Серповидноклеточная анемия причины



Серповидноклеточная анемия представляет собой болезнь системы кроветворения, которая передается по наследству. Патология характеризуется нарушением формирования цепей гемоглобина в эритроцитах.

По МКБ-10 серповидноклеточная анемия имеет код D57, а по МКБ-9 ей присвоен код 282.6.

Содержание:

  • Серповидноклеточная анемия – что это?
  • Причины развития серповидноклеточной анемии
  • Механизм развития серповидноклеточной анемии
  • Как проявляется серповидноклеточная анемия
  • Как обнаружить серповидноклеточную анемию?
  • Лечение серповидноклеточной анемии
  • Профилактика и прогноз

Серповидноклеточная анемия – что это?

Серповидноклеточная анемия


Серповидноклеточную анемию по праву считают сложнейшей формой болезни крови, передающейся по наследству. При этом вместо гемоглобина А в организме больного вырабатывается гемоглобин S.

Мутированный протеин имеет неправильное строение, что придает ему характеристики, которыми он обладать в норме не должен. Красные тельца крови, переносящие гемоглобин S изменяют свою форму двояковогнутого диска на форму серпа, удлиняясь в размерах. Такие эритроциты не отличаются особой устойчивостью и быстро разрушаются в сосудах.

Чаще всего патология встречается в Африке, страдают от не в равной степени как мужчины, так и женщины. Люди, с серповидноклеточной анемии (как с клиническими проявлениями болезни, так и со скрытым ее течением) не восприимчивы к малярии.

Причины развития серповидноклеточной анемии

Причины развития серповидноклеточной анемии

Причиной серповидноклеточной анемии является мутация в генах, которая передает по наследству. Страдает при этом ген НВВ, который отвечает за выработку гемоглобина. Как итог, в организме больного человека образуется протеин с неправильной позицией бета-цепи (глутаминовая кислота в этой цепочке замещается валином).


При этом гемоглобин продолжает вырабатываться, но его электрофизические свойства нарушаются. Если организм страдает от нехватки кислорода, то протеин изменяет свою структуру – он кристаллизуется и вытягивается в продолжительные цепи, то есть трансформируется в гемоглобин S (HbS). Эритроциты реагируют на такую деформацию изменением своей формы. Они тоже удлиняются, что приводит к истончению их стенки и разрушению.

Наследование серповидноклеточной анемии осуществляется по аутосомно-рецессивному типу. Чтобы патология дала о себе знать, измененный ген должен быть получен как от отца, так и от матери. Это так называемая гомозиготная форма, при которой в крови человека будут присутствовать молекулы гемоглобина S и никакие другие.

Если мутированный ген имеется только у одного из родителей, то наследование патологии тоже случится, но форма полиморфизма будет гетерозиготной. При этом сам ребенок страдать от анемии не будет, но станет бессимптомным носителем патологического гена. В его крови будет циркулировать гемоглобин А и гемоглобин S в разных пропорциях. Если человек здоров, то анемия никак себя не проявляет, так как гемоглобина А оказывается достаточно, чтобы перекрыть все нужды организма. При выраженном обезвоживании или при гипоксии анемия даст о себе знать. Человек, являющийся бессимптомным носителем мутированного гена НВВ, может передавать его своим детям по наследству.

Механизм развития серповидноклеточной анемии


Механизм развития

Эритроциты при серповидноклеточной анемии перестают выполнять свои функции. Их стенки становятся тонкими и хрупкими. Кроме того, красные кровяные тельца, переносящие гемоглобин S, не в состоянии транспортировать необходимое количество кислорода. Сами они не могут менять форму и проникать в мельчайшие капилляры.

Все эти патологические изменения в структуре эритроцитов и гемоглобина приводят к развитию следующих нарушений:

  • Продолжительность жизни эритроцитов сокращается. Они быстро и массово погибают в селезенке.

  • Видоизмененные эритроцит выпадают в осадок и скапливаются в капиллярах, перекрывая их просветы.

  • Дефицит эритроцитов приводит к их усиленному формированию в почках, а сам эритроцитарный росток костного мозга перерождается.

Как проявляется серповидноклеточная анемия

Как проявляется серповидноклеточная анемия


У человека симптомы серповидноклеточной анемии будут тем ярче выражены, чем слабее здоровье. Также на клинических проявлениях анемии сказывается возраст пациента, условия его жизни и наличие сопутствующих заболеваний. Принято различать несколько групп симптомов, среди которых:

  1. Симптомы анемии, обусловленные ускоренным разрушением эритроцитов.

  2. Симптомы анемии, обусловленные перекрытыми просветами сосудов.

  3. Симптомы анемии, спровоцированные гемолитическим кризом.

Заболевание не дает о себе знать у детей младше 3 месяцев. Иногда впервые оно манифестирует в возрасте 6 месяцев.

Симптомы могут быть следующими:

  • Отеки в области кистей рук и в области стоп, их болезненность.

  • Слабость мышечного аппарата.

  • Изменение формы конечностей.

  • Отставание в физическом развитии в плане формирования моторики.

  • Сухость кожи, ее бледность.

  • При массивном разрушении эритроцитов кожные покровы становятся желтого цвета, что происходит из-за выделения билирубина из разрушенных эритроцитов в кровь.


Пока ребенок не достигнет возраста 5-6 лет, любые инфекции могут иметь у него тяжелое течение, что связано с патологическими изменениями в селезенки. Ее просветы закупориваются разрушенными эритроцитами, и орган не в состоянии нормально функционировать. Именно селезенка в организме человека призвана очищать кровь от инфекционных агентов, также в ней формируются лимфоциты. Поэтому практически любая инфекция может привести к развитию сепсиса. В этом плане родители должны проявлять особенную настороженность и при любых заболеваниях обращаться за врачебной помощью.

Чем старше становится ребенок, тем большую интенсивность у него набирают симптомы, обусловленные хроническим кислородным голоданием, среди которых:

  • Ребенок быстро устает.

  • У него регулярно кружится голова.

  • Появляется одышка.

  • Физическое, умственное и половое развитие задерживается.

Женщины с диагностированной серповидноклеточной анемией могут рожать детей, но беременность сопряжена с рядом осложнений.

Симптомы серповидноклеточной анемии у подростков и у взрослых пациентов:


  • Время от времени возникают болезненные ощущения в разных органах.

  • На коже часто образуются язвы.

  • Ухудшается зрение.

  • Может развиваться почечная недостаточность.

  • Структура костей изменяется.

  • Суставы начинают болеть, сильно отекают.

  • Чувствительность конечностей ухудшается, беспокоят парезы.

Гемолитический криз является опасным состоянием для человека. При серповидноклеточной анемии его могут спровоцировать обезвоживание, сильное переохлаждение организма, чрезмерные физические нагрузки, горная болезнь.

На развивающийся криз указывают следующие симптомы:

  • Снижение уровня гемоглобина до критических отметок.

  • Обморочные состояния.

  • Высокая температура тела.

  • Моча становится темного цвета.

Как обнаружить серповидноклеточную анемию?

Как обнаружить серповидноклеточную анемию


Диагностика серповидноклеточной анемии начинается с опроса жалоб больного и сбора анамнеза. Симптомы, которые дает заболевание, характерны для многих патологий, поэтому требуется проведение лабораторных исследований.

К основным методам диагностики относят:

  • Забор крови на клинический анализ. При этом будет обнаружено снижение уровня эритроцитов и гемоглобина в крови до отметок менее 3,5-4,0*1012/л и 120 г/л, соответственно.

  • Биохимическое исследование крови позволяет диагностировать повышение уровня билирубина и свободного железа в крови.

К дополнительным диагностическим процедурам относят:

  • Выполнение исследования крови с применением метабисульфита натрия. При взаимодействии с этим веществом эритроциты высвобождают кислород, после чего можно визуализировать их серповидную форму.

  • Обработка крови буферными составами. В них HbS плохо растворяется.

  • Выполнение электрофореза гемоглобина, что дает возможность визуализировать видоизмененные эритроциты. Также этот метод позволяет отличить гетерозиготную мутацию от гомозиготной.


Иные методики обследования, которые могут потребоваться:

  • Ультразвуковое обследование печени и селезенки, а также прочих внутренних органов на предмет обнаружения в них патологических изменений.

  • Выполнение рентгена костей скелета и позвоночника.

Лечение серповидноклеточной анемии

Лечение серповидноклеточной анемии

Лечение серповидноклеточной анемии предполагает воздействие на симптомы болезни, а также призвано не допустить развития осложнений.

Поэтому при проведении терапии нужно ориентироваться на следующие принципы:

  • Восполнить нехватку эритроцитов и гемоглобина.

  • Снять болезненные ощущения.

