Афл синдром что это

Антифосфолипидный синдром (АФС) – симптомокомплекс, который включает следующие проявления болезни:

Рецидивирующие артериальные и венозные тромбозы;
Тромбоцитопению;
Различные формы акушерской патологии;
Разнообразные сердечно-сосудистые, гематологические, неврологические и другие нарушения.

Антифосфолипидный синдром чаще всего является генетическим заболеванием. Диагностику антифосфолипидного синдрома в Юсуповской больнице проводят с помощью современных методов лабораторного исследования.

рологическими маркерами антифосфолипидного синдрома являются антитела к фосфолипидам, кардиолипину, волчаночный антикоагулянт, b2-гликопротеин-1-кофакторозависимые антитела. Для лечения пациентов ревматологи используют зарегистрированные в РФ эффективные лекарственные средства, которые оказывают минимальное побочное действие. Тяжёлые случаи фосфолипидного синдрома обсуждают на заседании Экспертного Совета. В его работе принимают участие доктора и кандидаты медицинских наук, врачи высшей категории. Медицинский персонал внимательно относится к пожеланиям пациентов.

В основе антифосфолипидного синдрома образование в организме в высоком титре бимодальных аутоантител, которые взаимодействуют с отрицательно заряженными мембранными фосфолипидами и связанными с ними гликопротеинами.

Виды и симптомы антифосфолипидного синдрома

Различают следующие клинические варианты антифосфолипидного синдрома:
Первичный;
Вторичный – при ревматических и аутоиммунных заболеваниях, злокачественных новообразованиях, применении лекарственных препаратов, инфекционных заболеваниях, наличии иных причин;
Другие варианты – «катастрофический» антифосфолипидный синдром, микроангиопатические синдромы (НЕLLР-синдром, тромботическая тромбоцитопения, гемолитико-уремический синдром, синдром гипотромбинемии, диссеминированная внутрисосудистая коагуляция), антифосфолипидный синдром в сочетании с васкулитом.

В дебюте антифосфолипидного синдрома преобладают признаки поражения мозговых сосудов – от снижения памяти, мигрени, постоянной головной боли, преходящих нарушений зрения и мозгового кровообращения до тромбозов мозговых синусов, сосудов головного мозга, эпилепсии, тромботических инсультов и синдрома Снеддона. Первыми могут возникать тромбозы вен конечностей с тромбоэмболией легочной артерии или без неё, синдром Рейно.

Чтобы установить точный диагноз, ревматологи при подозрении на антифосфолипидный синдром назначают анализы. Антитела к фосфолипидам определяют при наличии следующих показаний:

Всем больным системной красной волчанкой;
Пациентам в возрасте до 40 лет с венозным или артериальным тромбозом;
При необычной локализации тромбоза (например, в мезентериальных венах);
В случае необъяснённого неонатального тромбоза;
Пациентам с идиопатической тромбоцитопенией (чтобы исключить болезнь Мошковича);
При развитии кожного некроза на фоне приёма непрямых антикоагулянтов;
В случае необъяснимого удлинения активированного частичного тромбопластинового времени;
При рецидивирующих спонтанных абортах;
Если у пациента диагностируют ранний острый инфаркт миокарда.

Исследование выполняют при наличии у пациента родственников с тромботическими нарушениями.

Симптомы антифосфолипидного синдрома

На коже определяются следующие клинические проявления антифосфолипидного синдрома:

Сетчатое ливедо – сосудистая сеточка в виде синеватых пятен кистях, голенях, бёдрах, кистях, которая особенно хорошо выявляется при охлаждении;
Кровоизлияния и инфаркты;
Тромбоз одной из центральных вен;
Поверхностная сыпь в виде точечных геморрагий, которые напоминают васкулит.

К кожным признакам антифосфолипидного синдрома относится некроз кожи дистальных отделов нижних конечностей, кровоизлияние в подногтевое ложе (симптом занозы), хронические язвы конечностей, ладонная и подошвенная эритема, кожные узелки.

У пациентов, страдающих антифосфолипидным синдромом, может развиваться тромбоз глубоких вен, тромбофлебит; ишемия в результате хронического артериального тромбоза, гангрена. Поражаются крупные сосуды с развитием синдром верхней или нижней полой вены, синдрома дуги аорты. При поражении костей развивается асептический некроз, транзиторный остеопороз в отсутствие приёма глюкокортикоидных гормонов. Может возникнуть тромбоз почечной артерии, инфаркт почки, внутриклубочковый микротромбоз с последующим развитием гломерулосклероза и хронической почечной недостаточности.

При антифосфолипидном синдроме определяется клиника поражения органа зрения. Развивается тромбоз вен, артерий и артериол сетчатки, атрофия зрительного нерва, инфаркты сетчатки; мелкие экссудаты, которые появляются вследствие закупорки артериол сетчатки.

