Гемофилия у девочек

Опасное заболевание, передающееся по наследству – гемофилия у детей, иначе – нарушение функции свертываемости крови. Ген болезни связан с хромосомами пола. Болеют ею мальчики, но передается недуг женщиной через Х-хромосому, подвергшуюся мутации. Основные симптомы – кровотечения, остановить которые очень сложно, в результате большой кровопотери человек может погибнуть.

Как уже сказано, от гемофилии у детей страдают практически только мальчики, для девочек такая болезнь – крайняя редкость, они могут заболеть лишь тогда, когда носителем гена является женщина, а мужчина болен гемофилией. Если у женщины родится девочка, она передаст ей аномальную хромосому, а мальчик с высокой степенью вероятности родится больным.

[neutral title=””]Интересно! Механизм передачи патологии будет зависеть от того, кто переносит “неправильный” ген – женщина, мать либо отец – мужчина. В мужской клетке 2 вида хромосом – X и Y, в женской – 2 одинаковых хромосомы – X. Если одна из них будет аномальной, вероятность того, что дети получат ее, – 50%.[/neutral]

Если мужчина болен гемофилией, а его жена здорова, дети мужского пола не будут страдать от недуга: они получат от мужчины Y-хромосому, а от женщины – X-хромосому. Девочки в этом роду станут носительницами больной X-хромосомы, так как их набор генов будет состоять из здоровой X-хромосомы, полученной от отца, и больного гена, переданного матерью.

Болезнь может быть передана от деда внуку, если мать является носительницей поврежденного гена, либо возникать спонтанно, сопутствуя некоторым заболеваниям. Проявившись однажды, она будет передаваться в роду дальше, от поколения к поколению.

Яркий тому пример – семья английской королевы Виктории. От кого был приобретен ею ген болезни, – неизвестно. Возможно, это случай спонтанной мутации. От нее ген болезни был передан детям – Леопольду, Алисе и Беатрисе. Сыновья Беатрисы были больны гемофилией, а дочь стала носительницей болезни, передала его сыновьям, погибшим в результате обильного кровоизлияния.

Классификация болезни

В механизме свертывания крови участвуют 12 белков, которые обозначают латинскими цифрами – от I до XII. Если хотя бы один из них отсутствует, или его показатели не соответствуют норме, это вызывает патологию.

Наследственную болезнь делят на 3 типа:

• A – так классифицируют гемофилию при дефиците VIII фактора (антигемофильного глобулина);
• B – иначе – болезнь Кристмаса – при нехватке IX фактора;
• C – самая редкая форма болезни, характеризующаяся нехваткой XI фактора.

Симптомы последнего типа болезни и способ наследования отличается от первых двух, поэтому его относят к другой классификации.

Различаются три степени тяжести заболевания, они зависят от того, насколько поражена система кровесвертывания:

1. Легкая – при ней кровотечения сопутствуют лишь полученным травмам либо хирургическим вмешательствам, заболевания в такой форме составляют от 5 до 15% случаев.
2. Средняя– уже в раннем детстве малейшие травмы вызывают обширные гематомы, сильные кровотечения – 1-5% всех случаев гемофилии у детей.
3. Тяжелая – характеризуется сильнейшими кровотечениями с самого рождения ребенка – до 1%.

В половине случаев патология не проявляет себя открыто, в 15-50% – протекает в скрытой (латентной) форме.

Симптомы заболевания

Уже с первых дней жизни ребенка наследственное заболевание может дать о себе знать. Проявления гемофилии у новорожденных:

• родовая кефалогематома, при которой кровь скапливается под надкостницей теменной, лобной, затылочной или височной костей.
• кровотечения из пуповины;
• гематомы – подкожные, внутрикожные. Часто наблюдаются гематомы на ягодицах, когда женщина рожает самостоятельно;
• геморрагическая экзантема – сыпь, которая проявляется беспричинно или при механическом воздействии.

Сыпь могут вызвать даже малейшие надавливания – резинками от одежды, белья. Сыпь иногда проходит сама собой, но иногда сливается, превращаясь в обширные гематомы.

[neutral title=””]На заметку! Часто у новорождённых симптомы незаметны, проявляет себя болезнь позднее, например, сильными кровотечениями в период прорезывания зубов. Кроме того, в грудном молоке матери есть вещества, которые способствуют поддержанию нормальной свертываемости крови у малыша.[/neutral]

После года симптомы проявляются в большей степени: ребенок начинает ходить, активно исследовать окружающий мир, и травмы неизбежны. В это время симптомы гемофилии проявляют себя следующим образом:

1. Обширными гематомами при малейшем падении, нажиме на мягкие ткани. Они болезненны, что вызывает частые капризы ребенка, ухудшение настроения и характера малыша.
2. Кровотечения длительные, они не соответствуют полученной травме – после взятия крови на анализ, уколов, порезов остановить кровотечение очень сложно.
3. Прорезывание зубов и тем более – их удаление – болезненны и характеризуются сильными кровотечениями.
4. Частое кровотечение из носа – порой без видимых на то причин. Обычные способы остановки крови при этом не помогают.

Иногда гемофилия у ребенка проявляется признаками, на первый взгляд не имеющими отношения к болезни:

• нарушение работы пищеварительной системы;
• присутствие крови в испражнениях и моче у ребенка;
• повышение температуры тела неясной этиологии.

Гемартроз у детей

Гемартроз – кровоизлияние, поражающее крупные суставы – тазобедренные, плечевые, коленные. Оно причиняет боль, сопровождается отечностью, при этом ограничена подвижность сустава. Такое проявление часто встречается у детей, больных гемофилией, в возрасте от года до восьми лет. Различают два вида гемартроза:

• острый – впервые возникший, активно проявляющий себя;
• рецидивирующий, при этом рецидив случается периодически, при нем происходит кровоизлияние в один и тот же сустав.

Проявляться он может при беге, во время прыжков, при других физических нагрузках – при этом кровоизлияние происходит симметрично, в оба коленных сустава. При нагрузке на руки – подтягивание, лазание по канату, вис на перекладине, отжимание – поражаются суставы плеча и локтей.

Проявившись впервые, болезненные ощущения могут пройти, при повторных кровоизлияниях последствиями могут быть не только болезненные ощущения, но и деформация суставов.

Порой кровотечение начинается не сразу после травмирования, оно может проявиться через несколько часов, и если до этого гемофилия протекала в скрытой форме, кровотечение, начавшееся через 6-12 часов после травмы, может вызвать недоумение и сильно напугать родителей ребенка. Объяснить подобные симптомы просто – тромбоциты, находящиеся в крови, останавливают в момент травмирования начавшееся кровотечение.

Внутренние кровотечения

Опасны своими проявлениями и последствиями кровотечения желудочно-кишечного тракта. У срыгнувшего после кормления малыша могут быть заметны следы крови, свидетельствующие о недостаточности факторов свертывания крови. Это характерно для нехватки VIII и IX факторов. Нежная оболочка желудка, пищевода может быть травмирована твердой пищей (печенье, корочка хлеба), мелкими предметами, проглоченными малышом, особенно если они имеют острые края.

Определить, где происходит кровотечение, помогут следующие симптомы:

1. Свежая алая кровь при срыгивании или в рвотных массах означает повреждение пищевода.
2. Цвет и консистенция «кофейной гущи» свидетельствует о том, что кровотечение происходит в желудке: солянокислый гематин, образовавшийся в результате взаимодействия крови с соляной кислотой, может иметь такой вид. Кровотечение сопровождается черными жидкими каловыми массами.
3. При наличии яркой свежей крови в каловых массах у ребенка вероятно кишечное кровотечение.

