( от карио. и греч. gramma — рисунок, линия), воспроизведённый во всех деталях (фотография или зарисовка) и систематизированный набор хромосом одной клетки. Систематизация осуществляется путём подбора пар гомологичных хромосом или группы неидентифицируемых хромосом и определения номера или буквы данной пары (группы) в соответствии с идиограммой вида. Осн. задача кариограммного анализа — выявление различий внешне сходных хромосом в той или иной их группе.
Смотреть значение Кариограмма в других словарях
Кариограмма — (карио- + греч. gramma запись, изображение) см. Идиограмма.
Большой медицинский словарь
Кариограмма — (от карио. и . грамма) – графическое изображение кариотипа,т. е. числа, формы, размеров хромосом и т. п. В медицинской генетике спомощью кариограммы диагностируют некоторые.
Большой энциклопедический словарь
Кариогра́мма — (Карио-+ греч. gramma запись, изображение)
см. Идиограмма.
Медицинская энциклопедия
1. Понятие о кариотипе и кариограмме.
Кариотип — это совокупность всех хромосом диплоидного набора клетки, который характеризуется количеством хромосом и особенностями строения каждой хромосомы. Для нормального кариотипа характерно следующее:
присутствует нормальное количество хромосом,
все хромосомы представлены парами гомологичных друг другу хромосом,
каждая хромосома имеет нормальное строение: характерное для нее расположение центромеры, соотношение и строение плеч, отсутствуют хромосомные мутации.
Кариограмма – это изображение всех хромосом диплоидного набора клетки, которые распределены по группам и расположены друг за другом в порядке уменьшения размеров с учетом индивидуальных особенностей каждой хромосомы.
Организмы разных видов различаются по кариотипу: по числу и/или индивидуальным особенностям тех или иных хромосом. Кариотип и хромосомы человека обладают многими признаками, общими для кариотипа и хромосом организмов других видов.
Хромосомы состоят из хроматина – комплекса ДНК с многочисленными белками.
Структурной единицей хроматина является нуклеосома – комплекс из четырех пар гистоновых белков, вокруг которого намотано около двух витков молекулы ДНК. В одной хромосоме находится только одна молекула ДНК, которая намотана на тысячи гистоновых комплексов.
Разные участки хроматина различаются по степени конденсации, или упаковки в пространстве. Эухроматин слабо конденсирован и содержит активно функционирующие гены. Гетерохроматин сильно конденсирован и содержит нефункционирующие гены и участки ДНК, не содержащие гены. Участки гетерохроматина окрашиваются красителями сильнее, чем участки эухроматина и в микроскоп выглядят более темными.
При делении клетки хроматин, конденсируясь, приобретает вид плотных палочковидных структур, особенно хорошо видимых в метафазу митоза.
Диплоидный набор хромосом представляет собой набор пар гомологичных друг другу хромосом. Хромосомы каждой пары гомологичны друг другу и негомологичны всем остальным хромосомам. Кариотип человека включает в себя 46 хромосом: 22 пары аутосом и две половые хромосомы: две Х-хромосомы у женщин, Х- и Y-хромосомы у мужчин.
Негомологичные хромосомы различаются по длине и форме, имеют приблизительно одинаковую толщину.
Все хромосомы имеют два плеча и расположенный между ними истонченный участок – центромеру, или первичную перетяжку. В области первичной перетяжки расположен кинетохор – плоская структура, белки которой, взаимодействуя с микротрубочками веретена деления, обеспечивают перемещения хромосом во время деления клетки.
Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку, в области которой расположены гены рибосомных РНК, происходит синтез рРНК и образуется ядрышко ядра. У человека вторичную перетяжку имеют хромосомы 13, 14, 15, 21 и 22.
В кариотипе находятся хромосомы трех типов, различающиеся по расположению центромеры и,соответственно, соотношению плеч.
Концы каждой хромосомы – это теломеры. У человека ДНК теломерного участка представляет собой многократно повторяющуюся нуклеотидную последовательность 5′ ТТАГГГ 3′ в одной из нуклеотидных цепей ДНК.
После каждого акта репликации и деления клетки происходит укорочение теломерных участков хромосом.