Проявлением антифосфолипидного синдрома может быть патология надпочечников: тромбоз центральной вены, инфаркты и кровоизлияния, болезнь Аддисона, надпочечниковая недостаточность. Если пациент получает глюкокортикоиды, поражение надпочечников диагностировать достаточно трудно. Одним из основных проявлений антифосфолитического синдрома является акушерская патология:

Привычное невынашивание беременности при отсутствии заболеваний женской репродуктивной системы;
Внутриутробная гибель плода;
Задержка внутриутробного развития плода;
Хорея беременных;
Гестоз, особенно его тяжёлые проявления – преэклампсия и эклампсия;
Преждевременные роды.

При подозрении на антифосфолипидный синдром ревматологи назначают анализы. Известны следующие лабораторные критерии заболевания: наличие антител к кардиолипину IgG или IgM в сыворотке в средних или высоких титрах, которые определяются по крайней мере в 2 раза в течение шести недель при определении с помощью стандартизированного иммуноферментного метода, и волчаночный антиген, который выявляется в плазме по крайней мере 2 раза в течение шести недель стандартизированным методом. Диагноз «антифосфолитический синдром» ревматологи устанавливают при наличии, по крайней мере, одного клинического и одного лабораторного критерия.

Профилактика и лечение антифосфолипидного синдрома

Профилактика и лечение тромбозов при антифосфолипидном синдроме является не менее сложной задачей, чем его корректная диагностика.
о связано с неоднородностью механизмов развития, которые лежат в основе АФС, разнородностью клинических проявлений, отсутствием достоверных лабораторных и клинических показателей, которые позволяют прогнозировать развитие рецидивов тромботических нарушений. Глюкокортикоиды, цитотоксические препараты и плазмаферез при АФС врачи применяют только для подавления активности основного заболевания или при катастрофическом антифосфолитическом синдроме. В остальных случаях они неэффективны и даже противопоказаны, поскольку длительная гормональная терапия потенциально увеличивает риск повторного развития тромбозов, а некоторые цитотоксические препараты приводят развитию осложнений антикоагулянтной терапии.

В связи с высоким риском повторного образования тромбозов подавляющему большинству пациентов с АФС в течение длительного времени, иногда пожизненно, проводят профилактическую антикоагулянтную терапию. Исключение составляют пациенты со стойкой нормализацией уровня антител к фосфолипидам в отсутствие рецидивов тромбозов. В этом случае риск повторных тромбозов не может быть полностью исключён, поэтому ревматологи Юсуповской больницы проводят тщательное динамическое наблюдение. Лицам с высоким уровнем антител к фосфолипидам в сыворотке, но без клинических признаков АФС назначают низкие дозы аспирина.

Дополнительный профилактический эффект оказывают аминохинолиновые препараты (гидроксихлорохин). Он подавляет агрегацию и адгезию тромбоцитов, уменьшает размер тромба и снижает уровень липидов в крови. Для профилактики тромбозов пациентам назначают непрямые антикоагулянты, в первую очередь варфарин. Поскольку применение непрямых антикоагулянтов увеличивает риск развития кровотечений, лечение проводят под тщательным лабораторным и клиническим контролем.

Лечение варфарином позволяет предотвратить повторные венозные тромбозы, но у некоторых пациентов с артериальными тромбозами оно недостаточно эффективно. Им проводят комбинированную терапию непрямыми антикоагулянтами и низкими дозами аспирина или дипиридамола. Она более оправдана у лиц молодого возраста без факторов риска развития кровотечений.

Для лечения острых тромботических осложнений при АФС используют прямой антикоагулянт — гепарин и препараты низкомолекулярного гепарина. Лечение катастрофического АФС проводят с использованием всего арсенала методов интенсивной и противовоспалительной терапии, который применятся для лечения критических состояний при ревматических болезнях. Пациентам проводят сеансы плазмафереза у которые сочетают с максимально интенсивной антикоагулянтной терапией, использованием для замещения свежезамороженной плазмы. В отсутствие противопоказаний проводят пульс-терапию глюкокортикоидами и циклофосфамидом. Внутривенно вводят иммуноглобулин (сандоглобулин или октагама).

Сколько живут с антифосфолипидным синдромом? Прогноз, в конечном счёте, зависит от риска повторного возникновения тромбозов. Для того чтобы предотвратить осложнения, угрожающие жизни человека, записывайтесь на приём к ревматологу по телефону контакт центра. Диагностика и лечение пациентов, страдающих АФЛ, является трудной задачей. С ней успешно справляются врачи Юсуповской больницы.

Источник: yusupovs.com

Комплексное исследование лабораторных маркеров антифосфолипидного синдрома (антинуклеарного фактора, антител к кардиолипину и бета-2-гликопротеину), используемое для диагностики и оценки прогноза этого состояния.

Определяемые показатели:

Антитела к бета-2-гликопротеину
Антинуклеарный фактор на HEp-2-клетках
Антитела к кардиолипину, IgG и IgM

Синонимы русские

Серологические тесты при АФС, анализы крови при АФС.

