Что такое гемофилия?
Гемофилия — это заболевание, которое характеризуется повышенной кровоточивостью и считается наследственной болезнью.
Если отец болен гемофилией, то носителями данного заболевания будут все его дочери. У сыновей свертываемость крови будет иметь достаточно факторов, и они не унаследуют заболевание и не смогут передать его своим детям.
Симптомы гемофилии
При гемофилии в результате дефицита факторов свертывания крови нарушено внутреннее свертывание крови. Выделяют гемофилию А, гемофилию В и гемофилию С.
Клиническая картина гемофилии характеризуется кровоточивостью, возникающей в раннем возрасте (после прорезывания зубов, перевязки пуповины). Обильные кровотечения отмечаются даже после оперативных вмешательств и незначительных травм.
Случаются острые кровоизлияния в суставы конечностей, а также органы брюшной полости. Последствиями таких кровоизлияний может быть атрофия мышц, контрактуры, дисфункциональность конечностей.
Наблюдаются поднадкостничные, внутримышечные, подкожные гематомы, появляется кровь в моче. Иногда случаются длительные по времени кровотечения из десен, слизистых оболочек носа, желудочно-кишечного тракта.
Диагностика гемофилии
Гемофилию подозревают у мужчин и мальчиков, имеющих повышенную кровоточивость еще с детского возраста.
Диагностика гемофилии проводится на основании данных лабораторного исследования.
Лечение гемофилии
Гемотерапия, которую назначают в период кровотечений при гемофилии, должна иметь дифференцированный характер.
При гемофилии А назначают криопреципитат, переливание антигемофильной или свежей плазмы. При гемофилии В и С применяют концентрат нативной плазмы, плазму и комплекс факторов свертывания крови.
При необходимости больным гемофилией проводят хирургические операции в лечебных учреждениях специализированного типа. Общую гемотерапию проводят в остром периоде гемартрозов, на фоне которой производят пункцию сустава. Удаляют также излившуюся кровь. После этого назначают водные процедуры, грязелечение и лечебную физкультуру.
Профилактика кровотечений заключается в предупреждении травм. Не следует также без предварительной подготовки производить оперативные вмешательства. При гемофилии А в тяжелых случаях в целях профилактики назначают криопреципитат.
Источник: leqa.ru
Что такое гемофилия
Гемофилия — это врожденное генетически обусловленное нарушение свертываемости крови, проявляющееся спонтанными или вызванными кровотечениями в суставы, мышцы и внутренние органы. Встречается редко — на 100 000 человек в среднем рождается 15 больных гемофилией.
Гемофилия — болезнь мужчин из-за отсутствия у них доминантной Х-хромосомы, которая у женщин подавляет дефектную рецессивную Х-хромосому. За 150 лет наблюдений выявлено менее 100 случаев гемофилии у женщин: мутация в их рецессивной Х-хромосоме произошла уже после рождения.
Дефект рецессивной Х-хромосомы приводит к нарушению выработки фактора свертываемости крови VIII (FVIII) или фактора свертываемости крови IX (FIX). При дефиците FVIII развивается гемофилия типа А (встречается в 85% случаев); при дефиците FIX — гемофилия типа В. Снижение активности факторов более, чем в 2 раза в сравнении с нормой проявляется нарушением свертываемости крови (коагулопатией), что удлиняет время и, следовательно, объем кровотечения. При тяжелой гемофилии (активность одного из факторов ниже 1%) кровотечение не останавливается часами, что приводит к тяжелой анемии; без экстренного врачебного вмешательства может закончиться смертью пациента.
Для диагностики гемофилии гематолог определяет активность FVIII и FIX в крови, а также показатели свертываемости крови. Для исследования места кровоизлияния (суставы, мышца, внутренние органы, головной мозг, пр. применяют УЗИ, компьютерную томографию (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ).
