блейка — отличительные признаки кисты кармана Блейка: тетравентрикулярная гидроцефалия, инфра- или ретроцеребеллярная локализация кисты, сравнительно хорошо развитый червь мозжечка, кистозное расширение IV желудочка без сообщения его с большой затылочной цистерной; в эмбриогенезе карман Блейка представляет собой переходный пальцеобразный выступ заднего мембранного пространства крыши IV желудочка;

    Синдром денди уокера у взрослыхmega cisterna magna (фокальное увеличение субарахноидального пространства в нижних и задних отделах задней черепной ямки) — наблюдается увеличение размера большой затылочной цистерны; при этом цистерна свободно сообщается с IV желудочком и со смежными отделами субарахноидального пространства; увеличенная цистерна доходит до прямого синуса сверху и
    до уровня СI-СII снизу.

    Церебральные аномалии, связанные с синдромом Денди-Уокера, могут включать явления дисплазии (нейрональная гетеротопия, шизэнцефалия, дисгенезия мозолистого тела, голопрозэнцефалия и стеноз сильвиева водопровода; иногда может полностью отсутствовать червь мозжечка). Теперь эти находки принято расценивать как вариант синдрома Денди-Уокера.

    Согласно современным представлениям, этиология синдрома Денди-Уокера чрезвычайно гетерогенна, так как в его возникновении принимают участие разные факторы: наследственные (хромосомные и генные) и экзогенные – тератогены (предполагается, что определенную роль играют и такие факторы как вирусная инфекция [ЦМВ, краснуха], алкоголь, диабет беременной). В 1/3 – 1/2 случаев синдром Денди-Уокера сочетается с различными врожденными синдромами (см. таблицу).

    Синдром денди уокера у взрослых

    Среди основных гипотез возникновения синдрома Денди-Уокера можно выделить следующие: остановка эмбрионального развития в процессе формирования ромбовидного мозга, атрезия выходного отверстия из IV желудочка при отсроченном открытии отверстия Мажанди, возникновение сосудистого сплетения IV желудочка в середине тонкой крыши ромбовидного мозга.

    Синдром Денди-Уокера характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом: от практически нормального постнатального развития (имеются данные о том, что нормальное когнитивное развитие зарегистрировано у 50 % детей с синдромом Денди-Уокера; описаны случаи выявления синдрома Денди-Уокера у взрослых при плановом обследовании) до тяжелой инвалидности и даже гибели ребенка (как правило, постнатальное развитие детей имеет более серьезное отклонение в неврологическом статусе). Перинатальные исходы во многом зависят от глубины поражения ЦНС (нарастающая гидроцефалия), а также от наличия сочетанной патологии, которая в 60 — 75% случаев сопровождает данный синдром. По данным литературы, показатели постнатальной заболеваемости и смертности выше в тех ситуациях, когда синдром диагностирован в пренатальном периоде.

    В случае серьезных отклонений в неврологическом статусе при наличии у ребенка Денди-Уокера в клинической картине на первый план выступают симптомы гидроцефалии в виде увеличения окружности головы, выбухания большого родничка. У новорожденного отмечается повышенная возбудимость (в т.ч. гиперрефлексия), выражена глазная симптоматика (спонтанный нистагм, косоглазие), эпизоды апноэ, парез лицевого нерва. Однако в этот ранний период жизни выявить мозжечковые симптомы не удается. Неврологические дисфункции у обычно обусловлены компрессией мозговых структур. Череп новорожденных увеличивается в размерах быстрее в окципитальной, чем во фронтальной области. Также для детей с синдромом Денди-Уокера характерен быстрый рост окружности головы в течение первых 2 месяцев жизни и расхождение черепных швов больше сзади или спереди (в такой же последовательности происходит истончение костей черепа).

    Несмотря на грубый дефицит ткани червя и полушарий мозжечка, выраженные признаки атаксии совсем не являются облигатными для аномалии Денди-Уокера (наблюдаются лишь в трети случаев). Чаще выявляется недостаточность высших психических функций, к которым, в частности, относятся не только известные когнитивные нарушения, но и выявляемая у больных общая двигательная неловкость. Наибольший интерес привлекает сочетание гипоплазии червя мозжечка с различными аутистическими проявлениями, которые наблюдаются примерно в 25% случаев аномалии Денди-Уокера. В литературе последних 15 — 20 лет делаются попытки связать детский аутизм напрямую с патологией самого мозжечка и его связей с ассоциативными зонами коры большого мозга.

    Изменения, характерные для синдрома Денди-Уокера можно выявить при нейросонографии (УЗИ головного мозга) в рамках пренатального скрининга. Несмотря на совершенствование пренатальной УЗ-диагностики, которая позволяет выявлять синдром Денди-Уокера уже с 15-16 недель гестации (согласно данным некоторых авторов, наиболее ранняя пренатальная диагностика аномалии Денди-Уокера была осуществлена при трансвагинальной эхографии в 12 — 14 недель беременности), в ряде случаев авторы отмечают объективные сложности визуализации тонких структур головного мозга в ранние сроки беременности. В частности, размер IV желудочка до 22 недель беременности не превышает 1 мм (!) и лишь к сроку доношенной беременности увеличивается до 3 — 4 мм.

    Для своевременного установления диагноза «синдром (аномалия) Денди-Уокера» рекомендуется следующий план обследования ребенка:

      ■ проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга с сагиттальным и аксиллярным обзором IV желудочка;
      ■ поиск других аномалий развития головного мозга;
      ■ офтальмологическое обследование;
      ■ эхокардиография;
      ■ кариотипирование при наличии других пороков развития;
      ■ консультация нейрохирурга.

    Лечение. В случае отсутствия гидроцефалии и признаков внутричерепной гипертензии — наблюдение педиатра и невролога (! при необходимости — нейрохирурга). При наличии симптомов внутричерепной гипертензии — шунтирующие операции. С 1983 г. проводятся попытки внутриутробного шунтирования (постановка вентрикуло-амниотического шунта).

    Источник: laesus-de-liro.livejournal.com

    Источники, провоцирующие формирование болезни

    Сегодня специалисты продолжают спорить о том, каковы источники, провоцирующие формирование болезни. Некоторыми врачами утверждается, что мальформация Денди-Уокера – это отправное структурное отставание в развитии головного мозга. Иными считается, что болезнь начинает развиваться при высоком пренатальном выделении цереброспинальной жидкости и возникшего благодаря этому нарушению формирования мозжечка и наращиванию объемов задней ямки черепа.