  • Устранить из организма лишнее железо.

  • Устранить последствия гемолитического криза.

Чтобы привести в норму уровень эритроцитов и гемоглобина может потребоваться переливание эритроцитарной массы. Как вариант, пациенту вводят цитостатики (гидроксимочевина), которые позволяют повысить уровень гемоглобина в крови.


Чтобы снять болезненные ощущения у пациента, ему назначают анальгезирующие препараты (Морфин, Трамадол, Промедол). Когда заболевание протекает остро, необходимо вводить препараты внутривенно. После снятия обострения их применяют перорально.

Вывести лишнее железо из организма можно с помощью использования некоторых лекарственных препаратов, например, с помощью Дефероксамина.

При гемолитическом кризе пациенту показана кислородотерапия, адекватное восполнение запасов жидкости, анальгетиков, препаратов для купирования судорог и пр.

При проникновении в организм инфекции, больному назначают антибиотики, которые позволяют предупредить сепсис. Это могут быть такие препараты, как Цефуроксим, Амоксициллин, Эритромицин.

Обязательно все пациенты с серповидноклеточной анемией должны придерживаться следующих врачебных рекомендаций:

  • Вести здоровый образ жизни и полностью отказаться от вредных привычек.

  • Исключить подъемы на высоту.

  • Исключить чрезмерные физические нагрузки.

  • Пить достаточное количество воды.

  • Не допускать перегрева и переохлаждения.

  • Питаться здоровыми продуктами.


Профилактика и прогноз

Профилактика и прогноз

Полностью вылечить серповидноклеточную анемию невозможно. Однако если пациент придерживается всех врачебных рекомендаций, то он может дожить до 50 лет и более.

К осложнениям анемии, которые могут спровоцировать гибель больного, относят:

  • Бактериальные инфекции, которые могут протекать очень тяжело.

  • Сепсис.

  • Инсульт.

  • Мозговое кровоизлияние.

  • Нарушения в функционировании мочевыделительной, сердечно-сосудистой и гепатобилиарной системы.

Что касается профилактических мероприятий, то они отсутствуют. Это заболевание развивается вследствие генетических мутаций, предупреждать которые наука пока не в состоянии. Если у конкретного человека в семье имелись случаи серповидноклеточной анемии, то прежде чем приступать к планированию беременности, следует получить консультацию генетика. Врач обследует мужчину и женщину и определит вероятность появления у них ребенка с серповидноклеточной анемией.

Источник: www.ayzdorov.ru

симптомы

Признаки и симптомы серповидноклеточной анемии, которые варьируются от человека к человеку и изменяются с течением времени, включают:

  • Анемия. Серные клетки легко разламываются и умирают, оставляя вас без достаточного количества эритроцитов. Красные кровяные клетки обычно живут около 120 дней, прежде чем их нужно заменить. Но серповидные клетки обычно умирают через 10-20 дней, оставляя нехватку эритроцитов (анемия).Без достаточного количества красных кровяных телец ваше тело не может получить кислород, необходимый ему для возбуждения, вызывая усталость.
  • Эпизоды боли. Периодические эпизоды боли, называемые кризисами, являются основным симптомом серповидноклеточной анемии. Боль развивается, когда серповидные красные кровяные клетки блокируют кровоток через крошечные кровеносные сосуды к груди, животу и суставам. Боль может также возникать в костях.Боль варьируется по интенсивности и может длиться от нескольких часов до нескольких недель. У некоторых людей есть только несколько эпизодов боли. У других есть дюжина или более кризисов в год. Если кризис достаточно серьезный, вам может потребоваться госпитализация.

    У некоторых подростков и взрослых с серповидноклеточной анемией также есть хроническая боль, которая может быть результатом повреждения костей и суставов, язв и других причин.

  • Болезненное опухание рук и ног. Опухоль вызвана серповидными красными кровяными клетками, блокирующими кровоток к рукам и ногам.
  • Частые инфекции. Серповидные клетки могут повредить орган, который борется с инфекцией (селезенкой), оставляя вас более уязвимыми к инфекциям. Врачи обычно дают младенцам и детям прививки против анемии и антибиотики серповидно-клеточной анемии для предотвращения потенциально опасных для жизни инфекций, таких как пневмония.
  • Отложенный рост. Красные кровяные клетки обеспечивают организм кислородом и питательными веществами, необходимыми для роста. Недостаток здоровых эритроцитов может замедлить рост у младенцев и детей и задержать половое созревание у подростков.
  • Проблемы со зрением. Крошечные кровеносные сосуды, которые снабжают ваши глаза, могут быть подключены к серповидным клеткам. Это может повредить сетчатку – часть глаза, которая обрабатывает визуальные образы, что приводит к проблемам зрения.

Когда нужно обратиться к врачу

Несмотря на то, что анемия молочной железы обычно диагностируется в младенчестве, если вы или ваш ребенок развиваете любую из следующих проблем, сразу обратитесь к врачу или обратитесь за неотложной медицинской помощью:

  • Необъяснимые эпизоды сильной боли, такие как боль в животе, груди, костях или суставах.
  • Отек в руках или ногах.
  • Брюшная опухоль, особенно если область нежная на ощупь.
  • Лихорадка. Люди с серповидноклеточной анемией имеют повышенный риск заражения, и лихорадка может быть первым признаком инфекции.
  • Бледная кожа или гвоздь.
  • Желтый оттенок кожи или белых глаз.
  • Признаки или симптомы инсульта. Если вы заметили односторонний паралич или слабость лица, рук или ног; спутанность сознания; проблемы с ходьбой или разговором; внезапные проблемы со зрением или необъяснимое онемение; или головную боль, позвоните 03 или местный номер службы экстренной помощи сразу.

причины

Серповидноклеточная анемия вызвана мутацией в гене, которая сообщает вашему телу о том, что красное, железо богатое соединение, которое дает крови красный цвет (гемоглобин). Гемоглобин позволяет эритроцитам переносить кислород из легких во все части вашего тела. При серповидноклеточной анемии аномальный гемоглобин заставляет эритроциты становиться жесткими, липкими и деформированными.

Ген серповидной клетки передается из поколения в поколение в виде наследования, называемого аутосомно-рецессивным наследованием. Это означает, что и мать, и отец должны передать дефектную форму гена для того, чтобы ребенок пострадал.

Если только один родитель передает гену серповидной клетки ребенку, этот ребенок будет иметь черту серповидной клетки. С одним нормальным геном гемоглобина и одной дефектной формой гена люди с чертой серповидной клетки делают как нормальный гемоглобин гемоглобина, так и серповидноклеточный гемоглобин. Их кровь может содержать некоторые серповидные клетки, но у них обычно нет симптомов. Но они являются носителями этого заболевания, а это значит, что они могут передавать ген своим детям.

Факторы риска

Чтобы ребенок родился с серповидноклеточной анемией, оба родителя должны иметь ген серповидной клетки. В Соединенных Штатах это чаще всего затрагивает чернокожих людей.

осложнения

Серповидноклеточная анемия может привести к множеству осложнений, в том числе:

  • Инсульт. Инсульт может произойти, если серповидные клетки блокируют кровоток в область вашего мозга. Признаки инсульта включают судороги, слабость или онемение рук и ног, внезапные трудности речи и потерю сознания. Если у вашего ребенка или ребенка есть какие-либо из этих признаков и симптомов, немедленно обратитесь за медицинской помощью. Инсульт может быть фатальным.
  • Синдром острой грудной клетки. Это опасное для жизни осложнение вызывает боль в груди, лихорадку и затрудненное дыхание. Острый синдром грудной клетки может быть вызван инфекцией легкого или серповидноклеточками, блокирующими кровеносные сосуды в легких. Это может потребовать неотложной медицинской помощи с антибиотиками и другими методами лечения.
  • Легочная гипертония. Люди с серповидноклеточной анемией могут вырабатывать высокое кровяное давление в легких (легочная гипертензия). Это осложнение обычно затрагивает взрослых, а не детей. Одышка и усталость являются распространенными симптомами этого состояния, которые могут быть фатальными.
  • Ущерб органам. Серповидные клетки, которые блокируют кровоток через кровеносные сосуды, немедленно лишают пораженный орган крови и кислорода. При серповидноклеточной анемии кровь также хронически низка на кислороде. Хроническое лишение богатой кислородом крови может повредить нервы и органы в вашем теле, включая почки, печень и селезенку. Урон органов может быть фатальным.
  • Слепота. Серповидные клетки могут блокировать крошечные кровеносные сосуды, которые снабжают ваши глаза. Со временем это может повредить часть глаза, которая обрабатывает визуальные изображения (сетчатку) и приводит к слепоте.
  • Язвы ног. Серповидноклеточная анемия может вызывать открытые язвы, называемые язвами, на ваших ногах.
  • Желчные. Распад красных кровяных клеток вызывает вещество, называемое билирубином. Высокий уровень билирубина в вашем теле может привести к желчнокаменной болезни.
  • Приапизм. Люди с серповидноклеточной анемией могут иметь болезненные, длительные эрекции, состояние, называемое приапизмом. Как и в других частях тела, серповидные клетки могут блокировать кровеносные сосуды в половом члене. Это может повредить пенис и привести к импотенции.

