Дисплазия кожи

Нередко заболевания носят наследственный характер. Проявляться данные патологии могут как сразу после рождения, так и спустя время. Среди подобных заболеваний – дисплазия соединительной ткани, которая имеет множество неоднообразных симптомов, что затрудняет ее диагностику.

Что такое дисплазия соединительной ткани?

Дисплазия соединительной ткани или наследственная коллагенопатия – нарушение процесса развития соединительной ткани, происходящее в эмбриональном и постнатальном периодах. Дисплазия соединительной ткани характеризуется формированием дефекта волокнистых структур, а также основного вещества соединители ткани. В результате происходит нарушение гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях.

Это проявляется в форме генетических мутаций, которые могут формироваться практически в любом органе, так как соединительные ткани присутствуют в организме практически повсеместно. В зависимости от характера наблюдаемых изменений дисплазия соединительной ткани может быть:

• дифференцированной;
• недифференцированной.

Дифференцированная дисплазия соединительной ткани

Синдром соединительнотканной дисплазии в дифференцированной форме обусловлен наследственным фактором определенного типа с характерными клиническими проявлениями. Генные дефекты и биохимические процессы данной формы патологии хорошо изучены. Нередко данный вид именуют , потому что он сопровождается нарушением формирования непосредственно этого вещества. К этой группе патологий относят такие виды болезни, как:

• синдром вялой кожи;
• синдром Элерса-Данлоса;
• синдром Марфана.

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани

Синдром недифференцированной дисплазии соединительной ткани диагностируется когда врачам не удается отнести признаки нарушения к дифференцированной патологии. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей может развиваться как в младенчестве, так и в старшем возрасте. Пациенты с данным диагнозом находятся под постоянным контролем, имея высокий риск развития разнообразных патологий.

Дисплазия соединительной ткани – причины

В ходе проводимых исследований, направленных на установление факторов, вызывающих болезнь, специалистам не удалось установить конкретную причину дисплазии соединительной ткани (дисплазия и соединительной ткани). Однако достоверно известно, что в основе болезни лежат определенного рода генные мутации. Отдельные специалисты в качестве провоцирующего фактора называют дефицит магния в организме. Заболевание может передаваться по наследству.

Врожденная дисплазия соединительной ткани развивается в результате нарушения программы синтеза коллагена. Снижается концентрация выработки элементов соединительной ткани или путаются этапы переплетения коллагеновых волокон, отсутствуют поперечные сшивки в соседних молекулах. Ткань становится непрочной и плохо структурированной.

Дисплазия соединительной ткани – симптомы

Признаки дисплазии соединительной ткани настолько многочисленны, что врачи, наблюдающиеся симптомы, нередко объединяют их в синдромы. Среди часто сопровождающих синдром недифференцированной соединительнотканной дисплазии признаков можно выделить:

1. Неврологические нарушения. Встречаются у 80 % больных. Проявляются в виде следующих патологий:

• вегетативная дисфункция;
• паническая атака;
• тахикардия;
• обморочное состояние;
• повышенное потоотделение.

2. Повышенная мобильность суставов – пациенты с дисплазией способны выгнуть мизинец на 90 градусов в другую сторону.

3. Деформация нижних конечностей – ноги приобретают форму буквы «Х».

4. Нарушение органов ЖКТ – запоры, боли в животе, снижение аппетита, вздутие живота.

5. Патологии органов дыхания – бронхит, пневмония приобретает постоянный характер.

6. Изменения кожных покровов – кожа становится прозрачной, сухой и вялой, оттягивается безболезненно, но может образовывать неестественную складку в области кончика носа, на ушах.

Синдромы при дисплазии соединительной ткани

Синдром дисплазии соединительной ткани может проявляться по-разному. Совокупность симптомов поражения отдельной системы органов называют синдромом. Среди наблюдаемых при ДСТ необходимо выделить:

1. Астенический синдром: низкая работоспособность, быстрая утомляемость, психоэмоциональные расстройства.


2. Клапанный синдром: миксоматозная дегенерация сердечных клапанов, пролапс митрального клапана.
3. Торакодиафрагмальный синдром: воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки, сколиоз, гиперкифоз.
4. Сосудистый синдром: поражение кровеносных артерий с формированием мешотчатой аневризмы и идиопатическим расширением стенок.
5. Бронхолегочный синдром: трахеобронхомегаляция, трахеобронхиальная дискинезия, спонтанный пневмоторакс.

