Для вегетосенсорной полиневропатии вибрационного генеза характерно

Авторы
Файлы
Литература

Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия (ХВДП) – дизиммуное заболевание, приводящее к поражению периферической нервной системы, относящееся к классу миелинопатий. Вероятность прогрессирования заболевания при отсутствии своевременной диагностики и патогенетического лечения высока. Сенсорный вариант ХВДП часто недооценивается из-за отсутствия четких диагностических критериев и атипичного течения. Однако ранняя диагностика играет важную роль в предотвращении последующей за демиелинизацией неизбежной аксональной дегенерации, которая ведет к развитию стойкого неврологического дефицита. Сенсорные варианты ХВДП входят в группу распространенных на уровне первичного звена здравоохранения крипттогенных периферических полиневропатий. Авторы приводят классические и новые алгоритмы диагностики сенсорной ХВДП, которые доступны для использования на амбулаторно-поликлиническом этапе врачами общей практики, неврологами, врачами функциональной диагностики.

Пациенты с заболеваниями периферической нервной системы (ПНС) составляют значительную часть больных стационаров и поликлиник, внося существенный вклад и в структуру общей заболеваемости населения. Среди таких заболеваний 67 % составляют полиневропатии (ПНП). Однако, по некоторым данным, основанным на результатах выборочных осмотров больших групп населения, число больных с невропатией составляет до 20 % от числа обследованных [3–5], что, вероятнее всего, обусловлено существующими проблемами ранней инструментальной (нейрофизиологической) диагностики периферических ПНП на уровне амбулаторно-поликлинического звена здравоохранения, в том числе и врачами общей практики [5, 13]. В структуре причин временной нетрудоспособности заболевания ПНС в России составляют 7–10 % (по числу, как больных, так и дней нетрудоспособности) [5]. Даже при самом тщательном обследовании в специализированных клиниках причина ПНП остается неизвестной примерно в 25 % случаев, а в неспециализированных клиниках нозологического диагноза не имеют 50 % больных [5, 27, 35]. Поздняя диагностика сенсорных форм хронических ПНП (в том числе, диабетической, наследственной, демиелинизирующей, паранеопластической, алкогольной), не позволяет провести своевременное лечение, что приводит к снижению или утрате трудоспособности и ухудшению качества жизни пациентов. Около 20–50 % из недиагностированных полиневропатий составляют сенсорные варианты хронической воспалительной демиелинизирующей полиневропатии (ХВДП) [27], особенно в регионах с тяжелыми климато-географическими условиями.

Несмотря на то, что в последние годы достижения экспериментальных и клинических нейронаук позволили далеко продвинуться в понимании механизмов развития многих периферических ПНП и, что особенно важно, существенно расширить возможности их диагностики и лечения [11, 13, 14], выявление этого заболевания врачами первичного звена здравоохранения, зачастую, осуществляется на поздних стадиях патологического процесса, когда эффективность лечения уже низкая. Проблема ранней диагностики и целенаправленного лечения ХВДП имеет большое практическое значение, прежде всего потому, что данное заболевание относится к категории курабельных, а течение и исход его во многом определяются сроками начала лечения. Поздняя диагностика чревата упущенными терапевтическими возможностями. Для диагностики сенсорного варианта ХВДП важным является междисциплинарный подход и тесное взаимодействие невролога с врачами других специальностей – терапевтами, врачами общей практики, эндокринологами, онкологами, наркологами, урологами, ревматологами и др. [5], поскольку пациенты с рассматриваемой патологией на доклиническом этапе попадают именно к этим специалистам, а к врачам-неврологам – на развернутой стадии заболевания или с признаками инвалидизирующего состояния. Группу риска сенсорного варианта ХВДП составляют также пациенты с сахарным диабетом и с хроническими нейроинфекциями (в первую очередь, герпетическими – до 45 %), в связи с вторичными иммунодефицитными состояниями [2, 19, 48].

Дефиниция

Термином «полиневропатия» (ПНП) обозначают множественное поражение периферических нервов. Если в патологический процесс вовлекаются спинномозговые корешки, то говорят о полирадикулоневропатии. Проявления ПНП широко варьируют, различаясь скоростью прогрессирования, выраженностью симптомов, соотношением чувствительных и двигательных расстройств, а также наличием симптомов раздражения [2, 5, 8, 20]. ПНП делят на две основных группы: в одних случаях преимущественно поражаются отростки (аксоны) нервных волокон (аксональные, или аксонопатии), в других – миелиновые оболочки (демиелинизирующие невропатии или миелинопатии). Их дифференциация имеет важное диагностическое и прогностическое значение.

ХВДП – дизиммунное заболевание, характеризующееся поражением миелиновой оболочки периферических нервов [16–18]. В целом, в амбулаторно-поликлинической практике около 20–50 % криптогенных полиневропатий составляет ХВДП [5–7, 19, 20]. Классификация ХВДП постоянно усложняется: выделяют новые формы, яснее становятся причины многих клинических проявлений [6, 8, 27]. В патогенезе различных клинических форм ХВДП на первый план выходит процесс демиелинизации, считающийся одним из универсальных процессов повреждения различных структур нервной системы. Однако, по мере прогрессирования ХВДП к процессам демиелинизации неизбежно присоединяются процессы аксонального перерождения.

Частота встречаемости ХВДП в Великобритании, Австралии, Италии, Японии и США составляет 0,8–9,0 на 100 тыс. населения [28, 34, 42, 43]. Распространенность тяжелых (преимущественно моторных) форм ХВДП в европейской части России составляет 1–3 на 100 тыс. населения [15]. В Красноярском крае распространенность сенсорных и моторных форм ХВДП достигает 25,5 на 100 000 взрослого населения [19], что выше, чем в доступных литературных данных и может быть объяснено высокой частотой вторичных иммунодефицитных состояний, хронических нейровирусных инфекций среди населения, проживающего в условиях Сибири [19, 28, 34, 38]. Ежегодно в России регистрируется 0,15 случая ХВДП на 100 тыс. населения [15]. Пик заболеваемости ХВДП приходится на возраст 50–60 лет [34]. ХВДП среди лиц пожилого возраста является второй по частоте ПНП, вызывающей инвалидизацию.

ХВДП является приобретенной ПНП, в развитии которой большое значение играют изменения иммунологической реактивности организма с возникновением аутоиммунного процесса [1, 25, 29, 32, 33, 48], что нередко приводит к выраженным двигательным и чувствительным нарушениям и имеет серьезный прогноз [37]. ХВДП часто недооценивается врачами первичного звена здравоохранения в связи с ее гетерогенными проявлениями (как клиническими, так и электрофизиологическими), ограничениями диагностических критериев, а также из-за недостатка знаний среди данной категории врачей [1, 4, 11, 13]. Ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют сохранять трудоспособность и отсрочить развитие признаков инвалидизации.