Синонимы английские

Lab Panel, Antiphospholipid Syndrome (APS), Laboratory Criteria, APS.

Метод исследования

Непрямая реакция иммунофлюоресценции.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Антифосфолипидный синдром (АФС) – это приобретенный аутоиммунный гиперкоагуляционный синдром, характеризующийся венозными и/или артериальными тромбозами и/или осложнениями беременности и наличием антифосфолипидных антител. Антифосфолипидные антитела (АФА) – это гетерогенная группа аутоантител, направленных против белков, связанных с мембранными фосфолипидами. В группу АФА входят антикардиолипиновые антитела (АКА); антитела к бета-2-гликопротеину; волчаночный антикоагулянт; антитела к аннексину V; антитела к фосфатидилсерин-протромбиновому комплексу и другие.

Хотя роль АФА в патогенезе АФС до конца не ясна, предполагается, что они являются причиной возникновения этого синдрома. Диагностика АФС сложна и носит комплексный характер. Лабораторные исследования являются неотъемлемой частью диагностического алгоритма. Во избежание ошибок необходимо понимать, какова роль лабораторных анализов в диагностике АФС и как правильно интерпретировать их результаты.

В настоящее время для диагностики АФС наиболее часто ориентируются на австралийские (сиднейские) критерии 2006 г. Эти критерии включают клинические и лабораторные признаки. К лабораторным критериям АФС относятся:

наличие волчаночного коагулянта;
наличие АКА класса IgG или IgM в среднем или высоком титре (более 40 фосфолипидных единиц ФЕ или в титре, превышающем 99 процентиль) при использовании метода иммуноферментного анализа, ИФА (ELISA); 1 ФЕ равна 1 мкг антитела;
наличие антител к бета-2-гликопротеину классов IgG и/или IgM в титре, превышающем 99 процентиль, при использовании метода ИФА.

Для диагностики АФС необходимо наличие клинических и 1 или более указанных лабораторных критериев в двух или более анализах, выполненных с интервалом по крайней мере 12 недель.

Особенности интерпретации результата исследования

Анализы на АФС характеризуются достаточно высоким процентом ложноположительных результатов (3-20 %). По этой причине их не используют в качестве скрининга у бессимптомных пациентов, в том числе у беременных женщин. Предложен следующий подход отбора пациентов, которым может быть показан анализ на АФС:
1. Группа пациентов, которым целесообразно проводить исследование на АФС: пациенты молодого возраста (менее 50 лет) с необъяснимой и неспровоцированной венозной тромбоэмболией и/или артериальным тромбозом, тромбозом необычной локализации, случаи потери беременности на поздних сроках или любой тромбоз или осложнения беременности у пациентов с аутоиммунными заболеваниями (СКВ, ревматоидный артрит, аутоиммунная тромбоцитопения, аутоиммунная гемолитическая анемия);
2. Группа пациентов, которым менее целесообразно проводить исследование на АФС: пациенты молодого возраста с привычным невынашиванием беременности ранних сроков, спровоцированной венозной тромбоэмболией и бессимптомные пациенты, у которых случайно было выявлено удлинение активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
3. Группа пациентов, которым наименее целесообразно проводить исследование на АФС: пациенты пожилого возраста с венозной и/или артериальной тромбоэмболией.

Прием некоторых лекарственных средств и инфекционные заболевания могут приводить к появлению АКА, что, однако, носит транзиторный характер и не связано с повышенным риском тромбоза. По этой причине проводят не менее 2 анализов с интервалом по крайней мере 12 недель. У пациентов с сифилисом, болезнью Лайма, ВИЧ-инфекцией и некоторыми другими инфекционными заболеваниями может быть ошибочно диагностирован АФС на основании положительного результата АФА и сопутствующего инсульта или артериального тромбоза другой этиологии.
Слабоположительный титр АКА и антител к бета-2-гликопротеину не имеет клинического значения.
Хотя антитела к бета-2-гликопротеину обычно присутствуют вместе с АКА, некоторые пациенты с АФС могут иметь только антитела к бета-2-гликопротеину. Следует помнить, что чувствительность анализа на антитела к бета-2-гликопротеину невысокая (40-50 %). Поэтому во избежание ошибок диагностики рекомендуется исследовать оба типа антител (АКА и антитела к бета-2-гликопротеину) плюс волчаночный антикоагулянт.
В практике встречаются случаи, напоминающие по клинической картине АФС, но негативные по «стандартным» лабораторным критериям (серонегативный АФС). Диагностика АФС у таких пациентов особенно сложна. Следует отметить, что действующие критерии АФС основаны преимущественно на мнении специалистов, а не на доказательствах исследований, поэтому к ним стоит относиться критически. Прояснить ситуацию с серонегативным АФС помогут анализы на дополнительные АФА, не входящие в принятые критерии:
1. Антитела к фосфатидилсерин-протромбиновому комплексу;
2. АФА класса IgA. В настоящее время учитываются только аутоантитела классов IgG и IgM. Антитела класса IgA не принимаются во внимание. С другой стороны, показано, что АФА класса IgA также увеличивают риск тромбоза.