Дисплазия соединительной ткани у детей

Дисплазия соединительной ткани у детей, симптомы которой разнообразны, чаще имеет врожденный характер. Среди основных проявлений этой патологии у ребят:

1. Нарушения опорной системы: деформация грудной клетки, сколиоз, кифоз, дисплазия тазобедренных суставов, ломкость костей, избыточная мобильность суставов, вывихи и подвывихи, непропорциональность сегментов туловища, Х- и О-образное искривление ног.
2. Патологии со стороны мышечной системы: гипотонус мышц конечностей, склонность к растяжениям, надрыв и разрыв связок, сухожилий.
3. Нарушения в работе нервной системы: сонливость, повышенная утомляемость, головокружение.
4. Челюстно-лицевые аномалии развития: нарушения прорезывания и роста зубов, гипоплазия эмали, короткая уздечка языка, частые гингивиты.
5. Патологии сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана, расширение восходящего отдела аорты.

Дисплазия соединительной ткани у взрослых

Соединительнотканная дисплазия у взрослых проявляется в виде поражения следующих органов и систем:

1. Патологии органа зрения: миопия, астигматизм, аномалии развития глазного дна, роговицы и склеры.
2. Нарушения иммунной системы: иммунологические реакции, аллергии.
3. Вывихи и подвывихи суставов.
4. Невротические расстройства, выражающиеся в депрессии, фобиях, нервной анорексии.

Дисплазия соединительной ткани – диагностика

Системная дисплазия соединительной ткани требует комплексной оценки состояния организма. Диагностика заболевания основывается на:

1. Анализе жалоб пациента: проблемы с сердечно-сосудистой системы, боли в животе, вздутия, дисбактериоз, отклонения в дыхательной системе.
2. Измерении длины всех сегментов туловища.
3. Оценке подвижности суставов (критерии Бейтона), гипермобильность.
4. Взятие суточной пробы мочи с целью определения оксипролина и гликозамингликаны – продуктов распада гликогена.

Дисплазия соединительной ткани – лечение

Соединительнотканная недостаточность требует комплексного подхода в лечении. Заболевание невозможно полностью вылечить ввиду генных мутаций, поэтому старания врачей направлены на облегчение самочувствия пациента, замедление процесса развития болезни.

Терапевтические мероприятия сводятся к следующему:

• подбор специализированных комплексов физкультуры;
• составление правильного рациона;
• прием медикаментов для улучшения метаболизма, симуляции выработки коллагена;
• хирургическое вмешательство для коррекции формы грудины и исключение нарушений опорно-двигательного аппарата.

Медикаментозное лечение включает прием следующих препаратов:

1. Витамины: группы В, аскорбиновая кислота.
2. Хондроксид, Румалон – для катаболизма гликозаминогликанов.
3. Остеогенон, Альфакальцидол – для стабилизации минерального обмена.
4. Глицин, глутаминовая кислота, калия оротат – нормализуют уровень аминокислот в организме.
5. Милдронат, Рибоксин, Лимонтар – для нормализации биоэнергетического состояния.

Дисплазия соединительной ткани – клинические рекомендации

Лечение коллагенопатии – длительный и сложный процесс. Первоначальное значение имеет оказание пациенту психологической поддержки. Требуется строгое соблюдение правильного распорядка дня, выполнение лечебно-физкультурных комплексов. У пациентов, у которых поздно выявлена коллагенопатия, симптомы могут проявляться настолько, что пони вынуждены постоянно проходить курсы ЛФК, по несколько раз за год. В целом немедикаментозное лечение включает:

• занятия спортом;
• соляные ванны;
• ношение воротника;
• психотерапию с посещением психолога и психиатра.

Дисплазия соединительной ткани – прогноз

Вопросы относительно тактики ведения пациентов с ДСТ остаются открытыми. Синдром соединительнотканной недостаточности не имеет единых общепризнанных подходов к лечению. Врачи придерживаются синдромального подхода к лечению. Он позволяет значительно улучшить качество жизни пациентов с ДСТ. Продолжительность жизни напрямую зависит от характера и выраженности нарушений. Так, дисплазия соединительной ткани сердца может приводить к гибели в течение нескольких месяцев с момента возникновения.

Источник: womanadvice.ru

Что такое дисплазия соединительной ткани?

Дисплазия соединительной ткани – это нарушение формирования и развития соединительной ткани, наблюдаемые как на стадии роста эмбриона, так и у людей после их рождения. Вообще термином дисплазия обозначают любое нарушение формирования тканей или органов, которое может происходить как внутриутробно, так и постнатально. Патологии происходят из-за генетических факторов, затрагивают как волокнистые структуры, так и основное вещество, из которого состоит соединительная ткань.

Иногда можно встретить такие названия, как соединительнотканная дисплазия, врожденная соединительнотканная недостаточность, наследственная коллагенопатия, гипермобильный синдром. Все эти определения являются синонимами основного названия болезни.

Генетические мутации происходят где угодно, так как соединительная ткань распространена по всему организму. Цепи эластана и коллагена, из которого она состоит под воздействием неправильно работающих, мутированных генов формируются с нарушениями и не в состоянии выдерживать возлагаемые на них механические нагрузки.

