Энцефалотригеминальный ангиоматоз штурге вебера


Факоматозы – это группа болезней, для которых характерно сочетание поражения кожи и ряда внутренних органов. Данные нарушения возникают из-за врожденного дефекта строения мелких кровеносных сосудов, что приводит к их расширению и нарушению работы систем организма. Синдром Штурге-Вебера является одним из факоматозов и сопровождается поражением кожи лица и головного мозга.

Из-за плохой осведомленности о нем докторов и большого количества вариантов проявлений патологии своевременно выявить заболевание из данной группы удается редко. Из этой статьи вы узнаете наиболее характерные симптомы и формы течения болезни, а также принципы ее диагностики и лечения.

Определение и виды ангиоматозов

Ангиоматоз – что это такое? Так называют группу редких заболеваний, характеризующихся увеличением количества патологически измененных мелких сосудов. В местах их избыточного роста нарушаются функции органов и тканей. Локализация ангиоматоза определяет вариант клинической картины, которая сформируется у пациента.


Ангиоматоз Штурге-Вебера
Патологически измененные сосуды при ангиоматозе

В настоящее время выделяют следующие основные виды ангиоматозов:

Название ангиоматоза Передается по наследству? Органы-мишени и пораженные системы Типичные признаки
Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля Линдау Да, но вероятность наследования низкая. Все органы, но чаще всего:

  1. Сетчатка глаза.
  2. Мозжечок.
  3. Почки.
  1. Поражение глазного аппарата со снижением зрения и болями.
  2. Ухудшение координации движений, неустойчивость в положении «стоя».
  3. Выраженная головная боль.
  4. Обнаруженные опухоли головного мозга и внутренних органов (гемангиобластомы и менингиомы). Часто их рост сопровождается метастазами в другие внутренние органы: печень, яичники, матку и т.д.

Болезнь Луи-Бар (синоним – атаксия-телеангиоэктазия) Да, от мужчин и женщин с одинаковой частотой.
  1. Иммунная система.
  2. Мозжечок.
  3. Кожа (эпидермис и дерма).
  1. Частые бактериальные инфекции с тяжелым течением. Опухоли крови – лейкозы и лимфомы.
  2. Нарушение координации движений и речи.
  3. «Звездчатые» расширения мелких сосудов на слизистых и кожных покровах, повышенная сухость кожи.
Синдром Бонне-Дешома-Бланка – нейроретинальный ангиоматоз Неизвестно из-за большой редкости (150 случаев в мире).
  1. Сетчатка глаза.
  2. Головной и спинной мозг.
  3. Кожа.
  1. Снижение остроты зрения.
  2. Появление «сосудистых звездочек» на лице.
  3. Головная боль.
Ангиоматоз Рандю-Ослера Да, с одинаковой частотой от мужчин и женщин. Все органы, но чаще поражаются слизистые оболочки носа и пищеварительного тракта. Кровотечения различной локализации. Чаще всего, болезнь дебютирует с носовой кровоточивости и появления на коже «сосудистых звездочек».
Бациллярный ангиоматоз Не наследуется. Все органы. Развивается при тяжелом угнетении иммунитета.
  1. Лихорадка более 39 °С.
  2. Увеличение частоты сокращений сердца и снижение давления.
  3. Плохое самочувствие.
  4. Появление одышки – частота дыхательных движений более 20 раз/мин.

Болезнь Штурге-Вебера

Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера – частый вариант ангиоматозов, который приводит к комплексу неврологических и кожных расстройств.

Распространенность

По данным различных авторов ангиоматоз Штурге-Вебера встречается у 1 ребенка на 30-50 тыс. людей и является одним из наиболее распространенных вариантов болезни из данной группы. Патология не передается от родителей к детям, так как поврежденный генетический код находится в клетках тела, не участвующих в размножении.

Причины

Энцефалотригеминальный ангиоматоз возникает из-за повреждения нормальной структуры генетического кода. Изменения располагаются в гене «GNAQ» – это участок ДНК, отвечающий за регуляцию нормального роста клеток. При нарушении его структуры значительно повышается вероятность развития опухолевых заболеваний, в том числе синдрома Штурге-Вебера.

Повреждение ДНК
Повреждение структуры генетического кода

Точный перечень факторов, приводящих к изменению гена «GNAQ», не выяснен до настоящего момента. Значимое воздействие на ДНК плода могут оказать:


  • вирусные инфекции в период беременности;
  • токсины и профессиональные вредности, в частности тяжелые металлы их соли, продукты горения пластмасс, отходы нефтегазовой промышленности и т.д.;
  • радиация в дозах выше среднего воздействия на организм;
  • ряд пищевых добавок, в том числе соли цикламовой кислоты (подсластители вкуса), дифенил (обладает консервирующим воздействием), бензпирен и другие;
  • некоторые лекарства: химиотерапевтические фармакопрепараты для лечения туберкулеза и онкологических болезней; препараты, подавляющие иммунитет; ртуть-содержащие лекарства и т.д.

Не исключено влияние и других мутагенов на организм беременной девушки, однако возможность их воздействия на ген «GNAQ» не изучена.

Типы болезни

Из-за небольшого количества наблюдений синдрома Штурге-Вебера не разработано классификации данной болезни. Однако ряд докторов предлагает разделять патологию по вариантам клинической картины на типичную форму и виды с преобладанием отдельных синдромов/симптомов.

