Эта генетически гетерогенная аутосомно-доминантная болезнь клинически выражается в чрезвычайно высокой гиперхолестеринемии. Следовательно, клинически это единая нозологическая форма. Заболевание связано с наследованием мутантных генов, кодирующих рецептор ЛПНП.
В настоящее время идентифицировано 4 разных класса мутаций рецептора ЛПНП. В результате этих мутаций нарушается: 1) синтез, 2) транспорт, 3) связывание и 4) кластеризация ЛПНП в клетке.
Мутации 1-го класса делают соответствующие аллели «недействительными», что выражается в полном отсутствии иммунологически обнаруживаемых рецепторов. При наличии мутантных аллелей 2-го класса нарушается транспорт любых синтезируемых рецепторов ЛПНП. Мутантные аллели 3-го класса вызывают образование функционально дефектных рецепторов, неспособных связывать ЛПНП. При наличии мутаций в аллелях 4-го класса формируются рецепторы, во всех отношениях нормальные, кроме того, что они не могут собираться в группы (кластеризоваться) в окаймленных ямках, а это препятствует их «втягиванию» в клетку (интернализации) после связывания ЛПНП.
Таким образом, семейная гиперхолестеринемия — демонстративный пример генетической гетерогенности наследственной патологии. Более того, по каждому классу мутаций, которые фактически являются отдельными нозологическими формами с генетической точки зрения (разная этиология), обнаружены уже десятки мутантных аллелей с патологическим действием.
Клиническая картина полной (гомозиготной) формы семейной гиперхолестеринемии характеризуется необычно высокой гиперхолестеринемиеи и появлением уже в детском возрасте ксантом на коже, на сухожилиях. Появляется липоидная дуга роговицы. В период полового созревания формируются атероматозное поражение устья аорты, а также стеноз венечных артерий сердца, что проявляется систолическим шумом на аорте и ангиографически определяемым сужением корня аорты и стенозом коронарных артерий. Клинически развивается типичная картина ишемической болезни сердца. До применения современных методов лечения пациенты с семейной гиперхолестеринемиеи внезапно умирали в возрасте до 30 лет в связи с острой коронарной недостаточностью. Патологоанатомически обнаруживается массивный атероматоз аортального клапана и восходящей части дуги аорты. В крупных артериях наблюдаются сходные, но менее выраженные изменения.
Тяжесть клинической картины и возраст, в котором развивается болезнь, определяется состоянием рецепторов ЛПНП. По этому биохимическому признаку всех больных можно разделить на 2 группы — рецепторнегативных и рецептордефицитных. Наиболее ранняя форма развития ишемической болезни сердца отмечается у рецепторнегативных гомозигот. В возрасте до 10 лет у 65% из них развивается ишемическая болезнь сердца, 20% больных умирают в возрасте до 25 лет. У рецептордефицитных гомозигот ишемическая болезнь сердца развивается после 10 лет, а к 25 годам умирают 4% больных.
Поражаемость атеросклерозом и ишемической болезнью сердца лиц разного пола при гомозиготной семейной гиперхолестеринемии одинакова.
Гетерозиготная форма семейной гиперхолестеринемии часто остаётся невыявленной до взрослого состояния, пока не развивается сердечно-сосудистая недостаточность. У таких больных отмечаются гиперхолестеринемия, липоидная дуга на роговице, ксантелазмы или холестериновые отложения в коже, ксантомы сухожилий (тыльная поверхность кисти, локтевой сустав, пяточные и коленные сухожилия). К 50 годам у 50% мужчин — гетерозигот по семейной гиперхолестеринемии — развивается ишемическая болезнь сердца (на 20 лет раньше, чем у остальных людей). У женщин — гетерозигот по семейной гиперхолестеринемии — первые признаки ишемической болезни сердца появляются на 9-10 лет раньше, чем у мужчин.
Лечение гомозиготных больных семейной гиперхолестеринемией — необычайно трудная задача. Диета и лекарственные препараты неэффективны. Эффективной мерой может быть плазмаферез с двухнедельным интервалом. Более радикальная мера — пересадка печени.