    Плод

    Основой формирования недуга бывает чрезмерно высоко расположенная палатка мозжечка и поднятие находящегося в её основании поперечного синуса. Иногда заболевание бывает связано с наличием таких недугов:

    • Сирингомиелии – хроническая болезнь, которой подвержены в основном молодые и люди в среднем возрасте. Для данного недуга характерно формирование пустот в спинном мозге, в основном в зоне шеи;
    • Агенезии (природного недостатка) мозолистого тела;
    • Окклюзии в ликворопроводящей системе, как следствие происходит нарушение протекания питательных процессов и метаболизма меж кровотоком и мозгом;
    • Аномального увеличения в объемах пустот, которые располагаются в головном мозге, благодаря чему происходит повышение давления внутри черепа и рост головы в объеме.

    О точных источниках, провоцирующих образование подобного недуга, неизвестно. Специалисты предполагают, что фактором, приводящим к образованию этой болезни, может стать:

    • Вирусное инфицирование;
    • Употребление беременной женщиной спиртного;
    • Наличие сахарного диабета у представительницы женского пола в положении.

    В особенности воздействуют данные источники в первые три месяца беременности – приблизительно 7-10 недельный срок формирования будущего малыша, когда активно строится головной мозг ребёнка. В отдельных ситуациях источником недуга может стать наследственный фактор.

    Симптоматика болезни

    Подобная болезнь в развитии малыша определяется, когда проводится УЗИ уже вначале беременности. А именно, вся симптоматика этого недуга видна уже к 20-й неделе. Основное доказательство появления патологии – это всевозможные показатели, свидетельствующие о поражении в головном мозге: ясно видно кистозное формирование в ямке черепной коробки, плохо развивается мозжечок, чрезмерно расширен 4-й желудочек. Причем УЗИ-показатели ярче выражаются по мере того, как развивается плод.

    Голова

    В дальнейшем можно заметить образование расщелин в области твердого нёба и губ, неправильное формирование почечной системы и порока. В случае, когда ультразвуковое исследование вследствие каких-то причин у беременной не проводилось, признаки синдрома можно заметить невооруженным глазом после появления новорожденного на свет. Благодаря высокому внутричерепному давлению такой ребенок зачастую очень беспокоен. У него формируется гидроцефалия со спазмом мускулатуры и нистагм. Иногда симптоматика гидроцефалии может отсутствовать.

    Изначально можно заметить формирование такой симптоматики:

    • Атрезии (зарастания либо природного недостатка) отверстия Мажанди и Лушки;
    • Расширение в объемах задней ямки черепа;
    • Отмирания мозжечковых полушарий;
    • Появление кистозного формирования и свища;
    • Гидроцефалии на разных стадиях.

    Данная симптоматика хорошо видна при проведении УЗИ будущего ребенка. По этой причине немаловажным является регулярное проведение исследований и сдача анализов будущей матерью.

    У детей

    Подобное заболевание считают детским. Эта болезнь достаточно редко проявляется, её симптомы заметны, когда формируется плод, при проведении УЗИ. Если же по каким-то причинам обследование не сделали, для ребенка это чревато довольно серьезными осложнениями.

    В дальнейшем появляется заметная мозжечковая симптоматика. У детей постарше происходит расстройство двигательной координации, по этой причине они с трудом двигаются и ходят (в отдельных ситуациях даже совсем не умеют). Основной признак – почти неизлечимая отсталость в интеллектуальном развитии. Можно заметить и развитие сопутствующих проблем: заболевания почечной и сердечной систем, неправильное формирование пальцев, лица и рук, а также нарушение зрительной функции.

    Беременная

     

    У взрослых

    Данный недуг – это клинико-анатомический вариант неправильной водянки. Для патологии характерны такие признаки, как атрезия отверстий в головном мозге и увеличение в объемах 3-го и 4-го желудочка.

    Хотя такую аномалию считают природной, иногда она начинает появляться у четырехлетнего ребёнка либо позже. Длительно любые признаки этого недуга не проявляются. В отдельных ситуациях декомпенсация заметна уже в школьном либо подростковом возрасте. В редчайших ситуациях начальные показатели недуга могут появиться у взрослого человека.

    Главная симптоматика этого заболевания во взрослом возрасте следующая:

    • Постепенное увеличение объемов головы;
    • Сильное расстройство двигательной координации, появление неточных и широких движений;
    • Формирование нистагма, проявляющегося в мерцательном движении из одной стороны в иную;
    • Формирование частых судорожных припадков;
    • Сильно повышенный мышечный тонус (иногда проявляется спастичность). Мускулатура постоянно напряжена.
    • Развивается интеллектуальная неполноценность, проявляющаяся в невозможности узнавать родных, тяжелом чтении и отличии букв, невозможности что-нибудь написать.

    Виды болезни

    Уровнем расстройства в анатомической структуре обусловлено выделение двух вариантов недуга Денди-Уокера: полного и неполного. Для первого характерно полное отставание в развитии червя в мозжечке, а для второго – только частичное недоразвитие.

    Наличием гидроцеле в головном мозге и скопившейся жидкостью в пустотах черепа обусловлено протекание заболевания, сопровождающееся гидроцефалией, а также без неё.

    Диагностирование

    Когда женщина находится в положении, развитие синдрома Денди-Уокера у ребенка определяется посредством УЗИ. После рождения малыша для выявления недуга:

    • Оценивается состояние ребенка, определяются первичные симптомы недуга в виде неточного движения, измененного тонуса в мышцах, увеличенной в объемах головы. Опрашивают родителей о наличии в семье детей с подобным недугом;
    • Осуществляется неврологический осмотр. Выявляется наличие нистагмов, понижение тонуса в мускулатуре и иных признаков аномалии;
    • Обследуют сердце на УЗИ. В процессе исследования определяется наличие пороков, и проводится оценка состояния аорты;
    • Делается КТ и МРТ. Во время процедуры определяют факт разрастания задней ямки черепной коробки, увеличения в объемах 4-го желудочка, скопления жидкости в мозговых пустотах, недоразвитие мозжечка.

    Иногда врач может назначить консультацию у генетика и нейрохирурга.

    Можно ли вылечить заболевание

    Недуг Денди-Уокера бывает разного уровня тяжести. Обычно у малышей, рожденных с подобной болезнью в тяжелой форме, наступает летальный исход на протяжении 1-го месяца жизни. При наличии болезни совместимой с жизнью, ребенок будет развиваться в психологическом плане довольно проблематично. Родители должны будут подготовиться к тому, что у чада будет отсталый интеллект, который невозможно переменить даже коррекционным обучением. Прогнозирование формирования ребенка, страдающего подобным недугом, крайне неблагоприятно.