Сенсорный вариант ХВДП следует подозревать у всех пациентов с симметричной или асимметричной полиневропатией, которая имеет прогрессирующее или ремитирующее клиническое течение более 8 недель, особенно, если клинические признаки включают позитивные сенсорные симптомы, арефлексию без парезов, или избирательное снижение вибрационной чувствительности и глубокого проприоцептивного чувства с проявлениями сенситивной атаксии [6, 5, 7, 8, 23, 47].

Патогенез

Патогенез ХВДП остается до конца не выясненным, но связан с иммунодефицитным состоянием с вовлечением Т-клеточного звена иммунитета, с нарушением гемато-неврального барьера, экспрессией фактора некроза опухоли (ФНО), интерлейкинов, цитокинов, интерферонов, а также с участием гуморального звена иммунитета, что подтверждено эффективностью внутривенного введения иммуноглобулина класса G в опытах на крысах [29, 39, 41, 46, 45, 48]. При ХВДП в сыворотке крови больных выявляются разные классы аутоантител к ганглиозидам GM1 (IgG – в 23 %, IgA – в 14 % и IgM – в 7 % случаев). Существенную роль в развитии демиелинизации при ХВДП играют макрофаги, отслаивающие миелин, что приводит к его дегенерации. Также в очагах воспаления обнаруживают СD4+- и СD8+ лимфоциты [5, 11, 12, 32, 33, 46].

До сих пор специфические антигены, провоцирующие процесс демиелинизации, не идентифицированы. По данным Е.А. Кантимировой [19], в развитие ХВДП огромный вклад вносят нейротропные вирусы семейства Herpes viridae, так у 45 % пациентов с ХВДП была верифицирована хроническая вирусная инфекция, вызванная вирусом простого герпеса 1 типа (ВПГ-1), в 4,5 % случаев – цитомегаловирусная инфекция (ЦМВ) и инфекция, вызванная вирусом Эпштейн-Барра (ВЭБ), в 22,6 % случаях выявлена микст-инфекция (сочетание ВПГ-1 и ВЭБ, ЦМВ и ВЭБ).

Классификация

Клиническая классификация по течению ХВДП: быстро прогрессирующее (нарастание симптомов от 3 до 6 месяцев); умеренное прогрессирующее (непрерывное или пошаговое нарастание симптомов); медленно прогрессирующее (постепенное нарастание симптомов в течение 1 года); рецидивирующее (частичное или полное восстановление функций между периодами обострений). Ремиссия определяется как отсутствие симптомов ХВДП без лечения как минимум в течение 1 года.

По распределению симптомов выделяют следующие формы: асимметричную, дистальную, парапаретическую (с преимущественным вовлечением нижних конечностей).

Клиника

Клинические формы ХВДП включают синдром Левиса-Самнера (приобретенную мультифокальную демиелинизирующую сенсорно-моторную невропатию), преимущественно сенсорную ХВДП, приобретенную дистальную демиелинизирующую сенсорную невропатию, ХВДП с поражением центральной нервной системы (ЦНС) [29, 36–38, 44].

Классическая картина ХВДП проявляется моторными нарушениями, преобладающими над сенсорными, со слабостью в проксимальной или дистальной мускулатуре преимущественно нижних конечностей, арефлексией или гипорефлексией глубоких рефлексов. Моторный вариант ХВДП имеет более тяжелое течение [23, 37, 38, 45]. Поражение краниальных (черепных) нервов и бульбарные нарушения развиваются в 10–20 % случаев [24].

При сенсорных вариантах ХВДП в патологический процесс вовлекаются толстые миелинизированные волокна Аβ типа периферических нервов конечностей, что проявляется нарушением вибрационной чувствительности, а также тонкие слабо миелинизированные волокна, ответственные за температурную чувствительность [2, 47]. Чувствительные нарушения чаще начинаются с нижних конечностей. Нарушения вибрационной чувствительности преобладают над температурными и болевыми расстройствами. Для отдельных пациентов характерна болевая дизестезия. Иногда может возникать дорсалгия, что связано с вовлечением спинномозговых корешков. Сенситивная атаксия различной степени выраженности обусловлена поражением задних корешков и связана с нарушением проприоцептивной чувствительности [45, 47]. Редко выявляется картина спинального стеноза и синдрома конского хвоста [42]. При ХВДП, ассоциированной с моноклональной гаммапатией неопределенного значения (IgA/IgG парапротеинемических полиневропатиях), сенсорные симптомы могут сопровождаться умеренной слабостью мышц в дистальных отделах конечностей, отмечается медленно прогрессирующее течение [12, 38].
гетативные нарушения могут проявляться расстройствами потоотделения чаще по типу гипергидроза (локального повышенного потоотделения на уровне кистей и стоп), акроцианозом (снижением локальной температуры дистальных отделов нижних и верхних конечностей) с повышенной зябкостью кистей и стоп, иногда с развитием вторичного ангиотрофоневротического синдрома с холодовой и тепловой дизестезией, нарушением трофики кожи и ее производных (ногтей, волос). Нарушения тазовых функций по типу запора и задержки мочи встречаются в тяжелых случаях ХВДП [30, 38].

Диагностика

В настоящее время в диагностике ХВДП используются такие методы как электромиография (ЭМГ), биопсия нерва и исследование спиномозговой жидкости (СМЖ, ликвора) [22, 38, 42, 49]. В частности, к электрофизиологическим критериям диагностики ХВДП относятся: частичный блок проведения, замедление скорости проведения импульса (СПИ), длительные дистальные моторные задержки, задержка или исчезновение F-волн, дисперсия и расстояние обусловливают снижение амплитуды потенциала действия моторного ответа (М-ответа). К сожалению, эти критерии ЭМГ характерны для демиелинизирующего процесса в целом и не являются строго специфичными для сенсорной ХВДП [19, 22, 23, 26, 31, 32, 39, 40]. Более того, электрофизиологические изменения могут напоминать таковые при хронической воспалительной аксональной полиневропатии [14, 21, 36].

При биопсии нерва выявляются признаки демиелинизации и ремиелинизации, а также образование локальных «луковиц» (увеличение нерва в поперечном сечении за счет повторных оборотов и процессов пролиферации в шванновских клетках, окружающих аксоны, в результате повторных эпизодов демиелинизации и ремиелинизации) [32, 49]. К дополнительным признакам относятся интерстициальный отек и эндоневральная воспалительная клеточная инфильтрация макрофагами и лимфоцитами [38, 49]. В связи с инвазивностью этого метода диагностики его применение в случаях сенсорных вариантов ХВДП на амбулаторно-поликлиническом этапе здравоохранения не оправдано с экономической и клинической точек зрения.