профилактика

Если вы несете черту серповидной клетки, то, увидев генетического консультанта, прежде чем пытаться забеременеть, вы можете понять свой риск иметь ребенка с серповидноклеточной анемией. Он или она может также объяснить возможные методы лечения, профилактические меры и варианты репродукции.

Анализ крови может проверить наличие гемоглобина S – дефектной формы гемоглобина, которая лежит в основе серповидноклеточной анемии. В Соединенных Штатах этот анализ крови является частью рутинного скрининга новорожденных в больнице. Но взрослые дети и взрослые тоже могут быть протестированы.

У взрослых образец крови отбирается из вены в руке. У маленьких детей и младенцев образец крови обычно собирают с пальца или пятки. Затем образец отправляется в лабораторию, где он подвергается скринингу на гемоглобин S.

Если скрининг-тест отрицательный, ген гена серповидной крови отсутствует. Если тест на скрининг положительный, дальнейшие тесты будут проводиться для определения наличия одного или двух генов серповидных клеток.

Дополнительные тесты

Если у вас или вашего ребенка будет серповидно-клеточная анемия, будет проведен анализ крови на наличие низкого количества эритроцитов (анемия). Ваш врач может предложить дополнительные тесты для проверки возможных осложнений заболевания.

Если вы или ваш ребенок носили ген клетки серпа, вас, скорее всего, назовут генетическим консультантом.

Тесты на выявление генов серповидноклеток до рождения

Болезнь серповидно-клеточной анемии может быть диагностирована у неродившегося ребенка, взяв образец жидкости, окружающей ребенка в матке матери (амниотической жидкости), чтобы искать ген клетки серпа. Если вам или вашему партнеру был поставлен диагноз серповидноклеточной анемии или признака серповидной клетки, спросите своего врача о том, следует ли считать этот скрининг. Попросите обратиться к генетическому консультанту, который поможет вам понять риск для вашего ребенка.

лечение

Трансплантация костного мозга, также известная как трансплантация стволовых клеток, предлагает единственное возможное лекарство от серповидноклеточной анемии. Обычно он предназначен для людей моложе 16 лет, потому что риск возрастает для людей старше 16 лет. Нахождение донора затруднено, и процедура связана с серьезными рисками, связанными с ним, включая смерть.

В результате лечение серповидноклеточной анемии обычно направлено на предотвращение кризисов, снятие симптомов и профилактику осложнений. Младенцы и дети в возрасте 2 лет и младше с серповидноклеточной анемией должны часто посещать врача. Согласно сообщениям Центров по контролю и профилактике заболеваний, дети старше 2 лет и взрослые с серповидно-клеточной анемией должны обращаться к врачу не реже одного раза в год.

Лечение может включать лекарства для уменьшения боли и предотвращения осложнений, переливания крови, а также трансплантации костного мозга.

лекарственные препараты

Лекарства, используемые для лечения серповидноклеточной анемии, включают:

  • Антибиотики. Дети с серповидноклеточной анемией могут начать принимать антибиотик пенициллин, когда им около 2 месяцев, и продолжать принимать его до тех пор, пока им не исполнится 5 лет. Это помогает предотвратить инфекции, такие как пневмония, которые могут угрожать жизни младенцу или ребенку с серповидноклеточной анемией.Как взрослый, если у вас снята селезенка или пневмония, вам может понадобиться принимать пенициллин на протяжении всей вашей жизни.
  • Обезболивающие препараты. Чтобы облегчить боль во время кризиса клеток серпа, ваш врач может назначить болеутоляющие средства.
  • Гидроксимочевина (Droxia, Hydrea). При ежедневном применении гидроксимочевина снижает частоту болезненных кризисов и может снизить необходимость переливания крови и госпитализации. Гидроксимочевина, по-видимому, работает, стимулируя производство фетального гемоглобина – типа гемоглобина, обнаруженного у новорожденных, что помогает предотвратить образование серповидноклеток.Гидроксимочевина увеличивает риск заражения, и есть некоторая обеспокоенность в связи с тем, что долгосрочное использование этого препарата может вызвать проблемы в жизни людей, которые принимают его на протяжении многих лет. Необходимо больше исследований.

    Ваш врач может помочь вам определить, может ли этот препарат быть полезным для вас или вашего ребенка. Не принимайте препарат, если вы беременны.

Оценка риска инсульта

Используя специальную ультразвуковую машину (транскраниальный), врачи могут узнать, какие дети имеют более высокий риск инсульта. Этот безболезненный тест, который использует звуковые волны для измерения кровотока, может использоваться для детей в возрасте от 2 лет. Регулярные переливания крови могут снизить риск инсульта.

Прививки для профилактики инфекций

Вакцинация детей важна для профилактики заболеваний у всех детей. Они еще важнее для детей с серповидноклеточной анемией, потому что их инфекции могут быть серьезными.

Ваш врач будет следить за тем, чтобы ваш ребенок получил все рекомендованные детские прививки. Вакцины, такие как пневмококковая вакцина и ежегодный выстрел от гриппа, также важны для взрослых с серповидноклеточной анемией.

Переливание крови

При переливании эритроцитов эритроциты удаляются из источника донорской крови, а затем вводят внутривенно человеку с серповидноклеточной анемией.

Переливание крови увеличивает количество нормальных эритроцитов в кровообращении, помогая облегчить анемию. У детей с серповидноклеточной анемией при высоком риске развития инсульта регулярные переливания крови могут снизить риск. Переливания могут также использоваться для лечения других осложнений при анемии в серповидных клетках, или их можно назначать для предотвращения осложнений.

Переливание крови несет определенный риск, включая инфекцию и избыточное накопление железа в вашем теле. Поскольку избыток железа может повредить ваше сердце, печень и другие органы, людям, которые проходят регулярные переливания крови, может потребоваться лечение для снижения уровня железа.

Пересадка костного мозга

Трансплантация костного мозга, также называемая трансплантацией стволовых клеток, включает замену костного мозга, пораженного серповидноклеточной анемией, здоровым костным мозгом от донора. Процедура обычно использует согласованного донора, например, брата, у которого нет серповидноклеточной анемии. Для многих доноры недоступны. Но стволовые клетки из пуповинной крови могут быть вариантом.

Из-за рисков, связанных с трансплантацией костного мозга, эта процедура рекомендуется только для людей, обычно детей, у которых есть значительные симптомы и проблемы при серповидноклеточной анемии.

Если донор обнаружен, человек с серповидноклеточной анемией получает радиацию или химиотерапию, чтобы уничтожить или уменьшить стволовые клетки костного мозга. Здоровые стволовые клетки донора вводят внутривенно в кровоток человека с серповидноклеточной анемией, где они мигрируют в костный мозг и начинают генерировать новые клетки крови.

Процедура требует длительного пребывания в больнице. После трансплантации вы будете получать лекарства, чтобы предотвратить отказ от донорских стволовых клеток. Тем не менее, ваше тело может отказаться от трансплантации, что приведет к опасным для жизни осложнениям.

Лечение осложнений в серповидных клетках

Доктора лечат большинство осложнений серповидноклеточной анемии по мере их возникновения. Лечение может включать антибиотики, витамины, переливания крови, обезболивающие лекарства, другие лекарства и, возможно, хирургические операции, например, для устранения проблем со зрением или для удаления поврежденной селезенки.