Варианты ангиоматоза Вебера Отличительные особенности
Классическое течение
  1. Появление на коже характерного участка гиперпигментации из-за измененных сосудов, по внешнему виду напоминающих «винное пятно».
  2. Глаукома – появление внутри глаза высокого давления, которое отрицательно воздействует на питание сетчатки и зрительный нерв.
  3. Эпизоды судорог.
Интеллектуально-мнестический вариант Помимо симптомов классической формы, у пациента отмечаются:

  1. Снижение интеллектуальных способностей, включая такие функции, как запоминание, анализ и восприятие внешних факторов.
  2. Усиление негативных черт характера: злопамятности, агрессивности, эгоцентризма, мстительности.
Паралитический вариант Помимо симптомов классической формы, у больного появляются:

  1. Слабость, ограничение движений в руке и ноге.
  2. Снижение чувствительности в вышеуказанных областях.

Симптомы

Заболевание, чаще всего, дебютирует в возрасте 1-3 лет. Первый симптом – судороги, возникающие в отдельных группах мышц, и намного реже – судорожные сокращения всего тела. Обнаружить этот признак у маленького ребенка достаточно сложно, так как обычные произвольные движения новорожденного и детей раннего возраста также имеют нецеленаправленный характер и родители принимают эпилептические припадки за обычное «баловство».
Судороги у младенца

Ухудшение зрения развивается к 2-4 годам и может быть обнаружено родителями при наличии активных жалоб у детей либо во время профилактического осмотра у офтальмолога. Определение уровня внутриглазного давления позволяет сделать вывод о наличии глаукомы и заподозрить ангиоматоз сетчатки глаза.

Интеллектуально-мнестические и эмоциональные нарушения могут проявляться в различном возрасте, но часто становятся заметны в возрасте 4-6 лет. У ребенка может отмечаться:

  • плохое формирование речи;
  • отставание в умственном развитии;
  • плохое построение логических связей;
  • агрессивное поведение с окружающими людьми;
  • немотивированная намеренная порча материальных ценностей, в том числе окружающих людей.

С возрастом патология зрения, высших нервных функций и эпилепсия не проходят – при отсутствии необходимого лечения симптомы прогрессируют и усиливаются. Особенно это касается интеллектуальных и психосоциальных способностей человека.


Симптомы ангиоматоза
Ангиоматоз сетчатки глаза

Диагностика синдрома Штурге-Вебера

На данный момент отсутствует единый подход к диагностике, позволяющий подтвердить наличие у пациента ангиоматоза. Для постановки данного диагноза необходимо комплексное обследование, включающее:

Диагностическое исследование Характерные признаки синдрома Штурге-Вебера
Сбор жалоб
  1. Снижение остроты зрения.
  2. Эпизоды судорог в прошлом.
  3. Снижение памяти, отставание в умственном развитии.
  4. Приступы немотивированной агрессии и неадекватного поведения, отмечаемые окружающими пациента людьми.
  5. Слабость рук/ног в молодом возрасте, ограничение объема движений при отсутствии патологии мышечно-суставного аппарата.
Общий осмотр
  1. Дефицит массы тела или нижняя граница нормы ИМТ (индекса массы тела). Для ее определения необходимо возвести рост (в метрах) во вторую степень и разделить массу тела (в кг) на полученное число. Нормальное значение индекса 19-25.
  2. Наличие на коже ангиоматозных явлений – расширений патологически измененных сосудов в виде «винного пятна».

Неврологический осмотр
  1. Наличие слабости в мышцах руки/ноги, не связанной с переутомлением, травмой, инфекциями, какими-либо внешними воздействиями.
  2. Асимметрия рефлексов на руках или ногах.
  3. Уменьшение/выпадение полей зрения.
  4. Возможно снижение чувствительности на нижних/верхних конечностях.
Офтальмоскопия с измерением внутриглазного давления
  1. Обнаружение ангиоматозно-измененных сосудов на глазном дне.
  2. Повышенное внутриглазное давление, свидетельствующее о формировании глаукомы.
Магнитно-резонансная (МРТ) или компьютерная томография (КТ)
  1. Уменьшение размеров пораженного полушария коры головного мозга.
  2. Обнаружение большого количества кальцинированных включений в ткань мозга – симптом «железнодорожных путей», называемый так из-за параллельного расположения кальцифицированных участков.
  3. Увеличение пространств, по которым течет ликвор, в том числе полостей головного мозга – желудочков.

Электроэнцефалография Возможно обнаружение эпилептоидной электрической активности головного мозга. Однако ее отсутствие не позволяет исключить наличие энцефалотрименального ангиоматоза.

При необходимости вышеуказанный перечень исследований можно дополнить другими диагностическими манипуляциями, такими как ангиография (введение контрастного вещества в сосуды мозга с последующей «съемкой» их с помощью КТ или МРТ), УЗИ и МРТ других внутренних органов при формировании в них патологического процесса. Например, ангиоматоз стромы шейки матки, ангиоматозный эпулис (разрастание капилляров на шейке зуба) и т.д. Данный вариант заболевания называется синдром Клиппеля-Тренона Вебера.

КТ при синдроме Штурге-Вебера
Мультиспиральная компьютерная томография

Лечение

На данный момент врожденные ангиоматозы относятся к неизлечимым патологиям. Цель проводимой терапии для таких пациентов – увеличение качества и продолжительности их жизни. Для этого могут использоваться фармакотерапия и хирургические вмешательства, направленные на устранение имеющихся косметических дефектов (ангиоматоза на кожном покрове).

Для борьбы с эпилептическими эпизодами используется группа специальных противосудорожных препаратов. Выбор конкретного лекарственного средства определяется лечащим врачом, в зависимости от варианта эпилептических приступов и наличия/отсутствия индивидуальных противопоказаний.

Наиболее часто используют следующие средства:


  • «Депакин»;
  • «Конвулекс»;
  • «Ламотриджин»;
  • «Карбамазепин»;
  • «Ламиктал»;
  • «Клоназепам».Клоназепам

При отсутствии положительного эффекта от проводимой консервативной терапии рекомендуется проведение радикальной операции по удалению участка очаговой патологической электрической активности – гемисферэктомия (удаление одного полушария мозга).

