Вторичный гемохроматоз

Гемохроматоз – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, в результате чего происходит избыточное накопление данного элемента в тканях организма (более 20 г при норме 3-4 г). Название нозологической формы отражает наиболее характерный для этой болезни признак – интенсивное окрашивание кожных покровов и внутренних органов.

Типичный для гемохроматоза симптомокомплекс был впервые описан во второй половине XIX столетия.

По статистическим данным, вероятность заболевания гемохроматозом в популяции составляет 0,33%.

Синонимы: пигментный цирроз, бронзовый диабет.

Причины и факторы риска

Причиной наследственного гемохроматоза является генетически обусловленная предрасположенность, связанная с мутацией генов, ответственных за основные этапы обмена железосодержащих пигментов в организме (C282Y и H63D).

Вторичный гемохроматоз формируется на фоне приобретенной несостоятельности ферментных систем, участвующих в обмене железа в организме. Основные патологии, приводящие к развитию вторичного гемохроматоза:

• хронические вирусные гепатиты С и В;
• стеатогепатит неалкогольного генеза;
• опухоли печени;
• лейкоз;
• закупорка протоков поджелудочной железы;
• цирроз печени;
• талассемия.

Накопление железа в тканях и органах может стать причиной развития угрожающих жизни состояний – печеночной или диабетической комы, печеночной и сердечной недостаточности, кровотечения из расширенных поверхностных вен.

Формы заболевания

Основные формы гемохроматоза – первичная и вторичная, причем первичная не является моногенным заболеванием. В зависимости от типа мутации различают такие варианты первичного (наследственного) гемохроматоза:

• аутосомно-рецессивный;
• ювенильный;
• аутосомно-доминантный;
• связанный с мутацией рецептора второго типа к трансферрину.

Стадии заболевания

Гемохроматоз имеет следующие стадии:

1. Без перегрузки организма железом.
2. С перегрузкой организма железом без клинических симптомов.
3. С выраженными клиническими проявлениями патологии.

Симптомы

Ранние стадии патологического процесса характеризуются наличием таких общеклинических симптомов интоксикации:

• повышенная утомляемость, прогрессирующая слабость;
• снижение аппетита;
• снижение массы тела;
• немотивированное ослабление половой функции.

Типичный для гемохроматоза симптомокомплекс был впервые описан во второй половине XIX столетия.

Избыточное накопление железа в тканях и органах приводит к болям в суставах и правом подреберье, атрофии кожи, атрофии яичек у мужчин.

Классическая триада симптомов гемохроматоза:

• бронзовая пигментация кожных покровов и слизистых оболочек;
• сахарный диабет;
• цирроз печени.

Особенности протекания заболевания у молодых людей

У молодых людей от 15 до 30 лет формируется так называемая ювенильная форма гемохроматоза, для которой характерна выраженная перегрузка организма железом с нарушением функциональной активности печени и сердца.

Читайте также:

11 продуктов, способствующих очищению печени

7 признаков того, что печень перегружена

Как сохранить здоровье поджелудочной железы: 5 советов

Диагностика

Диагностические клинические критерии гемохроматоза:

• сахарный диабет;
• гипогонадизм;
• кардиомиопатия;
• кожная пигментация.

Лабораторный критерий – коэффициент насыщения трансферрина от 45% и выше.

Наиболее информативным неинвазивным методом диагностики является магнитно-резонансная томография печени, позволяющая отметить снижение уровня сигнала вследствие избыточного накопления железа в ее клеточных структурах.

По статистическим данным, вероятность заболевания гемохроматозом в популяции составляет 0,33%.

Лечение

Основной патогенетический метод лечения гемохроматоза – кровопускание, в результате которого из организма элиминируется избыточное количество железа. Применяются также фармакологические методы выведения железа, основанные на приеме железосвязывающих препаратов.

Симптоматическое лечение состоит в мероприятиях, направленных на устранение проявлений сахарного диабета, поддержание функциональной активности печени и сердца.

Возможные осложнения и последствия

Кроме выраженного токсического воздействия избыточной концентрации железа на организм, его накопление в тканях и органах может стать причиной развития угрожающих жизни состояний – печеночной или диабетической комы, печеночной и сердечной недостаточности, кровотечения из расширенных поверхностных вен.

Прогноз

Гемохроматоз – серьезное заболевание, прогноз которого зависит от степени накопления железа в организме и от компенсаторных возможностей вовлеченных в патологический процесс органов и систем. Своевременно начатая и регулярно проводимая патогенетическая терапия позволяет увеличить продолжительность жизни на несколько десятилетий.

Профилактика

Поскольку первичный гемохроматоз наследственно обусловлен, мер по его профилактике не существует. К числу профилактических мероприятий вторичного гемохроматоза относятся:

• соблюдение диеты, ограничивающей употребление продуктов, богатых железом;
• прием железосвязывающих препаратов.