В диплоидном наборе женских особей находится две Х-хромосомы, а в диплоидном наборе мужских особей – одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Х- и Y-хромосомы различаются по длине, форме и наборам генов. У человека ген SRY Y-хромосомы обусловливает развитие мужского пола.
Во время профазы и метафазы митоза каждая хромосома состоит из двух одинаковых хроматид – одинаковых копий материнской хромосомы, образовавшихся после репликации ДНК.
Хромосомы подразделяются на аутосомы и половые хромосомы или
По предложению Г. А. Левитского (1924) совокупность признаков ди-
плоидного набора хромосом соматических клеток была названа кариоти-
пом. Он характеризуется числом, формой и размерами хромосом. В карио-
типе соматической клетки человека различают 22 пары аутосом и пару по-
ловых хромосом. Набор хромосом в соматических клетках называют дип-
лоидным, а в половых клетках — гаплоидным. Для описания хромосом
кариотипа по предложению С. Г. Навашина их располагают в виде идио-
граммы — систематизированного расположения хромосом попарно в про-
ядке убывания их величины.
В 1960 г. была предложена Денверская международная классифика-
ция хромосом, где хромосомы классифицированы по величине и форме.
По Денверской классификации хромосомы человека делят на 7 групп, ко-
торые обозначают буквами латинского алфавита:
A: 1–3 — крупные метацентрические;
B: 4–5 — крупные субметацентрические;
C: 6–12 и Х-хромосома — средние метацентрические и субметацентрические;
D: 13–15 — средние акроцентрические;
E: 16–18 — малые субметацентрические;
F: 19–20 — малые метацентрические;
G: 21–22 и Y-хромосома — малые акроцентрические.
Согласно Парижской классификации (1971 г.) хромосомы различа-
ют по их дифференциальной окраске. Расположение окрашенных участков
по длине хромосомы зависит от локализации определенных фракций ДНК.
Характер окрашивания специфичен для негомологичных хромосом.
2.3 Молекулярная организация хромосом эукариот
Хромосомы эукариот — это спирализованный хроматин — комплекс
ДНК и белков, где 40 % приходится на ДНК, 40 % — на гистоновые (ос-
новные) белки и почти 20 % — на негистоновые белки и немного РНК.
Гистоны — хромосомные белки с высоким содержанием аргинина и
лизина. Их 5 классов: H1, H2A, H2B, H3, H4. Гистоны стабилизируют
структуру хромосомы и играют роль в регуляции активности генов.
Негистоновые (кислые) белки. В хромосомах их количество приблизи-
тельно вдвое меньше гистоновых. Существует более 100 видов негистоновых
белков. Они разнообразны по молекулярному весу, структуре, видоспеци-
фичны. Эти белки могут быть ответственны за репликацию, репарацию,
транскрипцию, возможно, играют роль и в активации генов. К ним относят
актин, миозин, тубулин, ферменты синтеза РНК и ДНК-полимеразы и др.
Из 5 классов гистонов, 4 (Н2А, Н2В, Н3, Н4) образуют своеобразные
шаровидные тельца — коры диаметром около 10 нм. В одну кору входит 8 мо-
лекул гистонов. Отрезок двуспиральной нити ДНК (около 140 нуклеотид-
ных пар) образует вокруг нее почти 2 оборота. Кора, вместе с молекулой
ДНК, образует уникальную повторяющуюся единицу организации наслед-
ственного материала эукариот — нуклеосому. Соседние нуклеосомы со-
единены друг с другом короткими линкерными отрезками ДНК (1-10 нм
или 30–100 пар нуклеотидов), что формирует хроматиновую или нуклео-
сомную нить. К каждому такому отрезку присоединены молекулы гистона
Н1. Допускается, что вследствие взаимодействия Н1 с нуклеосомами про-
исходит конденсация хроматиновой нити (d = 10 нм), что формирует хро-
Источник: 1poserdcu.ru
В современном мире наверняка каждый взрослый человек сталкивался с понятием ЭКГ. Это весьма распространенный, усовершенствованный метод получения изображения деятельности сердца, который широко используется в медицинских учреждениях любого уголка страны. Электронными кардиографами, которые способны сохранять результаты кардиографического исследования в память компьютера, снабжены и бригады скорой помощи. Благодаря этим мобильным, высокотехнологичным приборам врачи не только успешно диагностируют болезни, но в особенных ситуациях помогают сохранить человеку жизнь. Это не является преувеличением, ведь когда речь идет о таком важном органе, как сердце, каждая минута на счету. В том случае, когда результаты экстренно проведенной электрокардиографии указывают на сердечно-сосудистую патологию, специалисты скорой помощи госпитализируют пациента в срочном порядке.
