Тетрада фалло это врожденный порок сердца

Ideya / Shutterstock.com

На правах рекламы

Ежегодно в России рождается около 2 млн малышей, у каждого сотого из них (то есть приблизительно у 1%) врачи диагностируют ВПС – врожденные пороки сердца. Это анатомические дефекты, которые развиваются у ребенка внутриутробно на 2-8 неделе вместе с формированием сердца и других органов. Их принято разделять на ВПС «бледного» типа, когда кожа ребенка имеет неестественно белый оттенок, и ВПС «синего» типа, когда из-за цианоза, вызванного недостаточным поступлением кислорода в кровь, кожа больного становится синей или даже фиолетовой.

Среди ВПС «синего» типа чаще всего встречается тетрада (греч. «группа из четырех») Фалло – комплексный порок сердца, соединяющий в себе четыре анатомических аномалии, которые впервые были исследованы и описаны в конце XIX века французским врачом Этьеном-Луи Артуром Фалло. Тетрада Фалло составляет 10% из всех ВПС и 50% среди ВПС «синего» типа.

В состав этого сложного порока входят четыре дефекта сердца:

1.Смещение аорты в сторону правого желудочка – ее еще называют «аорта-всадник», потому что она «усаживается» на межжелудочковую перегородку, как всадник на коня.

2.Из-за того, что аорта заняла неестественное положение, легочная артерия тоже смещается, удлиняется и возникает стеноз, то есть сужение, клапана или ствола легочной артерии.

3.Из-за сужения легочной артерии появляется сильная нагрузка на правую сторону сердца, потому что прокачивать кровь в легочную артерию стало намного сложнее, и от этого возникает гипертрофия, то есть утолщение, мышечной стенки правого желудочка – сердце приобретает форму сапожка.

4.Из-за гипертрофии правого желудочка венозная кровь, в которой нет кислорода, через крупный дефект межжелудочковой перегородки, а точнее сквозь отверстие диаметром более 8 мм в перегородке, разделяющей правый и левый желудочки, перебрасывается в левый желудочек и смешивается там с артериальной кровью, насыщенной кислородом.

Смешанная кровь мчится по большому кругу кровообращения (кровь успевает пробежать по нему всего за 25 секунд!) и, не насыщая органы и ткани нужным количеством кислорода, возвращается обратно. Так происходит раз за разом, снова и снова. Когда сатурация, то есть уровень насыщения кислородом крови, падает до 94% и ниже, начинаются ухудшения в работе всего организма: замедляется работа мозга, ослабляются иммунная и сердечно-сосудистая системы, затрудняется дыхание, появляется одышка и посинение кожных покровов. Дети с таким диагнозом плохо растут и почти не набирают вес, младенцы не могут самостоятельно кушать – их кормят через зонд, им нельзя плакать, нельзя смеяться, потому что от этого усиливается давление на сердце. Дети постарше не могут играть в догонялки и кататься на самокате, как их сверстники: сделав несколько шагов – устают, при малейшем напряжении – начинают задыхаться, их лицо и пальчики синеют.

Когда диагноз «Тетрада Фалло» только появился в медицинских справочниках, никакого действенного лечения врожденных пороков сердца еще не существовало. В редких случаях ребенок с таким диагнозом жил несколько лет, постепенно угасая, но большинство детей умирало в течение первого года жизни. За два с половиной века мировая медицина проделала огромный путь, и теперь у этих малышей есть надежда не только на сохранение жизни, но и на почти полное выздоровление!

На данный момент единственный метод устранения ВПС и тетрады Фалло в том числе – это хирургическое вмешательство.

ли состояние ребенка позволяет, ему проводят радикальную коррекцию порока, то есть сложнейшую операцию на открытом сердце в условиях искусственного кровообращения. Как правило, в целях безопасности такая коррекция проводится в два этапа. Если же малыш слишком слаб, то ему оказывается паллиативное, то есть облегчающее, поддерживающее, лечение – такие операции помогают ребенку окрепнуть и дожить до того момента, когда станет возможным проведение радикальной коррекции. По статистике, 97% детей, которым были вовремя сделаны корректирующие операции на сердце, проживают полноценную жизнь – они учатся, работают, занимаются спортом, путешествуют, строят семьи.

Трудно в это поверить, правда? А ведь за этими сухими цифрами стоят тысячи настоящих историй о детях, которым была оказана необходимая помощь и подарена полноценная жизнь. Вот одна из этих историй.

Весной 2014 года в Благотворительный Фонд Помощи Детям WorldVita обратилась за помощью мама четырехлетней Даши Манузиной. Врачи диагностировали у девочки тетраду Фалло, состояние было критическим – оно ухудшалось не по дням, а по часам. Фонд открыл срочный сбор, и благодаря неравнодушным людям сумма, необходимая для лечения девочки, была собрана. Жизненно важную операцию на сердце провели Даше врачи кардиологического центра немецкой клиники «Асклепиос», где ежегодно профессиональную помощь получают более 40 тысяч детей со всего мира.
е спустя месяц после операции девочка начала стремительно расти и развиваться, догоняя своих сверстников. Теперь ее сердце работает, как у здорового ребенка, и она может с удовольствием заниматься тем, что раньше ей было не под силу, например, плавать в бассейне или кататься на коньках. А в этом году осуществилась еще одна Дашина мечта – она пошла в первый класс! Хотя несколько лет назад это казалось невозможным.

Сейчас в срочной операции нуждается еще один подопечный Благотворительного Фонда Помощи Детям WorldVita – Костя Жихарев. У шестимесячного малыша тяжелый порок сердца, тетрада Фалло с множеством других анатомических дефектов. В России опыт оперирования младенцев с таким диагнозом невелик, и врачи дают неблагоприятные прогнозы: есть огромный риск потерять Костю! Вероятность того, что операция пройдет успешно, всего лишь 50%! В немецкой клинике «Асклепиос» готовы сделать радикальную коррекцию прямо сейчас, при этом врачи, обладая многолетним опытом в проведении такого типа операций и имея возможность работать с новейшим медицинским оборудованием, гарантируют отличный результат – они не только сохранят жизнь Косте, но и дадут ему шанс на полноценное, здоровое будущее.

Эта операция стоит около трех миллионов рублей, у семьи Кости таких денег нет. Благотворительный Фонд Помощи Детям WorldVita открыл сбор средств на лечение малыша.

В наше время благотворителем может стать каждый: отправка пожертвования через Интернет или по СМС занимает всего пару минут. Станьте благотворителем сейчас, спасите жизнь Косте!

Источник: www.garant.ru

Профилактика при ВПС может быть условно разделена на профилактику возникновения врожденных пороков сердца, профилактику неблагоприятного развития ВПС и профилактику осложнений врожденных пороков сердца.

Профилактика возникновения ВПС очень сложна и в большинстве случаев сводится к медико-генетическому консультированию и разъяснительной работе среди контингента повышенного риска заболевания. Так, например, если 3 чел&.
103; следующего случаю составляет 65-100%, и в таких случаях, понятно, беременность не рекомендуется. Нежелателен также брак между двумя людьми с ВПС. Кроме этого, необходимо тщ&#.
имеющих сопутствующую патологию, способную привести к развитию врожденных пороков сердца.

Профилактика неблагоприятного развития ВПС в основном сводится к с.
;пределения оптимального метода коррекции порока (чаще всего, это хирургическая коррекция ВПС). Обеспечение необходимого ухода — очень важная часть в лечении и профилактике неблагоприятного развития.
1055;очти до половины случаев смерти детей до 1-го года, во многом были обусловлены недостаточно адекватным и грамотным уходом за больным ребенком.Необходимо также отметить, что, за исключением критических случаев угрозы жизни ребенка, специальное лечение (в том числе, кардиохирургическое) должно проводиться не немедленно по выявлению порока, и не в самые ранние сроки, а в наиболее оптимальные сроки, которые зависят от естественного развития соответствующего порока и от возможностей кардиохирургического отделения.

Профилактика осложнений врожденных пороков сердца определяется прежде всего самими этими осложнениями. Грозным осложнением ВПС является, к примеру,инфекционный эндокардит, который может осложнить любой вид порока и может появиться уже в дошкольном возрасте. Рекомендуется ограничить назначение антибиотикопрофилактики инфекционного эндокардита группами пациентов с наибольшей вероятностью развития инфекционного эндокардита :

Источник: diseases.medelement.com

Врожденные пороки сердца (ВПС) являются наиболее распространенными пороками развития. Благодаря головокружительным успехам современной кардиохирургии все большее количество пациентов с ВПС доживают до зрелого возраста и сами становятся родителями. В связи с этим особое значение приобретает выяснение степени наследственной обусловленности порока в каждой конкретной семье с последующим расчетом генетического риска.