    Лечение подобного заболевания почти бессмысленно. Однако при нарастании гидроцефалии потребуется проведение операции. Давление внутри черепа может быть снижено посредством шунтирования 4-го желудочка мозга.

    МРТ

    Лечение бывает лишь симптоматическое. Умственное недоразвитие у ребёнка корректировать не получится, двигательная функция в организме сильно нарушается, по этой причине зачастую малыш не может сам находиться в сидячем либо стоячем положении.

    Во время лечения не стоит забывать о сопутствующих проблемах с сердцем, почками, челюстно-лицевых аномалиях. Для их устранения зачастую требуется вмешательство квалифицированных врачей.

    Когда специалистом во время вынашивания ребенка выявлен данный синдром, родителям придется принять серьезное решение: сделать аборт либо сохранить малыша, которому придется на протяжении всей жизни страдать неизлечимым заболеванием.

    Хирургическое вмешательство

    Единственный метод хирургического лечения подобного заболевания – это шунтирование. Так симптоматика гидроцефалии становится менее выраженной, а также улучшается отхождение ликвора.

    Последствия

    Зачастую прогноз при такой аномалии неблагоприятен. Продолжительность жизни ребенка обусловлена наличием сопутствующего недуга. В соответствии со статистическими данными, смерть малыша может зачастую наступить, если синдром развился после родов. К серьезным осложнениям заболевания относятся:

    • Интеллектуальные и психологические пороки, не исправляемые в течение всей жизни;
    • Замедленная психомоторика;
    • Невротические болезни, а именно, повышенный тонус мышц, поврежденная двигательная функция.

    Поскольку недуг врожденный и прогрессирует на генетическом уровне, предупредить его появление не получится. Поэтому профилактические меры будут бессмысленны. Однако, пока женщина вынашивает малыша, она должна периодически обследоваться с помощью УЗИ для своевременного обнаружения развития аномалии. Беременная, если имеется подозрение на формирование у малыша синдрома Денди-Уокера, назначается прохождение ультразвукового исследования с периодичностью в несколько недель. При обнаружении патологии исследуется уровень пораженности ребенка и принимается решение о том, целесообразно ли в дальнейшем сохранять беременность.

    Следует заметить, что в значительной степени увеличивается опасность формирования подобной аномалии, если женщина продолжает курить и употреблять спиртные напитки в процессе беременности. По этой причине беременным рекомендуется соблюдение здорового образа жизни, поскольку последствия, которые могут возникнуть при подобном отношении, зачастую не совмещаются с жизнью.

    Источник: vsepromozg.ru

    Этиология

    Как и в случае с большинством аномалий внутриутробного развития, достоверно не известно, почему возникает синдром Денди Уокера. На данном этапе развития медицины принято считать, что основными причинами, которые приводят к его развитию, являются:

    1. Вирусные заболевания в первом триместре беременности.
    2. Краснуха и цитомегаловирус, перенесенные беременной.
    3. Сахарный диабет у будущей матери.
    4. Хронический алкоголизм.
    5. Генетические предпосылки.

    Зачастую синдром Денди Уокера диагностируют на скрининговом УЗИ-исследовании плода еще в первом триместре. В большинстве случаев патология возникает на фоне полного благополучия, не имея никаких из вышеперечисленных посылов.

    При своевременно проведенной УЗИ диагностике беременной и выявлении синдрома Уокера рекомендовано прервать беременность по медицинским показаниям. Несмотря на тяжесть принятия решения, которое ложится на родителей, окончательное решение принимают они.

    Вариант денди уокера у взрослых

    Кодировка

    В современной классификации болезней МКБ 10 синдром Денди Уокера имеет код Q03.1 атрезия отверстия Мажанди и Лушко.

    Эпидемиология

    Синдром Денди Уокера встречается с частотой 1 случай на 25000 детей, чаще страдают девочки. Риск рождения в одной семье второго ребенка с синдромом Уокера при отсутствии генетической составляющей колеблется по различным источникам от 2 до 7 %.

    УЗИ беременной

    Существует несколько основных УЗИ признаков синдрома Денди Уокера, которые можно определть уже при скрининговом исследовании на 21-23 неделях беременности. В этот период аномалию внутриутробного развития можно заподозрить на основании обнаружения у плода следующих симптомов:

    • Если аппаратура зафиксировала сформировавшуюся или формирующуюся кисту задней черепной ямки;
    • нарушения в строении мозжечка;
    • расширение IV желудочка головного мозга.

    На более поздних сроках беременности примерно с 31 недели помимо этих признаков так же у плода будут видны:

    1. Не заращение неба и верхней губы («волчья пасть», «заячья губа»).
    2. Сращение пальцев на конечностях.
    3. Нарушения в строении мочевыводящей системы, в частности, почек.

    Клинические проявления

    Тяжесть клинической картины при синдроме Денди Уокера очень разнообразна. Заболевание может протекать как в крайне тяжелых формах и приводить к гибели ребенка, так и практически не давать о себе знать ни внешними, ни внутренними проявлениями. Примерно в 50% случаев ребенок незначительно отстает в психомоторном и когнитивном развитии. Однако аномалии внутриутробного развития, как правило, встречаются группами, это значительно ухудшает как качество жизни ребенка, так и прогноз на будущее.

    Вариант денди уокера у взрослых

    Основной симптом при синдроме Уокера, который можно определить визуально, это гидроцефалия, которая может быть выражена в различной мере. У таких деток большой родничок выбухает, малыш капризный, у него высокие рефлексы, выражены глазные симптомы, так же могут отмечаться эпизоды остановки дыхания, оно может быть патологическим. В этом возрасте невозможно определить наличие мозжечковой симптоматики у малыша. Так же для них характерно не только выбухание родничка, но также его длительное не заращение, расхождение швов. Все эти визуальные проявления возникают вследствие нарастания несостоятельности ликвородинамической системы младенца.

    По мере роста ребенка можно определить наличие патологических мозжечковых симптомов:

    • нарушение координации, двигательной активности;
    • неустойчивость походки;
    • атаксия.

    Так же стоит отметить, что, несмотря на триаду патоморфологических признаков, подобная симптоматика встречается лишь у 25-30% пациентов с такой патологией.

    Нарушение психомоторного развития так же может быть выраженно в различной степени, это в большей мере связанно с тяжестью поражения центральной нервной системы.

    При тяжелом течении синдром Денди Уокера может сопровождаться судорогами. Тяжесть состояния маленького пациента обусловлена врожденной патологией не столько ЦНС, сколько других органов и систем, это может быть поражение сердца и почек.