Видео с YouTube по теме статьи:

Источник: www.neboleem.net

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз является заболеванием, вызванным нарушением метаболизма железа. Железа является существенным элементом для организма, при нормальных физиологических концентрациях , найденных в организме в количестве приблизительно от 4 до 5 г, распределенного в гемоглобине, ретикулоэндотелиальной системе и печени, миоглобин, и различные ферментативные системы. Однако он очень вреден, когда его обнаруживают в больших количествах, так как он образует свободные радикалы, которые вызывают органический ущерб.

При гемохроматозе возникает чрезмерная и недостаточная абсорбция железа в пищеварительном тракте , что приводит к тому, что металл накапливается в органах и системах пациента. Этот осадок вызывает травмы органов, особенно печени.

Заболеваемость гемохроматозом

Это наиболее распространенное генетическое заболевание белого населения Запада. Затрагивает одного из 200 или 300 человек. Обычно страдают мужчины (в соотношении пяти мужчин на каждую женщину), поскольку железо тяжело накапливается у женщин из-за менструальных потерь или беременности.

В случае мужчин это обычно проявляется от 30 до 50 лет, тогда как у женщин симптомы появляются в возрасте старше 50 лет. Злоупотребление алкоголем и наличие члена семьи с гемохроматозом увеличивает шансы на развитие болезни.

Этапы гемохроматоза

В эволюции гемохроматоза можно различать различные стадии:

Этап 1: есть недостаток, но до сих пор нет перегрузки железом.
Этап 2: есть перегрузка железом, но симптомы не специфичны для этой болезни. Пациент устал и вялый, но это могут быть симптомы многих других заболеваний.
Этап 3: есть перегрузка железа, и пациент представляет характерные симптомы заболевания.

Причины и типы гемохроматоза

Гемохроматоз можно классифицировать в соответствии с его этиологией в:

Наследственный или первичный гемохроматоз

Это связано с генетическим изменением, которое вызывает мутацию в гене, что вызывает поглощение железа в пищеварительном тракте больше, чем в обычных условиях.

Приобретенный или вторичный гемохроматоз

В этом случае накопление железа в органах обусловлено различными причинами:

• Повторные переливания крови. Некоторые люди нуждаются в множественных переливаниях крови для лечения заболеваний, которые у них есть, и эти переливания увеличивают запасы железа.
• Гемолитическая анемия: эритроциты пациентов, страдающих этим типом анемии, разрушаются, оставляя свободным от железа, который имеет тенденцию к осаждению в тканях.
• Заболевания печени: такие как гепатит С или алкогольная болезнь печени.
• Хронический алкоголизм: некоторые напитки (например, вино) обеспечивают большое количество железа при потреблении в изобилии.
• Врожденный дефицит трансферрина: трансферрин является белком, ответственным за транспортировку железа, и когда его уровень в организме низок или отсутствует, железо накапливается в тканях, а не путешествует по крови. Этот недостаток улучшается, когда происходит переливание этого белка.
• Aceruloplasminemia: мутация в гене ceruloplasmin заставляет железо накапливаться в печени, центральной нервной системе и глазах.
• Чрезмерное потребление железа: массовое потребление продуктов с сильной железной нагрузкой может увеличить кишечную абсорбцию этого металла.
• Кожная порфирия tarda: люди с этим заболеванием имеют ген гемохроматоза, мутированный.
• Неонатальный гемохроматоз: вызван тяжелой печеночной недостаточностью,которая поражает плод, пока он еще находится в матке.

Симптомы гемохроматоза

Симптомы будут отличаться в зависимости от того, какого орган наращивает железо. Чтобы произвести повреждение ткани, железо должно находиться в концентрации более 20 граммов.

Однако во всех случаях наблюдается наличие генерализованного гемосидероза. Гемосидероз — желтый или коричневый пигмент, который получен из гемоглобина и появляется, когда уровень железа выше физиологических уровней.

Повреждение печени

Наиболее распространенным является то, что перед избытком железа печень является наиболее пораженным органом. Наиболее характерным признаком является гепатомегалия (слишком большая печень), особенно левого лепестка, и твердая консистенция пальпации. Менее частыми признаками являются спленомегалия (воспаление селезенки), асцит (аномальное накопление жидкости в брюшной полости), отек и желтуха (повышенный уровень билирубина в крови).

Ущерб поджелудочной железы

Около 50 или 60% пациентов страдают диабетом.

Сердце

У 30% пациентов железо накапливается в волокнах сердечной мышцы, что может вызвать два сердечно-сосудистых заболевания:

• Они могут иметь застойную сердечную недостаточность, которая проявляется в усталости, астении и отеке в ногах.
• Они могут представлять аритмии (изменения сердечного ритма): брадикардия, предсердная и / или желудочковая тахикардия и экстрасистолы.
  Повреждение гипофиза или гипоталамуса.