Ключевые слова: Врожденные пороки сердца, тетрада Фалло, дефекты перегородок сердца, наследственность

Врождённые пороки сердца обнаруживают у 1% рождённых живыми детей. Большинство этих больных погибают в младенческом и детском возрасте, и только 5-15% доживают до пубертатного периода. При своевременной хирургической коррекции врождённого порока сердца в детском возрасте продолжительность жизни больных значительно больше. Без хирургической коррекции обычно доживают до взрослого возраста пациенты с небольшими дефектами межжелудочковой перегородки, небольшими дефектами межпредсердной перегородки, умеренным стенозом лёгочной артерии, открытым артериальным протоком небольших размеров, двустворчатым аортальным клапаном, незначительным стенозом устья аорты, аномалией Эбштайна, корригированной транспозицией магистральных сосудов. Реже доживают до взрослого периода больные с тетрадой Фалло и открытым Атриовентрикулярным каналом.

Тетрада Фалло – это тяжелый врожденный порок сердца с четырьмя характерными дефектами (Тетрада Фалло формируется вследствие нарушения процесса кардиогенеза на 2–8 нед. эмбрионального развития)

Сильным смещением аорты вправо (в норме аорта отходит от левого желудочка, при тетраде Фалло – полностью или частично – от правого желудочка).

Максимальным стенозом ствола легочной артерии (в норме по нему кровь от правого желудочка попадает в легкие и насыщается кислородом).

Отсутствием межжелудочковой перегородки.

Дилатацией правого желудочка.

Вследствие этого венозная и артериальная кровь смешивается в желудочках и поступает в большой круг кровообращения недостаточно насыщенная кислородом;

усиливает кислородное голодание тканей и органов смещение аорты и сужение легочного ствола (чем сильнее стеноз, тем меньше крови насыщается кислородом в легких и больше остается в желудочке, усугубляя застойные явления);

серьезные нарушения в большом (от левого желудочка в аорту) и малом (от правого желудочка в легочную артерию) круге быстро приводят к развитию хронической сердечной недостаточности.

В результате у больного ребенка появляется характерный цианоз (синюшность поначалу конечностей, носогубного треугольника, а затем всех кожных покровов), одышка, ишемия головного мозга и всего организма.

В среднем, первые проявления начинаются с 4 недели жизни ребенка. Основные симптомы:

Синюшная окраска кожных покровов у ребенка в первое время появляется при плаче, сосании, затем цианоз может сохраняться даже в покое. Сначала появляется синюшность только носогубного треугольника, кончиков пальцев, ушей (акроцианоз), затем по мере прогрессирования гипоксии возможно развитие тотального цианоза.

Ребенок отстает в физическом развитии (позже начинает держать головку, садиться, ползать).

Утолщение концевых фаланг пальцев в виде «барабанных палочек».

Ногти становятся уплощенными и круглыми.

Грудная клетка уплощена, в редких случаях происходит формирование «сердечного горба».

Снижение мышечной массы.

Неправильный рост зубов (широкие промежутки между зубами), быстро развивается кариес.

Деформация позвоночника (сколиоз).

Развивается плоскостопие.

Характерной особенностью является появление цианотических приступов, во время которых у ребенка происходит:

Классификация тетрады Фалло

С учетом характера обструкции выводного тракта правого желудочка анатомические варианты тетрады Фалло представлены четырьмя типами: эмбриологическим, гипертрофическим, тубулярным и многокомпонентным.

I тип тетрады Фалло – эмбриологический. Обструкция обусловлена смещением конусной перегородки кпереди и влево или (и) ее низким расположением. Зона максимального стеноза соответствует уровню разграничительного мышечного кольца. Фиброзное кольцо легочного клапана практически не изменено или умеренно гипоплазировано.

II тип тетрады Фалло – гипертрофический. В основе обструкции лежит смещение конусной перегородки кпереди и влево или (и) ее низкое расположение, а также выраженные гипертрофические изменения ее проксимального сегмента. Зона максимального стеноза соответствует уровню отверстия выходного отдела правого желудочка и разграничительного мышечного кольца.

III тип тетрады Фалло — тубулярный. Обструкция вызвана неравномерным разделением общего артериального ствола, в результате чего легочный конус оказывается резко гипоплазированным, суженным и укороченным. При данном типе тетрады Фалло может иметь место гипоплазия фиброзного кольца или клапанный стеноз легочного ствола.

IV тип тетрады Фалло — многокомпонентный. Причина обструкции — значительное удлинение конусной перегородки или высокое отхождение перегородочно-краевой трабекулы модераторного тяжа.

В связи с особенностями гемодинамики различают три клинико-анатомических формы тетрады Фалло: 1) с атрезией устья легочной артерии; 2) цианотичная форма со стенозом устья различной степени; 3) ацианотичная форма.

Лечение тетрады Фалло

Все пациенты с тетрадой Фалло подлежат хирургическому лечению. Медикаментозная терапия показана при развитии одышечно-цианотических приступов: ингаляции увлажненного кислорода, внутривенное введение реополиглюкина, натрия гидрокарбоната, глюкозы, эуфиллина. В случае неэффективности лекарственной терапии необходимо незамедлительное наложение аортолегочного анастомоза.

Способ оперативной коррекции тетрады Фалло зависит от тяжести течения порока, его анатомо-гемодинамического варианта, возраста пациента. Новорожденным и детям раннего возраста с тяжелой формой тетрады Фалло на первом этапе требуется проведение паллиативных операций, которые позволили бы снизить степень риска осложнений при последующей радикальной коррекции порока.

К паллиативным (шунтирующим) типам операций при тетраде Фалло относятся: наложение подключично-легочного анастомоза Блелока-Тауссиг, внутриперикардиальное анастомозирование восходящей аорты и правой легочной артерии, наложение центрального аорто-легочного анастомоза с помощью синтетического или биологического протеза, наложение анастомоза между нисходящей аортой и левой легочной артерией и др. Для уменьшения гипоксемии применяются операции открытой инфундибулопластики и баллонной вальвулопластики.

Радикальная коррекция тетрады Фалло предусматривает проведение пластики ДМЖП и устранения обструкции выходного отдела правого желудочка. Обычно она проводится в возрасте от полугода до 3-х лет. Специфическими осложнениями операций, выполняемых при тетраде Фалло, могут являться тромбоз анастомоза, острая сердечная недостаточность, легочная гипертензия, аневризма правого желудочка, АВ–блокада, аритмии, инфекционный эндокардит.

Прогноз тетрады Фалло

Естественное течение порока в значительной мере зависит от степени легочного стеноза. Четверть детей с тяжелой формой тетрады Фалло погибает в первый год жизни, из них половина — в период новорожденности. Без операции средняя продолжительность жизни – 12 лет, менее 5% больных доживают до 40-летия. Причиной гибели больных с тетрадой Фалло чаще всего становится тромбоз сосудов головного мозга (ишемический инсульт) или абсцесс мозга.

Отдаленные результаты радикальной коррекции тетрады Фалло хорошие: пациенты трудоспособны и социально активны, удовлетворительно переносят физические нагрузки. Однако чем в более позднем возрасте выполнена радикальная операция, тем хуже ее отдаленные результаты. Все пациенты с тетрадой Фалло нуждаются в наблюдении кардиолога и кардиохирурга, антибиотикопрофилактике эндокардита перед проведением стоматологических или хирургических процедур, потенциально опасных в отношении развития бактериемии.

Причины появления ВПС

Заподозрить наследственный характер порока сердца может врач любой специальности, однако решение вопроса о степени наследственной обусловленности порока, т.е. отнесение данного конкретного случая к одной из вышеперечисленных групп, должен осуществлять врач-генетик после тщательного всестороннего обследования пациента и членов семьи с применением синдромологического анализа, генеалогического и лабораторных методов исследования.

Основным методом, позволяющим заподозрить наследственный характер патологии в данной семье, является генеалогический метод, т.е. метод родословных. Его применение является обязательным для врача любой специальности, который консультирует пациентов с врожденными пороками развития, в том числе и с ВПС.