Общее представление о том, как проходит процедура ЭКГ, имеется у большинства населения. Техника снятия кардиограммы, однако, известна не многим. Разноцветные датчики, подключенные к кардиографу, — это специальные электроды, их цветовая гамма имеет большое значение и применяется неспроста. Существует строгий порядок распределения:
- красный — на правую руку;
- желтый — на левую руку;
- зеленый — на левую ногу;
- черный — на правую ногу;
- белый — на межреберную область, грудь.
При ЭКГ используется 12 отведений (упорядоченных схем) для электродов:
- левая рука и левая нога;
- правая рука и левая нога;
- правая и левая рука.
Еще четыре активных электрода накладываются на каждую конечность. Остальные размещаются в области груди.
Существует несколько дополнительных схем для установки электродов. Одна из них, названная отведением по Небу — Гуревичу, в честь немецкого ученого, представляет собой треугольник, стороны которого как бы очерчивают 3 зоны: заднюю и переднюю стенку сердца и область, прилегающую к перегородке.
Источник: www.mosmedportal.ru
Совокупность признаков хромосомного набора, число размер и форма хромосом — кариотип. Идеограмма — это систематизированный кариотип. Хромосомы расположены по мере убывания их величины. В медицинской генетике с помощью идиограммы диагностируют некоторые хромосомные болезни.
Кариотип — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данногобиологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток.
Хромосомы подразделяют на аутосомы ( одинаковые у обоих полов) и гетерохромосомы, или половые хромосомы, ( разный набор у мужских и женских особей).
Кариотип человека содержит 22 пары аутосом и 2половые хромосомы: ХХ у женщин и ХY у мужчин( 44+ХХ и 44+xy). В соматических клетках организмов содержится диплоидный – 2n(двойной) набор хромосом, а в гаметах – гаплоидный -1n)одинарный)
Идиограмма — схематическое обобщённое изображение кариотипа с соблюдением усреднённых количеств, отношений между отд. хромосомами и их частями. На И. изображаются не только морфол. признаки хромосом, но и особенности их первичной структуры, спирализации, р-ны гетерохроматина и др. Сравнит, анализ И. используется в кариосистематике для выявления и оценки степени родства разл. групп организмов на основании сходства и различия их хромосомных наборов.
Основные понятия генетики. Наследственность и наследование, изменчивость. Материальные носители генетической информации – гены. Генотип и геном. Фенотип и фен. Признак. Норма реакции.
Наследственность– свойство организмов передавать свои признаки и качества из поколения в поколение; свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями.
Наследование – способ распределения наследственной информации родительских организмов в ряду последующих.
Изменчивость – свойство жизни, проявляющееся в способности организмов одного вида отличаться друг от друга в результате появления изменений отдельных признаков у представителей одного и того же или разных поколений.
Генетическая информация – это наследственная информация, носителем которой является ДНК.
Ген — участок молекулы ДНК, на котором закодирована информация о синтезе определенного белка или нуклеиновой кислоты.
Ген имеет ряд свойств:
— дискретность действия, т.е развитие различных признакв контролируется разными генами
— стабильность — при отсутствии мутации он передается в ряду поколений в независимом виде
— действие генов специфично, каждый из них обуславливает развитие определенного признака или их группы
Генотип – совокупность наследственного материала заключенная в диплоидном наборе хромосом.
Геном — совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом.
Фенотип – совокупность всех признаков организма, развивающихся на основе генотипа ПОД ВОЗДЕЙСТВИЕМ ФАКТОРОВ СРЕДЫ.
Фен – отдельный признак, определяемый отдельным геном.
Признак – это любое качество или свойство, характеризующее часть организма, целостный организм (особь) или группу особей.
Норма реакции— пределы в которых в зависимости от условий среды изменяются фенотипические проявления генотипа.