Вызывает эндокринологические проявления. Наиболее частым является гипогонадизм, симптомы которого — атрофия яичка, половая импотенция, выпадение волос, гинекомастия и снижение либидо. Аменорея (отсутствие менструаций) у женщин редко.

Кроме того, они могут также иметь вторичный гипотиреоз и вторичный гипопаратиреоз.

Кости

30-40% случаев представляют этот тип в суставах. Изменения могут происходить на уровне синовиальной мембраны, хряща и кости.

Повреждение кожи

70% случаев представляют гиперпигментацию (кожа темнее, чем обычно). Кроме того, выпадение волос также характерно.

Другими менее распространенными симптомами являются привязанность базальных ганглиев, которые могут вызывать непроизвольные движения.

Диагностика гемохроматоза

Для диагностики в гемохроматозе должен выполнить ряд тестов:

• История болезни пациента.
• Физическое обследование: выявление изменений цвета кожи, отека селезенки или печени.
• Биохимия. Необходимо изучить три параметра: насыщение трансферрина, ферритин сыворотки и сывороточное железо.


• Испытания для определения органических повреждений: таких как эхокардиография, электрокардиограмма, эхокардиограмма, компьютерная томография или магнитный резонанс.
• Генетический тест: проводится тест ДНК для наблюдения за наличием мутаций в генах, связанных с этим заболеванием.
• Биопсия печени: это самый инвазивный метод и позволяет узнать, какая степень перегрузки железом у пациента, его местоположение и травма печени, которую он представляет. С помощью этого теста вы можете определить прогноз заболевания и исключить другие расстройства.

Лечение гемохроматоза

При лечении гемохроматоза следует воздерживаться от алкоголя и определенных продуктов.

Целью лечения гемохроматоза является устранение избытка концентрированного железа в органах и лечение любого органического повреждения, которое могло произойти.

Лечение чрезмерного удаления железа варьируется в зависимости от причин заболевания:

Первичный гемохроматоз

В случае первичного гемохроматоза лечение — флеботомия, которая состоит из выделений крови, обычно еженедельно, по 500 мл каждый, до тех пор, пока уровень железа не будет подходящим. Лечение должно поддерживаться на всю жизнь, с периодическим мониторингом пациента.

Вторичный гемохроматоз

В случае вторичного гемохроматоза лечение — это хелаторы железа. Это молекулы, которые прилипают к железу, образуя растворимое вещество, которое предотвращает его токсическое воздействие на организм. Наиболее часто используемыми хелаторами являются дефероксамин, деферипрон и деферазирокс. Чай также является чугунным хелатом и может приниматься с пищей.

Диетическое лечение гемохроматоза

Кроме того, вы должны соблюдать диету, которая помогает поддерживать уровень железа в здоровых пределах, поэтому рекомендуется:

• Воздерживаться от употребления алкоголя.
• Ограничьте потребление красного мяса, печени, маслин и шоколада.
• Избегайте сырой рыбы и морепродуктов.
• Не глотать витаминные комплексы, содержащие железо.
• Ограничение витамина С .
• Не принимайте обработанные или обогащенные продукты.
• Следует также избегать использования кухонных принадлежностей из железа.

Другие методы лечения гемохроматоза

Каждый пациент имеет разные органические повреждения, в зависимости от того, где железо накопилось в его организме, поэтому он должен получить лечение от различных проблем, которые он представляет.

Гормональная терапия с тестостероном может помочь восстановить либидо и уменьшить изменения, которые произошли во вторичных половых признаках.

В случаях, когда имеются осложнения (например, при печеночной недостаточности ), может потребоваться пересадка печени.

Прогноз и профилактика гемохроматоза

Прогноз гемохроматоз будет более благоприятным чем раньше выявлено заболевание и менее повреждение органов произошло.

Накопление железа может вызвать фиброз печени, если он не лечится, приводит к циррозу (в 60% случаев) или раку печени (в 5% случаев, поскольку этот орган больше восприимчивых к развитию опухолей).

Пациенты с сердечным повреждением имеют повышенный риск смерти от кардиомиопатии.

Качество жизни людей с этим заболеванием уменьшается, так как большинство из них страдает циррозом, диабетом или атропатией, что скажется на их повседневной жизни.

Кроме того, они обычно имеют более низкую продолжительность жизни, чем остальная часть населения. Основной причиной смерти этих пациентов является застойная сердечная недостаточность, сопровождающаяся печеночной недостаточностью, портальной гипертензией и гепатоцеллюлярной карциномой.

Предотвращение гемохроматоза

Удобно, чтобы те люди, в семье которых был случай гемохроматоза, проводили тесты на раннее выявление заболевания, чтобы в случае заболевания его можно было диагностировать на ранней стадии и начать лечение до того, как возникнет какой-либо ущерб.