Лечебная помощь при гетерозиготных формах семейной гиперхолестеринемии — лекарственная терапия, направленная на снижение уровня холестерина, исключение факторов риска ишемической болезни сердца (особенно курения), позже применяют шунтирование.
Распространённость обеих форм семейной гиперхолестеринемии составляет в большинстве популяций 0,2%. В основном наблюдается гетерозиготная форма. Частота мутантных генов по всем 4 классам рецепторов ЛПНП составляет 1:500, а гомозиготная форма встречается с частотой 1:250 000.
МІТОХОНДРІАЛЬНІ ХВОРОБИ
Генетична програма організму записана послідовністю нуклеотидів в ДНК, що локалізується не тільки в хромосомах ядра, але й у цитоплазмі кожної клітини — в хромосомі мітохондрій. Код мітохондрій дещо відрізняється від того, що існує при записі в ДНК ядра, і був описаний у попередніх розділах. Гени, розташовані в ДНК мітохондрій, успадковуються не за законами Менделя, а шляхом прямого розподілу мітохондрій між новими клітинами разом з цитоплазмою під час мітозу.
Мітохондрії — це енергетичні системи клітин, ДНК яких називають М-хромосомою, або 25-ою хромосомою. Мітохондрії реплікуються незалежно від хромосом ядра, вони присутні в цитоплазмі у великій кількості (ампліфіковані). Організм може бути гомохондріальним або гетерохондріальним залежно від того, однакові чи різні мітохондрії існують у цитоплазмі його клітин.
Енергетичні потреби клітин забезпечуються за допомогою гліколізу чи окислювально-відновлювальних процесів. Останні здійснюються за рахунок роботи 60 генів (5 комплексів) дихального ланцюга мітохондрій, тільки 13 з яких локалізуються в М-хромосомі, інші — ядерні гени; між усіма генами існує тісний, добре скорегований взаємозв’язок. Генна карта М-хромосоми наведена на рис. 13.
Будь-яке порушення в генах дихального ланцюга супроводжується розвитком спадкової патології, а саме мітохондріальних хвороб. Мутації в генах, розташованих в ядерних хромосомах, є також причиною мітохондріальних хвороб, що успадковуються за законами Менделя.
Якщо ушкоджені гени М-хромосом, — виникають хвороби з цитоплазматичною (материнською) успадкованістю, бо велику цитоплазму з мітохондріями мають лише яйцеклітини. Тобто, в цьому випадку хворобу передають тільки жінки, але хворіють особи обох статей. Можливі спорадичні випадки мітохондріальних хвороб, нові мутації в ядерних, чи мітохондріальних генах. Ушкодження генів мітохондрій соматичних клітин може відбутися в окремих тканинах чи органах і викликати патологію з переважним ураженням певного органу.
Генетична класифікація мітохондріальних хвороб базується на їх розподілі по групах за умовами успадкування:
1.Дефекти ядерної ДНК, різні мутації, що зумовлюють:
а) дефекти транспорту субстрату;
б) дефекти утилізації субстрату;
в) дефекти ферментів циклу Кребса;
г) дефекти процесів окислювання-фосфорилування;
д) дефекти дихального ланцюга;
е) дефекти постачання білків.
2. Дефекти мітохондріальної ДНК:
а) спорадичні масштабні перебудови;
б) точкові мутації в структурних генах;
в) точкові мутації в генах, що взаємодіють зі структурними генами.
3. Дефекти міжгеномних сигналів:
а) аутосомно-домінантні множинні делеції мітохондріальної ДНК;
б) аутосомно-рецесивне пригнічення функції мітохондріальної ДНК.
4. Набуті пошкодження мітохондріальної ДНК під впливом дії шкідливих чинників:
а) токсинів, наприклад 1-метил-4-феніл-1,2,3,6-тетрагідропіридин;
б) ліків, наприклад зидовудин (АZТ) і в) процесу старіння.
До спорадичних випадків мітохондріальних хвороб, в основі яких лежать поодинокі делеції чи інсерції в деяких генах, належать синдром Кірнса—Сейра (офтальмоплегія, пігментна дегенерація сітківки, кардіоміопатія, порушення піруват- та лактат-метаболізму, можлива інсерція вірусу); церебральна прогресуюча екстернальна офтальмоплегія (СРЕО); синдром Пірсона.
