Лпнп ниже нормы что это значит

Что может негативно повлиять на результаты?

Нежелательные искажения результатов анализа крови на содержание ХС ЛПНП (или холестерина липопротеинов низкой плотности) могут произойти по следующим причинам:

• неправильное положение тела (во время забора венозной крови, как правило, неопытными сотрудниками лаборатории);
• сдача крови сразу же после обострения каких-либо заболеваний, инфаркта, хирургических операций (для получения правдивых результатов – необходимо выждать ещё 6 недель);
• «бурные» праздники накануне (пресыщенные алкоголем и жирной пищей);
• серьезные стрессовые ситуации (развод, аварии, несчастные случаи и даже визиты в стоматологию);
• интенсивные физические нагрузки (связанные – либо с тяжелым физическим трудом, либо подготовкой к спортивным соревнованиям);
• прием лекарственных средств, оральных контрацептивов или «спортивных» стероидов (ознакомьтесь: какие лекарства повышают уровень холестерина в плазме крови?);
• беременность (липидограмма / или липидный профиль крови всегда назначается, как минимум, спустя 6 недель после рождения ребёнка).

Таким образом, если Вы обнаружили нечто такое, что перечислено выше, то сразу же сообщите об этом лечащему врачу, который назначит Вам пересдачу анализа крови через 1-3 месяца. Непременно стоит отметить, что выше/перечисленный список составлен согласно статистике (случаев) – и зарубежных, и отечественных лабораторий.

Расшифровка показателей ХС ЛПНП

Что означают результаты липидограммы (относительно уровня ЛПНП холестерина в плазме крови) – плохие они или хорошие? Чем руководствуются наши доктора, чтобы принять окончательное решение? На данный момент – и зарубежные врачи, и отечественные специалисты, для оценки уровней липидов (и назначения лечения), так и используют «старые» положения комиссии NCEP (Национальная Программа по изучения Холестерина) от 2002 года. Даже, несмотря на более новые рекомендации AAC (Американского Колледжа Кардиологов) и AHA (Американской Кардиологической Ассоциации) от 2013 года. В которых указано, какие (конкретно) люди должны получать терапевтическое лечение (в частности, медикаментозное), снижающее уровень холестерина в зависимости от возраста, наличия ССЗ, диабета, пола, расы, АД и повышенной концентрации ЛПНП-холестерола (LDL-C).

Однако, это не означает, что всё устарело, просто американцы – весьма осторожны! Поэтому, по причине того, что многие принципы свежего руководства, так и остались спорными, было принято решение – снова вернуться к рекомендациям NCEP (ATP III). Пока ученые мужи не разберутся до конца со многими вещами, включая калькулятор ASCVD (Atherosclerotic Cardiovascular Disease), используемый для оценки «10-ти летнего риска развития атеросклеротических ССЗ. На результатах которого, собственно говоря, и были основаны – свежие рекомендации. Хотя, кое-что, все же, начали делать по-новому. То есть, если ранее клиники брали в учет «целевые значения» ХС ЛПНП (LDL-C) для снижения рисков атеросклеротических ССЗ, то начиная с 2013, многие специалисты опираются – на их процентное снижение. Согласно рекомендациям от AAC и AHA.

Показатели ЛПНП холестерина для взрослых людей

Итак, согласно положениям NCEP (ATP III) для взрослых мужчин и женщин (без факторов риска ССЗ) уровни ХС ЛПНП оцениваются следующим образом:

• менее 100 мг/дл (2,59 ммоль/л) – оптимальный уровень;
• 100-129 мг/дл (2,59-3,34 ммоль/л) – нормальный / близкий к оптимальному;
• 130-159 мг/дл (3,37-4,12 ммоль/л) – повышенные / пограничные показатели
• 160-189 мг/дл (4,15-4,90 ммоль/л) – повышенные / высокие значения;
• более 189 мг/дл (4,90 ммоль/л) – очень высокий (опасный) уровень.

Более подробная информация о нормах ЛПНП холестерола (отдельно для женщин и мужчин) в зависимости ОТ ВОЗРАСТА представлена НИЖЕ – в отдельных таблицах.