Положительный результат этих дополнительных тестов может указывать на наличие АФС, несмотря на отсутствие «стандартных» критериев состояния.

Анализ на АФА используется не только для непосредственной диагностики АФС, но и для оценки риска тромбоза. По-видимому, разные виды АФА обладают разным тромбогенным потенциалом. Кроме того, риск тромбоза зависит также и от сочетания АФА. Так, наличие трех основных видов АФА (АКА, волчаночного антикоагулянта и антител к бета-2-гликопротеину), так называемая тройная серопозитивность ассоциирована с более высоким риском тромбоза, чем позитивность только по одному из АФА. Для более точной оценки риска тромбоза у пациентов с подтвержденным АФС целесообразно исключить другие известные факторы риска гиперкоагуляции:

Наличие системной красной волчанки (СКВ). Пациенты с СКВ имеют повышенный риск тромбообразования. Этот риск еще более повышен при сочетании СКВ с АФС. Для скрининга СКВ у пациентов с АФС используют тест на антинуклеарный фактор. Антинуклеарный фактор (АНФ, антинуклеарные антитела, АНА) — это гетерогенная группа аутоантител, направленных против компонентов собственных ядер. АНА является очень чувствительным для СКВ тестом и поэтому используется в качестве скрининга. Существует несколько способов определения АНА в крови. Метод непрямой реакции флюоресценции (РНИФ) с использованием человеческих эпителиальных клеток HEp-2 позволяет определить титр и тип свечения. Для СКВ наиболее характерны гомогенный, периферический (краевой) и крапчатый (гранулярный) типы свечения.
Врождённая тромбофилия;
Беременность;
Продолжительная иммобилизация;
Хирургическое вмешательство.

В данное комплексное исследование вошли наиболее значимые аутоантитела при АФС (АКА, антитела к бета-2-гликопротеину и АНА). Следует еще раз подчеркнуть, что, хотя лабораторные тесты играют огромную роль в диагностике АФС, их стоит оценивать только в комплексе с клиническими данными. Повторные анализы рекомендуется выполнять с помощью одних и тех же тест-систем, то есть в одной лаборатории.

Для чего используется исследование?

Для диагностики антифосфолипидного синдрома (АФС).

Когда назначается исследование?

При наличии симптомов венозного или артериального тромбоза у молодого (до 50 лет) пациента или тромбоза необычной локализации;
при обследовании пациентки с привычным невынашиванием беременности, то есть при наличии в анамнезе у женщины подряд трех и более самопроизвольных прерываний беременности в сроках до 22 недель;
при наличии других косвенных признаков антифосфолипидного синдрома: симптомов повреждения клапанов сердца (вегетаций, утолщения, дисфункции), ретикулярного ливедо, нефропатии, тромбоцитопении, преэклампсии, хореи, эпилепсии;
при наличии тромбоза или потери беременности у пациентов с аутоиммунными заболеваниями (например, СКВ);
наряду с волчаночным антикоагулянтом при получении увеличенного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
при получении положительного результата RPR-теста при скрининге сифилиса.

Что означают результаты?

Референсные значения

Для каждого определяемого показателя:

Антитела к бета-2-гликопротеину
Антинуклеарный фактор на HEp-2-клетках
Антитела к кардиолипину, IgG и IgM

Лабораторные критерии АФС (Sidney, 2006):

наличие волчаночного коагулянта;
наличие АКА класса IgG или IgM в среднем или высоком титре (более 40 фосфолипидных единиц ФЕ или в титре, превышающем 99 процентиль) при использовании метода иммуноферментного анализа, ИФА (ELISA); 1 ФЕ равна 1 мкг антитела;
наличие антител к бета-2-гликопротеину классов IgG и/или IgM в титре, превышающем 99 процентиль, при использовании метода ИФА.

Что может влиять на результат?

Прием некоторых лекарственных средств и инфекционные заболевания (герпес-зостер, ВИЧ) могут приводить к ложноположительному результату.

Важные замечания

Положительный результат не всегда означает наличие АФС: анализ рекомендуется повторить с интервалом по крайней мере 12 недель.
Отрицательный результат не позволяет исключить АФС — следует помнить о наличии «серонегативного» АФС.

Также рекомендуется

[03-004] Волчаночный антикоагулянт

[13-104] Антитела к фосфатидил-протромбину (PS-PT) IgG/IgM суммарно

Кто назначает исследование?

Терапевт, врач общей практики, ревматолог.

Литература

Rand JH, Wolgast LR. Dos and don’ts in diagnosing antiphospholipid syndrome. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2012;2012:455-9.
Lim W. Antiphospholipid syndrome. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2013;2013:675-80. Review.