Оставлять без внимания такие симптомы нельзя, они требуют немедленного медицинского вмешательства.

Геморрагический инсульт

Страшное кровоизлияние в головной мозг имеет неутешительные прогнозы, причем проявиться оно может уже в детском возрасте, став первым признаком гемофилии. Любая травма головы – падение с кроватки, удар о стенку шкафа – могут стать причиной инсульта.

При этом замечаются:

• нарушение координации движений;
• параличи, парезы (конечность двигается, но вяло);
• ребенку сложно дышать, нарушены функции глотания, возможно развитие комы.

Диагностика заболевания

Диагностика любых заболеваний начинается с общих анализов. Анализ крови покажет уровень гемоглобина и функциональность тромбоцитов – свертывающих кровь клеток.

Общий анализ мочи – второй анализ, который укажет на наличие или отсутствие крови в моче ребенка.

Обязательны при подозрении на гемофилию анализы:

1. Биохимический.
2. Гемостазиограмма.
3. Плазмы крови на содержание VIII и IX факторов. До полугода у малыша свои особенности уровня IX фактора – физиологические. Он бывает сниженным, поэтому контрольное исследование проводят в обязательном порядке в полгода и год. После получения контрольных цифр диагноз может быть уточнен.
4. Рентген суставов.
5. УЗИ внутренних органов, почек.

Современные технологии позволяют провести исследования на молекулярно-генетическом уровне. Эта диагностика поможет установить наличие патологического гена. Проводится такое исследование путем изучения венозной или артериальной крови. Его рекомендуют парам, в роду у которых были случаи гемофилии.

Пренатальная диагностика поможет установить еще во внутриутробном периоде наличие патогенных X-хромосом. На сроке 11-12 недель производят забор материала – исследуются ворсины хориона. Такое диагностирование позволяет с точность практически 100% установить наличие патологии. Стоит такое исследование дорого и проводится только в специализированных медико-генетических центрах.

Лечение гемофилии

Заболевания крови – профиль врача-гематолога. Кроме того, учитывая сопутствующие симптомы, понадобится помощь других специалистов – хирурга (при наличии внутренних кровотечений), травматолога и ортопеда (при гемартрозе). Если наблюдаются десневые кровотечения, придется обратиться к челюстно-лицевому хирургу.

Лечение гемофилии у детей сложное, особенно учитывая, что речь идет о ребенке, ведь ни один малыш не хочет, чтобы его считали неполноценным. Поэтому в первую очередь следует создать правильную атмосферу в доме. Очень важно, чтобы родители знали, как быстро помочь ребенку, ведь малейшее неосторожное движение малыша, падение, ушиб нанесут ему травму.

Множественные ограничения нанесут ребенку психологическую травму, поэтому важно занять его время интеллектуальными играми, творчеством, познакомить с интересными книгами. Не нужно ограничивать общение ребенка со сверстниками, только игры их должны быть особыми. Если правильно объяснить детям, чем опасны травмы для их друга, они сами будут оберегать его. Выстраивать же стену между ребенком, больным гемофилией, и остальным обществом, нельзя.

Терапия заключается во введении специальных препаратов. Гемофилия А у детейподразумевает применение:

• антигемофильной плазмы;
• антигемофильногой глобулина.

Они не могут долгое время сохраняться в крови, поэтому ежемесячно ребенку, больному гемофилией А, необходимо переливать свежую кровь от родственника-донора.

Активизировать выработку VIII фактора поможет Десмопрессин. Его применяют детям, начиная с 4-летнего возраста. Вводить препарат можно подкожно, внутривенно либо применять назальный спрей.

Для лечения гемофилии B применяют препараты, изготовленные из концентрированной крови – IX и X факторы не разрушаются при хранении. Часто применяют PPSB – комбинированный препарат, в состав которого входят:

• IX и X факторы;
• протромбин;
• проконвертин.

Педиатрия разработала схемы лечения. Их составляет лечащий врач. Препараты могут вводиться больному ребенку при возникновении кровотечения либо по установленному графику – 2-3 раза в неделю. К сожалению, иного варианта, как лечиться в течение всей жизни, у ребенка нет. Однако такая поддерживающая терапия – наиболее эффективная. Зато при необходимости больному могут быть проведены операции, лечение и удаление зубов – те манипуляции, которые связаны с потерей крови. С помощью профилактических процедур можно избежать большой кровопотери.

Источник: sosud-ok.ru

Гемофилия — этиология

Наследственность — основная причина гемофилии. Методы диагностики:

• сбор анамнеза;
• явление гематомного типа;
• лабораторное исследование

Характеристика болезни – свертываемость крови недостаточная. Имеет значение неполная свертываемость крови. Характеристика тяжелого поражения:

• длительность времени свертывания;
• потребление протромбина снижено

Имеются два типа патологии. Механизм диагностирования различный. Крайний случай заболеваемости среди женщин.

Генетическое исследование перед зачатием играет большую роль. Беременность исключена в процессе выявления патологического гена у женщин.

Лечение не разработано. Больным требуется осторожность. Причина смерти пациентов:

• процесс кровоизлияния;
• процесс кровоизлияния в органы;
• наличие травм

перейти наверх

Гемофилии – патологический ген

Открытия ученых позволяют добиться следующего:

• наблюдения;
• диагностика;
• лечение

Следствие гемофилии – патологический ген. Локализация гена — печень. В синтезе гена участвуют следующие группы витаминов:

• витамин группы. С
• витамин группы. А

Следствие данного процесса – нарушение свертываемости.

перейти наверх

Гемофилия — симптомы

Схожесть признаков со вторым типом болезни. Признаки:

• наличие кровоточивости;
• наличие кровоизлияния в суставы;
• наличие гематомы;
• кровотечения обильные;
• наличие травм;
• различные манипуляции

Редкие признаки патологии:

• желудочное кровотечение;
• внутричерепное кровотечение;
• гематомы за брюшиной;
• кровь в моче;
• кровоизлияния

Характерны признаки возрастного типа патологии. Также при рождении ребенка признаки следующие:

• кефалогематома;
• раны пупка кровоточивые

Кровотечение – следствие следующих процессов:

• инъекция;
• пункция;
• операция

Кровоизлияния проявляются у ребенка при первом движении. Локализация кровоизлияний:

• область коленей;
• область локтей;
• область голени;
• область стопы;
• суставы

Признаки суставного поражения:

• боль;
• горечь;
• ригидность;
• согнутость

Боль нарушает движение. Последствие частых кровоизлияний:

• утолщение капсулы сустава;
• изменение цвета сустава

Поздние признаки поражения:

• фиброз капсулы;
• фиброз мягкой ткани;
• ограниченная подвижность

Разрушается хрящ сустава. При тяжелом поражении подвижность полностью ограничена. При отсутствии заместительной терапии возможна инвалидность.

Различные болезни приводят к кровотечениям. К ним относят:

• эрозия желудка;
• геморрой;
• расширение вен

Наиболее сложно поддается диагностике обильное кровотечение. Причины данной патологии:

• травма поясницы;
• пиелонефрит;
• прием аспирина;
• прием нестероидных средств

Признаки крови в моче:

• острая боль;
• образование сгусток крови;
• гидронефроз

перейти наверх

Гемофилия у ребенка

Данная патология у детей не изучена. Признаки у ребенка:

• неоднократные кровоизлияния;
• гематома;
• гемартроз

Патология плода диагностируется у ребенка уже до рождения. Симптомы патологии у детей:

• кровотечения из пупка;
• локализация после инъекций;
• гематома;
• подкожные проявления;
• участки слизистой

У маленьких детей выявлены суставные кровотечения. У школьников кровотечения возникают из следующих мест:

• десна;
• нос

У детей запрещена инъекция в мышцу. Причина – возможность продолжительного кровотечения. Все инъекции проводятся подкожно. Признак анемии – кровь в кале.

