Гемофилия у детей симптомы


  • Периоды особого риска – это период родов и ранний послеродовый периоды, так как в это время возможна значительная кровопотеря.
  • В третьем триместре решается вопрос о тактике родоразрешения – при родах через естественные родовые пути во время потуг существует риск кровоизлияний в сетчатку и головной мозг, которые для больных гемофилией опаснее, чем для здоровых.
  • Кесарево сечение, как любая операция, проводится только при введении недостающих факторов свертывания.   
  • Летальный исход из-за кровоизлияний в головной мозг и другие жизненно важные органы. Кровотечение может развиться на фоне любых медицинских манипуляций, даже внутримышечных инъекций, и любых травм и ушибов, даже легких.
  • Инвалидизация на фоне гемартрозов (кровоизлияние в суставы) с развитием дальнейшей неподвижности суставов.
  • Другие осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата (подвывихи, контрактуры (ограничение подвижности сустава, обусловленное патологическими изменениями мягких тканей), укорочения ахиллова сухожилия).

  • Обширные кровоизлияния в мягкие ткани подчелюстной области, шеи, зева и глотки могут вызывать стенозирование (сужение просвета) верхних дыхательных путей и асфиксию (кислородное голодание).
  • Стенозы (сужение просвета полых органов) или длительные компрессии (сдавления), что отрицательно сказывается на работе внутренних органов. Например: стенозы гортани, трахеи могут стать причиной нарушения функции дыхания; кровеносных сосудов — сосудистых нарушений, нарушения кровоснабжения органов; компрессия нервных стволов может привести к нарушению иннервации (проведение нервных импульсов) жизненно важных органов и, как следствие, патологиям в их работе.
  • Почечные кровотечения склонны к повторному проявлению, что с годами грозит присоединением вторичной инфекции, развитием амилоидоза почек. Амилоидозом называют нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида. Со временем накопление амилоида в органе ведет к его гибели.
  • Высокий риск заражения вирусными гепатитами.
  • Гематомы у больных гемофилией могут подвергаться оссификации (окостенению). В этом случае в мягких тканях остается уплотнение, которое при движении может быть причиной достаточно выраженных болезненных ощущений.
  • Нарушения социальной адаптации.

Источник: lookmedbook.ru

Общие сведения о заболевании


Гемофилия у детей симптомы

Все гены в организме подразделяются на рецессивные и доминантные. Каждый человек получает генетический набор от обоих родителей – отца и матери, то есть он имеет два варианта одного и того же гена (два гена цвета глаз и т. п.). Доминантный проявляется всегда и при этом подавляет рецессивный, а последний проявляется лишь тогда, когда он есть в обеих хромосомах – отцовской и материнской. К примеру, ген голубых глаз — рецессивный, а карих — доминантный. Таким образом, если ребёнок получит ген карих глаз от матери, а голубых — от отца, то в таком случае он родится с карими глазами. А для того чтобы малыш родился с голубыми глазами, ему необходимо получить два рецессивных гена голубоглазости.

Гемофилия у детей симптомы

Особенность данного заболевания состоит в том, что женщины являются лишь его носителями, а болеют мужчины. Это происходит потому, что ген гемофилии располагается в половой Х-хромосоме и является рецессивным. Его наследование непосредственно сцеплено с полом. Таким образом, необходимо наличие двух таких патологических хромосом для его проявления. Как известно, у женщины две половые Х-хромосомы, а у мужчины Х и Y. Однако невозможен тот факт, чтобы болезнь проявилась у женщины, потому что в этом случае происходит выкидыш, так как такой плод нежизнеспособен. Именно поэтому девочка может родиться лишь с мутацией в одной Х-хромосоме и является только носителем гемофилии.

У мальчиков же при наличии в Х-хромосоме рецессивного гена гемофилии нет другого доминантного гена в Y-хромосоме. Поэтому у мужчин ген проявляется, и они болеют гемофилией.

Распространённость гемофилии в мире


Распространённость гемофилии составляет примерно 1 случай на 10 — 50 тысяч представителей мужского пола. Дебют заболевания чаще всего приходится на ранний детский возраст, именно поэтому оно является довольно актуальной проблемой детской гематологии и педиатрии.