Основной современный метод лечения — систематическое внутривенное введение дефицитных факторов свертываемости. Стоимость препаратов факторов свертываемости высока, однако во всех цивилизованных странах мира пациенты получают эти препараты бесплатно. В таких случаях прогноз при гемофилии благоприятный — средняя продолжительность жизни существенно не отличается от таковой у людей без гемофилии.
Причины гемофилии
Гемофилия типа А возникает из-за генетически обусловленного нарушения выработки печенью фактора свертываемости FVIII. Гемофилия типа В — из-за нарушения выработки фактора свертываемости FIX. В результате замедляется или полностью тормозится процесс свертывания крови — время кровотечения удлиняется или кровотечение вовсе не останавливается.
Кровотечения при гемофилии бывают спонтанные или вызванные.
Спонтанные кровотечения возникают без видимых причин, и, по мнению ученых, обусловлены повышенной проницаемостью и ломкостью сосудов.
Вызванные кровотечения возникают в результате:
- удаления зуба;
- планового и экстренного хирургического вмешательства;
- внутримышечных инъекций;
- пореза;
- тупой травмы;
- родовой травмы у новорожденных мальчиков;
- острого и хронического заболевания: язвенной болезни, колите, миоме матки, геморрагическом инсульте, легочной форме туберкулеза, онкологических заболеваниях, пр.
Неправильно полагать, что любое незначительное кровотечение, типа царапины или пореза пальца может привести к смерти пациента.
Симптомы гемофилии
Ведущее проявление болезни при гемофилии типа А и типа В — затяжное кровотечение.
В зависимости от активности факторов свертываемости крови течение гемофилии делят на 3 формы:
- легкая — активность фактора свертывания 6-39%. Затяжное кровотечение возникает только после серьезной травмы и хирургической операции;
- средняя — активность фактора свертывания 1-5%. Возможны спонтанные кровотечения. Затяжное кровотечение возникает после серьезной травмы и хирургической операции;
- тяжелая — активность фактора свертывания менее 1%. Отмечаются спонтанные кровотечения и любые вызванные кровотечения.
Тяжелая форма течения гемофилии встречается у 65% пациентов.
Затяжные кровотечения делят на:
- тяжелые: в суставы (гемартроз), мышцы и мягкие ткани, слизистые ротовой полости, носа, мочевыделительной системы, пр;
- жизнеугрожающие: в ЦНС (головной и спинной мозг), желудок и кишечник, горло и шею, забрюшинная гематома, пр.
Клинические признаки гемофилии типа А и гемофилии типа В одинаковы.
Симптомы гемофилии определяются локализацией кровотечения. При затяжном кровотечении независимо от локализации формируется анемия.
Кровоизлияние в суставы (гемартроз) — самое частое кровотечение при гемофилии (в среднем 80% случаев кровотечений). Как правило, поражаются крупные суставы: коленные, голеностопные, локтевые. Симптомы: боль в покое и при движении, увеличение объема, отек, припухлость сустава, ограничение подвижности. Гемартроз осложняется выпадением фибрина в полость сустава с развитием спаек (контрактуры сустава), необратимо ограничивающих его подвижность.
Кровотечение в мышцы — 15% случаев. Чаще всего поражается подвздошно-поясничная мышца. Симптомы: гематома, распирающая боль в месте гематомы, увеличение объема, отек, припухлость, нарушение функции. При инфицировании гематомы может развиться ее нагноение и даже сепсис.
Кровотечение в ЦНС — 2% случаев. Проявляется в виде геморрагического инсульта, субарахноидального кровоизлияния, признаков менингита, пр.
Гемофилия у детей
При тяжелой форме гемофилии кровоизлияния случаются уже на первом году жизни, в том числе сразу после родов (мозговые гематомы, кровотечения в мышцы и мягкие ткани после инъекций, массажа, кровотечение из пупочного канатика, пр.). После 6-ти месяцев преобладают кровотечения в слизистые ротовой полости, гемартрозы.