Суть генеалогического метода заключается в выявлении родственных связей и прослеживании признака или болезней среди близких и дальних, прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов: составления родословной и генеалогического анализа.

Сбор сведений о семье начинают с консультируемого или пробанда. Дети одной родительской пары называются сибсами. Для графического изображения родословной используют стандартные символы.

Первой задачей при анализе родословной является установление наследственного характера признака. О наследственной природе признака можно думать, если признак встречается в родословной несколько раз и исключается воздействие сходных внешних факторов во время всех беременностей.

Следует помнить, что наличие двух или более случаев ВПС в родословной не является прямым доказательством исключительно наследственной обусловленности порока, а присутствие порока сердца только у пробанда не исключает его наследственной природы.

После составления графической схемы родословной устанавливается тип наследования. Как правило, это делает врач-генетик в медико-генетической консультации или центре с последующим расчетом генетического риска в каждом отдельном случае. Ориентировочно можно учитывать следующие характеристики различных типов наследования.

Наследственно обусловленные ВПС представляют собой гетерогенную группу и включают:

1. Моногенные ВПС, которые наследуются согласно законам Менделя. Они представлены:

изолированными пороками сердца при отсутствии врожденных пороков или аномалий развития других органов и систем. Так, описаны случаи аутосомно-доминантного наследования мутации специфичного гена Мкх2-5 на хромосоме 5д35, которая является ответственной за развитие вторичного ДМПП и нарушение AV-проводимости;

синдромами множественных врожденных пороков развития, в которых ВПС является одним из составляющих синдром признаков. Моногенное наследование касается всего синдрома как единого целого, однако проявление может быть у разных членов семьи неполным и колебаться от одного-единственного признака до разной комбинации составляющих этот синдром врожденных пороков развития.

2. Хромосомные синдромы, причиной возникновения которых служит изменение количества и/или структуры хромосом.

Если ВПС являются частью генного или хромосомного синдрома, у подавляющего большинства пациентов имеются и другие пороки развития, нарушения физического и психического развития различной степени тяжести, нарушения метаболизма и/или другая сопутствующая патологию. По данным проведенных исследований, до 66% врожденных пороков развития у плодов и мертворожденных детей носит характер множественных.

В большинстве случаев моногенные синдромы с ВПС относятся к группе синдромов с МВПР, и для их диагностики применяется клинико-генеалогический метод с синдромологическим анализом. Также применяются молекулярно-генетические методы – прямые, в случае известной нуклеотидной последовательности патологического гена, и непрямые, когда нуклеотидная последовательность еще не известна и вместе с тем имеется информация об относительном положении гена на генетической карте. Биохимические методы применяются редко, однако в некоторых случаях они являются ведущими. Так, например, биохимический метод лежит в основе подтверждающей диагностики синдрома Смита-Лемли-Опитца, в спектре клинического проявления которого присутствует ВПС. Для дифференциальной диагностики применяются и цитогенетические методы, так как генные синдромы с МВПР и хромосомные синдромы в ряде случаев имеют сходную клиническую картину.

Медико-генетическое консультирование при моногенных синдромах основывается на установлении типа наследования данного заболевания с последующим расчетом генетического риска для сибсов и потомков с определением наиболее эффективного способа профилактики.

Подавляющее большинство ассоциаций являются спорадическими случаями, т.е. риск для сибсов не превышает общепопуляционный.

Хромосомные синдромы – группа врожденных патологических состояний, в основе которых лежат геномные или хромосомные мутации.

По данным Schinzel, ВПС относятся к одним из частых пороков развития, сопровождающих хромосомные аномалии. Согласно базе данных CARIS, у 12% детей с ВПС имеются те или иные хромосомные аномалии. В 70% случаев это трисомии по хромосомам 21, 18 или 13.

Хромосомный синдром у пациента с ВПС можно заподозрить по следующим признакам:

врожденные пороки других органов и систем;

задержка психомоторного и физического развития;

задержка речевого развития, нарушение процесса познания, необычное поведение, нарушение внимания с гиперактивностью и другие нарушения психологического статуса;

наличие у пациента необычных черт лица, что делает его непохожим на родителей и сибсов, особенно при наличии отставании в развитии;

малая масса пациента при рождении, преждевременные роды или признаки незрелости при родах в срок;

наличие хромосомных аномалий у родителей или сибсов;

дополнительным критерием может быть наличие в анамнезе родителей длительного бесплодия, самопроизвольных абортов на ранних сроках, мертворождений.

Воздействие окружающей среды:

Врожденные пороки сердца, связанные с воздействиями среды, выступают как одно из проявлений эмбриопатии или фетопатии. Таким образом, воздействие тератогенов в критические периоды развития различных анатомических структур сердца и крупных сосудов наиболее опасно, так как несет риск возникновения врожденных пороков.

Наиболее важными в практике являются хронические заболевания у матери и прием женщиной лекарственных средств или других химических тератогенов.Описано и возникновение ВПС у плода при наличии приобретенных пороков сердца у матери, особенно при активации ревматического процесса.

При фетальном алкогольном синдроме в определенном проценте случаев также встречаются пороки сердца. Наиболее частыми являются ДМЖП, также имеют место ДМПП и тетрада Фалло. Фетальный алкогольный синдром развивается только у 40% женщин, употребляющих алкогольные напитки в I триместре беременности, причем критической дозы алкоголя до настоящего времени не установлено. Наиболее характерными для фетального алкогольного синдрома являются короткие глазные щели, длинный плоский фильтр, тонкая верхняя губа со сглаженной линией Купидона, характерная ладонная складка в виде клюшки для гольфа; кроме того, у детей с фетальным алкогольным синдромом наблюдается грубая задержка развития.

Изолированные случаи ВПС, т.е. пороки сердца, не сопровождающиеся пороками других органов, нарушением психофизического развития и другой патологией, в большинстве случаев имеют мультифакториальную природу. Мультифакториальная природа порока сердца подразумевает, что для реализации фенотипа необходимо присутствие генетической и средовой компоненты одновременно. Генетическая компонента представляет собой комплекс нескольких генов, каждый из которых выполняет определенную функцию, а вместе они контролируют нормальное развитие органа. При возникновении определенного количества изменений в этих генах или получения мутантных генов от родителей генетическая компонента возрастает и может быть значимой в процессе развития ВПС. Средовая компонента – это различные воздействия среды на ранних этапах внутриутробного развития, которые сами по себе не приводят к формированию порока сердца, а реализуются только при соответствующем генотипе, т.е. при наличии генетической компоненты.

Выявление определенных типов врожденных пороков развития может предполагать наличие у плода наследственного синдрома. Так, во всех случаях пренатальной диагностики АВСД необходимо осуществление инвазивного вмешательства – амниоцентеза либо кордоцентеза – в целях проведения цитогенетического исследования материала плода для исключения синдрома Дауна. В случаях пренатального выявления тетрады Фалло у плода рекомендовано проведение молекулярно-цитогенетического исследования для исключения синдрома микроделеции 22q11.2.

В заключение необходимо еще раз отметить, что диагностика наследственной патологии и расчет индивидуального генетического риска в каждом конкретном случае должны проводиться врачом-генетиком в специализированном учреждении – медико-генетическом центре или медикогенетической консультации.

Список литературы

Болезни сердца и сосудов: Руководство для врачей: В 4 т./ Акчурин Р. С. Борисенко А. П. Бураковский В. И.; Под ред. Е. И. Чазова. – М. Медицина, 1992.

Окороков А. Н. Диагностика и лечение внутренних болезней: в 13 томах. – М. «Медицинская литература», 2002.

Болезни сердца и сосудов: руков. для врачей / под ред. Е. И. Чазова. – М. Медицина, 1992.

Василенко В. Х. Приобретенные пороки сердца. – Киев: Здоровье, 1972.

Внутренние болезни / под ред. Ф. Н. Комарова, В. Г. Кукеса, А. С. Сметнева. – М. Медицина, 1990.

Кипшидзе Н. Н. Чумбуридзе В. Б. Кардиомиопатии. – Тбилиси, 1990.

Маколкин В. И. Приобретенные пороки сердца. – М. Гэотар-Медиа, 2008.

Источник: scienceforum.ru

Что происходит при патологии

Как уже было сказано, в основе заболевания лежит группа нарушений. Или тетрада, как и следует из названия.