Каковы истинные причины развития болезни?

Причиной возникновения гемофилии становится мутация в генах, которые кодируют факторы свёртывания крови, вследствие чего в организме человека не вырабатывается необходимое их количество. А ведь именно они обеспечивают формирование тромбов и остановку кровотечения при различных повреждениях кровеносных сосудов. Соответственно, в таких условиях кровотечение долго не останавливается, так как требуется намного больше времени для образования тромба, который закупорит повреждение в сосудистой стенке.


У женщины-носителя и здорового мужчины могут родиться с одинаковой вероятностью как здоровые, так и больные сыновья. От брака здоровой женщины с больным гемофилией мужчиной рождаются дочери-носители или здоровые сыновья. Описаны единичные случаи заболевания у девочек, рождённых от больного отца и матери-носителя.

Гемофилия у детей симптомы

Гемостаз, или свёртываемость крови, является важнейшей защитной реакцией организма. Её активизация происходит в случае повреждения кровеносных сосудов и начала кровотечения. Свёртываемость крови обеспечивается специальными клетками — тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. В случае дефицита какого-либо фактора свёртывания адекватный и своевременный гемостаз становится уже невозможным. При гемофилии из-за дефицита VIII, IX или других факторов нарушается образование тромбопластина (первая фаза гемостаза). Время свёртывания крови при этом увеличивается; иногда кровотечение не останавливается даже в течение нескольких часов.

Клинические разновидности гемофилии

В зависимости от недостаточности того или иного фактора свёртывания, выделяют гемофилию А (классическую), В (так называемая, болезнь Кристмаса), С и др.


Гемофилия у детей симптомы

Гемофилия А составляет подавляющее большинство случаев заболевания (около 85%) и связана с недостатком антигемофильного глобулина (VIII фактора).

При гемофилии В, которая составляет примерно 13% случаев, имеет место дефицит плазменного компонента тромбопластина (IX фактора — фактора Кристмаса).

Гемофилия С встречается с частотой приблизительно 1 — 2% и обусловлена недостатком XI фактора свёртывания (предшественника тромбопластина).

Остальные разновидности гемофилии составляют менее 0,5%, при этом может отмечаться дефицит разных плазменных факторов.

Также выделяют три степени тяжести клинического течения заболевания.

  1. Тяжёлая степень — уровень активности того или иного фактора составляет до 1%, что в свою очередь уже в раннем детском возрасте сопровождается возникновением тяжёлого геморрагического синдрома. У ребёнка с такой формой заболевания часто развиваются спонтанные и посттравматические кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы. Уже сразу после рождения у малыша могут обнаруживаться продолжительные кровотечения из пуповинного остатка, кефалогематомы, а позднее — длительные кровотечения, связанные с прорезыванием зубов.
  2. Среднетяжёлая степень — активность плазменного фактора у ребёнка составляет 1 — 5%. В данном случае умеренно выражен геморрагический синдром, отмечаются кровоизлияния в суставы и мышцы, а также гематурия (кровь в моче). Заболевание развивается в дошкольном возрасте, а обострения случаются примерно 2 — 3 раза в год.
  3. Лёгкая форма характеризуется уровнем плазменного фактора более 5%. Дебют болезни возникает в школьном возрасте, часто в связи с операциями или травмами. Кровотечения в таком случае менее интенсивные и более редкие.

Симптомы заболевания и время их проявления

Гемофилия у детей симптомы

Как правило, гемофилия проявляется уже с первых дней жизни малыша. Начальными признаками являются кровоизлияния под кожу, гематомы на голове, кровотечение из перевязанной пупочной ранки или из мест уколов. У детей первого года жизни отмечаются кровотечения при случайном укусе языка или щёк, а также при прорезывании зубов. В дальнейшем, когда ребёнок начинает ходить, у него проявляются такие же симптомы заболевания, как и у взрослых.

Все клинические признаки при данной патологии можно объединить в геморрагический синдром, который включает в себя следующие проявления.

