Всемирный день гемофилии (англ. World haemophilia day) – международный день, который отмечается по всей планете ежегодно, 17 апреля. Впервые «Всемирный день гемофилии» отмечался в 1989 году.
Инициатива проведения этого интернационального дня принадлежит сразу двум известным международным организациям: «Всемирной организации здравоохранения» и «Всемирной федерации гемофилии» (WFH). Дата 17 апреля, для проведения «Дня гемофилии», была выбрана организаторами не случайно: это своеобразная дань уважения создателю Всемирной федерации гемофилии Фрэнку Шнайбелю, который родился именно в этот день.
«Всемирный день гемофилии», по замыслу «Всемирной организации здравоохранения» и «Всемирной федерации гемофилии», призван привлечь внимание мировой общественности, политиков, чиновников от сферы здравоохранения и рядового медицинского персонала к проблемам, с которыми ежедневно сталкиваются больные гемофилией и повысить их осведомлённость об этом наследственном заболевании, связанным с нарушением процесса свёртывания крови.
Благодаря усилиям «Всемирной организации здравоохранения», «Всемирной федерации гемофилии», «Общества больных гемофилией», учёных и врачей, диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором, но это не повод почивать на лаврах и до окончательной победы над этим заболеванием еще далеко.
Гемофилия у детей: причины, симптомы и лечение.
Гемофилия – тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся нарушениями свертываемости крови. Название недуга произошло от греческих слов «кровь» и «любовь». Его основным симптомом являются частые кровотечения, которые очень трудно остановить. Ген гемофилии связан («сцеплен») с половыми хромосомами, с которыми и передается.
Причины гемофилии и механизм наследования.
Страдают гемофилией преимущественно мужчины. Женщины заболевают редко и только в том случае, когда мать является носителем гена, а отец страдает гемофилией. В основном они только передают аномальную хромосому своим детям. Если у такой женщины родится девочка, она также станет носительницей патологического гена, в то время как сын может появиться на свет уже больным.
Известной носительницей гена гемофилии была английская королева Виктория (1819 — 1901). Она передала заболевание своим детям Алисе и Леопольду. Принцесса Алиса в свою очередь родила Аликс Гессен-Дармштадтскую, будущую русскую царицу Александру Федоровну. Сын царя Николая Второго и принцессы Аликс – Алексей был болен гемофилией.
Цесаревич Алексей.
Королева Виктория.
Вальдемар Прусский.
Механизм передачи заболевания зависит от того, кто является носителем аномальной хромосомы – мужчина или женщина. Каждая мужская клетка содержит два вида хромосом – X и Y. В женских клетках присутствуют две X-хромосомы, одна из которых и может быть аномальной. Это дает 50% вероятность, что женщина передаст ее своим детям.
В любом случае, однажды проявившаяся в семье гемофилия будет в дальнейшем передаваться по наследству, как это произошло в королевской семье.
-за этого болезнь имеет несколько альтернативных образных названий: «царская болезнь», «болезнь королей». В начале XX века медицина не была столь развита, как в наше время, поэтому больной гемофилией буквально ходил по лезвию ножа. Любое, даже незначительное кровотечение могло стоить мальчику жизни. Но при соблюдении некоторых предосторожностей человек мог жить почти так же, как здоровый. К примеру, Вальдемар, правнук королевы Виктории, прожил с этим редким недугом 56 лет.
Классификация гемофилии.
В механизме свертывания крови у здорового человека участвуют 12 факторов: 12 белков, которые обозначены латинскими цифрами от I до XII. Отсутствие или снижение уровня одного из них в крови приводит к нарушению свертываемости крови.
Ранее выделяли три типа наследственной гемофилии:
гемофилия А (классическая – нехватка VIII фактора – антигемофильного глобулина);
гемофилия В (болезнь Кристмаса – дефицит IX фактора – тромбопластина плазмы);
гемофилия С (очень редкая форма – недостаток компонента XI фактора – предшественника тромбопластина плазмы крови).
В связи с тем, что симптомы гемофилии С и способ наследования значительно отличаются от первых двух типов, ее исключили из классификации и отнесли к редким коагулопатиям: группе заболеваний с нарушениями свертываемости крови, вызванными различными причинами.