Возможно, Вам будут интересны: нормы холестерина ВО ВСЕХ его фракциях

Показатели ХС ЛПНП для детей, подростков и молодежи

Согласно данным AAP (Американской Академии Педиатрии) уровни ЛПНП холестерина для детей и подростков (без факторов риска ССЗ) возрастом от 2-х до 17-ти лет оценивают так:

• менее 110 мг/дл (2,85 ммоль/л) – приемлемый уровень;
• 110-129 мг/дл (2,85-3,34 ммоль/л) – повышенные / пограничные показатели;
• более 130 мг/дл (3,36 ммоль/л) – высокий уровень.

Показатели ХС ЛПНП для молодежи (т.е. для юношей и девушек возрастом от 17-ти лет до 21-го года) врачи рассматривают следующим образом:

• менее 120 мг/дл (3,10 ммоль/л) – приемлемый уровень;
• 120-159 мг/дл (3,10-4,11 ммоль/л) – повышенные / пограничные значения;
• более 160 мг / дл (4,12 ммоль / л) – высокий уровень.

ХС ЛПНП (LDL-C) – норма у женщин таблица (по возрасту)

Ниже (в таблице) представлены нормы LDL-C / ХС ЛПНП (холестерина липопротеинов низкой плотности) в плазме крови у девочек, девушек и взрослых женщин по (возрасту).

ХС ЛПНП (LDL-C) – норма у мужчин таблица (по возрасту)

Ниже (в таблице) представлены нормы LDL-C / ХС ЛПНП (холестерола липопротеинов низкой плотности) в сыворотке крови у мальчиков, юношей и взрослых мужчин по (возрасту).

ЛПНП холестерин повышен – что это означает?

Прежде всего, высокие уровни ХС ЛПНП, особенно в сочетании с пониженным содержанием ХС ЛПВП (артериальной гипертензией, ожирением, сахарным диабетом и др. негативными факторами), означают повышенные риски развития атеросклеротических заболеваний кровеносных сосудов/артерий. Проникая во внутрь стенок сосудов, микро/частицы ЛНП холестрола образуют «растущие горки», которые принято называть «холестериновыми бляшками». То есть, у человека начинает развиваться АТЕРОСКЛЕРОЗ СОСУДОВ (возможно, даже с 20-ти летнего возраста). Со временем, «горки» становятся выше и могут полностью перекрывать просвет в сосудах. И это опасно следующим:

• если перекрываются сосуды головного мозга (к примеру, в результате развития церебрального атеросклероза), то случается ИНСУЛЬТ;
• если закупоривается главная артерия сердца (по причине развития атеросклероза аорты сердца) – то происходит ИНФАРКТ МИОКАРДА;
• если происходит облитерация (т.е. перекрытие) стенок артерий ног (по причине развития облитерирующего атеросклероза нижних конечностей), то это чревато ГАНГРЕНОЙ.

Однако, существуют и другие (не менее серьезные) причины повышения уровня ЛПНП холестерина. Как правило, они могут явно свидетельствовать о развитии других опасных заболеваний (кроме выше/описанного – атеросклероза).

• ИБС / ишемическая болезнь сердца (особенно при наличии артериальной гипертензии, ожирения или сахарным диабета);
• хроническое воспаление почек (запущенное до стадии нефротического синдрома, который сопровождается, наряду с др. признаками – и гиперлипидемией, то есть повышением уровня ОХС – выше 6,5 ммоль/л);
• холестаз – снижение или же прекращение выведения желчи, вызванное по причине заболеваний печени (чаще всего, гепатита), желчного протока или же поджелудочной железы;
• хроническая почечная недостаточность (ХПН), как следствие целого ряда болезней и опасных нарушений в организме;
• гипотиреоз (состояние, обусловленное снижением функций щитовидной железы);
• серьезные проблемы с ожирением;
• рак предстательной железы (простаты);
• онкология поджелудочной железы.

Как снизить уровень ЛПНП в крови до нормы?