Серед мітохондріальних хвороб з материнським типом успадкування розрізняють синдроми: МЕRRF (міоклональна епілепсія, ураження м’язових волокон, точкова мутація в гені лізинової тРНК); МЕLAS (мітохондріальна енцефаломіопатія з лактат-ацидозом та нападоподібним перебігом, точкова мутація в гені лейцинової тРНК); міокардіопатія, атаксія-сліпота (точкова мутація в гені АТФ-ази 6); 1.LНОN (Лебера спадкова атрофія зорових нервів, декілька точкових мутацій в генах І комплексу дихального ланцюга (NADH dehydrogenase). Всі описані мутації змінюють гени, що розташовані в мітохондріях.
Менделюючі мітохондріальні хвороби представлені аутосомно-домінантною та аутосомно-рецесивною формами церебральної прогресуючої офтальмоплегії, рецидивуючою міоглобінурією (множинні делеції в генах, що працюють у клітинах м’язів) та нападами лактат-ацидозу (множинні делеції в генах, що працюють в клітинах м’язів та лімфоцитах). Поряд з цими якісними порушеннями спостерігається також тканеспецифічне зменшення кількості мітохондрій, що призводить до розвитку міопатії — нефропатії або гепатопатії, або енцефаломіопатії.
Головними клінічними та біохімічними ознаками мітохондріальних хвороб є міопатії (енцефаломіопатії, кардіоміопатії), втрата зору за рахунок пігментного ретиніту, чи атрофії зорового нерва, порушення метаболізму пірувату та лактату, ферментів комплексів дихального ланцюга.
Діагностика мітохондріальних хвороб починається зі звичного для лікаря-генетика етапу складання родоводу та його аналізу для визначення типу успадкування патології в родині. Наступним — є клінічне обстеження хворого та членів його сім’ї, лабораторні аналізи стану метаболізму у хворого: визначення органічних кислот, амінокислот та карнітину у крові, у добовій сечі та цереброспінальній рідині (в залежності від клінічної ситуації). Результати цього обстеження визначають необхідність у наступному етапі досліджувати кров (прямий аналіз для визначення мутацій у мітохондріальній ДНК) чи матеріал біопсії м’язів: гістохімія та електронна мікроскопія (кількість та структура мітохондрій, їх функція), біохімічне дослідження дефектів окислювання-фосфорилування (у свіжих зразках біопсійного матеріалу) та аналіз ДНК мітохондрій.
Знання етіопатогенетичних механізмів мітохондріальних хвороб відкриває нові можливості їх специфічного лікування. Так, при лактат-ацидозі в залежності від первинного дефекту з успіхом використовуються різні підходи:
Аналіз мітохондріальної ДНК використовується також для встановлення спорідненості людей по материнській лінії. Так, з його допомогою були одержані вичерпні докази щодо царського походження розстріляних більшовиками в 1918 р. членів родини російського царя Миколи II шляхом порівняння ДНК мітохондрій клітин з ексгумованих останків і живих родичів царя за материнською лінією (рис. 14). Таким чином, вперше була продемонстрована наявність гетеромітохондріальності та нової точкової мутації (заміна пар основ) у мітохондріальній ДНК жіночої яйцеклітини.
Источник: StudFiles.net
Что такое семейная гиперхолестеринемия
Альтернативные названия этой патологии – гиперлипопротеинемия и дислипидемия. Характеризуется она аномально высоким уровнем липопротеинов (сложные белки) и/или липидов (жиры и жироподобные вещества) в крови, который объясняется нарушением их обмена. Приставка «семейная» (первичная) в названии говорит, что это наследственное заболевание, причиной возникновения которого является дефектный ген. Встречается гиперхолистеринемия во всех расах, у большинства европеоидных популяций распространение 1 на 500, но особенно ей подвержены:
- ливанцы;
- французские канадцы;
- южноафриканские индийцы и евреи ашкенази.