Экспериментальное лечение

Ученые изучают новые методы лечения серповидноклеточной анемии, в том числе:

  • Генная терапия. Исследователи изучают вопрос о том, приведет ли введение нормального гена в костный мозг людей с серповидноклеточной анемией, что приведет к нормальному гемоглобину. Ученые также изучают возможность отключения дефектного гена при реактивации другого гена, ответственного за продуцирование фетального гемоглобина – типа гемоглобина, обнаруженного у новорожденных, который предотвращает образование серповиднок.Однако потенциальные методы лечения с использованием генной терапии еще далеко.
  • Оксид азота. Люди с серповидноклеточной анемией имеют низкий уровень оксида азота в крови. Оксид азота – это газ, который помогает закрывать кровеносные сосуды и снижает липкость эритроцитов. Лечение с помощью ингаляционной окиси азота может препятствовать слипанию серповидных клеток. Исследования по оксиду азота пока не показали большой пользы.
  • Препараты для усиления производства эмбрионального гемоглобина. Исследователи изучают различные наркотики, чтобы разработать способ увеличить производство фетального гемоглобина. Это тип гемоглобина, который останавливает образование серповиднок.
  • Образ жизни и домашние средства

    Принимая следующие меры, чтобы оставаться здоровым, вы можете избежать осложнений при серповидноклеточной анемии:

    • Принимайте добавки фолиевой кислоты ежедневно и выбирайте здоровую диету. Костный мозг нуждается в фолиевой кислоте и других витаминах для создания новых эритроцитов. Ваш врач может порекомендовать дополнение фолиевой кислоты. Выберите диету, которая фокусируется на разнообразных красочных фруктах и ​​овощах, а также на цельных зернах.
    • Пить много воды. Обезвоживание может увеличить ваш риск кризиса серповидноклеток. Пейте воду в течение дня, имея в виду около восьми стаканов в день. Увеличьте количество воды, которую вы пьете, если вы тренируетесь или проводите время в жарком сухом климате.
    • Избегайте экстремальных температур. Воздействие экстремального тепла или холода может увеличить риск кризиса серповидноклеток.
    • Регулярно тренируйтесь, но не переусердствуйте. Поговорите со своим врачом о том, сколько упражнений подходит вам.
    • Используйте внебиржевые (безрецептурные) препараты с осторожностью. Используйте безрецептурные обезболивающие препараты, такие как ибупрофен (Advil, Motrin IB, детский мотрин, другие) или напроксен натрия (Алеве) экономно, если вообще, из-за возможного воздействия на ваши почки. Попросите вашего врача, прежде чем принимать внебиржевые лекарства.

    Копирование и поддержка

    Если у вас или у кого-то из вашей семьи есть серповидноклеточная анемия, вам может понадобиться помощь в стрессах этой пожизненной болезни. Рассматривать:

    • Найти кого-то, с кем можно поговорить. Центры и клиники серповидноклеточных центров могут предоставлять информацию и консультации. Попросите вашего врача или персонал в центре серповидных клеток, если есть группы поддержки для семей в вашем районе. Говоря с другими людьми, которые сталкиваются с теми же проблемами, вы можете быть полезными.
    • Изучение способов справиться с болью. Работайте со своим врачом, чтобы найти способы контролировать свою боль. Боль лекарств не всегда может отнять всю боль. Различные методы работают для разных людей, но, возможно, стоит попробовать нагревающие подушки, горячие ванны, массаж или физическую терапию.
    • Изучение серповидноклеточной анемии для принятия обоснованных решений по уходу. Если у вас есть ребенок с серповидноклеточной анемией, узнайте как можно больше о болезни. Задавайте вопросы во время назначений вашего ребенка. Попросите свою медицинскую бригаду рекомендовать хорошие источники информации.

    Подготовка к назначению

    Серповидноклеточная анемия обычно диагностируется с помощью генетического скрининга, когда рождается ребенок. Те результаты теста, вероятно, будут переданы вашему семейному врачу или педиатру. Вероятно, он или она направит вас к врачу, который специализируется на заболеваниях крови (гематолог) или педиатрическом гематологе.

    Вот информация, которая поможет вам подготовиться к встрече.

    Что ты можешь сделать

    Составьте список:

    • Симптомы, которые вы заметили, включая любые, которые, по-видимому, не связаны с причиной, по которой вы назначили встречу
    • Ключевая личная информация, включая семейную историю болезни, и имеет ли кто-либо серповидноклеточную анемию или имеет черту для нее
    • Вопросы, которые следует задать вашему врачу

    Принесите члена семьи или друга, если это возможно, чтобы помочь вам запомнить информацию, которую вы даете.

    Что касается анемии с серповидно-клеточной анемией, вопросы, задаваемые вашим врачом, включают:

    • Какова наиболее вероятная причина симптомов моего ребенка?
    • Существуют ли другие возможные причины?
    • Какие тесты необходимы?
    • Какие процедуры доступны и которые вы рекомендуете?
    • Какие побочные эффекты являются общими для этих процедур?
    • Существуют ли альтернативы первому подходу, который вы предлагаете?
    • Каков прогноз моего ребенка?
    • Существуют ли ограничения на питание или активность?
    • У вас есть брошюры или другие печатные материалы, которые у меня есть? Какие сайты вы рекомендуете?

    Не стесняйтесь задавать другие вопросы.

    Что ожидать от вашего врача

    Ваш врач может задать вам вопросы, в том числе:

    • Когда вы заметили симптомы своего ребенка?
    • Были ли они постоянными или случайными?
    • Что, по-видимому, улучшает симптомы?
    • Что, если что-то, кажется, ухудшает их?

Источник: dogerli.ru

Что представляет собой это заболевание?

Серповидноклеточная анемия — наследственное заболевание, при котором эритроциты имеют серповидную форму с грубой поверхностью, что объясняется наличием в них патологических молекул гемоглобина (так называемого гемоглобина S). Они забивают кровеносные сосуды и нарушают кровообращение.

Человек с серповидноклеточной анемией постоянно чувствует себя неважно. У него повышена утомляемость, опухают суставы, при напряжении появляется одышка; периодически возможны приступы болей и осложнения.

В настоящее время серповидноклеточная анемия неизлечима, поэтому люди, страдающие этим заболеванием, редко доживают до средних лет.

Каковы причины серповидноклеточной анемии?

Серповидноклеточная анемия развивается в тех случаях, когда человек наследует от обоих здоровых родителей по дефектному гену, вызывающему аномалию эритроцитов. Один дефектный ген редко вызывает заболевание.

Если носителями гена окажутся оба родителя, риск заболеть серповидноклеточной анемией для каждого их ребенка равен 25% (см. КАК НАСЛЕДУЕТСЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ).

Каковы симптомы заболевания?

Как правило, у больных серповидноклеточной анемией наблюдаются тахикардия, увеличенные сердце и печень, шумы в сердце, местное разрушение тканей в легких, хроническая утомляемость, одышка при напряжении и даже в покое, желтуха, бледность, опухание суставов, боли в костях и груди, язвочки на ногах (особенно вокруг лодыжек). Такие больные подвержены инфекционным заболеваниям.

ЕЩЕ О ЗАБОЛЕВАНИИ

Как наследуется серповидноклеточная анемия

Как видно из схемы, если оба родителя страдают серповидноклеточной анемией, все их дети будут больными. Кроме того, вынашивание ребенка угрожает жизни матери.

Если один из родителей болен, а другой здоров, все их дети будут иметь дефектный ген, то есть будут носителями серповидноклеточной анемии.

НbА HbSS

HbSA HbSA HbSA НbА

Если у одного из родителей нормальный гемоглобин, а у другого серповидноклеточная анемия, все их дети будут носителями гена, вызывающего серповидноклеточную аномалию эритроцитов.

HbSA HbSS

HbSA HbSS HbSA HbSS

Если один из родителей является носителем дефектного гена, а другой болен серповидноклеточной анемией, для их детей вероятность родиться с серповидноклеточной анемией составляет 50%; дети, родившиеся здоровыми, будут носителями гена, вызывающего серповидноклеточную аномалию эритроцитов.

HbSA HbA

НbА HbSA HbA HbSA

Если один из родителей является носителем дефектного гена, а у другого оба гена нормальные, вероятность наследования дефектного гена составляет 50%.

HbSA HbSA

HbA HbSA HbSS HbSA

Если оба родителя имеют по одному дефектному гену, вероятность того, что их ребенок родится здоровым и не будет носителем дефектного гена, составляет 25%; такие же шансы появления больного ребенка, в 50% случаев ребенок будет носителем дефектного гена.

HbSS HbSS

HbSS HbSS HbSS HbSS

Если оба родителя больны серповидноклеточной анемией, все их дети унаследуют это заболевание.

Обозначения: НbА — нормальный гемоглобин; HbSS — серповидноклеточная анемия; HbSA — один дефектный ген.

Первые симптомы обычно появляются у детей старше 6 месяцев. В первые месяцы жизни большие количества гемоглобина плода защищают ребенка. Низкий социально-экономический статус и связанные с этим проблемы (плохое питание, отсутствие необходимых медицинских знаний) могут задержать постановку диагноза и лечение.

Вазоокклюзионный криз провоцируют следующие факторы: инфекции, стресс, обезвоживание и уменьшение содержания кислорода в крови в результате большой физической нагрузки, пребывания на большой высоте, в незагерметизированном летательном аппарате, воздействия холода или приема сосудосуживающего лекарства.