Исходя из описанных составляющих порока сердца, можно сделать выводы относительно функциональных расстройств, которые они влекут.

Сужение легочной артерии

Заканчивается тяжелыми отклонениями со стороны всего малого (лёгочного) круга кровообращения.

Жидкая соединительная ткань транспортируется медленно, с недостаточной скоростью избавляется от углекислого газа. Начинаются застойные явления.

Уверенно формируется легочная гипертензия. Рост давления в одноименном сосуде. А значит, повышается риск внезапной смерти от остановки сердца, инсульта, инфаркта.

Нарушение положения аорты

Проявляет себя недостаточной гемодинамикой и как следствие скудным питанием всех органов и тканей. В норме кровь выбрасывается левыми отделами сердца и двигается по крупнейшей артерии по всему телу.

Но сосуд не может выполнить свою функцию. Потому как анатомическое строение неправильное. Отсюда гипоксия (кислородное голодание) всех структур.

В перспективе нескольких лет не миновать гибели от критических расстройств со стороны головного мозга, почек, печени, самого сердца.

Поэтому так важно провести операцию как можно быстрее.

Отсутствие перегородки между желудочками

Приводит к свободному смешению венозной и артериальной крови. Более того, жидкая соединительная ткань перемещается в камерах мышечного органа хаотично, наблюдается массивный застой.

В большой круг выбрасывается не более трех четвертей от положенного объема, а возможно и меньше.

Итогом оказывается критическое падение качества питания мозга, печени, почек, всех органов и систем.

Увеличение объемов желудочка справа

Это нарушение сказывается усилением застойных явлений. Потому как сократительная способность миокарда (мышечного слоя) на этом уровне падает. Страдает опять же малый (легочный) круг кровообращения.

ВПС тетрада Фалло (врожденный порок сердца) приводит к генерализованным нарушениям работы кардиальных структур.

Столь опасное отклонение заканчивается смертью ребенка в большинстве случаев. При этом заболевание всегда врожденное. Невозможно «заполучить» его в период жизни. Все закладывается еще в утробе матери.

В перспективе нескольких недель или месяцев декомпенсация нарастает. Организм не может стабилизировать процессы. Симптоматика усиливается стремительно.

Развивается острая сердечная недостаточность с дисфункцией правых и левых отделов сердца. Страдают все органы и ткани.

От чего пациент погибнет раньше: от инсульта, инфаркта, остановки работы мышечного органа или прочих осложнений — вопрос не столь существенный. Но это однозначная и очевидная перспектива.

Причины

Механизм развития тетрады Фалло в деталях не известен. Точно можно сказать только о происхождении нарушения.

Оно во всех случаях имеет врожденный характер. То есть не может быть приобретено в период жизни. Поэтому нужно рассматривать вопрос с позиции формирование плода.

Сердце и сосуды, вся кровеносная система закладывается в первом триместре, едва ли не на самых ранних сроках.

Это ответственный момент, и именно здесь кроется проблема. Во многих случаях вина лежит на матери, но не всегда.

Среди непосредственных причин можно назвать такие:

Курение. Доказано, что потребление табачной продукции увеличивает вероятность тетрады Фалло и прочих врожденных пороков сердца почти в 3 раза. А возможно и более. Отказ от никотина должен произойти еще на этапе планирования беременности.
Высокой токсичностью и опасностью для ребенка обладает этанол. Потому спиртное ни в каком виде нельзя пить в период гестации. От этого зависит здоровье плода.

Тем более запрещается употреблять наркотические вещества.
Влияние на организм ядов. В том числе солей тяжелых металлов, паров химических соединений.

Встретиться с таковыми в быту весьма непросто, это маловероятно. В то же время, исключать подобную вероятность нельзя.

Перенесенные в период гестации инфекции. Особую опасность представляют так называемые «детские» болезни. Ветряная оспа, краснуха, скарлатина и прочие.

Негативное влияние на мать и ребенка оказывают вирусные агенты: штаммы герпеса, папилломы человека и прочие.

При этом пациентка даже не всегда подозревает о проблеме. Появление «простуды» на губах — уже указание на течение герпеса. Вирус никуда не уходит, он ждет своего часа.

Подобное носительство может обернуться катастрофическими последствиями. Потому еще на этапе планирования беременности стоит пройти полную диагностику на предмет поражении инфекциями, вылечиться и только потом задумываться о гестации.

Применение некоторых лекарственных средств. Многие медикаменты не могут назначаться пациенткам во время беременности.

Повышенной токсичностью обладают противовоспалительные нестероидного происхождения, психотропные средства, транквилизаторы и снотворные, антибиотики, гормональные медикаменты.

Применение препаратов во время вынашивания плода — вопрос крайне деликатный. Решается только под контролем профильного специалиста, чтобы избежать нежелательных последствий.

Интенсивные физические нагрузки. Несколько реже. Причина в выбросе колоссального количества гормонов стресса. Кортизола, адреналина и прочих. Тот же эффект наблюдается после психоэмоциональных перегрузок.

Большая роль отводится наследственному фактору. Если в роду был хотя бы один человек, страдавший пороками сердца, не обязательно тетрадой Фалло, вероятность проявления нарушений развития у потомков растет почти на 25%.

Генетические, хромосомные аномалии также нельзя списывать со счетов. Нередко тетрада Фалло у новорожденных сопровождается другими пороками сердца или нарушениями развития.

Открытым артериальным протоком, олигофренией, синдромом Дауна и прочими заболеваниями. В такой ситуации проблема имеет явно генетический характер.

Причины могут быть те же, только речь идет не о спонтанном, случайном нарушении, а о полноценной мутации.

Сопутствующие расстройства серьезно усложняют лечение, и перспективы восстановления становятся призрачными.

Симптомы

Тетрада Фалло в своем развитии проходит несколько этапов. Клиническая картина зависит от этих фаз становления патологии.

Возраст до 1 года

Проявляет себя нарушение с первых же дней. 12 месяцев от момента рождения сопровождаются такими признаками:

Вялость ребенка. Он мало плачет, не капризничает, много спит и почти не реагирует на окружающих. Это нетипичное поведение.
Усталость, слабость после сосания. Проявляется необходимостью отдохнуть.
Одышка. Продолжение предыдущего признаки. Требуется перерыв во время кормления. И так много раз в течение одного приема пищи. Объективно проявляется увеличением дыхательных движений в минуту. Симптом заметен невооруженным глазом.
Нарушение физического и умственного развития. Необходимые навыки. Рефлексы не формируются с нужной скоростью. Если свериться по таблице умений ребенка к определенному возрасту, все становится очевидно.
Цианоз носогубного треугольника, рук, ног. Посинение кожи если говорить проще. Также изменение оттенка слизистых оболочек.

Многие дети погибают в течение нескольких недель или месяцев от критических осложнений со стороны самого сердца или головного мозга. До лечения не доживают многие пациенты.

Период с 1 до 3 лет

Следующая фаза сопровождается классическим перечнем признаков:

Цианоз носогубного треугольника, пальцев рук, ног. А затем изменение оттенка кожи на синий распространяется на все тело.

Тетрада Фалло относится к так называемым «синим» порокам. Которые как раз и протекают с цианозом (название обусловлено характерным цветом кожных покровов).

Слабость, сонливость. Сил не хватает ни на питание, ни на игру, ни на прочую деятельность, типичную для ребенка этого возраста. В период с года до трех превалирует познание, его начальные этапы. Но энергии недостаточно и для этого.

У большинства пациентов наблюдается отставание в интеллектуальном и физическом развитии. Недостаточная масса тела, рост, задержка речи, поведенческие нарушения.

Тахикардия. Увеличение количества сокращений сердца в минуту. Развивается на фоне незначительной физической активности.
То же касается и одышки. По мере прогрессирования болезни достаточно минимальной деятельности чтобы развился симптом. А затем таковая вообще не требуется, признак существует постоянно. Даже в покое.
Возможна потеря сознания. Но не всегда. Систематические обмороки указывают на нарушение питания головного мозга. Это негативный прогностический признак, учитывая, что почти четверть детей гибнет в этот период именно от отмирания нервных тканей, церебральных структур (инсульт).

С 3 по 5 годы жизни

Развивается тяжелая форма сердечной недостаточности на фоне тетрады Фалло.

