Синдром денди уокера у собак

■ гипоплазия червя (и полушарий) мозжечка;
■ расширение III желудочка до формирования кисты задней черепной ямки из-за ее увеличения, связанного со смещением вверх латеральных синусов и мозжечкового намета);
■ внутренняя гидроцефалия.

Специалисты пренатальной функциональной диагностики выделяют полную и неполную, а также закрытую и открытую формы синдрома Денди-Уокера.
лная форма характеризуется агенезией червя мозжечка и наличием явной коммуникации между IV желудочком и кистой в области большой цистерны. Неполная форма — это частичная агенезия нижней части червя мозжечка, в связи с чем коммуникация IV желудочка с кистой большой цистерны прослеживается не на всем протяжении червя. Открытая и закрытая формы различаются наличием или отсутствием окклюзии отверстий Люшке и Мажанди и сообщением желудочка с подпаутинным пространством.

ка с субарахноидальным пространством; этот тип аномалии часто ассоциируется с агенезией мозолистого тела и энцефалоцеле; клиническая манифестация этой патологии происходит практически в момент рождения;

вариант Денди-Уокера — характерны менее грубые структурные изменения: гипоплазия нижней части червя мозжечка и сообщение IV желудочка с большой затылочной цистерной через перфорированную мембрану, закрывающую выход из IV желудочка; расположение намета мозжечка и размер задней черепной ямки не изменены; ствол головного мозга не сдавлен, гидроцефалия встречается редко;

киста кармана Блейка — отличительные признаки кисты кармана Блейка: тетравентрикулярная гидроцефалия, инфра- или ретроцеребеллярная локализация кисты, сравнительно хорошо развитый червь мозжечка, кистозное расширение IV желудочка без сообщения его с большой затылочной цистерной; в эмбриогенезе карман Блейка представляет собой переходный пальцеобразный выступ заднего мембранного пространства крыши IV желудочка;

mega cisterna magna (фокальное увеличение субарахноидального пространства в нижних и задних отделах задней черепной ямки) — наблюдается увеличение размера большой затылочной цистерны; при этом цистерна свободно сообщается с IV желудочком и со смежными отделами субарахноидального пространства; увеличенная цистерна доходит до прямого синуса сверху и
до уровня СI-СII снизу.

Церебральные аномалии, связанные с синдромом Денди-Уокера, могут включать явления дисплазии (нейрональная гетеротопия, шизэнцефалия, дисгенезия мозолистого тела, голопрозэнцефалия и стеноз сильвиева водопровода; иногда может полностью отсутствовать червь мозжечка). Теперь эти находки принято расценивать как вариант синдрома Денди-Уокера.

Согласно современным представлениям, этиология синдрома Денди-Уокера чрезвычайно гетерогенна, так как в его возникновении принимают участие разные факторы: наследственные (хромосомные и генные) и экзогенные – тератогены (предполагается, что определенную роль играют и такие факторы как вирусная инфекция [ЦМВ, краснуха], алкоголь, диабет беременной). В 1/3 – 1/2 случаев синдром Денди-Уокера сочетается с различными врожденными синдромами (см. таблицу).

Синдром Денди-Уокера характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом: от практически нормального постнатального развития (имеются данные о том, что нормальное когнитивное развитие зарегистрировано у 50 % детей с синдромом Денди-Уокера; описаны случаи выявления синдрома Денди-Уокера у взрослых при плановом обследовании) до тяжелой инвалидности и даже гибели ребенка (как правило, постнатальное развитие детей имеет более серьезное отклонение в неврологическом статусе). Перинатальные исходы во многом зависят от глубины поражения ЦНС (нарастающая гидроцефалия), а также от наличия сочетанной патологии, которая в 60 — 75% случаев сопровождает данный синдром. По данным литературы, показатели постнатальной заболеваемости и смертности выше в тех ситуациях, когда синдром диагностирован в пренатальном периоде.