Вазоокклюзионный криз — характерная особенность серповидноклеточной анемии. Обычно эти кризы периодически возникают после 5-летнего возраста, когда серповидные клетки блокируют кровеносные сосуды, лишая ткани кислорода и иногда вызывая их некроз.

Во время кризов больной испытывает сильные боли в животе, груди, костях и мышцах, усиливается желтуха, моча становится темной, немного повышается температура.

У долго болеющих людей развиваются осложнения (повреждение селезенки, постоянные инфекции, которые могут вызвать сепсис). В отсутствие лечения больной может погибнуть.

Апластический криз является следствием угнетения кроветворной функции костного мозга и связанной с ним инфекции, обычно вирусной. Он проявляется бледностью кожных покровов, упадком сил, одышкой, значительным снижением активности костного мозга, разрушением эритроцитов, возможна кома.

Кризы, вызванные острой секвестрацией, могут развиваться у детей в возрасте от 8 месяцев до 2 лет. При этом большие количества эритроцитов скапливаются в селезенке и печени. Эти редко наблюдаемые кризы обычно быстро прогрессируют и вызывают упадок сил, бледность кожных покровов, шок и гибель больного.

Гемолитический криз случается очень редко. Обычно такие больные дополнительно к серповидноклеточной анемии страдают недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Криз, по-видимому, провоцирует инфекция. При этом усиливается хроническая желтуха.

Любой из перечисленных кризов может вызывать следующие симптомы:

 побледнение губ, языка, ладоней и ногтевого ложа;

 упадок сил;

 апатичность;

 сонливость с трудным пробуждением;

 раздражительность;

 сильные боли;

 температура выше 40° или лихорадочные явления при температуре 37,8° в течение 2 дней.

Длительные осложнения

Ребенок, больной серповидноклеточной анемией, как правило, плохо растет, у него поздно наступает половое созревание. Однако репродуктивная функция не нарушена. Если он достигает зрелости, у него обычно узкие плечи и бедра, длинные руки и ноги, искривленная спина, бочкообразная грудь и вытянутый череп. У взрослых больных осложнения вызываются локальным отмиранием тканей. Это может быть ретинопатия (заболевание сетчатки глаза) и нефропатия (заболевание почек). Больной может не справиться с инфекцией и очередной закупоркой мелких кровеносных сосудов, приводящей к гибели тканей жизненно важных органов.

Как диагностируется анемия?

Диагноз ставится на основании типичных признаков и симптомов с учетом семейного анамнеза. Врач может назначить диагностический электрофорез, который может подтвердить диагноз серповидноклеточной анемии, показав наличие гемоглобина S и другие аномалии гемоглобина. Когда новорожденных из группы риска проверяют на серповидноклеточную анемию, обычно исследуют кровь из пуповины.

Лабораторные исследования обычно показывают низкое содержание эритроцитов, повышенное содержание лейкоцитов и тромбоцитов, уменьшение скорости реакции оседания эритроцитов, повышенное содержание железа в сыворотке крови и снижение времени жизни эритроцитов. Содержание гемоглобина может быть низким или нормальным.

Осматривая маленького ребенка, врач обращает внимание на то, не увеличена ли печень. Однако, когда ребенок подрастает, печень сморщивается.

Как лечат заболевание?

Лечение начинают до 4-месячного возраста с пенициллина, назначаемого в превентивных целях. Если резко падает содержание гемоглобина и состояние ребенка быстро ухудшается, его госпитализируют для вливания эритроцитарной массы.

Во время криза, вызванного скоплением в печени и селезенке большого количества эритроцитов, могут назначаться седативные средства, болеутоляющие, переливание крови, кислородная терапия, а также жидкости внутривенно и обильное питье.

Что должен знать больной серповидноклеточной анемией?

Во время криза показана поддерживающая терапия, может потребоваться госпитализация. Больной должен научиться распознавать кризы, контролировать и предотвращать их (см. ЧТО СЛЕДУЕТ ДЕЛАТЬ ВО ВРЕМЯ ВАЗООККЛЮЗИОННОГО КРИЗА).

Рекомендации беременным и тем, кому предстоит хирургическая операция

 Женщинам с серповидноклеточной анемией необходимо проконсультироваться у гинеколога о выборе способа контрацепции, потому что беременность для таких больных связана с повышенным риском. Однако оральные контрацептивы в этом случае противопоказаны. Если женщина забеременела, ей следует правильно питаться. Диета должна быть сбалансированной. Возможно, врач порекомендует принимать добавку фолиевой кислоты.

 Если вам предстоит операция под общим наркозом, могут понадобиться специальные меры по поддержанию дыхания и предотвращению гипоксии. Хирург и анестезиолог должны знать о наличии серповидноклеточной анемии. В этом случае до операции назначают вливание эритроцитарной массы.

 У подростков и мужчин, больных серповидноклеточной анемией, может внезапно развиться длительная болезненная эрекция полового члена. Это обычное следствие заболевания и может иметь серьезные последствия для репродуктивной системы.

САМОПОМОЩЬ

Что следует делать во время вазоокклюзионного криза

У больного серповидноклеточной анемией может развиваться опасное осложнение — вазоокклюзионный криз. Существуют меры, позволяющие в ряде случаев предотвратить развитие криза или облегчить его течение.

Каковы причины развития криза?

Криз нередко возникает в результате:

 инфекции (например, простуды или гриппа);

 обезвоживания — при недостаточном потреблении жидкости или обильном потоотделении, рвоте или поносах;

 низкого содержания кислорода (например, в горах);

 экстремальных температур.

Как узнать о приближении криза?

О приближении криза можно судить по следующим признакам:

 появление болей (в области живота, груди, костях и мышцах);

 бледность кожных покровов (особенно вокруг губ), бледность языка и ногтей;

 необычная сонливость и раздражительность;

 небольшое повышение температуры в течение 2 дней;

 темная моча.

Что нужно делать во время криза?

Прежде всего вызовите врача и опишите ему ваши симптомы. При слабо выраженном кризе можно лечиться в домашних условиях.

 На болезненные участки тела ставьте влажные согревающие компрессы. Укрывайтесь тепло, чтобы предотвратить озноб. Никогда не делайте холодные компрессы. Это вредно.

 В качестве болеутоляющих принимайте tylenol, panadol и другие препараты, содержащие ацетаминофен.

 Оставайтесь в постели, можно в сидячем положении, если вам так удобнее.

 Чтобы избежать обезвоживания, больше пейте.

 При ухудшении состояния вызывайте врача. Если появятся признаки обезвоживания и усилятся боли, возможно, потребуется госпитализация.

Меры по предотвращению криза

Предлагаемые меры не гарантируют непременного предотвращения криза, но во многих случаях они помогают.

 Своевременно делайте необходимые прививки.

 Принимайте меры по предотвращению инфекций. Для этого тщательно обрабатывайте ранки, соблюдайте хорошо сбалансированную диету, регулярно посещайте зубного врача.

 Будьте внимательны к проявлениям инфекции. Долечивайтесь до конца.

 Пейте больше жидкостей при первых признаках простуды или других инфекций.

 Запомните, что тесная одежда ухудшает циркуляцию крови.

 Старайтесь ограничить физическую нагрузку.

 Вам не следует пить воду со льдом. Избегайте переохлаждения и перегревания.

 Избегайте прогулок в горы, нахождения на большой высоте и полетов в открытых летательных аппаратах.

Назад в раздел

Источник: www.sanitarka.ru

Что такое эритроциты и гемоглобин?

Серповидноклеточная анемия причины
Формируются цепи глобина на генетическом уровне, и под контролем генов разных хромосом.

За перемещение по организму клеток кислорода, с доставлением их в органы отвечают красные тельца крови называемые эритроциты.

Они имеют диска и небольшие размеры (7,5-8,3 мкм), эритроцит имеет увеличенную толщину по краям и впалость в центре.

За счет такой формы, он может проходить даже через самые тонкие капилляры, размер прохода которых в два-три раза меньше диаметра красной клетки.

Изменяя форму, для прохождения капилляра, эритроцит восстанавливает её по выходу из него, за счет спектрина.

Пространство, находящееся внутри эритроцита, практически полностью наполнено гемоглобином. Который в свою очередь состоит из глобина (белка) и гема (элемента, содержащего железо).

В каждом отдельном эритроците концентрируется около 30 пг гемоглобина.

В результате соединения аминокислот (составляющих белка) формируются альфа и бета цепи белка глобина, по две каждой (а1 и а2 + b1 и b2).

Помимо формирования белковых цепей альфа и бета, в красных клетках могут формироваться и иные глобиновые цепи (сигма, гамма и дельта видов).

Комбинирование этих видов в цепях приводит к формированию разных видов гемоглобина, присущих для неких стадий развития человека.

