Талассемия диагностика

Причины и признаки

Различают два типа клеток гемоглобина: железосодержащие (гема) и белок. Гемоглобиновый белок включает в себя альфа и бета цепочки. Если нарушения наблюдаются со стороны альфа цепочек, тогда болезнь будет иметь название альфа-талассемия.

Бета талассемия является самой частой патологией.

Встречаются и описания недуга, как редкой анемической формы.

Причиной возникновения служит мутация гена, ответственного за продукцию гемоглобина. Наследуется недуг от одного или же от обеих родителей. В результате патологии появляются белковые комплексы, которые поражают эритроциты. Во внутренних органах отлаживается железо и развивается малокровие.

Симптомы

Признаки талассемии дают о себе знать с самого детства. Симптомы различны интенсивностью клиники. При появлении малокровия ребенок не будет полноценно умственно развиваться, то же самое можно сказать и о физическом развитии. Больные дети отстают от здоровых сверстников во всех планах.

Явные признаки, свидетельствующие о наличии недуга:

1. Увеличение печени.
2. Увеличение селезенки.
3. Язвы на коже.
4. Утомляемость.
5. Анемия.

В связи с тем, что с самых ранних лет происходит поражение клеток крови, развивается гиперплазия. Это ведет к расстройствам в развитии головного мозга. Череп приобретает специфическую конфигурацию, «башенную» форму. Прикус становится неправильным, и нос принимает седловидную форму.

Кожные покровы больного приобретают желтушный окрас.

Анемия кули, как еще называют недуг, приводит к тому, что иммунная система человека ослабевает. Это в свою очередь создает все благоприятные условия для присоединения инфекций.

Нередко патология заканчивается циррозом печени, сахарным диабетом и другими тяжкими заболеваниями.

Диагностика

При диагностике талассемии берутся во внимание данные клинических симптомов и анамнез. Обязательно у пациента берется кровь на обследование. Малокровие будет заметно уже в общем анализе. Также будет обнаружен высокий билирубин, сывороточное железо, АЛТ будут за пределами нормы.

В общей сложности диагностические мероприятия выглядят следующим образом:

1. Анализ крови на гемоглобин.
2. Клинический и биохимический анализ крови.
3. Анализ крови общий.
4. Пункция костного мозга.
5. Генетический тест.
6. УЗИ органов брюшной полости.
7. Цитогенетическое исследование околоплодных вод.

С целью выявления увеличения выработки железа с мочой, используют такие методики диагностики, как электрофорез гемоглобина и десфераловый тест.

Лечение

Терапия недуга зависит от разновидности и тяжести симптоматических проявлений. Если талассемия протекает по типу отсутствия симптоматики, могут потребоваться минимальные терапевтические меры. Малая талассемия зачастую не требует никакого лечения.

Тяжелые формы требуют постоянного переливания крови и медикаментозного лечения специальными фолиевыми препаратами. Не стоит путать два разных заболевания: железодефицитную анемию и альфа-талассемию. Иногда неопытные врачи могут по ошибке назначать препараты железа. Это нецелесообразно и бессмысленно.

Тем, кто лечится переливанием крови, нужно следить за питанием, чтобы оно не было богатым на железо. Иногда прибегают к трансплантации костного мозга или стволовых клеток. Их берут у близких по крови родственников.

Что делать, чтобы улучшить качество жизни:

• беспрекословно следовать лечебному плану и рекомендациям врача;
• не прерывать процесс лечения. Постоянно проходите диагностику, делайте прививки;
• соблюдать диету, тщательно мыть руки и следить за гигиеной, в особенности в местах учреждениях переливания крови;
• при ухудшении самочувствия вовремя обращайтесь к доктору;
• ходить на специальные группы поддержки, которые есть почти в каждом регионе. Делитесь своим опытом с другими пациентами;
• не менять тактику лечения без ведома врача.

Носители талассемии должны консультироваться у профильных докторов перед зачатием. При беременности можно диагностировать патологию с помощью проведения специальных предродовых тестов.