Симптоматика та же, но сами по себе проявления намного тяжелее. Обмороки становятся обязательным компонентом клинической картины.

Присутствуют неврологические признаки: головная боль, невозможность ориентироваться в пространстве и прочие.

После 5 лет

Наконец, после 5 лет наступает поздняя фаза. Многие больные не доживают до нее и умирают. Если проведено лечение есть шансы на частичное восстановление.

Симптоматика идентичная, но добавляются отеки нижних конечностей, лица. По мере прогрессирования наблюдается дисфункция со стороны печени, почек. Недостаточность этих органов проявляется соответственно.

Для второй фазы заболевания и далее типичны так называемые цианотические приступы, связанные с резким, критическим падением трофики тканей, кислородного обеспечения.

Они сопровождаются группой проявлений:

Одышка.
Ощущение страха, паники.
Резкое внезапное увеличение количества сердечных сокращений в минуту (свыше 90).
Слабость.
Цианоз кожных покровов.
Потеря сознания с судорогами.

Результатом подобного приступа может оказаться инсульт, инфаркт, кома, гибель пациента.

Тетрада Фалло у детей вызывает снижение иммунитета, они болеют намного чаще сверстников.

Клиника специфична и указывает на тяжелый порок.

Диагностика

Обследование больных проводится под контролем кардиологов и профильных хирургов. Выявление нарушения не представляет сложностей.

Перечень мероприятий стандартный:

Устный опрос родителей пациента или его самого. Зависит от возраста. Уже по одним симптомам можно понять, о чем речь. Далее остается только подтвердить догадка лабораторными и инструментальными методами.
Сбор анамнеза. Необходим для определения происхождения патологического процесса. Важно выяснить характер и особенности течения беременности. Осложнения и прочие моменты.
Аускультация. Выслушивание сердечного звука. Исследование дает много информации. Обнаруживаются жужжащие, скрипящие шумы, которых в норме быть не должно. Далее нужно уточнение полученных данных.
Эхокардиография. Методика визуализации сердца и крупных сосудов. Считается золотым стандартом в деле ранней диагностики. Используется наиболее часто.
Электрокардиография требуется для оценки функциональных нарушений. Обнаруживаются аритмии.
Рентген грудной клетки. Характерно увеличение размеров сердца, рисунок легких типичный, прямо указывает на застой в малом круге кровообращения.
Общий анализ крови. Особый признак — существенное увеличение количества эритроцитов. Это компенсаторный механизм. Так организм стремится восстановить обеспечение тканей кислородом. За счет повышение концентрации транспортных клеток.
Допплерография сосудов головного мозга. Используется для оценки качества трофики церебральных структур.

Диагноз ставится в срочном порядке. Обычно еще в родильном отделении. Вопрос коррекции состояния решается как можно быстрее.

Лечение

Терапия радикальная, хирургическая. Других шансов на выживание нет. Однако в зависимости от состояния ребенка, возможно назначение предварительной медикаментозной подготовки.

Суть операции заключается в системном восстановлении всех структур сердца: пластике аорты, при необходимости протезировании отдельных ее участков, баллонировании, стентировании легочной артерии, шунтировании.

Методов масса. Нужно бороться со всеми четырьмя составляющими тетрады Фалло одновременно. Это не дает стопроцентной гарантии, но серьезно влияет на прогнозы.

Момент начала лечения пропорционально улучшает перспективы. Чем позднее начата терапия, тем меньше вероятность на положительный исход. Желательно провести операцию в первый год жизни.

Что же касается медикаментозной терапии после вмешательства, назначается симптоматическое введение Эуфиллина для восстановления дыхания.

Также Реополиглюкина по показаниям, чтобы исключить тромбообразование. У пациентов старшего возраста применяются кардиопротекторы вроде Рибоксина, Милдроната.

Прогноз

Тетрада Фалло — порок непредсказуемый. Заранее оценить перспективы невозможно.

Если же отталкиваться от статистических данных. Примерно половина детей не доживает до операции. Пациенты гибнут в первые 12 месяцев.

Около 15% вмешательств не дают необходимого эффекта. Средняя продолжительность биологического существования больных составляет 15-20 лет.

До 40 и более добирается около 3-6% страдающих. Даже после проведенного лечения.

Важно соблюдать все рекомендации врача, систематически проходить медикаментозную терапию. Это серьезно улучшит прогноз.

Плюс есть четкая связь между моментом проведения операции и вероятными перспективами. Вмешательство нужно как можно раньше.

Источник: CardioGid.com

Особенности гемодинамики

Порок сердца тетрада фалло сочетает сразу несколько аномалий в строении органа.

Обструкция исходящего отдела правого желудочка – затруднённый отход крови из-за стеноза (стойкого сужения), гипоплазии (недоразвития) ветвей или всего ствола лёгочной артерии.
Гипертрофия (чрезмерное увеличение) правого желудочка из-за затруднённого оттока крови.
Декстрапозиция аорты – отхождение аорты от правого желудочка или доминантность кровотока за счёт работы левого желудочка.
Вентрикулосептальный эффект – дефект межелудочковой перегородки. В нормальном состоянии перегородка непрерывна, что позволяет поддерживать разное давление в желудочках. Вентрикулосептальный эффект (уравнивание давления в желудочках) возникает, когда в перегородке имеются отверстия.

Для справки! Заболевание было открыто в 1888 году патологоанатомом из Франции Э. Л. Фалло. Ученый выделил необычное формирование сосудов и органов в отдельный синдром.

Порок тетрада фалло – врождённое заболевание, которое закладывается в первый триместр беременности и диагностируется ещё в младенческом возрасте, хотя медицине известны случаи более позднего выявления ВПС. Болезнь приводит к серьёзным нарушениям кровообращения и общего развития организма.

Врожденная патология сердца определяется на основании наблюдений и после тщательного обследования малыша. Диагностировать порок помогает ряд исследований:

УЗИ сердечной мышцы;
рентгенография грудного отдела;
клинический анализ крови на повышенный уровень гемоглобина;
исследования ЭКГ и зондирование (позволяют точно выявить патологии камер сердца).

Курс терапии назначает врач в зависимости от формы и масштабов, которые принимает заболевание. Принятие внутрь лекарственных препаратов только снимает приступы, вызывающие дискомфорт у больного. Медикаменты также предотвращают осложнения, угроза которых при кислородном голодании достаточно велика.

Важно знать! Новорожденным при болезни пентада фалло назначают особую процедуру, которая называется «инфузия простагландина» (предотвращение физиологического закрытия протока артерии). Также врачи проводят внутривенное введение лекарств, чтобы положительно воздействовать на циркуляцию крови. При необходимости вводят даже морфин, кетамин или фенилэфрин.

Врожденный порок сердца тетрада фалло часто сопровождается приступами, поэтому медики назначают оксигенотерапию. Этот способ лечения не всегда помогает, но точно воздействует на болезнь.

Радикальный метод – операция

Лучшие результаты при лечении болезни показывает радикальная хирургия. Но операцию проводят малышам до 3-х лет, чтобы добиться максимального эффекта. Наиболее оптимальный возраст для проведения операции – 3-5 месяцев. Лучше всего выполнить операцию планово. Оперативное лечение может быть радикальное и паллиативное (смягчение симптомов).

Ход проводимой операции:

разрез грудной клетки под наркозом;
подключение к аппарату;
разрезание мышцы сердца;
пластика сердечного клапана;
закрытие дефектной перегородки.

После завершения операционных этапов разрезанную стенку сердечного правого желудочка ушивают, восстанавливают гемадинамику после тетрада фалло. Эту сложную операцию проводят в специализированных кардиохирургических центрах.

Для справки! Если вовремя не сделать операцию, то максимальная продолжительность жизни составит 11-12 лет. Шанс дожить до 40-42-х без операции есть только у 5% больных.

Результат полной коррекции положительный. Прооперированные пациенты будут в будущем трудоспособными и активными в социальной среде, смогут переносить различные нагрузки.

Тетрада Фалло включает сочетание четырех аномалий:

дефекта в межжелудочковой перегородке;
правосторонней позиции аорты (как бы «сидит верхом» на обоих желудочках);
стенозирования или полного заращения легочной артерии, она удлиняется и сужается за счет поворота дуги аорты;
выраженной правожелудочковой гипертрофии миокарда.

Среди сочетаний пороков со стенозом легочной артерии и дефектами перегородок имеется еще 2 формы, описанные тоже Фалло.