Для снижения повышенного уровня ХС ЛПНП крайне важно – не только (просто) принимать «таблетки от холестерина» (естественно, СТРОГО (!) по назначению лечащего специалиста), но и соблюдать очень важные правила! Во-первых, кардинально изменить ВЕСЬ рацион питания и капитально откорректировать свой образ жизни. Ведь, согласитесь, будет ли польза от приема специальных препаратов, если Вы тут же съели «яичный сэндвич» (может быть, даже парочку) и вовсе не собирались бросить курить!?

Основные рекомендации по изменению рациона питания:

• временно (или же навсегда) ограничить употребление насыщенных (и транс-) жиров;
• существенно увеличить в своем ежедневном меню – количество употребляемой растворимой клетчатки (овес, орехи, яблоки, груши, фасоль и лён);
• пейте, ешьте – только обезжиренные молочные продукты (или же с минимальным количеством жира), откажитесь от яичного желтка;
• замените белки животного происхождения – растительными (канадские ученые установили, что соевый белок (даже 25 гр. в сутки) снижает уровень ЛПНП на 4-5 %, а при полной замене мясо/продуктов – до 20%);
• перейдите на ОМЕГА-3 / полиненасыщенные жирные кислоты (они содержатся в «жирной» рыбе или же в льняных маслах);
• замените соки сладкие соки и газированные напитки – чаем или обычной;

Рекомендуем ознакомиться с ТАБЛИЦЕЙ-ПАМЯТКОЙ (о разрешенных и запрещенных продуктах питания при повышенном ХС в крови). А также с таблицей содержания холестерина в продуктах питания.

Основные рекомендации по изменению образу жизни (после консультации врача):

• прежде всего, бросайте курить – найдите другую альтернативу этой сомнительной «радости жизни» или же обратитесь к психологам;
• не только избавьтесь от лишнего веса, но и станьте экспертом в области калорий (подробно об этом статье о снижении уровня триглицеридов);
• старайтесь, как можно – побольше двигаться (займитесь регулярным спортом, больше ходите на свежем воздухе, плавайте, танцуйте или же катайтесь на велосипеде).

И, наконец, НИКОГДА НЕ ЛЕЧИТЕСЬ САМОСТОЯТЕЛЬНО, принимая «лучшие» лекарства, или же соблюдая – какие-либо «сомнительные диеты», вычитанные из «бульварного» журнала.

Что означает если ХС ЛПНП понижен?

Как правило, пониженные уровни ХС ЛПНП (т.е. холестерина липопротеинов низкой плотности) не имеют клинического значения. Хотя, существуют некоторые причины, по которых это происходит:

• семейная (наследственная) гипохолестеринемия (гипохолестеролемия);
• тяжелые заболевания печени (в частности, цирроз);
• онкологические заболевания (рак) костного мозга;
• хроническая алкогольная интоксикация (алкоголизм 2 стадии);
• гипертиреоз (синдром, обусловленный гиперфункцией щитовидной железы);
• некоторые воспалительные заболевания суставов;
• пернициозная (или B12-дефицитная) анемия («злокачественное малокровие»);
• воспалительные процессы (в организме) или инфекционные заболевания;
• ХОБЛ (Хроническая Обструктивная Болезнь Легких).

Источник: moy-holesterin.ru

Откуда холестерин в нашем организме?

• Из собственного производства тела:

Организм вырабатывает до 2 г холестерина в день у взрослых. Это количество соответствует вашим потребностям, даже при диете, не содержащей холестерина.

Собственный синтез холестерина происходит в печени, кишечнике и в тканях вне печени, в коре надпочечников и в половых органах.

• Из еды:

Холестерин содержится только в продуктах животного происхождения. Он поглощается желчными кислотами в тонкой кишке и хранится в печени.
Баланс между требуемым, производимым самим человеком и потребляемым холестерином регулирует в организме один из самых важных ферментов в метаболизме холестерина, HMG-CoA редуктазу.

«Хороший» и «плохой» холестерин

Кровь в основном состоит из воды, но холестерин растворим в жирах. Для того, чтобы кровь могла проникать в организм, холестерину нужны носители, которые переносят его в крови: липопротеины. Эти белки окружают холестерин как оболочка.