    Диагностика

    Существует два вида диагностики — перинатальный и постнатальный. В большинстве случаев синдром Денди Уокера подозревают еще внутриутробно и рекомендуют прерывать беременность по медицинским показаниям, или, если родители не согласны на это, родить тяжелобольного ребенка.

    Вариант денди уокера у взрослых

    Однако в последние годы специалисты функциональной диагностики и неонатологи стали разделять полную и неполную, открытую и закрытую формы. Данная классификация принципиально важна, так как во многом обуславливает тяжесть течения синдрома Денди Уокера.

    • Открытая и закрытая формы подразумевают наличие или отсутствие сообщения между четвертым желудочком и подпаутинным пространством, а также наличием сужения просвета отверстий Мажанди и Лукше.
    • Полная и неполная формы также разнятся по степени изменений в структуре мозжечка и наличии либо отсутствии сообщения кисты задней черепной ямки с желудочковой системой головного мозга.

    В любом случае при подозрении на данную патологию решение остается за родителями.

    При постнатальной диагностике доктор собирает анамнез жизни и заболеваний матери, максимально подробно выясняет, как протекала беременность, какие осложнения возникали, анализируется генетика у близких родственников, имели место или нет подобные патологии. Уже на фоне этой информации и объективной картины врач может сделать предположительный диагноз. Для подтверждения догадки проводят нейросонографию, у детей до 1 года (пока большой родничок еще не зарос) УЗИ диагностика головного мозга (этот метод позволяет визуализировать кисту задней черепной ямки). Наиболее информативным является МРТ и КТ исследования головного мозга пациента.

    Проведение ребенку МРТ или КТ диагностики сопряжено с некоторыми рисками, так как в таком возрасте подобные исследования проводятся в медикаментозном сне. При наличии сопутствующей патологии процедура может принести больше вреда, или быть противопоказана.

    Лечение

    Если у пациента отсутствует гидроцефалия и внутричерепная гипертензия, медикаментозного вмешательства не требуется, лишь динамическое наблюдение педиатра, невропатолога, нейрохирурга.

    Лечение клинических признаков при синдроме Уокера паллиативное и направленно лишь на уменьшение симптомов и, по возможности, замедление развития ликвородинамических нарушений. Болезнь не излечима. Пациентам, как правило, устанавливают шунт или, проводят вентрикулостомию.

    Прогнозы

    К сожалению, в большинстве случаев прогноз для жизни неблагоприятный, не смотря на то, что примерно в 50% случаев клинические симптомы выражены минимально. Такие пациенты требуют постоянного особого ухода и внимания. При выраженной клинике мозговая дисфункция и нарастающая гипертония приводят к гибели пациента.

    Источник: mozgius.ru

    Вариант денди уокера у взрослыхСреди живорожденных детей частота синдрома Денди-Уокера невелика — от 1 : 5000 до 1 : 25 000; чаще страдают мальчики. Между тем среди детей с врожденной гидроцефалией частота встречаемости синдрома колеблется от 3,5 до 12%. Если синдром не связан с генетической патологией, то риск повторяемости при повторной беременности — 1 — 5%, при наследовании по аутосомно-рецессивному типу — 25%.


    ► Синдром Денди-Уокера — это порок развития головного мозга, для которого характерна триада признаков:

      ■ гипоплазия червя (и полушарий) мозжечка;
      ■ расширение III желудочка до формирования кисты задней черепной ямки из-за ее увеличения, связанного со смещением вверх латеральных синусов и мозжечкового намета);
      ■ внутренняя гидроцефалия.

    Специалисты пренатальной функциональной диагностики выделяют полную и неполную, а также закрытую и открытую формы синдрома Денди-Уокера. Полная форма характеризуется агенезией червя мозжечка и наличием явной коммуникации между IV желудочком и кистой в области большой цистерны. Неполная форма — это частичная агенезия нижней части червя мозжечка, в связи с чем коммуникация IV желудочка с кистой большой цистерны прослеживается не на всем протяжении червя. Открытая и закрытая формы различаются наличием или отсутствием окклюзии отверстий Люшке и Мажанди и сообщением желудочка с подпаутинным пространством.


    [анатомическая схема синдрома Денди-Уокера]
    Вариант денди уокера у взрослых


    Вариант денди уокера у взрослых


    В 1989 г. A.J. Barkovich и соавт. предложили классификацию ликворных скоплений в задней черепной ямке, основанную на данных магнитно-резонансной томографии (МРТ). Согласно этой классификации, они описывают понятие «комплекс Денди-Уокера», которое включает четыре разновидности аномалии:

    Вариант денди уокера у взрослыхАДУ (классическая) — характеризуется увеличением задней черепной ямки с кистозной дилатацией IV желудочка; для нее типично высокое расположение намета мозжечка; поперечный синус находится выше ламбдовидного шва; отмечаются частичная или полная агенезия червя мозжечка, гипоплазия полушарий мозжечка; ствол мозга смещен к скату, большая цистерна не прослеживается, гидроцефалия присутствует в 80% случаев; при данной патологии нет сообщения расширенного IV желудочка с субарахноидальным пространством; этот тип аномалии часто ассоциируется с агенезией мозолистого тела и энцефалоцеле; клиническая манифестация этой патологии происходит практически в момент рождения;

    Вариант денди уокера у взрослыхвариант Денди-Уокера — характерны менее грубые структурные изменения: гипоплазия нижней части червя мозжечка и сообщение IV желудочка с большой затылочной цистерной через перфорированную мембрану, закрывающую выход из IV желудочка; расположение намета мозжечка и размер задней черепной ямки не изменены; ствол головного мозга не сдавлен, гидроцефалия встречается редко;

    Вариант денди уокера у взрослыхкиста кармана Блейка — отличительные признаки кисты кармана Блейка: тетравентрикулярная гидроцефалия, инфра- или ретроцеребеллярная локализация кисты, сравнительно хорошо развитый червь мозжечка, кистозное расширение IV желудочка без сообщения его с большой затылочной цистерной; в эмбриогенезе карман Блейка представляет собой переходный пальцеобразный выступ заднего мембранного пространства крыши IV желудочка;

    Вариант денди уокера у взрослыхmega cisterna magna (фокальное увеличение субарахноидального пространства в нижних и задних отделах задней черепной ямки) — наблюдается увеличение размера большой затылочной цистерны; при этом цистерна свободно сообщается с IV желудочком и со смежными отделами субарахноидального пространства; увеличенная цистерна доходит до прямого синуса сверху и
    до уровня СI-СII снизу.