Источник: helix.ru

Важные сведения об антифосфолипидном синдроме

Сложный тип аутоиммунной патологии впервые был обозначен в 1986 году благодаря описаниям английского ревматолога Хьюджа, именем которого и был назван – синдром Хьюджа. В медицинских справочниках антифосфолипидная патология включена в раздел Тромбофилии, представляющих собой группу заболеваний, характеризуемых усилением образования тромбов. Информация об истинном распространении АФС отсутствует, есть сведения о незначительном уровне антител (АТ) у абсолютно здоровых людей (2-4 %), показатель высоких титров обнаружен у 0,2% обследованных лиц.

По статистике, чаще всего патологией страдают женщины репродуктивного возраста (20-40 лет). Особо высока угроза фосфолипидного синдрома при беременности, патология способна осложнить ее течение, вплоть до прерывания беременности.

Фактором, провоцирующим антифосфолипидный синдром, назван β2-гликопротеин I. Связываясь с фосфолипидами, этот вид белка повышает антикоагулянтную активность, вызывая усиленную продукцию антител у заболевших людей. В результате подавляется синтез собственных антикоагулянтов (антитромбин, простациклин и др.) при усиленном образовании прокоагулянтных медиаторов (тромбоксан и др.). Этот процесс индуцирует активацию эндотелия вместе с тромбоцитами, вызывая дегрануляцию нейтрофилов.

Основы патогенеза

Конкретные факторы, которые можно назвать основополагающими причинами синдрома Хьюджа, не установлены. Возрастание выработки антифосфолипидных АТ, входящих в структуру мембран тромбоцитов и других клеток, происходит из-за сбоя иммунной защиты. Собственная иммунная система ошибочно идентифицирует свои же структурные компоненты как чужеродные, направляя все силы на их уничтожение.

По общим критериям патологию могут спровоцировать следующие факторы:

лечение гормональными медикаментами, психотропными средствами, в том числе антидепрессивными;
наличие в анамнезе аутоиммунных заболеваний типа волчанки, невылеченного ревматоидного артрита;
перенесенные простудные болезни, в том числе туберкулез, инфицирование ротоглотки стрептококками.

Именно по причине особенностей патогенеза антифосфолипидный синдром включен в группу аутоиммунных патологий. Различают несколько типов фосфолипидов:

к нейтральным липидам относят фосфатидилэтаноламин, фосфатидилхолин;
в группе отрицательно заряженных – фосфатидилинозитол, фосфатидилсерин, кардиолипин.

Гепатит С, малярия, инфекционные мононуклеоз и эндокардит, ВИЧ, даже вирусные и бактериальные инфекции протекают с транзиторным нарастанием АФ антител. Высокие показатели АТ к фосфолипидам обнаруживают при системной красной волчанке, болезни Шегрена, ревматоидном артрите, узелковом периартрите.

Признаки гиперпродукции АТ отмечены при подозрении на злокачественные новообразования, у пациентов, принимающих гормональные (контрацептивы) и психотропные препараты, а также прекративших употреблять антикоагулянты. О роли наследственной предрасположенности точных данных не имеется, чаще всего конкретных причин аутоиммунного сбоя установить не удается.

Классификация АФС

В основу структурирования клинико-лабораторных вариантов аутоиммунного заболевания положены особенности этиопатогенеза, а также течения болезни.

Симптомы первичной формы не связаны напрямую с заболеванием, способным провоцировать индукцию АФЛ антител.
Признаки вторичного типа антифосфолипидного синдрома сопутствуют другому заболеванию аутоиммунного характера.
Катастрофическая форма патологии, называемая острой коагулопатией, развивается с множеством тромбозов, поражающих внутренние органы.
АФЛ-негативная (скрытая) разновидность болезни, встречающаяся наиболее часто, отличается невозможностью определения серологических маркеров патологии.

Замечание. Для выявления антифосфолипидных компонентов применяют лабораторные методы исследования сыворотки крови. Качество диагностики разное – факт присутствия одних антител удается определить, наличие других устанавливают по их концентрации в крови.

Виды антител

По результатам анализов, выполняемых в специальных лабораториях, регистрируют следующие виды антифосфолипидных АТ:

На волчаночный тип антикоагулянта указывает наличие иммуноглобулинов lgG и lgM. Для здоровых людей нормальная концентрация антител составляет 0.8-1.2 условных единиц. Показатель, повысившийся до значения 2.0, явный признак антифосфолипидного синдрома.
О появлении в сыворотке АТ к кардиолипину сигнализируют иммуноглобулины IgA, IgG, IgM. Если их концентрация меньше 12 единиц на миллилитр, речь идет об АФС, по этому компоненту также диагностируют сифилисе. Значения ниже предельной нормы информируют об отсутствии этих болезней у испытуемого.
На присутствие антител к бета-2-гликопротеину указывают иммуноглобулины типа IgA, IgG, IgM. Результат анализа, превышающий предел в 10 единиц, можно считать признаком аутоиммунной патологии. Значения показателя ниже установленной нормы регистрируют у здоровых людей.
Качественное выявление титров к группе фосфолипидов (холестерин, кардиолипин, фосфатидилхолин) выполняется по ходу диагностики крови на реакцию Вассермана. Положительный вариант результата тестирования на фоне отсутствия сифилиса дает основания предполагать антифосфолипидный сбой.