Эта генетическая патология классифицируется следующим образом:

• Дисплазия дифференцированная. Она обуславливается наследственным фактором определенного типа, клинически ярко проявляется. Генные дефекты и биохимические процессы хорошо изучены. Все связанные с дифференцированной дисплазией болезни именуют коллагенопатиями. Это название обусловлено тем, что патология характеризуются нарушениями формирования именно коллагена. В эту группу относятся такие болезни, как: синдром вялой кожи, сидром Марфана и синдромы Элерса-Данлоса (все 10 типов).

• Дисплазия недефференцированная. Подобный диагноз ставится в том случае, когда признаки болезни, поразившей человека, невозможно отнести к дифференцированной патологии. Чаще всего встречается именно этот тип дисплазии. Болезнь затрагивает как детей, так и молодых людей.

Стоит отметить, что люди с такого рода дисплазией не считаются больными. Просто они имеют потенциальную склонность к большому количеству патологий. Это обуславливает их постоянное нахождение под врачебным контролем.

Симптомы дисплазии соединительной ткани

Проявляется патология множеством симптомов. Их степень выраженности может быть легкой и тяжелой.

 Болезнь проявляется у каждого пациента индивидуально, тем не менее, удалось объединить симптомы нарушения формирования соединительной ткани в несколько больших групп синдромов:

• Неврологические нарушения. Встречаются очень часто, практически у 80% больных. Выражается вегетативная дисфункция в панических атаках, учащенном сердцебиении, головокружении, повышенном потоотделении, обмороках и иных проявлениях.




• Астенически синдром, который характеризуется низкой работоспособностью, быстрой утомляемостью, тяжелыми психоэмоциональными расстройствами, невозможностью переносить усиленные физические нагрузки.

• Нарушения в деятельности клапанов сердца или клапанный синдром. Выражается в миксоматозной дегенерации клапанов (прогрессирующие состояние, изменяющее анатомию створок клапана и снижающее их работоспособность) и в пролапсах клапанов сердца.

• Торакодиафрагмальный синдром, который выражается в нарушениях строения грудной клетки, приводящих к её воронкообразной или килевидной деформации. Иногда присутствуют деформации позвоночного столба, выражающиеся в сколиозе, гиперкифозе, кифосколиозе.

• При болезни также страдают кровеносные сосуды. Это выражается в варикозном расширении вен, в мышечном поражении артерий, в появлении сосудистых звездочек, в повреждении внутреннего слоя клеток сосудов (эндотелиальная дисфункция).

• Синдром внезапной смерти, который обусловлен нарушениями в функционировании клапанов и сосудов сердца.

• Низкая масса тела.

• Повышенная мобильность суставов. Например, больной, страдающий от дисплазии, может согнуть мизинец в обратную сторону на 90 °C, либо переразогнуть локти и колени в суставах.

• Вальгусная деформация нижних конечностей, когда ноги за счет изменений имеют форму буквы Х.

• Нарушения со стороны ЖКТ, выражающиеся в запорах, болях в животе или его вздутии, снижении аппетита.

• Частые болезни ЛОР – органов. Пневмония и бронхит становятся постоянными спутниками людей с подобной генетической аномалией.

• Мышечная слабость.

• Кожа прозрачная, сухая и вялая, оттягивается безболезненно, иногда может образовывать неестественную складку на ушах или кончике носа.

• Больные страдают от плоскостопия как поперечного, так и продольного.

• Челюсть верхняя и нижняя растет медленно и по размерам не соответствует общим пропорциям человека.

• Иммунологические нарушения, аллергические реакции.

• Вывихи и подвывихи суставов.

• Миопия, ангиопатия сетчатки, астигматизм, подвывих хрусталика, косоглазие и отслоение сетчатки.

• Невротические расстройства, выражающиеся в депрессиях, фобиях и нервной анорексии.

Психологические проблемы больных, страдающих дисплазией соединительной ткани

Пациенты с установленным диагнозом относятся к группе психологического риска. Они недооценивают собственные возможности, имеют низкий уровень притязаний.

Повышенная тревожность и депрессивность обуславливает высокую ранимость больных. Косметические дефекты во внешности делает таких людей неуверенными в себе, недовольными жизнью, безинициативными, упрекающимися себя в каждой мелочи. Нередко у пациентов наблюдается склонность к суициду.

На фоне этих проявлений у больных дисплазией значительно снижен уровень жизни, социальная адаптация затруднена. Иногда наблюдается аутизм.

Причины возникновения

В основании возникновения патологических процессов лежат определенные генные мутации. Это заболевание может передаваться по наследству.

Некоторые ученые также высказывают мнение по поводу того, что дисплазия этого типа может быть вызвана дефицитом магния в организме.

Диагностика

Так как болезнь является следствием генетических мутаций, то для её диагностики требуется проведение клинико-генеалогического исследования.