Патогенез
Заболевание носит гетерогенный аутосомно-доминантный характер (передача ребенку от родителя) и связано с наследованием подвергшихся мутации генов, которые кодируют липопротеины низкой плотности. В результате этого наблюдаются нарушения синтеза (выработки), транспортировки, связывания и кластеризации липопротеинов в клетках. В официальной медицине пользуются следующей классификацией наследственной гиперхолестеринемии:
- Возникает при пониженной липопротеинлипазе (фермент, расщепляющий триглицериды крупных хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности – ЛПОНП) или при нарушениях активатора липопротеинлипазы (аполипопротеин С2, апоС2). Приводит к повышению уровня хиломикронов: самые крупные липопротеины, которые образуются в тонком кишечнике его клетками при всасывании экзогенных (внешних, поступающих из пищи) жиров.
- Развивается при недостаточности ЛПНП-рецептора: мембранного белка, который участвует в эндоцитозе (процессе захвата внешнего материала) липопротеинов низкой плотности с холестерином. Приводит к повышению уровня ЛПНП (липопротеинов низкой плотности).
- Возникает при дефиците апоС2 (в гомозиготе апоС2 2/2), становится причиной повышения уровня липопротеинов промежуточной плотности (ЛППП).
- Характеризуется усиленным синтезом ЛПОНП совместно с пониженной липопротеинлипазой. Выявляемое нарушение – рост уровня хиломикронов и ЛПОНП.
На фоне мутации гена LDLR (одного или нескольких) происходит снижение эффективности эндоцитоза ЛПНП и ЛПСП (липопротеины низкой и средней плотности), снижается печеночный захват и потому начинается накопление ЛПНП плазмы вместе с увеличением синтеза этого белка из ЛПСП. Переставшие усваиваться на клеточном уровне липопротеины остаются свободным веществом в потоке крови, что провоцирует заболевания сердечно-сосудистой системы. Нарушенный метаболизм холестерина проявляется в следующих моментах:
- Высокий уровень липопротеинов в плазме приводит к развитию атеросклероза (отложение холестерина в просветах сосудов с последующими деформацией и сужением протока), поскольку повышается захват ЛПНП рецептор-независимыми путями.
- Длительный эндоцитоз окисленного холестерина пенистыми клетками приводит к его скоплению в просвете артерии, происходит образование тромба. Это является главной причиной возникновения инфаркта миокарда, инсульта.
Признаки семейной гиперхолестеринемии
Внешние признаки данной патологии развиваются поздно: единственный симптом, который можно обнаружить уже при рождении – концентрация холестерина в плазме крови выше 95%. При гомозиготной гиперхолестеринемии признаки семейного заболевания появятся в детстве (до достижения 10-ти лет), при гетерозиготной – позже (с 10-ти лет или в среднем возрасте). Основные внешние проявления:
- ксантомы – кожные новообразования в виде узлов с липидными включениями, появляются на бедрах и ягодицах, ахилловых сухожилиях, фалангах пальцев, в складках кожи, волосистой части головы, на локтях, коленях, стопах;
- старческая дуга – желтоватые пятна на внешней границе радужной оболочки глаза;
- ксантелазмы – отложение желтой субстанции в коже верхнего века.
Во взрослом возрасте 40% пациентов имеют полиартрит (воспаление нескольких суставов) или тендосиновит (воспаление в синовиальных выстилках сухожилий), не склонные к прогрессированию. То, как проявится семейная гиперхолестеринемия, зависит от ее формы:
- Гетерозиготная (от 1-ого родителя) – преимущественно характеризуется сердечно-сосудистой недостаточностью у взрослых, у женщин симптоматика появляется раньше, чем у мужчин (в среднем разрыв в 10 лет).
- Гомозиготная (от 2-х родителей) – может спровоцировать образование сухожильных ксантом и роговичной дуги уже в детском возрасте, у подростков появляются клинические симптомы ишемической болезни сердца, острая коронарная недостаточность.
Свободный холестерин, циркулирующий в токе крови, может провоцировать сужение просвета сосудов, формирование тромбов, блокировку коронарных артерий, которые питают сердце (возникает ишемическая болезнь), в молодости. Среди распространенных проявлений изменений в системе кровообращения при гиперхолестеринемии врачи упоминают такие:
- стенокардия (сжатие в груди) при физических нагрузках;
- транзиторная ишемическая атака (неспособность говорить, слабость в правой или левой половине туловища) при поражении артерий головного мозга;
- боли в икроножных мышцах во время ходьбы (ввиду закупорки артерий ног);
- проблемы с кровообращением нижних конечностей;
- одышка, боли в груди, головокружения, потеря сознания (при аортальном стенозе из-за сужения прохода аорты).
