Аномалия мея хегглина

Эссенциалъная атромбия характеризуется отсутствием нарушений реакции высвобождения, нормальным закреплением тромбоцитов на волокнах фибрина, нормальной ретракцией сгустка, снижением чувствительности к АДФ, и ослаблением реакции на тромбоксан А2. Заболевание протекает с длительным кровотечением из ранок, десен, меноррагией, синячковостью, кровотечением во время операций.

Формы с нарушением агрегации тромбоцитов проявляются кровоточивостью с раннего детского возраста. Наиболее часты петехии и пятнистые кровоизлияния на коже, синяки, появляющиеся спонтанно или при самой легкой травматизации, геморрагии в слизистые оболочки, десневые, носовые и маточные кровотечения, кровопотери при операциях значительны. Дисфункции тромбоцитов разнообразны, возможно нарушение коллаген-, АДФ- и тромбин-агрегации.

Нарушения реакции высвобождения — ряд заболеваний и синдромов, при которых отсутствует или резко ослаблена дегрануляция тромбоцитов и высвобождение внутрипластиночных факторов при взаимодействии тромбоцитов с агрегирующими агентами.

следование аутосомно-рецессивное или (реже) аутосомно-доминантное. Все тромбоцитопатии с нарушением реакций высвобождения протекают однотипно и характеризуются более или менее выраженной кровоточивостью микроциркуляторного типа. Преобладают легкие или латентные формы заболевания. Диагностика наследственных нарушений реакции высвобождения требует тщательного исключения нарушений функций тромбоцитов, возникших под действием лекарственных препаратов. Так, однократный прием аспирина блокирует реакцию высвобождения необратимо, а эффект от приема сохраняется от 3 до 6 дней, до того момента, когда обновляется значительная часть тромбоцитов в циркуляции. Нарушения, вызванные карбенициллином, сохраняются до 10-12 дней.

При наследственном дефиците пулов хранения возникает дисфункция тромбоцитов накапливать и выделять АДФ, серотонин, адреналин и тромбоцитарный фактор в процессе гемостаза. Клинически этот дефицит проявляется в виде кровоточивости слизистых оболочек, возможна гематурия. Травматическая гематома возникает достаточно редко.

Дефицит и снижение доступности тромбоцитарного фактора 3 выявляется при различных аномалиях тромбоцитов, в основном при болезнях нарушенного накопления и формах с нарушением реакции высвобождения. Вместе с тем наблюдаются отдельные формы, при которых дисфункция тромбоцитов выражается только низкой активностью фактора.

Синдром Бернара-Сулье, геморрагическая тромбодистрофия, или микроцитарная тромбодистрофия, встречается достаточно редко, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Для заболевания характерны следующие признаки:

Клинически синдром Бернара-Сулье характеризуется кровоточивостью микроциркуляторного типа различной тяжести, определяющейся процентным содержанием гигантских тромбоцитов. При тяжелых формах выраженный геморрагический синдром наблюдается при рождении — кровоизлияния в кожу, оболочки и вещество головного мозга, кровоточивость слизистых оболочек. При среднетяжелых формах наибольшую опасность представляют ювенильные маточные кровотечения. При легких формах болезни геморрагический синдром незначительный, опасны кровотечения во время родов. Дифференцируют аномалию Бернара-Сулье от болезни Виллебранда, для которой характерна сходная дисфункция тромбоцитов и аномалия Мея-Хегглина, при которой тромбоциты достигают гигантского размера. При болезни Виллебранда нарушения ристомицин-агрегации тромбоцитов и агрегации обусловлены дефицитом в плазме фактора Виллебранда и устраняются добавлением нормальной плазмы.

Синдром Вискотта-Олдрича — сцепленное с Х-хромосомой рецессивно наследуемое заболевание, характеризуется сочетанием геморрагического синдрома, обусловленного тромбоцитопенией и тромбоцитопатией, белковой иммунной недостаточностью (нарушением синтеза иммуноглобулинов М и изогемагглютининов), повьпиенной восприимчивостью к инфекциям и ранним (в грудном возрасте) появлением экземы.

овоточивость обусловлена тромбоцитопенией до 30 х 109/л, малыми размера тромбоцитов, нарушением коллаген-, АДФ-, адреналин- и коллаген-агрегации, нарушением высвобождения из тромбоцитов антигепаринового фактора, нарушением ретракции кровяного сгустка, структурной аномальностью и уменьшением количества мегакариоцитов. Геморрагический синдром (петехий, экхимозы, кровотечения из слизистых оболочек, в т..ч. профузные желудочно-кишечные кровотечения, кровоизлияния в оболочки и вещество головного мозга) проявляется рано и может быть причиной гибели больных. Прогноз неблагоприятен, больные погибают в возрасте до 3 лет.