Но помимо этого врачами для уточнения диагноза, используются следующие методы:

• Анализ жалоб пациента. В большинстве случаев больные указывают на проблемы с сердечно-сосудистой системой. Часто обнаруживается пролапс митрального клапана, реже аневризма аорты. Также пациенты страдают от болей в животе, вздутия, дисбактериоза. Наблюдаются отклонения в дыхательной системе, что обусловлено слабыми стенками бронхов и альвеол. Естественно, что без внимания нельзя оставлять и косметические дефекты, а также нарушения в работе суставов.

• Сбор анамнеза, который заключается в изучении истории болезни. Люди, страдающие подобным генетическим заболеванием – частые «гости» кардиологов, ортопедов, ЛОР – врачей, гастроэнтерологов.

• Необходимо измерение длины всех сегментов туловища.

• Применяется также так называемый «тест запястья», когда пациент с помощью большого пальца или мизинца может обхватить его полностью.

• Проводится оценка подвижности суставов, для чего используются критерии Бейтона. Как правило, у больных наблюдается их гипермобильность.

• Взятие суточной пробы мочи в которой определяется оксипролин и гликозаминогликаны, как результат распада коллагена.

В целом диагностика болезни не затруднена и опытному врачу бывает достаточно одного взгляда на пациента, чтобы понять, в чем состоит его проблема.

Лечение дисплазии соединительной ткани

Следует понимать, что эта патология соединительной ткани не поддается лечению, но применяя комплексный подход к терапии болезни, можно замедлить процесс её развития и в значительной мере облегчить жизнь человека.

Основные методы лечения и профилактики заключаются в следующих мероприятиях:

• Подбор специализированных физкультурных комплексов, физиотерапия.

• Соблюдение правильного режима питания.

• Прием медикаментов для улучшения метаболизма и стимуляции выработки коллагена.

• Хирургическое вмешательство, направленное на коррекцию грудной клетки и опорно-двигательного аппарата.

Терапия без применения лекарств

В первую очередь необходимо оказать пациенту психологическую поддержку, настроить его на сопротивление болезни. Стоит дать ему четкие рекомендации по соблюдению правильного распорядка дня, определить лечебно – физкультурные комплексы и минимально необходимые нагрузки. Проходить ЛФК пациентам требуется систематически до нескольких курсов в год. Полезны, но только при отсутствии гипермобильности суставов, растяжения, висы — по строгим рекомендациям врача, а также плавание, занятие разнообразными видами спорта, не входящими в список противопоказанных.

Итак, немедикаментозное лечение включает:

• Курсы лечебного массажа.

• Выполнение комплекса индивидуально подобранных упражнений.

• Занятия спортом.

• Физиотерапию: ношение воротника, УФО, соляные ванны, обтирания и обливания.

• Психотерапия с посещением психолога и психиатра, в зависимости от тяжести психоэмоционального состояния пациента.

Диета при дисплазии соединительной ткани

Диета для людей, страдающих дисплазией, отличается от обычных диет. Есть пациентам нужно много, так как коллаген имеет свойство моментально распадаться. В рацион необходимо включать рыбу и все морепродукты (при отсутствии аллергии), мясо, бобовые.

Можно и нужно употреблять наваристые мясные бульоны, овощи и фрукты. Обязательно включать в рацион больного сыры твердых сортов. По рекомендации врача следует использовать активные биологические добавки, относящиеся к классу «Омега».

Прием медикаментов

Прием препаратов осуществляют курсами, в зависимости от состояния больного от 1 до 3 раз в год. Один курс длится приблизительно 6 – 8 недель. Все препараты необходимо принимать под строгим надзором врача, с контролем жизненно важных показателей. Препараты целесообразно менять, с целью подбора оптимальных средств.

• Для стимуляции выработки коллагена используют синтетические витамины группы В, Аскорбиновую кислоту, Сульфат меди 1%, Магния цитрат и иные комплексы.

• Для катаболизма гликозаминогликанов назначают Хондротинсульфат, Хондроксид, Румалон.

• Чтобы стабилизировать минеральный обмен применяют Остеогенон, Альфакальцидол, Упсавит кальция и прочие средства.

• Для нормализации в крови уровня аминокислот свободных назначают Глицин, Калия оротат, Глутаминовую кислоту.

• Для нормализации биоэнергетического состояния назначают Рибоксин, Милдронат, Лимонтар, Лецитин и т.д.

Хирургическое вмешательство

Показания к хирургическому вмешательству – это пролабирование клапанов, выраженные патологии сосудов. Также операция необходима при явных деформациях грудной клетки или позвоночного столба. Если это представляет угрозу жизни пациента или значительно ухудшает качество его жизни.

Противопоказания

Людям, страдающим данной патологией противопоказаны:

• Психологические перегрузки и стрессы.

• Тяжелые условия труда. Профессии, связанные с постоянной вибрацией, радиацией и высокими температурами.