В случае серьезных отклонений в неврологическом статусе при наличии у ребенка Денди-Уокера в клинической картине на первый план выступают симптомы гидроцефалии в виде увеличения окружности головы, выбухания большого родничка.
новорожденного отмечается повышенная возбудимость (в т.ч. гиперрефлексия), выражена глазная симптоматика (спонтанный нистагм, косоглазие), эпизоды апноэ, парез лицевого нерва. Однако в этот ранний период жизни выявить мозжечковые симптомы не удается. Неврологические дисфункции у обычно обусловлены компрессией мозговых структур. Череп новорожденных увеличивается в размерах быстрее в окципитальной, чем во фронтальной области. Также для детей с синдромом Денди-Уокера характерен быстрый рост окружности головы в течение первых 2 месяцев жизни и расхождение черепных швов больше сзади или спереди (в такой же последовательности происходит истончение костей черепа).

Несмотря на грубый дефицит ткани червя и полушарий мозжечка, выраженные признаки атаксии совсем не являются облигатными для аномалии Денди-Уокера (наблюдаются лишь в трети случаев). Чаще выявляется недостаточность высших психических функций, к которым, в частности, относятся не только известные когнитивные нарушения, но и выявляемая у больных общая двигательная неловкость. Наибольший интерес привлекает сочетание гипоплазии червя мозжечка с различными аутистическими проявлениями, которые наблюдаются примерно в 25% случаев аномалии Денди-Уокера. В литературе последних 15 — 20 лет делаются попытки связать детский аутизм напрямую с патологией самого мозжечка и его связей с ассоциативными зонами коры большого мозга.

Изменения, характерные для синдрома Денди-Уокера можно выявить при нейросонографии (УЗИ головного мозга) в рамках пренатального скрининга. Несмотря на совершенствование пренатальной УЗ-диагностики, которая позволяет выявлять синдром Денди-Уокера уже с 15-16 недель гестации (согласно данным некоторых авторов, наиболее ранняя пренатальная диагностика аномалии Денди-Уокера была осуществлена при трансвагинальной эхографии в 12 — 14 недель беременности), в ряде случаев авторы отмечают объективные сложности визуализации тонких структур головного мозга в ранние сроки беременности. В частности, размер IV желудочка до 22 недель беременности не превышает 1 мм (!) и лишь к сроку доношенной беременности увеличивается до 3 — 4 мм.

Для своевременного установления диагноза «синдром (аномалия) Денди-Уокера» рекомендуется следующий план обследования ребенка:

■ проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга с сагиттальным и аксиллярным обзором IV желудочка;
■ поиск других аномалий развития головного мозга;
■ офтальмологическое обследование;
■ эхокардиография;
■ кариотипирование при наличии других пороков развития;
■ консультация нейрохирурга.

Лечение. В случае отсутствия гидроцефалии и признаков внутричерепной гипертензии — наблюдение педиатра и невролога (! при необходимости — нейрохирурга). При наличии симптомов внутричерепной гипертензии — шунтирующие операции. С 1983 г. проводятся попытки внутриутробного шунтирования (постановка вентрикуло-амниотического шунта).

Источник: laesus-de-liro.livejournal.com

Синдром Денди — Уокера — это комплекс гетерогенных пороков развития, характеризующийся: 1) кистозной дилатацией четвертого мозгового желудочка; 2) гипоплазией червя мозжечка; 3) гидроцефалией; 4) большой задней черепной ямкой; 5) атрезией отверстия Люшка и Маженди.[1,3,5] Мальформацией Денди — Уокера считается нарушение сращения дорсальных срединных структур примитивной нервной трубки. Также в основе этого синдрома лежит нарушение развития срединной части мозжечка с последующим расширением задней черепной ямки, ненормально высокое расположение намета мозжечка и подъем поперечных синусов. Синдром может быть также связан с сирингомиелией и агенезией мозолистого тела. (C. H. Vite, 2004)