Что такое липопротеин?

Липопротеин – это маленький шарик, который плавает в сыворотке крови, как мини-подводная лодка. Поскольку жиры являются водоотталкивающими (липофобными), они не могут свободно перемещаться в сыворотке крови – они могут слипаться и закупоривать кровоток. Вот почему липопротеины существуют как транспортная система: они могут поглощать липиды крови, такие как тригицериды или холестерин, и направлять их в определенные ткани.

С помощью так называемых аполипопротеинов, которые находятся в оболочке липопротеинов, жиры передаются внутрь или наружу. У них также есть рецепторы, с помощью которых они могут нацеливаться на определенные ткани, чтобы разгрузить или принять их груз.

Существуют липопротеины низкой плостности (ЛПНП) и липопротеины высокой плотности (ЛПВП).

Эта упаковка определяет, опасен ли холестерин как фактор атеросклероза, или он все еще является важным компонентом организма.

ЛПНП – «плохой» холестерин:

ЛПНП доставляет холестерин из печени через кровь к органам. Таким образом, ЛПНП должен проходить через стенку кровеносных сосудов. Это делается с использованием рецепторов ЛПНП. Если запас холестерина ЛПНП превышает, холестерин остается в сосудистой стенке. Это запускает каскад изменений сосудистой стенки, в конце которого происходит кальцификация сосудов (атеросклероз). Поэтому значение в крови холестерина ЛПНП не должно превышать нормального уровня.

Нормальные значения холестерина ЛПНП составляют от 70 до 160 мг / дл ( микрограмм на децилитр ) — это относится к женщинам и мужчинам. Таким образом, предел у здоровых пациентов составляет 160 мг / дл. Тем не менее, он уменьшается, если есть другие факторы риска (см. Ниже). Холестерин ЛПНП также известен как «плохой холестерин » или « плохой холестерин », потому что он способствует атеросклерозу.

Поэтому разница между ЛПВП и ЛПНП заключается не в самом холестерине, а в транспортном средстве (так называемые липопротеины), в котором они обнаруживаются. Примерно обобщенно:

ЛПНП транспортирует холестерин «в организм» — где он просто откладывается в кровотоке, если есть избыток, и, таким образом, способствует кальцификации кровеносных сосудов (атеросклероз)

ЛПВП – «хороший» холестерин:

К счастью, ЛПВП имеет прямо противоположный эффект. ЛПВП удаляет избыточный (и частично уже отложенный) холестерин из кровотока, доставляя его в печень, где он может расщепляться. Холестерин переносится из крови и тканей организма в печень, где он затем превращается в желчные кислоты и выводится с кишечником вместе с желчным соком.

Следовательно, ЛПВП противодействует кальцификации сосудов и поэтому называется «хорошим холестерином».

Строение ЛПНП

ЛПНП человека имеет плотность от 1,019 до 1,062 г / мл и размер от 18 до 25 нм. Он состоит из аполипопротеина B100 (Apo B100) с молярной массой 550 кДа (4536 аминокислотных единиц), сложных эфиров холестерина, свободного холестерина и фосфолипиды. Содержание липидов составляет приблизительно 80%, что означает, что ЛПНП имеет молярную массу приблизительно 2,7 МДа. Известны многочисленные мутации ApoB-100 у людей, некоторые из которых связаны с высоким уровнем холестерина.

Немного завышенные значения часто измеряются у пожилых людей (старше 40 лет).

Проблема заключается в следующем: нормативные значения меняются в зависимости от других факторов риска. К ним относятся, например:

• курение

• избыточный вес

• высокое кровяное давление

• диабет (сахарный диабет)

• сердечно-сосудистые заболевания

• лекарственные препараты (например, гормональные)

Если присутствуют два или более из вышеуказанных факторов риска, стандартные значения изменяются. Это означает, что другие значения необходимы для снижения риска вторичного заболевания.