Помимо снижения частоты судорожных приступов, пациентам с синдромом Штурге-Вебера рекомендуется прием лекарств, уменьшающих вероятность образования тромбов («Аспирин», «Клопидогрель», «Тикагрелор»). Это помогает профилактировать следующие осложнения: инфаркт миокарда, ишемический инсульт, тромбозы крупных артерий рук и ног.

Устранение кожных проявлений болезни лучше всего производить методом селективного фотодермолиза – лазерного воздействия на стенки измененных сосудов, приводящее к их «слипанию» и заращению. Здоровая кожа к нему практически невосприимчива. Поэтому процедура фотодермолиза позволяет лечить ангиомы по типу «винных пятен» любых размеров и достигать хорошего косметического результата при отсутствии болезненных ощущений.

Лечение
Фотодермолиз

В прошлом для устранения ангиоматозного поражения кожи нередко применяли хирургические операции по пересадке кожи. Однако клинические исследования доказали низкую эффективность лечения из-за высокой вероятности повторного появления «винного пятна». Помимо этого, операция оставляет видимые дефекты на коже, что также стало причиной отказа от данного подхода.

Осложнение и прогноз заболевания

При отсутствии лечения синдрома Штурге-Вебера возможно развитие следующих осложнений:

  1. Ишемический инсульт – при данной патологии усиливается способность крови к образованию тромбов. При закупорке артерий головного мозга происходит нарушение питания нервной ткани и ее постепенное отмирание. Это часто приводит к необратимой утрате некоторых функций пораженного участка, например, потере чувствительности или силы мышц в руке/ноге, нарушениям речи, способности к чтению и т.д. Геморрагический инсульт формируется значительно реже.
  2. Инфаркт миокарда – развивается при закупорке артерий, питающих сердечную мышцу. Отмирание клеток может закончиться разрывом стенки сердца, патологическим расширением желудочка или формированием рубца из соединительнотканных волокон (фиброз стенки).Инфаркт миокарда
  3. Тромбоз крупных сосудов. Все ткани снабжаются кровью с питательными веществами и кислородом посредством артерий, артериол и капилляров. Закрытие тромбом крупных артерий может стать причиной нарушения питания тканей с последующим их отмиранием. Также возможна закупорка воротной вены с инфицированием тромба – это смертельно опасное осложнение называется пилефлебит. Нередко оно развивается на фоне сопутствующего цирроза печени – увеличения размеров органа за счет разрастания соединительной ткани, сопровождающееся нарушением нормального кровотока.
  4. Кровотечение – данное осложнение может возникнуть при наличии измененных капилляров во внутренних органах. Патологически измененные сосуды менее устойчивы к перепадам давления и внешним воздействиям. При их разрыве может выделяться в полости вокруг органов значительное количество крови. Наиболее опасно кровотечение из эндометрия, печени и селезенки из-за относительно быстрого развития массивной кровопотери.

При наличии полноценного лечения пациенты с синдромом Штурге-Вебера живут не намного меньше, чем здоровый человек. Однако при этом не существует фармакопрепаратов или других методов лечения, которые бы могли полностью восстановить качество жизни больного. Если же отсутствует адекватная профилактика осложнений и терапия симптомов болезни – прогноз практически всегда неблагоприятный.

Источник: davlenienorm.com

ЭНЦЕФАЛОТРИГЕМИНАЛЬНЫЙ АНГИОМАТОЗ (синоним: болезнь Стерджа — Вебера, синдром Стерд-жа — Вебера — Краббе, ангиоматоз Стерджа — Вебера — Краббе — Димитри, нейроэктодермальная врожденная дисплазия) — заболевание из группы факоматозов, в основе которого лежит эктомезодермальная дисплазия, проявляющаяся ангиоматозом кожи, головного мозга, глазного яблока, а также иногда ангиоматозом и пороками развития внутренних органов.

Впервые энцефалотригеминальный ангиоматоз был подробно описан в 1879 году английским офтальмологом Стер джем (W. A. S turge), наблюдавшим больного с ангиомой кожи лица, глаукомой, судорожными припадками и гемипарезом. В 1922 году Вебер (F. P. Weber) обнаружил внутричерепные петрификаты на рентгенограмме у больной с аналогичными клиническими проявлениями. О сходных рентгенологических находках сообщил Димитри (V. Dimitri) в 1923 году, Краббе (К. H. Krabbe, 1934) подробно описал морфологические изменения при данном заболевании. В 1937 году энцефалотригеминальный ангиоматоз включен Ван-дер-Хуве (J. van der Hoeve) в группу факоматозов (см. Факоматозы).

В развитии энцефалотригеминального ангиоматоза ведущая роль, по-видимому, принадлежит генетическим факторам, что подтверждается наличием семейных форм заболевания, а также высокой конкордантностью (сходством) течения болезни у монозиготных близнецов. Тип наследования аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью, возможен аутосомно-рецессивный.

В основе болезни лежат наследственно обусловленные нарушения, приводящие к эктомезодермальным дисплазиям с развитием ангиоматоза (см. Ангиоматоз) кожи, головного мозга, сетчатки и хориоидеи, иногда внутренних органов. Гемангиомы (см.) головного мозга располагаются преимущественно на поверхности больших полушарий в теменной и затылочной долях, чаще на той же стороне, что и ангиомы кожи лица. Гемангиомы могут распространяться в глубинные отделы головного мозга, занимая почти все полушарие. При диффузном ангиоматозе кожи не всегда наблюдается выраженный ангиоматоз мозга. Ангиоматоз глазных яблок характеризуется склерозом и атрофией радужки, цилиарного тела, отслойкой сетчатки. Наблюдается также утолщение сосудистой оболочки, содержащей большое количество расширенных кровеносных сосудов. Иногда выявляются ангиомы и пороки развития внутренних органов.