Диагностика гемофилии
Болезнь диагностирует гематолог, детский гематолог. Вначале врач тщательно опрашивает пациента, пытаясь выявить случаи затяжных кровотечений при удалении зубов, ранах, травмах, пр. Затем врач осматривает пациента, выявляет гематомы на теле, слизистых.
Следующий этап — лабораторное коагулологическое исследование. Гематолог вначале определяет время кровотечения, активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ), протромбиновое время (ПВ), тромбиновое время (ТВ), концентрацию фибриногена, пр.
При увеличенном времени свертывания крови и АЧТВ проводят определение активности FVIII и FIX, а также определение специфического ингибитора к сниженному фактору.
Важно своевременно диагностировать кровоизлияния в суставы и внутренние органы, а также выявлять их объем. Для этого применяют УЗИ, рентгенографию, КТ, МРТ и эндоскопические методы.
Лечение гемофилии
Пациента с гемофилией наблюдает и лечит группа специалистов: гематолог (детский гематолог), терапевт (педиатр), семейный врач, ортопед, стоматолог, физиотерапевт, психотерапевт (психолог). Гематолог, стоматолог и ортопед обследуют пациента 2 раза в год. Любое оперативное вмешательство, включая удаление зуба, должно быть предварительно согласовано с гематологом.
Основа лечения — пожизненная заместительная терапия препаратами факторов свертывания крови, которые пациенты самостоятельно принимают в домашних условиях (препарат всегда должен быть под рукой), получив предварительный инструкции гематолога.
Для остановки кровотечений также используют концентрированные препараты FVIII или FIX.
После остановки кровотечения требуется этапное лечение кровоизлияний для предупреждения осложнений, в частности, контрактуры суставов после гемартроза включающее обезболивающие, рассасывающие препараты, физиотерапию и даже оперативное вмешательство.
Источник: botkin.pro
Типы гемофилии
Существует два основных типа этого заболевания:
- Гемофилия А – связана с дефицитом фактора VIII.
- Гемофилия Б – связана с дефицитом фактора IX.
Оба эти вида связаны с Х-хромосомой, поэтому практически все пациенты с этими заболеваниями являются мужчинами. Женщины, носители гена гемофилии, также могут иметь усиленную кровоточивость, так как у некоторых из них есть сниженные уровни соответствующего фактора крови. Гемофилия А наблюдается примерно у 1 из 5000 мужчин, гемофилия Б – у 1 из 30000 мужчин. Эти заболевания поражают людей всех рас и этнических групп. Реже за эти два типа наблюдается гемофилия С, связанная с дефицитом фактора XI.
Еще более редким является приобретенный тип гемофилии, который развивается в течение жизни пациента и не имеет генетической или наследственной причины. Эта форма развивается тогда, когда организм образует антитела, атакующие один или несколько факторов свертывания (как правило, фактор VIII), благодаря чему нарушается нормальное сворачивание крови. Пациенты могут быть мужчинами или женщинами, а характер кровотечения достаточно сильно отличается от классической гемофилии, так как суставы поражаются редко. Это заболевание, прежде всего, связано с пожилым возрастом, а иногда осложняет беременность.
Причины гемофилии
Как уже отмечалось, гемофилия вызвана мутациями в генах, которые кодируют белки, необходимые для свертываемости крови. Процесс свертываемости состоит из серии сложных механизмов, включающих 13 различных белков, которые имеют название факторов с нумерацией от I до XIII. Если повреждена слизистая оболочка кровеносного сосуда, к этому месту прилипают тромбоциты, благодаря чему образуется первичный тромб. Эти тромбоциты высвобождают химические вещества, которые активируют каскад факторов свертываемости. В конце концов образуется фибрин – белок, нити которого переплетаются между собой и образуют сетку, создавая конечный тромб.
Гемофилия А вызывается мутацией в гене, кодирующем фактор VIII, поэтому при ней существует его дефицит. Гемофилия Б характеризуется дефицитом фактора IX вследствие мутации в соответствующем гене. Гемофилия С связана с дефицитом фактора XI, она не передается вместе с Х-хромосомой, а связана с 4 парой.
