Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — генетически обусловленное заболевание миокарда, характеризующееся гипертрофией миокарда левого (более 1,5 см) и/или правого желудочка, чаще асимметрического характера за счет утолщения межжелудочковой перегородки, что не может объясняться исключительно повышением нагрузки давлением, и возникающее при отсутствии другого сердечного или системного заболевания, метаболического или полиорганного синдрома, связанного с ГЛЖ.
Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия (ОГКМП) — форма ГКМП, сопровождающаяся нарушением внутрисердечной гемодинамики в виде препятствия систолическому изгнанию из ЛЖ и/или правого желудочка (ПЖ), что приводит к увеличению градиента давления (ГД) в выходном тракте левого и/или ПЖ желудочка (ВТЛЖ; ВТПЖ).
ГЛЖ вторичного генеза — универсальная компенсаторно-приспособительная реакция в ответ на известный гемодинамический или другой фактор.
Догипертрофическая стадия ГКМП — этап в развитии заболевания, при котором отсутствуют признаки гипертрофии миокарда, определяемые с помощью визуализирующих методик.
Субклиническая стадия ГКМП — этап в развитии заболевания, при котором нет клинической симптоматики, характерной для ГКМП.
Генотип (+)/фенотип (-) — носители патологической мутации, ассоциированной с ГКМП, догипертрофической и субклинической стадиями ГКМП.
Возрастзависимая пенетрантность — увеличение частоты выявления фенотипических признаков ГКМП, определяемых с помощью рутинных методов (ЭКГ, ЭХОКГ), среди носителей патогенных генетических вариантов по мере повышения возраста.
Внезапная сердечная смерть (ВСС) — ненасильственная, обусловленная заболеваниями сердца смерть, манифестирующая внезапной потерей сознания в течение первого часа с момента появления острых симптомов.
Стратификация риска ВСС — определение независимых предикторов, определяющих вероятность риска ВСС у пациентов с определенной сердечно-сосудистой патологией. Шкала риска ВСС при ГКМП (HCM Risk—SCD) рекомендуется в качестве метода оценки риска ВСС.
Передне-систолическое движение створок митрального клапана — движение створок МК в систолу к МЖП вплоть до касания (митрально-септальный контакт), участвующее в создании обструкции ВТЛЖ. Англоязычный термин — systolic anterior motion syndrome (SAM-syndrome).
Базальная обструкция (обструкция в ВТЛЖ) — препятствие на уровне ВТЛЖ систолическому изгнанию из ЛЖ.
Среднежелудочковая обструкция — препятствие систолическому кровотоку в средней части полости ЛЖ, на уровне срединных сегментов ЛЖ.
«Классический фенотип» ГКМП — морфофункциональный фенотип ГКМП, при котором сочетаются асимметричная ГЛЖ (гипертрофия МЖП), уменьшенный размер полости ЛЖ и обструкция ВТЛЖ.
Латентная обструкция — гемодинамическая форма обструктивной ГКМП, при которой препятствие систолическому изгнанию из ЛЖ возникает только при нагрузке или провокационных пробах.
Негативное ремоделирование (англ. adverse remodeling) — финальная стадия адаптивных и дезадаптивных изменений в пораженном органе. При этом наблюдаются «смешанные» морфофункциональные фенотипы — гипертрофический + дилатационный, гипертрофический + рестриктивный, и, как правило, уменьшение степени гипертрофии.
Расширенная миоэктомия — операция, включающая резекцию МЖП в большем объеме, чем при септальной миоэктомии по A.Morrow, мобилизацию и резекцию гипертрофированных папиллярных мышц и гипертрофированных мышечных трабекул (апикально-базального мышечного пучка).
Редукция МЖП — хирургическое (СМЭ, РМЭ) или эндоваскулярное (САА) воздействие по уменьшению толщины МЖП.
Секвенирование нового поколения — расшифровка структуры десятков и сотен генов определяемая одномоментно.
Септальная миоэктомия — операция резекции миокарда в базальных сегментах МЖП.
Уровень достоверности доказательств (УДД) — степень уверенности в том, что найденный эффект от применения медицинского вмешательства является истинным.
Уровень убедительности рекомендаций (УУР) — степень уверенности в достоверности эффекта вмешательства и в том, что следование рекомендациям принесет больше пользы, чем вреда в конкретной ситуации.
Фенокопия ГКМП — заболевание с известным этиопатогенезом, фенотипически похожее на ГКМП.
Феномен «disarray» — беспорядочное расположение кардиомиоцитов и мышечных волокон.