Талассемия у детей предполагает выполнение всех рекомендаций доктора. Это относится к прохождению всех исследований. Лишь тогда специалист сумеет выявить четкую схему терапии.

Точно так же, как и у взрослых, талассемия требует соблюдения диетического питания. Рекомендованы орехи, какао, соя.

Чтобы оптимизировать работу печени, необходимо пить гепатопротекторы.

Профилактика

Заниматься предотвращением заболевания следует еще в дородовом периоде. У будущих матерей специалисты определяют эмбрион на наличие этого недуга. В том случае, если и мать, и отец страдают данным недугом, тогда доктора могут предложить прервать беременность. Исследуются околоплодные воды и сам плод. Эти манипуляции очень опасны, ведь повышают риск возникновения абортов и инфицирования плода.

Источник: xmedicin.com

Историческая справка

Благодаря врачу Дж.Уипплу, который заметил увеличение случаев поражения людей средиземноморской расы неизвестной «хворью», возникло название болезни, что означало с греческого «таласса» — море и «эмиа» — кровь. Американский педиатр Т.Б.Кули видел много пораженных детей и  был озадачен проблемой – талассемия что это —  новый вирус, бактерия? В 1925 году Кули, благодаря его длительным исследованиям и усердной работе, подробно описал болезнь.

Источник проблемы

Причины талассемии сводятся к унаследованию от родителей по аутосомно-рецессивному типу мутагенного гена. Клинические проявления будут в случае наследования поврежденного гена от обоих родителей. Если «сбой» только у одного из родителей, риск болезни снижается к 25-50%, или же не заболеет вовсе. Мутация генов происходит под влиянием факторов, которые прямо или опосредованно влияют на организм человека.

К ним относятся:

• Химические соединения табачного дыма (бензолы, фенолы) действуют мутагенно на генном уровне
• Алкоголь, а именно содержащийся в нём этанол, угнетает резистентность организма к воздействию повреждающих факторов.
• Перенесенные вирусные заболевания (грипп, корь, краснуха, герпетическая инфекция и др). Частицы вирусной инфекции представляют собой ДНК, внедряясь в гены клеток, они способствуют их изменению и клетки синтезируют себе подобных клонов-мутантов.


• Ионизирующее излучение и радиация окружает человека повсеместно: микроволновые печи, современные гаджеты, компьютеры, рентгеновские обследования, радиотерапия в окологии, последствия Чернобыльской катастрофы. Радиационные потоки пронизывают тело человека, оставляя следы на генетическом аппарате.
• Мутагены химических веществ (свинец, ртуть, пестициды, нитраты, двуокись серы), чему подвержены работники промышленности.
• Медицинские препараты (цитостатики, метилксантины, антиконвульсанты, прихотропные, гормоны).

Классификация

Гемоглобин состоит из гема и белка глобина. В каждой молекуле 4 цепи —  2 альфа и 2 бета, поражение одной из полипептидных цепей и определяет развитие талассемии. В результате возникает нехватка кислорода, провоцирующая усиленное выделение эритропоэтина, что в свою очередь активирует увеличение образования в костном мозге новых эритроцитов в крови с его гиперплазией и последующей деформацией костной системы.

Гемоглобин группируют на:

• HbU – эмбриональный, функционирующий внутриутробно с третьей по десятую неделю;
• HbF – фетальный, основной гемоглобин плода, у новорожденных составляет 18-20%;
• HbA – взрослый, с двухлетнего возраста и до конца жизни на уровне 98%;
• HbA2 – малый компонент взрослого.

В зависимости от локализации мутации выделяют талассемию А, В и АВ.

Талассемия АВ несовместимая с жизнью.

А-талассемия характеризуется дефектом генов в 16 паре хромосом с нарушением синтеза альфа цепей глобина. Бета цепи функционируют в полном объёме, но они не способны в нужном количестве распределять кислород.