Гематомы (синяки), представляющие собой кровоизлияния в различные ткани – под кожу, под надкостницу, в межмышечное пространство, в структуры глаза, за брюшину и т. д. Они образуются достаточно быстро и имеют тенденцию к распространению на ещё большую площадь. Формирование их обусловлено истечением не сворачивающейся крови из повреждённых кровеносных сосудов, поэтому они долго рассасываются. Если же гематома имеет довольно большой размер, то она может сдавливать крупные кровеносные сосуды или нервы, провоцируя сильные боли, параличи или даже омертвение тканей.


Гемофилия у детей симптомы

Чаще всего образуются подкожные и межмышечные гематомы, являющиеся наиболее безопасными. Они не вызывают каких-либо тяжёлых осложнений, кроме ухудшения эстетического вида тела и боли. В области гематомы на коже или в мышцах больной ощущает покалывание, онемение, боль и жар, а также ограниченность движений. Может также отмечаться общая симптоматика – слабость, недомогание, повышение температуры тела и нарушение сна.

Более опасными являются гематомы, которые образуются во внутренних органах. Таким образом, забрюшинные кровоизлияния вызывают симптоматику, схожую с острым аппендицитом (повышенная температура тела, острые боли в животе и т. д.), и они могут привести даже к летальному исходу. Гематомы в брыжейке кишки могут провоцировать кишечную непроходимость.

Отсроченные кровотечения. Наиболее часто наблюдаются кровотечения из носа, дёсен и слизистой рта. Внутренние кровотечения возникают довольно редко и лишь вследствие различных травм.

Гемофилия у детей симптомы

При гемофилии все кровотечения принято разделять на обычные и угрожающие жизни. К первым относятся кровотечения в коже, подкожной жировой клетчатке, мышцах и суставах, к угрожающим — кровотечения в жизненно важные внутренние органы. Например, кровотечение в головной мозг может спровоцировать развитие инсульта с последующей смертью.


Характерной особенностью кровотечений при данном заболевании является их отсроченность. Таким образом, после остановки оно может возобновляться ещё несколько раз в течение нескольких дней. Первое отсроченное кровотечение, как правило, развивается примерно через четыре-шесть часов после травмы. Это случается из-за того, что тромб оказывается несостоятельным и его отрывает от стенки сосуда током крови. В результате в сосуде снова образуется отверстие, через которое в течение некоторого времени и вытекает кровь. Кровотечение окончательно останавливается лишь тогда, когда стянется рана на стенке сосуда, а тромб окажется состоятельным, для того чтобы её надёжно закрывать, не срываясь под действием тока крови.

Гемофилия у детей симптомы

Гемартроз – это кровоизлияния в суставы, которые являются наиболее частым и типичным проявлением гемофилии. В этом случае кровь вытекает из тканей суставной сумки в полость сустава. Причём при отсутствии каких-либо мероприятий, направленных на лечение гемофилии и остановку кровотечения, кровь вытекает из сосудов до тех пор, пока не окажется заполненной вся суставная полость.


Гемартрозы формируются лишь у взрослых людей и детей старше 3 лет. Наиболее часто они возникают в крупных суставах, которые испытывают большие нагрузки (локтевые, коленные, голеностопные). Реже поражаются тазобедренные и плечевые суставы, а также суставы кистей рук и стоп. Остальные суставы при данной патологии почти никогда не страдают.

Такое кровоизлияние происходит без видимых причин, при отсутствии травм или повреждений, которые могли бы повредить целостность кровеносных сосудов. Объём сустава при этом довольно быстро увеличивается, кожа становится горячей, натянутой и напряжённой над ним, а при любом движении возникает резкая боль.

Из-за частых кровоизлияний в суставной полости формируется так называемая контрактура (тяж, который не даёт суставу нормально двигаться), в результате чего движения сильно ограничиваются, а сам сустав принимает неправильную форму.

Гемофилия у детей симптомы

Вследствие частых кровоизлияний развивается вялотекущий воспалительный процесс, что приводит к артриту. Формирующая сустав кость также подвергается распаду под действием протеолитических ферментов, которые рассасывают вылившуюся кровь. В дальнейшем начинает развиваться остеопороз, в кости образуются заполненные жидкостью кисты, а мышцы атрофируются. Такой процесс через некоторый промежуток времени приводит человека к инвалидизации.