• Все виды контактного спорта, занятия тяжелой атлетикой и изометрические тренировки.

• Если имеется гипермобильность суставов – запрещены висы и любые растяжения позвоночника.

• Проживание в местах с жарким климатом.

Стоит отметить, что если подходить к лечению и профилактике генетической аномалии комплексно, то результат обязательно будет положительным. В терапии важно не только физическое и медикаментозное ведение пациента, но и установление с ним психологического контакта. Огромную роль в процессе сдерживания прогрессирования болезни играет именно готовность пациента стремиться пускай не полному, но выздоровлению и улучшению качества собственной жизни.

Источник: www.ayzdorov.ru

Что это такое

Соединительнотканная дисплазия – это заболевание, которому подвержены все органы и системы, в которых присутствует соединительная ткань. Заболевание генетически обусловлено, отличается широким спектром симптомов и вызывается нарушением выработки коллагена.

Так как наибольшее значение соединительная ткань играет в опорно-двигательном аппарате, большее число клинических признаков сосредоточено именно в этой сфере. За счет коллагена возможно сохранение форм, а эластин обеспечивает правильное сокращение и расслабление.

Дисплазия соединительной ткани – проявления внешне

Дисплазия соединительной ткани является генетически предопределенной. Выявив болезнь, можно заранее предположить, как произойдет мутация. Из-за них возникают ненормальные структуры, которые неспособны выполнять стандартные нагрузки.

Классификация болезни

В МКБ-10 соединительнотканной дисплазии присвоен номер М35.7. Патология разделяется на две большие группы:

• Недифференцированная дисплазия;
• Дифференцированная дисплазия.

Недифференцированная форма встречается в 80% случаев. Проявляющиеся симптомы невозможно соотнести ни с каким существующим заболеванием. Признаки разрозненны, хотя по ним можно предположить наличие развивающейся патологии.

Дифференцированная дисплазия соединительной ткани имеет четко определенную форму наследования, характерный набор клинических симптомов и группу дефектов. Выделяют 4 основные формы:

• Синдром Марфана;
• Синдром вялой кожи;
• Синдром Эйлерса-Данло;
• Несовершенный остеогенез.

Для синдрома Марфана характерны следующие клинические особенности:

• Сколиозы;
• Отслоение сетчатки глаза;
• Чрезмерно высокий рост;
• Аномально длинные конечности;
• Голубые склеры глаз;
• Подвывихи хрусталика.

Наряду с этими симптомами дисплазии соединительной ткани, поражается сердце. Пациентам ставят диагноз пролапс митрального клапана, аневризму аорты и возможная последующая сердечная недостаточность.

Симптомы при синдроме Марфана

При синдроме вялой кожи соединительнотканная дисплазия выражается поражением волокон эластичности. Кожу легко растянуть, она способна образовывать свободные складки.

Для синдрома Эйлерса-Данло характерна аномальная подвижность суставов. Это приводит к частым вывихам, подвывихам и постоянным болям при движении.

При несовершенном остеогенезе в основе патологии лежит нарушение строения костной ткани. Ее плотность становится низкой, что приводит к особой хрупкости, частым переломам и медленному росту. У детей наблюдается неровная осанка.

Проявления

Симптомы дисплазии соединительной ткани у детей весьма многочисленны, так как эта ткань присутствует во всех органах.

Нервная система:

• Вегето-сосудистая дистония;
• Проблемы с развитием речи;
• Головные боли;
• Повышенная потливость;
• Недержание мочи.

Сердечно-сосудистая система:

• Врожденные пороки сердца;
• Аневризма аорты;
• Недоразвитие сосудов;
• Лабильность артериального давления;
• Сердечная недостаточность.

Дыхательная система:

• Постоянная одышка;
• Бронхоэктатическая болезнь;
• Плеврит;
• Недоразвитие легких.

Опорно-двигательный аппарат:

• Искривление позвоночника;
• Плоскостопие;
• Деформация грудной клетки;
• Врожденные и привычные вывихи;
• Повышенная гибкость суставов;
• Частые переломы.

Симптомы дисплазии соединительной ткани у детей

Мочеполовая система:

• Опущение почек;
• Аномалии чашечно-лоханочной системы почек;
• Недоразвитие мочеточников;
• Недержание мочи;
• Нарушения в развитии половых желез;
• Нарушение развития матки и яичников.

Пищеварительный тракт:

• Дисфункция кишечника;
• Недоразвитие кишечника, пищевода.

Органы чувств:

• Косоглазие;
• Миопия;
• Подвывих хрусталика;
• Астигматизм;
• Снижение слуха.

Внешние проявления:

• Высокий рост;
• Длинные тонкие конечности;
• Худоба;
• Сухая и бледная кожа;
• Крупные асимметричные ушные раковины;
• Растяжки на коже.