Осложнения
Самым распространенным последствием гиперхолестеринемии семейного типа является атеросклероз, который характеризуется уплотнением сосудистых стенок и последующим сужением их просвета, что приводит к нарушению кровоснабжения внутренних органов. Он может поражать:
- аорты;
- сосуды сердца (вызывает ишемическую болезнь);
- сосуды мозга;
- артерии кишечника;
- сосуды нижних конечностей;
- почечные артерии.
В зависимости от локализации атеросклероза у человека с семейной гиперлипопротеинемией могут наблюдаться ишемическая болезнь, артериальная гипертензия (стойкое повышение давления), недостаточность артериального клапана (затруднен обратный отток крови). Не исключены:
- нарушения сердечного ритма;
- инфаркт миокарда (гибель части сердечной мышцы);
- пороки сердца (его структурные нарушения);
- сердечная недостаточность (застой крови и плохое кровоснабжение);
- ишемический инсульт (гибель участка головного мозга);
- нарушения умственной деятельности;
- инфаркт кишечника;
- перемежающаяся хромота (боли в икрах при ходьбе);
- трофические язвы кожи и глубоких тканей нижних конечностей (могут привести к необходимости ампутации ног при сильном некрозе);
- образование тромба (сгустка крови) и его отрыв с последующей закупоркой сосуда;
- разрыв сосуда.
Диагностика
Обнаружение гиперхолестеринемии происходит во время изучения результатов анализа крови, где проверятся развернутая липидограмма, и при осмотре у врача (по физическим признакам), но установить семейный характер патологии можно только посредством дополнительных исследований:
- анализ липидного профиля на предмет соотношения уровня жиров в сыворотке крови;
- генетические тесты мутаций – посредством взятия крови из вены для анализа ДНК на предмет изменений в генах 19-ой хромосомы;
- обследования близких родственников для подтверждения возможности семейной передачи болезни (каскадный скрининг – до 3-ей линии родства);
- исследование уровня тиреоидных гормонов (как метод дифференциальной диагностики гиперхолестеринемии, чтобы исключить гипотиреоз);
- ангиография (компьютерная, рентгенографическая) – метод контрастного исследования (с введением специального вещества), который показывает функциональное состояние сосудов, помогает выявить тромбы, атеросклероз, повреждения, опухоли;
- допплерография – ультразвуковое изучения сосудов, при котором оценивается движение крови.
Лечение гиперхолестеринемии
Снижение уровня липипротеинов низкой плотности (по необходимости и триглицеридов), коррекция липидного обмена питанием и медикаментами являются основными задачами терапевтической схемы. Дополнительно важно снизить вероятность развития патологий сердечно-сосудистой системы и тяжелых осложнений. Внешние проявления болезни (ксантомы, ксантелазмы) при нормализации состояния регрессируют. Составление курса лечения гиперхолестеринемии зависит от ее разновидности:
- При семейной гомозиготной форме заболевания медикаменты значимых результатов почти не дают, поэтому здесь необходимо подключение плазмафереза (экстракорпоральный метод очистки крови), который проводится с интервалами в 2 недели. Более дорогостоящей и менее распространенной альтернативой является система селективной сорбции. В тяжелых ситуациях может назначаться пересадка печени (имеет большое количество осложнений). При медикаментозном лечении нужны высокие дозы статинов.
- При гетерозиготной гиперхолестеринемии семейного типа основное лечение – медикаментозное, посредством нескольких групп препаратов. Параллельно проводится контроль риска сердечно-сосудистых заболеваний даже при нормализации уровня холестерина.
- У детей применение медикаментозных препаратов целесообразно при проявлении симптомов атеросклеротических изменений уже с рождения или в подростковом возрасте. Преимущественно им назначают Фенофибрат и секвестранты желчных кислот, но при тяжелом течении патологии не исключены и более опасные (по количеству побочных эффектов и противопоказаний) статины. Возможно применение ингибитора адсорбции холестерина. Детям с гомозиготной гиперхолестеринемией показан аферез ЛПНП.
