Впс тетрада фалло


Лечение тетрады Фалло

Новорожденным при наличии выраженного цианоза вследствие закрытия артериального протока проводят инфузии простагландина Е1 [0,05-0,10 мкг/ (кг х мин) внутривенно] для того, чтобы снова открыть артериальный проток.

При гипоксемическом приступе следует придать ребенку позу с прижатыми к груди коленями (более старшие дети сами садятся на корточки и у них приступ не развивается) и назначить морфин по 0,1-0,2 мг/кг внутримышечно. Внутривенное введение жидкости применяется для увеличения объема циркулирующей крови. Если эти меры не купируют приступ, системное АД можно повысить введением фенилэфрина по 0,02 мг/кг внутривенно или кетамина по 0,5-3 мг/кг внутривенно или по 2-3 мг/кг внутримышечно; кетамин также обладает седативным эффектом. Пропранолол по 0,25-1,0 мг/кг внутрь каждые 6 часов может предотвратить рецидивы. Эффект оксигенотерапии ограничен.

Тетрада Фалло лечится в двух нарпавлениях:

  • лечение одышечно-цианотического приступа (ургентная терапия);
  • оперативное лечение.

Оперативное лечение в зависимости от анатомической структуры порока может быть паллиативным (наложение аорто-лёгочного анастомоза) или радикальным (устранение стеноза и пластика межжелудочковой перегородки).

Одышечно-цианотический приступ купируют с помощью оксигенотерапии. внутримышечного введения тримеперидина (промедол) и никетамида (кордиамин), коррекции ацидоза и улучшения состояния микроциркуляторного русла внутривенным капельным введением соответствующих растворов (в том числе поляризующей смеси). Возможно применение седативных и сосудорасширяющих препаратов. К специфической терапии относят бета-адреноблокаторы, которые сначала вводят медленно внутривенно (0,1 мг/кг), а затем применяют внутрь в суточной дозе 1 мг/кг. Больным с тетрадой Фалло не следует назначать дигоксин, так как он, увеличивая инотропную функцию миокарда, повышает вероятность спазма инфундибулярного отдела правого желудочка.

Паллиативная операция — наложение межартериальных анастомозов различного типа (обычно модифицированного подключично-лёгочного анастомоза) — необходима тогда, когда одышечно-цианотические приступы не купируются консервативной терапией, а также при плохих анатомических вариантах порока (выраженная гипоплазия лёгочных ветвей). К паллиативным вариантам оперативного вмешательства относят также баллонную дилатацию стенозированного клапана лёгочной артерии, реконструкцию выводного отдела правого желудочка без закрытия дефекта межжелудочковой перегородки.
ль перечисленных мероприятий — уменьшение артериальной гипоксемии и стимулирование роста лёгочно-артериального дерева. При наиболее часто используемой методике, наложении подключичнолегочного анастомоза по BlalockTaussig, подключичную артерию соединяют с односторонней легочной артерией с помощью синтетического имплантата. Предпочтительней же сразу проводить радикальную операцию.

Радикальную операцию выполняют обычно в возрасте от 6 мес до 3 лет. Отдалённые результаты вмешательства хуже при его выполнении в старшем возрасте (особенно после 20 лет).

Полная коррекция состоит из закрытия деффекта межжелудочковой перегородки заплаткой и расширения выхода из правого желудочка (стенозированного участка легочной артерии). Операцию обычно проводят элективно на первом году жизни, однако при наличии симптомов может быть проведена в любое время после 3-4 месяцев жизни.

Все пациенты вне зависимости от того, была ли проведена коррекция порока или нет, должны получать профилактику эндокардита перед стоматологическими или хирургическими процедурами, при которых возможно развитие бактериемии.

Периоперационная летальность составляет менее 3 % при неосложненной тетраде Фалло. Если тетрада Фалло не оперируется, то до 5 лет доживают 55 % и до 10 лет — 30 %.

Источник: ilive.com.ua

Специфика патологии: характеристика аномалий

Порок сердца тетрада фалло сочетает сразу несколько аномалий в строении органа.