При исследовании ликвора выявляется белково-клеточная диссоциация, при этом уровень белка может быть повышен в десятки раз [23], однако этот диагностический критерий наиболее типичен для классического моторного варианта ХВДП и приемлем к использованию лишь в условиях круглосуточного стационара.

Одним из современных методов диагностики ХВДП является анализ сыворотки крови и ликвора в сочетании с комплексной оценкой иммунологических показателей (в том числе определение антител к ганглиозидам, частота выявляемости которых составляет 40 %) [10, 14, 21]. C поражением чувствительных нервов ассоциировано наличие антител в сыворотке пациентов к ганглиозидам GD1b, GD2, GD3, GT1b, GQ1b.

Однако инвазивные методы (биопсия нерва и люмбальная пункция) не применимы в амбулаторной практике и не целесообразны для популяционного скрининга. В настоящее время не разработаны единые ЭНМГ-критерии диагностики сенсорного варианта ХВДП в виду высокой вариабельности сенсорных ответов с дистальных отделов периферических нервов у человека [32, 40]. Это требует разработки и внедрения новых алгоритмов нейрофизиологической диагностики сенсорного варианта ХВДП.

Новый алгоритм диагностики сенсорного варианта ХВДП

Особый интерес в клиническом плане для врачей первичного звена здравоохранения представляет сенсорный вариант ХВДП, который составляет до 50 % криптогенных форм ПНП [27]. Чаще всего пациенты с сенсорным вариантом ХВДП пропускаются на уровне амбулаторно-поликлинического звена здравоохранения, поскольку на начальных стадиях заболевания субъективных жалоб пациенты, как правило, активно не предъявляют. При углубленном опросе возможно выявить жалобы на нечеткие парестезии в дистальных отделах конечностей, потливость, зябкость стоп, боли в икроножных мышцах и голеностопных суставах. Для диагностики сенсорного варианта ХВДП важно проведение полимодального исследования чувствительности: определение болевой чувствительности с помощью многоигольчатого неврологического валика (рис. 1), температурной – с помощью тип-терма (рис. 2), тактильной чувствительности – с использованием монофиламента (рис. 3), вибрационной ̶ с помощью неградуированного или градуированного камертона (С 126 Гц) (рис. 4). Это важно с клинической точки зрения, потому что выявление мультимодальных нарушений склоняет в пользу полиневропатии, то есть дифференцирует эти неспецифические жалобы с радикулопатиями. Снижение вибрационной и проприоцептивной видов чувствительности свидетельствует в пользу повреждения преимущественно толстых миелинизированных волокон, то есть указывает на то, что имеет место такой патологический процесс, как демиелинизация. Напротив, болевая и температурная гипостезия указывает на повреждение немиелинизированных и слабомиелинизированных нервных волокон.

При неврологическом осмотре важно не пропустить нарушение болевой чувствительности по полиневритическому типу. Для сенсорного варианта ХВДП характерен симптом «перчаток» и «носков» в виде, чаще, гиперстезии (повышения болевой чувствительности) или, реже, гипостезии (снижения болевой чувствительности) на уровне нижних и верхних конечностей. Степень тяжести полиневритических расстройств болевой чувствительности нарастает в направлении от проксимальных отделов конечностей к дистальным, от нижних конечностей к верхним [2]. При сборе анамнеза особое значение следует уделять наличию различных проявлений герпетической инфекции (кожный, лабиальный, генитальный и т.д.) и семейным случаям герпесвирусной инфекции. Отсутствие указаний на герпетические проявления в прошлом не исключает ХВДП, необходимо назначение иммуноферментного анализа (ИФА) крови на антитела IgM и IgG к вирусам семейства Herpes viridae с авидностью, а также исследование иммунного статуса. Очевидно, что выявление анамнестических данных о длительном злоупотреблении алкоголя заставит в первую очередь исключать алкогольную полиневропатию, обусловленную хронической интоксикацией этанолом и дефицит нутриентов. Также важно помнить, что наличие у пациента сахарного диабета полностью не является исключающим для ХВДП признаком, поскольку известны формы ХВДП, ассоциированные с сахарным диабетом. Однако в последнем случае речь не идёт об изолированно сенсорных вариантах полиневропатий.

Рис. 1. Исследование болевой чувствительности на нижних конечностях при помощи неврологического валика: болевое раздражение наносится путем медленного прокатывания игольчатого неврологического валика в направлении от проксимальных отделов к дистальным, последовательно с двух сторон при отключении контроля зрения (при закрытых глазах пациента) [2]

Рис. 2. Исследование температурной чувствительности при помощи тип-терма [2]

Рис. 3. Методика исследования тактильной чувствительности на стопах помощью монофиламента 5.07 Semmes-Weinstein весом 10 грамм [2]

Вибрационная чувствительность может снижаться задолго до возникновения других признаков сенсорного варианта ХВДП, для ее диагностики перспективна методика компьютерной паллестезиометрии. В 2009–2011 гг. Шнайдер Н.А. и соавт. было показано, что нарушение вибрационной чувствительности выявляется при проведении компьютерной паллестезиометрии у пациентов с различными формами ПНП на высоких и низких частотах на начальной стадии патологического процесса, когда пациент уже предъявляет жалобы, а камертональная проба еще отрицательная [2, 18]. Отечественный компьютерный аппарат «Вибротестер-MBN» ВТ-02-1 (Москва, РФ) был адаптирован группой красноярских ученых для диагностики диабетической ПНП и наследственной невропатии Шарко-Мари-Тута [2, 18], в то время как при сенсорном варианте ХВДП эта методика стала использоваться нами с 2013 г. Исследование вибрационной чувствительности при сенсорном варианте ХВДП рекомендуется проводить в широком спектре диапазона частот (8, 16, 32, 64, 128, 250 и 500 Гц), что позволяет дифференцировать степень тяжести поражения толстых миелинизированных волокон Аβ типа периферических нервов верхних и нижних конечностей (рис. 5, 6).

Рис. 4. Исследование вибрационной чувствительности при помощи камертона С128 в области концевой фаланги большого пальца стопы [2]

а б

Рис. 5. Исследование вибрационной чувствительности с дистальных отделов верхних и нижних конечностей с помощью «Вибротестера-MBN» ВТ-02-1 (Москва, РФ): а – с шиловидного отростка локтевой кости; б – с наружной лодыжки в положении пациента сидя [2]

Для оценки состояния температурной чувствительности с возможностью определения тепловой, холодовой чувствительности и болевых порогов на воздействие тепла и холода фирмой MБН (Москва, РФ) в 2012 г. разработано новое отечественное компьютерное диагностическое оборудование «Термосенсотестер», проходящее в настоящее время этап апробации у пациентов с сенсорным вариантом ХВДП на базе кафедры медицинской генетики и клинической нейрофизиологии КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого [2]. Данное диагностическое оборудование ранее, как в норме, так и при различных ПНП не использовалось, что побудило нас провести исследование порогов болевой (тепловой и холодовой) чувствительности и референсных коридоров температурной (тепловой и холодовой) в норме и при патологии. Метод зарекомендовал себя как чувствительный при поражении тонких немиелинизированных и слабомиелинизированных (С и А-дельта) сенсорных нервных волокон, что позволило включить его в диагностический алгоритм сенсорного варианта ХВДП (рис. 7).