Образ жизни
Пациент, которому диагностировали семейную гиперлипопротеинемию, должен отказаться от курения и алкоголя, которые увеличивают нагрузку на сосуды и сердце. Еще несколько важных рекомендаций от врачей:
- снижение веса при наличии ожирения (посредством подобранной специалистом диеты) и последующий контроль массы тела;
- подбор индивидуальной физической активности (уровень нагрузок зависит от состояния пациента) для преодоления гиподинамии – от получаса ежедневно;
- соблюдение режима труда и отдыха (не пренебрегать полноценным сном, не допускать физического и умственного перегруза);
- соблюдение диеты (при гиперхолестеринемии семейной назначается пожизненно);
- ежедневные прогулки на свежем воздухе (длительностью не менее часа).
Диета
Ограничение поступления животных жиров, исключение алкоголя (повышает количество триглицеридов), увеличение доли клетчатки и витаминов в рационе – основные задачи диеты при гиперхолестеринемии семейной. Через каждые 3 месяца проводятся анализы крови для контроля состояния пациента. Пищу готовят на пару, отваривают, от жарки следует отказаться, запекание только в редких случаях. Меню составляется с диетологом и отвечает следующим требованиям:
- животные жиры – 7% от общей калорийности и менее;
- полиненасыщенные жиры – 10%;
- мононенасыщенные жиры – 10%;
- углеводы – 50-60%;
- белки – 13-15%.
Суточная калорийность при гиперхолестеринемии рассчитывается индивидуально, в рационе обязательно присутствуют свежие овощи и фрукты, растительное масло вместо животных жиров (оливковое, льняное), до 3-х раз в неделю употребляется рыба (желательно морская), остальное время белок берут из птицы (курица, индейка без кожи) или нежирной телятины, баранины. Полезными продуктами при гиперхолестеринемии считаются:
- орехи;
- овсянка, рис (остальные крупы в меньшей степени);
- виноград, грейпфрут и иные цитрусовые;
- кукуруза;
- чеснок.
При гиперхолестеринемии семейного типа можно вводить в рацион кисломолочные продукты с пониженной жирностью, яйца (до 4-х шт. в неделю), хлеб из муки грубого помола (до 150 г на день), цельного зерна. Хороший эффект оказывают отвары шиповника, бессмертника, листьев подорожника, корня одуванчика, но народная медицина при гиперхолестеринемии только дополняет основное лечение. Очень важно ограничить количество соли до 3-х г/сутки, забыть про следующие продукты:
- сливочное масло;
- кофе;
- субпродукты (сердце, печень);
- колбасы;
- сыры;
- копченые и консервированные изделия;
- жирное мясо и птица (свинина, утка, кролик).
Медикаментозная терапия
Снижение уровня липопротеинов низкой плотности (на 40-50%) и поддержание этих значений является главной задачей медикаментозного лечения гипохолестеринемии как семейного типа, так и приобретенного. Основными группами препаратов, назначаемых врачами, являются:
- Секвестранты (изоляторы) желчных кислот (Колестирамин, Колестипол, Колесевелам) – ионно-обменные смолы, которые связывают содержащие в себе холестерин желчные кислоты, находящиеся в просвете кишечника, и способствуют их выведению. Уменьшают риск возникновения болезней сердца, снижают число летальных исходов от инфаркта, подавляют синтез холестерина в плазме крови. Могут назначаться для длительного лечения, но имеют большое количество противопоказаний. Применяются перорально.
- Статины (Розувастатин, Аторвастатин) – уменьшают синтез холестерина в печени, стимулируют разрушение липидов, предотвращают новые сосудистые повреждения и уменьшают степень проявления уже имеющихся. Могут негативно влиять на мышечную ткань, запрещены при тяжелых патологиях печени. Применяются перорально, снижают общий холестерин на 50%.