Другие виды белковых цепочек могут быть:

  • HbA. Форма нормального гемоглобина, составляет у взрослых больше 90%, и составляет две альфа и две бета белковые цепочки;
  • HbA Меньшинство гемоглобинов, составляющее до 2% от всего количества гемоглобина человека. Содержит две альфа и две сигма белковых цепочек;
  • HbF. Также называется фетальным гемоглобином, и содержит две альфа и две гамма цепи, и преимущественно содержится во время развития плода внутри утробы. Показатели этого белка в крови взрослого не поднимаются более 1,5%;
  • HbU. Именуемый эмбриональным гемоглобином, формирующийся внутри красных клеток после 2 недель с момента зачатия плода и в полной мере заменяется HbF, после старта формирования крови в печени.

Что являет собой серповидноклеточная анемия?

Существую разные виды анемии, известные медицине. Подвидом анемии гемолитического типа, является серповидноклеточная.

Её особенность – деформирование структурного компонента гемоглобина, что меняет красные тельца из круглых в удлиненные и тонкие, по виду напоминающие серповидные.

За счет содержание кислорода кровью, поступающей из легких, деформирование конструкции гемоглобина не случается.

Серповидноклеточная анемия причины

При стартовых этапах патологии процесс может быть нормализирован, путем повторного их перемещения через капилляры легких потребляя кислород, и возвращая себе стандартную форму.

Красные клетки отдают кислород различным тканям тысячи раз в сутки.

Поэтому есть вариант, нарушения целостной структуры красной клетки, что повлечет к их деформированию в серповидную форму.

Закупоривание капилляров происходит при закрытии их прохода эритроцитами серповидного типа, так как они не обладают пластичной формой, и просто перекрывают кровоток.

Закупоренные капилляры влекут к сбою в циркуляции крови, что влечет за собой дефицит кислорода в органах, каналы которых перекрыты, что приводит к большему формированию серповидных эритроцитов.

Период жизни красных серповидных клеток в разы ниже, из-за ломкой мембраны.

Падение количественного показателя эритроцитов в крови, в сопутствии с закупоркой каналов, и возможном кислородном голодании органов, приводит к тяжелым осложнениям, среди которых даже летальный исход.

Жители Африки, Среднего и Ближнего Востока, Индии подвержены заболеванию серповидной анемией, а гемоглобин S обнаруживается у 40% исконно коренного населения.

Процессы мутации белков регистрируются у одного темнокожего младенца, на каждых пятьсот новорождённых. Одна треть коренных жителей южной Африки, имеют деформированные гены.

Также при концентрации в организме S-гемоглобина, организм не поддается малярии и малярийному плазмодию.

Как гемоглобин S действует на образование крови?

Изменение формы эритроцита к серповидной, происходит под действием гемоглобина S, образующего кристаллические цепочки.

При деформации к форме серпа, эритроцит теряет способность:

  • Транспортировки кислорода по крови;
  • В следствии уменьшения продолжительности жизни клеток, способствует увеличенному распаду в тканях селезенки;
  • Способен растворяться при содействии ферментов.

Сбой перемещения кислорода по человеческому организму, влечет к нехватке его клеток в органах. От костного мозга все время требуется выработка нормального глобина, вследствии чего повреждаются стволовые клетки, ответственные за выработку лейкоцитов и тромбоцитов.

Причины серповидноклеточной анемии

Генная мутация передается детям по наследству от родителей, а не появляется в его организме сама.

Мутация одного гена (возможно двух генов) является причиной заболевания серповидноклеточной анемией.

Серповидноклеточная анемия причины
Содержащие двадцать три хромосомы половые клетки обеих полов, при оплодотворении сливаются, в следствии чего образовывается новая клетка, непосредственно из которой уже и растет плод.

Ребенок возьмет генетические клетки и отца, и матери. Наследственно такая анемия передается по аутосомно-рецессивному типу.

Имея зависимость от генов полученных от обоих родителей, может родиться:

  • Носитель без симптомов. При таком варианте наследуется один ген с дефектом и один здоровый ген. В свою очередь здоровый ген шифрует формирование здоровых гемоглобиновых цепей. В следствии этого эритроцит будет содержать равное количество гемоглобинов S и A, и формировать нормальные эритроциты, и нормальные формы белковых цепочек;
  • Пораженный СКА ребенок. Такой случай развития событий возможен, если двое родителей поражены анемией серповидноклеточного типа, либо есть его носителями без симптомов.

Медицине пока не известно почему появляется СКА. Последние достижения ученых по этому вопросу определили факторы, влияющие на генетические мутации.

Причина влияния на мутацию может быть:

  • Ионное облучение. Являют собой способные действовать на генетику живых клеток, поток не видных глазу частиц, вызывая мутации. Количественные показатели и явно выраженность мутаций, напрямую зависят от дозы и продолжительности излучения. Облучение появляется в следствии аварий на атомных станциях, взрывы атомных бомб, постоянные обследования рентгеном.
  • Инфекция малярии. Провоцируется развитие серповидноклеточной анемии малярийными плазмодиями. В свою очередь, плазмодии, попадая в организм, наносят удар по эритроцитам, в следствии чего происходит их большое количественное уничтожение. Это влечет генетические мутации, так и появляется возможность СКА. Отдельные ученые считают, что это всего лишь реакция организма против воздействия малярии, потому, что красные серповидные тельца не поражаются малярией;
  • Вирусы. Такие организмы способны прогрессировать, исключительно внутри живой клетки. Вирус изменяет генетическую структуру клетки, вживаясь в нее. Из этого следует, что клетки начинают вырабатывать вирусные фрагменты.
  • Медицинские препараты. Определенные лекарственные препараты влияют на генетическую системы, и вызывают риск мутации. Наибольшую опасность представляют препараты против опухолей и лекарства подавляющие иммунную систему.
  • Окружающая среда. К ним относят различные химикаты, попадающиеся человеку в процессе его жизни. Огромной силой обладает эпихлоргидрин, который используется в процессе изготовления большинства лекарств. Также стирол, применяемый при производстве пластмассы. Сигаретный дым тоже обладает негативными свойствами.

Как определить симптомы СКА?

Если человек является бессимптомным носителем, то проявление явных симптомов возможно только при прогрессировании до тяжелой стадии гипоксии.

Бессимптомное течение болезни может прогрессировать от минимальных симптомов, до инвалидности и возможного смертельного исхода.

Наличие определенных факторов может прямо или косвенно влиять на отягощение серповидноклеточной анемии:

  • Присутствие в крови гемоглобина F. Большая концентрация его в крови, отображает меньшее выражение симптомов. Именно поэтому ну вновь рожденных нет симптомов серповидноклеточной анемии;
  • Социальные факторы. Отягощения заболевания можно предупредить, применив эффективное лечение. Так что его доступность играет важную роль;
  • Местонахождение человека. Чем выше человек находится над уровнем моря, тем больше создается давление кислорода. То есть чем выше человек над уровнем моря, тем меньше концентрация кислорода в воздухе. Страдающим от такой анемии запрещено проживание в районах, расположенных высоко над уровнем моря.

Явно выраженные признаки серповидноклеточной анемии – это уменьшение жизни эритроцитов, так как серповидные живут меньше, а также возможными отягощениями, вызванными перекрыванием серповидными эритроцитами каналов.

Прямыми показателями СКА являются:

  • Рост размеров селезенки;
  • Явные признаки перекрытия капилляров;
  • Признаки быстрого отмирания эритроцитов;
  • Быстрое заражение тяжелыми инфекциями;
  • Гемолитические кризы;

Гемолитические кризы – это этапы протекания серповидноклеточной анемии, которые прогрессируют от любой инфекции острого характера.

Если сразу не восстановить эритроциты, то возможна смерть.

На стартовых этапах заболевания под ударом находится система кроветворения костного мозга и артерий, которые питаю кости.

Из-за этого возникают симптомы начальной стадии:

  • Желтая кожа. Выделение в кровь билирубина, появляющегося при деформации эритроцитов, способствует желтому оттенку кожного покрова и слизистых. При нормальных показателях, билирубин перерабатывается печенью и выводится из организма. Желтушность возникает из-за большого количества отмирающих эритроцитов, печень просто не в состоянии переработать весь билирубин;
  • Помутнения в голове, головокружения. При закупорке капилляров, ведущих к мозгу, происходит недостаток кислорода в нем, что требует немедленного вмешательства;
  • Кожа бледного оттенка. В связи с тем, что количественный показатель эритроцитов падает, кожа принимает бледноватый оттенок, и становятся более сухими;
  • Потемнение мочи. При увеличенном количестве билирубина в крови, изменяется цвет мочи;
  • Затрудненное дыхание. При серповидноклеточной анемии пациентами ощущается недостаток воздуха. Обычно возникает при физических нагрузках, либо тяжелых формах заболеваний, а также пребывании в местах высоко над уровнем моря;
  • Перенасыщенность организма железом. При постоянном повторении гемолитических кризов тяжелого характера, организм чрезмерно насыщается железом. Это повлечет за собой осложнению функционирования пораженных органов.
  • Кости становятся тонкими;
  • Позвоночник искривляется;
  • Появляются выпуклости на лбу, и возможно удлинение черепа.