Наиболее ранними клиническими проявлениями болезни являются гемангиомы кожи, которые могут наблюдаться с рождения или появляются в первые месяцы жизни ребенка. Гемангиомы кожи имеют различную форму и величину, обычно ярко-красного или темно-вишневого цвета. Они чаще располагаются на лице с одной стороны в зоне иннервации тройничного нерва (преимущественно первой и второй ветвей), реже бывают двусторонними; могут локализоваться также на туловище и конечностях. Нередко отмечаются гипертрофия и отек мягких тканей, слизистых оболочек. Кроме того, на коже туловища и конечностей обнаруживаются пятна кофейного цвета и участки гипопигментации (см. Витилиго). К ранним проявлениям энцефалотригеминального ангиоматоза относятся также фокальные эпилептические припадки (см. Эпилепсия). У детей первых лет жизни преобладают судороги тонического характера. У детей школьного возраста и у взрослых наблюдаются очаговые моторные, сенсорные, вегетовисцеральные и сочетанные приступы. Корреляция между распространенностью ангиоматоза кожи и тяжестью эпилептических приступов не обнаруживается (последние обусловлены наличием внутричерепных ангиом и гемоликворо-динамическими церебральными расстройствами). Характерным является отставание ребенка в психическом развитии. Снижение интеллекта может достигать степени имбецильности, реже идиотии. Наблюдается корреляция между степенью умственной деградации и тяжестью эпилептических приступов. В межприступном периоде отмечается двигательная расторможенность и агрессивность больных. Гемипарезы и гемиплегии нередко возникают до или вскоре после появления судорожных припадков и характеризуются стойкостью. Реже наблюдаются гиперкинезы (см.), дистония мышц, локомоторная и статическая атаксия (см.), поражение V, VI, VII пар черепно-мозговых нервов, гипоталамические расстройства (вегетативнотрофические , эндокринно-обменные, сопровождающиеся преждевременным половым развитием). Степень выраженности общемозговых и очаговых неврологических расстройств весьма вариабельна.

При офтальмологическом исследовании обнаруживают ангиоматоз конъюнктивы, радужной оболочки, цилиарного тела и хориоидеи. Реже в процесс вовлекаются сетчатка и диск зрительного нерва. Ангиоматоз сосудистой оболочки глаза прогрессирует и приводит к глаукоме, слепоте.

Течение болезни прогрессирующее, постепенно нарастают центральные параличи, учащаются эпилептические припадки, развиваются тяжелые психические расстройства. Могут наблюдаться ремиссии, во время которых прекращаются эпилептические припадки. Помимо описанной типичной клин, формы заболевания встречаются абортивные формы с отсутствием какого-либо одного или группы симптомов (гемипареза, глаукомы, эпилептических приступов и др.).

Диагноз энцефалотригеминальный ангиоматоз основывается на выявлении комплекса характерных клин, проявлений и данных обследования. На рентгенограммах черепа выявляют петрификаты и признаки внутричерепной гипертензии. При электроэнцефалографическом исследовании обнаруживают фокальные или диффузные изменения эпилептического характера. Цереброспинальная жидкость обычно не изменена. Дифференциальную диагностику проводят с врожденными пороками развития центральной нервной системы (см. Головной мозг), другими болезнями из группы факоматозов (см.).

Лечение энцефалотригеминального ангиоматоза симптоматическое. Применяют противоэпилептические средства (см.), дегидратационную терапию (см.). Оперативное лечение ангиом кожи и головного мозга проводят при ограниченных, изолированных поражениях. Иногда при гемангиоме мозга показана лучевая терапия. При глаукоме в ряде случаев производят энуклеацию глаза (см.).

Прогноз неблагоприятный. При прогрессировании энцефалотригеминального ангиоматоза больные погибают (смерть наступает во время эпилептического статуса от отека головного мозга). Инфекционные болезни и травмы могут усугублять течение энцефалотригеминального ангиоматоза и нередко ведут к летальному исходу в связи с развитием субарахноидально-паренхиматозных кровоизлияний.

Профилактика предусматривает медико-генетическое консультирование (см. Медико-генетическая консультация) с рекомендацией в отдельных случаях ограничить деторождение в семьях с зарегистрированными случаями энцефалотригеминального ангиоматоза.

Библиогр.: Архипов Б. А., Скворцов И. А. и Каменных Л. Н. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге — Вебера (Клинико-электронейро-миографическое исследование), Журн. невропат. и психиат., т. 82, № 5, с. 38, 1982; Бадалян JI. О. и др. Наследственно обусловленные ангиоматозы с преимущественным поражением нервной системы. Сообщение 1. Болезнь Штурге — Вебера, Педиатрия, № 9, с. 77, 1969; Волошин В. X. и Чеканов Ю. Н. Операция иридоциклоретракция при синдроме Стерджа — Вебера — Краббе, Вестн. офтальм., № 5, с. 5, 1974; Калинина JI. В. Неврологические синдромы при факоматозах у детей, Журн. невропат. и психиат., т. 76, № 10, с. 1487, 1976; Кондрашин Н. И. Клиника и лечение гемангиом у детей, М., 1963; Проблемы клинической невропатологии, под ред. JI. М. Шендеровича, с. 58, Владивосток, 1973; В a i k о f f G. e. а* Maladie de Sturge — Weber et glaucome, Bull. Soc. Opbtal. Fr., t. 80, p. 395, 1980; Czarnecki D. B. The Sturge — Weber syndrome, Arch. Derm., v. 117, p. 305, 1981; Feng Y. К. a. Yang Y. С* Sturge — Weber syndrome, Chin. med. J., y. 93, p. 697, 1980.