Фенотипическое проявление информации, заключенной в генотипе, характеризуется показателями пенетрантности и экспрессивности. Пенетрантностъ отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у которых доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля. темная пигментация шерсти, развивающаяся в обычных условиях лишь на отдельных участках тела, при выращивании их при пониженной температуре может быть получена на всем теле.
Экспрессивность также является показателем, характеризующим фенотипическое проявление наследственной информации. Она характеризует степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой — от факторов среды. Примером служит интенсивность красной окраски цветков ночной красавицы, убывающая в ряду генотипов АА, Аа, аа, или интенсивность пигментации кожи у человека, увеличивающаяся при возрастании числа доминантных аллелей в системе полигенов от 0 до 8.
Основные понятия генетики. Чистые линии. Гибридизация и гибрид. Аллельные гены. Гомологичные хромосомы. Понятие о гомозиготности и гетерозиготности, гомогаметности и гетерогаметности. Доминантные и рецессивные признаки. Моногенное и полигенное наследования признаков.
Чистые линии — генотипически однородное потомство у которых почти все гены находятся в гомозиготном состоянии.
Чистыми линиями часто называют сорта растений, при самоопылении дающих генетически идентичное и морфологически сходное потомство. Аналогом чистой линии у микроорганизмов является штамм. Тот факт, что потомки различающихся по фенотипу особей из одной Ч. л. характеризуются одинаковой степенью фенотипич. изменчивости, привёл к формированию понятия о «норме реакции», т. е. о возможном размахе изменчивости признаков, вызываемом внеш. условиями, у организмов одинакового генотипа.
Гибридизация— это процесс образования или получения гибридов, в основе которого лежит объединение генетического материала разных клеток в одной клетке.
Гибрид- организм (клетка), полученный вследствие скрещивания генетически различающихся форм. Понятие гибрид особенно распространено в ботанике, но применяется и в зоологии.
Аллельные гены — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом, определяющие варианты развития одного и того же признака.
Гомологичные хромосомы — парные хромосомы, которые содержат один и тот же набор генов.
пара хромосом приблизительно равной длины, содержащие одну и ту же линейную последовательность генов с одинаковым положением центромеры и образующие пары во время мейоза . Одна из них происходит от одного родителя, другая — от другого. У человека имеется 22 пары гомологичных аутосом (неполовых хромосом) и 2 половые хромосомы на ядро .
Гомозиготность— состояние, при котором гомологичные хромосомы имеют одну и ту же форму данного гена.
Гетерозиготность— состояние, при котором гомологичные хромосомы несут разные аллели того или иного гена.
Гомогаметность- генетическая равноценность гамет (половых клеток) одного из полов. Заключается в том, что гаметы данного пола (его называют гомогаметным) содержат половые хромосомы одного типа. У млекопитающих и человека гомогаметен женский пол, у бабочек, птиц, некоторых пресмыкающихся и земноводных — мужской.
Гетерогаметность- генетическая неравноценность гамет одного из полов (мужского или женского) у животных и двудомных растений, состоящая в том, что этот, т. н. гетерогаметный пол имеет два сорта гамет, различающихся по половой хромосоме.
Доминантные признаки— признаки, проявляющиеся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий. Рецессивные признаки— признаки, передающиеся по наследству при гибридизации, но подавляющиеся (не проявляющиеся) у гибридов первого поколения.
Моногенное наследование подразумевает наследование одного гена (одной пары признаков) и относится к аллельным генам. Основано на первом и втором законах наследственности. В рамках моногенного наследования выделяют:
• аутосомно-доминантный тип (на одной из двух аутосом расположен доминантный ген);
• аутосомно-рецессивный тип (на одной из двух аутосом расположен рецессивный ген);
• Х-сцепленный доминантный тип (на Х-хромосоме расположен доминантный ген);
• Х-сцепленный рецессивный тип (на Х-хромосоме расположен рецессивный ген);
• Y-сцепленный тип или голандрическое наследование (ген расположен на Y-хромосоме).