Источник: sostav-krovi.ru

Причины гемохроматоза

Первичный гемохроматоз – наследственное заболевание, в формировании которого лежит мутации гена HFE. Патология этого гена производит неправильный механизм захвата железа, впоследствии чего формируется ложный сигнал о нехватке железа. В конце концов, происходит избыточное отложение пигмента, насыщенного железом, во многих внутренних органах, что приводит к склеротическим процессам.

Вторичный гемохроматоз образуется путем чрезмерного поступления железа в организм. Это состояние может появиться при частых повторных гемотрансфузиях, неправильном приеме железосодержащих препаратов, некоторых видах анемии, злоупотреблении алкоголем, заболевании гепатитом В или С, раке, при следовании диеты с низким содержанием белка и при некоторых других заболеваниях.

Диагностика

Первое, что включает в себя диагностика гемохроматоза — составление семейного анамнеза, исследование наследственности больного.

Следующим этапом будут лабораторные исследования крови. Определения уровня железа в сыворотке, трансферрина и ферритина – необходимые анализы крови для диагностирования такого заболевания.

При исследовании анализа мочи явным признаком гемохроматоза является чрезмерное выделение железа (от 10 миллиграмм за сутки).

Также возможно проведение пункции грудины и биопсии кожного лоскута. Стерильная пункция грудины укажет на гемохроматоз при результате с повышенным содержанием уровня железа. А для биопсии кожи подтверждением диагноза станет высокое отложение пигмента меланина.

Еще один действенный метод диагностики этого заболевания – десфераловая проба. Происходит введение вещества десферал (оно способно связываться с чрезмерными железосодержащими пигментами), которое позже выходит из организма. Симптомом заболевания в этой пробе станет выделение железа с мочой выше нормы (в количестве свыше 2 миллиграмм).

Поможет в выявлении гемохроматоза и УЗИ печени и поджелудочной железы.

Симптомы заболевания

Данное заболевание подразделяется на три стадии в ходе своего развития:

1. Организм не перегружен железом, но имеется генетическая предрасположенность заболевания.
2. Организм перегружен железом, но клинические симптомы еще не появились.
3. Стадия проявления болезни.

Эта болезнь начинает свое проявление в период наступления зрелого возраста. К этому времени количество железа, накопленного в организме, может достигнуть 40 грамм, а иногда и более.

Первыми симптомами обычно выступает вялость, утомляемость, снижение веса, понижение либидо у мужчин – все эти симптомы могут проявлять себя в течение не одного года. Часто возникают боли в правом подреберье, суставах, сухость и изменения кожи.

На стадии выявления и полного проявления болезни пациент обычно имеет пигментацию кожи, цирроз печени и диабет.

• Пигментация – один из первых признаков заболевания. Насыщенность ее зависит от длительности болезни. Неестественный бронзовый оттенок кожи заметен на открытых и ранее пигментированных участках тела.
• У подавляющей доли больных железо откладывается в печени. Этим обусловлено увеличение размеров печени, определяющиеся почти у всех пациентов.
• У большого числа больных выявляются эндокринные расстройства. Наиболее частая патология – сахарный диабет.
• У трети больных наблюдаются клинические проявления поражения сердца.

Поэтому основными симптомами заболевания выступают:

• Боли в суставах и артрит;
• Гиперпигментация кожи;
• Частая слабость и утомляемость;
• Пониженное давление;
• Сахарный диабет;
• Эндокринные расстройства;
• Увеличение печени.

Когда подобные симптомы встречаются и у родственников больного, стоит подозревать наличие этого заболевания.

Осложнения

• Цирроз печени. При циррозе значительно снижаются жизненно необходимые функции печени, а, именно, дезинтоксикации, синтеза белков и факторов свертывания, что создает опасность для здоровья человека.
• Сепсис – общее заражение организма вредоносными бактериями и токсинами, проникающими в кровь. Сепсис сопровождается сильной интоксикацией и ухудшением состояния пациента. При сепсисе инфекция может попасть в любые органы и системы организма.
• Гипогонадизм – болезнь, проявляющаяся понижением выработки половых гормонов, что может привести к импотенции, бесплодию.
• Артропатия (суставное заболевание) – несколько болезней в комплексе, объединенных нарушением метаболизма в суставах.
• Изменения функций щитовидной железы, приводящих к нарушению обмена белков и углеводов.

Особенности течения гемохроматоза

• повышенная возможность заражения бактериальными инфекциями.
• макроцитоз и повышения уровня СОЭ (не из-за цирроза) выявлены при наследственном гемохроматозе.
• при диагностировании наследственного гемохроматоза необходимо обследовать кровных членов семьи. В случае получения отрицательных результатов о наличии заболевания, следует повторять обследования каждые 5 лет.