Источник: xn--90aw5c.xn--c1avg

Энцефалотригеминальный ангиоматоз штурге вебера«Поцелуй ангела» — багровое или пурпурно-красное (или цвета портвейна) пятно (или пятна) на коже лица и волосистой части головы (в медицинской терминологии – «пламенеющий невус»). Это пятно (пятна) есть не что иное, как капиллярная или кавернозная гемангиома(ы). Появляется оно на одной стороне лица (но не всегда) и, как правило, в пределах зоны кожной иннервации тройничного нерва (обычно в область иннервации его I и II ветвей). Распространенность этих пятен среди живорожденных новорожденных достаточно высокая и достигает 3 на 1000.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз штурге вебера

Осматривая пациента с таким пятном (пятнами) невролог должен «не пропустить» такое врожденное эмбриональное поражение, как синдром Штурге[Стерджа] — Вебера — Краббе (СШВК), при котором развитие пламенеющего невуса («nevus flammeus») в области лица ассоциируется с явлениями локального ангиоматоза мягкой и паутинной оболочек головного мозга — лептоменингеальный ангиоматоз (и сетчатки глаза – это для офтальмологов). Из-за перечисленных локализаций ангиоматоза СШВК имеет второе название – «энцефало-тригемино-ретинальный ангиоматоз» (или «энцефалотригеминальный ангиоматоз», или «энцефалолицевой нейроангиоматоз»).

СШВК — врожденное, спорадически возникающее заболевание, характеризующееся ангиоматозом сосудов мозговых оболочек, капилляров лица и глаз. Синдром, описанный в 1879 году Sturge, дополненный позже Weber (1922) и Кrаbbе (1934), представляет собой полную форму энцефалолицевого нейроангиоматоза, характеризующуюся сочетанием кожного и мозгового ангиоматозов с глазными проявлениями. Синдром относится к группе дегенеративных заболеваний – факоматозам (нейрокожным синдромам). Распространенность среди новорожденных достигает 1 случай на 50000 населения.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз штурге вебераСимптомокомплекс включает триаду Краббе: [1] пламенеющие (сосудистые) невусы по ходу ветвей тройничного нерва (в 70% случаев является односторонним процессом, в 30% — двусторонним процессом), [2] внутричерепные обызвествления, [3] симптоматическую фокальную эпилепсию.

Выделяют три классические клинические формы СШВК: 1 тип – ангиомы лица и мягкой мозговой оболочки с глаукомой; 2 тип – только ангиомы лица без поражения ЦНС с глаукомой; 3 тип – только ангиомы мягкой мозговой оболочки, как правило, без глаукомы.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз штурге вебераОбратите внимание! Помимо развернутой клинической формы описаны и атипичные формы. Некоторые из них были индивидуализированы как следующие синдромы: [1] синдром Jahnke (1930), при котором отсутствует глаукома; [2] синдром Schirmer (1860), при котором глаукома и гидрофтальмия проявляются в ранние сроки; [3] синдром Lawford (1884), при котором глаукома появляется поздно, имеет хроническое течение, не вызывает увеличения объема глазного яблока и не сопровождается повышением уровня внутриглазного давления; [4] синдром Milles (1884), для которого характерно сочетание глаукомы и ангиомы хориоидальной оболочки, но без увеличения объема глазного яблока.

Течение болезни медленно прогрессирующее (! аномалии развития сосудов не являются статическими и могут прогрессировать в течение жизни). Болезнь возникает, как правило, спорадически, семейные случаи являются исключительными (тип наследования — аутосомно-доминантный или неправильный доминантный [изолированная, хромосомная трисомия]).

СШВК встречается у 8% младенцев с пламенеющим невусом в области лица, но частота СШВК повышается при расположении пламенеющего невуса в области век или двусторонней локализации (средняя популяционная распространенность СШВК — один случай на 20 — 50 тыс. живорожденных). В отношении риск развития СШВК также существуют следующие критерии: риск развития СШВК повышается до 25% при одном пятне цвета портвейна, занимающем половину лица, включая периорбитальную область, до 33% при поражении обеих половин лица, включая периорбитальную область (следует заметить, что ангиоматоз при СШВК иногда поражает слизистую оболочку полости рта или распространяется на шею, туловище, конечности [возможны другие проявления поражения кожных покровов: гемангиомы, врожденные или появляющиеся в первые месяцы жизни ребенка, гипертрофия и отек мягких тканей и слизистых оболочек, пятна «кофейного» цвета и участки гипопигментации на коже туловища и конечностей]). Заболевание одинаково часто встречается как у девочек, так и у мальчиков (по некоторым данным СШВК чаще встречается у девочек).

Поскольку ангиоматоз мозговых оболочек (при СШВК) может приводить к инфарктам и атрофии головного мозга (лепто-менингеальная венозная ангиома вызывает синдром обкрадывания подлежащей коры головного мозга), формированию кальцификатов мозговых и менингеальных сосудов, поэтому СШВК чреват такими осложнениями, как эпилептические припадки (симптоматическая эпилепсия), задержка умственного развития (олигофрения), когнитивные расстройства вариабельной степени тяжести, гемипарез, гемиплегия, гемиатрофия, нарушение чувствительности по гемитипу, гемианопсия (в т.ч. глаукома и буфтальм — это для офтальмологов) [буфтальм, или бычий глаз, — это патологическое увеличение размеров глазного яблока в результате повышенного внутриглазного давления, как правило, при глаукоме]. Неврологическая симптоматика появляется на первом году жизни, в детском или подростковом возрасте.