  1. Обструкция исходящего отдела правого желудочка – затруднённый отход крови из-за стеноза (стойкого сужения), гипоплазии (недоразвития) ветвей или всего ствола лёгочной артерии.
  2. Гипертрофия (чрезмерное увеличение) правого желудочка из-за затруднённого оттока крови.
  3. Декстрапозиция аорты – отхождение аорты от правого желудочка или доминантность кровотока за счёт работы левого желудочка.
  4. Вентрикулосептальный эффект – дефект межелудочковой перегородки. В нормальном состоянии перегородка непрерывна, что позволяет поддерживать разное давление в желудочках. Вентрикулосептальный эффект (уравнивание давления в желудочках) возникает, когда в перегородке имеются отверстия.

Тетрада Фалло

Для справки! Заболевание было открыто в 1888 году патологоанатомом из Франции Э. Л. Фалло. Ученый выделил необычное формирование сосудов и органов в отдельный синдром.

Порок тетрада фалло – врождённое заболевание, которое закладывается в первый триместр беременности и диагностируется ещё в младенческом возрасте, хотя медицине известны случаи более позднего выявления ВПС. Болезнь приводит к серьёзным нарушениям кровообращения и общего развития организма.

Почему появляется недуг?

Тетрада фалло формируется из-за появления нарушений кардиогенеза со 2-й по 8-ю недели развития эмбриона. На развития заболевания влияет ряд факторов:


  • перенесение беременной женщиной инфекционных болезней;
  • приём при беременности антибиотиков, гормональных препаратов;
  • употребление при вынашивании ребёнка наркотиков или алкоголя;
  • интоксикация тяжелыми металлами и воздействие радиации.

На формирование тетрада Фалло влияет также наследственность. Пусковым механизмом болезни служит неправильное расположение артериального конуса (происходит перемещение клапана аорты).

Наряду с патологией тетрада фалло у новорожденных может развиваться тяжелое заболевание – синдром де Ланге. Его симптомами является нарушения роста, деформация лица, ушей, проблемы со зрением, неправильное развитие позвоночника. Вид сердечного порока связан с тем, что в самом начале формирования плода артериальный конус разворачивается в сторону (против часовой стрелки). Клапан аорты меняет положение, а сама аорта перемещается и попадает на перегородку между желудочками.

Наследственность

Классификация форм выраженности


Врожденный порок сердца дополнительно подразделяется на такие основные болезни, как: триада Фалло (3 анатомические патологии сердца), тетрада Фалло (4 патологических заболевания сердца) и пентада Фалло – 5 дефектов (патологий) сердца. Названия порокам даны с учетом количества врожденных патологий сердца.

Для справки! Перечисленные пороки еще называют «синими» ВПС (сопровождаются синим оттенком кожных покровов). Схожие симптомы и причины возникновения дают основание для идентичных методов диагностики и дальнейшего лечения.

Подробнее о каждой форме

Триада фалло составляет около 2% из всех пороков сердца и состоит из трех компонентов:

  • обструкция (преграда, помеха) работы выводного отверстия правого сердечного желудочка;
  • гипертрофия миокарда (увеличение массы и размеров органа);
  • дефект предсердной перегородки сердца.

Врожденный порок сердца триада фалло проявляется у одного из 8 малышей, «синюшность» кожи и ее покровов вокруг губ возникает с первых месяцев жизни.

Наиболее распространенным является тетрада фалло у детей. Основное его отличие от триады Фалло состоит не в трех, а в четырех врожденных анатомических дефектах строения сердца и его сосудов. При таком синдроме наблюдается около 30% сопутствующих анатомических патологий сердца и его сосудов.

Тетрада Фалло симптомы

Пентада Фалло отличается только тем, что между предсердиями имеется сообщение в виде не заращенного дефекта в предсердной перегородке. Отличить этот ВПС от тетрада фалло достаточно сложно: необходима тщательная высококвалифицированная диагностика.

Специфика симптоматики в раннем возрасте


В зависимости от степени болезни определяется клиническая картина. Если триада фалло сопровождается цианозом, то у малыша может быть сильная отдышка и незначительная прибавка в весе.

Когда у малыша проявляются приступы гипоксии, он начинает громко плакать и кричать без причин, нервничать, становится беспокойным. Одновременно с этим может развиваться цианоз, который наиболее остро проявляется в возрасте от 2 до 4 месяцев.

Судорожные припадки возникают при тяжелых приступах, которые могут привести к смертельному исходу. Обычно дети всегда стараются присесть на корточки, когда играют в активные игры. Эти действия снижают венозный возврат и повышают давление. При цианозе малыш может регулярно терять сознание. Также болезнь сердца у новорожденных может проистекать с приступами и стенозом легких.