Появление описанных компонентов сопровождается повреждением мембран клеточных структур сосудов, что оборачивается ускорением свертывающей способности крови. Образованием большого количества тромбов организм больного пытается компенсировать появившиеся дефекты сосудистых стенок.

Процесс усиленного тромбообразования приводит к появлению тромбоза – просветы сосудов закупориваются тромбами, препятствующими циркуляции крови. Это приводит к недостаточному снабжению тканей кислородом и питательными веществами из-за голодания клеток. В результате клетки органов погибают, а пациент страдает от характерных клинических симптомов антифосфолипидной патологии.

Разнообразие клинических проявлений АФС

С точки зрения современной медицины, заболевание можно отнести к разряду аутоиммунной тромботической васкулопатии, сопровождаемой поражением сосудов различного диаметра. По причине обширной локализации синдрома, распространяющегося не только на капилляры, но и крупные кровяные русла (артериальные, венозные), антифосфолипидный сбой демонстрирует широкий спектр симптоматики. В клинической практике известны случаи как бессимптомного носительства фосфолипидных АТ, так и угрожающих жизни проявлений патологии Хьюджа.

В чем опасность высоких объемов антител

Появление критического числа АТ к фосфолипидам негативно отражается на ряде структур организма:

В клетках эндотелия (эндотелиоциты) снижается синтез расширяющего сосуды простациклина, предотвращающего агрегацию тромбоцитов. Происходит также угнетение тромбомодулина (белок), необходимого для старта антитромботического эффекта.
Взаимодействие тромбоцитов с АТ фосфолипидов стимулирует продуцирование веществ, повышающих уровень агрегации тромбоцитов. Превышение нормы объемов антител угрожает быстрым разрушением кровяных клеток, итогом чего станет тромбоцитопения.
Высокий процент фосфолипидных маркеров негативно отражается на состоянии системы, ответственной за свертывание крови. В крови снижается объем гуморальных компонентов этой системы, что приводит к сгущению крови, ослаблению активности гепарина.

Перечисленные эффекты негативного влияния высокого числа антител повышают свертываемость крови, снабжающей все органы. Результат – образование тромбов на фоне развития симптомов гипоксии.

Обзор нарушений в разных системах

Основным проявлением антифосфолипидного синдрома признано наличие рецидивирующих тромбозов, поражающих различные сосуды. Это приводит к появлению опасных нарушений неврологического и сердечно-сосудистого, акушерского, кожного типа, а также к развитию тромбоцитопении. К числу основных состояний, свидетельствующих о присутствии АФЛ антител, относят нарушения определенной локализации.

Нарушенное кровообращение

Среди типичных симптомов АФС, характеризующих нарушенное кровообращение:

Появление рецидивирующих венозных тромбозов с высокой вероятностью образования сгустков, которые становятся причиной дефицита питания тканей и органов. Угроза подобного состояния связана с отмиранием клеточных структур с последующим развитием гангрены.
Признаки частичной закупорки проявляются онемением конечностей, ощущением бегания мурашек, отсутствием восприимчивости к внешним раздражителям. От тромбоза чаще страдают как поверхностные, так и глубокие венозные русла в основном нижних конечностей.
При поражении вен сетчатки у больного диагностируют моно либо бинокулярный тип слепоты, сопровождаемой разрывом сосудов. Для антифосфолипидной патологии, поразившей органы зрения, наиболее характерен факт простой ишемии. Деструкция зрительного нерва заканчивается потерей зрения.

Если от симптомов АФС пострадали сосуды, больного ждет расстройство чувствительности с последующим угасанием двигательной активности. Ткани пораженных конечностей меняют свой оттенок – от бледного к фиолетовому, могут стать багровыми либо коричневатыми. Вариант цвета зависит от типа пораженных сосудов. Состояние, сопровождаемое интенсивными болевыми ощущениями, переходит в некроз, заканчиваясь гангреной.

Случаи отрыва сгустка и его миграции несовместимы с жизнью по причине закупорки жизненно важных артерий.

На распространение АФС по сосудам легких, печени и желудка указывает ряд симптомов, среди которых:

признаки легочной гипертензии;
венозный тромбоз воротной печеночной вены;
инфаркт печени, селезенки;
желудочные кровотечения.

Болезни сердца

Угроза здоровью сердца по причине обилия антифосфолипидных АТ связана с поражением кардиальных структур, что проявляется характерной клинической симптоматикой:

Интенсивными болями давящего или жгучего характера, свидетельствующими об ишемической причине дискомфорта. Сильный болевой всплеск иногда продолжается десятки минут, затем стихает.
Нарушенный ритм сердца приводит к развитию тахикардии. Появление неблагоприятного признака может сопровождаться тошнотой. Не исключена одышка, которую больные отмечают даже при состоянии абсолютного покоя, без каких-либо физических нагрузок.
Реакция центральной нервной системы на антитела сопровождается головокружением. Его причина в недостаточном питании мозга, что связано с падением сократительной способности сердца, пораженного АФС. Возможны неоднократные потери сознания.