Подобная болезнь была обнаружена у нескольких пород собак, таких как Бигль, Австралийский Шелковистый Терьер, Чау-Чау, Бостон Терьер, Бриар, Лабрадор Ретривер, Бультерьер, Такса и у домашних короткошерстных котят. Данное заболевание может проявиться как в двухнедельном возрасте, так и в 3-4 месячном возрасте. Также были случаи появление клинических симптомов и у взрослых собак. (C. H. Vite, 2004) Денди и Блекфен в 1914 году сообщили о группе врожденных пороков развития центральной нервной системы, которые в конечном итоге стали известны как синдром Денди-Уокера. Денди и Блекфен считали, что атрезия отверстия Люшка и Маженди является основной причиной кистозной дилатации четвертого мозгового желудочка, аномалии развития мозжечка и гидроцефалии. Эта теория была подтверждена Уокером и Таггартом. Термин «синдром Денди-Уокера» был введен Бенда в 1954 году. (Howard H. Kaufman, 1998)

Синдром Денди — Уокера характеризуется аплазией или гипоплазией червя мозжечка, заполненными жидкостью кистами (свищи), которые располагаются на задней черепной ямке, и кистозной дилатацией четвертого мозгового желудочка. [1,2] Часто присутствует гидроцефалия (C. H. Vite, 2004). У людей это заболевание является причиной 5-10% всех гидроцефалий (B. Goldberg etc., 1996). Кроме того, могут быть затронуты части полушарий мозжечка и клочок (flocculus). (C. H. Vite, 2004)

Микроскопические изменения включают фокальный или рассеянный хроматолиз и атрофию клеток Пуркинье, рассеянность глубоких мозжечковых ядер, аксональных сфероидов, и сокращение зернистых клеток в коре мозжечка. Ретроградную транссинаптическую дегенерацию нейронов, такую как хроматолиз или вакуолизация нейронов, можно отметить в ядрах ствола мозга. Эта дегенерация отражается на мозжечке, включающего овальное, латеральное ретикулярное, латеральное клиновидное и вестибулярное ядра. Стенка кисты задней ямки может быть выстлана пиа-арахноидальной оболочкой, нейропилем и внутренним слоем уплощенных эпендимальных клеток, или только эпендимальными клетками. Боковые отверстия, через которые четвертый мозговой желудочек сообщается с субарахноидальным пространством, должны быть микроскопически нормальны у собак. Аналогично, нет доказательств фораминальной атрезии у пострадавших котят. Гидромиелия не является общим признаком, однако встречалась у двух взрослых собак. (C. H. Vite, 2004)

Патогенез окончательно не установлен. Было проведено исследование на мышах, которым искусственно создали гидроцефалию и агенезию мозжечка, в ходе которого выявили, что гидроцефалия и киста задней ямки возникают перед мозжечковой мальформацией. Первичная патология, как полагают, происходит на «крыше» четвертого мозгового желудочка, которая развивается дальше в предшествующие и последующие оболочки. (D. A. Pass etc., 1981)

Сравнение патологических особенностей, наблюдаемых у животных с синдромом Денди — Уокера и мальформацией Киари I, показано в Табл. 1. (C. H. Vite, 2004)

Клинические симптомы.

Прыгающая кроличья походка наблюдалась у одного 12 месячного Бигля. (C. H. Vite, 2004)

Клинические признаки, как правило, не прогрессируют, поэтому хирургическое вмешательство может не понадобиться. (Curtis W. Dewey, 2008)

