Сегодня, 17 апреля, отмечается Всемирный день гемофилии. Он пройдет уже в 28-й раз, в этом году лозунгом стала фраза «Услышьте их голоса».
По инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной организации гемофилии многие достопримечательности планеты будут подсвечены красным в знак поддержки носителей заболевания.
Всемирная организация гемофилии призывает девушек и женщин делиться информацией о том, как они проводят 17 апреля 2017 года, используя хэштег #WHD2017, а также организует масштабную акцию по подсветке 40 достопримечательностей мира в честь пациентов с нарушениями свертываемости крови.
«Летидор» расскажет, чем опасно заболевание и какие анализы позволят узнать будущим родителям, рискуют ли они родить малыша с гемофилией.
Что это такое
Гемофилия — это тяжелое генетическое заболевание, при котором пожизненно нарушается механизм свертывания крови. В 80% случаев это обусловлено отсутствием или недостатком в плазме крови биологически активного фактора VIII — антигемофилического глобулина. В этом случае даже незначительные травмы могут привести к серьезной кровопотере.
Кто болеет
Ввиду некоторых генетических особенностей этому заболеванию подвержены только мужчины, однако женщины также могут быть носителями мутаций фактора VIII и передавать их следующим поколениям. Гемофилия— редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови.
Комментирует Ольга Витальевна Дехтярева, главный врач ООО «Лаборатория Гемотест»:
«Человек рождается с определенным набором генов, которые он получает от отца и от матери. Мальчики рождаются с набором хромосом Х (от матери) и У (от отца). Девочки рождаются с набором хромосом Х (от матери) и Х (от отца). Ген гемофилии передается только с хромосомой Х. Унаследовать ген гемофилии можно и от отца, и от матери. Чтобы ген гемофилии проявился у девочки, необходимо, чтобы в организме были две Х-хромосомы с такой мутацией. Плод женского пола, имеющий две мутированные Х-хромосомы обычно погибает. В мире документально зафиксировано около 60 случаев, когда девочки были не просто носителями, а именно страдали от гемофилии.
Если гемофилией болеет только отец ребенка, то мальчик родится здоровым, а девочка будет носителем заболевания. Если гемофилией «болеет» мать, то вероятность рождения здорового ребенка в этом случае составляет 50:50: могут родиться больные сыновья или дочери-носительницы, или здоровые и мальчик, и девочка.
Носительницы гена гемофилии могут запланировать рождение здорового ребенка, только прибегнув к процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Если же беременность наступила и есть вероятность этого заболевания, то возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности.
Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови. При строгом соблюдении рекомендаций врача человек страдающий гемофилией может прожить долгую жизнь».
Данные статистики
По данным Всемирной организации здравоохранения, в мире насчитывается 400 000 человек, больных гемофилией. В России количество пациентов с нарушением свертываемости крови приближается к 15 000.
Источник: letidor.ru
Составлено общими усилиями группы 1.1.24
У здоровых родителей родился сын с муковисцидозом (аутосомно-рецессивное наследование). Напишите генотипы членов семьи и рассчитайте риск появления заболевания у следующих детей в семье.
Беременная женщина, не имеющая гена гемофилии, муж которой болен гемофилией, обратилась в генетическую консультацию узнать прогноз потомства. Рассчитайте риск появления заболевания в потомстве.
3. Пигментация шерсти у кроликов определяется тремя аллелями гена: С – сплошная окраска, сh– гималайская, с – белая. Аллель сhдоминантен по отношению к аллелю белой окраски и рецессивен по отношению к аллелю сплошной окраски. Какое будет потомство от скрещивания кролика со сплошной окраской шерсти с гималайским, если оба они гетерозиготны по аллелю белой окраски.
4. Может ли у здоровых родителей родиться ребёнок, больной гемофилией? Если да, объясните в каком случае почему. Напишите генотипы родителей и ребёнка, укажите его пол.
а – гемофилия
Отец : ХАУ Мать: ХАХа
Сын: ХА У
Дочь: ХА ХА
Сын: ХаУ
Дочь:ХА Ха
Ответ: Да может, так как ген гемофилии сцеплен с Х хромосомой и при наличии матери носительницы, может родиться мальчик больной гемофилией, и девочка носительница.
5.У дигетерозиготной особи АаВв сцеплены доминантные аллели генов. Расстояние между ними 20 морганид. Расположите гены в хромосомах, выпишите все типы гамет и определите их соотношение.
А_В – сцеплены (20 морганид)
|АВ|ав
Гаметы
|АВ|ав(соотношение по 40% каждый) сумма 80%
|Ав|аВ(соотношение по 10% каждый) сумма 20%
Ответ: при неполном сцеплении и при А_В 20 морганид соотношение между кроссоверными и некроссоверными гаметами 20:80 каждый.
6. Может ли у здоровых, кареглазых родителей родиться голубоглазый ребёнок-дальтоник? Если да, напишите генотипы всех членов семьи, установите пол ребёнка.
А – карий цвет
а – голубой цвет
D – норма
d –дальтонизм
Соотношение по генотипу(соответственно): 1:1:1:1:2:2:2:2:1:1:1:1 или 1:16
Ответ: да, при условии что родители дигетерозиготны по гену цвета глаз, и мать гетерозигготна по гену гемофилии.с вероятностью 0,0625(3) может родиться мальчик с голубыми глазами и гемофилией.
7. У человека группы крови определяются аллельными генами I0, IA, IB. Дети с какими группами крови могут рождаться семье, где мать имеет вторую, а отец третью группы крови и они оба — гетерозиготны.