Как осуществляется диагностика гемофилии?

Диагностика данного заболевания осуществляется при участии ряда узких специалистов: неонатолога, педиатра, гематолога и генетика. При наличии у ребёнка осложнений основного заболевания или сопутствующей патологии проводятся консультации детского гастроэнтеролога, невролога, травматолога-ортопеда, отоларинголога и др.


Гемофилия у детей симптомы

Супружеские пары, которые находятся в группе риска по рождению малыша с гемофилией, ещё на этапе планирования беременности должны пройти медико-генетическое консультирование. Носительство дефектного гена позволяет выявить молекулярно-генетическое исследование и анализ генеалогических данных. Возможно также проведение пренатальной диагностики при помощи амниоцентеза или биопсии хориона (взятия образцов околоплодной жидкости или частичек плодных оболочек) и дальнейшего исследования ДНК будущего ребёнка.

Уже после рождения с целью диагностики гемофилии у малыша используют следующие лабораторные методы:

  • определение времени свёртывания крови;
  • определение количества факторов свёртывания;
  • количество фибриногена в крови;
  • протромбиновый индекс (ПТИ);
  • тромбиновое время (ТВ);
  • активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ);
  • международное нормализованное отношение (МНО).

Гемофилия у детей симптомы

При гемофилии отмечается увеличение времени свёртывания крови, АЧТВ, ТВ и МНО. Кроме того, наблюдается уменьшение протромбинового индекса, но нормальные значения количества фибриногена. Главным показателем является уменьшение активности или концентрации факторов свёртывания (VIII — при гемофилии А и IX — при гемофилии В).

Ребёнку с гемофилией при гемартрозах проводится рентгенологическое исследование суставов, при забрюшинных гематомах и внутренних кровотечениях – ультразвуковое исследование (УЗИ) брюшной полости и забрюшинного пространства, а при обнаружении крови в моче (гематурии) – общий анализ мочи (ОАМ) и УЗИ почек.

Лечение гемофилии

Гемофилия у детей симптомы

Полное избавление от гемофилии невозможно, именно поэтому основой лечения является гемостатическая заместительная терапия концентратами факторов свёртывания крови. Препараты в данном случае вводятся профилактически или по требованию.

Профилактическое использование концентратов факторов свёртывания показано больным с тяжёлой формой заболевания и проводится два-три раза в неделю с целью предупреждения развития кровотечений и так называемой гемофилической артропатии. В случае развития геморрагического синдрома необходимы повторные введения препарата. Дополнительно также используются эритроцитарная масса и свежезамороженная плазма. Все инвазивные вмешательства у пациентов с гемофилией (удаление зубов, наложение швов, любые операции) проводятся с использованием гемостатической терапии.

Даже при незначительных наружных кровотечениях (носовых кровотечениях, порезах и др.) может использоваться наложение давящей повязки, гемостатическая губка, обработка раны тромбином. Ребёнку при неосложнённом кровоизлиянии необходим полный покой, холод и иммобилизация поражённого сустава гипсовой лонгетой, а в дальнейшем – лёгкий массаж, лечебная физкультура, УВЧ, электрофорез. Больным с гемофилией рекомендуется соблюдение диеты, обогащённой витаминами А, В, С, D, а также солями кальция и фосфора.

Гемофилия у детей симптомы

Прогноз и профилактика гемофилии

Лёгкая степень заболевания не влияет на продолжительность жизни, однако при тяжёлой гемофилии прогноз значительно ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных травмами и операциями.

Профилактика же подразумевает проведение медико-генетического консультирования пар, которые имеют отягощённый семейный анамнез по данной патологии. Детям, страдающим гемофилией, показан охранительный режим, регулярное наблюдение участкового педиатра, гематолога и других специалистов.

Заключение

Каждый больной должен иметь при себе «паспорт больного гемофилией», где в обязательном порядке записывается группа крови, резус-фактор, тип и степень тяжести заболевания. Кроме того, в ней ведутся все записи проведённых профилактических и лечебных мероприятий, а также рекомендации врача.

В некоторых странах даже имеются специализированные учебные заведения, принимающие больных гемофилией детей. Они получают там не только образование, но и осваивают необходимые навыки посильных профессий.