Другие симптомы при дисплазии у детей
Дисплазия мышечной ткани у детей приводит к развитию миастении – слабости мышц, при которой ребенок теряет возможность двигаться.

Симптомы могут возникать обособленно, только из одной группы, либо из нескольких групп одновременно. В зависимости от этого выделяют два типа дисплазии соединительной ткани:

• Дифференцированная. Происходит поражение какой-либо одной группы органов. К таким заболеваниям относят синдром Марфана, склеродермию, муковисцидоз;
• Недифференцированная. Признаки дисплазии нельзя отнести к какой-либо одной группе.

Важно!

Тяжелее всего протекает дисплазия опорно-двигательного аппарата у детей. Эта форма заболевания приводит к нарушению двигательной функции, изменению работы внутренних органов.

Дисплазия тазобедренного сустава проявляется укорочением одной ножки малыша, асимметричностью ягодичных складок. Ребенок не может развести согнутые ноги в стороны. Дети поздно начинают ходить, походка напоминает утиную. Ребенок быстро устает при ходьбе, она может вызывать болевые ощущения.

Причины развития болезни

Причины развития дисплазии соединительной ткани связаны со следующими факторами:

• Наследование мутировавшего гена;
• Влияние внешних неблагоприятных факторов.

На заметку!

Аномалия развития может произойти на фоне нарушения белкового обмена и нехватки витаминно-минеральных соединений.

К внешним отрицательным факторам, способным повысить вероятность развития соединительнотканной дисплазии, относятся следующие:

• Наличие вредных привычек;
• Несбалансированное питание;
• Проживание на территории с плохой экологией;
• Перенесенный токсикоз во время беременности;
• Частые стрессовые ситуации;
• Тяжелая интоксикация в анамнезе;
• Нехватка магния в организме.

Все это способно увеличить риск развития соединительнотканной дисплазии. ДСТ чаще возникает из-за генетики, но при отсутствии патогенных факторов протекает легче.

Причины развития патологии соединительной ткани

Симптоматика заболевания

Определить соединительнотканную дисплазию можно по множеству характерных симптомов. Патология охватывает опорно-двигательную, сердечно-сосудистую, пищеварительную и другие системы.

Понимая, что такое дисплазия соединительной ткани, можно ожидать проявления следующих симптомов:

• Быстрая утомляемость;
• Слабость;
• Снижение работоспособности;
• Головные боли;
• Метеоризм;
• Боли в животе;
• Низкое давление;
• Частые патологии дыхательных путей;
• Низкий аппетит;
• Ухудшение самочувствия после небольших нагрузок.

У некоторых пациентов наблюдалась дисплазия мышечной ткани. Они чувствовали сильную слабость в мышцах.

На заметку!

Определить людей с дисплазией соединительной ткани можно по аномально большому росту или удлинении отдельных частей тела, по ненормальной хрупкости и болезненной худобе.

Дисплазия соединительной ткани у детей и взрослых может проявляться:

• Гипермобильностью;
• Контрактурой;
• Карликовостью;
• Хрупкостью.

Внешние клинические симптомы включают:

• Снижение массы тела;
• Заболевания позвоночного столба;
• Изменение формы грудной клетки;
• Деформацию частей тела;
• Аномальную спосоность сгибать пальцы на 90 градусов в сторону запястья или выгибать локтевые суставы в обратную сторону;
• Отсутствие упругости кожи и ее повышенная растяжимость;
• Плоскостопие;
• Замедление и ускорение роста челюсти;
• Патологии сосудов.

На заметку!

Все эти нарушения свидетельствуют о наличии дисплазии соединительной ткани. У одного пациента может появиться несколько симптомов или целая группа. Все зависит от того, насколько сильно поразила патология и какого она типа.

Внешние проявления дисплазии соединительной ткани

Симптомы

При патологическом состоянии важную роль в формировании клинических признаков играет локализация нарушения. Врачи отмечают следующие общие симптомы заболевания:

• проблемы со сном;
• быстрая утомляемость;
• сердечные боли;
• цефалгия;
• головокружения или обмороки.

Со стороны опорно-двигательного аппарата регистрируется плоскостопие, удлинение конечностей, сколиоз или деформация грудной клетки, свойства гипермобильности суставов. Пациенты могут согнуть пальцы на 90 градусов или перекрутить руки за спиной.

При дисплазии сердца наблюдаются конституциональные признаки недоразвития органа: «капельное» или «висячее» сердце, разворот вокруг продольной и сагиттальной оси. Ультразвуковое обследование сердца выявляет проблемы с хордами, клапанами, перегородками между желудочками. Диагностируются следующие особенности строения сердца и его структурных частей:

• пролабирование створок митрального клапана;
• ненормальное число створок в клапанах;
• расширение проксимальной части аорты и легочного ствола;
• наличие аневризм;
• функциональные нарушения проводящей системы.