Полигенное наследование основано на третьем законе наследственности. Оно подразумевает наследование двух генов (пар признаков) и более и относится к неаллельным генам. Полигенное наследование нередко называют мультигенным или мультифакториальным, имея в виду наследование одновременно не одного, а нескольких определенных генов, проявляющих свое действие в специфических условиях окружающей среды, при наличии провоцирующих внешних факторов, как правило, усиливающих индивидуальное действие генов, эффект которых суммируется (аддитивное действие). Тип наследования признаков, обусловленных действием многих генов, каждый из которых оказывает лишь слабое действие. Фенотипически проявление полигенно обусловленного признака зависит от условий внешней среды
Закономерности наследования. Моногибридное, дигибридное и полигибридное скрещивание. Изменения, внесенные Г. Менделем в гибридологический метод. Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения. Гипотеза «чистоты гамет». Менделирующие признаки человека.
Моногибридное скрещивание— скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков. При этом скрещиваемые предки являются гетерозиготными по положению аллеля в хромосоме.
Дигибридное срещивание — скрещивание организмов, различающихся по двум парам альтернативных признаков (парные аллельные гены располагаются только в гомологичных хромосомах) например, окраске цветков (белая или окрашенная) и форме семян (гладкая или морщинистая).
Если в дигибридном скрещивании разные пары аллельных генов находятся в разных парах гомологичных хромосом, то пары признаков наследуются независимо друг от друга (закон независимого наследования признаков).-3-ий закон Г. Менделя.
Полигибридное скрещивание— скрещивание организмов, когда родители различаются по аллелям трех и более генов, а в F1 образуются три- и полигетерозиготы.
В законченной форме гибридологический анализ был предложен Г. Менделем. Он же и применил его впервые, проводя скрещивания между растениями гороха. Им были сформулированы непреложные правила проведения гибридологического анализа:
· Скрещиваемые организмы должны принадлежать к одному виду.
· Скрещиваемые организмы должны чётко различаться по отдельным признакам.
· Изучаемые признаки должны стойко воспроизводиться из поколения в поколение.
· Необходимы характеристика и количественный учёт всех классов расщепления.
Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.
Гипотеза чистоты гамет: в каждую гамету попадает только одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.
В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. У гибрида присутствуют оба фактора — доминантный и рецессивный, но проявление признака определяет доминантный наследственный фактор, рецессивный же подавляется. Связь между поколениями приполовом размножении осуществляется через половые клетки — гаметы. Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогда приоплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком.
Менделирующими признаками называются те, наследования которые происходят по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно, то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (частота встречаемости признака) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака).
Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя.
Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом).
Типы наследования менделирующих признаков:
I. Аутосомно-доминантный тип наследования. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки:
1) белый локон над лбом;
2) волосы жесткие, прямые (ежик);
3) шерстистые волосы — короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные;
4) кожа толстая;
5) способность свертывать язык в трубочку;
6) габсбургская губа — нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот;
7) полидактилия (от греч.polus – многочисленный, daktylos- палец) – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев;
8) синдактилия (от греч. syn — вместе)-сращение мягких или костных тканей фаланг двух или более пальцев;
9) брахидактилия (короткопалость) – недоразвитие дистальных фаланг пальцев;
10) арахнодактилия (от греч. агаhna – паук ) – сильно удлиненные «паучьи» пальцы
II. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю.
По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки:
1)волосы мягкие, прямые;
2)кожа тонкая;
3)группа крови Rh-;
4)неощущение горечи вкуса фенилкарбамида;
5)неумение складывать язык в трубочку;
6)фенилкетонурия – блокируется превращение фенилаланина в тирозин, который превращается в фенилпировиноградную кислоту, являющуюся нейротропным ядом (признаки – судорожные синдромы, отставание в психическом развитии, импульсивность, возбудимость, агрессия);
7)галактоземия — накопление в крови галактозы, которая тормозит всасывание глюкозы и оказывает токсическое действие на функцию печени, мозга, хрусталика глаза;
8)альбинизм.
Частота рецессивных наследственных болезней особенно повышается в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков.
Второй закон Менделя – закон расщепления признаков у гибридов второго поколения. Третий закон Менделя – закон независимого комбинирования признаков. Статистический характер законов Менделя и условия их проявления.