Триада состоит из:

отверстия в межпредсердной перегородке;
стеноза легочной артерии;
правожелудочковой гипертрофии.

Пентада — к первому варианту добавляет нарушенную целостность межпредсердной перегородки.

В большинстве случаев аорта получает большой объем крови из правых отделов сердца без достаточной концентрации кислорода. Гипоксия формируется по циркуляторному типу. Синюшность выявляется у новорожденного ребенка или в первые годы жизни малыша.

В результате сужается воронка правого желудочка, над ним образуется полость, похожая на дополнительный третий желудочек. Повышенная нагрузка на правый желудочек способствует его гипертрофии до толщины левого.

Единственным компенсаторным механизмом в этой ситуации можно считать появление значительной коллатеральной (вспомогательной) сети вен и артерий, подающих кровь в легкие. Открытый боталлов проток временно поддерживает и улучшает гемодинамику.

Тяжесть порока обусловлена степенью сужения диаметра легочной артерии. Для диагностики и определения тактики лечения важно выделение трех типов аномалии:

с полным заращением (атрезией) просвета артерии: наиболее тяжелое нарушение, при большом межжелудочковом отверстии смешанная кровь обоих желудочков направляется преимущественно в аорту, кислородная недостаточность ярко выражена, в случае полной атрезии кровь в легкие поступает по открытому артериальному протоку или по коллатеральным сосудам;
ацианотичная форма: при умеренном стенозе препятствие на пути кровотока из правого желудочка может быть преодолено более низким давлением, чем в аорте, тогда сброс крови пойдет благоприятным путем из артерии в вену, вариант порока называют «белым», поскольку не образуется цианоз кожи;
цианотичная форма при стенозе различной степени: вызвана прогрессированием обструкции, сбросом крови справа налево; это вызывает переход от «белой» формы к «синей».

О заболевании

Тетрада Фалло — это врожденный порок сердца. Болезнь еще имеет название тетралогия.

Этот порок относится к синим. Он чаще поражает мужской пол. Болезнь наблюдается у одного из тысячи младенцев с врожденными пороками.

Главной особенностью является наличие отверстия в перегородке желудочков. Правый желудочек при этом гипертрофируется, и через отверстие кровь проникает в левый, давление в котором при этой патологии ниже. В нем синяя кровь из вены смешивается с артериальной, насыщенной кислородом. В результате этого процесса кожный покров и слизистые оболочки ребенка окрашиваются в синий цвет.

Заметить наличие дефекта в возрасте до месяца можно у большей части новорожденных. Главным проявлением считается синий цвет. Окрас кожи меняется периодически или постоянно остается таким. Это свидетельствует о том, что большой круг кровообращения переполнен бедной кислородом кровью, и организм малыша страдает от недостатка кислорода.

В нормальном состоянии кровь из вены должна попадать в правый отдел сердца и выбрасываться в артерию для передвижения в легкие, где и происходит процесс насыщения кислородом.

При патологии легочная артерия слишком узкая, и венозная кровь не может продвинуться в легкие. Ее часть из-за дефекта перегородки между желудочками перемещается в левый желудочек и аорту.

Для устранения этой проблемы применяют хирургические методики, которые позволяют успешно избавиться от порока.

Разновидности тетрады Фалло

Принято различать 4 типа тетрады Фалло по особенностям анатомических изменений.

Эмбриологический — сужение вызвано смещением перегородки кпереди влево и низкой локализацией. Максимальное стенозирование совпадает с уровнем анатомического разграничительного мышечного кольца. При этом структуры легочного клапана практически не изменены, возможна умеренная гипоплазия.
Гипертрофический — к механизму предыдущего типа добавляется выраженная гипертрофия зоны выхода из правого желудочка и разделительного мышечного кольца.
Тубулярный — обструкция обусловлена неправильным делением в эмбриональном периоде общего артериального ствола, из-за чего легочный конус (будущее легочной артерии) оказывается недоразвитым, суженным и коротким. Одновременно возможно изменение клапанного аппарата.
Многокомпонентный — в формировании участвуют частично все перечисленные факторы.

Классификация и стадии развития

Тетрада Фалло у новорожденных может быть:

Эмбриологической. При этом сосуды мышечного кольца значительно сужаются.
Гипертрофической. Происходит максимальное сужение артерий у входа в левый желудочек.
Тубулярной. Характеризуется сужением и укорочением всего артериального корпуса.
Многокомпонентной. Сужение сосудов развивается под влиянием анатомических нарушений.

Патологию классифицируют в зависимости от проявлений. В этом случае она может быть:

Цианотичной или классической. У ребенка синеет кожный покров и слизистые оболочки.
Ацианотичной или бледной. Побледнение кожи наблюдается у детей до трех лет.

Болезнь может протекать в разных формах:

Тяжелой. При этом малыш с рождения страдает одышкой и цианозом.
Классической. Первые проявления наблюдают в 6-12 месяцев. Симптоматика зависит от уровня физической нагрузки.
Приступообразной. У больного наблюдаются тяжелые одышечно-цианотические приступы.
Легкой. Признаки появляются в шестилетнем возрасте и старше.

На протяжении своего развития патологический процесс проходит стадии:

Относительного благополучия. Она протекает до шестимесячного возраста. Ярких проявлений нет, так как порок компенсированный особенностями строения сердца,
Цаинотическую фазу. При тетраде Фалло это самая тяжелая стадия. Ее продолжительность до трех лет. Она протекает с приступами удушья, посинением кожи и одышкой. Большая часть больных умирают именно на этой стадии.
Фазу восстановления компенсаторных механизмов. Клинические проявления не уходят, но ребенок научился предотвращать и ослаблять приступы.

Прогноз зависит от правильности и своевременности лечения.

Врожденный порок сердца дополнительно подразделяется на такие основные болезни, как: триада Фалло (3 анатомические патологии сердца), тетрада Фалло (4 патологических заболевания сердца) и пентада Фалло – 5 дефектов (патологий) сердца. Названия порокам даны с учетом количества врожденных патологий сердца.

Для справки! Перечисленные пороки еще называют «синими» ВПС (сопровождаются синим оттенком кожных покровов). Схожие симптомы и причины возникновения дают основание для идентичных методов диагностики и дальнейшего лечения.

Триада фалло составляет около 2% из всех пороков сердца и состоит из трех компонентов:

обструкция (преграда, помеха) работы выводного отверстия правого сердечного желудочка;
гипертрофия миокарда (увеличение массы и размеров органа);
дефект предсердной перегородки сердца.

Врожденный порок сердца триада фалло проявляется у одного из 8 малышей, «синюшность» кожи и ее покровов вокруг губ возникает с первых месяцев жизни.

Наиболее распространенным является тетрада фалло у детей. Основное его отличие от триады Фалло состоит не в трех, а в четырех врожденных анатомических дефектах строения сердца и его сосудов. При таком синдроме наблюдается около 30% сопутствующих анатомических патологий сердца и его сосудов.

Пентада Фалло отличается только тем, что между предсердиями имеется сообщение в виде не заращенного дефекта в предсердной перегородке. Отличить этот ВПС от тетрада фалло достаточно сложно: необходима тщательная высококвалифицированная диагностика.

Как проявляется

Во внутриутробном периоде патология не влияет на развитие плода. Движение крови по сосудам происходит как при атрезии легочной артерии. Нормальный системный кровоток обеспечивает синхронную работу желудочков, за насыщение организма кислородом отвечает плацента.

Патологический процесс формируется не только до рождения, а и на протяжении первых месяцев жизни. Поэтому периодически следует проводить эхокардиографию плода.

Если болезнь препятствует легочному кровотоку или сопровождается нарушением развития легочной артерии, необходимы искусственные роды, которые позволят провести хирургическое лечение вовремя.

После родов болезнь опасна для жизни тем, что понижает содержание кислорода в крови, что негативно влияет на сердечную мышцу и весь организм.

В случае классической формы болезни из-за гипоксических патологий нарушаются функции некоторых органов, что сопровождается отставанием в умственном и физическом развитии. К 3 годам уже могут наблюдаться дистрофические изменения в миокарде.

При тетраде Фалло в первые месяцы жизни методом аускультации у ребенка можно выявить шум в сердце. Недостаточное обогащение крови кислородом приводит к выраженному цианозу кожи. На это влияет сужение пути нормального оттока крови от правого желудочка и недостаточное ее поступление в легкие.