    Церебральные аномалии, связанные с синдромом Денди-Уокера, могут включать явления дисплазии (нейрональная гетеротопия, шизэнцефалия, дисгенезия мозолистого тела, голопрозэнцефалия и стеноз сильвиева водопровода; иногда может полностью отсутствовать червь мозжечка). Теперь эти находки принято расценивать как вариант синдрома Денди-Уокера.

    Согласно современным представлениям, этиология синдрома Денди-Уокера чрезвычайно гетерогенна, так как в его возникновении принимают участие разные факторы: наследственные (хромосомные и генные) и экзогенные – тератогены (предполагается, что определенную роль играют и такие факторы как вирусная инфекция [ЦМВ, краснуха], алкоголь, диабет беременной). В 1/3 – 1/2 случаев синдром Денди-Уокера сочетается с различными врожденными синдромами (см. таблицу).

    Вариант денди уокера у взрослых

    Среди основных гипотез возникновения синдрома Денди-Уокера можно выделить следующие: остановка эмбрионального развития в процессе формирования ромбовидного мозга, атрезия выходного отверстия из IV желудочка при отсроченном открытии отверстия Мажанди, возникновение сосудистого сплетения IV желудочка в середине тонкой крыши ромбовидного мозга.

    Синдром Денди-Уокера характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом: от практически нормального постнатального развития (имеются данные о том, что нормальное когнитивное развитие зарегистрировано у 50 % детей с синдромом Денди-Уокера; описаны случаи выявления синдрома Денди-Уокера у взрослых при плановом обследовании) до тяжелой инвалидности и даже гибели ребенка (как правило, постнатальное развитие детей имеет более серьезное отклонение в неврологическом статусе). Перинатальные исходы во многом зависят от глубины поражения ЦНС (нарастающая гидроцефалия), а также от наличия сочетанной патологии, которая в 60 — 75% случаев сопровождает данный синдром. По данным литературы, показатели постнатальной заболеваемости и смертности выше в тех ситуациях, когда синдром диагностирован в пренатальном периоде.

    В случае серьезных отклонений в неврологическом статусе при наличии у ребенка Денди-Уокера в клинической картине на первый план выступают симптомы гидроцефалии в виде увеличения окружности головы, выбухания большого родничка. У новорожденного отмечается повышенная возбудимость (в т.ч. гиперрефлексия), выражена глазная симптоматика (спонтанный нистагм, косоглазие), эпизоды апноэ, парез лицевого нерва. Однако в этот ранний период жизни выявить мозжечковые симптомы не удается. Неврологические дисфункции у обычно обусловлены компрессией мозговых структур. Череп новорожденных увеличивается в размерах быстрее в окципитальной, чем во фронтальной области. Также для детей с синдромом Денди-Уокера характерен быстрый рост окружности головы в течение первых 2 месяцев жизни и расхождение черепных швов больше сзади или спереди (в такой же последовательности происходит истончение костей черепа).

    Несмотря на грубый дефицит ткани червя и полушарий мозжечка, выраженные признаки атаксии совсем не являются облигатными для аномалии Денди-Уокера (наблюдаются лишь в трети случаев). Чаще выявляется недостаточность высших психических функций, к которым, в частности, относятся не только известные когнитивные нарушения, но и выявляемая у больных общая двигательная неловкость. Наибольший интерес привлекает сочетание гипоплазии червя мозжечка с различными аутистическими проявлениями, которые наблюдаются примерно в 25% случаев аномалии Денди-Уокера. В литературе последних 15 — 20 лет делаются попытки связать детский аутизм напрямую с патологией самого мозжечка и его связей с ассоциативными зонами коры большого мозга.

    Изменения, характерные для синдрома Денди-Уокера можно выявить при нейросонографии (УЗИ головного мозга) в рамках пренатального скрининга. Несмотря на совершенствование пренатальной УЗ-диагностики, которая позволяет выявлять синдром Денди-Уокера уже с 15-16 недель гестации (согласно данным некоторых авторов, наиболее ранняя пренатальная диагностика аномалии Денди-Уокера была осуществлена при трансвагинальной эхографии в 12 — 14 недель беременности), в ряде случаев авторы отмечают объективные сложности визуализации тонких структур головного мозга в ранние сроки беременности. В частности, размер IV желудочка до 22 недель беременности не превышает 1 мм (!) и лишь к сроку доношенной беременности увеличивается до 3 — 4 мм.

    Для своевременного установления диагноза «синдром (аномалия) Денди-Уокера» рекомендуется следующий план обследования ребенка:

      ■ проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга с сагиттальным и аксиллярным обзором IV желудочка;
      ■ поиск других аномалий развития головного мозга;
      ■ офтальмологическое обследование;
      ■ эхокардиография;
      ■ кариотипирование при наличии других пороков развития;
      ■ консультация нейрохирурга.

    Лечение. В случае отсутствия гидроцефалии и признаков внутричерепной гипертензии — наблюдение педиатра и невролога (! при необходимости — нейрохирурга). При наличии симптомов внутричерепной гипертензии — шунтирующие операции. С 1983 г. проводятся попытки внутриутробного шунтирования (постановка вентрикуло-амниотического шунта).

    Источник: laesus-de-liro.livejournal.com

    Источник: prososudy.com

    Причины синдрома Денди-Уокера

    Врачам до сих пор не удалось установить точные причины развития синдрома Денди-Уокера. Врачи выделяют следующие этиологические теории:

    • первичное нарушение развития структур головного мозга;
    • повышенная выработка ликвора в период эмбриогенеза.

    Негативное воздействие факторов окружающей среды может служить провокатором развития патологии. Наиболее распространенными триггерами считаются:

    • курение и чрезмерное употребление алкоголя в период беременности;
    • прием наркотических средств;
    • воздействие ионизирующего облучения;
    • внутриутробные травмы в анамнезе;
    • вирусная инфекция (герпес, корь, краснуха, цитомегаловирус);
    • сахарный диабет;
    • нарушение обменных процессов в организме матери;
    • прием антибактериальных средств в период беременности.

    Вышеперечисленные факторы оказывают наибольшее воздействие в первый триместр беременности. Это связано с тем, что в данный период происходит закладка структур центральной нервной системы. Среди причин развития синдрома Денди-Уокера немаловажную роль играет наследственная предрасположенность. Если у одного из родственников имелась данная патология, последующие поколения входят в группу риска.