Болезни мочевого пузыря

Среди почечных проявлений симптомы, как незначительной протеинурии, так и острая форма почечной недостаточности. Болезненный дискомфорт ощущается сразу, но сопровождается сначала незначительной болевой интенсивностью, проявляясь ноющими или тянущими болями. Смена оттенка мочи со светлого в темный свидетельствует о начале гематурии, обогащении мочи белком. При некоторых клинических ситуациях не исключен рост температурного показателя. Подобная симптоматика указывает на возможную почечную недостаточность, при которой необходима срочная помощь медиков.

Болезненность во время опорожнения мочевого пузыря не признана достаточно специфичным симптомом антифосфолипидного синдрома. Для постановки диагноза важен тщательный сбор анамнеза с правильным анализом жалоб пациента.

Нервная система

На поражение мозга центральная нервная система отвечает:

головными болями, напоминающими мигрень;
развитием астенического синдрома, слабостью;
нарушением способности к перемещению и контролю собственной активности.

К числу очаговых неврологических симптомов антифосфолипидной атаки относят судорожный синдром, прогрессирование слабоумия, неконтролируемую дрожь конечностей. Если страдают структуры спинного мозга, развивается поперечный миелит, о поражении сердечно-сосудистой системы предупреждает инфаркт миокарда, внутрисердечный тромбоз, артериальная гипертензия. Когда болезнью поражены отделы головного мозга, пациент страдает от нарушений психики.

Поражения кожи

Специфический тип поражения кожных покровов связан со сбоем периферической циркуляции крови, нарушение приводит к тромбозам мелких сосудов. В результате кожа покрывается сосудистой сеткой синюшно-фиолетового оттенка – сетчатый тип ливедо. Хорошо заметные сеточки локализуются на кистях, бедренной зоне, голенях и ступнях, вызывая развитие гангрены конечностей. Следы множественных кровоизлияний в ногтевом ложе напоминает занозу, редко появляющиеся точечные кровоизлияния аналогичны признакам васкулита.

Другие нарушения

По случаю поражения сосудов выделительного тракта, типичные нарушения сигнализируют о сбое функционирования почек. Проблемы мочеиспускательного процесса (дизурия) проявляется множеством вариаций, наиболее часто это снижение либо рост суточных объемов урины, задержка мочеиспускания. Для постановки правильного диагноза следует исключить несахарный диабет.

О начале астенического синдрома предупреждает появление слабости, разбитого состояния, сонливости, что препятствует активной деятельности, ведению привычного образа жизни. С появлением сильного ощущения страха больного донимают психические атаки на фоне симптомов, аналогичных стенокардии. Подобное состояние требует госпитализации из-за опасности инфаркта.

Антифосфолипидный синдром не имеет половых или возрастных ограничений, но дети болеют реже, а женщины в 4-5 раз чаще, чем мужчины.

Если признаки патологии выявляют у беременной, это угроза основным этапам развития плода, когда оплодотворенная яйцеклетка не в состоянии закрепится в полости матки. Из-за нарушенного кровотока не исключена плацентарная недостаточность.

Критерии диагностики

Антифосфолипидный синдром диагностируют согласно специально разработанным и утвержденным в 1999 году программам клинических и лабораторных исследований. Их оценка на основе сочетания двух критериев (клинический и лабораторный) позволяет правильно установить диагноз АФС.

Клинические эпизоды

Согласно перечню клинических критериев, основными факторами диагностики после тщательного изучения анамнеза обозначены два важных аспекта:

Выявленный сосудистый тромбоз. Эпизоды болезни, затрагивающие сеть мелких сосудов любого из органов, должны быть подтверждены инструментально (допплерометрия) либо морфологически (гистология).
Патологическое течение беременности должно быть подтверждено одним или более случаями гибели плода (10 неделя беременности), а также фактом преждевременных родов без осложнений в период гестации до 34 недель по причине трех функциональных сбоев – фетоплацентарная недостаточность, преэклампсия, эклампсия.

Критерием АФС могут стать минимум три самопроизвольных выкидыша. Прерывание беременности должно быть зарегистрировано при нормальном ее развитии, без нарушений анатомического или гормонального характера, хромосомных дефектов, обнаруженных у одного из родителей.

Лабораторные исследования

Список лабораторных критериев диагностики антифосфолипидного синдрома состоит из следующих компонентов изучения сыворотки крови:

выявление минимум 2 раза антител к антикоагулянтам кардиолипина IgG либо IgM средней или высокой концентрации, выполненное по программе ИФА (иммуноферментный анализ);
выявление по стандартизованной методике ИФА минимум 2 раза средней или высокой концентрации антител к антикоагулянтам IgG либо IgM, проявляющим наличие β₂гликопротеина-I;
выявление стандартными международными методами минимум дважды маркеров, характерных для волчаночного антикоагулянта, с перерывами между анализами минимум 12 недель.