По степени тяжести гемофилию можно разделить на три формы:
легкая – кровотечения проявляются только при хирургических операциях или в результате полученных травм;
средняя – симптомы заболевания (обширные гематомы и кровотечения после травм) возникают в раннем возрасте;
тяжелая – болезнь дает о себе знать с первых дней жизни ребенка.
Симптомы гемофилии.
При гемофилии кровь теряет способность к свертыванию.
Проявления гемофилии могут возникнуть у ребенка любого возраста. Даже у детей первых дней жизни – в виде родовой кефалогематомы, кровотечения из пуповины или подкожных и внутрикожных гематом. У детишек до года могут возникать кровотечения при прорезывании зубов.
Но чаще всего симптомы заболевания в первые месяцы жизни практически незаметны из-за того, что в молоке матери содержатся вещества, поддерживающие нормальную свертываемость крови у малыша.
В большинстве случаев признаки гемофилии проявляются после года, когда ребенок учится ходить, и неизбежно возникают первые травмы. В это время можно наблюдать начальные симптомы гемофилии:
появление после падения обширных и болезненных гематом, которые плохо рассасываются;
длительные кровотечения, не соответствующие тяжести травмы: например, их могут спровоцировать порезы, ссадины или мелкие медицинские процедуры, такие, как взятие крови из пальца или уколы;
кровотечения из десен при прорезывании или удалении зуба;
носовые кровотечения, часто появляющиеся без видимой причины.
Со временем у ребенка проявляются новые симптомы:
проблемы с пищеварением;
повышение температуры тела без видимых причин;
кровь в моче и кале;
гемартрозы (кровоизлияния в суставы) крупных суставов: тазобедренных, коленных, локтевых, плечевых. Они сопровождаются болью, отечностью, повышением температуры тела и ограничением подвижности сустава. При первичном поражении эти явления спустя некоторое время проходят полностью, но при повторяющихся кровоизлияниях сустав может постепенно деформироваться.
Часто сильные кровотечения начинаются не сразу после травмы, а спустя 6-12 часов. Это связано с тем, что в момент травмирования начинающееся кровотечение останавливают тромбоциты, которые находятся в крови в неизменном количестве даже в случаях заболевания гемофилией.
Осложнения гемофилии.
В результате кровотечений может появиться ряд осложнений:
параличи, гангрена (из-за сдавливания обширной гематомой нервных окончаний и крупных сосудов);
тяжелые анемии (из-за обильных кровотечений в результате травм или хирургических операций);
острая дыхательная недостаточность (из-за механической непроходимости дыхательных путей, возникшей в результате кровотечения из слизистой гортани);
тяжелые поражения нервной системы и даже летальный исход (из-за кровоизлияний в головной и спинной мозг, а также в мозговые оболочки);
тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов);
асептический некроз тканей и декальцинация костей (остеопороз) из-за частых кровоизлияний в костную ткань.
Ошибочно считается, что пациент может умереть от наружного кровотечения. Это возможно в редких случаях. Наиболее опасными для жизни являются внутренние кровотечения, полученные в результате травм.
Чем раньше диагностировано заболевание у ребенка и начато лечение, тем реже возникают осложнения.
Диагностика гемофилии.
Диагностика заболевания проводится в три этапа:
сбор анамнеза: информации о проявлении подобных симптомов в семье и жалоб матери на состояние ребенка;
лабораторные анализы крови, где ведущим показателем является увеличенное время свертываемости крови, а также образец плазмы, в котором отсутствует или уменьшен уровень хотя бы одного фактора свертываемости;
клинические симптомы заболевания.
При постановке диагноза врачу необходимо провести дифференциальную диагностику с тромбоцитопенической пурпурой, болезнью Виллебранда и тромбастенией Гланцманна.
Лечение гемофилии.
Гемофилия – заболевание, сопровождающее ребенка пожизненно. Совершенно избавиться от нее невозможно. Лечение сводится к остановке возникших кровотечений и ликвидации их последствий.
Способ лечения заболевания напрямую зависит от типа гемофилии. Пациенты получают недостающий компонент свертываемости крови с помощью внутривенных инъекций.