Кровотечение во внутренние органы – не редкое явление. Кровоизлияние в головной мозг — этиология тяжелого поражения центральной нервной системы. У таких детей нарушено питание.

Последствия гемофилии:

• анемия;
• лейкопения;
• воспаление почек;
• инвалидизация

перейти наверх

Гемофилия — девушки

Встречается у женского пола редко. Течение патологии:

• легкое;
• стертое;
• среднее;
• тяжелое

Менструация у женщин обильная. Причины тяжелого кровотечения:

• удаление зуба;
• оперативное вмешательство

перейти наверх

Гемофилия у мужского пола

Кровотечения возникают в следующих случаях:

• травма;
• ушиб;
• удаление зуба

Серьезные кровоизлияния – наличие кровоподтека. Следствие гематом – некроз. Возможно развитие сепсиса. Большие гематомы приводят к параличу.

Лечение включает использование антигемофильных средств. Кровоизлияние в мозг – опасное явление. Опасно также кровоизлияние за брюшиной.

Гипертермией сопровождено суставное кровоизлияние. Остеоартроз – следствие суставного кровоизлияния. Следствие – инвалидность.

Кровотечение из слизистых оболочек наиболее опасно. Причины кровотечения:

• кашель;
• наличие крика;
• сорванная голосовая связка

перейти наверх

Терапия гемофилии

Необходима операция. Первый признак кровоточивости – показание к операции. Препараты для лечения:

• плазма крови;
• цельная кровь

Лечение наружных кровотечений:

• обезболивание;
• терапия;
• пенициллин;
• очищение раны;
• повязки;
• кровь от донора

Хирургическим методом удаляется гематома. Физиотерапия используется при поражениях опорно-двигательного аппарата. При кровоизлияниях в суставы используют покой и компресс.

Лечение по симптомам:

• нестероидное средство;
• противовоспалительные средства;
• глюкокортикостероиды

Профилактика включает исключение травм. Важно питаться правильно, используют особенную диету. Арахис наиболее подходит для данных больных.

Контроль обеспечивается с помощью инъекций. Медикаменты вводят внутривенно и внутрь. Диспансеризация больным необходима.

Запрет на определенные виды спорта. Лечение проводится под контролем опытного врача. Используют лечебную гимнастику. Направленность гимнастики:

• укрепление мышц;
• укрепление сустава;
• укрепление костей;
• профилактики рецидива

Необходимо провести консультацию врача. При выявлении гена гемофилии рождение ребенка противопоказано.

перейти наверх

Продолжительность жизни

При гемофилии продолжительность жизни сокращается. Основная причина снижения продолжительности жизни – осложнений. К осложнениям относят кровоизлияния.

При кровоизлиянии головного мозга возникает летальный исход. Также при гемофилии возможна инвалидность. А инвалидность приводит к тяжелым последствиям. Это, прежде всего, снижение качества жизни и психологический дискомфорт.

При наличии правильного лечения можно устранить тяжелую симптоматику. А правильная профилактика снижает риск осложнений. Гемофилия – неизлечимая болезнь, но улучшить состояние больного можно с помощью методов лечения.

Источник: bolit.info

Нормы артериального давления у детей

Возраст, пол и тип нервной системы оказывают значительное влияние на артериальное давление, которое варьирует в зависимости от поры дня и физической нагрузки. Усредненные показатели в 120/80 мм рт. ст. относятся исключительно к взрослым людям со сформированным организмом. Грудничок, школьник и подросток – это разные категории пациентов, нуждающиеся в особом подходе. Зная, как работает кровеносная система в определенном возрасте, можно избежать многих серьезных патологий. Если чадо жалуется на слабость, головную боль, быструю утомляемость и рассеянность, первым шагом к лечению будет измерение АД.

Что такое артериальное давление

Кровь в организме ежесекундно двигается по системе трубочек различного диаметра, обеспечивая каждый орган полезными веществами и необходимым ему количеством кислорода. Ведущим механизмом является сердце, которое играет роль живого насоса. Благодаря сокращению мышечных волокон миокарда происходит выброс крови в артерии. Уровень давления в них называется артериальным.

При классическом измерении АД получают две его разновидности:

• систолическое (верхнее) – развивается в период максимального сокращения сердечной мышцы;
• диастолическое (нижнее) – характеризует пассивное продвижение крови по сосудам во время диастолы.

После интенсивного сокращения сердца (систолы) наступает период диастолы, когда миокард полностью расслабляется. Зная нижнее и верхнее АД, можно установить пульсовое давление. Это разница между двумя такими показателями, которая в норме составляет 40-60 мм рт. ст. Не менее важным показателем в диагностике болезней сердца является частота пульса, которая не должна превышать 70–80 уд/мин.

Как правильно измерять давление у ребенка

Тонометры бывают механическими, полуавтоматическими и автоматическими. Чтобы получить максимально точные показатели, лучше использовать классический тонометр, который состоит из плечевой манжеты, груши для нагнетания воздуха, простого фонендоскопа и манометра. Первое такое измерение рекомендуется проводить под контролем врача, так как существует риск выработать неправильную технику. Педиатр быстро установит уровень нагнетания воздуха и на основе многолетнего опыта сможет ответить на интересующие вас вопросы.

Рекомендации по измерению АД у детей старше 3 лет:

• оголить плечо, затянуть манжету на 2 см выше локтевого сгиба, слегка согнуть локтевой сустав, чтобы середина плеча была на уровне сердца;

• поместить мембрану фонендоскопа в локтевую ямку, дождаться начала выраженной пульсации;
• активными сжатиями груши нагнетать манжету воздухом до отметки на манометре в 60 мм рт. ст. и далее, пока пульсация не остановится;
• прекратить накачку, открыть клапан на груше и аккуратно выпускать воздух из манжеты;
• появление тонов пульса указывает на верхний уровень АД, а время исчезновения последнего тона – показатель нижней границы;
• процедуру завершить выпусканием воздуха с манжеты, которую затем снимают и ожидают 5–10 минут для повторного измерения.

Делают такую процедуру в первой половине дня, не меньше чем через час после еды и активных упражнений, во время процедуры пациент должен находиться в спокойном состоянии. Нужно заранее приобрести прибор с манжетой соответствующего размера, попытки затянуть потуже слишком большую манжету могут привести к неверным результатам. Груднички очень беспокойны, им легче произвести измерение АД с помощью электронного тонометра.

Нормы для малыша до 1 года

Детские артерии более эластичны, за счет чего сосудистый тонус у младенца несколько ниже. Стремительный рост приводит к постоянному увеличению АД на протяжении первого года жизни. Повышается сосудистый тонус, стенки артерий и вен становятся крепче.

Нормальные показатели варьируют в течение года:

• для новорожденного 60–96/40–50 мм рт. ст.;
• в конце первого месяца жизни 80–112/40–74 мм рт. ст.;
• у детей 2–12 месяцев согласно общепринятой таблице показатели могут колебаться в рамках 90–112/50–74 мм рт. ст.

Может ли быть у месячного ребенка давление, как у его годовалого соседа? Не стоит удивляться, что нормы АД в один месяц и в один год практически совпадают. Каждый малыш развивается по-своему. Одни дети могут отличиться постепенным повышением АД, а у других происходит стремительное развитие сердечно-сосудистой системы.