- Ингибиторы абсорбции холестерина (Эзетимиб) – препятствуют всасыванию этого вещества в кишечнике, но при гиперхолестеринемии дают незначительный результат, поскольку воздействуют лишь на 20% липопротеинов (80% синтезируются в печени).
Дополнительно к терапии статинами при повышенном уровне триглицеридов добавляются еще несколько лекарственных препаратов. Фибраты (Фенофибрат, Липанор, Трилипикс) повышают количество липопротеинов высокой плотности и снижают число триглицеридов, примеряются перорально. Никотиновая кислота в инъекциях действует почти аналогично, может разъедать атеросклеротические бляшки, на 10-20% понижает и уровень липопротеинов низкой плотности.
Аферез липопротеидов низкой плотности
Метод снижения концентрации «плохого» холестерина, являющийся 1-ым селективным экстракорпоральным, был разработан на замену плазмоферезу, который нарушал процесс гомеостаза (саморегуляции организма). Суть афереза заключается в удалении ЛПНП через связывание со специфическими телами – иммуносорбции. Показаниями к выполнению процедуры являются:
- гетерозиготная гиперхолестеринемия (семейная и вторичная);
- ишемическая болезнь сердца (тяжелая форма);
- операция реваскуляризации миокарда в анамнезе (для предотвращения повторного стенозирования).
В современной медицине аферез липопротеинов низкой плотности считается самым эффективным способом лечения больных с резистентностью (устойчивостью) к медикаментозной терапии и с гетерозиготной формой гиперхолестеринемии, беременных женщин. Методика может применяться на протяжении нескольких десятков лет, поскольку считается безопасной даже для детей. Осложнения и побочные реакции возникают лишь у 1% пациентов. Среди таких минусов процедуры:
- боли за грудиной;
- приливы крови к лицу;
- дискомфорт в области живота;
- аритмия (нестабильность пульса);
- анемия;
- гипотония (падение артериального давления) на фоне параллельного приема ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента.
Прогноз
При проведении грамотной и длительной терапии удается поддерживать нормальный уровень холестерина и замедлить прогрессирование атеросклеротических изменений, возможно продление срока жизни, особенно при начале лечения с детского возраста. Врачи сообщают, что точный прогноз при гиперхолестеринемией зависит от:
- числа атрогенных (защищающих от атеросклероза) и протрогенных (провоцирующих эту проблему) липидов;
- локализации основных проявлений патологии;
- скорости прогрессирования атеросклеротических изменений;
- дополнительных факторов риска (гипертония, сахарный диабет, курение).
У пациентов с гомозиготной гиперхолестеринемией (если симптомы наблюдались уже с рождения) при отсутствии лечения срок жизни не превышает 30 лет. При отсутствии лечения у всех мужчин к 70-ти годам с гетерозиготной гиперхолестеринемией развивается ишемическая болезнь сердца, у женщин вероятность аналогичного исхода – только 75%. К 30-ти годам у мужчин шансы на ишемию составляют 5%, к 50-ти – 50%. У женщин риск развития этого заболевания – 15% к 50-ти годам, поэтому летальный исход для мужчин более опасен.
Источник: vrachmedik.ru
Процедуры и операции | Средняя цена |
Консультации / Консультации взрослых специалистов / Консультации в терапии | от 500 р. 832 адреса |
Кардиология / Консультации в кардиологии | от 600 р. 768 адресов |
Педиатрия / Консультации детских специалистов / Первичные консультации детских специалистов | от 600 р. 97 адресов |
Кардиология / Диагностика в кардиологии / Лабораторные исследования в кардиологии | 237 р. 504 адреса |
Кардиология / Диагностика в кардиологии / Лабораторные исследования в кардиологии | 297 р. 482 адреса |
Анализы / Биохимический анализ крови / Исследование липидного обмена | 250 р. 450 адресов |
Анализы / Биохимический анализ крови / Исследование липидного обмена | 533 р. 373 адреса |
Анализы / Биохимический анализ крови / Исследование липидного обмена | 519 р. 370 адресов |
Анализы / Биохимический анализ крови / Исследование липидного обмена | 909 р. 229 адресов |
Анализы / Биохимический анализ крови / Исследование липидного обмена | 296 р. 70 адресов |
Источник: www.KrasotaiMedicina.ru