Удлиненный интервал qt у ребенка


Внезапная сердечная смерть

лиц молодого возраста до настоящего времени остается одной из наиболее значимых нерешенных проблем кардиологии. Одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний, связанных с высоким риском внезапной сердечной смерти, является синдром удлиненного интервала QT Так, по данным Vincent G M (2002), в Соединенных штатах Америки данный синдром, вероятно, является причиной внезапной смерти 2000-3000 детей и подростков в год.

Наследственный синдром удлиненного интервала QT — заболевание, характеризующееся удлинением интервала QT на ЭКГ — покоя и приступами потери сознания вследствие развития полиморфной желудочковой тахикардии, чаще типа «torsade de pointes» В настоящее время различают семейные варианты синдрома удлиненного интервала QT, к которым относится синдром Романо — Уорда (аутосомно-доминантнын тип наследования) и синдром Джервелла-Ланге-Нильсена (аутосомно-рецессивный тип наследования), а также спорадические случаи Синдром Романо -Уорда в европейской и американской популяциях встречается с частотой 1 5000-1 7000 Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена является редкой патологией и составляет менее 1% от всех диагностированных случаев наследственного синдрома удлиненного интервала QT (Vincent G M , 2002) В России данные по частоте данного синдрома отсутствуют.


Наследственный синдром удлиненного интервала QT — заболевание клинически и генетически гетерогенное. Выделяют четыре различных клинических варианта течения данного синдрома (M.A. Школьникова, 1993) синкопе с удлинением интервала QT (38,2%), изолированное удлинение интервала QT (40,2%), синкопе в отсутствие удлинения интервала QT (10,8%) и скрытая форма (10,8%), при которой заболевание может быть диагностировано только при проведении молекулярно-генетического обследования В настоящее время считается, что за развитие типичных клинических проявлений синдрома удлиненного интервала QT ответственны не менее 8 различных генов (Moss A J et al, 2005, Antzelevitch С et al, 2006) Генетическая гетерогенность данного синдрома в настоящее время может только отчасти объяснить многообразие клинических проявлений, особенно в случаях его внутрисемейного полиморфизма К генетическим факторам можно отнести локализацию мутаций в различных доменах белка, кодируемого одним из генов, ответственных за развитие синдрома удлиненного интервала QT, разный механизм действия мутации, наличие мутации в другом гене, ответственном за развитие данного синдрома, наличие определенного полиморфизма, взаимодействие с определенными генами – модификаторами.


Недостаточно исследована связь между нарушением симпатической иннервацией сердца и изменением функции сердечных ионных каналов Несмотря на положительное значение бета — блокаторов, их терапевтический эффект имеет существенные ограничения у 20-25% больных на фоне их приема приступы потери сознания сохраняются.

Таким образом, учитывая количество генов, отвечающих за развитие наследственного синдрома удлиненного интервала QТ, представляются актуальными изучение корреляций между различными мутациями генов, клиникой и прогнозом данного заболевания, а также разработка клинико-эkектрокардиографических критериев, на основании которых можно было бы с высокой степенью достоверности предположить молекулярно-генетический вариант данного синдрома. Высокий риск внезапной сердечной смерти у больных с наследственным синдромом удлиненного интервала (в том числе и при латентном течении) диктует необходимость дальнейшего изучения маркеров риска развития жизнеугрожающих аритмий, критериев прогнозирования течения заболевания с учетом генетического варианта данного синдрома Актуальными остаются разработка более эффективных методов лечения больных с различными клинико-генетическими вариантами синдрома и поиск клинико — электрокардиографических маркеров, позволяющих предположить эффективность бета — блокаторов в профилактике у них внезапной сердечной смерти, совершенствование показаний к хирургическому лечению.


Установлено, что наиболее значимыми клинико-электрокардиографическими характеристиками, позволяющими с высокой степенью достоверности предположить молекулярно-генетический вариант наследственного синдрома удлиненного интервала QТ и оптимизировать стратегию ДНК-диагностики, являются структура провоцирующих синкопе факторов, морфология зубца Т на ЭКГ-покоя, значения показателей вариабельности сердечного ритма, впервые определены их чувствительность и специфичность.

Впервые определены факторы и маркеры риска развития синкопе и внезапной сердечной смерти у детей с наследственным синдромом удлиненного интервала QТ в зависимости от молекулярно-генетического варианта данного синдрома.

Предложено разделение выявленных факторов и маркеров на немодифицируемые и модифицируемые.

К немодифицируемым факторам и маркерам риска синкопе и внезапной сердечной смерти относятся генетические, конституциональные, а также возраст манифестации клинических проявлений заболевания, к модифицируемым — признаки электрической нестабильности миокарда и маркеры регуляции сердечного ритма

Впервые научно обоснована дифференцированная тактика лечения детей с наследственным синдромом удлиненного интервала QТ в зависимости от молекулярно-генетического варианта синдрома, наличия и выраженности факторов риска развития синкопе и внезапной сердечной смерти, характера и количества идентифицированных у больного мутаций.


Разработаны показания к назначению антиаритмической терапии у детей с наследственным синдромом удлиненного интервала ОТ с учетом немодифицируемых и модифицируемых факторов и маркеров риска синкопе и внезапной сердечной смерти Наличие аритмогенных приступов потери сознания, продолжительность корригированного интервала QТ на ЭКГ-покоя более 500 мс, наличие мутаций, ассоциированных с тяжелым течением синдрома, снижение показателей вариабельности сердечного ритма на фоне нормальной для данного возраста ЧСС или брадикардии, мужской пол у больных с первым молекулярно-генетическическим вариантом синдрома при наличии у родственников установленных случаев внезапной сердечной смерти в возрасте до 40 лет, женский пол при втором варианте синдрома и третий молекулярно-генетический вариант заболевания служат показаниями к назначению антиаритмических препаратов.