Из-за нехватки кислорода во время одышечно-цианостического приступа многие больные впадают в кому или умирают. Приступы отличаются разной продолжительностью и степенью тяжести.

После окончания приступа ребенок долго находится в неподвижном положении и вялом состоянии. В тяжелых случаях нарушается кровообращение в головном мозге.

У некоторых детей цианоз неярко выраженный, и болезнь протекает умеренно. В этих случаях оперативные вмешательства для исправления порока проводят в грудном возрасте.

Так как кровь недостаточно насыщается кислородом в легких, то ткани и органы страдают от гипоксии. Поэтому главным признаком патологии считается стойкое посинение кожного покрова и слизистых. Поэтому этот порок называют синим.

Степень синюшности может быть разной. У одних проступает лишь легкий оттенок, а у других – интенсивная синюшность.

Сразу после рождения ребенок будет синим, если порок в тяжелой форме. В других случаях симптом нарастает постепенно к году. С возрастом клинические проявления усиливаются.

Наиболее опасным симптомом являются цианотические приступы. Они возникают, когда правый желудочек сковывает спазм, и венозная кровь протекает в аорту.

Существуют признаки, предшествующие приступу:

усиление синего оттенка кожи;
одышка;
пугливость и беспокойство;
холодность ног и рук;
расширение зрачков.

Приступ заканчивается обмороком и судорогой, а в тяжелых случаях – гипоксической комой.

Симптомы порока развития тетрады Фалло

У пациентов с ранней формой данного порока сердца тетрада Фалло проявляется как синюшность, усиливающаяся во время плача; беспокойство; одышка при сосании. С возрастом увеличивается активность ребенка, и цианоз становится более выражен. В классическом случае цианоз наблюдается, когда ребенок уже начинает ходить и бегать.

При позднем варианте тетрады Фалло ВПС клинически проявляется в возрасте 6–10 лет симптомами:

Задержка развития (физического, умственного, полового).
Приступы внезапного беспокойства.
Апноэ, синюшность. При одышечно-цианотических приступах возможны потеря сознания, судороги, кома.
Ощущение общей слабости, тяжести в области сердца. После нагрузки ребенок пытается присесть на корточки.
Пальцы на руках и ногах характерно утолщаются, приобретая вид «барабанных палочек». Ногтевые пластинки становятся подвижны и тоже деформируются (синдром «часовых стекол»).
Учащаются такие заболевания, как пневмония, тромбоз, инфекционный эндокардит, сердечная недостаточность.

Тетрада Фалло — ВПС, при котором средняя продолжительность жизни составляет 12 лет. Однако своевременная диагностика и лечение может продлить жизнь пациента в несколько раз.

Диагноз ставится на основе клинической картины, аускультации, данных инструментального исследования: ЭКГ, трансторакальной ЭХО-кардиографии, рентгенографии грудной клетки, ангиографии, катетеризации полостей сердца, МРТ сердца. Какое при ВСП у детей Тетрада Фалло лечение будет предпочтительным?

Клиническая картина проявляется:

значительным цианозом — расположен вокруг губ, в верхней половине тела, усиливается при плаче ребенка, кормлении, натуживании;
одышкой — носит приступообразный характер, связанный с физической нагрузкой, ребенок принимает наиболее удобную позу «на корточках», объясняется временным рефлекторным дополнительным спазмом легочной артерии и прекращением насыщения крови кислородом в 2 раза;
пальцами в форме «барабанных палочек»;
физическим недоразвитием и слабостью детей; бег, подвижные игры вызывают повышенную усталость, головокружение;
судорогами — связаны с гипоксией мозговых структур, сгущением крови, склонностью к тромбозам сосудов мозга.

Различают:

ранние проявления в виде цианоза сразу после рождения или в первые 12 месяцев жизни;
классическим течением считается проявление цианоза в двух-трехлетнем возрасте;
тяжелую форму — приступообразная клиника с одышкой и цианозом;
позднюю — цианоз появляется только к 6 или 10 годам;
ацианотичную форму.

Приступ одышки может возникнуть в покое: ребенок становится беспокойным, усиливается цианоз и одышка, повышается частота сердцебиений, возможна потеря сознания с судорогами и последующими очаговыми проявлениями в виде неполного паралича конечностей.

В зависимости от степени болезни определяется клиническая картина. Если триада фалло сопровождается цианозом, то у малыша может быть сильная отдышка и незначительная прибавка в весе.

Когда у малыша проявляются приступы гипоксии, он начинает громко плакать и кричать без причин, нервничать, становится беспокойным. Одновременно с этим может развиваться цианоз, который наиболее остро проявляется в возрасте от 2 до 4 месяцев.

Судорожные припадки возникают при тяжелых приступах, которые могут привести к смертельному исходу. Обычно дети всегда стараются присесть на корточки, когда играют в активные игры. Эти действия снижают венозный возврат и повышают давление. При цианозе малыш может регулярно терять сознание. Также болезнь сердца у новорожденных может проистекать с приступами и стенозом легких.

Характеристика клиники протекания болезни фалло:

1-й этап. От рождения до полугода. Проявление цианоза (синюшности) и кислородного голодания выражены слабо, за исключением редких случаев, когда эти симптомы наблюдаются с первых дней жизни.
2-й этап. От полугодовалого до двухлетнего возраста. Ребенок в этом периоде получает заряд эмоциональной или физической нагрузки, что при заболевании провоцирует появление приступов удушья, одышки, потери сознания, судорог.

Проявление признаков порока сердца очень зависит от тяжести патологии — величины дефекта межжелудочковой перегородки, степени сужения легочной артерии. В самых тяжелых случаях симптомы заметны уже после рождения. Но часто организму удается компенсировать дефекты, и тетрада Фалло не дает о себе знать несколько лет.

Синюшность. Цианоз особенно хорошо заметен на лице, пальцах, мочках ушей.
Одышка. Ребенок часто садится на корточки — в этой позе дыхание нормализуется.
Отставание в развитии.
Быстрая утомляемость.
Склонность к простудным заболеваниям.

Организм пытается компенсировать гипоксию, изменяя состав крови — в ней увеличивается количество эритроцитов, которые и отвечают за транспорт кислорода к клеткам. Это, в свою очередь, провоцирует рост мелких сосудов, особенно в конечностях. Поэтому у людей с возрастом развивается характерный признак пороков сердца «синего» типа — утолщенные пальцы в области дистальных фаланг. Симптом называют «барабанные палочки» (по форме пальцев) или «стекла часов» (по форме ногтей).

Крайне опасным проявлением тетрады Фалло являются циатонические приступы. При них вся поступающая венозная кровь (ненасыщенная кислородом) поступает в аорту и вызывает резкое кислородное голодание всего организма. При этом кожа ребенка заметно синеет, развивается сильная одышка, холодеют конечности, расширяются зрачки.

Особенности лечебного воздействия

При первых признаках ребенка нужно доставить к врачу. Больного отправляют в интенсивную терапию, где готовят к операции. Первая помощь заключается в применении седативных препаратов, бета-адреноблокаторов, кислорода.

В домашних условиях облегчить состояние ребенка нельзя. Единственное, что могут сделать родители, это уложить и успокоить малыша, обеспечить доступ свежего воздуха.

Тетрада Фалло — порок, связанный с нарушением кардиогенеза еще на 2-8-й неделе беременности. Пусковым механизмом является как раз неправильное формирование аорты, при котором сосуд расположен выше, чем это необходимо. Впоследствии это влияет на формирование легочной артерии с патологиями — она вытягивается, что приводит к сужению просвета и неправильному росту клапана.

ДМЖП также обусловлено этими факторами. Кроме этого, при формировании сердца у организма не хватает необходимого строительного материала, поэтому перегородка получается не просто с отверстиями, а с существенными дефектами, в тяжелых случаях отсутствует практически полностью.

Следует отметить, что тетрада Фалло не мешает эмбриональному развитию, однако часто встречается у детей с другими врожденными отклонениями. Так, порок сердца характерен для пациентов с генетическими заболеваниями — синдромом Корнелии де Ланге (один из видов карликовости) и хромосомными патологиями, прежде всего, трисомиями (синдром Дауна, синдром Патау и другие).