К ранним неврологическим проявлениям СШВК относится эпилептический синдром. Эпилептические приступы возникают на 1-м году жизни, между 2-м и 7-м месяцами. Судороги (эпилептические припадки) являются контралатеральными (противоположными) по отношению к врожденной капиллярной аномалии оболочек головного мозга. Чаще судороги бывают локальными, парицальными (джексоновского типа), реже генерализованными (первичные генерализованные тонико-клонические приступы). С возрастом эпилептический синдром прогрессирует, при этом наблюдается взаимосвязь между степенью умственной отсталости и тяжестью эпилептических приступов. Слабоумие (когнитивное расстройство) сочетается с выраженными изменениями в эмоционально-волевой сфере: злопамятность, эгоцентризм, аффективность, мстительность. У больных ухудшаются память, внимание, способность усваивать новые сведения; указанные факторы значительно осложняют процесс обучения и воспитания. Эти нарушения психики отмечаются и в период между приступами. Выраженность расстройств интеллекта, особенно памяти, нарастает по мере учащения судорог.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз штурге вебера


Диагноз устанавливается на основании клинической картины и результатов методов параклинической диагностики. К последним относятся:

■ рентгенологическое исследование черепа (выявление обызвествления капиллярной мальформации мозга);
■ ангиография церебральных артерий, вен и синусов (МР-ангиография и СКТ-ангиография – неинвазивные методики применяются как у детей, так и у взрослых), которая определяет несостоятельность поверхностных корковых вен, пустые дуральные синусы, патологическую извитость вен;
■ спинномозговая пункция с последующим забором ликвора на исследование (характерно повышение белка);
■ компьютерная томография (КТ) головного мозга (предпочтительнее многосрезовая спиральная компьютерная томография – МСКТ) – внутримозговые кальцификаты, симптом «трамвайных рельсов», корковая атрофия, аномальное расширение венозной сети хориоидальных сплетений боковых желудочков;
■ магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга (предпочтительнее МРТ с контрастированием гадолинием) – расширение хориоидальных сплетений, окклюзия венозных синусов, кортикальная атрофия, демиелинизация головного мозга дистрофического генеза;
■ однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ) — области гиперперфузии вещества головного мозга (на ранних стадиях развития заболевания), области гипоперфузии головного мозга (на поздних стадиях развития заболевания),;
■ позитронная эмиссионная томография (ПЭТ) – участки гипометаболизма головного мозга;
■ видео-ЭЭГ-мониторинг – имеет место снижение мощности биоэлектрической активности головного мозга, полифокальная эпилептиформная активность, представленная преимущественно пароксизмами высокоамплитудных тета- и дельтаволн.


Энцефалотригеминальный ангиоматоз штурге вебера

увеличить изображение

Энцефалотригеминальный ангиоматоз штурге вебера

увеличить изображение

Энцефалотригеминальный ангиоматоз штурге вебера

увеличить изображение

Источник: laesus-de-liro.livejournal.com

Рис. 1. Нейрорадиологическое исследование головного мозга 20-месячного ребенка с синдромом Штурге-Вебера [Frank Gaillard, 2010]: А — КТ (без контрастирования): показана односторонняя кальцификация субкортикального белого вещества левого полушария; Б — МРТ, Т2-взвешеннное изображение: показана субатрофия левого полушария, связанная с локальными аномалиями развития артериальных и венозных сосудов, выявлена аномалия венозного дренажа в обоих полушариях, больше слева, извитые и расширенные вены хориоидеи слева, крупные вены на поверхности правой височной доли вдоль латеральной борозды до правого поперечного синуса.

Поражение глаз при СШВ отмечается в 30-60% случаев в виде ангиоматоза конъюнктивы, сосудистой оболочки глаза, глаукомы, что может привести к потере зрения.

 

Классический симптомокомплекс СШВ включает триаду Краббе:

• пламенеющие невусы по ходу ветвей тройничного нерва,

• внутричерепные обызвествления,

• симптоматическая фокальная эпилепсия.

 

Выделяют три классические клинические формы СШВ:

• 1 тип — ангиомы лица и мягкой мозговой оболочки, может быть глаукома;

• 2 тип — только ангиомы лица, без поражения ЦНС, может быть с глаукомой;

• 3 тип — только ангиомы мягкой мозговой оболочки, как правило, без глаукомы.

 

Помимо развернутой клинической формы, описаны и атипические формы СШВ со скудной клинической симптоматикой. Некоторые из них были индивидуализированы как следующие синдромы: синдром Jahnke (1930), при котором отсутствует глаукома; синдром Schirmer (1860), при котором глаукома и гидрофтальмия появляются рано; синдром Lawford (1884), при котором глаукома появляется поздно, имеет хроническое течение и не вызывает увеличение объема глазного яблока; синдром Milles (1884), для которого характерно сочетание ангиомы хориоидальной оболочки, но без увеличения объема глазного яблока.

 

Поражения глаз встречаются в 30-60% случаев и представлены нарушением формирования стенки капилляров конъюнктивы и радужной оболочки, глаукомой, увеличением размеров роговицы. Эти осложнения могут быть ассоциированы только с пламенеющим невусом в зоне иннервации первой («глазной») ветви тройничного нерва и не обязательно свидетельствуют о вовлечении в патологический процесс центральной нервной системы (ЦНС). Глаукома наиболее обычно дебютирует в первые 2 года жизни, поэтому при диспансеризации указанной категории пациентов необходимо проведение регулярного офтальмологического обследование детей и подростков (рис. 2).

 

Клинический диагноз СШВ основывается на кобинации клинических рентгенологических, нейродиологических (КТ и МРТ головного мозга), ангиографических данных [11, 12]. Дифференциальный диагноз проводят с другими видами врожденных ангиом.