Синдром патологии органов зрения включает в себя развитие офтальмологических заболеваний. Астигматизм, миопия, отслоение или ангиопатия сетчатки, голубые склеры – все это может быть признаком неправильного формирования соединительной ткани. Пациенты могут жаловаться на постоянные приступы мушек перед глазами или беспричинную боль и резь.

Наследственная дисплазия соединительной ткани провоцирует возникновение ранней варикозной болезни конечностей. Сосуды у пациентов становятся хрупкие и проницаемые, что повышает риск образования внутренних кровотечений. Очень часто случаются носовые кровотечения. Эпидермальный слой кожи истончен и сильноизменен: появляются сосудистые звездочки,гемангиомы или телеэктазии, определяется чрезмерная эластичность.

Болезнь многообразна в своих проявлениях, поэтому врачи выделяют и иные синдромы патологического состояния:

• бронхолегочный;
• вертеброгенный;
• висцеральный;
• косметический и другие.

Дисплазия способна провоцировать нарушения психической сферы, например, ипохондрию, невроз или депрессию. Пациенты имеют заниженную оценку собственных возможностей, эмоционально неустойчивы, встревожены, ранимы. У них наблюдаются приступы самобичевания, суицидальные мысли, снижение интереса к жизни.

Осложнения

Дисплазия соединительной ткани способна привести к следующим последствиям:

• Склонность к получению травм – вывихов, подвывихов и переломов;
• Системные патологии;
• Заболевания стопы, колена и бедренного сустава;
• Соматические патологии;
• Тяжелые сердечные заболевания;
• Психические расстройства;
• Патологии глаз.

Излечения от системной патологии не может гарантировать ни один врач, какие бы метод ни применялись. Однако грамотная терапия позволяет уменьшить опасность осложнений и повысить качество жизни пациента.

Пастушья палка и львиное лицо

Фиброзная дисплазия челюстей и черепа в запущенной форме имеет название «львиность лица». Этой форме свойственно быстрое вздутие костей. При ее диагностировании у детей рекомендовано провести оперативное вмешательство. Его основной целью является устранение дальнейшего деформирования костей лица, так как стоит помнить о том, что по мере роста больного будет происходить и их рост также.

Фиброзная дисплазия кости в запущенном варианте может привести к серьезным изменениям, более известным как «пастушья палка». При выявлении такой патологии следует немедленно совершить операцию, направленную на уничтожение поврежденного участка с дальнейшей заменой его на подходящий трансплантат. Как показывает практика, если отсутствуют рецидивы, то лечение будет положительным.

Диагностические меры

Диагностика дисплазии соединительной ткани проводится в медицинском учреждении. Вначале врач осматривает пациента, собирает информацию о генетической предрасположенности к данной патологии и ставит предположительный диагноз.

Для подтверждения заболевания необходимо будет пройти следующие исследования:

• УЗИ;
• МРТ;
• КТ;
• Электромиографию;
• Рентген костной ткани.

Поставить диагноз с помощью одного лишь метода невозможно. При подозрении на заболевание, может быть назначена генетическая экспертиза для выявления мутаций.

Чтобы определить, насколько сильно заболевание поразило внутренние органы, нужно посетить разных специалистов. Может потребоваться комплексное лечение нескольких систем одновременно.

Разновидности

На сегодняшний момент выделяют несколько видов этого заболевания:

— Моноосальная. Происходит поражение только одной кости. Диагностируется в любом возрасте.

— Полиоссальная. Поражаются несколько костей с одного края тела. Чаще всего она диагностируется как фиброзная дисплазия бедренной кости в сочетании с многочисленными патологиями эндокринной системы, меланозом кожи. Больше всего подвержены ее проявлениям дети.

Также стоит отметить, что это заболевание может быть локализировано на любой кости. Но чаще всего пораженными оказываются длинные трубчатые кости рук или ног. Кроме того, нередко от проявления заболевания страдают ребра.

Лечение

Лечение дисплазии соединительной ткани у взрослых пациентов проводится несколькими методами. Применяется медикаментозная и не медикаментозная терапия. Из-за разнообразия симптомов даже опытным врачам бывает сложно подобрать эффективные методики лечения и нужные препараты.

Лекарственная терапия

Медикаментозное лечение включает в себя заместительную терапию. Цель применения лекарственных средств – стимулировать выработку коллагена в организме. Это могут быть препараты следующих групп:

• Хондропротекторы (хондроитин и глюкозамин);
• Витамины (особенно группы Д);
• Комплексы микроэлементов;
• Препараты магния.

Терапия магнием – важная часть при борьбе с мышечной дисплазией. Этот микроэлемент выполняет множество функций и является незаменимым при поддержании следующих структур:

• Сердечная мышца;
• Дыхательные органы;
• Кровеносные сосуды.