Синдром Чедиака-Хигаси — аутосомно наследуемое заболевание, при котором кровоточивость, тромбоцитопения и дисфункция тромбоцитов сочетаются с глазным альбинизмом, диспигментацией кожи (не всегда), резко сниженной резистентностью к инфекциям вследствие нейтропении и аномалии нейтрофилов (нарушения хемотаксиса и фагоцитоза). Геморрагический синдром проявляется в виде петехий, экхимозов, носовых кровотечений. На поздних стадиях болезни возможны профузные желудочно-кишечные кровотечения. Заболевание протекает с периодическими кризами, сопровождающимися снижением содержания тромбоцитов до 15-5-20 х 109/л. Прогноз неблагоприятный, смерть наступает от инфекционных осложнений и усиливающегося на их фоне геморрагического синдрома..

TAR-синдром — сокращенное обозначение Trombocytopenia/pathia with Aplasia of the Radius, принадлежит к группе врожденной патологии мегакариоцитарно-тромбоцитарного аппарата, сочетающегося с костными аномалиями (двустороннее отсутствие лучевой кости с укорочением предплечий и подвывихом кистей, реже — деформацией позвоночника, лопаток, дисплазией тазобедренных суставов, незаращением нёба, мышечными дефектами, косоглазием, гипоплазией легких, врожденными пороками сердца, пролабированием митрального клапана). Известны два типа заболевания:

Форма с глубокой тромбоцитопенией в первые годы жизни с последующей (после 2-летнего возраста) постепенной нормализацией содержания мегакариоцитов и тромбоцитов с эпизодами тромбоцитопении, возникающими на фоне инфекций, травм, оперативных вмешательств. Геморрагический синдром определяется глубиной тромбоцитопении.

Форма, при которой наряду с начальной тромбоцитопенией имеется выраженная структурная и функциональная неполноценность тромбоцитов, чаще с нарушением пула хранения и снижением агрегации при контакте с коллагеном, АДФ и адреналином. Кровоточивость преимущественно петехиально-пятнистого типа с кровотечением из слизистых оболочек, в ряде случаев с признаками иммунной недостаточности, склонностью к инфекциям, аллергией на пищевые продукты и лекарственные препараты. НПВП значительно усугубляют дисфункцию тромбоцитов и приводят к усилению геморрагического синдрома.

TAR-синдром наиболее опасен в первые 2 года жизни.

Синдром Мея-Хегглина наследуется по аутосомно-доминантному типу, характеризуется нарушением созревания и аномалией мегакариоцитов, тромбоцитов и нейтрофилов. Геморрагический синдром выражен незначительно или отсутствует, коррелируя с глубиной тромбоцитопении, а не с функциональными нарушениями тромбоцитов. Прогноз благоприятный. Диагноз устанавливается на сочетании тромбоцитопении с гигантским размером тромбоцитов, выявлении в нейтрофилах телец Деле — базофильных голубоватых при окраске по Романовскому-Гимзе глыбок в цитоплазме, частого нарушения коллаген-агрегации тромбоцитов.

При врожденной афибринемии резко ослаблена только АДФ-агрегация, причем это нарушение целиком обусловлено отсутствием в плазме и тромбоцитах фибриногена. Добавление к плазме больных небольшого количества фибриногена немедленно устраняет дисфункцию тромбоцитов: нормализация наступает при концентрации фибриногена 0,4 г/л.

Приобретенные тромбоцитопатии при гематологических заболеваниях проявляются в виде петехиально-синячковой кровоточивости, кровоточивости слизистых оболочек. Профузное кровотечение возникает на фоне глубокой тромбоцитопении или ДВС-синдрома.

Лечение. Неотложная помощь.

Переливание крови и ее компонентов (плазмы, тромбоцитов) при большинстве тромбоцитопатии бесполезно и может усугубить нарушения функции тромбоцитов. Переливание донорской плазмы и эритроцитов рекомендуется только при массивной кровопотере для возмещения объема и коррекции анемии. Переливание донорских тромбоцитов необходимо при кровотечении на фоне оперативных вмешательств при состояниях, характеризующихся сочетанием тромбоцитопатии и тромбоцитопении.

При массивном маточном и носовом кровотечении необходимо внутривенное введение до 100 мл 5-6% раствора е-аминокапроновой кислоты.

Плановая терапия. Больные тромбоцитопатией подлежат постоянному диспансерному наблюдению. Должно выполняться полное лабораторное обследование, определяющее форму тромбоцитопатий и ее связь с заболеваниями и различными воздействиями. Желательно семейное обследование в случае выявления наследственной тромбоцитопатий у одного из членов семьи.