Нарушения кардиогенеза иногда связаны с наследственностью, но часто факторами риска выступает образ жизни беременной женщины и внешние факторы. Среди наиболее распространенных причин:

Употребление алкоголя и наркотических средств.
Прием лекарств на ранних сроках беременности.
Инфекции во время беременности. Наибольшую опасность представляют краснуха, корь, скарлатина.
Отравление ядохимикатами.

Осложнения

Успешность хирургического лечения зависит от своевременности и достаточной подготовки пациента, опыта кардиохирургов.

После проведения кардиохирургических операций возможно развитие осложнений в виде:

Сохранения стеноза легочного ствола.
Развития нарушений ритма сердца.

Осложнения, которые развиваются по причине гипоксии:

Инфекционные эндокардиты.
Абсцессы головного мозга.
Гиповитаминоз.
Железодефицитная анемия.

Важно! Без проведения операции продолжительность жизни ребенка редко достигает 12 – 13 лет.

Методы диагностики

Диагностика врожденного порока сердца у новорожденных состоит из физикального осмотра и инструментальных исследований.

При стабильном состоянии ребенка и незначительных проявлениях порока оперативное вмешательство переносят, пока малыш не подрастет и окрепнет.

Определить вид и степень тяжести порока могут с помощью:

рентгена;
электрокардиографии;
эхокардиографии;
вентрикулографии и ангиографии;
катетеризации сердца.

Методики визуализации позволяют точно определить проблему. Для оценки газового состава крови проводят лабораторные исследования.

Наиболее точную информацию предоставляет эхокардиография. С применением ультразвука проверяют состояние всех структур сердца.

При необходимости в дополнительных сведениях назначают катетеризацию сердца и ангиокардиографию. Они позволяют выявить наличие сопутствующих аномалий.

Что такое порок сердца тетрада Фалло

Прогноз тетрады Фалло зависит от многих причин, но главное – это своевременное проведение операции.

Важно! При течении порока без лечения только 30% больных до 10 лет остаются живы.

Основные прогностические данные, исходя из данных сообщества кардиологов и кардиохирургов:

Смерть детей в 30% случаев в грудном возрасте возникает по причине инсульта, сердечной недостаточности, усиливающейся гипоксии.
При своевременной, успешной операции 805 детей ведут обычный, характерный обычному ребенку, образ жизни (исключаются только выраженные физические нагрузки). Более того, 90% детей, которым своевременно проведено оперативное вмешательство, демонстрируют полное физическое, психическое соответствие своим здоровым сверстникам.
До 40 – летнего возраста без операций доживают менее 5% пациентов.

Естественно, что после проведения успешной операции для достижения благоприятного прогноза необходим постоянный контроль кардиолога, кардиохирурга, прием лекарственных препаратов, соблюдение определенного режима, но это все мелочи по сравнению с тем, что ребенок остался жив и здоров.

Дети с тетрадой Фалло, родители которых не соглашаются на операцию, растут слабыми, не могут достаточно двигаться, играть со сверстниками. Для них типичны частые инфекционные болезни (грипп, ОРВИ, тонзиллит, гайморит и другие синуситы, повторные воспаления в легких). Средний возраст дожития составляет 12 лет.

Во взрослом возрасте часто присоединяется туберкулез. На фоне порока прогноз любой болезни неблагоприятный, все заболевания протекают тяжело, с декомпенсацией сердца, тромбозами. Наиболее частыми причинами смертельного исхода служат ишемический инсульт, абсцессы мозга. До 40 лет доживают не более 5% людей с подобной аномалией. Как правило, это люди с высокой степенью инвалидности, нуждающиеся в постороннем уходе.

При тяжелой форме порока 25% детей без операции погибают в первый год жизни, половина в первый месяц.

Отдаленные результаты после оперативного лечения ухудшаются по мере переноса коррекции порока на более поздние сроки. Своевременно прооперированные дети растут активными, хорошо развиваются и переносят физические нагрузки.

Все больные наблюдаются у кардиолога, консультируются кардиохирургами. Ежегодно им показана антибиотикопрофилактика, рекомендуется поддерживать здоровье в полости рта.

В условиях современной медицины лечение больных с тетрадой Фалло обеспечивается клиниками кардиохирургического профиля. После операции у пациента исчезает цианоз, приступы удушья. Родителям стоит прислушаться к мнению специалистов. Упущенный срок, возможно, не простит подросший ребенок.

К осложнениям лечения относят блокировку некоторых функций сердца и желудочковые аритмии. Последние являются главной причиной смерти в послеоперационном периоде.

Благодаря оперативному вмешательству улучшаются показатели гемодинамики. Прогноз в каждом случае индивидуален и зависит от успеха и своевременности проведенного лечения.

Чтобы избежать развития порока, женщина в период беременности должна:

Стать на учет до 12 недель.
Своевременно проходить осмотры и ультразвуковое исследование.
Правильно питаться.
Не посещать местность с загрязненной экологией.
Отказаться от курения и употребления спиртных напитков.
Не контактировать с химическими веществами.
Сообщить врачу, если у близких родственников есть пороки.

Эти меры помогут снизить вероятность патологии. Если на УЗИ определили порок развития, то беременность должна протекать под строгим наблюдением врача, чтобы в случае ухудшения ситуации провести искусственные роды и оперировать ребенка. Своевременная терапия повысит шансы на выживаемость.

Тетрада Фалло — сочетанный порок сердца, объединяющий четыре различные патологии. При этом по частоте это отнюдь не редкая аномалия развития, встречается она в 10% случаев всех врожденных кардиологических проблем. Характерно, что она никак не влияет на развитие плода, поскольку в перинатальный период дефекты не мешают работе миокарда и сосудов.

Проблемы начинаются сразу после рождения, когда меняется система кровообращения (запускается малый круг кровообращения, при котором задействуются легкие) и в сердце четко разделяются потоки венозной и артериальной крови. Тетрада Фалло сочетает в себе патологии, которые как раз не позволяют этому произойти.

Порок сердца включает в себя:

Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП). При тетраде Фалло в перегородке не просто образовывается отверстие, она сама по себе развивается с патологией, поэтому часто просвет бывает достаточно крупный. Это приводит к смешиванию венозной и артериальной крови.
Стеноз легочной артерии, через которую венозная кровь поступает в легкие. Сужение просвета сосуда часто связано с патологией пульмонального клапана, недоразвитием его створок.
Десктрапозиция аорты. В норме через этот сосуд артериальная кровь поступает ко всем органам. У людей с пороком сердца аорта немного смещена — выходит не из левого желудочка, а расположена практически посередине и приподнята. Это также влияет на смешивание потоков — к артериальной, насыщенной кислородом крови, примешивается венозная.
Утолщение правого желудочка. У младенцев этот порок развития практически не заметен, но с ростом организма он склонен усугубляться. При тетраде Фалло кровь из правого желудочка перекачивается и в легочную артерию, и в аорту. Но поскольку легочная артерия дефектна, на аорту идет повышенная нагрузка. Утолщение стенки желудочка соответственно уменьшает его объем и это разгружает сосуды — так организм компенсирует патологии.

Тетрада Фалло относится к «синим» порокам, которые характеризуются сбросом венозной (темной) крови в артериальное русло. При этом малый круг кровообращения, в котором задействованы только легкие и сердце, постоянно недополучает необходимый объем крови.

Варианты лечения

Порок сердца у новорожденного лечат хирургическими методами. Для увеличения притока крови в малый круг кровообращения детям до трех лет проводят паллиативные операции.

Обычно применяют внутрисердечные и внесердечные вмешательства. К первым относят:

Легочную вальвутомию. С помощью специального устройства осуществляют рассечение легочного ствола и бессосудистого отдела правого желудочка.
Инфундибулярную резекцию. При ней иссекают мышечный валик резектором Брока.

Для проведения внесердечных вмешательств применяют:

Легочно-подключичный шунт. В ходе процедуры подключичную артерию вшивают в бок правой легочной артерии.
Аорто-легочный шунт.
Аорто-легочное шунтирование с применением политетрафторэтиленового протеза.

Через полгода после таких процедур назначают радикальное вмешательство.

Медикаментозные методы применяют, если не провели операцию. С помощью препаратов купируют цианотические приступы.

В случае тяжелого криза вводят Морфин, сосудосуживающие средства. При железодефицитной анемии назначают препараты железа.

Но в большинстве случаев порок лечат операцией. Хирургические методы лечения применяют даже в случае бессимптомного течения.

Источник: mega-garden.ru