Закон расщепления (второй закон Менделя) — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1. Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением
Закон независимого наследования(третий закон Менделя) — при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1
Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании1 Подразумевается моногенное наследование. Это означает, что за один признак отвечает один ген. Тогда выстраивается логическая цепочка: «один ген – один полипептид; один полипептид – один фермент; один фермент – одна реакция; одна реакция – один признак».
2 Гены, отвечающие за развитие разных признаков (например, А и В) не влияют друг на друга, не взаимодействуют между собой.
3 Гены, отвечающие за развитие разных признаков (например, А и В), не сцеплены между собой, а сочетания их аллелей образуются случайным образом в равных соотношениях.
4 Выполняется правило чистоты гамет (правило чистоты гамет не является законом).
5 Равновероятность встречи гамет и образования зигот.
6 Жизнеспособность особей не зависит от их генотипа и фенотипа.
7 Законы Менделя носят статистический характер: отклонение от теоретически ожидаемого расщепления тем меньше, чем больше число наблюдений.
8 Каждому генотипу соответствует определенный фенотип (100%-ная пенетрантность признаков).
9 У всех особей с данным генотипом признак выражен в равной степени (100%-ная экспрессивность признаков).
10 Изучаемые признаки не сцеплены с полом.
Взаимодействие аллельных генов (полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование и кодоминирование). Множественные аллели. Наследование групп крови человека по АВО системе антигенов.
Аллельными генами— называются гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.
Полное доминирование – когда один доминантный аллель полностью подавляет проявление рецессивного аллеля, например, желтая окраска горошин доминирует над зеленой. При этом фенотип гетерозиготы не отличается от фенотипа доминантной гомозиготы. Видимо, в чистом виде полное доминирование встречается крайне редко или не встречается вовсе. Неполное доминирование— При неполном доминировании гетерозиготы имеют фенотип, промежуточный между фенотипами доминантной и рецессивной гомозиготы. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева и многих других видов цветковых растений с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При неполном доминировании во втором поколении моногибридного скрещивания наблюдается одинаковое расщепление по генотипу и фенотипу в соотношении 1:2:1.
Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной. На этом типе аллельного взаимодействия основано явление гетерозиса (превосходство над родителями по жизнеспособности, энергии роста, плодовитости, продуктивности).
Кодомини́рование— тип взаимодействия аллелей, при котором оба аллеля в полной мере проявляют своё действие. В результате, так как проявляются оба родительских признака,фенотипически гибрид получает новый, усреднённый вариант двух родительских признаков. Всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвертая группа).
Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. Понятия "доминантный" и "рецессивный" аллель являются относительными. Об этом говорит, в частности, открытие множественных аллелей. Выяснилось, что аллелей может быть не два, а много. Оказалось, что один из аллелей может доминировать над всеми остальными, второй доминировать над третьим, но быть рецессивным по отношению к первому и т.д.
Наследование групп крови человека по АВО системе антигенов. Наследование антигенов крови системы АВО и резус-фактора подчиняется простому закону Менделя. При образовании половых клеток из соматической каждая из них получает по одному набору хромосом из парного набора исходной клетки, на которых расположены гены, обуславливающие развитие различных признаков.
При соединении двух половых клеток признаки объединяются. Таким образом человек получает два полных набора хромосом с соответствующими генами: один — от матери, второй — от отца. Если ребенок наследует от родителей одинаковые гены, он относится к гомозиготному типу. В случае наследования разных генов ребенок относится к гетерозиготному типу. При исследовании групп крови системы АВО используются стандартные сыворотки, содержащие антитела а и р, поэтому выявляются только два антигена — А и В. Если эти антигены отсутствуют, кровь относится к группе 0(1).
В данном случае видимое проявление антигенной структуры—фенотип 0(1) соответствует генотипу 00. Фенотип и генотип совпадают у лиц с группой крови AB(IV), где имеются антигены А и В. При группах крови А(II) и В (III) фенотипы могут не совпадать с генотипами. Так, генотипы 0А и АА определяются как группа крови А(П), поскольку при обычном исследовании групповой принадлежности антиген 0 не выявляется. Аналогичная картина наблюдается и в отношении группы В (III), которая может быть представлена генотипами ВО и ВВ. (IА-доминантный,IО-рецессивный, IВ-промежуточный).
Источник: studopedia.ru