Какое должно быть давление у ребенка в 2–3 года

Повышенный интерес к окружающему миру требует от детского организма заметных усилий. Кроха постоянно двигается, затрачивая большое количество энергии. В 2–3 года показатели колеблются от 100/60 мм рт. ст. до 112/74 мм рт. ст. Сердечная мышца сокращается с новой силой, благодаря чему кровь двигается быстрее, обеспечивая органы и ткани новыми полезными веществами. АД зависит от наследственности, физической активности и состояния кровеносной системы на данный момент.

Нормы давления у детей в 4–5 лет

Организм все еще формируется, в связи с чем возможны колебания показателей в рамках 100–110/65–75 мм рт. ст. В этом возрасте большинство дошкольников начинают посещать детский сад. Зимой многие дошкольники склонны к инфекционным заболеваниям, что оказывает значительное влияние на сосудистый тонус. Отдаление от дома и встреча с воспитателями является серьезным стрессом, приводящим к спазму сосудов.

Показатели АД у детей в 6–12 лет

Младший и средний школьный возраст всегда ассоциируется с серьезной психологической нагрузкой. Учебная программа требует от ученика значительных усилий. Помимо хороших оценок, большинство детей изо всех сил стараются понравиться учителям и одноклассникам.

Давление у ребенка следует сопоставить с нормами по возрасту:

• в 6–9 лет 105/120–70/80 мм рт. ст., показатели более или менее стабильные и мало зависят от пола;
• в 10–12 лет 110/120–75/80 мм рт. ст., в связи с более ранним началом полового созревания у девочек показатели могут быть несколько выше.

11–12 лет являются рубежом между детским и подростковым возрастом. В связи с акселерацией, некоторые дети начинают усиленно расти. Увеличение костей в длину при медленном развитии внутренних органов создает дополнительную нагрузку на сосуды. Умеренные занятия спортом помогут укрепить сердечную мышцу и стабилизировать нервную систему.

Нормы давления у подростков в 13–16 лет

Легкий и безоблачный подростковый период – это скорее счастливое исключение из правил, чем норма. В связи с интенсивным ростом и активным половым созреванием, кровеносная система вынуждена работать в усиленном режиме. Подростки по природе своей очень мнительные. Повышенное или пониженное давление у них чаще всего имеет нейрогенную природу и легко нормализуется с помощью успокоительных настоев.

Нормы АД у подростков составляют:

• в 13–15 лет варьирует в границах 110–120/75–80 мм рт. ст.;
• в 15–16 лет показатели соответствуют нормам для взрослых 115–120/70–80 мм рт. ст.

У мужчин после 16 лет показатели несколько выше, чем у женщин. Люди, которые систематически занимаются спортом, имеют более крепкие сердце и сосуды, стойкие к неблагоприятным факторам внешней среды. Худощавые подростки чаще бывают гипотониками, а полные имеют склонность к атеросклерозу и гипертонической болезни.

Причины и симптомы повышенного АД

Прежде чем подозревать гипертензию своего чада, стоит вспомнить о нормальных именно для него показателях гемодинамики. Если дитя всю жизнь прекрасно себя чувствовало, имея 105/70 мм рт. ст., то даже показатели в 115/80 способны вызвать у него симптомы гипертонии. Одна чашка кофе, безопасная для взрослого, может привести к повышению АД у крохи, как и расцарапанная коленка или сломанная игрушка.

Симптомы гипертонии отражаются на поведении малыша:

• он становится раздражительным;
• не хочет ни с кем общаться;
• говорит «мне болит голова и сердечко»;
• жалуется на плохое самочувствие;
• отказывается от игрушек.

Для нормализации сосудистого тонуса достаточно отдохнуть и хорошо выспаться. Во время обострения лучше воздержаться от занятий в школе на день–два. Если симптомы гипертонии появляются только во время обучения и исчезают в выходные, это повод задуматься. Школьнику может тяжело даваться учеба, и ему требуются дополнительные занятия. Реже гипертония возникает на фоне эндокринных патологий, поражения сердца или почек.

Какие растения имеют гипотензивные свойства?

Пичкать свое чадо сильнодействующими таблетками совсем небезопасно. В случае выраженного повышения АД следует обратиться в больницу, где ему будет подобрано соответствующее лечение. Для повышения эффективности терапии нужна спокойная обстановка. Постоянные ссоры родителей, плохие условия проживания и конфликты в школе или садике способны привести к гипертензии.

Чтобы справиться с первыми симптомами болезни, стоит прибегнуть к лекарственным растениям, наиболее популярные из них:

• валериана;
• пустырник;
• калина;
• брусника;
• клюква;
• мята.

Растительные препараты хорошо справляются с повышением давления, которое было вызвано сильным стрессом. Гипертонический криз способен поразить даже маленьких детей, о чем стоит помнить заботливым родителям. В таком случае для оказания первой помощи нужно использовать полтаблетки «Андипала» или «Нифедипин» с расчетом на массу. Правильное питание, физические нагрузки и прогулки на свежем воздухе способствуют быстрому восстановлению после болезни.

Причины и симптомы пониженного давления

Признаки гипертонии часто встречаются среди детей и подростков. У большинства из них работа кровеносной системы нормализуется к наступлению зрелости. Из-за неравномерной нагрузки в течение дня (с утра мультики, а под вечер сочинение) происходит быстрое истощение ресурсов организма. Если сын или дочь не отличается хорошей успеваемостью, отдавать дитя в специализированную школу нецелесообразно, так как повышенные требования приводят к сильному стрессу. Иногда гипотония может возникать самостоятельно на фоне усиленного роста в подростковом периоде.

Симптомы при гипотонии:

• нарушение мозгового кровообращения – давящая боль в висках, головокружение, ощущение тяжести;
• повышенная восприимчивость к изменению погоды, магнитным бурям;
• снижение когнитивных функций (ухудшение памяти, снижение концентрации, отсутствие мотивации);
• быстрая утомляемость, слабость, сонливость в течение дня;
• давящая боль в области сердца, учащенное сердцебиение, ощущение нехватки воздуха, зевание;
• вечно холодные конечности, покалывание в ногах.

В связи с постоянной занятостью, не каждые родители способны заметить первые признаки гипотонии. Если их чадо имеет болезненный вид, жалуется на повышенную усталость, бледное и апатичное – это тревожный звонок. Стоит измерить его пульс и температуру тела, а также сдать общий анализ крови и мочи.

Как повысить давление естественным способом?

Взрослые люди, страдающие гипотонией, практически неразлучны с кофе. Давать крепкий напиток подростку, а тем более дошкольнику, не следует. Кофе оказывает лишь кратковременный эффект, через час–два все симптомы возвращаются. Напитки, содержащие кофеин, пагубно влияют на сердце и сосуды в несформированном детском организме. Лучше напоить ребенка некрепким чаем или дать ломтик черного шоколада.

Среди растений, повышающих АД, выделяют:

• элеутерококк;
• женьшень;
• лимонник.

Их настойки продаются в каждой аптеке. Чтобы усилить циркуляцию крови в головном мозге, следует как можно больше двигаться, больше отдыхать и меньше нервничать. Полезно посещать танцы, секцию легкой атлетики или занятия по ритмической гимнастике. Детям-астеникам с плохой успеваемостью часто назначают ноотропные средства, среди них: «Пирацетам», «Циннаризин», «Фенибут» и прочие.

Гемофилия: причины, проявления, типы, схемы передачи, диагностика, лечение

Гемофилия — генетическое, приобретенное по наследству заболевание, которое характеризуется изменением одного гена в Х-хромосоме. Проявлением этого недуга является излишняя кровоточивость и замедленная сворачиваемость крови, так называемая коагуляция.

Этим заболеванием страдают только представители мужского пола. Гемофилия у мужчин появляется в результате наследования болезни от матери. Это значит, что передача заболевания происходит по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Женщинам при этом недуге отведена роль носителей, или кондукторов. Однако известны редкие случаи, когда заболевали гемофилией и женщины. Это возможно, когда у отца имеется заболевание, а мать является носителем гена гемофилии — дочь таких родителей может родиться с подобным генетическим расстройством.