Источник: www.eurolab.ua

Аномалия Мея-Хегглина

Аномалия Мея-Хегглина — это редкое наследственное заболевание, характеризующееся появлением в крови аномально больших и бесформенных тромбоцитов, а также гигантских и дефектных лейкоцитов. Дефектные лейкоциты содержат так называемые островки Деле, имеющие размер от 2 до 5 мкм. Расположены они в жидкой среде клетки — цитоплазме.
ирода происхождения таких островков инфекционная, при клиническом изучении было отмечено, что островки Деле реагируют на метиленовую синьку, окрашиваясь в голубой цвет, а с оксидазой в реакцию не вступают. Аномальный ген может быть унаследован от обоих родителей, а также может являться результатом новой мутации (изменения генов) у отдельных больных. Риск передачи аномального гена от родителей к потомству составляет 50% для каждой беременности, независимо от пола будущего ребенка.

Симптомы аномалии Мея-Хегглина

Проявления аномалии Мея-Хегглина у некоторых больных могут полностью отсутствовать, а у других проявляются в аномальных кровотечениях. В легких случаях лечение аномалии не требуется. В более тяжелых случаях необходимо переливание тромбоцитов.

Основные симптомы:

• красные или фиолетовые пятна на коже (пурпура);
• кровотечение из носа;
• кровотечение изо рта во время стоматологических процедур;
• головные боли;
• односторонняя слабость мышц (половины тела);
• внутричерепные кровотечения.

Кровотечения могут усиливаться после прекращения приема стероидных препаратов.

Последние исследования аномалии Мея-Хегглина показали, что заболевание входит в группу семейства пяти аутосомно-доминантных расстройств, для которых характерно присутствие в крови гигантских тромбоцитов, каждый из которых содержит различные вариации (аллели) одного и того же гена. Другие нарушения, связанные с появлением гигантских тромбоцитов, это: синдром Себастьяна, синдром Фехтнера, синдром Эпштейна, макротромбоцитопенический синдром.

Медики полагают, что понимание механизмов какого-либо из указанных выше синдромов может помочь лучше изучить этиологию аномалии Мея-Хегглина.

Лечение аномалии Мея-Хегглина

Основной метод лечения, устраняющий опасные симптомы — это переливание тромбоцитов. Легкие проявления аномалии Мея-Хегглина в лечении не нуждаются. Носители дефектного гена должны в обязательном порядке получить консультацию специалиста по генетике.

Аномалия Альдера

Аномалия Альдера — это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором в крови накапливаются белково-углеводные комплексы, называемые мукополисахаридами.

Накопление частично деградированных (разорванных) белково-углеводных комплексов в лизосомах можно определить по окрашиванию зрелых белых кровяных клеток лейкоцитов в фиолетовый цвет. Эти вкрапления можно обнаружить при анализе крови, причем располагаться они могут кластерами, а не диффузно по цитоплазме. Обнаружить такие вкрапления чаще можно в костном мозге, чем в периферической крови.

Основные физические недостатки, к которым приводит аномалия Альдера, – это карликовость и гаргоилизм (формирование неправильных, грубых, искаженных черт лица). Название «гаргоилизм» происходит от французского слова «гаргулья».

Симптомы аномалии Альдера (внешние):

• широко посаженные глаза;
• приплюснутая переносица;
• толстый язык;
• открытый рот;
• мелкие зубы.

Поражаются также суставы, кости, нервная система и некоторые внутренние органы.

Поскольку заболевание вызвано генетическими причинами, эффективноголечения в настоящее время не существует.

Источник: www.MedicInform.net

10.2.1. Пельгеровская аномалия лейкоцитов.

Пельгеровская аномалия лейкоцитов — патология нейтрофилов, наследуемая по доминантному типу, при которой нарушается процесс сегментации ядер клеток (форма лейкоцита остается “юной”, похожей на метамиелоцит, а структура ядра характерна для более «старой», созревшей клетки). Большинство пельгеровских нейтрофилов имеет однодолевое несегментированное ядро, часто в виде эллипса, окружности, боба или почки, по форме сходное с ядром палочкоядерных нейтрофилов, что приводит к частым лабораторным ошибкам и гипердиагностике палочкоядерного сдвига. Наряду с этим встречаются нейтрофилы с двумя сегментами. Некоторые из пельгеровских нейтрофилов имеют крупную обильную зернистость, в других случаях она мелкая и скудная. По способности к фагоцитозу, содержанию ферментов, длительности жизни пельгеровские нейтрофилы не отличаются от нормальных зрелых нейтрофилов. Для уточнения диагноза пельгеровской аномалии необходимо исследовать кровь родителей пациента. Это позволит избежать гипердиагностики сдвига лейкоцитарной формулы влево. Необходимо отметить, что пельгеровская аномалия нейтрофилов является лабораторным признаком и клинически не проявляется.

При миелодиспластическом синдроме, миелопролиферативных заболеваниях, неходжкинских лимфомах (на фоне химио- и/или лучевой терапии), острых лейкозах, острых кишечных инфекциях может встречаться приобретенная пельгеровская аномалия (псевдопельгеровская, пельгеризация).