Слишком высокий уровень холестерина ЛПНП

Если уровень холестерина ЛПНП поднимается выше 160 миллиграммов на децилитр (мг / дл), он считается слишком высоким. Тем не менее, врач никогда не будет смотреть только на это одно значение, но всегда будет следить за всеми показателями липидов в крови (например, холестерин ЛПВП, общий холестерин, триглицериды). Также важно учитывать, есть ли другие факторы риска (например, высокое кровяное давление, избыточный вес, курение, диабет). Если имеется 2 или более факторов риска, стандартное значение ЛПНП падает – в идеале у вас должно быть значительно меньше, чем 160 мг / дл холестерина ЛПНП в крови.

Строение ЛПНП

Холестерин ЛПНП обычно перерабатывается моноцитами и макрофагами, моноциты циркулируют в крови и ищут вредные вещества. Если они нашли такое, они развиваются дальше до так называемых макрофагов, которые заключают в себе другие клетки как «фагоциты» и перерабатывают или уничтожают их внутри клетки, в основном посредством ферментов или токсических веществ).

Однако, если ЛПНП модифицируется ацетилированием белковой части, этот окисленный липопротеин больше не может перерабатываться и накапливаться внутри клетки.

Атеросклероз: бляшки (желтые)

Образующиеся макрофаги с высоким уровнем холестерина называются пенистыми клетками. В связи с поврежденными кровеносными сосудами они считаются основной причиной атеросклероза / атеросклероза, поскольку они накапливаются в кровеносных сосудах и, таким образом, вызывают «кальцификацию кровеносных сосудов (так называемые бляшки). Это приводит к сужению кровотока. Однако этот процесс протекает очень медленно, в основном это занимает годы, пока пациент не замечает ухудшений.

Это увеличивает риск тромбоза (сгусток крови, который закупоривает кровоток). Если такой кровяной сгусток забивает определенные кровяные каналы в сердце, говорят о сердечном приступе. Если это происходит в мозге, от инсульта, в легких от легочной эмболии. Эти заболевания являются одними из наиболее распространенных причин смертности в Российской Федерации (сердечно-сосудистые заболевания).

Слишком низкий уровень холестерина ЛПНП

В любом случае «плохой» холестерин ЛПНП должен быть ниже 160 мг / дл. Но значение ЛПНП также может быть слишком низким. Причиной может быть генетическая аномалия, которая означает, что холестерин ЛПНП почти не образуется.

Абеталипопротеинемия (ABL) и семейная гипобеталипопротеинемия (FHBL)

Абеталипопротеинемия (ABL) и семейная гипобеталипопротеинемия (FHBL) являются относительно редкими наследственными нарушениями метаболизма липопротеинов, которые вызывают низкий уровень холестерина. Хотя у людей, у которых уровни холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) являются умеренно низкими (то есть, у людей с FHBL), наблюдается повышенная тенденция к развитию жировой болезни печени, люди с глубоким снижением уровня холестерина ЛПНП имеют сниженный риск сердечно-сосудистых заболеваний.

ABL

ABL – это редкое заболевание, связанное с уникальным профилем липопротеинов в плазме, при котором ЛПНП и липопротеины очень низкой плотности (ЛПОНП) практически отсутствуют. Расстройство характеризуется нарушением всасывания жира, спиноцеребеллярной дегенерацией, акантоцитарными эритроцитами и пигментной ретинопатией. Это вызвано гомозиготной аутосомно-рецессивной мутацией в гене белка переноса микросомального триглицерида (MTP). МТР опосредует внутриклеточный транспорт липидов в кишечнике и печени и, таким образом, обеспечивает нормальную функцию хиломикронов в энтероцитах и ЛПОНП в гепатоцитах.

Пострадавшие дети могут казаться нормальными при рождении, но к первому месяцу жизни у них развивается стеаторея, вздутие живота и нарушение роста. У детей развивается пигментный ретинит и прогрессирующая атаксия, смерть обычно наступает к третьему десятилетию. Ранняя диагностика, лечение высокими дозами витамина Е (токоферола) и пищевые добавки со средней длиной цепи жирных кислот могут замедлить прогрессирование неврологических нарушений. Облигатные гетерозиготы (т. е. Родители пациентов с ABL) не имеют симптомов и признаков снижения уровня липидов в плазме.