Этапы выраженности симптомов

Характеристика клиники протекания болезни фалло:

  1. 1-й этап. От рождения до полугода. Проявление цианоза (синюшности) и кислородного голодания выражены слабо, за исключением редких случаев, когда эти симптомы наблюдаются с первых дней жизни.
  2. 2-й этап. От полугодовалого до двухлетнего возраста. Ребенок в этом периоде получает заряд эмоциональной или физической нагрузки, что при заболевании провоцирует появление приступов удушья, одышки, потери сознания, судорог.

Осмотр ребенка

Особенности лечебного воздействия

Врожденная патология сердца определяется на основании наблюдений и после тщательного обследования малыша. Диагностировать порок помогает ряд исследований:

  • УЗИ сердечной мышцы;
  • рентгенография грудного отдела;
  • клинический анализ крови на повышенный уровень гемоглобина;
  • исследования ЭКГ и зондирование (позволяют точно выявить патологии камер сердца).

Курс терапии назначает врач в зависимости от формы и масштабов, которые принимает заболевание. Принятие внутрь лекарственных препаратов только снимает приступы, вызывающие дискомфорт у больного. Медикаменты также предотвращают осложнения, угроза которых при кислородном голодании достаточно велика.

Важно знать! Новорожденным при болезни пентада фалло назначают особую процедуру, которая называется «инфузия простагландина» (предотвращение физиологического закрытия протока артерии). Также врачи проводят внутривенное введение лекарств, чтобы положительно воздействовать на циркуляцию крови. При необходимости вводят даже морфин, кетамин или фенилэфрин.

Врожденный порок сердца тетрада фалло часто сопровождается приступами, поэтому медики назначают оксигенотерапию. Этот способ лечения не всегда помогает, но точно воздействует на болезнь.


Радикальный метод – операция

Лучшие результаты при лечении болезни показывает радикальная хирургия. Но операцию проводят малышам до 3-х лет, чтобы добиться максимального эффекта. Наиболее оптимальный возраст для проведения операции – 3-5 месяцев. Лучше всего выполнить операцию планово. Оперативное лечение может быть радикальное и паллиативное (смягчение симптомов).

Ход проводимой операции:

  • разрез грудной клетки под наркозом;
  • подключение к аппарату;
  • разрезание мышцы сердца;
  • пластика сердечного клапана;
  • закрытие дефектной перегородки.

После завершения операционных этапов разрезанную стенку сердечного правого желудочка ушивают, восстанавливают гемадинамику после тетрада фалло. Эту сложную операцию проводят в специализированных кардиохирургических центрах.

Для справки! Если вовремя не сделать операцию, то максимальная продолжительность жизни составит 11-12 лет. Шанс дожить до 40-42-х без операции есть только у 5% больных.

Результат полной коррекции положительный. Прооперированные пациенты будут в будущем трудоспособными и активными в социальной среде, смогут переносить различные нагрузки.


Источник: CardioPlanet.ru

Врожденные пороки сердца (ВПС) являются наиболее распространенными пороками развития. Благодаря головокружительным успехам современной кардиохирургии все большее количество пациентов с ВПС доживают до зрелого возраста и сами становятся родителями. В связи с этим особое значение приобретает выяснение степени наследственной обусловленности порока в каждой конкретной семье с последующим расчетом генетического риска.

Ключевые слова: Врожденные пороки сердца, тетрада Фалло, дефекты перегородок сердца, наследственность

Врождённые пороки сердца обнаруживают у 1% рождённых живыми детей. Большинство этих больных погибают в младенческом и детском возрасте, и только 5-15% доживают до пубертатного периода. При своевременной хирургической коррекции врождённого порока сердца в дет­ском возрасте продолжительность жизни больных значительно больше. Без хирургической коррекции обычно доживают до взрослого возраста пациенты с небольшими дефектами межжелудочковой перегородки, небольшими дефектами межпредсердной перегородки, умеренным стенозом лёгочной артерии, открытым артериальным протоком небольших размеров, двустворчатым аортальным клапаном, незначительным стенозом устья аорты, аномалией Эбштайна, корригированной транспозицией магистральных сосудов. Реже доживают до взрослого периода больные с тетрадой Фалло и открытым Атриовентрикулярным каналом.