К тому же проводимая специальная лечебная гимнастика помогает таким детям укреплять мышцы, кости и суставы, чтобы научить их в дальнейшем предупреждать геморрагические рецидивы.

Источник: UstamiVrachey.ru

Краткая характеристика заболевания

Эта болезнь относится к группе наследственных коагулопатий, ее первоисточником является нехватка факторов свертывания плазмы крови, что может вызывать длительные кровотечения даже при минимальном травмировании.

Гемофилию диагностируют примерно у 1 ребенка на 15 тыс. человек, и в основном именно у мальчиков. Поскольку эта патология выявляется в раннем возрасте, ее изучением и лечением занимается педиатрия.

Понятие гемофилии

В настоящее время медики различают три вида гемофилии в зависимости от нехватки того или иного фактора свертывания крови:

  • A (классическая) — является наиболее распространенной формой заболевания и встречается более чем у 80% пациентов. Связана она с нехваткой антигемофильного глобулина — 8 фактора свертывания. Она является провоцирующей нарушение образования активной тромбокиназы;
  • тип B — наблюдается у 10—13% больных, обусловлена недостаточным содержанием плазменного компонента тромбопластина — 9 фактора. Этот вид недуга также известен как болезнь Кристмаса;
  • гемофилия C — ее диагностируют только у 2% детей, первоисточником такой патологии является нехватка 11 фактора свертывания (тромбопластина).

А также в медицине существуют и другие формы этого заболевания, но на них приходится около 0,5% случаев. Поэтому специалисты не относят их к основным. Симптоматика и тяжесть протекания заболевания могут отличаться. Они зависят от нехватки активности факторов свертывания.

При тяжелой форме болезни дефицит определенного фактора будет составлять около 1%, что приведет к развитию геморрагического синдрома с первых месяцев жизни малыша. Ребенок при этом будет страдать от периодических внезапных кровоизлияний в мышцы, внутренние органы и суставы.

Геморрагический синдром

Эта патология обнаруживается во время рождения малыша, когда кровотечение из пуповины не будет останавливаться в течение длительного времени. В начальные годы жизни верным признаком гемофилии является чрезмерная кровоточивость, связанная с прорезанием молочных зубов.

Если ребенок страдает от гемофилии средней тяжести, нехватка плазменного фактора будет составлять примерно 2—5%. Болезнь при этом полностью даст о себе знать еще в дошкольном возрасте, обострения будут случаться около 3 раз в год. Кровотечения при этом будут не слишком обильными и кратковременными.

Причины

Гемофилия возникает только по одной причине — мутации в генах, отвечающих за свертывание крови. Именно эти гены отвечают за своевременную остановку кровоточивости и формирование тромба при повреждении целостности капилляров.

Формирование тромба

При нехватке определенных факторов кровь не будет сворачиваться в течение более длительного времени, поскольку формирование тромба, который сможет полностью закупорить стенку сосуда, займет длительный срок. Других первоисточников развития гемофилии не существует.

К каким изменениям приводят мутировавшие гены?

При нехватке любого фактора свертывания крови в организме будут происходить патологические изменения, негативно влияющие на внутренние органы и ткани:

  • если кровотечения будут частыми и обильными, у ребенка развивается хроническая анемия. Это состояние приводит к кислородному голоданию, а также препятствует нормальному росту и развитию внутренних органов и тканей;
  • некоторые кровоизлиянию сопровождаются не только синяками, но и способствуют сдавливанию головного мозга малыша, а также сосудов и нервных стволов. Подобные действия приводят к торможению развития мышц и двигательной активности;
  • повреждение суставных сумок — становится причиной воспаления суставов, нарушения питания хрящей и костной ткани. Если патологий перейдет в запущенную форму, у человека появится артроз, а также могут срастись суставные щели, что ограничит подвижность пораженной конечности или позвоночного столба;
  • большие гематомы могут сдавливать мягкие ткани и некоторые внутренние органы (чаще всего страдают почки). Все это может привести к выделительной дисфункции или хроническому воспалению.