Лечение

В качестве лечения гемохроматоза назначают:

• Диету, запрещающую употребление продуктов с содержанием железа. В ежедневный рацион питания обязательно должна входить пища богатая белками. Также пациентам запрещается пить алкогольные напитки.
• Препараты, способствующие выведению железа из организма.
• Кровопускание. Этот метод помогает вывести железо из организма и приводит к положительному влиянию на состояние больного, снижению пигментации кожи и размеров печени.
• Цитофорез – процедура, при которой кровь пропускается по определенному замкнутому контуру и впоследствии возвращается назад. Причем часть крови будет удалена (обычно это ее клеточная составляющая).

При сопутствующих заболеваниях, вызванных повышенным содержанием железа в органах и тканях, может понадобиться вспомогательное лечение. К примеру, при диагностировании диабета, обязательно нужно проводить соответствующие лечение и постоянно наблюдать и держать на контроле эту болезнь.

При выявлении заболеваний и нарушений функций печени понадобится постоянное наблюдение и тщательная проверка состояния этого органа. Это связано с тем, что у больных возникает высокий риск развития злокачественной опухоли печени.

Гемохроматоз — заболевание, по большей части, генетического типа. Лечения, направленного на причину возникновения заболевания, на данный момент не найдено. На сегодняшний день существует и активно используется специальный комплекс мер, направленных на понижение клинических проявлений, уменьшение возможности осложнений и облегчения состояния пациента.

Прогноз

Эффективность лечения и прогноз выздоровления больного будет зависеть от «возраста» заболевания. Своевременное и правильное лечение продлевает годы жизни на несколько десятилетий. При полном отсутствии лечения продолжительность жизни пациентов, после обнаружения болезни на последних стадиях, обычно составляет не более 5 лет.

Источник: pechen.guru

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматозом называется заболевание печени, которое характеризуется нарушением обмена железа. Это провоцирует к накоплению железосодержащих элементов и пигментов в органах. В дальнейшем такое явление приводит к возникновению полиорганной недостаточности. Свое название заболевание получило из-за характерного окраса как кожных покровов, так и внутренних органов.

Очень часто встречается именно наследственный гемохроматоз. Его частота составляет около 3-4 случаев на 1000 человек населения. При этом, гемохроматоз чаще встречается у мужчин, нежели у женщин. Активное развитие, и первые признаки недуга начинают себя проявлять в возрасте 40-50 лет. Так как гемохроматоз поражает практически все системы и органы, лечением заболевания занимаются врачи разных направлений: кардиология, гастроэнтерология, ревматология, эндокринология.

Специалисты различают два основных типа недуга: первичный и вторичный. Первичный гемохроматоз — дефект ферментных систем. Данный дефект провоцирует накопление железа во внутренних органах. В свою очередь, первичный гемохроматоз делится на 4 формы, в зависимости от дефективного гена:

• Аутосомно-рецессивный классический;
• Ювенильный;
• Наследственный неассоциированный;
• Аутосомно-доминантный.

Развитие вторичного гемохроматоза происходит на фоне приобретенной дисфункции ферментных систем, которые принимают участие в процессе обмена железа. Вторичный гемохроматоз тоже делится на несколько типов: алименарный, посттрансфузионный, метаболический, неонатальный, смешанный. Развитие любой формы гемохроматоза происходит в 3 этапа — без избытка железа, с избытком железа (без симптоматики), с избытком железа (с проявлением яркой симптоматики).

Основные причины гемохроматоза

Наследственный гемохроматоз (первичный) — болезнь аутосомно-рецессивного типа передачи. Основной причиной такой формы можно назвать мутацию гена, который называется HFE. Он находится на коротком плече в шестой хромосоме. Мутации данного гена провоцируют нарушения захвата железа клетками кишечника. В результате этого формируется ложный сигнал о нехватке железа в организме и крови. Такое нарушение ставится причиной повышенного выделения белка DCT-1, который связывает железо. Следовательно, абсорбция элемента в кишечнике усиливается.

Далее, патология приводит к избытку пигмента железа в тканях. Как только возникает избыток пигмента, наблюдается гибель многих активных элементов, что становится причиной склеротических процессов. Причиной появления вторичного гемохроматоза является излишнее поступление железа в организм извне. Данное состояние нередко возникает на фоне следующих проблем:

• Чрезмерный прием препаратов с железом;
• Талассемия;
• Анемия;
• Кожная порфирия;
• Алкогольный цирроз печени;
• Вирусные гепатиты В, С;
• Злокачественные опухоли;
• Соблюдение низкобелковой диеты.

Симптоматика заболевания

Гемохроматоз печени характеризуется яркой симптоматикой. Но, первые признаки недуга начинают проявлять себя в зрелом возрасте — после 40 лет. Именно к этому периоду жизни в организме скапливается до 40 граммов железа, что значительно превышает все допустимые нормы. В зависимости от этапа развития гемохроматоза различают и симптомы заболевания. Стоит рассмотреть их более подробно.