Напишите наиболее вероятные генотипы членов данной семьи и укажите тип наследования признака:
Аа генотипы родителей
аа ребенок
Аутосомно-рецессивный
У отца два заболевания, определяемых сцепленными генами. Оба заболевания наследуются по аутосомно-доминантному типу. Мать здорова. Могут ли в этой семье рождаться здоровые дети и дети, имеющие только одно заболевание? Ответ поясните.
Напишите генотип мужчины, страдающего гемофилией и дальтонизмом. Какие гаметы у него образуются?
Источник: studopedia.net
г) 25%.
85. Какой из методов медицинской генетики используют для диагностики синдром а Эдварса?
а) исследование метафазных хромосом рутинным методом;
б) исследование интерфазных хромосом;
в) метод дифференциального окрашивания метафазных хр омосом;+
г) определение телец Барра.
86. Укажите признаки, характерные для синдрома Патау?
а) микроцефалия, микрофтальмия, расщелина губы и нёба, микрогнатия, шестипалость; +
б) косые глазные щели, эпикант, пятна Брашвильда, широкий нос, макроглоссия, короткие
пальцы;
в) ариэнцефалия, гипоплазия червя мозжечка, пороки сердца;
г) высокий рост, евнухоидное стр оение тела, гинекомастия, сколиоз, кифоз.
87. При МФЗ:
а) более высокий риск возникновения заболевания имеют родственники тех пробандов, которые
принадлежат к часто поражаемому полу;
б) более высокий риск возникновения заболевания имеют родственники тех проба ндов, которые
принадлежат к редко поражаемому полу; +
в) риск заболевания зависит от типа брака;
г) риск заболевания не зависит от количества больных родственников.
88. В семье молодых здоровых родителей 2 дочери здоровы (10 и 7 лет) и мальчик (2 года) больной
гемофилией. По линии матери: брат и мать здоровы, отец болен гемофилией. По линии отца: все
родственники здоровы. Кто из членов семьи является вероятной гетерозиготой по гену гемоф илии:
а) старшая дочь;
б) младшая дочь;
в) мать;+
г) отец.
89. Какие данные из семейного анамнеза позволяют заподозрить у ребенка хромосомную патологию:
а) болезнь прослеживается в родословной по вертикали;
б) наличие в семье детей с множественными пороками развития; +
в) повышение хлоридов пота у ребенка;
г) обнаружение мутации D F508 в 7 хромосоме методом ДНК-диагностики.
90. Что не учитывается при индивидуальном прогнозировании в семьях отягощенных
мультифакториальными заболевани ями?
а) количество больных детей в семье;
б) законы Менделя;+
в) тяжесть болезни у родственника;
г) наличие маркеров данного МФЗ у пробанда.
91. Что лежит в основе подсчёта коэффициента Райта при кровно — родственном браке:
а) число ступеней родства передачи гена от каждого предка к ребёнку; +
б) тяжесть заболевания у ребёнка;
в) тяжесть заболевания у родственников;
г) количество больных в семье.
92. Какова вероятность рождения ребёнка с синдромом Марфана, при типе брака Аа х аа, если
пенетрантность гена 30%:
а) 100%;
б) 50%;
в) 25%;
г) 15%.+
93. Ненаследственные заболевания, фенотипически сходные с наследственными называются:
а) фетопатиями;
б) гаметопатиями;
в) фенокопиями;+
г) бластопатиями.
94. Каков риск повторного рождения больного ребёнка в семье, где оба родителя здоровы, а первый
ребёнок болен фенилкетонурией?
а) 50%;
б) 25%;+
в) 100%;
г) 75%.
95. Укажите признаки, нехарактерные для всей группы хромосомных б олезней:
а) задержка психомоторного развития;
б) заболевание проявляется с рождения;
в) наличие черепно -мозговых дисморфии;
г) наличие биохимических маркеров заболевания. +
96. В семье родился ребёнок с болезнью Дауна, его кариотип 46 хх t 2115; каков риск рождения
следующего ребёнка с болезнью Дауна, если кариотип отца нормальный, а кариотип матери 45 хх t
2115?
а) 100%;
б) 50%;
в) 25%;
г) теоретический риск 33%, эмпирический 10%. +
97. Укажите признаки, характерные для МФЗ:
а) более высокий риск возникновения заболевания имеют родственники тех пробандов, которые
принадлежат к часто поражаемому полу;
б) более высокий риск возникновения заболевания имеют родственники тех пробандов, которые
принадлежат к редко поражаемому полу;+
в) риск заболевания не зависит от количества больных родственников;
г) риск не зависит от тяжести заболевания у родственников.
98. Какие методы пренатальной диагностики используют для массового скрининга беременных с
целью выявления ряда наследственных болезней и врожденных пороков развития:
а) трансабдоминальный амниоцентез;
б) биопсия хориона;
в) определение альфа — фетопротеина;+
г) трансвагинальный амниоцентез.
99. У молодых здоровых родителей сын болен гемофилией. Мать ожидает втор ого ребенка.
Пренатально в клетках хориона Х-хроматин не обнаружен, У-хроматин имеется. Чему равен риск
заболеть гемофилией у ожидаемого ребенка?
а) 100%;+
б) 50%;
в) 75%;
г) 80%.
100. У здоровой молодой женщины от 1 беременности родился ребенок с синдромом Ше решевского —
Тернера. Какие методы позволят предотвратить повторное рождение больного ребенка?
а) УЗИ в 15-16 недель беременности;
б) определение альфа-фетопротеина в сыворотке;
в) исследование Х-хроматина плода;
г) исследование кариотипа плода.+
Источник: StudFiles.net