Если у человека не имеется проблем со свертыванием крови, при получении ран и порезов кровь будет останавливаться через несколько минут. А у пациентов, страдающих гемофилией, тромб образуется не раньше чем через 6—7 часов. При кровоизлиянии в мозг часто происходит геморрагический инсульт, паралич и даже смерть ребенка.

Симптоматика

Несмотря на то что общие признаки гемофилии уже давно выявлены специалистами, большинство людей имеют неправильное представление об этом заболевании. Они считают, что если человек банально порежет палец ножом, это непременно приведет к его гибели.

Медики утверждают, что подобное представление в корне неверное. Человек, страдающий от гемофилии, не будет истекать кровью от незначительных ранений, кровотечение будет более продолжительным, чем у здорового человека.

Гемофилия

Кроме того, при этой болезни даже из-за небольших ушибов и ссадин могут возникать подкожные кровоизлияния и выбросы в межмышечное пространство. А также гемофилию можно определить по следующим симптомам:

  • кровь постоянно течет даже после незначительных травм: укусов насекомых, ушиб во время падения, укол иголкой и пр.;
  • в месте травмирования всегда будут образовываться большие гематомы;
  • во время замены молочных зубов на постоянные, у школьников наблюдается кровотечение из носа;
  • обильные кровотечения после проведения несложных операций, например, удаления полипов в носу;
  • носовые кровотечения без видимых причин.

Со временем (ближе к 15 годам) у ребенка также могут появиться новые симптомы:

  • проблемы с пищеварением;
  • временное повышение температуры тела, вызванное непонятными причинами;
  • появление крови в моче и кале;
  • кровоизлияние в крупные суставы. Гемартрозы всегда сопровождаются болезненными ощущениями, отечностью и ограничивают подвижность сустава. Если подобные кровоизлияния будут периодически повторяться, сустав может начать деформироваться, что повлечет за собой непредсказуемые последствия.

Внешние признаки

Опытные специалисты могут заподозрить эту патологию у малыша и по внешним признакам, без проведения лабораторных и инструментальных обследований. О ее появлении свидетельствуют следующие факторы:

  • неостанавливающееся кровотечение из перевязанной пуповины;
  • появление кефалогематом — участок, на котором скапливается кровь после родовой травмы (под надкостницей черепа). На черепе также может появиться припухлость, которая начнет увеличиваться через 2—3 суток;
  • при слабом надавливании на тело малыша или тугом пеленании будет происходить кровоизлияние в подкожную клетчатку.

Пеленание ребенка

Размер кровоизлияний будет не соответствовать полученным повреждениям и нажатиям, кровоподтеки будут превышать пораженную область в несколько раз.

Что такое гемартрозы и как они проявляются

Гемартрозы — типичное поражение суставов, вызванное кровоизлиянием в суставную сумку. В большинстве случаев гемофилия у детей вызывает поражение коленных и локтевых суставов, но иногда кровоизлияние может произойти даже в тазобедренное или межпозвоночное соединение.

Если в суставной сумке скопится большое количество крови, это приведет к формированию огромной гематомы. Она будет сдавливать хрящ и препятствовать поступление питательных веществ в хрящевые ткани.

Все это в совокупности может привести к инфицированию или воспалению участка. Ребенок при этом будет страдать от сильных болей и повышения температуры тела. Кроме того, при внешнем осмотре будут заметны следующие симптомы:

  • сустав значительно увеличиться в объеме, поверхностные ткани будут казаться отекшими;
  • покраснение кожи в области сустава;
  • повышенная температура кожи в пораженном месте.

Покраснение кожи

При отсутствии своевременного и грамотного лечения при рассасывании внутри сустава останется часть фибрина, которая приводит к рубцеванию тканей. Это происходит из-за того, что детские кости нежные и хрупкие, а также чувствительно реагируют на нарушение питания. Сформировавшиеся рубцы будут затруднять подвижность костных соединений, а также блокировать питание надкостницы.

Если подобные кровоизлияния будут повторяться, соединительная ткань начинает стремительно разрастаться. Это приведет к срастанию поверхностей костей и полной неподвижности сустава.

При таком поражении суставов конечности в скором начнут деформироваться. Они изменятся не только по форме и размерам, но также приведут к нарушению походки. В некоторых случаях при отсутствии своевременного лечения гемофилия приводит к инвалидности уже в школьном возрасте.