Факт! Медицина пока не может бороться с серповидноклеточной анемией, искореняя её до конца, однако поддержание лечения, пораженные люди могут спокойно прожить до старости, и даже иметь детей.

Так как прохождение через сосуды маленького размера являются невозможным для серповидных эритроцитов, то в следствии перекрытия сосуда, могут появляться следующие симптомы:

  • Поражение сосудов. Регистрируются опухлости и боли в районе суставов нижней части ног, пальцев, кистей;
  • Приапизм. Под данным названием кроется понятие эрекции полового органа у мужчин, сопровождаемой сильными болевыми ощущениями, продолжительного характера. Такое происходит при перекрытии мелких каналов, поставляющих кровь к пенису, что возможно повлечет импотенцию;
  • Болевые приступы. При закупорке любых мелких сосудов, которые поставляют кровь к органам, возникает нехватка кислорода определенных органов, что влечет к сильным болям, длительностью от пары часов, до показателей в 1-2 дня;
  • Деформация костной структуры. Частые деформирования костей, и повышение их ломкости, явно выражают серповидноклеточную анемию. Также в процессе поражения костного мозга, могут происходить изменения в структуре позвоночника и ребер;
  • Сердечная недостаточность. При закупорке коронарных артерий, на фоне нехватки кислорода сердцу, может произойти инфаркт. Также сердце может увеличить размерные показатели, за счет того, что анемия и нехватка кислорода приводят к увеличению частоты его биения, что приведет к развитию недостаточности сердца.
  • Моча с кровью. В случае перекрытия серповидными эритроцитами вен, питающих почки, ткани, формирующие образование мочи, истощаются, и в них проникают эритроциты. При длительном перекрытии возникнет недостаточность почек;
  • Падение зрения. При перекрытии капилляров, отвечающих за поставку крови к сетчатке глаза. Разные сосуды отвечают за разные функции, так что может развиться и резкое падение зрения, а может закончиться и слепотой.

Что такое гемолитические кризы?

Острые приступы, появляющиеся вследствие явно выраженного разрушения эритроцитов, называются гемолитическими кризами.

Серповидноклеточная анемия причины
При прогрессировании криза присущи ознобы, рвота, общая усталость, а также болевые приступы в районе ребер, повышение температуры тела, а также появление отдышки.

Регистрируются кризы, при патологиях кровеносной системы, при переливании несовместимой крови, врожденной и приобретенной гемолитической анемии, и употреблении некоторых медикаментов.

Разновидности гемолитических кризов

Появление гемолитических кризов в любой жизненный отрезок нормальное явление. Ремиссия может длиться месяцы, и даже годы, после чего приступы возобновятся.

На возникновение криза может повлиять:

  • Большие физические нагрузки;
  • Потеря жидкости организмом;
  • Влияние слишком низких и высоких температур;
  • Отягощенная генерализованная инфекция;
  • Пребывание на высоте больше двух тысяч метров выше уровня моря.

Образовывая большое количество красных серповидных телец, закрывающих мелкие капилляры, и разрушающиеся в печени, селезенке и костном мозге, падает количественный показатель эритроцитов в крови.

Разделение на виды гемолитических кризов происходит по главному симптому:

  • Тромботический. Данный вид криза влечет перекрывание (тромбирование) сосудов, и отмиранию тканей органов;
  • Секвестрационный. Характеризуется общим ударом по формированию клеток, а также прогрессированием болезней селезенки и печени;
  • Гемолитический. При таком виде криза преобладает прогрессирование гемолиза, падение показателей гематокрита, желтая кожа, а также повышение билирубина;
  • Апластический. Уровень гематокрита значительно снижается, что провоцирует сбой кроветворения в костном мозгу.Серповидноклеточная анемия причины

Также существует очень редки вид гемолитического криза называемы острым грудным синдромом. Его особенностью есть резкое повышение температуры, болевые ощущения в груди, тяжелое дыхание. Длительность такого криза может длиться сроком до 1-го месяца.

Особенности симптоматики по возрастным категориям

Ситуации заболевания данным видом анемии регистрируются как у детей, так и у взрослых.

Для новорожденных детей до 3 месяцев, набор массы происходит, как и у здоровых детей. Признаками серповидноклеточной анемии могут быть опухлости конечностей отдельных пальцев ног и рук, но это у детей от полугода.

На момент одного года может проявиться боли в ногах, а также их слабость, возможна желтая кожа.

Терапия в таком случае устремляется на рассасывание тромб в мелких сосудах. Тяжелые осложнения возникают при инфекционных заболеваниях, что может привести к сепсису и смерти.Серповидноклеточная анемия причины

Дети после пятилетнего возраста меньше вероятны к общему заражению организма инфекцией.

Потому что начинает функционировать собственный иммунитет. В подростковом периоде, могут проявляться в низком росте.

Пораженные таким видом анемии женщины, могут родить, но процесс вынашивания необходимо проводить под наблюдением гематолога, с целью избегания осложнений.

Присутствие множества симптомов встречается довольно редко, в большинстве случаев присутствует один вариант патологии.

Какие могут быть осложнения при СКА?

Постоянное повторения гемолитических кризов, с хронической формой серповидноклеточной анемии, может повлечь патологии, которые приведут к отягощениям или смертельному исходу.

У одной трети пораженных регистрируется уменьшение размерности селезенки, а также её сморщивание. Это происходит в следствии изменения нормальных тканей, на рубцовые.

Это влечет деформацию иммунного состояния пациентов, и учащенными у них случаями сепсиса (общего заражения организма инфекцией), пневмонии и прочих заболеваний.

Итогом гемолитических кризов могут быть:

  • Самостоятельное прерывание беременности, роды раньше времени;
  • Импотенция;
  • Патологии почек, почечная недостаточность;
  • Сердечная недостаточность;
  • Ретинопатия;
  • Инсульты ишемического характера у детей;
  • Гипертензия легких;
  • Холецистит;
  • и другие.

Как и кто диагностирует СКА?

Даже на основании явно выраженных симптомов, достаточно трудно проводится диагностика, так как симптомы серповидноклеточной анемии схожи с симптомами многих заболеваний крови.

Подробный анализ анамнеза может натолкнуть врача-гематолога на подозрения серповидноклеточной анемии, что станет толчком, чтобы направить пациента на исследования.

При таком виде анемии применяют ряд определенных исследований:

  • Клинический анализ крови;
  • Биохимия крови;
  • Исследование рентгеном;
  • УЗИ;
  • Исследование гемоглобина электрофорезом.

Клинический анализ крови

Подозревая абсолютно любые заболевания крови, врачи направляют пациентов, на клинический (общий) анализ крови.

Он помогает определить в нормальном ли состоянии органы, а также дает информацию об правильном кроветворении, и присутствии инфекционного заражения. Для такого вида анализа подходит как кровь из пальца, так и из вены.

Забор происходит обязательно утром и натощак. За сутки до анализа советуют не пить спиртные напитки, не курить и принимать наркотики и таблетки. Все это нужно для более точного показателя анализа.

При заборе крови из пальца, с подозрением на серповидноклеточную анемию, его перематывают жгутом, создавая условия нехватки кислорода. Это провоцирует большой приток красных серповидных телец к пальцу, что помогает легче поставить диагноз.