Перед началом лечения ребенка должны осмотреть специалисты: педиатр, гематолог, стоматолог, ортопед и психолог. Все вместе они составят индивидуальную схему лечебного курса с учетом типа гемофилии и степени тяжести процесса.
При гемофилии типа А назначается заместительная терапия. В кровь вводится недостающий VIII фактор путем вливания ребенку свежезаготовленной цитратной крови или прямого переливания крови (донором должен являться кто-то из родственников). Консервированная кровь для переливания в данном случае не подходит, т.к. необходимый глобулин при длительном хранении разрушается.
В лечении гемофилии типа А применяются также антигемофильный глобулин, антигемофильная плазма и крио-преципитат – антигемофильный глобулин, приготовленный из свежезамороженной крови человека. Введенные струйно, эти препараты проявляют отличный гемостатический (кровоостанавливающий) эффект.
При лечении гемофилии В разрешено пользоваться законсервированной кровью, так как факторы IX и XI не разрушаются в результате хранения.
В период обострения заболевания ребенку необходим строгий постельный режим до стабилизации его состояния.
В случаях незначительных наружных кровотечений рекомендуется пользоваться гемостатической губкой, фибриновой пленкой и даже женским молоком, которое богато тромбопластином.
При гемартрозах врач назначает консультацию хирурга-ортопеда. Основное лечение направлено на полное обездвиживание сустава на 2-3 дня, прикладывание холода. При массивном кровоизлиянии проводится пункция сустава и введение гидрокортизона. Через несколько дней назначают легкий массаж мышц поврежденной конечности, осторожно приступают в занятиям лечебной физкультурой и физиотерапевтическим процедурам. И только в крайних случаях показано хирургическое лечение сустава.
Профилактика гемофилии.
С целью лечения и профилактики гемофилии используют введение в организм больного ребенка недостающего фактора свертываемости или иных препаратов крови.
Хотя болезнь считается неизлечимой, медицина может поддерживать удовлетворительное состояние здоровья ребенка-гемофилика.
В первую очередь необходима профилактика кровотечений. Это достигается путем своевременного вливания недостающего фактора свертываемости крови, что предотвращает кровоизлияния в мышцы и суставы.
Все дети обязательно находятся на диспансерном учете у педиатра и имеют документ, где указан тип гемофилии, способ ее лечения и результат.
Родители должны знать, как правильно ухаживать за ребенком, чтобы он не чувствовал себя некомфортно дома и среди сверстников. Также они обязаны уметь оказать первую помощь своему малышу в случае необходимости.
При гемофилии необходимо обогащать пищу ребенка витаминами, а также солями кальция и фосфора.
Детям, страдающим «царской болезнью», нельзя заниматься физическим трудом в связи с риском получения травмы. Поэтому родители должны заинтересовать малыша умственными занятиями и развивать в нем способности к этому виду деятельности.
Иногда родители путают прививки против гемофильной инфекции с профилактикой гемофилии. Эти два заболевания никак не связаны между собой. Но сама гемофилия не является противопоказанием к плановым прививкам ребенка. Следует, однако, помнить, что таким детям все прививки нужно делать подкожно, так как после внутримышечного введения может возникнуть обширная гематома.
Еще одним направлением в профилактике гемофилии можно назвать консультации в медико-генетических центрах для семей, в которых кто-то из родственников (или уже имеющийся ребенок) страдает данным заболеванием.
К какому врачу обратиться.
Больной с гемофилией лечится у гематолога, наблюдается у педиатра. Его обязательно консультирует стоматолог, генетик, при необходимости (у детей старшего возраста) — психолог. Если развиваются осложнения, помогают анестезиолог, хирург, невролог, ортопед. При появлении гемартроза необходим осмотр ревматолога.
УЗ «1-я городская детская поликлиника».
Источник: 1gdp.by
Гемофилия: эпидемиология и исторические данные.
Данная патология чаще всего поражает пациентов мужского пола, при этом женщины являются носителями поврежденного гена, но при этом сами не болеют. Частота возникновения данной патологии составляет 1:10000 или 1:50000. Впервые заболевание проявляет себя в раннем детском возрасте – когда малыш начинает ходить. Родители отмечают, что даже небольшой удар сопровождается кровоизлияниями, которые не соответствуют характеру повреждения.