Тетрада Фалло – это тяжелый врожденный порок сердца с четырьмя характерными дефектами (Тетрада Фалло формируется вследствие нарушения процесса кардиогенеза на 2–8 нед. эмбрионального развития)


  1. Сильным смещением аорты вправо (в норме аорта отходит от левого желудочка, при тетраде Фалло – полностью или частично – от правого желудочка).

  2. Максимальным стенозом ствола легочной артерии (в норме по нему кровь от правого желудочка попадает в легкие и насыщается кислородом).

  3. Отсутствием межжелудочковой перегородки.

  4. Дилатацией правого желудочка.

Вследствие этого венозная и артериальная кровь смешивается в желудочках и поступает в большой круг кровообращения недостаточно насыщенная кислородом;

усиливает кислородное голодание тканей и органов смещение аорты и сужение легочного ствола (чем сильнее стеноз, тем меньше крови насыщается кислородом в легких и больше остается в желудочке, усугубляя застойные явления);

серьезные нарушения в большом (от левого желудочка в аорту) и малом (от правого желудочка в легочную артерию) круге быстро приводят к развитию хронической сердечной недостаточности.

В результате у больного ребенка появляется характерный цианоз (синюшность поначалу конечностей, носогубного треугольника, а затем всех кожных покровов), одышка, ишемия головного мозга и всего организма.

В среднем, первые проявления начинаются с 4 недели жизни ребенка. Основные симптомы:

  1. Синюшная окраска кожных покровов у ребенка в первое время появляется при плаче, сосании, затем цианоз может сохраняться даже в покое. Сначала появляется синюшность только носогубного треугольника, кончиков пальцев, ушей (акроцианоз), затем по мере прогрессирования гипоксии возможно развитие тотального цианоза.

  2. Ребенок отстает в физическом развитии (позже начинает держать головку, садиться, ползать).

  3. Утолщение концевых фаланг пальцев в виде «барабанных палочек».

  4. Ногти становятся уплощенными и круглыми.

  5. Грудная клетка уплощена, в редких случаях происходит формирование «сердечного горба».

  6. Снижение мышечной массы.

  7. Неправильный рост зубов (широкие промежутки между зубами), быстро развивается кариес.

  8. Деформация позвоночника (сколиоз).

  9. Развивается плоскостопие.

    • дыхание становится более частым (до 80 вдохов в минуту) и глубоким;

    • кожа становится синюшно-фиолетовой;

    • резко расширяются зрачки;

    • появляется одышка;

    • характерна слабость, вплоть до потери сознания в результате развития гипоксической комы;

    • возможно появление мышечных судорог.

  10. Характерной особенностью является появление цианотических приступов, во время которых у ребенка происходит:

Классификация тетрады Фалло

С учетом характера обструкции выводного тракта правого желудочка анатомические варианты тетрады Фалло представлены четырьмя типами: эмбриологическим, гипертрофическим, тубулярным и многокомпонентным.

I тип тетрады Фалло – эмбриологический. Обструкция обусловлена смещением конусной перегородки кпереди и влево или (и) ее низким расположением. Зона максимального стеноза соответствует уровню разграничительного мышечного кольца. Фиброзное кольцо легочного клапана практически не изменено или умеренно гипоплазировано.

II тип тетрады Фалло – гипертрофический. В основе обструкции лежит смещение конусной перегородки кпереди и влево или (и) ее низкое расположение, а также выраженные гипертрофические изменения ее проксимального сегмента. Зона максимального стеноза соответствует уровню отверстия выходного отдела правого желудочка и разграничительного мышечного кольца.

III тип тетрады Фалло — тубулярный. Обструкция вызвана неравномерным разделением общего артериального ствола, в результате чего легочный конус оказывается резко гипоплазированным, суженным и укороченным. При данном типе тетрады Фалло может иметь место гипоплазия фиброзного кольца или клапанный стеноз легочного ствола.

IV тип тетрады Фалло — многокомпонентный. Причина обструкции — значительное удлинение конусной перегородки или высокое отхождение перегородочно-краевой трабекулы модераторного тяжа.

В связи с особенностями гемодинамики различают три клинико-анатомических формы тетрады Фалло: 1) с атрезией устья легочной артерии; 2) цианотичная форма со стенозом устья различной степени; 3) ацианотичная форма.

Лечение тетрады Фалло

Все пациенты с тетрадой Фалло подлежат хирургическому лечению. Медикаментозная терапия показана при развитии одышечно-цианотических приступов: ингаляции увлажненного кислорода, внутривенное введение реополиглюкина, натрия гидрокарбоната, глюкозы, эуфиллина. В случае неэффективности лекарственной терапии необходимо незамедлительное наложение аортолегочного анастомоза.