Определены критерии оценки эффективности лечения бета — блокаторами у детей с наследственным синдромом удлиненного интервала QТ — отсутствие рецидивов приступов потери сознания, положительная динамика индивидуальных модифицируемых маркеров риска развития синкопе и внезапной сердечной смерти (признаков электрической нестабильности миокарда и показателей вариабельности сердечного ритма).

Разработаны показания к хирургическому лечению детей с различными клинико-генетическими вариантами наследственного синдрома удлиненного интервала ОТ Показаниями к имплантации кардиовертера — дефибрил.


бельности сердечного ритма, сохраняющееся на фоне адекватной терапии бета-блокаторами, показана консультация кардиохирурга для решения вопроса о проведении левосторонней симпатэктомии и имплантации кардиовертера – дефибриллятора.

Выраженность и тяжесть клинических проявлений наследственного синдрома удлиненного интервала QТ зависят от характера и количества мутаций в гене. Выявлены мутации, ассоциированных с наиболее тяжелым течением заболевания у больных с первым и вторым молекулярно-генетическичи вариантами синдрома. Наличие второй мутации в одном из генов, ответственных за развитие наследственного синдрома удлиненного интервала ОТ, приводит к утяжелению клинического течения заболевания Мутации в гене КСКСН, приводящие к изменениям первичной последовательности белка в С — терминальной области, ассоциируются с легким течением заболевания.

 

Клинико — электрокардиографическими критериями первого молекулярно- генетического варианта синдрома удлиненного интервала QТ являются связь синкопе с физической нагрузкой и/или с погружением в воду (плавание, вхождение в воду), типичная морфология зубца Т на ЭКГ-покоя (уширение его основания и наличие «наплывающего» зубца Т), снижение вариабельности сердечного ритма на фоне нормальной или низкой для данного возраста ЧСС по данным Холтеровского мониторирования.


Клинико — электрокардиографическими критериями второго молекулярно — генетического варианта синдрома удлиненного интервала ОТ являются связь синкопе со звуковым раздражителем, типичная морфология зубца Т на ЭКГ-покоя (двугорбый, двухфазный Т).

Немодифицируемыми факторами и маркерами риска синкопе и внезапной сердечной смерти у детей с различными молекулярно-генетическими вариантами синдрома удлиненного интервала QТ являются мужской пол (для детей с первым вариантом), женский пол (для детей со вторым вариантом), третий молекулярно-генетический вариант заболевания, наличие мутаций, ассоциированных с тяжелым течением заболевания, более одной мутации в одном или нескольких генах, ответственных за развитие синдрома удлиненного интервала ОТ, возраст первого синкопе<6 лет.

Модифицируемыми факторами риска являются брадикардия и продолжительность корригированного интервала ОТ более 500 мс на ЭКГ-покоя, альтернация зубца Т, снижение показателей вариабельности сердечного ритма на фоне постоянного приема бета – блокаторов.

Снижение показателей вариабельности сердечного ритма на фоне постоянного приема бета -блокаторов у детей с наследственным синдромом удлиненного интервала QТ является новым дополнительным критерием стратификации риска внезапной сердечной смерти у детей с наследственным синдромом удлиненного интервала QТ .


Научно обоснована необходимость дифференцированного лечения детей с наследственным синдромом удлиненного интервала QТ в зависимости от варианта синдрома, наличия факторов риска синкопе и внезапной сердечной счерти, характера и количества идентифицированных у больного мутаций.

Определение прогноза и оптимизация терапии у больных с наследственным синдромом удлиненного интервала QТ зависят от молекулярно-генетического варианта заболевания, диагностика которого должна быть основана на предложенных клинико-электрокардиографических критериях, ДНК-диагностике.

 Профилактика синкопе и внезапной сердечной смерти у детей с наследственным синдромом удлиненного интервала QТ проводится с учетом специфики провоцирующих синкопе факторов и включает ограничение физических нагрузок и плавания при первом молекулярно-генетическом варианте синдрома, ограничение контактов с резким звуковым раздражителем при втором Детям с первым молекулярно-генетическим вариантом синдрома удлиненного интервала QТ показано назначение препаратов магния с целью улучшения адаптации интервала QТ к повышению ЧСС.

Абсолютными показаниями к назначению антиаритмической терапии у детей с наследственным синдромом удлиненного интервала QТ являются .


олекулярно-генетическом варианте синдрома) в сочетании с наличием у родственников случаев ВСС в возрасте до 40 лет, женский пол (ври втором варианте синдрома), третий молекулярно-генетический вариант заболевания.

Выбор антиаритмического препарата и его дозы должны зависеть от типа пораженного сердечного ионного канала У детей с первым вариантом синдрома бета-блокаторы пролонгированного действия в суточной дозе 1,5-2 мг/кг У детей с третьим вариантом синдрома повышение эффективности достигается совместным назначением бета — блокатора и блокатора натриевых каналов мексилетина (1В) или аллапинина.

Критериями оценки эффективности терапии являются отсутствие рецидивов приступов потери сознания, уменьшение выраженности электрической нестабильности миокарда (уменьшение QТ с, исчезновение альтернации зубца Т, желудочковых нарушения сердечного ритма) и повышение показателей вариабельности сердечного ритма.