Признаки и причины гемофилии

Одним из заблуждений является утверждение, что человек, страдающий этим генным заболеванием, может умереть от потери крови при любой царапине или порезе. Это не совсем так. Действительно, одним из главных признаков заболевания считают повышенную обильную кровоточивость, но возникает она довольно часто даже в отсутствие травм.

Основными признаками заболевания считаются:

1. Излишняя кровоточивость, возникающая периодически с различной локализацией: потеря крови при травмах, при удалении зубов, при медицинских вмешательствах, связанных с проведением хирургических операций.
2. Носовое или десневое кровотечения, которые очень сложно остановить обычными методами. Возможно возникновение самопроизвольного, случайно возникшего кровотечения.
3. В результате получения легкой, не опасной травмы образуется крупная гематома.
4. Появление гемартрозов — внутрисуставных кровотечений, являющихся следствием повреждения тканей суставов. Такому явлению обычно сопутствуют острые болевые ощущения, отечность, нарушение двигательной функции сустава. Вторичные гемартрозы могут вести к деформированию сустава и устойчивому нарушению его подвижности.
5. Проблемы с пищеварением часто сопровождают недуг.
6. Присутствие крови в моче и кале — опасные симптомы гемофилии. У людей, страдающих этим генетическим заболеванием, достаточно часто встречаются заболевания почек.
7. Возможно появление таких смертельно опасных признаков как кровоизлияния в головной или спинной мозг.

Признаки гемофилии у детей

У новорожденных недуг выражается в виде так называемых кефалогематомах — гематом большой площади в области головы, также возможно возникновение кровотечения из перерезанной пуповины.

Дети уже рождаются с заболеванием, но признаки гемофилии могут отсутствовать или быть не явно выражены в первые месяцы жизни. Это происходит потому что в молоке матери находятся вещества, способные поддерживать нормальную свертываемость крови младенца.

Причины гемофилии

Гемофилия — недуг наследственный, и поражает, в основном, мужчин. Поскольку ген, отвечающий за гемофилию, расположен в Х-хромосоме, то женщины являются носителями и могут с большой вероятностью передавать заболевание своим сыновьям по наследству. Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, а так как Х-хромосома у мужчин только одна, то в случае передачи «больной» хромосомы ребенок мужского пола наследует и заболевание.

Врачи могут диагностировать это генетическую аномалию еще до появления ребенка на свет. После рождения явным признаком станут гематомы и излишняя кровоточивость при малозначимых травмах.

Основные причины гемофилии — наследственные факторы. В настоящий момент медицина не в силах устранить причину возникновения болезни. Пока это невозможно, потому что заболевание оказалось запрограммированным на генетическом уровне. Люди с таким тяжелым недугом должны научиться крайне бережно относиться к своему здоровью, и тщательно соблюдать меры предосторожности.

Возможные генетические комбинации с риском гемофилии

Здоровый отец, мать — переносчик гена

Отец больной гемофилией, здоровая мать

 

Отец больной гемофилией, мать — переносчик гена

 

Формы и типы гемофилии

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

• Легкая. Кровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.
• Умеренная. Клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.
• Тяжелая. Признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка при ползание, ходьбе.

Насторожить родителей должны часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка. Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами. Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго — в среднем до двух месяцев.

Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы — тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные. Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка. Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей.

Типы гемофилии

Кроме форм тяжести выделяют три подтипа гемофилии:

1. Гемофилия типа «А» обусловлена генным дефектом, при котором в крови больного отсутствует нужный белок — антигемофильный глобулин, фактор VIII. Такой тип гемофилии называют классическим, и бывает он у 85 процентов всех больных.
2. Гемофилия типа «В» вызывается недостаточной активностью IX фактора свертываемости крови, при котором происходит нарушение формирования вторичной коагуляционной пробки.
3. Гемофилия типа «С» вызывается недостатком фактора свертываемости крови XI. Тип С считается самым редко встречающимся.

Типы гемофилии «А», «В» и «С» имеют одинаковые симптомы, но для лечения важным является диагностика типа гемофилии, которая возможна лишь при лабораторном изучении.

Диагностика и лечение гемофилии

Диагностика гемофилии состоит из генеалогического анамнеза, данных лабораторных анализов и клинической картины. При диагностировании гемофилии медик должен узнать о наличии такого заболевания у близких родственников: выявляются мужчины по линии матери с похожими на гемофилию симптомами. При проведении медицинских анализов определяется время свертываемости крови, добавляется образец плазмы с отсутствующим фактором свертываемости, выявляется общее количество факторов и уровень их нехватки. На основании всех этих данных врач получает полное представление о различного рода изменениях в организме больного, связанного с заболеванием.

Несмотря на то, что болезнь неизлечима, лечить гемофилию и контролировать состояние больного возможно. Пациенты получают инъекции недостающего фактора, отвечающего за свертываемость крови. Поэтому в зависимости от того, недостаток какого фактора в крови больного наблюдается, врач проводит лечение гемофилии:

• При типе «А» — в кровь вводится VIII фактор.
• При типе «В» — в кровь вводится IX фактор.

Все факторы свертываемости производят из крови, предоставляемой донорами или из крови выращенных специально для этого животных.

При правильной терапии, бережном отношении пациента к своему организму, длительность жизни гемофилика, не будет отличаться от продолжительности жизни человека без такой патологии.

Видео: упражнения для больных гемофилией

Гемофилия и прививки

Вопреки распространенному заблуждению, прививки от самой гемофилии не существует. Многие люди путают вакцинацию против вирусной гемофильной инфекции с инъекцией от гемофилии. Болезни никоим образом не связаны и имеют совершенно разную природу.

Что касается плановой вакцинации, то при гемофилии она является обязательным мероприятием. Всем детям должны быть сделаны необходимые прививки. При этом следует учесть, что прививки при гемофилии необходимо делать только подкожно, но не внутримышечно. Так как внутримышечные инъекции могут привести к появлению обширного кровоизлияния.

Видео: гемофилия, как её побеждает современная медицина?

Гемофилия у женщин и королевских особ

Гемофилия у женщин — явление чрезвычайно редкое, и поэтому врачи имеют мало данных для возможности в полной мере охарактеризовать клиническую картину протекания заболевания у представительниц женского пола.

С точностью можно утверждать, что заболевание проявится у женщины лишь тогда, когда девочка появляется на свет от матери-носителя гена и отца-гемофилика. У таких родителей теоретически возможно рождение, как мальчика, с заболеванием или без него, так и девочки-носителя или больной девочки.

Известной королевской особой и кондуктором гемофилии была королева Виктория. Гемофилия у королевы Виктории, насколько известно, возникла в связи с мутацией генов в ее генотипе, так как о заболевании у ее родителей ничего не известно. Ученые допускают теоретическую вероятность, что отцом королевы Виктории мог быть не Эдуард Август, а любой иной мужчина, у которого был данный недуг. Однако исторических доказательств этому нет. Сыном Виктории Леопольдом, некоторыми ее внуками и правнуками была унаследована гемофилия. Также заболевание было и у цесаревича Алексея Романова.

Фото: Генеалогическое древо британской королевской семьи с учетом заболеваемости гемофилией

«Царская» болезнь — иногда так называютзаболевание, и,большей частью, потому что в королевских семьях были разрешены брачные отношения с ближайшими родственниками. Поэтому гемофилия среди венценосных особ была достаточно частым явлением.