10.2.2. Врожденная гиперсегментация ядер нейтрофилов.

Характеризуется преобладанием нейтрофилов с ядрами, состоящими из 4 и более сегментов. Морфологическая картина напоминает гиперсегментацию нейтрофилов при мегалобластных анемиях. Клиническая симптоматика отсутствует.

10.2.3. Аномалия Мея-Хегглина (May-Hegglin).

Характеризуется наличием в цитоплазме нейтрофилов и моноцитов особых включений (телец Доле), тромбоцитопенией, наличием гигантских тромбоцитов, реже — нейтропенией. У большинства пациентов патология ничем не проявляется, в редких случаях возможно развитие геморрагических осложнений.

10.2.4.Аномалия Алдера-Рейли (Alder-Reilly).

Это аномалия зернистости гранулоцитов, характеризующаяся наличием большого количества крупных азурофильных гранул во всех типах гранулоцитов, а также в лимфоцитах и моноцитах. Клиническая манифестация обычно отсутствует.

10.2.5.Дефицит миелопероксидазы.

Встречается в популяции с частотой 1:2000. В большинстве случаев клинические проявления отсутствуют, однако при значительном дефиците фермента возможно развитие рецидивирующих бактериальных инфекций.

10.2.6.Синдром Чедиака-Хигаси (Chediak-Higashi).

Тяжелая врожденная патология, которая характеризуется наличием гигантских пероксидазоположительных гранул в нейтрофилах, моноцитах и PAS-положительных гранул в лимфоцитах у детей-альбиносов и проявляется повторными инфекционными и геморрагическими осложнениями. Большинство пациентов погибает в детском возрасте, у оставшихся в живых имеется повышенный риск развития злокачественных лимфом.

10.2.7.Хроническая грануломатозная болезнь.

Обусловлена наличием дефектов системы цитохрома, что приводит к нарушениям фагоцитоза и повышенной чувствительности к определенным инфекциям (стафилококковым, вызванных грам-отрицательными бактериями, грибами родов Candida и Aspergillus). Большинство больных умирает в детском возрасте.

10.2.8.Синдром Швахмана (Schwachman).

Проявляется сочетанием внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы (кистозный фиброз поджелудочной железы), нейтропении с нарушением миграционной активности клеток, хондродисплазии метафизов трубчатых костей и повышенной чувствительностью к инфекциям.

10.2.9. Синдром “ленивых” лейкоцитов (“lazy-leukocyte”).

Характеризуется нарушением миграции нейтрофилов из костного мозга в кровь, нейтропенией и частыми бактериальными инфекциями. Встречается редко.

10.2.10. Синдром Джоба.

Симптомокомплекс, который выявляется только у рыжеволосых девочек и характеризуется нарушением миграционной активности нейтрофилов, повторными подкожными абсцессами стафилококковой этиологии, а также инфекциями органов дыхания и придаточных пазух носа.

10.2.11.Дефицит рецепторов С3bi. Характеризуется нарушением адгезивной способности и хемотаксиса нейтрофилов и моноцитов. Проявляется периодонтитом и повторными бактериальными и грибковыми инфекциями. В периферической крови — нейтрофилез (15-20х10⁹ /л).

Источник: StudFiles.net

Наследственные и приобретенные формы включают много видов

Поскольку данная патология объединяет гетерогенную и весьма обширную совокупность состояний, то классификация базируется, прежде всего, на патологических преобразованиях самих кровяных пластинок, приводящих к расстройствам в первичном звене свертывающей системы. Таким образом, выделяют наследственные (врожденные) и симптоматические (приобретенные) тромбоцитопатии. Самый распространенный вид данной патологии – дезагрегационная тромбоцитопатия, то есть, связанная с нарушением агрегационных способностей кровяных пластинок.

Эти две группы (наследственная и приобретенная), в свою очередь, разделяются на подгруппы в зависимости от того, какие способности были утеряны тромбоцитами, каждая подгруппа внутри себя также оказывается гетерогенной и включает ряд болезней.

Наследственные тромбоцитопатии

Наследственная патология сосудисто-тромбоцитарного гемостаза представляет собой широкий круг болезней и может сопровождаться различными нарушениями функции кровяных пластинок. Классификация тромбоцитопатий по данному признаку весьма сложна и для читателей, далеких от гематологии, вряд ли будет интересна, поэтому, на наш взгляд, достаточно остановиться на нескольких примерах:

• Тромбоцитопатии, обусловленные развернутым снижением агрегационных способностей (тромбоциты в кровотоке частично или полностью утрачивают «навыки» интенсивно склеиваться между собой и создавать конгломераты) при сохранении «реакции освобождения. К такому роду принадлежат дезагрегационные тромбоцитопатии: болезнь Глянцмана (тромбастения) – здесь, возможно, подобные нарушения объясняются несостоятельностью оболочки тромбоцитов (в ней мало гликопротеида), эссенциальная атромбия I типа, прочие формы;
• Парциальные (выпадает не вся функция, а только ее часть) дезагрегационные тромбоцитопатии, для которых характерен парциальный дефект способности кровяных пластинок к склеиванию (изолированные расстройства: коллаген-агрегации, АДФ, тромбин-агрегации), к этим формам можно отнести: аномалию Мея-Хегглина, аномалию Пирсона-Стоба, наследственную афибриногенемию и др.;
• Патология первичного звена свертывающей системы, при которой нарушается дегрануляция (процесс выделения веществ, стимулирующих склеивание тромбоцитов – «реакция освобождения») – аспириноподобный синдром, эссенциальная атромбия II типа и пр.;
• Тромбоцитопатии, связанные с уменьшением адгезивных возможностей тромбоцитов (болезнь Виллебранда, геморрагическая тромбоцитодистрофия Бернара-Сулье);
• Патология первичного звена гемостаза, сопутствующая другим врожденным заболеваниям (сердечные пороки, наследственные системные болезни соединительной ткани, например, синдром Элерса-Данлоса, гликогенозы, рецессивный признак, сцепленный с полом (Х-хромосома) – синдром Висконта-Олдрича);
• Тромбоцитопатии, связанные с недостаточным накоплением гранул и их составляющих (синдром «серых тромбоцитов», синдром Хержманского-Пудлака).

Приобретенные тромбоцитопатии

Среди приобретенных тромбоцитопатий важно выделить наиболее распространенные виды:

• Функциональные расстройства кровяных пластинок, обусловленные опухолевыми болезнями кроветворной ткани: часто при миелопролиферативных заболеваниях (геморрагическая тромбоцитемия, истинная полицитемия или эритремия), парапротеинемиях (макроглобулинемия Вальденстрема, множественная миелома), в том числе, симптоматических, сопутствующих системной патологии соединительной ткани (РА – ревматоидный артрит, СКВ – системная красная волчанка) и циррозу печени;
• Нарушение функциональных способностей тромбоцитов, не связанное с гематологической патологией, а возникающее при острой почечной недостаточности с уремией, многократных переливаниях крови и ее отдельных компонентов, заболеваниях щитовидной железы, поражениях печеночной паренхимы, влиянии лекарств и токсических для организма веществ.

Тромбоцитопатии у детей преимущественно наследственные, правда, приобретенные также не исключаются, хотя и встречаются они в три раза реже, нежели врожденные формы.

Характеристика отдельных форм тромбоцитопатий у детей

Наследственная аутосомно-рецессивная или доминантная дезагрегационная тромбоцитопатия – тромбастения Глянцмана. Болезнь дебютирует в раннем детстве, оставляя выраженность симптомов довольно заметной до подросткового и молодого возраста. Первые лабораторные тесты (подсчет тромбоцитов в мазке крови) ситуацию не проясняют, поскольку их количество не снижается. А вот анализ, определяющий время свертывания и длительность кровотечения, даст основание заподозрить неладное.

Особенно много хлопот данная патология доставляет женскому полу, поэтому кажется, что среди женщин ее распространение шире, хотя болезнь в равной степени грозит обоим полам, если родители передали «плохие гены».

Затяжные маточные кровотечения, изматывающие девочку или женщину, быстро формируют тяжелый анемический синдром со всеми вытекающими из него симптомами. Также большой проблемой при тромбастении Глянцмана становятся очень вероятные и нередко возникающие кровоизлияния.

Парциальную дезагрегационную тромбопатию (аутосомно-доминантную), индуцированную коллагеном, протекающую с нормальной реакцией дегрануляции (изолированную), считают болезнью маленьких детей. Синяки, появляющиеся «ниоткуда», кровоизлияния в слизистые, различного рода кровотечения (нос, десна, матка) – основные черты данной патологии. Склонность к геморрагиям проявляется в разной степени (у одних – выраженная, у других – незначительная).

Отдельным видом дезагрегационных парциальных тромбоцитопатий является аномалия Мея-Хегглина с характерными для нее признаками: огромные размеры кровяных пластинок, которые в кровотоке циркулируют в недостаточном количестве (тромбоцитопения), что происходит по причине низкой продукции их в ходе костномозгового кроветворения. Геморрагический синдром при аномалии Мея-Хегглина является факультативным признаком (он может быть, а может и отсутствовать).

Весьма распространена у маленьких пациентов, получивших болезнь от момента зачатия, дезагрегационная тромбоцитопатия с нарушением «реакции освобождения». Именно этот вид тромбоцитопатий является нередкой причиной непонятных, неизвестно откуда взявшихся, кровотечений, причем они могут быть и незначительными, и упорными.