Показаниями к имплантации кардиовертера — дефибриллятора у детей с наследственным синдромом удлиненного интервала QТ являются клиническая смерть в анамнезе в результате возникшей фибрилляции желудочков и/или остановки сердца, рецидивы синкопе на фоне адекватной (1,5-2 мг/кг) терапии бета — блокаторами, идентификация мутаций, ассоциированных с тяжелым течением заболевания (включая синдром Джервелла- Ланге — Нильсена), третий молекулярно-генетический вариант синдрома при наличии в семье случаев ВСС в возрасте до 40 лет.


Детям с рецидивами синкопе, снижением вариабельности сердечного ритма, несмотря на повышение суточной дозы бета — блокаторов, показана консультация кардиохирурга для решения вопроса о проведении левосторонней симпатэктомин и имплантации кардиовертера — дефибриллятора

Литература:

1 Причины синкопальных состояний у детей и подростков (обзор литературы) // Глава в книге «Проблемы нейрореабилитации» Сборник научных трудов кафедры неврологии и нейрохирургии ИГМА под ред чл-корр РАМН, проф ЕМ Бурцева, Иваново — 1996 — С 130-147 (в соавт с Зубовым Л А , Черкашиной Н Н , Завариной ДБ)

2 Нейрогенные механизмы жизнеугрожающих аритмий и внезапной сердечной смерти у детей // Материалы VIII съезда педиатров России «Современные проблемы педиатрии», Москва, 24-26 февраля 1998 г — С 287 -288 — №662 (в соавт с Школышковой М А , Макаровым Л М , Клюшник Т П , Сус Н А )

3 Дисперсия интервала QT у детей с идиопатическим синдромом удлинённого интервала QT // Тезисы международного симпозиума «Компьютерная электрография на рубеже столетий» Ро-сия, Москва 27-30 апреля 1999 г — С 196-197 (в соавт с Макаровым ЛМ, Школьниковой М А)


4 Молекулярно-генетические аспекты синдрома удлинённого интервала QT // Тезисы докладов, часть первая Второй (четвертый) российский съезд медицинских генетиков Курск, 17-19 мая 2000 г — С 105-106 (в соавт с Заклязьминской Е В , Поляковым А В , Школьниковой М А , Козловой С И , Евграфовым О В )

5 Оценка циркадной структуры ритма сердца у детей с жизнеугрожающими тахиарнтмиями // Кошресс «Детская кардиология 2000», Вестник аритмологии — 2000 №18 — С 31 (в соавт с Макаровым Л М, Школьниковой М А, Березницкой В В, Курылевой Т А)

6 Клинико-электрокардиографическая характеристика пациентов с синдромом удлинённого интервала QT с генотипом KVLQT1 // Тезисы Конгресс «Детская кардиология 2000» Вестник аритмологии — 2000 — №18 — С 129-130 (в соавт с Школьниковой М А , Заклязьминской Е В , Козловой С И , Поляковым А В , Евграфовым О В)

7 Суточная структура ритма сердца при тахиаритмиях // Терапевтический архив — 2000 — Том 72 — №9 — С 41-44 (в соавт с Школьниковой М А , Макаровым Л М , Березницкой В В , Курылевой ТА)

8 Показания к проведению холтеровского мониторирования у детей // Педиатрия — 2001 — №2 -С 74-77 (в соавт с Макаровым Л М , Школьниковой М А , Кравцовой Л А , Комолятовой В Н )

9 Современные представления о молекулярно-генетических вариантах синдрома удлиненного интервала QT // Педиатрия — 2001 — №5 — С 84-86 (в соавт с Заклязьминской ЕВ)

10 Дисперсия интервала QT Современные представления о молекулярно-генетических вариантах синдромом удлиненного интервала QT // Главы в книге «Синдром удлиненного интервала QT», под ред проф МА Школьниковой, МЕДПРАКТИКА Москва — 2001 — Глава С 68-72, Глава С 80-89 (в соавт с Заклязьминской ЕВ)

11 Клинический и генетический полиморфизм врожденного синдрома удлиненного интервала QT, факторы риска синкопе и внезапной смерти // Практикующий врач Издательский дом «Артип» — №20 (2, 2001) — С 19-25 (в соавт с Школьниковой М А , Березницкой В В , Макаровым Л М, Заклязьминской ЕВ)

12 Диагностические возможности тестов с физической нагрузкой при синдроме удлиненного интервала QT // Тезисы V Всероссийского симпозиума «Диагностика и лечение нарушений ритма

сердца у детей» (октябрь 2001 года, Москва) Вестник аритмологии — 2002 — №25 — приложение А — С 101 — №378 (в соавт с Калининым Jl А , Макаровым Jl М , Лаан МИ)

13 Идентификация мутаций в гене HERG, ответственном за развитие наследственного синдрома удлиненного интервала QT // Тезисы V Всероссийского симпозиума «Диагностика и лечение нарушений ритма сердца у детей» (октябрь 2001 года, Москва) Вестник аритмологии — 2002 -, №25 — приложение А — С 103 — №386 (в соавт с Школьниковой М А , Заклязьминской ЕВ)

14 Клинический и генетический полиморфизм наследственного синдрома удлиненного интервала QT, факторы риска синкопе и внезапной смерти // Материалы второй конференции «Современные возможности холтеровского мониторирования» (октябрь 2001 года, Москва) Вариабельность сердечного ритма Механизмы электрической стимуляции сердца» Вестник аритмо-тогии — 2002 — №26 — С 35-42 (в соавт с Школьниковой М А )