Также необходимо понимать, что близкородственные браки зачастую приводят к тому, что происходит поломка генома, а значит частота и вероятность появления ребенка, который будет болен гемофилией, значительно повышается.
Врожденная форма гемофилии наблюдается практически у семидесяти процентов пациентов, страдающих данной патологией. Оставшиеся тридцать процентов относятся к спонтанно возникающим формам, которые связано с «поломкой» в определенном месте хромосомы, которая отвечает за свертывание крови. Все спонтанно возникающие формы затем переходят в генетически зависимые формы.
Впервые стало известно об этом заболевании в 19 веке. Самым известным человеком, которым являлся носителем гемофилии была королева Виктория. Считается что именно е ее геноме впервые произошла мутация гена, отвечающего за свертывание крови. Почему именно в ее геноме? Подтвержденных исторических данных, что кто-либо из родителей, братьев или сестёр королевы Виктории страдал от гемофилии нет. Именно поэтому королева Виктория считается первым представителем царской династии, которая стала носителем «поломанного» гена, но при этом сама не болела. Отсюда гемофилия получила название «викторианской болезни» или «царской болезни». Ведь ряд потомков королевы Виктории – в частности ее дочери, являлись носителями гена гемофилии, в российской истории самым известным представителем, больным гемофилией стал цесаревич Алексей, сын последнего русского царя Николая II. Алексей приходился правнуком королевы Виктории, а, следовательно, его мать — царица Александра Федоровна (урожденная принцесса Виктория Алиса Елена Луиза Беатриса Гессен-Дармштадская – внучка королевы Виктории), являлась носителем того самого «поврежденного» гена – гена гемофилии.
Гемофилия: патогенез заболевания
При данной патологии у пациентов происходит нарушение со стороны свертывающей системе крови, а именно снижается или полностью нарушается образование восьмого, девятого или одиннадцатого факторов, отвечающих за свертывание крови.
Итак, давай те разберемся, что же именно происходит с генами? Что приводит к тому, что появляются пациенты с таким заболеванием, как гемофилия?
Гены, которые отвечают за свертывание крови, локализованы на Х – хромосоме, т.е. проще говоря, если происходит поломка, то она передается по женской линии, и наследование происходит именно по признаку рецессивному. Итак, произошла поломка в гене у представительницы женского пола, данная женщина вышла замуж за здорового мужчину. И вроде бы все хорошо. Но это не так. Необходимо понимать, что в данном браке половина детей только будет здорова. Вторая же половина распределится следующим образом – девочки будут носителями гена гемофилии, но болеть не будут, мальчики же будут больны гемофилией. Итак, проще говоря, если женщина – носитель гемофилии (ХХ1), (будем считать, что ХХ – женщина здорова, ХХ1 женщина-носитель гена гемофилии, ХY – мужчина здоров, Х1Y – мужчина болен гемофилией,), вышла замуж за здорового мужчину (ХY), то из 4 детей, которые у них родятся, 1 ребенок женского пола станет носителем гемофилии (ХХ1), как и мать, а 1 ребенок мужского пола будет болен гемофилией (Х1Y) , 2 ребенка будут здоровы – (ХХ и ХY).
Итак, а что же будет потом, когда дети с данным хромосомным набором повзрослеют, и создадут свои семьи. Итак, если мужчина, который болен гемофилией (Х1Y), женится на женщине, абсолютно здоровой (ХХ), то из 4 детей, родившихся у них – 2 ребенка женского пола станут носителями гена (ХХ1 ), 2 ребенка мужского пола будут здоровы (ХY).
В литературе приводятся случаи, когда девочки также страдали от такого заболевания, как гемофилия, но выживаемость среди женщин, невысока, вследствие определенных анатомо-физиологических особенностей.
Гемофилия: классификация.
1. Гемофилия А – классическая форма гемофилии. На долю данного варианта гемофилии приходится в среднем восемьдесят пять процентов от всех заболевших. При данном варианте наблюдается дефицит восьмого фактора свёртывания. При этом нарушается образование тромбокиназы в ее активной форме.