Отклонения, происходящие в крови, при СКА, отображены в таблице ниже (Табл.1):

Табл.1

Название компонента Что это означает? Общепринятые нормы Отклонения при СКА
(ГК –гемолитических кризов)
( RBC ) Эритроциты Пониженное содержание в организме эритроцитов, связанна с серповидноклеточной анемией и увеличенному отмиранию эритроцитов. В периоды ГК состояние особенно присуще, так как может нейтрализоваться больше 50% красных клеток. Мужчины  ( М ) :
4,0 – 5,0 х 10 12 /л.
Меньше 4,0 х 10 12/л.
Женщины  ( Ж ) :
3,5 – 4,7 х 10 12 /л.
Меньше 3,5 х 10 12 /л
(HGB) Гемоглобина Общий показатель гемоглобина падает в следствии уничтожения эритроцитов. М:  130 – 170 г/л. Меньше 130 г/л.
Ж:  120 – 150 г/л. Меньше 120 г/л.
(WBC) Лейкоциты Данный показатель растет, при поражении организма инфекционными заболеваниями, что особо характерно при болезни серповидная анемия. 4,0 – 9,0 х 10 9 /л. Повышение уровня лейкоцитов выше 9,0 указывает на присутствие инфекции.
(PLT) Тромбоциты При больших размерах селезенки, уничтожаются не только серповидные, но и нормальные эритроциты, происходит это в случае развития гиперспленизма в крови. 180 – 320 х 10 9 /л. В пределах нормы, либо уменьшена.
(RET) Ретикулоциты Спад количественного показателя эритроцитов способствует выработке почками эритропоэтина, в следствии этого усиливаются процессы образования крови в костном мозге. В следствии этого выделяется больше число ретикулоцитов в периферический кровоток. М: 0,24 – 1,7%.
Ж:  0,12 – 2,05%.
Увеличена, особенно ГК .
(Hct) Гематокрит Соотношение элементов плазмы и форменных элементов крови показывает гематокрит. Гемолиз влечет уменьшение общего количества эритроцитов, в следствии чего падает и показатель гематокрита. М: 42 – 50%.
Ж:  38 – 47%.
Отклонение ниже от нормы до 20%, в моменты ГК.
(СОЭ) Скорость оседания эритроцитов Красные клетки оседают на дно пробирки с определенной скоростью. Низкое содержание эритроцитов в организме заставляет оседать их на дно пробирки быстрее. М:  3 – 10 мм/час.
Ж: 5 – 15 мм/час.
Больше 10 мм/час.
Больше 15 мм/час.

Биохимия крови

Такой вид исследования крови помогает более обширно определить состояние организма, дает показатели почти по всем органам организма, и по количественному и качественному состоянию крови.

В биохимии также существуют нормальные показатели, отклонение от которых указывает на ту или иную патологию.

Исследование биохимии при СКА приведен ниже (Табл.2):

Табл.2

Название Что это означает? Нормальный показатель Отклонения при серповидноклеточной анемии
(ГК – гемолитический криз)
Показатель билирубина Он показывает, как быстро разрушаются красные в селезенке. 4,5 – 17,1 мкмоль/л. Во много раз превышает норму.
Свободный гемоглобин плазмы СГП показывает скорость разрушения эритроцитов в сосудах, при таком процессе в кровь высвобождается множественное количество гемоглобина. Меньше 220 мг/л. Во много раз превышает норму, особенно в период ГК.
Концентрация гаптоглобина в плазме Белок формирующийся в печени именуется гаптоглобином. Он отвечает за перемещение гемоглобина в селезенку, для дальнейшего разрушения. При отмирании эритроцитов в сосудах, его показатели гемоглобина растут, поэтому гаптоглобин падает. 0,8 – 2,7 г/л. Во много раз превышает норму, особенно в период ГК.
Уровень свободного железа в крови В случае ГК плазе возрастает количественный показатель свободного железа. Белок не успевает вывести все железо, появляющееся при распаде множественного количества эритроцитов, что повышает концентрацию железа в крови. М: 17,9 – 22,5 мкмоль/л.
Ж: 14,3 – 17,9 мкмоль/л.
В моменты ГК данный показатель может быть в несколько раз выше нормы.
Показатель аланинаминотрансферазы (АлАТ) и аспартатаминотрансферазы (АсАТ) АЛТ и АСТ являются ферментами, хранящимися в печени в преимущественном количестве. Чем выше их показатель, тем больше печеночных тканей разрушению. М: до 41 Ед./л.
Ж: до 31 Ед./л
В случае обширных поражений печени, намного превышает норму.

Нормальные показатели электрофореза гемоглобина

Существуют виды патологических гемоглобинов, к которым относят HbS (гемоглобин серповидноклеточной анемии), MetHb (форма гемоглобина с трехвалентным ионом железа), и Hb-CО (карбоксигемоглобин, формирующийся при наличии угарного газа CO в воздухе), а также Hb-CO (гликированный гемоглобин, формирующийся при вдыхании CO в воздухе).

За показатели качественного состава гемоглобина в крови, отвечает электрофорез гемоглобина. Его нормальные показатели приведены в таблице ниже (Табл.3):

Табл.3

Разновидность гемоглобина Норма в крови Отклонения при серповидноклеточной анемии
HbA Больше 95%. Меньше 50%.
HbA2 Меньше 2%. В пределах нормы, либо ниже.
HbF 1 – 1,5 %. В пределах нормы, либо выше.
HbS Больше 50%.

Как устранить боли?

Перекрытие мелких капилляров, эритроцитами серповидного типа, влечет к нехватке кислорода в органах, к которым эти сосуды поставляли кровь. Это вызывает сильнейшие боли в этих органах.

Для быстрого устранения боли применяются обезболивающие медикаменты (наркотические анальгетики), потому что применение других типов лекарств не уместно. После устранения боли, терапию поддерживают таблетками. Медикаменты для устранения болей приведены в таблице ниже (Табл.4):

Название Описание действия Дозировка Эффективность
Трамадол Снижает силу болевых эффектов, включая опиоидные рецепторы в организме. Работает с головным, а также спинным мозгом. Применяется внутривенно, либо внутрь, в дозе 50 – 100 мг.
Дозировка: максимум суточной дозы – 400 мг. Детям до года употреблять не рекомендовано.
Эффект чувствует спустя 15 минут при употреблении внутрь, если же ввели препарат в вену, то через 5-10 минут. Продолжительность эффекта до 5-6 часов
Промедол Обезболивает, убирает шоковое состояние и обладает легким снотворным влиянием. Возбуждая опиоидные рецепторы, блокирует болевые сигналы к нервной системе. Принимается внутрь, до 3-4 раз в сутки.
Дозировка:
детям старше 2 лет – 0,1 – 0,5 мг/кг;
взрослым – 25 – 50 мг.
Действие препарата наступает через 20 – 30 минут, с продолжительностью в 2 – 4 часа.
Морфин Дает обезболивающее свойство, подавляя болевые сигналы к мозгу. Возникает ощущения счастья и комфорта. Лекарство наркотического характера. Принимается внутрь до 4-5 раз в сутки, зависимо от того, насколько насколько выражены боли.
Дозировка:
детям – 0,2 – 0,8 мг/кг;
взрослым – 10 – 20 мг.выражены боли.
Действие препарата наступает через 25-30 минут, и продолжается 4-6 часов.

Основной направленностью терапии является устранение болевых ощущений, заблаговременное недопущение формирования тромбов серповидными эритроцитами, а также повышение количественного показателя эритроцитов.

Факт! Средней длительностью жизни у пораженных СКА, является 42 года у мужского пола, и 48 лет и женского.

Как предотвратить отягощения СКА?

Медицина пока не разработала лекарство, раз и навсегда искореняющее серповидноклеточную анемию. Терапия направлена на уменьшение количества формирования серповидных эритроцитов, а также не допустить отягощения.

Соблюдение некоторых принципов, при заболевании СКА, поможет поддерживать нормальное состояние:

  • Вести здоровый образ жизни;
  • Ликвидировать чрезмерное количество железа в организме;
  • Убрать болевой синдром;
  • Терапия кислородом, для большего насыщения крови;
  • Поддерживать нормальные показатели красных телец;
  • Предотвращение и терапия инфекционных заболеваний.

К поддержанию правильного образа жизни также существуют рекомендации, среди них:

  • Отсутствие чрезмерных физических нагрузок;
  • Бросить курить;
  • Убрать из употребляемых продуктов спиртные напитки;
  • Пить достаточное количество воды;
  • Географическая высота более полутора тысяч над уровнем моря, не приемлема для жилья людей, страдающих СКА;
  • Избегать действия сильно низких, либо высоких температур.

Придерживаясь списка этих несложных истин, болеющие СКА могут проживать нормально, без рецидивов, и осложнений.

Какие прогнозы врачей пациентам с СКА?

Неблагоприятными являются прогнозы при заболевании гомозиготной формы, множество больных погибает в первые десять лет жизни от отягощений. При гетерозиготной форме прогнозы более приятны.

 

Протекание этого заболевания требует пристального контроля наблюдения врачей.

При наличии одного больного в семье, нужно консультироваться у врача всем, во избегание развития серповидноклеточной анемии у других родственников.

При поддержании правильной терапии, продолжительность жизни увеличивается в разы, и можно спокойно дожить до старости лет.

Симптомы чаще всего появляются одиночно, так что при обнаружении одного из них обращайтесь с разу к квалифицированному врачу, не медлите. Откладывание лечения «на потом» может стоить жизни. Не занимайтесь самолечением и будьте здоровы.

Источник: moyakrov.info


Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.