15 Идентификация мутаций в гене HERG, ответственном за развитие наследственного синдрома удлинённого интервала QT // Тезисы Всероссийского Конгресса «Детская кардиология 2002» Министерство здравоохранения России, Комитет здравоохранения Москвы — 2002, ИД МЕД-ПРАКТИКА-М — 2002 — С 54 — 55 — №45 (в соавт с Школьниковой М А , Заклязьминской Е В , Поляковым А В )

16 Оценка диагностических возможностей тестов с физической нагрузкой у больных с желудочковыми тахиаритмиями // Тезисы Всероссийского Конгресса «Детская кардиология 2002» Министерство здравоохранения России, Комитет здравоохранения Москвы — 2002, ИД МЕД-ПРАКТИКА-М — 2002 — С 65 — 67 — №53 (в соавт с Калининым Л А , Макаровым Л М , Куры-левой ТА)

17 Удлинение интервала QT на фоне приёма изониазида // Тезисы Всероссийского Конгресса «Детская кардиология 2002» Министерство здравоохранения России, Комитет здравоохранения Москвы 2002, ИД МЕДПРАКТИКА-М — 2002 — С 116-117 — №97 (в соавт с Макаровым Л М , Гариповым Р Ш , Сорокиной Е В , Поляковой Е Б , Калининым Л А )

18 Новая мутация в гене HERG, приводящая к развитию синдрома удлиненного интервала Q-T // Медицинская гегетика Изд «Лнтера-2000», Москва Том 1 — 2002 — №1 — С 34-37 (в соавт с Заклязьминской Е В , Ковалевской Т С , Козловой С И , Школьниковой М А , Поляковым АВ)

19 Клинико-электрокарднографическая характеристика семьи с новой мутацией в гене HERG, приводящей к развитию синдрома удлиненного интервала Q-T // Российский вестник перина-тологии и педиатрии Изд Медиа Сфера Москва Том 48 — 2003 — №1 — С 32-37 (в соавт с Школьниковой М А , Березницкой В В , Заклязьминской Е В , Козловой С И , Поляковым АВ)

20 Удлинение интервала Q-T на фоне приема изониазида (описание случая и обзор литературы) // Терапевтический архив — 2003 — Том 75 — №12 — С 54-58 (в соавт с Макаровым Л М , Гариповым Р Ш , Сорокиной Е В , Поляковой Е Б , Каминным С А)

21 Молекулярно-генетический анализ синдрома удлиненного интервала QT в выборке российских семей // Медицинская генетика — 2003 — Том 2 — №1 — С 25-31 (в соавт с Заклязьминской Е В , Ковалевской Т С , Козловой С И , Школьниковои М А , Поляковым А В )

22 Дифференцированная тактика лечения детей с наследственным синдромом удлиненного интервала QT // Тезисы Всероссийского Конгресса «Детская кардиология 2004» Министерство

здравоохранения и социального развития Российской Федерации — 2004, ИД МЕДПРАКТИКА-М -2004 — С 179 — 181 — №148 (в соавт с Школышковой М А , Березницкой В В )

23 Особенности электрического поля сердца у детей с CYHQT по данным поверхностного ЭКГ картирования // Тезисы Всероссийского Конгресса «Детская кардиология 2004» Министерство здравоохранения и социального развития Российской Федерации — 2004, ИД МЕДПРАКТИКА-М — 2004 — С 331 — 332 — №>275 (в соавт с Поляковой И П , Калининым Л А , Школьниковой М А)

24 Влияние бета-блокаторов на показатели вариабельности и циркадность сердечного ритма у детей с наследственным синдромом удлинённого интервала QT // Тезисы Всероссийского Конгресса «Детская кардиология 2004» Министерство здравоохранения и социального развития Российской Федерации — 2004, ИД МЕДПРАКТИКА-М — 2004 С 342 — 344 — №284 (в соавт с Макаровым Л М , Школьниковой М А )

25 Неотложные состояния у детей с нарушениями ритма сердца // Глава в монографии «Неотложная кардиология» под ред проф А Л Сыркина Медицинское информационное агентство, Москва -2004 — С 195- 224 (в соавт с Школьниковой М А , Миклашевич И М, Березницкой В В)

26 Роль холтеровского мониторирования в оценке эффективности терапии у больных с синдромом удлиненного интервала QT // Тезисы Пятой Всероссийской конференции «Современные возможности холтеровского мониторирования» — Санкт-Петербург, 28-29 мая 2004 г Вестник аритмолопш — 2004 — №35 — приложение С — С 76-77 (в соавт с Макаровым Л М , Школьниковой М А )

27 Влияние бета-блокаторов на показатели сердечного ритма у детей с наследственным синдромом удлиненного интервала QT // Вестник аритмологии — 2005 — №39 — приложение А — С 146147 (в соавт с Макаровым Л М , Школьниковой М А )

28 Дифференцированная тактика лечения больных с наследственным синдромом удлиненного интервала QT // Тезисы докладов XII Российского национального конгресса «Человек и лекарство» 18-22 апреля 2005 — С 285 (в соавт с Школьниковой М А)

29 Синдром удлиненного интервала QT // «Аритмии у детей Атлас электрокардиограмм» под ред проф Школышковой М А ИД МЕДПРАКТИКА-М — 2006 — Часть VI — С 131-135

30 Синдром удлиненного интервала QT, вызванный нарушениями калиевого тока Iks//Медицинская генетика — 2006 — №5 — С 20-24 (в соавт с Заклязьминской Е В , Ревишвили А Ш , Про-ничевой И В , Пантелеевой Е А , Козловой С И , Школьниковой М А , Поляковым А В )

31 Molecular Investigation Lqt-syndromes in Russian Families // European Journal of Human Genetics 10™ International Congress of human genetics May 15-19,2001 — Vienna, Austria Programme and Abstracts — P1614 — P 418 (E Zaklyazminskaya, T Kovalevskaya, S Chuprova, A Polyakov, О Ev-grafov)

 

 

Источник: doktora.by

В течение 30 лет синдром удлиненного интервала QT (СУИQT) активно изучается, происходит накопление клинических данных, выявление генетических мутаций и полиморфизмов генов в различных комбинациях, детерминирующих гетерогенность фенотипических проявлений каналопатии.