Как передается гемофилия?
Гемофилии А и Б передаются вместе с дефектными генами, размещенными на Х-хромосоме. Женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины – одну Х- и одну У-хромосому. Если у мужчины есть ген гемофилии в его единственной Х-хромосоме, у него развивается заболевание. Если дефектный ген есть только в одной Х-хромосоме женщины, она является «носителем гемофилии» и может передать этот ген своим детям. Если у женщин, имеющих этот ген, рождаются сыны, у них есть 50% опасность того, что они заболеют гемофилией. Чтобы эта болезнь появилась у девочки, нужно, чтобы ген гемофилии был и у матери, и у отца.
Симптомы гемофилии
Симптомы гемофилии изменяются в зависимости от степени дефицита факторов свертываемости, а также от природы любого повреждения. В зависимости от уровней факторов свертываемости, выделяют три степени тяжести гемофилии:
- Выше 5% – легкая гемофилия.
- От 1 до 5% – гемофилия умеренной тяжести.
- Менее 1% – тяжелая гемофилия.
Пациенты с легкой гемофилией могут не иметь никаких симптомов, пока не возникнут повреждения кожи или тканей, в результате чего наблюдается более длительное кровотечение. Кровоизлияния в суставы наблюдаются редко. У людей с гемофилией умеренной тяжести симптомы могут наблюдаться на ранней стадии заболевания. У детей легко возникают синяки, могут наблюдаться признаки внутренних кровотечений, особенно в суставы. Симптомами кровоизлияния в суставы является боль, раздражение, нарушения подвижности, отек, покраснение, локальное повышение температуры. Чаще всего поражаются лодыжки, колени и локти. Любое хирургическое вмешательство, стоматологические процедуры или травмы приводят к длительному кровотечению у этих пациентов.
Симптомы тяжелой гемофилии подобны, но возникают чаще и, как правило, более выражены. У детей с этим заболеванием часто возникают спонтанные кровотечения. Чаще всего в раннем детстве начинают кровоточить слизистые оболочки рота и носа, появляются спонтанные синяки, особенно на ногах. Также может наблюдаться наличие крови в моче или кале. У одного из 30 пациентов с гемофилией рано или поздно развивается внутричерепное кровоизлияние, симптомами которого являются сильная головная боль, рвота, нарушения сознания, судороги, нарушения речи, проблемы со зрением и утрата координации.
Лечение гемофилии
Несколько десятилетий назад значительная часть пациентов с гемофилией преждевременно умирали. Трагично, но многие смерти были результатом детской травмы или хирургической операции. За последние 40 лет лечение продвинулось настолько, что подавляющее большинство пациентов в настоящее время проживают долгую и активную жизнь. Основным достижением стало обнаружение и замена недостающих факторов свертываемости крови. В прошлом пациентам вводили цельную кровь или плазму, чтобы остановить кровотечение. Хотя эта методика и помогала, уровни факторов свертываемости никогда не достигали таких значений, которые требуются для действительно эффективной коагуляции.
Первым действительно эффективным лечением гемофилии стал криопреципитат, применяемый с 1965 года. Однако большое количество людей было инфицировано гепатитом В и С, ВИЧ. В конце ХХ века стало возможным создание синтетических (рекомбинантных) факторов свертываемости, с использованием специально подготовленных клетки млекопитающих. В настоящее время широко применяются именно эти препараты. Лечение гемофилии зависит от ее тяжести. Существует два подхода:
- По требованию – проведение лечения с целью остановки кровотечения при легкой гемофилии.
- Профилактическое лечение – препараты вводятся для предотвращения кровотечения, что чаще применяется у пациентов с умеренной или тяжелой гемофилией.
При легкой гемофилии А может применяться также десмопрессин. Это синтетический гормон, который способствует производству фактора VIII в организме.
Источник: KardioPortal.ru