Видео: гемофилия — болезни и смерти королей («Discovery»)

Проблема гемофилии

Людей, страдающих этим наследственным заболеванием, в мире насчитывается более 400 тысяч человек. Это означает, что каждый 10000-ый мужчина болен гемофилией.

Медициной созданы препараты, способные поддерживать жизнь гемофилика на качественном уровне. И больной гемофилией может получать образование, создавать семью, работать — являться полноценным членом общества.

Это тяжелое генетическое заболевание признано самым дорогостоящим во всем мире. Дорогое лечение обусловлено высокой стоимостью медикаментов, которые изготавливаются из плазмы донорской крови. Ежегодное лечение одного гемофилика обходится приблизительно в 12 тыс. долларов.

Одной из существенных проблем гемофилии является недостаточное обеспечение необходимыми медицинскими препаратами больных, а это может приводить к ранней инвалидности обычно молодых людей или детей.

Существует также определенный риск для больных, получающих препараты для лечения: в виду того, что лекарство изготавливается из крови доноров и возможно инфицирование гепатитом или ВИЧ.

Так что, проблема гемофилии весьма значительна. И в связи с этим уже разработаны и внедрены в производство синтетические препараты VIII и IX факторов, которые не несут опасности заражения инфекциями, передающимися через кровь. Правда, стоимость их также достаточно высока.

Видео: «Тайны здоровья» — гемофилия

Каким может быть систолический шум на верхушке сердца?

Систолическим называется шум, который слышен во время сокращения желудочков сердца между первыми и вторыми тонами. Систолический шум на верхушке сердца или в основании, выслушиваемый у здоровых людей до 30 лет, причисляется к функциональным шумам.

Причины

Чтобы понять, какие существуют причины возникновения шумов в сердце, необходимо обратиться в первую очередь к их классификации. Итак, систолический шум в сердце бывает:

• неорганический;
• функциональный;
• органический.

Последний связан с морфологическими изменениями сердечной мышцы и клапанов. Он делится на шумы изгнания и регургитации, сужения устья легочной аорты или легочной аритмии и отклонения в функционировании клапанов соответственно.

В первом случае шум бывает довольно сильным и резким, слышен во втором межреберье справа и распространяется в сторону правой ключицы. В месте его выслушивания и на сонной артерии ощущается систолическое колебание. Время возникновения определяется первым тоном и усиливается к медиане систолы. При резком сужении пик шума приходится на вторую часть систолы из-за замедленного изгнания крови.

Систолический шум при увеличении устья аорты менее резкий, нет дрожания. Максимальная сила приходится на начало систолы, второй тон бывает усиленным и звучным. У пациентов пенсионного возраста во время атеросклероза, помимо систолического шума над аортой, слышен подобный звук и над верхушкой сердца, другими словами он называется аортомитральным систолическим шумом.

Во время сужения устья легочной артерии он слышен во втором левом межреберье и распределяется по направлению к ключице слева. Звучание сильное и грубое, также ощущается дрожание. Второй тон раздваивается на легочный и аортальные компоненты.

Незаращение перегородки между желудочками характеризуется громким и грубым систолическим шумом, выслушиваемым в четвертом и третьем межреберьях. Отклонение в функционировании митрального клапана сопровождается шумом над верхушкой сердца, который распространяется в сторону подмышек, берет начало сразу после первого тона и становится слабее к концу систолы. Внизу грудины он определяется при недостаточности трехстворчатого клапана, схож с митральными шумами, тихий и слабо различимый.

Коарктация аорты характеризуется шумом рядом с основанием сердечной мышцы, который слышен громче в области спины и над лопаткой слева, распространяется по длине позвоночника. Начинается после первого тона с небольшим отставанием и завершается после второго тона. Открытый боталлов проток сопровождается систолическим шумом, возникающим вследствие тока крови в легочную артерию из аорты. Происходит это во время обоих циклов, слышимость отчетливее под левой ключицей или над легочной артерией.

Классификации шумов

Функциональные шумы классифицируются следующим образом:

• при митральной недостаточности слышны над верхушкой сердца;
• над аортой при ее увеличении;
• возникающие при недостаточности клапана аорты;
• над легочной артерией во время ее расширений;
• во время нервного возбуждения или физических нагрузок, сопровождается тахикардией и звонкостью тонов;
• появляющиеся при лихорадке;
• возникающие при тиреотоксикозе или выраженной анемии.

По своей природе шум отличим при сердцебиении, и от его громкости, частоты и силы зависит лечение. Выделяют шесть уровней громкости:

1. Еле различимый.
2. Временами исчезающий.
3. Постоянный шум, более звучный и без дрожания стенок.
4. Громкий, сопровождающийся колебанием стенок (можно различить, положив ладонь).
5. Громкий, который слышен в любой области грудной клетки.
6. Наиболее громкий, легко можно услышать, к примеру, с плеча.

На громкость влияет положение тела и дыхание. Так, например, при вдохе усиливается шум, так как увеличивается реверс крови к сердечной мышце; в положении стоя звук будет значительно тише.

Причины возникновения

Систолические шумы могут возникать у детей уже в первый год жизни, что, как правило, является признаком перестройки системы кровообращения.

Довольно часто подобные симптомы диагностируются у детей 11-18 лет. К причинам возникновения шумов в подростковом возрасте можно отнести стремительный рост всего организма ребенка и перестройку эндокринной системы. Сердечная мышца не успевает за ростом, в связи с чем появляются определенные звуки, которые относятся к временным явлениям и прекращаются по мере стабилизации работы детского организма.

К распространенным явлениям можно отнести и возникновение шумов у девочек в период полового созревания и появления менструации. Частые и обильные кровотечения могут сопровождаться анемией и шумами в сердце. В подобных случаях родителям необходимо принять меры по нормализации менструального цикла после консультации с детским гинекологом.

Переизбыток гормонов щитовидной железы может также послужить появлению шумов в сердце.

В случае их диагностики у подростков врачи в первую очередь направляют на обследование щитовидной железы, чтобы выявить истинные причины нарушений.

Недостаточная или избыточная масса тела у детей подросткового возраста оказывает влияние на работу сердечной мышцы, поэтому так важно правильное питание в период активного роста организма.

Тем не менее вегетососудистая дистония является наиболее распространенной причиной возникновения шумов. К дополнительным симптомам можно отнести головные боли, перманентную слабость, обмороки.

Если подобные отклонения возникают у взрослых в возрасте более 30 лет, что довольно редкое явление, то их связываю с органическим сужением сонной артерии.

Лечение и диагностика

При обнаружении шумов следует в первую очередь обратиться к врачу-кардиологу, который проведет диагностику и выявит первопричину появления отклонения. Не стоит пренебрегать рекомендациями врача. Здоровье и дальнейшая жизнь напрямую зависят от своевременности предпринятых действий. Конечно, каждый из подвидов таких проявлений имеет свои особенности, тем не менее шумы в сердце нельзя отнести к естественному явлению.

Для обнаружения шума применяется определенная схема его анализа:

1. Сначала определяют фазу сердца, в которой он слышен (систола или диастола).
2. Далее определяется его сила (одна из степеней громкости).
3. Следующим этапом является определение отношения к тонам сердца, то есть он может деформировать тоны сердца, сливаться с ними или быть слышимым отдельно от тонов.
4. Затем определяется его форма: убывающий, нарастающий, ромбовидный, лентовидный.
5. Последовательно выслушивая всю зону сердца, врач определяет место, где шум отчетливее слышно. Проверка иррадиации отклонения заключается в определение места его проведения.
6. Предпоследним этапом диагностики является определение влияния фаз дыхания.
7. После этого врачом определяется динамика шума в течение времени: это может быть день, неделя, месяц и т.д.