    Источники, провоцирующие формирование болезни

    Сегодня специалисты продолжают спорить о том, каковы источники, провоцирующие формирование болезни. Некоторыми врачами утверждается, что мальформация Денди-Уокера – это отправное структурное отставание в развитии головного мозга. Иными считается, что болезнь начинает развиваться при высоком пренатальном выделении цереброспинальной жидкости и возникшего благодаря этому нарушению формирования мозжечка и наращиванию объемов задней ямки черепа.

    Плод

    Основой формирования недуга бывает чрезмерно высоко расположенная палатка мозжечка и поднятие находящегося в её основании поперечного синуса. Иногда заболевание бывает связано с наличием таких недугов:

    • Сирингомиелии – хроническая болезнь, которой подвержены в основном молодые и люди в среднем возрасте. Для данного недуга характерно формирование пустот в спинном мозге, в основном в зоне шеи;
    • Агенезии (природного недостатка) мозолистого тела;
    • Окклюзии в ликворопроводящей системе, как следствие происходит нарушение протекания питательных процессов и метаболизма меж кровотоком и мозгом;
    • Аномального увеличения в объемах пустот, которые располагаются в головном мозге, благодаря чему происходит повышение давления внутри черепа и рост головы в объеме.

    О точных источниках, провоцирующих образование подобного недуга, неизвестно. Специалисты предполагают, что фактором, приводящим к образованию этой болезни, может стать:

    • Вирусное инфицирование;
    • Употребление беременной женщиной спиртного;
    • Наличие сахарного диабета у представительницы женского пола в положении.

    В особенности воздействуют данные источники в первые три месяца беременности – приблизительно 7-10 недельный срок формирования будущего малыша, когда активно строится головной мозг ребёнка. В отдельных ситуациях источником недуга может стать наследственный фактор.

    Патогенез синдрома Денди-Уокера

    В патогенезе синдрома Денди-Уокера выделяют следующие звенья:

    • патология ликворопроводящих путей;
    • скопление спинно-мозговой жидкости в области желудочков;
    • сдавление участков мозга в результате патологического накопления;
    • повышение внутричерепного давления;
    • патология ядер черепно-мозговых нервов;
    • развития первых патологических симптомов;
    • формирование кист, заполненных ликвором;
    • постепенное увеличение кистозных образований в размере;
    • развития деформации костей черепа;
    • сдавление других структур мозга;
    • снижение или полное отсутствие функциональной способности головного мозга.

    Подходы к лечению

    Полное выздоровление невозможно. Терапия позволяет увеличить продолжительность жизни и предупредить развитие осложнений заболевания. Она включает в себя консервативные методы и хирургические вмешательства.

    Операции направлены на восстановление оттока ликвора. С этой целью врачи проводят шунтирование — создают дополнительные пути для спинномозговой жидкости. Вмешательство на четвертом желудочке головного мозга также уменьшает признаки гидроцефалии. Кроме этого, операции проводятся при пороках сердца, почек и других внутренних органов.

    Лечение медикаментами устраняет основные проявления болезни. Общий прогноз не меняется. При выраженном мышечном гипертонусе назначают препараты для его уменьшения. Кроме того, врач может выписать другие медикаменты:

    • кортикостероидные гормоны — уменьшают количество образующейся спинномозговой жидкости;
    • препараты, расширяющие кровеносные сосуды, снижают внутричерепное давление за счет улучшения оттока ликвора;
    • диуретические средства;
    • бета-блокаторы уменьшают отечность нервной ткани и внутричерепное давление.

    Симптомы синдрома Денди-Уокера

    Первые симптомы заболевания может диагностировать с помощью ультразвуковой диагностики. К основным патологическим признакам относятся:

    • наличие кист или опухолевых образований в области головного мозга;
    • уменьшение мозжечка, нарушение его функциональных способностей;
    • нарушение работы почек;
    • незаращение неба или верхней губы;
    • свищи в области головного мозга;
    • вентрикуломегалия;
    • нарушение развития ликвороотводящей системы.

    На сегодняшний день синдром Денди-Уокера большинством врачей признается врожденной аномалией развития. Тем не менее, патологические признаки заболевания могут дебютировать у ребенка любого возраста. Известны случаи, когда синдром был впервые диагностирован у взрослого человека.

    Первые признаки синдрома Денди-Уокера

    Первыми признаками синдрома Денди-Уокера считаются:

    • гидроцефалия;
    • кисты или свищи в области головного мозга;
    • нарушение развития полушарий мозжечка;
    • увеличение размеров задней части черепной ямки;
    • заращение ликворных путей.

    Вышеперечисленные симптомы могут быть диагностированы с помощью ультразвукового исследования. Поэтому беременным женщинам необходимо своевременно проходить скрининговые обследования.

    Синдром Денди-Уокера у детей

    • непропорциональные размеры головы по сравнению с туловищем;
    • невропатия лицевого нерва;
    • косоглазие;
    • судорожный синдром, который проявляется в мышцах конечностей;
    • нистагм;
    • нарушение развития лица;
    • эмоциональная лабильность;
    • нарушение сердечного ритма;
    • апноэ;
    • выбухание родничка;
    • патология развития костей черепа.

    Синдром Денди-Уокера у взрослых

    1. Поражение мозжечка:
    • отсутствие координации движений;
    • головокружение;
    • нистагм;
    • тремор;
    • нарушение походки;
    • отсутствие возможности выполнять быстрые действия;
    • скандированная речь.
    • Нарушение движения:
    • судорожный синдром, который характеризуется высокой частотой;
    • повышенная напряженность мышц туловища и конечностей.
  • Поражение органов зрения:
    • снижение остроты зрения;
    • двоение в глазах.
  • Высокое внутричерепное давление:
    • чувство тошноты;
    • постоянная головная боль, более выраженная в утренние часы;
    • головокружение;
    • бледность кожных покровов;
    • эмоциональная лабильность;
    • выраженная слабость, упадок сил;
    • фоточувствительность;
    • заторможенность реакций;
    • снижение концентрации внимания.
  • Нарушение интеллектуальный способностей:
    • забывчивость;
    • отсутствие навыка чтения, письма;
    • отсутствие возможности запомнить буквы.
  • Аномалия развития почек:
    • периодические ноющие боли в области поясницы;
    • повышение значений артериального давления;
    • отечный синдром, выраженный в области лица, в конечностях;
    • дискомфорт при мочеиспускании;
    • патологические примеси в моче (кровь, осадок).
  • Врожденный порок сердца:
    • одышка при умеренной физической нагрузке;
    • тахикардия;
    • синюшность кожных покровов;
    • частые обмороки;
    • отечный синдром;
    • боли в области сердца.
  • Патология развития костей черепа:
    • изменение строения лица;
    • увеличение размеров головы.