2. Гемофилия В – болезнь Кристмаса. На долю данного вида гемофилии приходится в среднем тринадцать процентов от всех заболевших. При данном заболевании наблюдается нехватка девятого фактора свертывания – Кристмаса фактор, плазменного компонента тромбопластина. Отсюда название данного вида гемофилии. Нарушается первая фаза свертывания крови – образование тромбокиназы в ее активной форме.
3. Гемофилия С. На долю данного варианта приходится до двух процентов всех случаев заболевания. Наблюдается нехватка одиннадцатого фактора свертывания – предшественника тромбопластина.
4. Иные виды гемофилий. На долю данных вариантов приходится до одного процента все случаев заболевания. Дефицит пятого фактора – парагемофилия, дефицит седьмого фактора – гипопроконвертинемия, дефицит десятого фактора – Стюарта – Прауэр болезнь и т.д.
Классификация гемофилии по степени тяжести:
1. Тяжелая степень гемофилии. Уровень нехватки фактора свертывания равен одному проценту. В клинической картине: геморрагический синдром тяжелый, и наблюдать его можно уже с раннего детского возраста. У малыша наблюдаются кровоизлияния сразу после родов, возможно длительное по времени кровотечение из отростка пуповины, черное окрашивание стула. Затем в более старшем возрасте – когда у ребенка начинают прорезываться зубки, кровотечения вследствие это длятся слишком продолжительное время. Помимо этого, могут возникнуть гематомы внутри суставов, во внутренние органы или мышцы, вследствие падения или ударов.
2. Среднетяжелая степень гемофилии. Количественный уровень факторов свертывания составляет от одного до пяти процентов. Манифестация гемофилии происходит в возрасте четырех-пяти лет, синдром геморрагический проявляется в умеренной степени, но гематомы внутри суставов и мышц по-прежнему могут развиться даже при средне тяжелом течении. Периоды обострения случаются примерно три раза в году.
3. Легкое течение гемофилии. Количественный показатель факторов свертывания составляет от пяти процентов и более. Манифестация гемофилии начинается в возрасте от семи лет и далее. Связано с травмами, ударами. Массивные кровотечения наблюдаются редко.
Гемофилия: клиническая картина.
1. Если ребенок новорожденный, то наблюдается: кровотечение из остатка пуповины, кровоизлияния под кожей, кефалогематома
2. В возрасте до 1 года:
Кровотечения в период, когда у ребенка режутся зубы
Оперативные вмешательства, приводящие к длительным непрекращающимся кровотечениям.
Кровотечение из ротовой полости. Прикусывание языка, царапины на слизистой оболочке полости рта могут спровоцировать кровотечения.
Носовые кровотечения
3. В возрасте после 1 года:
- Гематомы, расположенные под кожей, мышцами. Отмечаются синяки, которые появляются у ребенка без видимой на то причины. Опасность таких гематом заключается в том, что они могут распространятся, затрагивая прилежащие ткани и инфильтрируя их. Если вовремя подобные кровоизлияния не эвакуировать, то возможно сдавление артерий, вен, нервов. В свою очередь это приводят к гангрене, параличу, возникновению очень сильных болей.
- Скопление крови в полости сустава. Является самым распространенным осложнением. Первые проявления гемартрозов можно отметить у ребенка в возрасте одного года, т.е. в том возрасте, когда малыш начинает самостоятельно ходить и, следовательно, может упасть. Ребенок жалуется на чрезмерно выраженный болевой синдром, сустав увеличивается в размерах, внешний вид сустава изменен. Если кровоизлияния в сустав повторяются довольно часто, о это приводит к развитию хронического синовита, остеоартроза, нарушений движений в суставах. При развитии у ребенка деформирующего остеоартроза происходит изменение все костей и суставов, прилегающих к пораженному суставу. Влияние оказывается на позвоночный столб, тазовые кости. Сила мышц снижается. Если симптомы прогрессируют, то уже в раннем возрасте ребенок может стать инвалидом.
- Самопроизвольные диапедезные кровотечения
- Анемия. Выраженность анемии зависит от частоты кровотечений и их степени выраженности.