 

Лечение симптоматическое. Отдельные очаги ангиоматоза кожи могут быть удалены с помощью криохирургии, хирургического иссечения с последующей пластикой, лазеротерапии.


Клинический случай

 

Больная З., 35 лет обратилась на прием к врачу неврологу в Неврологический центр эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого по направлению врача нейрорадиолога ЛДЦ МИБС (Красноярск) после проведения МРТ головного мозга в порядке самообращения. На приеме одна (без сопровождения). Предъявляла жалобы на снижение памяти на текущие и прошлые события, пароксизмально возникающие сложности восприятия окружающего мира и информации, периодические пароксизмальные ощущения гула в правом ухе, с последующим развитием вегетосенсорного приступа с онемением конечностей, болей в затылке, повышением артериального давления, с последующим резким падением после приступа, ощущением «комка» в горле. В анамнезе одиночные вторично-генерализоанные тонико-клоннические приступы (по типу олигоэпилепсии) с ретроградной амнезией, без предвестников или с кратковременной слуховой аурой в виде ушного шума (в 2007 и 2009 годах).

 

Из анамнеза: ангиома кожи лица и волосистой части головы с рождения. клинический диагноз СШВ впервые установлен неврологом детской поликлиники по месту жительства пациентки (Красноярск). В период младенчества регистрировались фебрильные, в том числе поствакцинальные, судороги. Впервые на фоне полного здоровья вторично-генерализованный тонико-клонический приступ развился в 2001 году в возрасте пациентки 25 лет. Неоднократно обращалась за медицинской помощью к неврологам взрослой поликлиники по месту жительства, но, несмотря на классическую картину заболевания СШВ, включая результаты МРТ головного мозга от 2007 года, и кожную симптоматику и симптоматическую фокальную эпилепсию, противоэпилептические препараты до момента настоящей консультации не получала, проходила курсами сосудистую и нейротрофическую терапию по назначению неврологов (со слов пациентки). Видео-ЭЭГ-мониторинг ранее не проводился.

 

Энцефалотригеминальный ангиоматоз штурге вебера

 

Рис. 2. Больная, З., 35 лет, с синдромом Штурге-Вебера [фото Н.А. Шнайдер, Е.А. Шаповаловой, 2011]: показана асимметричная ангиома на коже лица (А) и волосистой части головы (Б) в зоне иннервации 1 ветви тройничного нерва слева, а также на коже шеи, ушной раковины, наружного слухового прохода и волосистой части головы в зоне иннервации большого затылочного нерва справа (В)

 

В неврологическом статусе: сознание ясное, ориентирована, контактна, эмоционально лабильна, умеренно повышен уровень тревожности, общий фон настроения угнетен незначительно, умеренные когнитивные нарушения динамического типа. ЧМН: глазные щели D=S, зрачки D=S, фотореакции живые. Диплопия при взоре влево и при конвергенции, уменьшающаяся при монокулярном зрении. Движение глазных яблок в полном объеме. Носогубные складки симметричны в покое и при мимической нагрузке. Язык по средней линии, мягкое небо подвижно, язычок по средней линии. Глоточный рефлекс сохранен, без асимметрии сторон. Чувствительность на лице, конечностях и туловище сохранена, без асимметрии сторон. Мышечный тонус сохранен D=S. Мышечная сила достаточная D=S. Сухожильные и периостальные рефлексы с верхних конечностей оживлены (по функциональному типу) D=S, коленный и ахиллов рефлекс умеренный D=S. В позе Ромберга устойчива, ППН и КПП выполняла без дефекта. Менингеальных знаков и симптомов натяжения не выявлено. Тазовых нарушений не было.

 

Локальный статус: асимметричная ангиома багрово-красного цвета на коже лица и волосистой части головы в зоне иннервации 1 ветви тройничного нерва слева с распространением на кожу шеи, ушной раковины, наружного слухового прохода и волосистой части головы в зоне иннервации большого затылочного нерва справа (рис. 2). Расширение сосудистой сети на склере левого глазного яблока.

 

Наследственный анамнез по наследственным нейрокожным синдромам, включая СШВ, не отягощен.

 

МРТ головного мозга, 0,1 Тс (от декабря 2007г.): боковые и третий желудочки расширены умеренно расширены (III желудочек — 0,8 см); базальные цистерны умеренно расширены; субарахноидальные конвекситальные пространства и борозды расширены, преимущественно в области лобно-теменных долей и сильвиевых щелей. Изменений очагового и диффузного характера не выявлено.

 

МРТ головного мозга, 1,0 Тс (от декабря 2008 г.): МР-картина аномалии развития мозгового черепа, признаки гипоплазии левых лобной, височной и затылочной долей, участки петрификации (?) в левой затылочной доле. Смешанная заместительная несимметричная гидроцефалия. Мезиальный темпоральный склероз слева. Синдром Штурге-Вебера (?).

 

МРТ головного мозга 1,5 Тс (от июля 2011 г.): МР-картина аномалии развития мозгового черепа, признаки гипоплазии левых лобной, височной и затылочной долей, участки петрификации по ходу извилин левой затылочной доле. Гипертрофия хориоидального сплетения заднего рога левого бокового желудочка. Смешанная заместительная несимметричная гидроцефалия. Мезиальный темпоральный склероз слева. Синдром Штурге-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз).

 

По данным видео-ЭЭГ-мониторинга (1 час) без депривации сна накануне исследования (от сентября 2011 г.): иктальной и интериктальной эпилептиформной активности не зарегистрировано. Рекомендован длительный амбулаторный видео-ЭЭГ-мониторинг бодрствования и сна (не менее 3 часов) с провдением трехмерной локализации Brain Loc с целью уточнения ведущего генератора патологически усиленного возбуждения (доминантного эпилептогенного фокуса).