Представленные P. J. Schwartz с соавт. в 1998 г. результаты электрокардиографического (ЭКГ) скрининга у новорожденных детей, определившие связь с внезапной смертью младенцев [1–4], во многом изменили представления о наблюдении новорожденных и детей раннего возраста. В ряде работ было показано, что ЭКГ-скрининг позволяет выявить группу риска — новорожденных детей с брадикардией и/или изменениями на электрокардиограмме. Кроме того, установлено увеличение вероятности идиопатического СУИQT по мере удлинения периода реполяризации: так, у новорожденных с продолжительностью интервала QTc более 470 мсек, а также их бессимптомных родственников в 43% случаев выявляются мутации генов, подтверждающие клинический диагноз [1, 5, 6].

Новорожденные дети являются наиболее сложной категорией пациентов для своевременного выявления СУИQT. Причиной этому является широкий спектр перинатальных состояний и заболеваний, оказывающих негативное влияние на функции центральной нервной системы. С одной стороны, данные состояния маскируют нарушения сознания на фоне жизнеугрожающих состояний, с другой — могут инициировать раннюю манифестацию заболевания.

В то же время известно, что патология перинатального периода способна индуцировать вторичные нарушения электрических функций миокарда с развитием жизнеугрожащих состояний. Исследование вторичного СУИQT установило, что он может быть транзиторным, но иметь такие же серьезные последствия, как и генетически детерминированные заболевания ионных каналов. Выявлена причастность повреждений миокарда, гипотермии, гипотиреоза, гипокальциемии к развитию вторичных нарушений электрических функций сердца и жизнеугрожающих аритмий [7].

Мы представляем клинические случаи наблюдения новорожденных детей, родившихся в марте-апреле 2016 г. в Перинатальном центре КККЦОМД, с целью обратить внимание неонатологов и детских кардиологов на проблему свое­временной диагностики СУИQT и возможность профилактического назначения терапии. Электрокардиограмма у новорожденных оценивалась согласно рекомендациям, корригированный интервал QT рассчитывался по формуле Базетта [8, 9].

Клинический случай 1. Пациент Н., родился на 38–39 неделе гестации, плановое кесарево сечение (по причине рубца на матке после аналогичных операций в 2010, 2014 гг.) с массой 3470 г, оценкой по шкале Апгар 8/9 баллов. Маме 32 г., хроническая железодефицитная анемия I ст.; отцу 37 лет, здоров. Предыдущие беременности — первая в 2005 г. — срочные роды, девочка развивается по возрасту, здорова; вторая в 2009 г. — срочные роды ребенка с массой 4200 г (Апгар — 8–9 баллов) — мальчик умер на седьмые сутки жизни; третья в 2010 г. — срочные роды ребенка (тазовое предлежание) с массой 3700 г — мальчик умер на седьмые сутки жизни; четвертая в 2014 г. — срочные роды, масса при рождении 2300, мальчик умер на четвертые сутки. Все случаи смерти новорожденных в данной семье произошли на дому и в родильном доме Республики Таджикистан — без выявленной причины, квалифицированы как синдром внезапной смерти младенцев (СВСМ).

При рождении ребенок имеет клинический статус доношенного, функционально зрелого новорожденного. Состояние удовлетворительное, активно сосет грудь, кормится по требованию, глазки открывает. Физиологические рефлексы вызываются, симметричные, адекватная реакция на осмотр. Кожные покровы чистые. Пуповинный остаток — без признаков инфильтрации. Дыхание пуэрильное, 40 в минуту. Сердечные тоны достаточной громкости, с ЧСС — 136–144 в минуту, артериальное давление колеблется в пределах 57–84/39–55 мм рт. ст. Живот мягкий, печень выступает на 2 см из-под края ребра, край эластичный, селезенка не пальпируется. Стул 3 раза в сутки, желтый, кашицеобразный.

Учитывая семейный анамнез, принято решение дообследовать ребенка в условиях стационара. С пятых суток жизни начал прибавлять в массе по 15,0–30,0 г в сутки. В раннем неонатальном периоде отмечена желтуха с гипербилирубинемией до 250 мкмоль/л на вторые сутки и снижением на фоне фототерапии до 168 мкмоль/л. По данным эхокардиографии отмечено некоторое расширение правых отделов сердца, функционирующие фетальные коммуникации — аневризма межпредсердной перегородки с дефектом по типу овального окна 5,0 × 6,0 мм и артериальный проток размером 2,0 × 2,0 мм с лево-правым сбросом, недостаточность трикуспидального клапана I ст., среднее давление в легочной артерии (СДЛА) — 30 мм рт. ст. В течение 11 дней значение СДЛА снизилось до 20 мм рт. ст., документировано закрытие артериального протока, но сохраняется прежних размеров межпредсердный дефект с некоторым увеличением правых отделов.