Для дифференциальной диагностики определяется момент возникновения систолических шумов и их продолжительность с помощью лабораторных анализов.

Как правило, назначаются следующие анализы:

• рентгенография, которая позволяет определить утолщение стенок сердца, гипертрофию или увеличенные камеры сердца;
• ЭКГ — определяет уровень перегрузки различных участков;
• ЭхоКГ — применяют для выявления органических изменений;
• катетеризация.

При систолическом шуме часто наблюдаются также такие симптомы, как утомляемость, аритмия, одышка, головокружения, усиленное сердцебиение. В поведение человека это проявляется через снижение аппетита, депрессивные состояния, бессонницу.

Конечно, лечение напрямую связано с причинами возникновения систолических шумов. Если они являются одним из признаков вегетососудистой дистонии, к примеру, проводится комплексное лечение всех симптомов одновременно.

Необходимость в дополнительных обследованиях возникает только в том случае, если такие звуки не проходят долгое время и по мере роста и развития ребенка усиливаются. Шум в сердце у ребенка, возникший в возрасте 11-18 лет, исключает наличие врожденных пороков и, как правило, полностью проходит с возрастом без стороннего вмешательства.

Итак, в зависимости от характера явления лечение может быть как медикаментозным, так и хирургическим. В случае функционального характера шума достаточно регулярного контроля врача.

Источник: o-gipertoniya.ru

Общие сведения о заболевании

Все гены в организме подразделяются на рецессивные и доминантные. Каждый человек получает генетический набор от обоих родителей – отца и матери, то есть он имеет два варианта одного и того же гена (два гена цвета глаз и т. п.). Доминантный проявляется всегда и при этом подавляет рецессивный, а последний проявляется лишь тогда, когда он есть в обеих хромосомах – отцовской и материнской. К примеру, ген голубых глаз — рецессивный, а карих — доминантный. Таким образом, если ребёнок получит ген карих глаз от матери, а голубых — от отца, то в таком случае он родится с карими глазами. А для того чтобы малыш родился с голубыми глазами, ему необходимо получить два рецессивных гена голубоглазости.

Особенность данного заболевания состоит в том, что женщины являются лишь его носителями, а болеют мужчины. Это происходит потому, что ген гемофилии располагается в половой Х-хромосоме и является рецессивным. Его наследование непосредственно сцеплено с полом. Таким образом, необходимо наличие двух таких патологических хромосом для его проявления. Как известно, у женщины две половые Х-хромосомы, а у мужчины Х и Y. Однако невозможен тот факт, чтобы болезнь проявилась у женщины, потому что в этом случае происходит выкидыш, так как такой плод нежизнеспособен. Именно поэтому девочка может родиться лишь с мутацией в одной Х-хромосоме и является только носителем гемофилии.

У мальчиков же при наличии в Х-хромосоме рецессивного гена гемофилии нет другого доминантного гена в Y-хромосоме. Поэтому у мужчин ген проявляется, и они болеют гемофилией.

Распространённость гемофилии в мире

Распространённость гемофилии составляет примерно 1 случай на 10 — 50 тысяч представителей мужского пола. Дебют заболевания чаще всего приходится на ранний детский возраст, именно поэтому оно является довольно актуальной проблемой детской гематологии и педиатрии.

Каковы истинные причины развития болезни?

Причиной возникновения гемофилии становится мутация в генах, которые кодируют факторы свёртывания крови, вследствие чего в организме человека не вырабатывается необходимое их количество. А ведь именно они обеспечивают формирование тромбов и остановку кровотечения при различных повреждениях кровеносных сосудов. Соответственно, в таких условиях кровотечение долго не останавливается, так как требуется намного больше времени для образования тромба, который закупорит повреждение в сосудистой стенке.

У женщины-носителя и здорового мужчины могут родиться с одинаковой вероятностью как здоровые, так и больные сыновья. От брака здоровой женщины с больным гемофилией мужчиной рождаются дочери-носители или здоровые сыновья. Описаны единичные случаи заболевания у девочек, рождённых от больного отца и матери-носителя.

Гемостаз, или свёртываемость крови, является важнейшей защитной реакцией организма. Её активизация происходит в случае повреждения кровеносных сосудов и начала кровотечения. Свёртываемость крови обеспечивается специальными клетками — тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. В случае дефицита какого-либо фактора свёртывания адекватный и своевременный гемостаз становится уже невозможным. При гемофилии из-за дефицита VIII, IX или других факторов нарушается образование тромбопластина (первая фаза гемостаза). Время свёртывания крови при этом увеличивается; иногда кровотечение не останавливается даже в течение нескольких часов.

Клинические разновидности гемофилии

В зависимости от недостаточности того или иного фактора свёртывания, выделяют гемофилию А (классическую), В (так называемая, болезнь Кристмаса), С и др.

Гемофилия А составляет подавляющее большинство случаев заболевания (около 85%) и связана с недостатком антигемофильного глобулина (VIII фактора).

При гемофилии В, которая составляет примерно 13% случаев, имеет место дефицит плазменного компонента тромбопластина (IX фактора — фактора Кристмаса).

Гемофилия С встречается с частотой приблизительно 1 — 2% и обусловлена недостатком XI фактора свёртывания (предшественника тромбопластина).

Остальные разновидности гемофилии составляют менее 0,5%, при этом может отмечаться дефицит разных плазменных факторов.

Также выделяют три степени тяжести клинического течения заболевания.

1. Тяжёлая степень — уровень активности того или иного фактора составляет до 1%, что в свою очередь уже в раннем детском возрасте сопровождается возникновением тяжёлого геморрагического синдрома. У ребёнка с такой формой заболевания часто развиваются спонтанные и посттравматические кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы. Уже сразу после рождения у малыша могут обнаруживаться продолжительные кровотечения из пуповинного остатка, кефалогематомы, а позднее — длительные кровотечения, связанные с прорезыванием зубов.
2. Среднетяжёлая степень — активность плазменного фактора у ребёнка составляет 1 — 5%. В данном случае умеренно выражен геморрагический синдром, отмечаются кровоизлияния в суставы и мышцы, а также гематурия (кровь в моче). Заболевание развивается в дошкольном возрасте, а обострения случаются примерно 2 — 3 раза в год.
3. Лёгкая форма характеризуется уровнем плазменного фактора более 5%. Дебют болезни возникает в школьном возрасте, часто в связи с операциями или травмами. Кровотечения в таком случае менее интенсивные и более редкие.

Симптомы заболевания и время их проявления

Как правило, гемофилия проявляется уже с первых дней жизни малыша. Начальными признаками являются кровоизлияния под кожу, гематомы на голове, кровотечение из перевязанной пупочной ранки или из мест уколов. У детей первого года жизни отмечаются кровотечения при случайном укусе языка или щёк, а также при прорезывании зубов. В дальнейшем, когда ребёнок начинает ходить, у него проявляются такие же симптомы заболевания, как и у взрослых.

Все клинические признаки при данной патологии можно объединить в геморрагический синдром, который включает в себя следующие проявления.

Гематомы (синяки), представляющие собой кровоизлияния в различные ткани – под кожу, под надкостницу, в межмышечное пространство, в структуры глаза, за брюшину и т. д. Они образуются достаточно быстро и имеют тенденцию к распространению на ещё большую площадь. Формирование их обусловлено истечением не сворачивающейся крови из повреждённых кровеносных сосудов, поэтому они долго рассасываются. Если же гематома имеет довольно большой размер, то она может сдавливать крупные кровеносные сосуды или нервы, провоцируя сильные боли, параличи или даже омертвение тканей.