Диагностика

Если у ребенка подозревается гемофилия, осматривать его и проводить диагностику будут сразу несколько специалистов: педиатр, гематолог и неонатолог. Кроме того, при появлении сопутствующих болезней также требуется консультация гастроэнтеролога, детского травматолога и отоларинголога.

Если супружеская пара входит в зону риска по рождению ребенка с гемофилией, медики рекомендуют пройти генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Определить присутствие такого гена позволяет молекулярно-генетическое исследование и анализ генеалогических результатов.

Молекулярно-генетическое исследование

Подтвердить диагноз гемофилии после рождения ребенка родители могут при помощи ряда лабораторных исследований. Наиболее достоверным методом выявления этого заболевания является анализ крови, который позволяет медикам определить следующие показатели:

  • сколько времени требуется для свертывания капиллярной и венозной крови;
  • нарушено ли образование тромбов;
  • пониженный расход протромбина;
  • как долго проходит рекальцификация;
  • дефицит антигемофильных факторов;
  • количество тромбоцитов в крови и длительность кровотечения по Дъюку;
  • при появлении гемартрозов диагностика гемофилии также включает в себя:
  • рентген суставов (если имеется подозрение на внутреннее кровотечение);
  • УЗИ брюшной полости (при гематомах на животе и боках);
  • общий анализ мочи;
  • УЗИ почек.

УЗИ почек

Только после того, как врач поймет, с какой формой и степенью заболевания столкнулся маленький пациент, ему подберут оптимальную методику лечения.

Лечение

Поскольку гемофилия довольно специфическое заболевание, большинство детей при нем начинают чувствовать себя неполноценно. Чтобы исключить риск психического травмирования и ощущения собственной неполноценности, родителям важно привить ребенку правильное отношение к своему здоровью.

Лечение гемофилии у детей включает в себя не только медикаментозную терапию, родители малыша также должны будут следить за его рационом и физическими нагрузками. Кроме того, мать и отец должны знать, как оказать первую помощь при травмировании и особенности ухода за малышом.

Чтобы максимально укрепить организм и иммунитет, питание ребенка должно быть грамотным и сбалансированным. В рацион необходимо включить больше свежих овощей и фруктов, а также нежирное мясо и кисломолочную продукцию. Ребенку нужно обеспечить щадящий режим, который сведет к минимуму вероятность травмирования, а также возникновение опасных ситуаций.

Кисломолочные продукты

Чтобы снизить риск кровотечений, больному малышу необходимо делать каждый месяц переливания свежей донорской крови. Для обеспечения максимальной безопасности кровь должна быть взята у родственников ребенка. А также в лечении гемофилии активно используется:

  • антигемофильная плазма;
  • антигемофильный глобулин;
  • концентрированный антигемофильный глобулин, добытый из свежезамороженной плазмы.

Если для терапии используются современные медикаменты, длительность курса и дозировка препарата должны строго подбираться лечащим врачом. Для лечения пациентов с гемофилией рекомендуется применять только вирусинактивированные средства.

Профилактика

Несмотря на то что эта болезнь считается неизлечимой, здоровье пациента все же необходимо поддерживать в удовлетворительном состоянии. В первую очередь для этого необходимо вовремя проводить переливания крови с недостающим фактором свертывания. Подобные действия в несколько раз уменьшат вероятность кровоизлияния в мышцы и суставы.

В домашних условиях родители должны знать, как правильно ухаживать за малышом и чем его кормить. Детям, страдающим «царской болезнью», нельзя заниматься спортом и вести активный образ жизни, так как это сопровождается повышенным риском получения травмы.

Профилактика гемофилии также включает в себя консультирование в специальных медико-генетических центрах, где родителям расскажут все об особенностях этого заболевания.

Гемофилия — очень тяжелое заболевание. Чтобы обеспечить малышу нормальное существование, родители должны максимально заботиться о ребенке и прививать ему уверенность в себе.

Несмотря на то что патология неизлечима, адекватная диагностика и соблюдение врачебных рекомендаций позволяют максимально облегчить жизнь ребенка и снизить вероятность летального исхода.

Источник: candimed.ru


Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.