По данным электрокардиографии на вторые сутки жизни отмечается синусовый ритм с ЧСС 143–156 в минуту, длительность корригированного интервала QT — 520–616 мсек, неполная блокада правой ножки пучка Гиса (рис.). Анализ холтеровского мониторирования ЭКГ в течение суток установил синусовый ритм (средняя ЧСС — 136 в минуту, максимальная — 176 в минуту при проведении процедуры санитарной обработки), эпизоды брадикардии ниже критических цифр для периода новорожденности — 65 в минуту во время сна, длительность корригированного интервала QT в течение всего времени наблюдения — 460–500 мсек.

Электрокардиограмма пациента

За 12 дней наблюдения эпизодов нарушения сознания и каких-либо других неврологических симптом выявлено не было, мониторинг ритма не зафиксировал желудочковых тахикардий. Электролитных нарушений также не выявлено: натрий — 141 ммоль/л, калий — 4,6 ммоль/л, глюкоза — 4,6 ммоль/л.

Оценка симптомов по критериям Шварца для данного пациента была следующей: длительность спонтанного QTc > 480 мсек у пациента мужского пола — 3 балла, случаи внезапной необъяснимой смерти в семье — 0,5 балла, получена сумма ≥ 3,5 балла, то есть отмечается высокий риск идиопатического СУИQT.

Учитывая неблагоприятный семейный анамнез и критическое удлинение корригированного интервала QT, на вторые сутки жизни ребенку назначен бисопролол в дозе 0,3 мг (0,08 мг/кг в сутки) в сутки однократно под контролем артериального давления. На фоне терапии отмечено снижение артериального давления до 60–56/37 мм рт. ст. в первые двое суток терапии, что потребовало коррекции режима введения препарата — перевода на введение суточной дозы в два приема. Это привело к стабилизации артериального давления на уровне 65–72/40 мм рт. ст., ребенок был выписан под наблюдение участкового педиатра и детского кардиолога.

В настоящее время ребенку 5 месяцев, проводится постоянная поддерживающая терапия бета-блокатором, которая переносится удовлетворительно. Состояние стабильное: адекватные прибавки в массе, интеллектуальное развитие и нормальный темп формирования двигательных навыков, жизнеугрожающих состояний не зафиксировано. В возрасте 1 месяца интервал QTc на электрокардиограмме составляет 463 мсек, в 3 месяца — 457 мсек, то есть прослеживается позитивная клиническая динамика. Продолжается наблюдение педиатра и детского кардиолога, взят под наблюдение аритмолога ФЦССХ г. Красноярска. Проведен забор венозной крови для выделения ДНК и проведения молекулярно-генетического исследования у ребенка, сибса (сестры) и родителей.

Помимо драматичного семейного анамнеза, рассматриваемый клинический случай интересен чрезмерным удлинением корригированного интервала QT при полном клиническом «благополучии» пациента. В литературе описана ассоциация удлинения QTc более 600 мсек с летальным исходом в первую неделю жизни [10]. Вероятно, у данного пациента раннее начало терапии бета-блокатором оказало позитивное влияние на симпатическую регуляцию сердечного ритма, позволило избежать развития жизнеугрожающих нарушений сердечного ритма и не повторить судьбы трех предыдущих сибсов.

Клинический случай 2. Пациентка В., от преждевременных третьих родов в 35 недель. Отягощенный медико-социальный и акушерский анамнез — курение матери во время беременности, рубец на матке после кесарева сечения в 2009, 2001 гг., угроза разрыва матки по рубцу, умеренная тромбоцитопения без геморрагического синдрома, экстренное кесарево сечение. Масса при рождении — 2170 г, длина тела — 49 см, оценка по шкале Апгар — 7/8 баллов. На 8-й минуте жизни стала подстанывать, появились бледность и акроцианоз, экскурсия грудной клетки снижена, одышка до 60 в минуту с втяжением межреберных мышц, проводные хрипы. Симптом «бледного пятна» — 3 секунды. Сердечные тоны ритмичные, достаточной громкости, с ЧСС — 138 в минуту. Живот доступен глубокой пальпации, печень выступает на 1,5 см из-под края реберной дуги. Был выставлен диагноз «транзиторное тахипноэ новорожденного», девочка переведена в отделение патологии новорожденных.

В динамике появились крепитирующие хрипы, нарастание дыхательной недостаточности, АД — 57/26 мм рт. ст., артериальная гипоксемия (SaO2 — 87%, рН — 7,162, рСО2 — 62,6 мм рт. ст., рО2 — 59,8 мм рт. ст.). По данным эхокардиографии выявляются функционирующие фетальные коммуникации — артериальный проток 2 мм и овальное окно 3 мм, СДЛА — 40 мм рт. ст. Состояние ребенка квалифицируется как респираторный дистресс-синдром. Начата респираторная поддержка (респиратор SLE 5000, режим SIMV, параметры: pip 16 см Н2О, peep 5 см Н2О, МАР 9 см Н2О, FiO2 0,3, f 60 мин, Tin 0,33 сек). Установлен катетер (линия, v. saphena) для проведения антибактериальной терапии — ампициллин (0,11 г дважды в сутки) и нетромицин (100 мг/мл — 0,0098 мл однократно в сутки). Введен Куросурф (80 мг/мл суспензия 1,5 мл) 480 мг однократно.