    Синдром Денди-Уокера при беременности

    Аномалия развития у плода может быть диагностирована на 18-20 неделе развития. Для этого необходимо проведение УЗИ. На данном этапе возможна визуализация патологии червя мозжечка. Врачи отмечают, что в редких случаях возможна более ранняя диагностика синдрома Денди-Уокера.

    Методы диагностики

    Если заболевание Денди-Уокера начало проявляться после рождения, то врач должен выслушать основные жалобы пациентов (в случае с малышами – жалобы родителей) и назначить такие виды исследований:

    • УЗИ головного мозга – нейросонография, проводится до того как родничок у ребенка не затянулся;
    • определение нистагм (непроизвольного движения глаз), гипертонуса мышц и пропорций головы у малыша (проводит невролог);
    • компьютерная томография проводится пациентам в более старшем возрасте. С ее помощью можно установить точные аномалии в развитии определенных участков головного мозга.

    Среди дополнительных исследований назначают ультразвуковое обследование сердца и органов мочеполовой системы. На сегодняшний день популярным методом остается магнитно-резонансная томография, которая позволяет выявить наличие возможных кист в черепных ямках и степень гидрофецалии.

    Формы синдрома Денди-Уокера

    Выделяют несколько форм синдрома Денди Уокера. Рассмотрим основные из них:

    1. Дородовой период:
    • Полная форма. Характеризуется неразвитостью мозжечка. В данном случае червь отсутствует, а киста соединяется с четвертым желудочком.
    • Неполная форма. Сопровождается частичным дефектом развития. Структура мозжечка местами просматривается при УЗ-диагностике. Для неполной формы синдрома Денди-Уокера характерно прерывистое сообщение жидкостной полости с червем.
  • Послеродовой период:
    • Открытая форма. Характеризуется проходимостью ликворных путей.
    • Закрытая форма. Данный вид синдрома Денди-Уокера характеризуется заращением ликворных путей.

    Диагностика синдрома Денди-Уокера

    Диагностика синдрома Денди-Уокера бывает:

    • пренатальной (обследование во время беременности);
    • постнатальной (в послеродовом периоде).

    При обнаружении синдрома Денди-Уокера у плода родители принимают решение о дальнейшем вынашивании или прерывании беременности. Рассмотрим основные методы диагностики врожденной генетической аномалии.

    Синдром Денди Уокера

    Своевременное выявление патологии

    В связи с генетической природой заболевания, предотвратить его возникновение невозможно. Однако в период вынашивания плода очень важно проводить необходимые мероприятия по диагностике данного синдрома у зародыша.

    С этой целью беременной женщине назначаются ультразвуковые исследования, которые следует проходить не реже, чем раз в три недели. Также назначается процедура магнитно-резонансной томографии для уточнения диагноза и выявления локализации поражения.

    Кроме этого, в обязательном порядке проводится диагностика на наличие антител к таким вирусным заболеваниям, как краснуха и корь. Если подобные антитела в ходе анализа обнаруживаются, проводится ультразвуковое исследование плода для оценки степени его поражения.

    Следует помнить о том, что весьма негативную роль на внутриутробное развитие ребёнка оказывает приём алкогольных напитков. Поэтому во время беременности следует отказаться от вредных привычек.

    Инструментальная диагностика синдрома Денди-Уокера

    Основным методом диагностики считается УЗИ. Обследование безвредно и безболезненно, его можно проводить на ранних сроках. УЗИ позволяет выявить синдром Денди-Уокера на 2-3 месяце вынашивания. Исследование рекомендуется выполнять каждый триместр. В случае подозрения на аномалию развития плода женщину направляют на МРТ. После подтверждения диагноза рекомендуется прерывание беременности. Это связано с неизлечимостью патологии и высокой смертностью на первом году жизни. Тем не менее, окончательное решение принимают родители ребенка.

    Анализы при синдроме Денди-Уокера

    Определить склонность к врожденным генетическим заболеваниям можно с помощью медико-генетического консультирования. Оно показано парам, в роду у которых встречались наследственные заболевания.

    Дифференциальная диагностика синдрома Денди-Уокера

    Синдром Денди-Уокера необходимо дифференцировать с арахноидальными кистами. Отличительной особенностью последних является сдавливание мозжечка без его ротации. Кисты, образованные в результате синдрома Денди-Уокера, вращаются против часовой стрелки.

    Общая информация

    Синдром Денди – Уокера был описан американскими нейрохирургами Уолтером Денди и Эрлом Уокером. Заболевание встречается у одного человека из 25000. Женщины подвержены ему больше, чем мужчины.

    Синдром Денди – Уокера сопровождается сочетанием трех врожденных аномалий: деформацией мозжечка, недоразвитием ликворных путей и новообразованиями в черепной ямке сзади.

    Мозжечок – отдел головного мозга, который находится под затылочными зонами полушарий. Он отвечает за регуляцию напряженности мышц, удержание равновесия и координацию движений. При синдроме Денди – Уокера происходит гипотрофия (уменьшение) его полушарий и червя – средней части, располагающейся между полушариями. В некоторых случаях червь полностью отсутствует.

    Ликворные пути (отверстия Мажанди и Лушка)– отверстия, через которые ликвор (цереброспинальная жидкость) оттекает из желудочков мозга. Отверстие Мажанди соединяет третий и четвертый желудочки с большой цистерной. Отверстие Лушка обеспечивает сообщение между четвертым желудочком и подпаутинным пространством оболочек.

    В норме ликвор постоянно циркулирует и обеспечивает обмен веществ в тканях мозга. Синдром Денди – Уокера сопровождается заращиванием или отсутствием ликворных путей. В результате спинномозговая жидкость накапливается в желудочках, провоцируя:

    • гидроцефалию (водянку головного мозга) различной степени;
    • кистозную дилатацию (устойчивое увеличение) четвертого желудочка;
    • внутричерепную гипертензию;
    • увеличение задней ямки черепа и формирование в ней ликворной кисты.