Симптомы начальной стадии развития

Заболевание развивается постепенно. На начальном этапе симптоматика не выражена. В течение многих лет больной может жаловаться на общую симптоматику: недомогание, слабость, повышенная утомляемость, снижение массы тела, снижение потенции у мужчин. Далее, к этим признакам начинают присоединяться и более выраженные признаки: болевой синдром в области печени, боль в суставах, сухость кожных покровов, атрофические изменения яичек у мужчин. После этого возникает активное развитие гемохроматоза.

Признаки развернутой стадии гемохроматоза

Основными признаками данной стадии являются следующие осложнения:

• Пигментация кожных покровов;
• Пигментация слизистых оболочек;
• Цирроз печени;
• Сахарный диабет.

Наследственный гемохроматоз, как и любая другая форма, характеризуется пигментацией. Это самый частые и основной признак перехода недуга в развернутую стадию. Яркость симптома зависит от давности течения заболевания. Дымчатый и бронзовый оттенок кожи, чаще всего проявляется на открытых участках кожи — лице, руках, шее. Также, характерная пигментация наблюдается на половых органах, в подмышечных впадинах.

Избыток железа, в первую очередь откладывается именно в печени. Поэтому, почти у каждого больного при диагностике фиксируется увеличение железы. Меняется и структура печени — она становится более плотной, болезненной при пальпации. У 80% больных развивается сахарный диабет, и в большинстве случаев он инсулинозависимый. Эндокринные изменения проявляются и в таких признаках:

• Дисфункция гипофиза;
• Гипофункция эпифиза;
• Нарушение работы надпочечников;
• Дисфункция половых желез, щитовидной железы.

Излишнее накопление железа в органах сердечно-сосудистой системы при первичном наследственном гемохроматозе происходит в 95% случаев. Но, симптоматика со стороны работы сердца проявляется только в 30% всех случаев заболевания. Так, диагностируется увеличение сердца, аритмия, рефрактерная сердечная недостаточность. Есть характерные симптомы в зависимости от пола. Так, мужчин наблюдается атрофия яичек, полная импотенция, гинекомастия. У женщин часто возникает бесплодие, аменорея.

Симптоматика термальной стадии гемохроматоза

В этот период специалисты наблюдают процесс декомпенсации органов. Проявляется это в виде развития портальной гипертензии, печеночной недостаточности, желудочковой сердечной недостаточности, истощения, дистрофии, комы диабетической. В таких случаях смертность наступает, чаще всего, от кровотечения расширенных варикозных вен пищевода, перитонита, диабетической и печеночной комы. Возрастает риск развития опухолевых новообразований. Редкой формой считается ювенильный гемохроматоз, который активно развивается в возрасте 20-30 лет. В основном, поражаются печень и сердечная система.

Диагностика гемохроматоза

Диагностика проводится специалистом, в зависимости от основного симптома. Так, пациент может обратиться за помощью к кардиологу, гастроэнтерологу, гинекологу, эндокринологу, ревматологу, урологу или дерматологу. При этом, варианты диагностики одинаковы, независимо от клинических проявлений гемохроматоза. После проведения первичного осмотра, сбора анамнеза, жалоб пациента назначаются лабораторные и инструментальные исследования, которые позволят подтвердить или опровергнуть диагноз.

По результатам лабораторных исследований можно будет поставить точный диагноз. Так, на наличие гемохроматоза будут указывать следующие показатели:

• Высокий уровень железа в крови;
• Повышение уровня трансферрина и ферритина в сыворотке крови;
• Повышенное выделение железа с уриной;
• Низкая железосвязывающая способность сыворотки крови.

Далее, специалист может назначить проведение биопсии печени или кожных покровов при помощи пункции. Во взятых образцах будут обнаружены отложения гемосидерина, что тоже укажет на гемохроматоз. Наследственный гемохроматоз устанавливается при помощи молекулярно-генетического исследования. Для установления степени поражения, состояния пораженных внутренних органов требуется проведение инструментальной диагностики.

Наиболее популярным методом исследования является УЗИ пораженных органов. Есть возможность оценить состояние печени, сердца, кишечника. Для более детальной диагностики назначают МРТ или КТ, рентгенографию суставов. Дополнительно можно провести исследование печеночных проб, мочи, уровня сахара в крови, гликозилированного гемоглобина.

Лечение гемохроматоза

Терапия гемохроматоза проводится обязательно комплексная. Основной задачей такого лечения является выведение железа из организма. Но, очень важно, чтобы диагноз был поставлен правильно. Только после этого назначается лечение. Заниматься самолечением категорически запрещено. Итак, первым этапом терапии считается прием железосвязывающих препаратов.

Такие препараты при попадании в организм начинают активно связываться с молекулами железа, с дальнейшим их выведением. С этой целью часто используется 10-% раствор десферала. Он предназначен для внутривенного введения. Курс терапии назначается исключительно доктором, в зависимости от тяжести течения гемохроматоза. В среднем курс длится 2-3 недели.