Характерным признаком, присущим всем формам, выступает ослабление дегрануляции кровяных пластинок. Болезни этой категории в своей группе неоднородны (они отличаются патогенезом и составом ферментов тромбоцитов), хотя клинические проявления не слишком-то и отличаются внутри группы – в основном, всем им сопутствует микроциркуляторная кровоточивость разной степени выраженности.

В большое сообщество болезней под названием «тромбоцитопатии» входят и другие патологические состояния тромбоцитов, например, ряд синдромов, связанных с несостоятельностью тромбоцитов накапливать плотные гранулы, в которых хранятся до поры до времени (до наступления «реакции освобождения») такие участники процесса свертывания, как FIV – ионы кальция (Ca²⁺), адреналин, серотонин. Первичный гемостаз по причине неспособности кровяных пластинок складировать и хранить плотные гранулы расстраивается по сценарию некачественной реакции дегрануляции. В этой группе выделяют виды:

1. без альбинизма, например синдром «серых тромбоцитов» (с характерной тромбоцитопенией);
2. с альбинизмом (геморрагический синдром + расстройство обмена пигментов), куда входят синдромы Хержманского-Пудлака и Чедиака-Хигаси (непростой патологический процесс, характеризуемый многообразной симптоматикой и неблагоприятным прогнозом – продолжительность жизни детей не превышает 10 лет).

Кроме этого, к врожденным тромбоцитопатиям у детей относят:

• Патологию первичного гемостаза, обусловленную дефицитом в кровяных пластинках плотных белковых телец (нарушение хранения FIV);
• Наследственные формы плазменного генеза с разладом адгезии (прилипания) и агрегации (образования конгломератов путем склеивания друг с другом). Патологическое состояние возникает в результате уменьшения значений фактора Виллебранда (нетрудно догадаться, что представителями данной патологии будут синдром Виллебранда-Юргенса и болезнь Виллебранда);
• Геморрагическая тромбоцитодистрофия (аутосомно-рецессивная аномалия Бернара-Сулье) – патология редкая и, в основном, тяжелая, в иных случаях заканчивающаяся смертью больного, хотя могут встречаться и относительно легкие формы. В данном случае страдают не только кровяные пластинки, но и их предшественники – мегакариоциты (тромбоциты увеличиваются до гигантов, количество их в кровеносном русле падает, в тромбоцитах и предшественниках нет вещества, способного вступать в реакцию с тандемом «FVIII + фактор Виллебранда»).

Знакомство с разновидностями тромбоцитопатий у детей можно продолжать еще долго, однако закончим описание патологии синдромом Вискотта-Олдрича – он входит в группу сложных тромбоцитарных функциональных расстройств, которые сочетаются с другими врожденными пороками. Данный синдром генетиками определяется, как признак, сцепленный с полом (страдают исключительно мальчики, получившие патологию от матери). Болезнь протекает нелегко, кровоточивость и снижение иммунитета делает прогноз не обнадеживающим.

Причины

Понятно, что главной и, в общем-то, единственной причиной наследственной формы болезни являются дефекты генетического материала, которые могут быть разными, ведь патология имеет как доминантный, так и рецессивный тип передачи. Это объясняет многообразие видов и широкую распространенность тромбоцитопатий.

Ген, который кодирует тот или иной фактор в результате патологической мутации становится дефектным (неполноценным) и передает искаженную информацию в отношении мегакариоцитов и тромбоцитов, что изменяет их структуру. В итоге – они становятся несостоятельными, неспособными выполнять свои функциональные задачи, а от этого начинает страдать какое-то звено тромбоцитарно-сосудистого гемостаза (адгезия – приклеивание кровяных пластинок к базальной мембране сосудистой стенки, агрегация – склеивание тромбоцитов и образование конгломератов, формирование сгустка и т. д.).

Здесь могут быть разные варианты:

1. Возможно, затормозятся реакции, индуцированные коллагеном эндотелия, который, в свою очередь, является основным стимулятором адгезии;
2. Возможно, гликопротеин – фактор Виллебранда не сможет участвовать в процессе, если нарушится дегрануляция («реакция освобождения»);
3. Возможно, тромбоциты, ввиду наследственного дефекта, потеряют способность к склеиванию (агрегации)…

В общем, варианты можно продолжать перечислять, их много, а результат один – нарушение свертывания крови на этапе первичного гемостаза.

В отличие от наследственной формы патологии, где один виновник – дефектный ген (хотя разные дефектные гены определяют разные виды тромбоцитопатии), приобретенная тромбоцитопатия причинами своего возникновения имеет ряд различных заболеваний.

Итак, причины приобретенных форм:

• Недостаточность цианокобаламина (В12-дефицитная анемия);
• Применение медикаментозных средств, влияющих на мембраны кровяных пластинок (ацетилсалициловая кислота, нестероидные противовоспалительные препараты – НПВП, антибиотики пенициллинового ряда, антикоагулянты);
• Синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром);
• Неопластические процессы в системе кроветворения (гемобластозы);
• Геморрагический васкулит;
• Замещение печеночной паренхимы соединительной тканью (цирроз печени);
• Коллагенозы (РА, СКВ);
• Патология почек с развитием почечной недостаточности;
• Тромбозы;
• Гемангиомы огромных размеров;
• Переливание больших объемов крови;
• Лучевая болезнь.