    Синдром денди уокера у взрослых
    Ребенок с синдромом Денди – Уокера

    Лечение синдрома Денди-Уокера

    Синдром Денди-Уокера — неизлечимое врожденное заболевание. Оно не поддается терапии. Больным и их родителям предоставляется паллиативная помощь. Лечение включает в себя медикаментозные и хирургические методы. Объем терапии подбирается в зависимости от выраженности патологических симптомов. Ребенок должен регулярно проходить обследование у педиатра, невролога и нейрохирурга. Среди препаратов, назначаемых при синдроме Денди-Уокера, выделяют:

    • Седативные. Способствуют нормализации эмоционального фона ребенка, устраняют раздражительность и капризность.
    • Обезболивающие. Снижают выраженность болевого синдрома, оказывают противовоспалительный эффект.
    • Витаминные комплексы. Улучшают процесс передачи нервных импульсов.
    • Диуретики. Способствуют снижению артериального давления. Препараты данной группы выводят лишнюю жидкость из сосудов.
    • Кортикостероиды. Назначаются с целью снижения количества вырабатываемого ликвора в желудочках головного мозга.
    • Вазодилататоры. Стабилизируют микроциркуляцию крови в сосудах, расширяют их просвет. Благодаря вазодилататорам удается облегчить отток ликворной жидкости.
    • Плазмозаменители. Снижают прогрессирование патологических симптомов синдрома Денди-Уокера. Способствуют поддержанию функций головного мозга.
    • Бета-блокаторы. Назначаются с целью снижения отечного синдрома.

    Помимо медикаментозного лечения больным синдромом Денди-Уокера назначается физиотерапия. Она включает в себя:

    • грязелечение;
    • солевые ванны;
    • массаж.

    Физиотерапевтическое лечение применяется с целью снижения гипертонуса мышц, нормализации эмоционального фона пациента.

    Оперативное лечение синдрома Денди-Уокера

    Показанием для проведения хирургического вмешательства является необходимость создания нового пути для оттока ликвора. Операция выполняется следующими методами:

    • Вентрикуло-перитонеальное шунтирование. Операция заключается во вставлении мягкой трубки в полость желудочка. Далее катетер направляют в брюшную полость. Он проводится подкожно за ухом и в области ключицы. Манипуляция выполняется с целью стекания и рассасывания мозговой жидкости в брюшной полости.
    • Эндоскопическая вентрикулостомия. Заключается в выполнении отверстия в кости черепа. Нейроэндоскоп продвигается в желудочек. С помощью инструмента отводится лишняя жидкость. Эндоскопическая вентрикулостомия считается малоинвазивной процедурой. Операция не вызывает поздних осложнений.

    Врачи предупреждают, что оперативное вмешательство проводится с целью устранения гидроцефалии. Восстановление психических и неврологических функций данным способом невозможно. В Юсуповской больнице операции проводят опытные хирурги.

    Лечебный процесс

    Синдром Денди-Уокера с трудом поддается лечению. Специалисты назначают больным консервативную терапию, направленную на устранение признаков гидроцефалии, пороков развития сердца и почек.

    Синдром денди уокера у взрослых

    Лекарственное лечение проводится при наличии легкой формы синдрома с минимумом клинических проявлений. Пациентам назначают мочегонные средства «Фуросемид», «Верошпирон», «Индапамид», успокоительные препараты «Грандаксин», «Сибазон», обезболивающие медикаменты «Ибупрофен», «Кетарол», миорелаксанты «Мидокалм», «Сирдалуд».

    Успокоительные отвары снимают раздражительность и избавляют больного от цефалгии. С целью коррекции мышечного гипертонуса и двигательной дисфункции назначают физиотерапевтические процедуры: расслабляющие ванны с настоем мяты, мелиссы, валерианы или эфирного масла хвои; глубоко прогревающие методики – озокерит и парафин; электрофорез с лекарственными средствами на очаг поражения; а также ЛФК и лечебный массаж.

    Синдром денди уокера у взрослых

    Оперативное вмешательство показано при челюстно-лицевых аномалиях. Для снижения внутричерепного давления проводят шунтирующие операции или вентрикулостомию. Они улучшают ликвороотток, тем самым уменьшая выраженность проявлений гидроцефального и гипертензионного синдромов. Шунтирование восстанавливает работу мозга, избавляет от неврологических расстройств и продлевает больному жизнь. При этом процент ранней смертности снижается в разы.

    В четвертый желудочек мозга вводят шунт, по которому избыток ликвора вытекает в брюшную или грудную полость. Специальные дренажные трубки оснащены клапанным аппаратом, препятствующим обратному ток ликворной жидкости. Подобное лечение значительно облегчает состояние больных. При этом исчезают лишь клинические проявления болезни. Шунтирующие операции, несмотря на свою надежность и функциональность, не способны устранить причину синдрома.

    Прогноз при синдроме Денди-Уокера

    Врожденные генетические заболевания не поддаются профилактике. Вовремя выявить патологию у плода можно с помощью ультразвуковой диагностики. Врачи советуют беременным проходить обследование в каждом триместре.

    Для того чтобы снизить риск развития синдрома Денди-Уокера у плода, женщинам в период беременности рекомендуется:

    • отказаться от курения;
    • исключить употребление алкогольных напитков;
    • придерживаться принципов сбалансированного и рационального питания;
    • регулярно совершать прогулки на свежем воздухе.

    Прогноз для жизни и выздоровления считается неблагоприятным. Большая часть детей не доживает до 1 года. Остальные не могут вести полноценную жизнь. Синдром Денди-Уокера — причина инвалидности 1 группы. Несмотря на комплексный подход в лечении, полностью избавиться от психологических и неврологических нарушений невозможно. Причинами летального исхода являются мозговая дисфункция и прогрессирующая гипертензия.

    Инвалидность

    Синдром Денди-Уокера считается одной из причин развития тяжелой инвалидности. Больные дети редко доживают до 1 года. Остальным требуется постоянный посторонний уход.

    Пройти комплексное обследование и лечение по поводу синдрома Денди-Уокера можно в Юсуповской больнице. Профессиональная команда врачей, современное медицинское оборудование и качественное лечение — преимущества клиники. Записаться на прием можно по телефону или оставить заявку на официальном сайте Юсуповской больницы.

    Записаться на приём

    Прогнозирование и последствия

    Практически во всех случаях прогноз для дальнейшей жизни ребёнка при синдроме Дэнди Уокера будет весьма неутешительным. При этом, он будет напрямую зависеть от сопутствующих аномалий в развитии, хромосомных нарушений и срока выявления заболевания.

    Как показывает практика, послеродовая заболеваемость у малышей наравне с вероятностью летального исхода гораздо выше, чем тогда, когда патология диагностируется в период беременности. При этом, процент смертности очень высок.

    Среди тяжёлых последствий можно выделить:

    • умственные и психические дефекты, которые остаются сохранными на протяжение всей жизни больного;
    • задержка развития психомоторики;
    • патологии невротического характера — высокий уровень мышечного тонуса, нарушение координации движений.

    Источник: rptp-rd.ru


    Leave a Comment

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.