Абеталипопротеинемия

Мутация гена MTP

Образование и экзоцитоз хиломикронов на базолатеральной мембране клеток кишечного эпителия необходимо для доставки липидов в системный кровоток. Одним из белков, необходимых для сборки и секреции хиломикронов, является MTP. Ген этого белка (MTP) мутирует у пациентов с ABL.

Несколько мутаций в гене MTP были исследованы. У большинства пациентов с ABL мутация включает ген, кодирующий субъединицу MTP в 97 кДа. Следовательно, у детей с ABL развивается жировая мальабсорбция и, в частности, страдают результаты дефицита витамина Е (т. е. Ретинопатия, спиноцеребеллярная дегенерация). Результаты биохимических испытаний показывают низкие уровни в плазме АРОВ, триглицеридов и холестерина.

Мембранные липидные нарушения также влияют на эритроциты, вызывая акантоцитоз. Длинноцепочечные жирные кислоты очень плохо всасываются, и кишечные эпителиальные клетки наполняются липидными каплями. Такие дети реагируют на диету с низким содержанием жиров, богатую жирными кислотами со средней цепью, а также на добавки с высокими дозами жирорастворимых витаминов, особенно витамина Е.

Роль витамина Е

Большинство клинических симптомов ABL являются результатом дефектов в абсорбции и транспорте витамина Е. Обычно витамин Е транспортируется из кишечника в печень, где он переупаковывается и включается в собирающую частицу ЛПОНП путем связывания токоферола белка. В кровообращении ЛПОНП превращается в ЛПНП, а витамин Е переносится ЛПНП в периферические ткани и доставляется в клетки через рецептор ЛПНП.

У пациентов с ABL заметен дефицит витамина Е из-за недостаточного транспорта витамина Е в плазме, который требует печеночной секреции АРОВ-содержащих липопротеинов. Большинство основных клинических симптомов, особенно со стороны нервной системы и сетчатки, в основном связаны с дефицитом витамина Е. Эта гипотеза подтверждается тем фактом, что другие нарушения, связанные с дефицитом витамина Е, характеризуются сходными симптомами и патологическими изменениями.

FHBL

FHBL также является редким нарушением метаболизма аполипопротеина B (APOB), характеризующимся уровнями холестерина в плазме и холестерина ЛПНП, которые менее чем у половины нормальны у гетерозигот и очень низки (<50 мг / дл) у гомозигот. FHBL вызывается аутосомной кодоминантной мутацией в гене APOB, которая переносится в хромосому 2. Эта мутация приводит к усеченной форме АРОВ. Гомозиготы имеют мальабсорбцию жира и низкий уровень холестерина в плазме в молодом возрасте. У них развивается прогрессирующее неврологическое дегенеративное заболевание, пигментный ретинит и акантоцитоз, сходные с пациентами с ABL. Хотя у гетерозигот FHBL обычно протекает бессимптомно, они демонстрируют пониженные уровни холестерина ЛПНП и АРОВ и, возможно, имеют сниженный риск атеросклероза.

Несемейные формы гипобеталипопротеинемии являются вторичными по отношению к ряду клинических состояний, таких как злокачественные новообразования, недоедание и хронические заболевания печени.

Семейная гипобеталипопротеинемия

APOB генная мутация

FHBL является редким аутосомно-доминантным нарушением метаболизма APOB. В большинстве случаев известного происхождения происходят мутации в гене APOB, включающие 1 или оба аллеля. Было описано более 30 мутаций. Чаще всего мутация, включающая делецию в 4 пары оснований в гене APOB, предотвращает трансляцию полноразмерной молекулы APOB-100, приводя к образованию усеченных молекул APOB (APOB-37, с 1728 аминокислотами; APOB-46 с 2057 аминокислотами или апоВ-31 с 1425 аминокислотами).

Исследования метаболического обмена показывают, что у некоторых людей эти мутации гена APOB приводят к нарушению синтеза APOB-содержащих липопротеинов, а у других пациентов они вызывают повышенный катаболизм этих белков. В целом уровень бета-липопротеинов остается низким.