Источник: neurovet.ru

У меня страшная ситуация в жизни, впрочем, как и у всех здесь. Роодила третьего ребенка. 7 месяцев ему сейчас. Есть еще двое старших 3 и 5 лет. Третья беременность была неожиданной, на фоне приема ок. Но мы подумали (вернее, я. Последнее слово все-таки было за мной.) и решили, что страшный грех отказываться от дара Божьего. Как же мне сейчас смешно и горько от тех дум и решений((( Все скрининги, узи штук 7 — идеальные. Столько узи делала, потому как переболела орви с температурой на 31-й недели. Но все врачи успокаивали и уверяли, что все нормально идет. В итоге преждевременные стремительные роды в 36 недель, воды зеленоватые, вуи, гипоксия, ишемия цнс. С роддома перевели в опн Сперанского, где на нсг нашли сильно расширенное затылочное пространство. Сразу подозрение на ДУ, один Бог знает, через какой ад я там прошла, даже мысли пробегали у нас сс мужем отказаться от ребенка там же при положительном ДУ. Сделали мрт нам, результат: радуйтесь, мамочка, у вас просто мега цистерна магна, все будет хорошо. Счастливее нас никого не было! Дальше в течение двух месяцев ребенок был странным, опыт-то у меня есть, знаю какие детки должны быть. Рнбенок мог часто лежать «в одну точку», гиподинамичность, нет фиксации взглчда, гуления, о держании головы и речи не было, добавлю к этому невозможность сосания груди, плохо слсал, голодал, перепробовали и сцеживания, и систему цнс медела, шприцы, чашки, ложки специальные, все без толку, ел по часу с галькин нос. Перевела на смесь, промучившись с сцеживаниями. Оказалось, высоковатое нёбо и короткая уздечка, которую мы подрезали, но улучшений не наступило с кормлением особых. Успокаивала себя недоношенностью, но кишками чуяла, что что-то не так. Побежала на экспертное узи к светиле Воеводину, говорю ищите Денди. Тот посмотрел и успокоил, сказал увеличенное поднаметеое пространство — вариант развития ваш. К неврологу хорошему сьездила, сделали нсг, говорит наверное вес низкий. Наберите и приходите через пару месяцев, в 4 месяца. В общем, я к чему: делали узи после рождения раз 6-7 и никто не видел ДУ. Вот что за хрень?!!! Два раза лежали на реа в 32-ой больнице, правда, там еще и бронхит обструктивный схватиои и месяц потеряли в развитии (хотя было бы оно???) Начали заниматься у Пыхтиной, неделю позанимплись и зубы-температура. Ребенок в 7 месяцев только поворачивается на бочки хорошо, на животе не любит, опирается на животе на локти, нет опоры на выпрямленные руки, все у груди держит. Голову держит. Эмоционально все неплохо, хоть и не так активно как у здоровых, гуление есть, но тоже не ахти, бедное. Не выдержала я и поехала в Солнцево на мрт. Заалючение — как приговор, Гипоплазия нижних отделов червя мозжечка, истончение мозолистого тела, увеличенная задняя черепная, киста в зчя, умеренная внешне-наркжная гидроцефалия. Мы в шоке. Сказать, что убиты — ничего не сказать. Понимаю и без медиков, что это ребенок-инвалид, ходить нормально не будет, уо 50:50, может плюсом и эпи бабахнуть и все вытекающее. Ненавижу всех слепых медиков-узистов, не увидевших ничего во время беременности. Малейшее сомнение, что есть какой-либо порок или синдром — не думая бы на аборт. Считаю, что это гуманнее для всех. Для малыша, чтоб не мучился, никогда не став полноценным членом общества, для моей семьи, для моих здоровых двух детей, которые, к слову, уже почти не видят мать, скачущую по всем больницам Москвы с их братиком. И вообще, я по натуре перфекционистка, вроде наладила жизнь, муж хороший, детки хорошие, достаток средний- грех жаловаться. Теперь все это рушится на глазах . Я не из тех, кто готов бросать старших детей и переходить от реабилитации к реабилитации, жить в больницах, тратить все средства на младшего, лишив двоих здоровых хороших платных занятий, секций и отпусков на море. Были и есть мысли отдать ребенка в дом ребенка, но как смотрю на него, в это ангельское личико, так слезы градом, сердце рвется, как представлю его в чужом месте одного. Пишу и рыдаю((( Но и так дальше невозможно. Сердце болит, ни есть, ни спать, похудела почти 40кг, страшно что дальше будет. Не могу смириться, что ребенок инвалид((( Не могу смириться, что старшие будут его стыдиться, быстро убегут из дома при возможности, эта атмосфера склепа дома… Не хочу положить жизнь и здоровье на вечные реабилитации ребенка, который ни по уму, ни по физике не станет и близко как здоровые. Да, я эгоистка((( Но и разум с сердцем у меня расходятся. Сил нет боле((((

Источник: forum.detiangeli.ru

Все статьи про заболевание и лечение сосудов :

Синдром кишша Дементный синдром Двс синдром расшифровка Синдром компрессии чревного ствола брюшной аорты Синдром короткого pq Полиневропатический синдром Преходящий синдром фредерика Синдром острой кровопотери