В течение суток состояние стабилизировалось: SaO2 — 95%, дыхание пуэрильное, проводится по всем полям, ЧСС — 158 в минуту, АД — 67/39 мм рт. ст. Переведена на самостоятельное дыхание, кормится через зонд, усваивает на третьи сутки жизни по 7 мл, продолжена антибактериальная терапия. На ЭКГ документирована синусовая брадикардия с ЧСС 106–120 в минуту, продолжительность интервала QTc — 482–540 мсек. В течение следующих трех суток состояние стабильное, увеличен объем кормления до 20 мл. На четвертые сутки жизни — внезапная клиническая смерть. Эпизод остановки дыхания и сердцебиения произошел на фоне стрессового состояния — ребенок беспокоился, в 11.00 было проведено удаление катетера (линии), в 11.13 — глубокое апноэ, зафиксирована клиническая смерть. В качестве причины нарушения электрических функций сердца и остановки сердца обсуждались кратковременный эпизод гипокальциемии (до 0,5 ммоль/л) и стресс (удаление катетера). Семейный анамнез жизнеугрожающих состояний, внезапной смерти — отрицательный.

Через 15 минут реанимационных мероприятий (интубация трахеи, ИВЛ, медикаментозная терапия, непрямой массаж сердца) зафиксированы сердечные сокращения более 100 уд. в мин. Начата интенсивная терапия, направленная на лечение постреанимационной болезни: ИВЛ в режиме нормовентиляции, иммобилизация головного мозга, инотропная стимуляция, инфузионная терапия 120 мл/кг, антибактериальная терапия в прежнем режиме. На фоне массивной медикаментозной седации — кома 3, после отмены — появление двигательной активности, постепенное восстановление рефлексов. Диагноз при выписке: «Аноксическое поражение головного мозга, тяжелое. Перивентрикулярная лейкомаляция в стадии образования кист. Синдром удлиненного интервала QT, вероятно вторичный (на фоне транзиторной гипокальциемии). Транзиторное тахипноэ новорожденного».

Через 1 месяц на ЭКГ удлинения интервала QTc не выявлено (416 мсек). Ребенок наблюдается неврологом, педиатром, детским кардиологом. Согласно критериям Шварца у ребенка документированы следующие: удлинение интервала QT более 480 мсек — 3 балла, эпизод редкого ритма — 0,5 балла, клиническая смерть на фоне стрессового состояния — 2 балла, то есть в сумме — более 3,5 балла, что характеризует также высокую вероятность идиопатического СУИQT. Поэтому у ребенка и членов семьи проведен забор крови для молекулярно-генетического исследования.

Особенностью данного клинического случая является то, что с одинаковой вероятностью причинами клинической смерти ребенка могли быть как транзиторное удлинение интервала QTc на фоне гипокальциемии и развитие аритмии под влиянием болевого стресса, так и генетически детерминированное заболевание ионных каналов кардиомиоцитов (mutation de novo).

Таким образом, представленные клинические случаи демонстрируют настороженность педиатров и неонатологов при наличии семейного анамнеза внезапной необъяснимой смерти детей, оперативность и правильность диагностики СУИQT, а также успешность терапии. С другой стороны, необходимо усилить внимание к комбинации таких условий, как нарушение электролитного баланса, брадикардия, нарушение реполяризации на электрокардиограмме у новорожденных и избегать создания стрессовых ситуаций (в том числе лечебных и диагностических манипуляций) без коррекции указанных симптомов.

Литература

  1. Школьникова М. А., Макаров Л. М., Березницкая В. В. и др. Жизнеугрожающие аритмии и внезапная сердечная смерть у детей // Вестник аритмологии. 2000; 18: 57–58.
  2. Schwartz P. J., Stramba-Badiale M., Segantini A., Austoni P. et al. Prolongation of the QT Interval and the Sudden Infant Death Syndrome // N Engl J Med. 1998; 338: 1709–1714. DOI: 10.1056/NEJM199806113382401.
  3. Arrested M., Crotti L., Rognum T. O., Insolia R., Pedrazzini M., Ferrandi C., Vege A., Wang D. W., Rhodes T. E., George A. L. Jr., Schwartz P. J. Prevalence of long QT syndrome gene variants in sudden infant death syndrome // Circulation. 2007; 115: 361–367.
  4. Schulze-Bahr E., Fenge H., Etzrodt D., Haverkamp W. et al. Long QT syndrome and life threatening arrhythmia in a newborn: molecular diagnosis and treatment response // Heart. 2004; 90 (1): 13–16.
  5. Lupoglazoff J. M., Denjoy I., Villain E., Fressart V. et al. Long QT syndrome in neonates. Conduction disorders associated with HERG mutations and sinus bradycardia with KCNQ1 mutations // J Am Coll Cardiol. 2004; 43 (5): 826–830. DOI: 10.1016/j.jacc.2003.09.049.
  6. Schwartz P. J., Stramba-Badiale M., Crotti L., Pedrazzini М. et al. Prevalence of the Congenital Long QT Syndrome // Circulation. 2009; 120 (18): 1761–1767. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.109.863209.
  7. Mu S. C., Sung T. C., Lin M. I. Transient Prolongation of QT Interval in a Neonate // Clin Neonatology. 1998; 5 (2): 27–29.
  8. Torres F., Hernández M., Garcia J., Marti-Almor J., Garcia-Algar O. et al. Newborn Electrocardiography as a Screening Method for Long-QT Syndrome // J Clin Exp Cardiolog. 2015; 6: 370. DOI:10.4172/2155–9880.1000370.
  9. Schwartz P. J., Garson A., Paul T., Stramba-Badiale M. et al. Guidelines for the interpretation of the neonatal electrocardiogram A Task Force of the European Society of Cardiology // Eur Heart Journal. 2002; 23: 1329–1334 DOI: 10.1053/euhj.2002.3274.
  10. Perticone F., Ceravolo R., Mattiol P. L. Prolonged QT interval: A marker of sudden infant death syndrome? // Clin Cardiol. 1991; 14: 417–421.