Способ оперативной коррекции тетрады Фалло зависит от тяжести течения порока, его анатомо-гемодинамического варианта, возраста пациента. Новорожденным и детям раннего возраста с тяжелой формой тетрады Фалло на первом этапе требуется проведение паллиатив­ных операций, которые позволили бы снизить степень риска осложнений при последующей радикальной коррекции порока.

К паллиативным (шунтирующим) типам операций при тетраде Фалло относятся: наложение подключично-легочного анастомоза Блелока-Тауссиг, внутриперикардиальное анастомозирование восходящей аорты и правой легочной артери­и, наложение центрального аорто-легочного анастомоза с помощью синтетического или биологического протеза, наложение анастомоза между нисходящей аортой и левой легочной арте­рией и др. Для уменьшения гипоксемии применяются операции открытой инфундибулопластики и баллонной вальвулопластики.

Радикальная коррекция тетрады Фалло предусматривает проведение пластики ДМЖП и устранения обструкции выходного отдела правого желудочка. Обычно она проводится в возрасте от полугода до 3-х лет. Специфическими осложнениями операций, выполняемых при тетраде Фалло, могут являться тромбоз анастомоза, острая сердечная недостаточность, легочная гипертензия, аневризма правого желудочка, АВ–блокада, аритмии, инфекционный эндокардит.

Прогноз тетрады Фалло

Естественное течение порока в значительной мере зависит от степени легочного стеноза. Четверть детей с тяжелой формой тетрады Фалло погибает в первый год жизни, из них половина — в период новорожденности. Без операции средняя продолжительность жизни – 12 лет, менее 5% больных доживают до 40-летия. Причиной гибели больных с тетрадой Фалло чаще всего становится тромбоз сосудов головного мозга (ишемический инсульт) или абсцесс мозга.

Отдаленные результаты радикальной коррекции тетрады Фалло хорошие: пациенты трудоспособны и социально активны, удовлетворительно переносят физические нагрузки. Однако чем в более позднем возрасте выполнена радикальная операция, тем хуже ее отдаленные результаты. Все пациенты с тетрадой Фалло нуждаются в наблюдении кардиолога и кардиохирурга, антибиотикопрофилактике эндокардита перед проведением стоматологических или хирургических процедур, потенциально опасных в отношении развития бактериемии.

Причины появления ВПС

Заподозрить наследственный характер порока сердца может врач любой специальности, однако решение вопроса о степени наследственной обусловленности порока, т.е. отнесение данного конкретного случая к одной из вышеперечисленных групп, должен осуществлять врач-генетик после тщательного всестороннего обследования пациента и членов семьи с применением синдромологического анализа, генеалогического и лабораторных методов исследования.

Основным методом, позволяющим заподозрить наследственный характер патологии в данной семье, является генеалогический метод, т.е. метод родословных. Его применение является обязательным для врача любой специальности, который консультирует пациентов с врожденными пороками развития, в том числе и с ВПС.

Суть генеалогического метода заключается в выявлении родственных связей и прослеживании признака или болезней среди близких и дальних, прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов: составления родословной и генеалогического анализа.

Сбор сведений о семье начинают с консультируемого или пробанда. Дети одной родительской пары называются сибсами. Для графического изображения родословной используют стандартные символы.

Первой задачей при анализе родословной является установление наследственного характера признака. О наследственной природе признака можно думать, если признак встречается в родословной несколько раз и исключается воздействие сходных внешних факторов во время всех беременностей.

Следует помнить, что наличие двух или более случаев ВПС в родословной не является прямым доказательством исключительно наследственной обусловленности порока, а присутствие порока сердца только у пробанда не исключает его наследственной природы.

После составления графической схемы родословной устанавливается тип наследования. Как правило, это делает врач-генетик в медико-генетической консультации или центре с последующим расчетом генетического риска в каждом отдельном случае. Ориентировочно можно учитывать следующие характеристики различных типов наследования.