- Изменения в анализах мочи – появление форменных элементов – эритроцитов в моче. Причем гематурия может возникнуть как вследствие травматического повреждения – удара, падения, так и вне зависимости от него. Малыш жалуется на резкие нестерпимые боли – возникает колика почечная, в результате того, что массивные сгустки крови закупоривают мочевые пути, нарушая отток мочи. Зачастую у подобных больных устанавливается диагноз –воспаление почечных лоханок, пиелоэктазия, скопление жидкости в полости почек.
- Кровотечения из пищевода, желудка, кишечника. Возникновение кровотечения из жкт может быть связано с приёмом каких-либо препаратов. Если у ребенка имеется гастрит, эрозии в желудке, то они могут явится причиной развития кровотечения. Если кровоизлияние произошло в области брыжейки или сальника, то развиваются признаки острого живота. Тогда необходимо тщательно проводить дифференциальный диагноз между гемофилией и аппендицитом, непроходимостью кишечника и т.д.
- Кровотечения в головной и спинной мозг. Если кровоизлияние произошло в головной мозг, то в зависимости от его локализации различают последствия для ребенка. Если кровотечение произошло в желудочки мозга, или в районе ствола мозга, то в таком случае возможен смертельный исход.
- Кровотечения из зева и ротоглотки. Являются одними из самых опасных для детей. Так как скопление крови в дыхательных путях могут вызвать их закупорку, а затем нарушение дыхания. В таких случаях производится трахеостомия, это необходимо для того, чтобы было возможно восстановить дыхание.
- Возможны также те виды кровотечений, которые были уже описаны в возрастном периоде до 1 года. Кровотечение из ротовой полости может возникнуть вследствие удаления зуба, удаления миндалин и т.д.
Гемофилия: диагностические мероприятия.
1. Главный показатель, который может выявить наличие нарушений в системе гемостаза – анализ крови. Исследуют все звенья гемостаза. Для этого у малыша берут кровь для проведения коагулограммы. При наличии патологии: время свертывания крови увеличено, увеличены показатели АЧТВ, времени тромбинового, МНО, время рекальцификации. При этом протромбиновый индекс уменьшен.
2. Исследуют активность факторов свертывания крови. При уменьшении его значения более чем на пятьдесят процентов от должного количества является прямым доказательством наличия у пациента гемофилии.
3. Если у ребенка имеется скопление крови в полости суставов – то показано проведение рентгенографического исследования, для исключения поражений костей.
4. Если у ребенка есть кровотечение из жкт, сильные боли в животе, то необходимо выполнение ультразвукового исследования брюшной полости для исключения хирургической патологии.
5. При наличии признаков повреждения почек, рекомендовано проведение ультразвукового исследования почек и мочевого пузыря, сдача анализов мочи.
6. Для супружеских пар, которые планируют рождение ребенка необходимо проведение медико-генетического консультирования у врачей-генетиков, гемостазиологов. Проводится ряд генетических анализов. Если женщина уже беременна, то возможно проведение амниоцентеза для верификации диагноза. Но необходимо понимать, что все процедуры выполняются строго только после назначения их врачом-генетиком!
Гемофилия: лечение
Пациенты и их родители должны понимать, что полностью вылечить гемофилию нельзя. Можно лишь только добиться стойкой ремиссии.
Прием препаратов, которые возместят недостающие факторы свертывания крови. Это концентраты восьмого и девятого факторов. Доза, необходимая пациенту определяется индивидуально, и зависит от выраженности кровотечений, тяжести заболевания.
Введение концентратов факторов свертывания может быть, как профилактическим, так и «по требованию». Профилактически вводят препараты тем пациентам, у которым гемофилия приобрела тяжелую форму, кратность введения от двух до трех раз в зависимости от выраженности симптомов.
Введение препаратов «по требованию» выполняется в том случае, когда геморрагический синдром приобретает «упорный» характер. Возможно также переливание плазмы, компонентов крови – эритроцитарной взвеси, тромбоцитарной взвеси. Также вводят препараты, направленные на остановку кровотечения.
Если пациентам с гемофилией необходимо проводит оперативное вмешательство, то оно разрешено лишь в том случае, если параллельно будут вводится препараты – гемостатики.
Если у пациента есть обширные наружные повреждения, то разрешено накладывать гемостатическую губку, давящую повязку, или обрабатывать рану тромбином.
Возможно также проведение УВЧ, электрофореза.