Нехватка магния приводит к расстройствам в работе головного мозга. Пациенты сильно страдают от головокружения, головных болей и мигрени. Возможны судороги и нарушения ночного сна. Последствия мезенхимальной дисплазии можно снизить с помощью хорошо продуманной медикаментозной терапией.

Немедикаментозное лечение

Помимо приема лекарственных препаратов, назначенных врачом, при заболеваниях соединительной ткани важно заниматься укреплением мышц и костей другими методами. Только комплексный подход позволит сохранить нормальное качество жизни, несмотря на болезнь. Стоит рассмотреть несколько необходимых пациенту способов.

Режим дня

Все пациенты с врожденными патологиями соединительной ткани должны правильно составлять режим дня. Важно чередовать ночной отдых с разумной активностью в дневные часы. Чтобы выспаться, важно отводить не менее 8-9 часов.

При лечении детей следует обеспечить им полноценный дневной сон. Активный день всегда следует начинать с зарядки.

Правильный режим дня при болезни

Спортивные занятия

После консультации с лечащим врачом можно заняться спортом. Тренировки должны продолжаться всю жизнь. Важна регулярность.

Спорт не должен быть профессиональным, так как он будет способствовать частому получению травм, что при болезни соединительной ткани противопоказано. Щадящие спортивные тренировки позволят укреплять мышцы и сухожилия, не провоцируя развитие воспалительных и дистрофических процессов.

Следующие виды спорта рекомендованы при заболеваниях соединительной ткани:

• Плавание;
• Велосипед;
• Бадминтон;
• Ходьба по лестнице вверх;
• Частые прогулки пешком.

Регулярные дозированные занятия позволяют укрепить организм. Повышаются защитные силы, человек чувствует себя сильнее.

Массаж

Массаж должен проводить медицинский работник. Курс процедур состоит из 20 сеансов. Особое внимание должно быть уделено спине, воротниковой зоне и суставам конечностей.

Диета

Рацион пациента должен быть богат следующей белковой пищей:

• Рыба;
• Мясо;
• Бобовые;
• Морепродукты.

Должен быть баланс между всеми важными витаминами и микроэлементами. Особенно нужно высокое содержание витамина С и Е.

Хирургическая операция

Такое вмешательство проводится крайне редко при тяжелом течении патологии. Может быть проведено, если дисплазия вызвала нарушения, несущие опасность для жизни или наступление полной инвалидности.

Лечение назначает врач. Чем быстрее начать терапию, тем больше шансов на полное выздоровление. Поэтому важно при первых симптомах проконсультироваться со специалистом.

Диагностика

Диагноз «фиброзная дисплазия» ставится после проведения рентгенологического обследования и уточнения анамнеза больного. Как правило, на первоначальном этапе рентгеновские снимки показывают особые области, что по своему внешнему виду напоминают матовое стекло. Расположены они, как правило, на поврежденной кости в районе диафиза или метафиза. В дальнейшем на пораженной области появляется характерная крапчатая поверхность, на которой происходит чередование уплотнений с небольшими зонами просветления. Кроме того, уже достаточно хорошо просматривается деформация. Если же обнаружена одиночная дисплазия суставов, то в обязательном порядке нужно убедиться в отсутствии множественных поражений кости, которые на первоначальном этапе могут не так сильно бросаться в глаза. Именно поэтому врачом может быть назначено вспомогательное обследование под названием денсометрия. Также при выявлении подозрительных зон выполняется рентгенография или, в случае необходимости, КТ кости.

Стоит отметить, что это заболевание, а особенно если это моноосальная дисплазия, достаточно тяжело диагностируется. Поэтому при слабовыраженной клинике рекомендуется проводить продолжительное динамическое наблюдение. Кроме того, очень часто для того, чтобы фиброзная дисплазия кости была диагностирована правильно, могут потребоваться дополнительные консультации у других врачей (терапевта, онколога, фтизиатра).

Как показывает практика, при своевременно проведенной диагностике и слабо выраженных отклонениях результат лечения будет положительным. В подавляющем большинстве пациенту будет достаточно и стандартной терапии. Но существует определенный процент больных, у которых диагностирована фиброзная дисплазия, лечение которой будет заключаться в выскабливании и пластике трансплантатов. Но стоит отметить, что неудачи во время такой процедуры могут происходить из-за рассасывания трансплантата и обострения протекания заболевания. Также уменьшение симптомов может происходить и после завершения определенных ортопедических процедур: кюретажа, остеомии, пересаживании костей.

Если это заболевание поражает берцовую кость, то внешние ее проявления выражаются в хромоте и резком изменением походки. Значительно реже отмечают укорачивание кости человека, где расположена поврежденная костная ткань. Лечение также требует хирургического вмешательства с дальнейшей заменой на пластик. Также стоит учитывать, что по завершении операции больному некоторое время придется использовать костыли и ортопедический аппарат.

Источник: gpk1.ru