Рис. 6. Виброграмма пациента И., 25 лет, с сенсорным вариантом ХВДП (исследование проводилось на аппарате «Вибротестер-MBN» ВТ-02-1 (Москва, РФ): а – с шиловидного отростка локтевой кости; б – с наружных лодыжек. По данным компьютерной паллестезиометрии с дистальных отделов верхних конечностей (шиловидный отросток) выявлено двустороннее снижение вибрационной чувствительности в широком спектре диапазона частот, с тенденцией к выпадению на высоких частотах (250, 500 Гц). По данным компьютерной паллестезиометрии с дистальных отделов нижних конечностей (лодыжки) выявлено снижение вибрационной чувствительности в широком диапазоне частот с обеих сторон, с тенденцией к выпадению на высоких частотах (250, 500 Гц). В клиническом аспекте выявленные изменения характерны для демиелинизирующего поражения толстых миелиновых волокон Аβ типа дистальных отделов периферических нервов верхних и нижних конечностей легкой степени

С целью определения степени нарушения стабильности основной стойки, обусловленной вовлечением волокон глубокой чувствительности и других структур, участвующих в поддержании равновесия, в настоящее время широко применяется метод стабилометрии как интегральный способ оценки психофизиологического состояния человека, основанный на регистрации и анализе траектории центра давления, формируемого вертикально стоящим человеком на плоскость опоры за определенный период времени [9, 17]. При диагностике сенсорного варианта ХВДП нами проводится обследование на диагностико-реабилитационном комплексе MБН (Москва, РФ) в покое с использованием установки стоп в европейской стойке с открытыми и закрытыми глазами пациента (отключением контроля зрения) для дифференцировки типа атаксии (рис. 8). При сенсорном варианте ХВДП регистрируются признаки сенситивной атаксии, выраженность нарушений равновесия нарастанием при отключении контроля зрения.

Рис. 7. Методика проведения исследования температурной чувствительности на отечественном компьютерном диагностическом оборудовании «Термосенсотестер» (MБН, Москва, РФ) [12]

Рис. 8. Стабилометрия у пациента с сенсорным вариантом ХВДП на диагностико-реабилитационном комплексе MBN (г. Москва) [фото Поповой Т.Е., 2014]: проба Ромберга по европейскому варианту установки стоп, пациент фиксирует взор в точке на экране монитора, проба проводится с открытыми и закрытыми глазами для уточнения наличия и степени тяжести сенситивной атаксии

Для оценки степени вовлечения в патологический процесс вегетативных волокон периферических нервов, включая nervi vasorum, и выраженность вторичного ангиотрофоневротического синдрома на уровне дистальных отделов нижних конечностей у пациентов с сенсорным вариантом ХВДП в диагностическом алгоритме нами также используется метод транскутанной оксиметрии на аппарате «Radiometer TC 4 series» (Копенгаген, Дания), позволяющий определить состояние микроциркуляции у пациентов с акроцианозом голеней и стоп по уровню трансдермального содержания кислорода (рис. 9, 10). Ранее данная методика использовалась для оценки риска развития синдрома диабетической стопы у пациентов с диабетической полиневропатией [2, 16].

Кроме вышеуказанных новых нейрофизиологических методик, которые ранее не применялись в диагностике сенсорного варианта ХВДП, в разработанный нами диагностический алгоритм традиционно входит стимуляционная ЭНМГ, включая определение СПИ по моторным и сенсорным волокнам, F-волны, М-ответа. Однако, как уже говорилось выше, для этого атипичного варианта ХВДП может быть характерно отсутствие типичных признаков демиелинизации. В качестве уточняющих методов могут быть использованы: анализ S-ответов лучевого и икроножного нервов, исследование сомато-сенсорных вызванных потенциалов. В наиболее сложных диагностических случаях приходится прибегать к исследованию СМЖ (при ХВДП повышается концентрация белка в ликворе), в крайне редких случаях – проводится биопсия чувствительного (икроножного или поверхностной ветви лучевого) нерва.

Рис. 9. Транскутанная оксиметрия у пациента с сенсорным вариантом ХВДП на аппарате «Radiometer TC 4 series» (Копенгаген, Дания) [фото Поповой Т.Е., 2014]: уровень трансдермального содержания кислорода определяется в дистальных отделах нижних конечностей (тыл стоп и голень) и позволяет уточнить наличие и степень тяжести нарушений функции вегетативных волокон периферических нервов и вторичного ангиотрофоневритического синдрома

Рис. 10. Результаты транскутанной оксиметрии у пациента Ф., 28 лет, с сенсорным вариантом ХВДП средней степени тяжести с ангиотрофоневритическим синдромом на аппарате «Radiometer TC 4 series» (Копенгаген, Дания) (в мм рт.ст.): зарегистрировано снижение уровня транскутанного напряжения кислорода с обеих сторон на стопах легкой/умеренной степени, на уровне голеней – умеренной/выраженной степени тяжести

В целом, учитывая преимущественное поражение сенсорных волокон периферических нервов при сенсорном варианте ХВДП и доступность рассматриваемого диагностического оборудования, предложенный и внедренный нами в клиническую практику новый алгоритм представляется перспективным для нейрофизиологической диагностики рассматриваемой патологии периферической нервной системы (рис. 11).

Специфичность предложенного алгоритма при рассматриваемом варианте ХВДП объясняется возможностью объективно оценить степень нарушения чувствительных (болевых, тактильных, вибрационных, температурных, проприоцептивных) и вегетативных волокон периферических нервов, что было затруднено при ранее предложенном классическом алгоритме диагностики ХВДП в целом. Кроме того, наш многолетний опыт работы показывает, что применение нового алгоритма позволяет не только верифицировать сенсорный вариант ХВДП, проводить дифференциальную диагностику с другими клиническими формами, но и оценивать эффективность медикаментозной и немедикаментозной терапии в динамике.

Заключение

Таким образом, сенсорный вариант ХВДП представляет особую актуальность для специалистов амбулаторно-поликлинического звена здравоохранения (врачей общей практики, терапевтов, неврологов, врачей функциональной диагностики). Важность диагностической настороженности в отношении своевременного выявления этого заболевания объясняется высокой частотой встречаемости, особенно в регионах со сложными климато-географическими условиями, клинической гетерогенностью симптоматики, прогредиентным характером течения, высокой эффективностью терапии на ранних стадиях развития патологического процесса.