Гемофилия: профилактика заболевания и прогноз.
При частом проведении лечения препаратами, замещающими недостающие факторы свертывания, развивается устойчивость организма пациента к подобному лечению. Вследствие этого необходимо увеличивать дозу вводимых препаратов, проводить плазмоферез, назначать препараты, снижающие активность иммунной системы. Из-за частых переливаний крови и ее фракций возможно инфицирование пациента гепатитом С, ВИЧ-инфекцией, ЦМВИ и т.д.
Необходимо постоянное диспансерное наблюдение за пациентами с гемофилией. Его осуществлять в условиях областного центра, занимающегося проблемами гематологии. Помимо это также соблюдается лечебно-охранительный режим.
Запись на прием к генетику:
Уважаемые пациенты, Мы предоставляем возможность записаться напрямую на прием к доктору, к которому вы хотите попасть на консультацию. Позвоните по номеру ,указанному вверху сайта, вы получите ответы на все вопросы. Предварительно, рекомендуем Вам изучить раздел О Нас.
Как записаться на консультацию врача?
1) Позвонить по номеру 8-863-322-03-16.
2) Вам ответит дежурный врач.
3) Расскажите о том, что вас беспокоит. Будьте готовы, что доктор попросит Вас рассказать максимально подробно о своих жалобах с целью определения специалиста, требующегося для консультации. Под руками держите все имеющиеся анализы, особенно, недавно сделанные!
4) Вас свяжут с вашим будущим лечащим доктором (профессором, доктором, кандидатом медицинских наук). Далее, непосредственно с ним вы будете обговаривать место и дату консультации — с тем человеком, кто и будет Вас лечить.
ОК: 19.01.2017г.
Источник: genetic-rost.ru
1. У матери, не являющейся носителем гена гемофилии, и больного гемофилией отца родились две дочери и два сына. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы детей, если ген гемофилии является рецессивным и сцеплен с Х-хромосомой.
2. У здоровых родителей сын болен гемофилией. Определите генотипы родителей, их сына, вероятность рождения больных детей и носителей гена гемофилии у этих родителей, если ген гемофилии (h) является рецессивным и сцеплен с полом.
3. Охарактеризуйте функции половых клеток животных и человека.
4. Женщина, носительница рецессивного гена гемофилии, вышла замуж за здорового мужчину. Определите генотипы родителей, а у ожидаемого потомства – соотношение генотипов и фенотипов.
5. В чем заключается сходства и различия яйцеклеток лягушки и человека?
6. Здоровая женщина, имеющая отца с цветовой слепотой, выходит замуж за здорового мужчину. Какие возможны дети, если ген цветовой слепоты локализован в Х-хромосоме?
7. Схема какого процесса изображена на рисунке? Ответ поясните. Как называется зона, обозначенная на рисунке цифрой 3, каким способом в ней делятся клетки? Какой набор хромосом имеют образовавшиеся в этой зоне клетки?
8. Почему пол ребенка зависит от отца, а не от матери?
9. У кошек ген В определяет черную окраску шерсти, а ген b – рыжую. Гены локализованы в Х-хромосомах. От черной кошки родились два черепаховых и три черных котенка. Составьте схему решения задачи. Определите генотип кошки, генотип и фенотип кота, генотип и пол полученного потомства. Объясните получение потомства черепаховой окраски.
10. Женщина, хорошо различающая цвета, вышла замуж за мужчину-дальтоника. У них родился сын, страдающий дальтонизмом, и девочка, нормально различающая цвета. Ген дальтонизма рецессивен и находится в Х-хромосоме. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы и фенотипы родителей и потомков. С какой вероятностью у дочери может родиться страдающий дальтонизмом ребенок?
11. У кошек ген В определяет черную окраску шерсти, а ген b – рыжую. Наличие обоих этих аллелей в генотипе дает черепаховую окраску. Ген локализован в Х-хромосоме. Какое по генотипу и фенотипу потомство следует ожидать от кошки с черепаховой окраской и рыжим котом и от той же кошки с черным котом? Составьте схему решения задачи. Определите генотипы самки и самцов.
12. Как определить пол человека, если в распоряжении исследователя есть его клетки?
Источник: www.bio-faq.ru