По количества мутагенных генов талассемия А делится на:

• Бессимптомную (поражение одного гена, клинические проявления отсутствует, но у такого человека есть минимальная угроза рождения ребенка с талассемией);
• Малую (мутации в двух генах из четырёх, оставшиеся могут обеспечивать организм газами в необходимом количестве, минимальные проявления симптомов с риском болезни у детей 25%);
• Н-гемоглобинопатию (три гена не работают, обеспечение кислородом на критическом уровне, угрожающая жизни форма при несвоевременном обращении за лечением);
• Истинную, или водянку мозга, плода (тотальное поражение, гибель плода внутриутробно, очень редко после рождения, в этом случае смерть через несколько минут).

В-талассемия наиболее часто встречается. Патогенез возникновения аналогичный, но поврежденный ген локализован в 11 паре хромосом, с уменьшением количества синтеза бета цепей. В результате формируется комплекс из цепей альфа, подверженный быстрому распаду и впоследствии гибели эритроцитов.

Классифицируют по принципу количества мутагенных генов:

• Большая талассемия – характеризуется повреждением двух генов, протекает с жизненно опасными нарушениями в виде склерозирующих изменений печени и поджелудочной железы, некрозов кожи, ангиопатиями нижних конечностей.
• Промежуточная талассемия – мутации одного или двух генов, но со способностью к выработке необходимого гемоглобина. Симптоматика менее выражена, в первуюочередь страдает костная система и органы кровотворения.
• Малая талассемия – выпадение из работы одной цепи, без влияния на состояние больного. В редких случаях протекает с анемией.

Степени тяжести по выраженности клинических проявлений:

• Тяжелая — обнаруживается в первые минуты после рождения с риском смерти;
• Средней тяжести — на поддерживающей терапии дети доживают до 8-12 лет;
• Лёгкая – дети ничем не отличаются от ровесников, первые симптомы в зрелом возрасте.

Симптомы

При тяжелых и умеренных формах, талассемия крови у детей выявляется в первые дни после рождения. При легком течении заболевание обнаруживают в зрелом возрасте, или оно остается не распознанным. Симптомы талассемии выделены в 4 основные группы в соответствии с патогенетическим изменениям.

Клиника нарушения образования красных клеток:

• бледная, тусклая, сухая кожа;
• низкий рост и недостаточный вес соответственно центильным таблицам, из-за замедления процессов митоза;
• снижение/отсутствие аппетита;
• хроническая усталость, отсутствие интереса к обучению, умственная отсталость, снижение концентрации, раздражительность, апатия вследствие кислородного голодания;
• изъязвления кожи верхних и нижних конечностей при тяжелых формах с сильной гипоксией;
• гепатоспленомегалия как компенсаторная реакция, сопровождается тяжестью в подреберье, диспепсией.

Симптомы, связанные с гиперплазией костного мозга:

• сплющенная переносица;
• увеличение головы, несоответствующее возрасту;
• уменьшение глазных щелей;
• чрезмерное увеличение размеров верхней челюсти;
• переломы костей из-за изменения их структуры.

Признаки патологического разрушения эритроцитов

Вследствие нарушения выведения билирубина:

• желтый цвет кожи за счет гипербилирубинемии. В нормальных условиях при завершении жизни эритроцита, гемоглобин в крови путём ряда реакции преобразовывается в желчный пигмент билирубин, который выводится печенью. При талассемии крови количество билирубина патологически увеличивается и возможности печени не способны в полном объёме вывести его. Пожелтение кожи и слизистых говорят о неблагоприятном прогнозе;
• также, в результате его накопления образуются билирубиновые камни в желчном пузыре;

Вследствие накопления мочевой кислоты и уратов:

• Ограничение движений и боли в суставах;
• Камни в почках, с клиникой почечной колики.
• Стеноз почечных артерий;

Симптомы гемохроматоза, возникающего после многократных процедур по переливанию крови:

• специфическая гиперпигментация кожи темно-коричневого цвета;
• замедление роста и позднее половое созревание как результат накопления железа в гипофизе;
• тахи- или брадикардия сердца, признаки сердечной недостаточности, инфаркт миокарда;
• разрушение клеток печени с замещение соединительной тканью и развитием цирроза или рака;
• хроническая почечная недостаточность с необходимостью пересадки почки или пожизненная необходимость в аппарате искусственной почки.