Диагноз не считают подтвержденным, если больше 5 лет у пациента во время исследования плазмы фосфолипидные антитела не обнаружены. Диагностика АФС также не подтверждается при отсутствии клинических показателей после изучения крови, взятой меньше, чем через 12 недель после обнаружения клинических симптомов.

Примите к сведению: подтверждение антифосфолипидного синдрома будет признано реальным и требующим лечения при наличии пары критериев – по одному из клинической и лабораторной категории.

Как лечат сосудистую патологию Хьюджа

Основная цель комплексной терапии заключается в предотвращении осложнений, вызванных тромбозами. Сложность выбора лечебных мероприятий обусловлена отсутствием достоверной информации о причинах болезни, механизмах ее развития. Схему терапии выстраивают методом проб – если назначенный препарат демонстрирует хороший эффект, им рекомендуется продолжать лечение АФС.

Во время лечения пациенту придется соблюдать ряд жизненно важных правил:

Уменьшить физическую активность, отказавшись от непосильных нагрузок.
Не оставаться долгое время в состоянии покоя без движения.
Придерживаться разработанного медиком режима дня.
Отказаться от вредных привычек и авиа перелетов.
Не прекращать прием медикаментов без согласования с врачом.

Терапевтический курс медикаментозного противостояния антифосфолипидному синдрому реализуется по двум направлениям – лечение и профилактика. Сначала купируют признаки острой формы стартовавшего тромбоза, затем переходят к профилактическим мерам, обеспечивающим защиту от эпизодов повторного тромбообразования.

Что назначают при тромбозах

Для выведения пациента из фазы острого тромбоза используют прямые (Гепарин) и непрямые (Варфарин) антикоагулянты. Методика сочетанному принципу позволяет быстро снизить свертываемость крови, что способствует растворению тромбов. Далее подбирают медикаментозную схему лечения, включающую несколько разновидностей препаратов:

антикоагулянтами (Варфарин и Гепарин), разжижающими кровь, добиваются стойкого снижения показателя ее свертываемости;
для предотвращения рецидивов и закупорки сосудов сгустками назначают прием ингибиторов тромбоцитов (Клопидогрель, Аспирин);
глюкокортикостероидами (Преднизолон, Дексаметазон) блокируют воспалительный процесс при системной красной волчанке, сочетающейся с АФС.

Катастрофическую форму антифосфолипидного синдрома блокируют в реанимационных условиях разными группами препаратов.

Срочные методы помощи включают интенсивную терапию высокими дозами Варфарина и Гепарина. Системный воспалительный процесс купируют глюкокортикостероидами, низкий уровень тромбоцитов восполняют внутривенными вливаниями иммуноглобулина. При отсутствии эффекта от применения интенсивных мер подключают цитотоксические препараты, против высоких титров антител показан плазмофорез для очищения крови.

Методы профилактики

Благодаря своевременной диагностике и методам профилактической терапии удается сдерживать развитие и рецидивирование тромбозов, добиваться благоприятного исхода беременности и неосложненных родов. Для защиты от развития вторичного типа болезни Хьюджа необходимо контролировать основную патологию, обеспечить профилактику инфицирования. Прогноз рискует быть неблагоприятным при сочетании рецидивирующего и артериального тромбозов с тромбоцитопенией и стойким увеличением АТ к уровню кардиолипина.

Как жить с диагнозом АФС

Антифосфолипидный синдрома не стоит считать приговором, в случае получения необходимой и своевременной терапии прогноз АФС будет благоприятным. Следует учитывать, что современные методы терапии представляют собой симптоматический процесс, но полностью вылечить аутоиммунное заболевание невозможно. Причина связана с появлением опасных осложнений, сопровождающих патологию:

системную красную волчанку;
повышенный уровень АТ к антигену кардиолипина;
развитие тромбоцитопении;
стабильно высокое артериальное давление.

Принимать лекарства придется пожизненно, чтобы минимизировать угрозу тромбозов, но без устранения причин самой проблемы. В итоге больному приходится до конца жизни наблюдаться у ревматолога, периодически контролировать серологические маркеры заболевания, бороться с проявлениями антифосфолипидного синдрома. Пациенткам необходимо заранее планировать возможность беременности, чтобы избежать ее невынашивания, задержки развития плода (внутриутробного) из-за проблем с кровотоком, а также отслоения плаценты

Не всегда повышенный уровень антител в крови считают патологией. Небольшое количество (2-4 %) антифосфолипидных маркеров обнаруживают в сыворотке крови даже здоровых в принципе людей. Для защиты от старта заболевания современная медицина рекомендует проходить регулярные обследования, помогающие не только обнаружить признаки сопутствующей патологии, но и предотвратить тромботические осложнения.

Источник: BornInVitro.ru