Рис. 11. Алгоритм первичной диагностики сенсорного варианта ХВДП на амбулаторно-поликлиническом этапе: ЭМГ – электромиография; СПИм – скорость проведения импульса по моторным волокнам; СПИс – скорость проведения импульса по сенсорным волокнам; ПНП – полиневропатия

Для ранней диагностики сенсорного варианта ХВДП нами рекомендуется проведение обследования согласно новому алгоритму, включающему назначение с целью скрининга доступных современных нейрофизиологических методов диагностики, таких как компьютерная паллестезиометрия, компьютерная термосенсометрия, стимуляционная ЭМГ, стабилометрия, транскутанная оксиметрия, которые в комплексе с полимодальным исследованием поверхностных и глубоких видов чувствительности, ИФА крови на антитела к ганглиозидам GD1b, GD2, GD3, GT1b, GQ1b и на антитела IgM и IgG к вирусам семейства Herpes Viridae, позволят не только верифицировать клинический диагноз, но и провести дифференциальную диагностику сенсорного варианта ХВДП с другими формами ПНП.

Библиографическая ссылка

Шнайдер Н.А., Попова Т.Е., Петрова М.М., Николаева Т.Я., Супонева Н.А., Газенкампф К.А., Кантимирова Е.А., Дюжакова А.В. НОВЫЙ ПОДХОД К НЕЙРОФИЗИОЛОГИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКЕ СЕНСОРНОГО ВАРИАНТА ХРОНИЧЕСКОЙ ВОСПАЛИТЕЛЬНОЙ ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩЕЙ ПОЛИНЕВРОПАТИИ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ СОВРЕМЕННЫХ МЕДИЦИНСКИХ ТЕХНОЛОГИЙ // Международный журнал экспериментального образования. – 2015. – № 10-1. – С. 76-87;
URL: https://expeducation.ru/ru/article/view?id=8518 (дата обращения: 18.09.2021).

Источник: expeducation.ru

Виды и симптомы

Все нервные волокна разделяют на 3 вида: чувствительные, двигательные и вегетативные. При поражении каждого из них проявляются разные симптомы. Сенсорная полинейропатия нижних конечностей развивается при поражении чувствительных нервных волокон. Она проявляется болезненными колющими ощущениями, повышением чувствительности даже при лёгком прикосновении к стопе. У некоторых пациентов чувствительность понижается.

Для моторной полиневропатии, вызванной патологическим процессом в двигательных нервных волокнах, характерна слабость в мышцах, которая распространяется снизу вверх и может привести к полной потере способности двигаться. Ухудшается нормальное состояние мышц, они не функционируют, могут возникать судорожные подёргивания отдельных нервных волокон.

Вегетативная полинейропатия проявляется следующими симптомами:

обильным потоотделением;
импотенцией;
изменением частоты пульса и нарушением ритма сердечной деятельности;
проблемами с мочевыделением и стулом.

Сенсомоторная полинейропатия нижних конечностей развивается при поражении чувствительных и двигательных нервов. Клиническая картина заболевания сочетает сенсорные и двигательные расстройства.

Нервное волокно состоит из аксонов (длинных цилиндрических отростков нервной клетки) и миелиновых оболочек, обвивающих их. В случае разрушения миелиновых оболочек аксонов патологический процесс прогрессирует быстрее. При этом виде заболевания развивается сенсорно-моторная полинейропатия нижних конечностей. Аксональная полинейропатия связана с повреждением двигательных, чувствительных или вегетативных нервов. У пациентов нарушается чувствительность, развиваются параличи и вегетативные расстройства.

По локализации патологического процесса выделяют дистальную и проксимальную полинейропатию. При дистальной форме заболевания поражаются участки нижних конечностей, которые расположены дальше от туловища (ступня, пальцы ног). Проксимальная полинейропатия характеризуется поражением отделов нижних конечностей, расположенных ближе к тазу (голени и бёдер).

В зависимости от причины поражения периферических нервов различают следующие виды полинейропатии нижних конечностей:

дисметаболическую – развивается в результате нарушения обменных процессов в нервных тканях;
токсическую – возникает при отравлении токсическими веществами (ртутью, свинцом, мышьяком);
алкогольную – развивается у лиц, злоупотребляющих спиртными напитками;
диабетическую – является осложнением сахарного диабета.

К первичной полинейропатии относятся наследственные и идиопатические виды заболевания. Ко вторичной относится полинейропатия, возникшая в результате метаболических расстройств, отравлений, инфекционных заболеваний.

Причины

В большинстве случаев сенсорная полинейропатия нижних конечностей развивается вследствие следующих причин:

отягощённой наследственности;
аутоиммунных заболеваний;
злоупотребления алкоголем;
различного вида новообразований;
употребления лекарственных препаратов без надобности или не по инструкции;
нарушения работы желез внутренней секреции;
нарушения функции почек и печени;
инфекционных заболеваний;
отравления токсическими веществами;
сахарного диабета.

Залогом эффективного лечения сенсорной полинейропатии является выявление этиологических факторов и устранение причин, вызвавших нарушение функции периферических нервов.

Симптомы

Сенсорные признаки полинейропатии зависят от вовлеченности в патологический процесс чувствительных нервных волокон. При поражении крупных периферических нервов снижается проприоцептивная чувствительность на лёгкое касание. У пациентов возникает неустойчивая атактическая походка, слабость глубоких мышц рук и ног. Поражение мелких волокон сопровождается снижением болевой и температурной чувствительности. Это является причиной повышенного травматизма, ожогов стоп и кистей.

Спонтанные неприятные ощущения или контактная парестезия могут быть результатом поражения как крупных, так и мелких нервных волокон. Сенсорный дефицит проявляется в дистальных участках нижних конечностей. В процессе прогрессирования болезни он локализуется в виде «носков». В случае выраженных поражений, когда в патологический процесс вовлекаются окончания более коротких нервов туловища, появляются вертикальные полосы сенсорного дефицита в области грудной клетки или живота.

Иногда пациенты жалуются на острую, глубокую, тупую или раздирающую боль, которая чаще усиливается ночью. При поражении мелких волокон полинейропатическая боль становится невыносимой, приводит к инвалидности больного. Для того чтобы уменьшить выраженность болевого синдрома, пациенты вынуждены ночью вставать с постели, прохаживаться, погружать стопы в холодную воду. В этом заключается отличие нейропатических болей от ишемических, которые усиливаются при физической нагрузке.