Критерии оценки качества медицинской помощи
Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов диагностики (диагностических вмешательств)
Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД)для методов профилактики, лечения и реабилитации (профилактических, лечебных, реабилитационных вмешательств)
Шкала оценки уровней убедительности рекомендаций (УУР) для методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации (профилактических, диагностических, лечебных, реабилитационных вмешательств)
Источник: bz.medvestnik.ru
ЭХОКГ | Радиоизотопные методы | МРТ сердца | КТ сердца | |
Обьем ЛЖ, толщина стенок. | Рекомендуется, как первоначальное исследование | Не рекомендуется | Рекомендуется, при неадекватных данных ЭХОКГ | Редко используется, только в случае если ЭХОКГ и МРТ невозможно провести. |
ФВ ЛЖ и локальная сократимость | Рекомендуется, как первоначальное исследование | Не рекомендуется, если ЭХОКГ и МРТ доступны. | Рекомендуется, при неадекватных данных ЭХОКГ | Нет необходимости, при наличии данных ЭХОКГ и МРТ. |
Давление наполнения ЛЖ | Рекомендуется | Не рекомендуется, т.к. предоставляет косвенные данные | Не рекомендуется | Не используется для этой цели. |
Давление в легочной артерии | Рекомендуется | Не используется для этой цели. | Не используется для этой цели. | Не используется для этой цели. |
Обьем ЛП и его функция | Рекомендуется | Не используется для этой цели. | Рекомендуется, при неадекватных данных ЭХОКГ | Редко используется, только в случае если ЭХОКГ и МРТ невозможно провести. |
Динамическая обструкция ЛЖ | Рекомендуется | Не используется для этой цели. | Рекомендуется, при неадекватных данных ЭХОКГ | Не используется для этой цели. |
Митральная регургитация | Рекомендуется | Не рекомендуется. | Рекомендуется, при неадекватных данных ЭХОКГ | Не рекомендуется. |
Ишемия/ИБС (при клинических показаниях) | Рассматривается, если данные радиоизотопные методы и МРТ недоступны | Рекомендуется. | В научных исследованиях. | Рекомендуется, если подозревается обструкция эпикардиальных артерий. |
Метаболизм миокарда и нейротрансмиттеры. | Не используется для этой цели. | В научных исследованиях | В научных исследованиях | Не используется для этой цели. |
Мониторинг инвазиных процедур | Рекомендуется. | Редко используется, только в случае если ЭХОКГ и МРТ невозможно провести | Рекомендуется, при неадекватных данных ЭХОКГ | Редко используется, только в случае если ЭХОКГ и МРТ невозможно провести. |
Фиброз миокарда | В научных исследованиях. | Не рекомендуется. | Рекомендуется. | Не используется для этой цели. |
Скрининг | Рекомендуется. | Не рекомендуется. | Рекомендуется, при неадекватных данных ЭХОКГ | Не рекомендуется. |
Источник: diseases.medelement.com
Общее описание
Гипертрофическая кардиомиопатия — это наследственно-обусловленное заболевание, характеризующееся гипертрофией миокарда преимущественно левого желудочка и межжелудочковой перегородкой.
Длительное время заболевание может протекать бессимптомно, а первые клинические признаки чаще проявляются в возрасте 25–40 лет.
Клиническая картина
- Одышка при нагрузке.
- Боли в области сердца: в 30–40% наблюдаются типичные приступы стенокардии (боль локализуется за грудиной, иррадиирует в левую руку, возникает при физической нагрузке).
- Головокружение, потеря сознания, возникающие чаще при физической, эмоциональной нагрузке.
- Преходящая артериальная гипотензия.
- Сердцебиение, ощущение перебоев в работе сердца.
- При длительном течении периферические отеки.
- Слабость, быстрая утомляемость.
Диагностика гипертрофической кардиомиопатии
- Электрокардиография: признаки гипертрофии левого желудочка.
- Эхокардиография: позволяет определить степень гипертрофии миокарда, оценить состояние систолической и диастолической функции миокарда, размеры полости левого желудочка.
- Рентгенография органов грудной клетки.
- Эндомиокардиальная биопсия: применяется при недостаточной информативности клинических и инструментальных данных.
- Генетическое исследование: выявляет характерные мутации генов контролирующих синтез сократительных белков миокарда.
Наиболее информативным является эхокардиографическое исследование.
Лечение гипертрофической кардиомиопатии
Для лечения применяют препараты, обладающие отрицательным инотропным эффектом:
- бета-адреноблокаторы — неселективные («Пропранолол»), селективные («Метапролол», «Бисопролол»). В настоящий момент предпочтение отдают применению селективных β-блокаторов;
- блокаторы кальциевых каналов («Верапамил»);
- «Дизопирамид».
При фибрилляции предсердий показаны антикоагулянты.
Возможно хирургическое лечение, показаниями для которого являются выраженная гипертрофия левого желудочка и неэффективность медикаментозной терапии. Основным методом оперативного лечения является миэктомия по Морроу: резекция гипертрофированной части межжелудочковой перегородки, что приводит к нормализации гемодинамики и уменьшению клинических проявлений заболевания.
Основные лекарственные препараты
Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.
- Метопролол (антиаритмическое, гипотензивное, антиангинальное средство). Режим дозирования: внутрь, во время или сразу после еды, не разжевывая и запивая жидкостью, по 100 мг утром и вечером.
- Дизопирамид (антиаритмическое средство). Режим дозирования: внутрь, в суточной дозе 600 мг, разделенной на 4 приема.
- Кордарон (антиангинальное, коронарорасширяющее, антиаритмическое средство). Режим дозирования: внутрь, в начальной дозе 600-800 мг/сут., разделенной на несколько приемов, до достижения суммарной дозы 10 г. Поддерживающая доза 100-400 мг/сут., ее можно принимать через день или делать перерывы в приеме 2 дня в неделю.
Рекомендации
- Консультация кардиолога.
- ЭКГ.
- Эхокардиографическое исследование.
Заболеваемость (на 100 000 человек)
Мужчины | Женщины | |||||||||||||
Возраст, лет |
0-1 | 1-3 | 3-14 | 14-25 | 25-40 | 40-60 | 60 + | 0-1 | 1-3 | 3-14 | 14-25 | 25-40 | 40-60 | 60 + |
Кол-во заболевших |
0 | 0 | 2 | 5 | 100 | 500 | 2000 | 0 | 0 | 4 | 10 | 200 | 600 | 2500 |
Источник: online-diagnos.ru