Кроме этого, приобретенная форма может развиваться у людей, не страдающих какой-то патологией, а всего лишь отказавшихся от употребления продуктов животного происхождения. Все индивидуально и, как оказалось, не каждый организм, недополучая определенные белки и витамины, может спокойно переносить вегетарианство.

Симптомы

Учитывая многообразие форм тромбоцитопатии, размах клинической симптоматики данной патологии довольно широк. Тромбоцитопатия у детей при врожденных формах может манифестировать в первые минуты, часы дни жизни, ведь отдельные виды патологии могут зарождаться еще в период внутриутробного развития, во время родов и сразу после них. Нарушение первичного гемостаза в подобных случаях провоцируется ацидозом, гипоксией, родовыми травмами, инфекциями бактериальными и вирусными, инсоляцией, недостатком витамином, сепсисом. Негативно скажется на здоровье малыша воздействие физиотерапевтических процедур (УВЧ, УФО), вакцинация.

Тромбоцитопатия у детей преимущественно наследственная, дебют нарушения тромбоцитарно-сосудистого гемостаза у взрослых, как правило, приобретенный, поэтому есть общие признаки, есть отличные с учетом возраста. В целом, болезнь проявляется:

1. Геморрагическим синдромом (рецидивирующим), степень тяжести которого колеблется от незначительной (слегка повышенной) кровоточивости до потери больших количеств крови;
2. Внутричерепными кровоизлияниями, кефалогематомами, кровотечениями из пупочной ранки (у новорожденных детей);
3. Петехиями, кровоизлияниями в кожу и слизистые – экхимозами, появляющимися даже от трения кожи одеждой;
4. Кровотечениями из носа, десен, плохое заживление мельчайших порезов и царапин;
5. Меноррагиями (прослеживается семейная предрасположенность к маточным кровотечениям);
6. Обильными продолжительными во времени кровотечениями после небольших операций (удаление миндалин, зубов и пр.);
7. Желудочно-кишечными кровотечениями, которые больше характерны для взрослых, у детей они встречаются реже;
8. Появлением крови в моче (гематурия);
9. Кровоизлияниями в склеры;
10. Развитием анемии с появлением симптомов, характерных для анемического синдрома (бледность, слабость, снижение АД, тахикардия, обморочные состояния).

Безусловно, каждая форма тромбоцитопатии может иметь какие-то свои отличительные черты, однако геморрагический синдром является ведущим для всех возрастных групп и всех видов данной патологии.

Диагностика

К сожалению, особенно часто запаздывает диагностика тромбоцитопатий у детей. Геморрагические симптомы (кровотечения из носа, десен, длительные – из небольших порезов) в большинстве случаев не удостаиваются особого внимания – мало ли, почему пошла кровь из носа, возможно, ребенок корочку содрал или сосуды близко расположены? Многочисленные неизвестного происхождения синяки также торопятся объяснить повышенной подвижностью детей. Однако уточнение диагноза, ранняя консультация специалиста и своевременное лечение – первостепенная задача, поскольку при запоздалой диагностике может развиться анемический синдром, с которым также придется вести борьбу. А поскольку на первом приеме диагноз может быть только заподозрен, диагностический поиск тромбоцитопатий проходит несколько стадий:

• Осмотр кожных покровов, расспрос, оценка симптоматики, проведение эндотелиальных проб (щипка, жгута, манжеты), они при данной болезни – положительны (на теле остаются «синячки» и точечные геморрагии – петехии);
• Выяснение семейного анамнеза (наличие патологии у близких родственников);
• Всестороннее тестирование системы свертывания.

Главными методами, способными установить наличие патологии системы свертывания являются лабораторные анализы:

1. ОАК (общеклинический анализ крови) с подсчетом кровяных пластинок;
2. Гемостазиограмма (коагулограмма);
3. Возможно, с целью оценки качества кроветворения, возникнет необходимость в получении пунктата костного мозга или в трепанобиопсии.

Хотя диагностика и определение формы тромбоцитопатий строится на всестороннем анализе гемостаза, оценке функциональных возможностей тромбоцитов отводится главная роль, поэтому тромбоциты исследуются особенно тщательно. Выполняется вычисление содержания стимуляторов в секреторной реакции (дегрануляции), названной «реакцией освобождения», расчет размеров и численности в сообществе всех клеток крови, анализ морфологических особенностей и прочих характеристик, как самих кровяных пластинок, так и их предшественников – мегакариоцитов.