Наследственно обусловленные ВПС представляют собой гетерогенную группу и включают:

1. Моногенные ВПС, которые наследуются согласно законам Менделя. Они представлены:

  • изолированными пороками сердца при отсутствии врожденных пороков или аномалий развития других органов и систем. Так, описаны случаи аутосомно-доминантного наследования мутации специфичного гена Мкх2-5 на хромосоме 5д35, которая является ответственной за развитие вторичного ДМПП и нарушение AV-проводимости;

  • синдромами множественных врожденных пороков развития, в которых ВПС является одним из составляющих синдром признаков. Моногенное наследование касается всего синдрома как единого целого, однако проявление может быть у разных членов семьи неполным и колебаться от одного-единственного признака до разной комбинации составляющих этот синдром врожденных пороков развития.

2. Хромосомные синдромы, причиной возникновения которых служит изменение количества и/или структуры хромосом.

Если ВПС являются частью генного или хромосомного синдрома, у подавляющего большинства пациентов имеются и другие пороки развития, нарушения физического и психического развития различной степени тяжести, нарушения метаболизма и/или другая сопутствующая патологию. По данным проведенных исследований, до 66% врожденных пороков развития у плодов и мертворожденных детей носит характер множественных.

В большинстве случаев моногенные синдромы с ВПС относятся к группе синдромов с МВПР, и для их диагностики применяется клинико-генеалогический метод с синдромологическим анализом. Также применяются молекулярно-генетические методы – прямые, в случае известной нуклеотидной последовательности патологического гена, и непрямые, когда нуклеотидная последовательность еще не известна и вместе с тем имеется информация об относительном положении гена на генетической карте. Биохимические методы применяются редко, однако в некоторых случаях они являются ведущими. Так, например, биохимический метод лежит в основе подтверждающей диагностики синдрома Смита-Лемли-Опитца, в спектре клинического проявления которого присутствует ВПС. Для дифференциальной диагностики применяются и цитогенетические методы, так как генные синдромы с МВПР и хромосомные синдромы в ряде случаев имеют сходную клиническую картину.

Медико-генетическое консультирование при моногенных синдромах основывается на установлении типа наследования данного заболевания с последующим расчетом генетического риска для сибсов и потомков с определением наиболее эффективного способа профилактики.

Подавляющее большинство ассоциаций являются спорадическими случаями, т.е. риск для сибсов не превышает общепопуляционный.

Хромосомные синдромы – группа врожденных патологических состояний, в основе которых лежат геномные или хромосомные мутации.

По данным Schinzel, ВПС относятся к одним из частых пороков развития, сопровождающих хромосомные аномалии. Согласно базе данных CARIS, у 12% детей с ВПС имеются те или иные хромосомные аномалии. В 70% случаев это трисомии по хромосомам 21, 18 или 13.

Хромосомный синдром у пациента с ВПС можно заподозрить по следующим признакам:

  • врожденные пороки других органов и систем;

  • задержка психомоторного и физического развития;

  • задержка речевого развития, нарушение процесса познания, необычное поведение, нарушение внимания с гиперактивностью и другие нарушения психологического статуса;

  • наличие у пациента необычных черт лица, что делает его непохожим на родителей и сибсов, особенно при наличии отставании в развитии;

  • малая масса пациента при рождении, преждевременные роды или признаки незрелости при родах в срок;

  • наличие хромосомных аномалий у родителей или сибсов;

  • дополнительным критерием может быть наличие в анамнезе родителей длительного бесплодия, самопроизвольных абортов на ранних сроках, мертворождений.

Воздействие окружающей среды:

Врожденные пороки сердца, связанные с воздействиями среды, выступают как одно из проявлений эмбриопатии или фетопатии. Таким образом, воздействие тератогенов в критические периоды развития различных анатомических структур сердца и крупных сосудов наиболее опасно, так как несет риск возникновения врожденных пороков.

Наиболее важными в практике являются хронические заболевания у матери и прием женщиной лекарственных средств или других химических тератогенов.Описано и возникновение ВПС у плода при наличии приобретенных пороков сердца у матери, особенно при активации ревматического процесса.

При фетальном алкогольном синдроме в определенном проценте случаев также встречаются пороки сердца. Наиболее частыми являются ДМЖП, также имеют место ДМПП и тетрада Фалло. Фетальный алкогольный синдром развивается только у 40% женщин, употребляющих алкогольные напитки в I триместре беременности, причем критической дозы алкоголя до настоящего времени не установлено. Наиболее характерными для фетального алкогольного синдрома являются короткие глазные щели, длинный плоский фильтр, тонкая верхняя губа со сглаженной линией Купидона, характерная ладонная складка в виде клюшки для гольфа; кроме того, у детей с фетальным алкогольным синдромом наблюдается грубая задержка развития.