Острая диабетическая сенсорная полинейропатия развивается после периода выраженной дестабилизации углеводного обмена или быстрой компенсации высокой гипергликемии инсулином. Невзирая на то, что симптомы заболевания бывают выраженными, прогноз хороший. Чувствительные расстройства полностью исчезают через несколько недель или месяцев.

У некоторых пациентов неврологи наблюдают парадоксальное сочетание болевых признаков сенсорной полинейропатии. Больные жалуются на выраженные спонтанные болевые ощущения или парестезии, но при неврологическом обследовании врач выявляет значительную потерю чувствительности. Это состояние описывается как «болезненные с потерей болевой чувствительности нижние конечности». Причиной синдрома болезненно-безболезненных ног является глубокое поражение сенсорных нервов, которые не в состоянии проводить нервные стимулы. Спонтанные боли связаны с сохраняющейся самопроизвольной электрической активностью периферических аксонов.

У многих пациентов с явными проявлениями дистальной симметричной полинейропатии нижних конечностей выраженные неприятные ощущения отсутствуют. Среди больных сенсорной полинейропатией только в 50% случаев имеют место неприятные ощущения, и только в 10—20% пациентов они выражены настолько, что требуют специального лечения. Тщательный опрос по жалобам на ощущения онемения, похолодания или «омертвения» ног, помогает неврологам выявить минимальные субъективные признаки сенсорной полинейропатии.

Динамика проявлений

У пациентов, страдающих сенсорной полинейропатией нижних конечностей, первыми появляются позитивные сенсорные симптомы (ощущение жжения и другие парестезии) в области стоп, чаще всего в кончиках пальцев. Со временем присоединяются негативные сенсорные симптомы (онемение и снижение чувствительности). По мере того как поражаются все более короткие нервные волокна, они постепенно распространяются в проксимальном направлении (на голень и бедро).

После того, как симптомы в ногах поднимаются до середины голеней, появляется нарушение поверхностной чувствительности на руках. Это приводит к появлению классических «носков и перчаток». Если нарушение чувствительности поднялось до середины бедра на ногах и до уровня локтя на руках, можно ожидать появление зоны пониженной чувствительности в нижней части передних отделов живота. Она вызвана поражением наиболее длинных туловищных нервов и имеет форму неправильного полукруга с вершиной, направленной к грудине. В отличие от уровня поражения при заболеваниях спинного мозга, нарушения чувствительности при сенсорной полинейропатии выявляются только на передней поверхности туловища и отсутствуют на спине. Их верхняя граница изогнута, а не горизонтальна.

При порфирийной полиневропатии нарушения чувствительности определяются не на стопах и кистях. А в проксимальных отделах конечностей и на туловище. Если в патологический процесс вовлекаются волокна глубокой чувствительности, развивается сенситивная атаксия – расстройство сенсорного восприятия давления, вибрации и положения тела в пространстве. Оно приводит к дискоординации и двигательным нарушениям. Проявляется расстройством координации и походки, снижением тонуса скелетных мышц, дистальных отделов конечностей. У пациентов возникают постоянные червеобразные гиперкинезы верхних конечностей (медленные движения пальцев кисти) при вытянутых руках, которые усиливаются при закрытых глазах.

Диагностика

Диагноз сенсомоторной полинейропатии нижних конечностей ставится на основании анамнеза болезни, клинического осмотра, оценке неврологического статуса и данных дополнительных исследований. Врачи назначают анализы крови для определения уровня глюкозы в крови, концентрации гормонов щитовидной железы, дефицита питательных веществ. Проводятся токсикологические тесты.

Невролог проверяет рефлексы, мышечную силу, чувствительность к температуре, давлению и болевым раздражителям, координацию движений. Для выявления сенсорной полинейропатии нижних конечностей врачи используют следующие методы исследования:

электронейромиографию – позволяет измерить электрическую активность в мышцах и нервах, скорость проведения нервного импульса, обнаружить место и степень повреждения нервных волокон;
магнитно-резонансную или компьютерную томографию – помогает обнаружить новообразования, грыжи межпозвоночного диска или другие отклонения, которые могут влиять на функцию периферического нерва;
биопсию – удаление небольшой части нерва или взятие образца кожи для гистологического исследования.

Лечение

На сегодняшний день лечение сенсорной полинейропатии нижних конечностей разработано довольно плохо. Усилия врачей направлены на устранение причины заболевания, нормализации уровня глюкозы в крови, выведение токсинов из организма пациента. В Юсуповской больнице пациентам, страдающим тяжёлой сенсорной полинейропатией нижних конечностей, выполняют плазмаферез, вводят внутривенно человеческий иммуноглобулин. На фоне иммунотерапии наблюдается частичный регресс симптомов и стабилизация состояния пациента.

Комплексное лечение сенсорно-моторной полинейропатии нижних конечностей включает:

ненаркотические и опиоидные анальгетики;
витамины группы В;
препараты альфа-липоевой кислоты;
сосудистые и нейротропные средства, улучшающие трофические процессы нервных волокон;
гормональные препараты;
антидепрессанты и антиконвульсанты.

Электрическая стимуляция нервов слабым током уменьшает боль и нормализует чувствительность. Лечебную физкультуру проводят с пациентами, имеющими мышечную слабость или нарушение координации. Ортопедические приспособления (трости, ходунки и инвалидные кресла) обеспечивают поддержку и облегчают боль пациентам с полинейропатией нижних конечностей. Получить консультацию невролога по поводу диагностики и лечения сенсомоторной полинейропатии нижних конечностей можно, предварительно записавшись на приём по телефону Юсуповской больницы.

Источник: yusupovs.com

Наследственные полинейропатии
(информация для пациентов)

Что такое «Наследственные полинейропатии»?
Наследственные полинейропатии – это большая группа клинически разнообразных полинейропатий с возможным вовлечением различных органов и систем, в том числе и центральной нервной системы, которые развиваются в результате мутаций (поломок) в генах человека.

Какие мифы существуют среди населения относительно наследственных заболеваний?

«Наследственные заболевания развиваются с рождения или в раннем детстве»
Это не так — дебют наследственной болезни возможен и во взрослом возрасте, в том числе и после 50 лет. Более того, зачастую пациенты не могут точно назвать возраст начала заболевания, так как симптомы развиваются незаметно.
«Наследственная патология должна быть и у близких родственников. А если в роду ни у кого нет, значит и у меня тоже нет».
Это не так — наследственные заболевания передаются разными путями: по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, Х-сцепленному типу, также возможен митохондриальный тип наследования и др. Часто в семье есть асимптомные носители мутантного гена без клинических признаков заболевания, а симптомы болезни могут быть только у одного из членов семьи. Поэтому отсутствие отягощенного семейного анамнеза не исключает наследственный генез заболевания.