 

Консультация офтальмолога: диски зрительных нервов бледно-розовые, границы четкие, ход и калибр сосудов не изменен; центральные отделы и периферия без очагов. Внутриглазное давление в норме. Рекомендан диспансерный осмотр через 6 месяцев.

 

На основании жалоб, характерных клинических проявлений, данных параклинических исследований, был уточнен клинический диагноз: Q85.8 Наследственный нейрокожный синдром: энцефалотригеминальный ангиоматоз (синдром Штурге-Вебера), спорадический случай, с двухсторонней асимметричной ангиомой кожи лица и волосистой части головы в зоне иннервации 1 ветви тройничного нерва слева, правосторонняя ангиома кожи шеи, ушной раковины, наружного слухового прохода и волосистой части головы в зоне иннервации большого затылочного нерва; асимметричная ангиома менингиальной оболочки с гипоплазией лобной, височной и затылочных долей левого полушария головного мозга, гипертрофией хориоидального сплетения заднего рога левого бокового желудочка Осложнения: Мезиальный темпоральный склероз слева. Смешанная заместительная асимметричная неокклюзионная гидроцефалия. Симптоматическая фокальная (височно-долевая левополушарная) эпилепсия с простыми вегето-сенсорными и сенсорными (слуховыми) приступами средней частоты, редкими (до 1-2 раз в год) вторично-генерализованными тонико-клогическими приступами. Умеренные когнитивные нарушения динамического типа. Тревожно-депрессивный синдром.

 

В настоящее время пациентка находится на диспансерном наблюдении у невролога-эпилептолога, нейрогенетика, офтальмолога, нейрохирурга Неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники, ведется динамическое наблюдение, осуществлен подбор противоэпилептической терапии, разработан индивидуальный план диспансеризации пациентки.

 

Заключение

 

Достаточно высокая частота встречаемости СШВ в популяции, и отсутствие эффективных средств лечения придают данной проблеме исключительную актуальность. Прогрессирующий тип течения данной заболевания требует проведения профилактики и ранней диагностики жизнеугрожающих осложнений. Своевременно поставленный диагноз СШВ позволяет определить дальнейшую тактику ведения больного, а также обеспечить медико-генетическое консультирование членов семьи.

 

Список литературы:

 

1. Аверьянов Ю.Н. Нейрокожные синдромы. — М.: Медицина, 2003. — С. 27-35.

2. Балязин В.А., Кравченко М.И., Фомина-Чертоусова Н.А. Нейрокожные синдромы: клиника, диагностика. — М.; Элиста: АПП «Джангар», 2001. — 96 с.

3. Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Наследственные болезни в Российских популяциях // Вестник ВОГиС. – 2006. — №1. – С. 106-125.

4. Arulrajah S., Ertan G., Comi A., Tekes A., Lin D. L., Huisman T.A. MRI with diffusion-weighted imaging in children and young adults with simultaneous supra- and infratentorial manifestations of Sturge-Weber syndrome // J Neuroradiol. — 2010. – Vol. 37. – P. 51-59.

5. Gambrelle J., Denis P., Kocaba V., Grange J. D. Uveal effusion induced by topical travoprost in a patient with Sturge-Weber-Krabbe syndrome // J. Fr. Ophtalmol. – 2008. – Vol. 31. – P. 19.

6. Pearce J. M. Sturge-Weber syndrome (encephalotrigeminal or leptomeningeal angiomatosis) // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. – 2006. – Vol. 77. – P. 1291-1292.

7. Portilla P., Husson B., Lasjaunias P., Landrieu P. Sturge-Weber disease with repercussion on the prenatal development of the cerebral hemisphere // AJNR. Am. J. Neuroradiol. – 2002. – Vol. 23. – P. 490-492.

8. Hussain M. S., Emery D. J., Lewis J. R., Johnston W. S. Sturge-Weber syndrome diagnosed in a 45-year-old man // CMAJ. – 2004. – Vol. 25. – P.170.

9. Incecik F., Hergüner M. O., Ozcan K., Altunbasak S. An 18-month-old girl with a history of convulsions and a facial nevus // Ann. Saudi. Med. – 2008. – Vol. 28. – P. 138.

10. Kim W., Kim J. S., An J. Y., Lee S. J., Chung S. R., Kim Y. I., Lee K. S. Sturge-Weber syndrome, without a facial port-wine stain, with epilepsy onset in the fifth decade // Epileptic Disord. – 2008. – Vol. 10. – P. 76-77.

11. Martí-Bonmatí L., Menor F., Poyatos C., Cortina H. Diagnosis of Sturge-Weber syndrome: comparison of the efficacy of CT and MR imaging in 14 cases //.AJR. Am. J. Roentgenol. – 1992. – Vol. 158. – P. 867-871.

12. Smith P. M., Abdalla W. M., Lin D. D., Comi A. M., Boltshauser E., Gailloud P., Huisman T. A. Sturge-Weber syndrome with cerebellar involvement // J. Neuroradiol. – 2009. – Vol. 36. – P. 57-60.

© Все права защищены. Полное или частичное копирование материала статьи разрешено только при обязательном указании автора и прямой гиперссылки. // Клиническое наблюдение поздней диагностики поражения головного мозга у 35-летней женщины с синдромом Штурге-Вебера / Н.А. Шнайдер, Е.А. Шаповалова, Е.Ю. Чешейко, А.А. Молгачев, Э.Х. Хамраева // Вестник Клинической больницы №51. — 2011. — Том IV, №2-3.- С.108-112.

 

Вестник Клинической больницы №51. — 2011. — Том IV, №2-3.- С.108-112. Н.А. Шнайдер, Е.А. Шаповалова, Е.Ю. Чешейко, А.А. Молгачев, Э.Х. Хамраева

Источник: neuro-online.ru


Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.