Диагностика

К основным методам диагностики относят:

• развернутый анализ крови и мазок на предметное стекло;
• биохимический анализ крови (уровень билирубина, железа, мочевой кислоты, аланинаминотрансферазы и аспартатаминотрансферазы);
• ПЦР.

Дополнительные:

• рентгенография ОГК, ОБП и головы;
• ультразвуковое исследование;
• пункция костного мозга.
• ОЖСС, ферритин в крови.

Диагностика талассемии должна проводится в условиях стационара в предельно ранние сроки после появления первых признаков болезни.

Анализ крови – многоинформативный, доступный метод, который выполняют все лаборатории.

Таблица главных показателей, которые изменяются при талассемии:

	Значения нормы	При талассемии
Эритроциты млн/мкл	М- 4,5-5,6 млн/мкл Ж 4,1-5,1 млн/мкл Дети до 2х нед- 3,7-6,2 Дети до 12 лет – 3,9- 5,2	<4,5 <4,1 < 3,7 <3,8
Гемоглобин г/л	Дети 2 нед – 125-205г/л Дети до 12 лет 115-155 Ж 120-160 М 130-170	снижен до10-20 г/л или норма
Средний состав гемоглобина в эритроците	24-34 pg	<24 pg
Средняя концентрация Hb  эритроцита	31,0- 35,0 g/dl	<30 g/dl
Гематокрит  %	35-54	< 32
ЦП	0,80-1,04	< 0,6
Ретикулоциты в крови %	М – 0,23 – 1,7 Ж 0,12 – 2,04	2,6-4,0 3,2-5
Тромбоциты х109	Дети до 10 дней 99-421 Взросл 180-320	< 300
Лейкоциты х109/л	4,4 – 11,3	Зависит от тяжести состояния
СОЭ (скорость оседания эритроцитов) мм в час	2-10	>10

Помимо этого, в мазке под микроскопом обнаруживается изменение размеров эритроцитарных клеток в виде микроцитоза — уменьшение диаметра до 5-6 мкм,  при норме 7,5-8 мкм.  Для талассемии характерны мишеневидные эритроциты, светлые по периферии и темные в центре ( в норме равномерно красные).

1. Биохимический анализ крови.

Уровень общего билирубина крови в пределах нормы или повышен (норма 20,4 мкмоль/литр).

Непрямой билирубин в крови — резко повышен до 100-200 мкм/л и выше, при норме до 17 мкмоль/л.

АлАТ, АсАТ — показатели поражения печени, сердечной мышцы, значительно увеличиваются, свидетельствуют о тяжести процесса.

Мочевая кислота – (N до 8,0 ммоль/л). Увеличивается при развитии гепатоспленомегалии до высоких цифр .

Сывороточное железо (N у женщин 14,5-17,7 мкмоль/л, у мужчин 18-22,5 ммоль/л) – повышено. Пропорционально ему одновременно растет количество ферритина сыворотки крови.

2. Метод полимеразной цепной реакции – информативен в 99,8% случаев.

Материал для исследования – кровь, моча, слюна. Суть метода в выявлении поврежденного гена и хромосомы.

3. Общая железосвязывающая способность (N- 45-76 ммоль/л) – цифры

выше 80 ммоль/л.

4. Яркая рентгенографическая картина: кости нижних и верхних конечностей деформированы, пониженной плотности. Череп с признаками остеопороза.
5. УЗИ – изменение структуры и размеров внутренних органов.

Печень и селезенка увеличены, неоднородной эхогенности, участки склероза ткани печени. В почках и лоханке – уратные камни.

6. Пункция костного мозга – материал берут из плоских костей в условиях операционной в стерильных условиях. Выявляют большое количество незрелых форм эритроцитов.
7. Амниоцентез на 16 неделе беременности с целью пренатальной диагностики.