А. Ю. Черемисина*
Е. В. Анциферова**,
кандидат медицинских наук
Н. А. Воронина**
Т. В. Стельмашук***

Е. Ю. Емельянчик*, 1, доктор медицинских наук, профессор
С. Ю. Никулина*, доктор медицинских наук, профессор

* ГБОУ ВПО КрасГМУ им. проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого МЗ РФ, Красноярск
** КГБУЗ КККЦОМД, Красноярск
*** КГБУЗ КМДКБ № 1, Красноярск

1 Контактная информация: [email protected]

Купить номер с этой статьей в pdf

Источник: www.lvrach.ru

Здравствуйте, Александр Иванович! Врач была обеспокоена высоким показателями куте на холтере, и после. Я тоже читала, что бетаблокаторы при определенном типе не подходят, они(врачи) видимо решили перестраховаться. Просто странно все это, жили 12 лет, пол своей жизни занимался спортом, по 5 км в день, 6 раз в неделю плюс тренировка на суше, на плохое самочувствие не жаловался никогда, болеет редко, обмороков не было.Глухих в семье не было.
С декабря принимаем рыбий жир с сайта айхерб, по 1 капсуле утром. фото банок прилагаю. С ноября разово, по 1-2 таблетке, давала зиртек, пропил в феврале 10 таблеток ликопида. простыл, долго держалась температура 37.2, 36.8, 37.1, 37.9…около недели. Также был насморк, котрый тоже долго лечили. Капли риностоп, снуп с морской водой, риномарис. за месяц 2 флакона он в себя израсходовал. Промывали нос морской водой (морская соль+вода). С рождения страдает атопическим дерматитом, поэтому чай дома без сахара, каша(овсянка, или смеси 5-7 злаков) на молоке с водой(60/40) без соли и сахара. Хлеб черный и белый, батон в малых количествах. Пельмени и вареники самолепные(фарш из покупного мяса, смесь говядина-свинина), картофель выращен на даче. Гарнир-гречка, макароны, изредка жарен.картошка, рис, пюре, отварной картофель.
Суп из курицы-харчо, вермешелевый, щи и борщ(добавляю уксус 9% столов.ложку на 3 литра),рассольник, гороховый, грибной суп,брокколи, рыбные котлеты из путасу(собсв.производства), тефтели(готовим сами из мяса) Помимо этого, когда шел с тренировки, ел сухарики, чипсы, дешевые газированные напитки из ФиксПрайса. Денег у него карманных нет. Даю раз в неделю, а так друзья угощают.
Последнее время использую для приготовления пищи морскую соль..примерно месяц.Едим аджику домашнюю(помидор, слад.крас.перец, острый перец, чеснок, сахар, уксус 9%, расти.масло, соль)
Также домашняя выпечка(манник с какао, венское печенье, хворост, орещки со сгущенкой вареной)
Вареные яйца , салат из кальмар, квашеная капуста(домашняя)
Ест много яблок,бананы,памело, иногда апельсины,грейпфрукт, виноград киш-миш.Свекла с чесноком и майонезом. Ест сырую морковь(с дачи),
раз в неделю плитку шоколада
Пьет молоко, цикорий сублимированный (стал пить с января, он с содержанием инулина более 30%), иногда попивал обычный кофе, пока я на раоте и не вижу,и много воды из фильтра (кассета барьер N6, для жесткой воды) иногда из под крана. Чай на тренировку брал с лимоном и просто сладкий.
С января в школе перестали кормить бесплатно и он брал с собой бутерброды, либо с мясом (карбонат варено-копченый, колбаса вареная молочная, сырокопченая), также на хлеб мазал сливочный творожный сыр(хохланд и альметте). Пить брал чай, воду, варила компоты домашние, (черноплод.рябина и яблоки, иногда вместо яблок-клюква). Также последнее время ел орехи-арахис, грецкий орех, фундук. И дома и в школу в контейнере брал.
Из приправ черн.перец и лавр.лмст в суп.Есть еще адыгейская соль, но я только раз успела с ней мясо приготовить.Также маринованные огурчики ест иногда(домашние). Когда ездим в большой город, там естественно еда в макдональсе присутствует, но это день в 2-3 месяца.
С 18 апреля ему дают метопролол, давление меряют каждые 2 часа, в основном оно 120/70….вчера было 130/70, но сегодня опять 121/69. Чувствует себя хорошо. Сегодня пьет уже не половинку таблетки, а целую. Видимо дозу увеличивают. Ребенок лежит один, в другом городе за 350 км от меня. С лечащим врачом общаюсь по телефону.
анализ крови на электролиты (К, Na, Ca, Cl) я не знаю делали или нет, завтра все спрошу у врача
— ЭхоКГ (УЗИ сердца) делали 19 апреля, и я не спросила, и врач ничего не сказала. Завтра также у нее все узнаю.
В 2017 году мы полностью обследовались, так как поступали в Кадетское училище, по здоровью прошли, но к сожалению не набрали достаточного количества баллов. У сына только гиперметропия слаб.степени, зрение 1.2 на оба глаза. Также по УЗИ сердцу-удлинен евстахиев клапан, но это не патология, нам сказали это просто такая особенность.
Поеду за сыном, хочу взять копии всех обследований. Пока у меня только экг …
это ссылка на экг за 18.04.2019, в прошлый раз 2 фрагмента не поместилось, поэтому сейчас все 4 прикладываю.

18.04.2019 полностью

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Фото рыбьего жира с сайта Айхерб

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Источник: forums.rusmedserv.com


Leave a Comment

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.