Какие бывают «Наследственная полинейропатии»?
Наследственных полинейропатий очень много, причиной из развития могут быть мутации более чем в 100 генах. Классифицируют наследственные нейропатии в основном по типу наследования, вовлечению тех или иных нервных волокон и характеру их поражения.
Ниже представлена лишь часть из них, преимущественно тех, которые на практике могут диагностироваться в возрасте старше 20 лет:

Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН)
Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления (ННСПС)
Наследственные сенсорные и автономные нейропатии (НСАН)
Болезнь Фабри
Транстиретиновая семейная амилоидная нейропатия (ТТР-САП)

Как часто диагностируются наследственные полинейропатии среди населения?
Частота встречаемости всех форм НМСН варьирует от 10 до 40 случаев на 100 000 населения в различных популяциях. На НМСН 1 типа приходится до 70% всех случаев НМСН. Распространенность ННСПС 2-5 случая на 100 000 населения. Болезнь Фабри — 1 случай на 40 000 — 60 000 мужчин. По примерным подсчетам в США встречаемость ТТР-САП составляет 1 случай на 100 000 человек. Следует отметить, что настороженность относительно дебюта наследственной патологии во взрослом возрасте среди врачей разных специальностей достаточно низкая, поэтому некоторые цифры распространенности могут быть занижены.

Какие симптомы наблюдаются у пациентов с наследственными полинейропатиями?
Наследственные заболевания периферических нервов очень разнообразны по клиническим проявлениям. Ниже представлены данные некоторых из них.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН) I типа (болезнь Шарко-Мари-Тута) – наиболее часто диагностируемая (в том числе во взрослом возрасте) наследственная полинейропатия, в основе развития которой лежит дефект гена PMP22, в результате чего повреждается миелиновая оболочка периферических нервов. Заболевание чаще всего имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Соотношение мужчин и женщин с НМСН 1 типа примерно равно. Симптомы заболевания появляются на первом десятилетии жизни в 75% случаев, в начале второго десятилетия реже — до 10-25%. Обычно чем позднее манифестирует заболевание, тем более благоприятно оно протекает.
Клиническая картина НМСН 1 типа:

пациентов беспокоят болезненные спазмы мышц голеней (крампи), слабость и деформация стоп, изменение походки, затруднения при беге или подъеме по лестнице;
постепенно слабость развивается в кистях, в результате чего появляются затруднения при застегивании пуговиц, открывании двери ключом и т.д. В целом руки вовлекаются не ранее чем через 10 лет после появления первых симптомов болезни;
в меньшей степени беспокоит онемение кистей и стоп, часто эти изменения игнорируются пациентом.

Особенностью является наличие несоответствия жалоб пациента (они минимальны) и неврологического дефицита (он более выражен), т.к. пациент за длительный период прогрессирования заболевания привыкает к тем или иным нарушениям.
При осмотре обращает внимание наличие деформации стоп, контрактур ахилловых сухожилий.
Клиническая картина других типов НМСН и НСАН вариабельна и определяется генетическим дефектом.
Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления (ННСПС) — также часто диагностируемая во взрослом возрасте наследственная нейропатия (дебютирует, как правило, на 2–3-м десятилетии жизни), обусловленная мутацией в гене PMP22, характеризуется повышенной «чувствительностью» периферических нервов к сдавлению в костно-фиброзных каналах (туннелях), что приводит к повторяющимся эпизодам компрессионных туннельных мононевропатий.
Возможно поражение любого периферического нерва, но чаще всего сдавлению подвергаются:

лучевой нерв на уровне плеча (спиральный канал), при этом развивается слабость разгибателей кисти, кисть «висит» как плеть, возникает онемение наружного края предплечья и кисти;
малоберцовый нерв на уровне коленного сустава (фибулярный канал), при этом развивается слабость разгибателей стопы, стопа начинает «шлепать», возникает онемение наружного края голени и стопы;
локтевой нерв на уровне локтевого сустава (кубитальный канал), при этом развивается слабость межкостных мышц кисти, мышцы — отводящих мизинец и других, возникает онемение 4 и 5 пальцев кисти;
срединный нерв на уровне запястья (карпальный канал), при этом развивается слабость мышц возвышения большого пальца, возникает онемение 1-3 пальцев кисти, характерен болевой синдром;
и т.д. с развитием соответствующей клинической картины поражения того или иного нерва.

Степень поражения нерва (защемления в канале) может быть различной — от незначительной, когда беспокоит только онемение и парестезии, до более выраженной, когда помимо чувствительных нарушений развивается и слабость мышц.
Развитию симптомов, как правило, предшествует незначительная травма, нахождение длительное время в неудобной статической поза (на четвереньках, на корточках, облокотившись на локоть и др.), ношение неудобной одежды, непривычная физическая нагрузка и прочее.
Мышечная слабость, как правило, сохраняется в течение нескольких дней или недель, а затем сила мышц постепенно восстанавливается (в течение нескольких недель или месяцев). Эпизоды «защемлений» нервов имеют тенденцию к повторению (всего у пациентов может быть от 1 до 10 таких эпизодов). Следует учитывать, что часто лечащие врачи не задумываются о том, что причиной рецидивирующих (повторяющихся) туннельных невропатий – является наследственная патология, что приводит к поздней диагностике и неоправданным медицинским вмешательствам (операциям по поводу туннельных невропатий).
Болезнь Фабри — редкое генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена GLA, картированного на длинном плече хромосомы Хq 22.1 и контролирующего структуру фермента альфа-галактозидазы А. Нередко начало заболевания отмечается в подростковом возрасте. Тип наследования — сцепленное с Х-хромосомой.

Клиническая картина:

жгучая колющая боль в ладонях и стопах; острые приступы мучительной боли в кистях и стопах (кризы Фабри);
нарушение потоотделения; непереносимость жары/холода;
сыпь на коже (ангиокератомы);
помутнение роговицы в виде завитка, которое не ослабляет зрение;
шум в ушах, потеря слуха;
желудочно-кишечные расстройства, диарея;
кардиологические проявления (включая увеличенное сердце и нарушение ритма);
нарушение функции почек, которое в конечном итоге приводит к терминальной стадии хронической почечной недостаточности;
нарушение мозгового кровообращения (чаще ишемический инсульт, но может быть и внутримозговое кровоизлияние, или венозный тромбоз).

Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия (ТТР-САП) – редкое, прогрессирующее, аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся отложением мутантного амилоидного белка транстиретина (TTR) в тканях сердца, кишечника, стекловидного тела и периферических нервов. Заболевание обусловлено точковой мутацией в гене TTR, который кодирует одноименный белок. Симптоматика и степень выраженности нарушений чрезвычайно полиморфны.
Существуют “красные флаги” заболевания: отягощенный семейный анамнез, автономные нарушения (ортостатическая гипотензия, эректильная дисфункция, нарушение потоотделения), нарушение работы органов пищеварительного тракта (запоры, диарея, тошнота) и мочеиспускания, поражение сердца (рестриктивная кардиомиопатия, аритмии, блокады сердца), синдром карпального канала (идиопатический, часто двусторонний), потеря массы тела, помутнение стекловидного тела, прогрессирующая полинейропатия:

при раннем дебюте заболевания (<40 лет) в первую очередь поражаются дистальные тонкие волокна болевой и температурной чувствительности, что клинически выражается наличием парестезий, аллодинии, гипо-/гипералгезии, боли, снижением температурной чувствительности;
поражение толстых миелинизированных чувствительных и двигательных волокон присоединяется позднее, приводя к нарушению тактильной и проприоцептивной чувствительности, слабости в конечностях, мышечной атрофии.

На основании чего устанавливается диагноз «Наследственная полинейропатия»?
Иногда клиническая картина и симптомы настолько яркие, что заболевание можно поставить «от двери», и после консультации сразу назначить генетическое обследование. Однако на практике чаше всего приходится проводить диагностику в несколько этапов.
На первом этапе нужно понять: есть полинейропатия или нет. Для подтверждения генерализованного поражения периферических нервов необходимы:

анализ истории развития заболевания
оценка неврологического статуса
электронейромиография (ЭНМГ)

Проведение ЭНМГ-исследования необходимо во всех случаях, поскольку данный метод позволяет не только подтвердить поражение периферических нервов, но и уточнить характер их повреждения, следовательно, определить тип нейропатии. Важно проведение исследования хорошо подготовленным и опытным специалистом на миорафе высокого класса. Методологические ошибки и недостаточный объем данного исследования часто приводят к ошибочным диагнозам. Поэтому мы рекомендуем проведение ЭНМГ в нашем центре.
На втором этапе утоняется причина полинейропатии, исключаются те, для которых разработана эффективная терапия. Для выявления наиболее часто диагностируемых во взрослом возрасте приобретенных полинейропатий назначаются следующие лабораторные и инструментальные обследования:

общий клинический и развернутый биохимический анализы крови;
RW, анти-ВИЧ, НВsAg и анти-HCV;
общий анализ мочи;
анализ крови на уровни витаминов группы В, гомоцистеин;
электрофорез белков сыворотки и мочи с иммунофиксацией;
УЗИ периферических нервов;
анализ цереброспинальной жидкости (ликвор) и другие.

При подозрении на наследственную полинейропатию, ассоциированную с известным метаболическим дефектом назначаются специализированные анализы и исследования:

уровень фитановой кислоты в крови методом хроматомасс-спектрометрии (повышение при болезни Рефсума);
определение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы А, в том числе с помощью флюориметрического метода («сухое» пятно) — исключение болезни Фабри;
биопсия икроножного нерва, малых слюнных желез и абдоминального жира – для выявления отложения амилоида, характерного для ТТР-САП).
Однако окончательный диагноз той или иной наследственной полинейропатии может быть подтвержден только по результатам генетического анализа. Оптимальным является генетическое обследование по следующему алгоритму:
при убедительной клинико-анамнестической и параклинической картине в пользу той или иной наследственной полинейропатии проводится прицельная генетическая диагностика одного гена, в том числе с использованием скрининг тестов методом «сухого пятна»;
если подозревается наследственный генез полинейропатии, тип её не определен целесообразно проведение более широкого генетического анализа — секвенирования нового поколения (NGS).

Какое существует лечение при наследственной полинейропатии?
Важно помнить, что для некоторых наследственных полинейропатий, ассоциированных с известным метаболическим дефектом, разработана терапия:

при болезни Фабри — это фермент-заместительная терапия рекомбинантными препаратами альфа-галактозидазы А
при ТТР-САП – стабилизация молекулы транстиретина (Тафамидис), трансплантация печени;
при порфирийной полинейропатии — введение аргината гема;
при болезни Рефсума – диетотерапия с ограничением поступления фитановой кислоты (исключение потребления зеленых овощей, говядины, рыбы (тунец, пикша, треска)), плазмаферез.

При некоторых наследственных нейропатиях, для которых характерно поражение органов и систем, важно мониторировать функцию сердечно-сосудистой системы и других органов, наблюдаться у профильных специалистов.

Для других наследственных нейропатий (группа НМСН, ННСПС) патогенетическая терапия не разработана, поэтому лечение ограничено симптоматической терапией, реабилитацией и рекомендациями по образу жизни:

рекомендуется вести здоровый образ жизни, правильно и сбалансировано питаться, полностью отказаться от приема алкоголя, воздерживаться от вегетарианства;
исключить, ограничить прием лекарственных препаратов с нейротоксическим действием;
проводится коррекция ортопедических нарушений: подбор стелек, стоподержателей, коленоупорников, использование дополнительной опоры, кинезиотейпирование;
регулярно, в поддерживающем режиме проводятся реабилитационные мероприятия: миостимуляция, массаж, растяжка, ЛФК.

Прием «нейрометаболических» препаратов и витаминов группы В не целесообразно, в связи с отсутствием доказательной базы.
.
Какой прогноз данного заболевания?
Прогноз определяется типом наследственной полинейропатии и многими сопутствующими факторами. Так, при НМСН 1 и 2 типа при позднем дебюте крайне замедленное развитие мышечной слабости приводит к тому, что больные приспосабливаются к своему дефекту и, несмотря на слабость и похудание кистей и стоп, могут выполнять ручную работу, свободно передвигаться. Даже при многолетнем течении сохраняется способность к самостоятельной ходьбе. Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления также имеет относительно благоприятный прогноз при соблюдении рекомендаций по ограничению длительных статических поз и снижению потенциальных провокаторов компрессий нервов в повседневной жизни. НМСН III, V типов вызывают тяжелый двигательный дефект и в большинстве случаев приводит к выраженной инвалидности. При ранней диагностике наследственных нейропатий, ассоциированных с метаболическим дефектом (ТТР-САП, болезнь Рефсума, порфирия, болезнь Фабри) и назначении необходимой терапии возможно пролонгировать наступление инвалидизации и улучшить качество жизни.

В ФГБНУ НЦН проводят консультации сотрудники Центра заболеваний периферической нервной системы, сотрудники 5 неврологического отделения, профилем которого является диагностика и лечение наследственных заболеваний нервной системы. Консультации пациентов проводятся амбулаторно в рамках ОМС и на коммерческой основе.

На базе ФГБНУ НЦН проводится весь перечень необходимых для уточнения диагноза обследований, разработаны подходы к комплексной восстановительной терапии при наследственных полинейропатиях.

ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ ПО МНОГОКАНАЛЬНЫМ ТЕЛЕФОНАМ
+7 (495) 374-77-76
+7 (985) 931-60-24

Источник: www.neurology.ru