Обязательным условием в комплексном лечении гемохроматоза является проведение флеботомии. Данная процедура еще известна под названием кровопускания. Еще с давних времен кровопусканием лечение разнообразные заболевания. А гемохроматоз отлично поддается такому варианту терапии. Благодаря пусканию уменьшается количество эритроцитов в общем количестве крови. Следовательно, снижается и уровень железа. Помимо этого, флеботомия быстро устраняет пигментацию, дисфункции печени. Но, важно соблюдать все дозировки и правила проведения процедуры. Так, допустимым считается спуск 300-400 мл крови за раз. А вот при потере 500 мл крови у пациента может ухудшиться самочувствие. Достаточно проводить процедуру 1-2 раза в неделю.

В период лечения стоит соблюдать такие условия:

• Полное исключение алкоголя;
• Отказ от приема БАДов;
• Отказ от приема витамина С, мультивитаминных комплексов;
• Исключение из рациона питания продуктов с высоким уровнем железа;
• Отказ от употребления легкоусвояемых углеводов.

Для очищения крови, специалисты могут прибегнуть к помощи плазмафереза, цитафереза или гемосорбции. Одновременно с выведением железа стоит проводить симптоматическое лечение печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета. Комплексное лечение заболевания включает в себя и соблюдение определенной диеты.

Диета гемохроматозе

Соблюдение диеты при таком заболевание играет важную роль в процессе лечения. Так, из рациона больного полностью исключаются продукты, которые являются источником большого количества железа. К таким можно отнести следующие:

• Свинина, говядина;
• Гречневая крупа;
• Фисташки;
• Яблоки;
• Бобы;
• Кукуруза;
• Шпинат;
• Петрушка.

Стоит помнить, что, чем темнее мясо, тем больше в нем находится данного микроэлемента. При гемохроматозе категорически запрещено употреблять любые алкогольные напитки. К усиленному усвоению железа приводит потребление витамина С. Поэтому, аскорбиновую кислоты тоже стоит исключить. Специалисты утверждают, что не нужно полностью отказываться от продуктов, содержащих железо. Необходимо просто минимизировать количество их потребления.

Ведь гемохроматоз — болезнь избытка железа. Стоит нормализовать его уровень. А вот дефицит железа спровоцирует тяжелые заболевания крови. Все должно быть в меру. При составлении диетического меню, нужно заменить темное мясо на светлое, гречневую кашу на пшеничную. Соблюдение такой диеты ускорит процесс выздоровления, улучшит общее состояние больного.

Каков прогноз?

В случае своевременного выявления гемохроматоза жизнь пациента продлевается на десятилетия. В целом, прогноз определяется с учетом перегрузки органов. К тому же, гемохроматоз возникает в зрелом возрасте, когда нередко развиваются сопутствующие хронические недуги. Если не заниматься терапией гемохроматоза длительность жизни будет составлять максимум 3-5 лет. Неблагоприятный прогноз наблюдается и в случае поражения печени, сердца и эндокринной системы при данном недуге.

Чтобы избежать развития вторичного гемохроматоза стоит следовать правилам профилактики. Основными являются рациональное, сбалансированное питание, прием препаратов железа только под контролем врача, периодическое переливание крови, исключение алкоголя, наблюдение у рвача при наличии заболеваний сердца и печени. Первичный гемохроматоз требует семейного скрининга. После этого начинается максимально эффективное лечение.

Источник: vpecheni.ru

Гемохроматоз характеризуется патологичным накоплением железа, которое избыточно поглощается из пищи и напитков. Избыток железа накапливается в тканях и крупных органах, вызывая их повреждение. Характерным признаком заболевания является изменение цвета кожи, которая приобретает бронзовый оттенок.

Гемохроматоз может быть первичным и вторичным. Как первичное заболевание он возникает в результате генетических изменений, вторично проявляется на фоне другого заболевания.

Избыток железа депонируется в печени, сердце, поджелудочной железе, а также и других органах. Поражение печени является общим и ранним признаком наследственного гемохроматоза. Накопление железа в поджелудочной железе, сопровождается снижением экзо- и эндокринной функций и развитием сахарного диабета. Наследственный гемохроматоз может привести к развитию сахарного диабета, преждевременному старению и раку.