Лечение

Несмотря на высокие достижения в отрасли медицины, лекарства для излечения больного талассемией не существует. Лечение талассемии направленно на улучшение общего состояния и поддержания его на стабильном уровне, предотвращения жизненно опасные осложнения.

Главные направления оказания помощи:

• Переливание крови: цельной или чистых эритроцитов. Предпочтение отдают отмытой эритроцитарной массе, ввиду более низкого риска развития аллергических реакций и гипертермии. Переливание осуществляют при цифрах гемоглобина ниже 60г/л. Процедура выполняется 2-4 раза в месяц, в зависимости от состояния ребенка.

• При гепатоспленомегалии, выраженной гиперурикемиии билирубинемии показано оперативное лечения — спленэктомия.
• Транслантация костного мозга – считается единственным вмешательством, способным излечить больного. Но проблема поиска подходящего донора, высокая стоимость и не всегда успешное приживание донорского материала, делают операцию ограниченной в применении.
• медикаментозная коррекция уровня железа и солей мочевой кислоты. Постоянный прием витамина С.
• Поддержание на протяжении всей жизни диеты, с увеличенным потреблением танинсодержащих продуктов и витамина С.

Прогноз

В отношении жизни — благоприятный при успешной пересадке костного мозга. Относительно благоприятный при минимальной форме талассемии, легком течении. Неблагоприятный при талассемии майор.

В отношении выздоровления – неблагоприятный, исключение составляет пересадка с положительной динамикой.

Профилактика

Отказ от курения и алкоголя, правильное питание, применение средств защиты на производстве, обязательное обследование беременных, если родители носители болезни.

Источник: SostavKrovi.ru

• Тяжелая анемия. Лица с бета-талассемией главным образом страдают от очень низкого уровня гемоглобина.
• Гипербилирубинемия. У людей будет повышенное количество билирубина в крови. Это связано с увеличением разрушения красных кровяных клеток (гемолиз) селезенки.
• Желтуха. У людей может наблюдаться желтое обесцвечивание кожи, глаз и слизистых оболочек, вызванное увеличением количества билирубина в крови.
• Экстрамедуллярный гематопоэз. Аномальное образование красных кровяных клеток вне костного мозга может произойти в попытке организма компенсировать снижение производства зрелых эритроцитов. Это может вызвать увеличение органов, которые могут ощущаться во время физического осмотра.
• Спленомегалия. Увеличение селезенки может быть следствием увеличения разрушения эритроцитов и возникновения экстрамедуллярного кроветворения.
• Гепатомегалия. Увеличение печени может быть следствием накопления желчи или возникновения экстрамедуллярного кроветворения.
• Холитиаз. Это присутствие камней в желчном пузыре, что может привести к блокировке и вызвать желчь, которая будет возвращена в печень.
• Расширение костного мозга. Костный мозг расширяется из-за увеличения производства эритроцитов (эритропоэза) в попытке произвести более зрелые эритроциты и уменьшить анемическое состояние организма.
• Лицевые изменения. Из-за расширения костного мозга у детей вырастут скулы и выступ верхней челюсти. Эти изменения на лице являются классическим признаком у детей с серьезной бета-талассемией.
• Увеличение количества железа в крови. Железная перегрузка тканей может быть фатальной и обусловлена расширением эритроидных (красных кровяных клеток). Увеличение разрушения огромного количества эритроцитов вызывает увеличение количества железа, выделяемого из гемоглобина.
• Сердечно-сосудистые аномалии. Накопление железных отложений в сердечной мышце может привести к сердечным аномалиям и, возможно, сердечной недостаточности.
• Дополнительные аномалии. Индивидуумы также могут страдать от бледной кожи, усталости, плохого питания, неуспеваемости и снижения роста и развития.

Источник: www.drvolkov.ru

Талассемия подозревается у больных с семейным анамнезом, характерными симптомами и признаками микроцитарной гемолитической анемии. При подозрении на талассемию выполняются исследования, рекомендуемые для микроцитарной и гемолитической анемий с количественным определением НЬ. Имеется повышение уровней сывороточного билирубина, железа и ферритина.