Изолированные случаи ВПС, т.е. пороки сердца, не сопровождающиеся пороками других органов, нарушением психофизического развития и другой патологией, в большинстве случаев имеют мультифакториальную природу. Мультифакториальная природа порока сердца подразумевает, что для реализации фенотипа необходимо присутствие генетической и средовой компоненты одновременно. Генетическая компонента представляет собой комплекс нескольких генов, каждый из которых выполняет определенную функцию, а вместе они контролируют нормальное развитие органа. При возникновении определенного количества изменений в этих генах или получения мутантных генов от родителей генетическая компонента возрастает и может быть значимой в процессе развития ВПС. Средовая компонента – это различные воздействия среды на ранних этапах внутриутробного развития, которые сами по себе не приводят к формированию порока сердца, а реализуются только при соответствующем генотипе, т.е. при наличии генетической компоненты.

Выявление определенных типов врожденных пороков развития может предполагать наличие у плода наследственного синдрома. Так, во всех случаях пренатальной диагностики АВСД необходимо осуществление инвазивного вмешательства – амниоцентеза либо кордоцентеза – в целях проведения цитогенетического исследования материала плода для исключения синдрома Дауна. В случаях пренатального выявления тетрады Фалло у плода рекомендовано проведение молекулярно-цитогенетического исследования для исключения синдрома микроделеции 22q11.2.

В заключение необходимо еще раз отметить, что диагностика наследственной патологии и расчет индивидуального генетического риска в каждом конкретном случае должны проводиться врачом-генетиком в специализированном учреждении – медико-генетическом центре или медикогенетической консультации.

Список литературы

  1. Болезни сердца и сосудов: Руководство для врачей: В 4 т./ Акчурин Р. С. Борисенко А. П. Бураковский В. И.; Под ред. Е. И. Чазова. – М. Медицина, 1992.

  2. Окороков А. Н. Диагностика и лечение внутренних болезней: в 13 томах. – М. «Медицинская литература», 2002.

  3. Болезни сердца и сосудов: руков. для врачей / под ред. Е. И. Чазова. – М. Медицина, 1992.

  4. Василенко В. Х. Приобретенные пороки сердца. – Киев: Здоровье, 1972.

  5. Внутренние болезни / под ред. Ф. Н. Комарова, В. Г. Кукеса, А. С. Сметнева. – М. Медицина, 1990.

  6. Кипшидзе Н. Н. Чумбуридзе В. Б. Кардиомиопатии. – Тбилиси, 1990.

  7. Маколкин В. И. Приобретенные пороки сердца. – М. Гэотар-Медиа, 2008.

Источник: scienceforum.ru

Тетрада Фалло: причины

Патология характеризуется четырьмя анатомическими признаками. Первым характерным признаком является сужение легочной артерии. Тяжелые случаи (атрезия) характеризуются полным закрытием просвета сосуда.

При тетраде Фалло с атрезией легочной артерии нормальная гемодинамика легочного круга становится невозможной. Кровь возвращается в предсердие, а оттуда — в системный круг кровообращения.

Кровоток через легкие все же происходит, но «обходными путями»: через аорто-легочные коллатерали, открытый артериальный проток. Атрезия отмечается у 20% пациентов. В качестве остальных трех причин можно отметить, что тетрада фалло характеризуется:

  • Смещением аорты (декстропозицией). Главный артериальный сосуд организма оказывается «сидящим верхом» на правом и левом желудочках сердца, сообщаясь с ними обоими. У каждого четвертого ребенка с таким ВПС обнаруживается правосторонняя дуга аорты.
  • Отсутствием части межжелудочковой перегородки. Учитывая этот признак тетрады Фалло, МКБ 10 относит данное заболевание к классу врожденных аномалий сердечной перегородки.
  • Гипертрофией правого желудочка. Стенки этого отдела миокарда становятся толще в несколько раз.

ВПС тетрада Фалло — следствие нарушений эмбрионального развития плода. Патология развивается из-за перенесенных беременной женщиной инфекций, приема некоторых лекарственных средств (гормонов, препаратов от бессонницы, седативных медикаментов), работы на вредном производстве, наследственных факторов.

Анатомические дефекты приводят к смешиванию артериальной и венозной крови. Организм испытывает дефицит кислорода, из-за чего проявляются клинические признаки патологии.