Чаще всего образуются подкожные и межмышечные гематомы, являющиеся наиболее безопасными. Они не вызывают каких-либо тяжёлых осложнений, кроме ухудшения эстетического вида тела и боли. В области гематомы на коже или в мышцах больной ощущает покалывание, онемение, боль и жар, а также ограниченность движений. Может также отмечаться общая симптоматика – слабость, недомогание, повышение температуры тела и нарушение сна.

Более опасными являются гематомы, которые образуются во внутренних органах. Таким образом, забрюшинные кровоизлияния вызывают симптоматику, схожую с острым аппендицитом (повышенная температура тела, острые боли в животе и т. д.), и они могут привести даже к летальному исходу. Гематомы в брыжейке кишки могут провоцировать кишечную непроходимость.

Отсроченные кровотечения. Наиболее часто наблюдаются кровотечения из носа, дёсен и слизистой рта. Внутренние кровотечения возникают довольно редко и лишь вследствие различных травм.

При гемофилии все кровотечения принято разделять на обычные и угрожающие жизни. К первым относятся кровотечения в коже, подкожной жировой клетчатке, мышцах и суставах, к угрожающим — кровотечения в жизненно важные внутренние органы. Например, кровотечение в головной мозг может спровоцировать развитие инсульта с последующей смертью.

Характерной особенностью кровотечений при данном заболевании является их отсроченность. Таким образом, после остановки оно может возобновляться ещё несколько раз в течение нескольких дней. Первое отсроченное кровотечение, как правило, развивается примерно через четыре-шесть часов после травмы. Это случается из-за того, что тромб оказывается несостоятельным и его отрывает от стенки сосуда током крови. В результате в сосуде снова образуется отверстие, через которое в течение некоторого времени и вытекает кровь. Кровотечение окончательно останавливается лишь тогда, когда стянется рана на стенке сосуда, а тромб окажется состоятельным, для того чтобы её надёжно закрывать, не срываясь под действием тока крови.

Гемартроз – это кровоизлияния в суставы, которые являются наиболее частым и типичным проявлением гемофилии. В этом случае кровь вытекает из тканей суставной сумки в полость сустава. Причём при отсутствии каких-либо мероприятий, направленных на лечение гемофилии и остановку кровотечения, кровь вытекает из сосудов до тех пор, пока не окажется заполненной вся суставная полость.

Гемартрозы формируются лишь у взрослых людей и детей старше 3 лет. Наиболее часто они возникают в крупных суставах, которые испытывают большие нагрузки (локтевые, коленные, голеностопные). Реже поражаются тазобедренные и плечевые суставы, а также суставы кистей рук и стоп. Остальные суставы при данной патологии почти никогда не страдают.

Такое кровоизлияние происходит без видимых причин, при отсутствии травм или повреждений, которые могли бы повредить целостность кровеносных сосудов. Объём сустава при этом довольно быстро увеличивается, кожа становится горячей, натянутой и напряжённой над ним, а при любом движении возникает резкая боль.

Из-за частых кровоизлияний в суставной полости формируется так называемая контрактура (тяж, который не даёт суставу нормально двигаться), в результате чего движения сильно ограничиваются, а сам сустав принимает неправильную форму.

Вследствие частых кровоизлияний развивается вялотекущий воспалительный процесс, что приводит к артриту. Формирующая сустав кость также подвергается распаду под действием протеолитических ферментов, которые рассасывают вылившуюся кровь. В дальнейшем начинает развиваться остеопороз, в кости образуются заполненные жидкостью кисты, а мышцы атрофируются. Такой процесс через некоторый промежуток времени приводит человека к инвалидизации.

Как осуществляется диагностика гемофилии?

Диагностика данного заболевания осуществляется при участии ряда узких специалистов: неонатолога, педиатра, гематолога и генетика. При наличии у ребёнка осложнений основного заболевания или сопутствующей патологии проводятся консультации детского гастроэнтеролога, невролога, травматолога-ортопеда, отоларинголога и др.

Супружеские пары, которые находятся в группе риска по рождению малыша с гемофилией, ещё на этапе планирования беременности должны пройти медико-генетическое консультирование. Носительство дефектного гена позволяет выявить молекулярно-генетическое исследование и анализ генеалогических данных. Возможно также проведение пренатальной диагностики при помощи амниоцентеза или биопсии хориона (взятия образцов околоплодной жидкости или частичек плодных оболочек) и дальнейшего исследования ДНК будущего ребёнка.

Уже после рождения с целью диагностики гемофилии у малыша используют следующие лабораторные методы:

• определение времени свёртывания крови;
• определение количества факторов свёртывания;
• количество фибриногена в крови;
• протромбиновый индекс (ПТИ);
• тромбиновое время (ТВ);
• активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ);
• международное нормализованное отношение (МНО).

При гемофилии отмечается увеличение времени свёртывания крови, АЧТВ, ТВ и МНО. Кроме того, наблюдается уменьшение протромбинового индекса, но нормальные значения количества фибриногена. Главным показателем является уменьшение активности или концентрации факторов свёртывания (VIII — при гемофилии А и IX — при гемофилии В).

Ребёнку с гемофилией при гемартрозах проводится рентгенологическое исследование суставов, при забрюшинных гематомах и внутренних кровотечениях – ультразвуковое исследование (УЗИ) брюшной полости и забрюшинного пространства, а при обнаружении крови в моче (гематурии) – общий анализ мочи (ОАМ) и УЗИ почек.

Лечение гемофилии

Полное избавление от гемофилии невозможно, именно поэтому основой лечения является гемостатическая заместительная терапия концентратами факторов свёртывания крови. Препараты в данном случае вводятся профилактически или по требованию.

Профилактическое использование концентратов факторов свёртывания показано больным с тяжёлой формой заболевания и проводится два-три раза в неделю с целью предупреждения развития кровотечений и так называемой гемофилической артропатии. В случае развития геморрагического синдрома необходимы повторные введения препарата. Дополнительно также используются эритроцитарная масса и свежезамороженная плазма. Все инвазивные вмешательства у пациентов с гемофилией (удаление зубов, наложение швов, любые операции) проводятся с использованием гемостатической терапии.

Даже при незначительных наружных кровотечениях (носовых кровотечениях, порезах и др.) может использоваться наложение давящей повязки, гемостатическая губка, обработка раны тромбином. Ребёнку при неосложнённом кровоизлиянии необходим полный покой, холод и иммобилизация поражённого сустава гипсовой лонгетой, а в дальнейшем – лёгкий массаж, лечебная физкультура, УВЧ, электрофорез. Больным с гемофилией рекомендуется соблюдение диеты, обогащённой витаминами А, В, С, D, а также солями кальция и фосфора.

Прогноз и профилактика гемофилии

Лёгкая степень заболевания не влияет на продолжительность жизни, однако при тяжёлой гемофилии прогноз значительно ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных травмами и операциями.

Профилактика же подразумевает проведение медико-генетического консультирования пар, которые имеют отягощённый семейный анамнез по данной патологии. Детям, страдающим гемофилией, показан охранительный режим, регулярное наблюдение участкового педиатра, гематолога и других специалистов.

Заключение

Каждый больной должен иметь при себе «паспорт больного гемофилией», где в обязательном порядке записывается группа крови, резус-фактор, тип и степень тяжести заболевания. Кроме того, в ней ведутся все записи проведённых профилактических и лечебных мероприятий, а также рекомендации врача.

В некоторых странах даже имеются специализированные учебные заведения, принимающие больных гемофилией детей. Они получают там не только образование, но и осваивают необходимые навыки посильных профессий.

К тому же проводимая специальная лечебная гимнастика помогает таким детям укреплять мышцы, кости и суставы, чтобы научить их в дальнейшем предупреждать геморрагические рецидивы.

Источник: UstamiVrachey.ru