При большой бета-талассемии выявляется анемия тяжелой степени, часто с гемоглобином менее 60 г/л. Число эритроцитов повышено по сравнению с уровнем гемоглобина, так как имеется выраженный микроцитоз клеток. В мазке периферической крови определяются характерные для данного диагноза изменения: большое количество ядросодержащих эритроцитов, мишеневидных клеток, мелких, бледных эритроцитов, базофильная пунктация.

При количественном исследовании гемоглобина определяется повышение НbА, что характерно для малой -талассемии. При большой бета-талассемии обычно повышается уровень HbF, иногда до 90 % и НbА обычно повышен более чем на 3 %. При -талассемии процент HbF и НbА, как правило, в пределах нормы, и определение одной или двойной генетической аномалии, характерной для талассемии, исключает другие причины микроцитарной анемии. Болезнь НbН может быть установлена при обнаружении НbН или фракции Бартса при электрофорезе гемоглобина. Можно идентифицировать специфические молекулярные изменения, но это не меняет клинического ведения больного. Для пренатальной диагностики и генетической консультации выполняют картирование генов.

Если выполняется исследование костного мозга (например, для исключения других причин) в миелограмме определяется эритроидная гиперплазия. При рентгенографии у больных с большой бета-талассемией определяются изменения, обусловленные хронической костномозговой гиперплазией. На рентгенограмме черепа определяется истончение кортикального слоя, расширение диплопических пространств со структурой в виде «солнечных лучей» и появление гранул или феномен «ground glass» («матовое стекло»). Трубчатые кости могут иметь истончение кортикального слоя, расширение костномозгового пространства и очаги остеопороза. Тела позвонков могут характеризоваться наличием гранула или феноменом «ground glass». Фаланги пальцев могут быть выпуклой или прямоугольной формы.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26]

Источник: ilive.com.ua

Сбой в сложенной работе может дать одна из цепочек, либо альфа – либо бета – цепь. Если происходят нарушения в одной из них, то синтез второй из цепочек начинает преобладать в количестве.  Поэтому их и разделяют на два вида: альфа и бета – талассемия.

• При альфа – талассемии наблюдаются такие изменения как: при мутации 1 гена болезнь может не проявляться, однако человек считается носителем и может в последствии передать ребенку болезнь; если мутации подверглись 2 гена, то это уже есть легкая форма болезни (гетерозиготная талассемия); 3 гена – это форма заболевания гемоглобинопатия Н, средняя степень проявления симптомов; если же все 4 гена подверглись мутации – это опасная форма – альфа – талассемия майор, при ней у женщины может случиться выкидыш или же малыш может умереть сразу после рождения.
• В состоянии бета – талассемии цепочка формируется из двух генов, по одному от каждого родителя. Если мутирован один ген – малая бета – талассемия у детей (талассемия гетерозиготная), это также считается заболеванием, которое проходит в легкой форме, и оно не представляет сильной опасности для носителя. Если же оба гена подверглись мутации – это плохо, так как последствия болезни будут проявляться в тяжелой форме и практически сразу, через несколько дней после рождения.

Малые талассемии протекают в легкой форме, они не беспокоят ребенка или взрослого на протяжении жизни, но все-таки есть риск его передачи по наследству будущему ребенку в дальнейшем. Талассемия гетерозиготная сопровождается легкой анемией, которую могут подтвердить при обследовании крови на общий анализ, но в лечении при таком состоянии нет необходимости.

Причины, по которым может возникнуть талассемия

Основной причиной возникновения проявлений талассемии является генетическое нарушение или мутация генов (заменяется аминокислотный остаток глобина). При этом синтез РНК нарушается, и состав гемоглобина изменяется на генетическом уровне. Если заболевание унаследовано от одного из родителей, то это —  гетерозиготность, а если обоих родителей сразу – гомозиготность.