Лабораторное тестирование проводится не менее трех раз в различные периоды болезни (период геморрагической симптоматики и период ремиссии).

Лечение

Пациенты с любой формой тромбоцитопатии в обязательном порядке находятся на диспансерном учете под наблюдением гематолога (периодически исследуя состояние гемостаза).

Первый шаг к лечению – ликвидация негативных воздействий неблагоприятных факторов, усиливающих кровоточивость. Например, алкоголь и отдельные блюда (домашние заготовки с уксусом и салицилатами) попадают под строжайший запрет. Зато витамины (А, Р, С), наоборот, занимают достойное место в рационе. Кроме этого, их назначают (преимущественно в зимне-весенний период, когда собственные запасы истощаются) в виде медикаментозных форм.

Придется пациенту забыть и о препаратах, нарушающих функции тромбоцитов и способствующих усилению кровоточивости (НПВП, аминазин, фибринолитики, антикоагулянты, антибиотики пенициллинового ряда и др.). Прямой антикоагулянт гепарин используется исключительно по жизненным показаниям (в случае развития ДВС-синдрома).

Для лечения сопровождающихся значительной кровоточивостью наследственных видов тромбоцитопатий у детей и взрослых (эссенциальная атромбия, дезагрегационная тромбоцитопатия, болезнь Виллебранда легкой и среднетяжелой формы) назначают аминокапроновую кислоту в дозе, рассчитанной в соответствии с весом. Особенно выражен положительный эффект от препарата при кровотечениях из матки и носовых ходов.

Полезной оказывается аминокапроновая кислота и в случае приобретенной патологии первичного гемостаза  (тромбоцитопатии, возникшие после массивных гемотрансфузий, приема лекарственных средств, маточных кровотечений, вызванных снижением эстрогенов).

Аминокапроновую кислоту назначают внутривенно, однако следует учитывать, что введение ее в вену может спровоцировать тромбозы или ДВС-синдром, поэтому препарат используют осторожно и только в экстренных случаях, когда кровотечение угрожает жизни больного.

Для лечения нарушений тромбоцитарно-сосудистого гемостаза различного генеза, помимо аминокапроновой кислоты, нередко применяются ее «родственники» – транексамовая кислота, которая имеет таблетированные формы (циклокапрон) и парааминометилбензойная кислота (ПАМБА).

Напоминают тромбоцитам об их непосредственных задачах (склеиваться и образовывать конгломераты) и противозачаточные средства (синтетические гормональные контрацептивы), они помогают заметно снизить кровоточивость при симптоматических (приобретенных) формах. Однако, как говорят, существует и обратная сторона медали. Положительному кровоостанавливающему эффекту оральных контрацептивов противостоит риск тромбозов и провокация ДВС-синдрома. Также может оказаться опасным для жизни одновременное применение противозачаточных средств и аминокапроновой кислоты. Здесь без профилактики ДВС вряд ли получится обойтись.

Другие препараты, назначаемые при различных видах тромбоцитопатий:

• АТФ (аденозинтрифосфат) совместно с сернокислой магнезией (MgSO4). Подобная терапия дает эффект при парциальной дезагрегационной тромбоцитопатии, протекающей с нарушением «реакции освобождения, и практически бесполезна в случае эссенциальной атромбии, тромбастении Глянцмана, синдроме Хержманского-Пудлака и синдроме «серых тромбоцитов»;
• Адроксон – повышает функциональные способности кровяных пластинок, содействует нормализации микроциркуляторного гемостаза, препарат назначают при любых видах патологии, в том числе, сочетающихся с ДВС-синдромом;
• Дицинон (внутримышечно, подкожно, перорально);
• Антагонисты брадикинина (ангинин, пармидин);
• Синтетические производные вазопрессина (реместил, терлипрессин), которые вызывают рост активности фактора Виллебранда и сочетаются с другими гемостатическими средствами (аминокапроновая кислота, криопреципитат);
• Антигемофильная плазма и криопреципитат (используется при болезни Виллебранда, как главное заместительное лечение, а также при тромбастении Глянцмана, эссенциальной атромбии, приобретенных тромбоцитопатиях).

Для остановки небольших кровотечений в доступных местах можно использовать местное лечение, проведя его, например, в такой последовательности: холодный 5% раствор аминокапроновой кислоты → гемостатичесий гель, содержащий фибриноген, тромбин и кальция хлорид, → адроксон → коллаген. Полезными могут оказаться растительные сборы, обладающие кровоостанавливающим действием.

Следует отметить, что гемотрансфузии в большинстве случаев гемостатического эффекта не дают и пользы не приносят, а переливания больших объемов крови еще и усложняют ситуацию, поскольку приводят к развитию ДВС с тромбоцитопенией потребления. Правда, при массивных кровопотерях все же трудно избежать переливаний плазмы свежезамороженной, тромбоконцентрата, эритроцитарной массы.

Источник: sosudinfo.ru