Гетерозиготы могут иметь уровни холестерина ЛПНП, меньшие или равные 50 мг / дл, но они часто остаются бессимптомными и имеют нормальную продолжительность жизни. В гомозиготном состоянии отсутствие APOB приводит к значительным нарушениям образования кишечных хиломикронов, что, в свою очередь, приводит к нарушению всасывания жиров и жирорастворимых витаминов. Абсорбция холестерина также может быть нарушена. Последующая мальабсорбция витамина Е приводит к снижению запасов витамина Е в тканях и приводит к развитию дегенеративных неврологических заболеваний.

Вторичные причины

Вторичные причины гипобеталипопротеинемии включают злокачественные новообразования, а также такие состояния, как недоедание, заболевания печени и хронический алкоголизм. Эти условия должны быть исключены до постановки диагноза FHBL.

Эпидемиология

Абеталипопротеинемия (ABL) и семейная гипобеталипопротеинемия (FHBL) являются редкими врожденными ошибками метаболизма липопротеинов. ABL встречается менее чем у 1 на 1 миллион человек. FHBL встречается примерно у 1 из 500 гетерозигот и примерно у 1 из 1 миллиона гомозигот. Примерно треть случаев ABL и FHBL являются результатом кровного родства.

Смертность / Заболеваемость

Абеталипопротеинемия (ABL)

У детей отмечается неспособность развиваться, при этом в течение первого месяца жизни происходит нарушение всасывания жира и вздутие живота. Спиноцеребеллярная дегенерация и пигментная ретинопатия развиваются в детстве. Смерть обычно наступает к третьему десятилетию. Облигатные гетерозиготы бессимптомны и имеют нормальные уровни липидов в плазме; риск развития у них сердечно-сосудистых заболеваний, вероятно, ниже среднего.

Наиболее заметные и изнурительные клинические проявления ABL у взрослых носят неврологический характер и обычно проявляются впервые во втором десятилетии жизни. Тяжелая атаксия и спастичность развиваются к третьему или четвертому десятилетию. Прогрессирующее поражение центральной нервной системы является конечной причиной смерти у большинства пациентов и часто происходит к пятому десятилетию. Кроме того, офтальмологические симптомы начинаются со снижения ночного и цветного зрения, с прогрессированием к виртуальной слепоте к четвертому десятилетию.

Семейная гипобеталипопротеинемия (FHBL)

Гомозиготы выявляются в молодом возрасте из-за мальабсорбции жира и через обнаружение снижения уровня холестерина в плазме. Дефицит жирорастворимых витаминов может привести к пигментному ретиниту, акантоцитозу и прогрессирующему дегенеративному неврологическому заболеванию. У гетерозигот протекает бессимптомно и часто диагностируется, когда рутинный скрининг липидов выделяет аномально низкие уровни холестерина в плазме. Жирная мальабсорбция отмечается редко. Неврологическое исследование может выявить ослабленные или отсутствующие глубокие сухожильные рефлексы и, реже, дефицит проприоцепции и атаксию. Сложные гетерозиготы (т.е. пациенты с двумя мутациями гена APOB) имеют клиническую картину, сходную с таковой у гомозигот.

Срок выявления

Лица с гомозиготной абеталипопротеинемией (АБЛ) выявляются в первом десятилетии жизни. У гетерозигот заболевание бессимптомно на протяжении всей жизни.

Семейные гетерозиготы по гипобеталипопротеинемии являются носителями рецессивного гена, который приводит к ABL, и протекают бессимптомно. Гетерозиготы обычно выявляются у взрослых после рутинной сдачи крови, липидного скрининга, обследования желудочно-кишечного тракта или неврологических расстройств.

Источник: medi-k.ru

Все статьи про заболевание и лечение сосудов :

Тропонин норма у женщин Толщина миокарда левого желудочка норма Мно выше нормы что это значит Кальцитонин гормон щитовидной железы норма у женщин Систолическое давление в правом желудочке норма Норма хгч у небеременных женщин Альбумин норма у мужчин Какое должно быть глазное давление в норме