Симптомы проявления талассемии

Это заболевание крови, может проявлять себя внешними и внутренними отклонениями развития. Часто симптомы талассемии у детей могут быть такими:

• Кожа становится бледной, иногда с желтым оттенком;
• Анемия;
• Форма головы становится либо квадратной, либо вытянутой формы, по причине изменения в строении черепа;
• Форма переносицы становится широкой, более седловидной;
• Увеличивается верхняя челюсть, нарушается прикус;
• Форма глаз может стать суженой;
• В области голеней могут проявляться язвенные раны;
• Внутренние органы могут увеличиваться в размере, особенно этому подвержены печень и селезенка;
• Появляются билирубиновые камни в желчных путях, моча имеет темный цвет;
• Ребенок отстает в половом и физическом развитии;
• Слабый иммунитет, что открывает «дорогу» к частым вирусным и бактериальным болезням.

Талассемия у детей опасное заболевание, если его во время не выявить, то это может привести к другим заболеваниям, например, к сахарному диабету, сбою работы поджелудочной железы, проблемам с сердцем, в виде сердечной недостаточности или даже к циррозу печени. Эти заболевания не менее опасны, так как не поддаются полному излечению и могут привести к летальному исходу.

Виды диагностики

Для того что исключить или выявить проблему любого заболевания крови необходимо пройти полное обследование. В него может включаться:

• Взятие общего анализа крови – при помощи него смотрят, в каком состоянии, количестве и форме находятся эритроциты и бласты;
• Биохимический анализ крови – может показать высокий уровень фетального гемоглобина или гипербилирубинемию;
• Анализ крови на гемоглобин.

Если при исследовании анализа крови обнаружено большое количество фетального гемоглобина (91%) в клетках крови, то это подтверждает положительный диагноз талассемии.

Если возникли подозрения, то дополнительно могут назначить:

• Электрофорез гемоглобина;
• Обследования костного мозга – рентгенография;
• Возможно, понадобится УЗИ обследование, для того, чтобы оценить состояние селезенки и печени.

В период беременности тоже проводят диагностику, начиная с 11 недель срока беременности, делают биопсию ворсинок хориона, а также после 16 недели берут часть околоплодных вод на обследование – амниоцентез. При таком методе диагностики исследуют клетки плода, которые получают методом пункции через брюшную стенку матери. Эта процедура контролируется УЗИ аппаратом. Добытые  клетки зародыша передают на обследование в генетический центр.

Но при таком методе обследования есть риск того, что родовая деятельность может начаться раньше положенного срока. Кроме того, существует опасность занесения инфекции плоду. Поэтому стоит все обсудить со своим лечащим врачом, прежде чем принимать решение на проведение такого обследования.

Анализ крови талассемию может выявить практически сразу, поэтому если у Вас есть подозрения или Вы планируете здоровое потомство, то стоит пройти обследования в неотложном порядке.

Как лечить талассемию

Клинические рекомендации для профилактики и лечению талассемии может дать  только лечащий врач, он их основывает, смотря на степень тяжести и исходя из типа заболевания. Основной задачей при лечении талассемии является сохранение правильной концентрации гемоглобина крови. Если это заболевание проходит в легкой форме, то лечение не назначают совсем.  Если же состояние средней тяжести, то потребуется периодическое переливание эритроцитов крови, особенно, если это бета – талассемия. Также в комплексе к переливанию крови назначают препараты, которые приводят в норму уровень железа.

Если форма заболевания на стадии тяжелой формы, то переливания крови потребуются очень часто, с совместным приемом лекарств, которые выводят лишнее железо. Иногда это может быть затруднительным, так как нужен донор с похожим белковым составом крови. Если таковой есть, то он должен быть постоянным, иначе кровь не сможет «уживаться» и будет только хуже.

Если размеры селезенки сильно увеличиваются, то могут предложить операцию по удалению этого органа, если есть опасность для жизни и здоровья больного.

Еще один метод лечения – это пересадка костного мозга. Этим способом можно полностью избавить больного от талассемии, если операция пройдет успешно. Но есть и риск. Кроме  того, это очень дорогостоящая операция и ее послеоперационный период тоже. Поэтому позволить себе такую операцию могут лишь «единицы» больных.

Источник: medjenciklopedija.ru