Тетрада Фалло: симптомы

У пациентов с ранней формой данного порока сердца тетрада Фалло проявляется как синюшность, усиливающаяся во время плача; беспокойство; одышка при сосании. С возрастом увеличивается активность ребенка, и цианоз становится более выражен. В классическом случае цианоз наблюдается, когда ребенок уже начинает ходить и бегать.

При позднем варианте тетрады Фалло ВПС клинически проявляется в возрасте 6–10 лет симптомами:

  • Задержка развития (физического, умственного, полового).
  • Приступы внезапного беспокойства.
  • Апноэ, синюшность. При одышечно-цианотических приступах возможны потеря сознания, судороги, кома.
  • Ощущение общей слабости, тяжести в области сердца. После нагрузки ребенок пытается присесть на корточки.
  • Пальцы на руках и ногах характерно утолщаются, приобретая вид «барабанных палочек». Ногтевые пластинки становятся подвижны и тоже деформируются (синдром «часовых стекол»).
  • Учащаются такие заболевания, как пневмония, тромбоз, инфекционный эндокардит, сердечная недостаточность.

Тетрада Фалло — ВПС, при котором средняя продолжительность жизни составляет 12 лет. Однако своевременная диагностика и лечение может продлить жизнь пациента в несколько раз.

Диагностические исследования

Диагноз ставится на основе клинической картины, аускультации, данных инструментального исследования: ЭКГ, трансторакальной ЭХО-кардиографии, рентгенографии грудной клетки, ангиографии, катетеризации полостей сердца, МРТ сердца. Какое при ВСП у детей Тетрада Фалло лечение будет предпочтительным?

Тетрада Фалло: лечение

Родителям необходимо понимать после диагностирования у ребенка тетрады Фалло, что это такой порок сердца, который поддается хирургической коррекции, и не затягивать с операцией. Большинство пациентов нуждаются в хирургическом лечении на первом году жизни.

В отличие от многих других врожденных пороков сердца, тетрада Фалло, при которой развиваются четыре серьезных отклонения, мало поддается консервативной симптоматической терапии.

Некоторым утешением может быть тот факт, что смертность при хирургической коррекции этой аномалии снизилась с 50% в 1950-х годах до менее 2% в современных кардиохирургических клиниках.

Хирургическая тактика включает:

  • паллиативные процедуры (системно-легочные шунты);
  • первичную радикальную коррекцию.

Паллиативные методы

Паллиативные методы назначают в случае резкого уменьшения легочного кровотока. Пациентам делают анастомозы по методу Блелока – Тауссига (современная модификация операции использует протез GORE-TEX).

Классический вариант паллиативного лечения при тетраде Фалло — операция анастомозирования между подключичной и ветвью легочной артерии. Летальность при этой операции не превышает 1%.

Радикальная коррекция

Радикальная коррекция заключается в закрытии дефекта межжелудочковой перегородки и расширения выходного тракта правого желудочка методом иссечения инфундибулярной ткани и закрытия разреза аутоперикардом.

Метод имеет ряд преимуществ перед паллиативной тактикой. У пациентов снижаются риски инфаркта миокарда, цереброваскулярных осложнений, нестабильности миокарда, вероятность ранних и поздних осложнений анастомозирования; не нарушается систолическая и диастолическая функция правого желудочка. Однако летальность при такой операции выше, чем в случае анастомозирования, составляя 2–5% для неосложненной патологии.

При тетраде Фалло прогноз после операции относительно благоприятный. Однако тетрада Фалло — это проблемная для позднего послеоперационного периода патология, требующая дополнительной коррекции гемодинамических нарушений. Такие нарушения относительно легко переносятся в детском и юношеском возрасте.

Но после 30 лет проявляются аритмии, снижается переносимость физических нагрузок, прогрессирует сердечная недостаточность. Поэтому прооперированным пациентам (как детям, так и взрослым) необходимо находиться под наблюдением в специализированных центрах (не реже 1 раз в год).

Это позволяет своевременно выявить типичные осложнения позднего послеоперационного периода: стенозы и недостаточность и легочной артерии; остаточную обструкцию; дилатацию и нарушения функции правого желудочка; остаточные дефекты перегородок, аортальные нарушения. Тщательное выявление аритмий, нарушений проводимости значительно снижают риски сердечной недостаточности и внезапной сердечной смерти.

Источник: venoz.ru


Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.