Факторы риска

Существуют некоторые известные факторы риска гемохроматоза:

1. Генетические факторы. Наличие двух копий мутированного гена «высокого железа» или гена HFE является самым большим фактором риска наследственного гемохроматоза. Каждый человек наследует одну копию гена от отца, другую от матери. 
2. Семейная история. Если в семье есть родственник, страдающий гемохроматозом: родитель, ребенок, брат или сестра, то шанс развития заболевания увеличивается в несколько раз.
3. Этничность. Люди британского, скандинавского, голландского, немецкого, ирландского и французского происхождения имеют более высокий риск наличия мутации гена хроматоза и развития гемохроматоза.
4. Пол. Мужчины значительно чаще страдают гемохроматозом, чем женщины. Первые признаки и симптомы заболевания проявляются в возрасте от 40 до 60 лет. Гемохроматоз у женщин встречается реже. У женщин заболевание манифестирует в основном в период постменопаузы, поскольку в течение репродуктивного периода происходят физиологические потери железа.

Механизм избыточного накопления железа 

Только 10% потребляемого железа поглощается организмом. Уровень поглощаемого железа зависит от запасов организма, если их достаточно, то кишечник уменьшает всасывание железа из пищи, тем самым предотвращая избыточное накопление микроэлемента.

У людей с гемохроматозом повышена абсорбция железа до 30% в кишечнике при нормальном его содержании в пище. При такой скорости всасывания, организм не успевает отработать излишнее железо, поэтому оно накапливается в тканях. Первоначально железо откладывается в клетках печени в форме легко мобилизуемого водорастворимого белка ферритина, содержащего 23% железа, позднее — в форме окруженных однослойной мембраной гранул белка гемосидерина, содержащих 35% железа. Избыточное железо токсично для организма. Оно представляет мощный проксидант, поэтому запускает свободно-радикальные реакции, приводящие к повреждению клеточных структур. Образуется «ржавчина».

Наследственный гемохроматоз: генетические причины

HFE — это ген, который контролирует количество поглощаемого железа. Существует две мутации в гене, ответственные за развитие заболевания: C282Y и H63D. Заболевание передается по аутосомно-рецессивной схеме наследования. Большинство людей с наследственным гемохроматозом унаследовали две копии C282Y, одну от матери и другую от отца. Около 31% людей с двумя копиями C282Y развивают симптомы к 50 годам.

Человек, который наследует только один ген с мутацией C282Y, не обязательно будет страдать синдромом перегрузки железом. Однако, всасывание железа в его организме будет происходить активнее, он будет носителем.

Если оба родителя являются носителями, существует вероятность 25% унаследовать два мутированных гена, по одному от каждого родителя. Только некоторый процент людей с двумя копиями мутации C282Y никогда не испытывают симптомов.

Некоторые люди могут наследовать одну C282Y и одну мутацию H63D. У небольшой части этих людей будут проявлены симптомы гемохроматоза.

Наследование двух копий H63D происходит редко. Наличие двух копий мутации H63D может увеличить риск развития гемохроматоза, но эти данные не подтверждены.

Вторичный гемохроматоз: результат состояния

При вторичном гемохроматозе, генетические мутации отсутствуют. Такое состояние развивается при:

• Хронических заболеваниях печени (гепатит С, алкогольная болезнь печени).
• Переливании крови и некоторых видах анемии.
• Редких наследственных заболевания, например, атрансферринемия или ацерулоплазминемия.
• Генетических нарушениях синтеза одной из цепей гемоглобина, например, талассемии.
• Длительном приеме добавок и витаминов, содержащих железо или употребление сверхдоз препаратов.
• Длительном нахождении на почечном диализе.

Неонатальный гемохроматоз

У новорожденных с неонатальным гемохроматозом, железо способно накапливаться быстро в печени. Часто дети рождаются мертвыми, либо быстро погибают после рождения. Исследования показывают, что причина не генетическая. Такое состояние является проявлением следствия выработки материнских антител против клеток печени ребенка.

Симптомы гемохроматоза

Наиболее ранними признаки гемохроматоза являются:

• боль в животе;
• отсутствие менструации;
• высокий уровень сахара в крови;
• сниженная функция щитовидной железы;
• потеря либидо, сексуального влечения;
• уменьшение размера яичек;
• бронзовый цвет кожи;
• выраженная слабость, быстрая утомляемость;
• потеря веса.

Со временем развиваются более тяжелые симптомы:

• артрит;
• цирроз печени;
• сахарный диабет 2-го типа;
• застойная сердечная недостаточность и кардиомиопатии;
• панкреатит.

Диагностика гемохроматоза

Гемохроматоз трудно диагностировать на основании симптомов, поскольку они неспецифичны и характерны для других состояний.

Существует два анализа крови, которые могут диагностировать перегрузку железом:

1. Анализ насыщения трансферрином железа. Трансферрин — это белок, который несет железо в крови. Этот тест измеряет количество железа, связанного с трансферрином. Значения насыщенности более 45% слишком высоки.
2. Сывороточный ферритин. Этот анализ крови измеряет количество железа, которое хранится в организме. Уровни ферритина в сыворотке помогают проводить контроль лечения.

Для определения предрасположенности к избыточному всасыванию микроэлемента необходимо пройти генетическое исследование.

Источник: dnkom.ru