На протяжении многих лет «золотым» стандартом для определения муковисцидоза является потовый тест. С помощью данного теста почти в 100% подтверждает диагноз. Но результат этой диагностики во многом зависит от правильности его проведения и соблюдении всех рекомендаций. Нарушения в основном связаны с неправильным проведением подготовки к тесту (плохо очищенная кожа), неправильная транспортировка пота. Суть этого метода заключается в определении концентрации хлора и натрия.
Потовая проба на муковисцидоз. Как проводится?
Во-первых, ее не проводят детям в возрасте менее 2-х дней. Но потовый тест на муковисцидоз проводят каждому ребенку, у которого кашель с хроническим течением. Во-вторых, не рекомендуется проводить анализ пота на муковисцидоз у больных с отечным синдромом и при ухудшении общего состояния. Эта проба должна проводиться в медицинском учреждении квалифицированным врачом. Пот собирают с помощью аппаратов Macroduct и Nanoduct американской фирмы Wescor либо с помощью метода Гибсона-Кука. Последний проводится с использованием ионофореза пилокарпина, который вводится в организм с помощью электрофореза. Но этот метод используют все реже из-за своей трудоемкости и длительности процесса. Американские аппараты есть не во всех амбулаториях.
Потовый тест на муковисцидоз, как проводится по методу Гибсона-Кука.Аппарат для проведения теста по технике безопасности должен работать от батареи, а не от сети. Сила тока, подающаяся при процедуре увеличивается постепенно и не превышать 4мА. Накладываемые электроды должны быть из меди или нержавеющей стали. Аппарат должен содержаться в чистоте т проходить технический осмотр регулярно. Предпочтительной областью для накладывания электродов является сгибательная поверхность предплечья. Если ребенок маленький накладывают на другие области тела, например, бедро или плечо. На коже, где проводится исследование, не должно быть повреждений или экземы. Перед проведением теста необходимо обработать дистиллированной водой, а затем высушить то место где будут располагаться электроды. Затем на эту область накладываются 2 марлевые салфетки. Они должны быть толщиной в 5-8 слоев и на 1-2 см больше электрода. Это необходимо для того, чтобы не повредить участок кожи. Первая пропитана препаратом пилокарпином, который вызывает активное выделение пота, вторая смочена солевым раствором. Сверху необходимо накрыть еще двумя марлевыми салфетками. Верхние салфетки соприкасаются с электродами, которые присоединены к аппарату, создающему электрическое поле через электроды на марлевые салфетки.
агодаря этому в кожу проникает пилокарпин. По истечению 5 минут электроды снимают. Участок кожи под электродом «+» обрабатывают ватным тампоном с дистиллированной водой, просушивают чистой сухой желательно марлевой салфеткой. Далее при помощи пинцета накладывают фильтровальную бумагу. Перед тем как ее накладывать на тело, бумагу взвешивают, и неподвижно фиксируют на коже клейкой лентой. Выделяемый пот собирают в течение 30 минут, но не меньше 20 минут. После окончания фильтровальную бумагу кладут в бикс или колбу и снова взвешивают. По разности веса бумаги можно определить, какое количество пота было собрано за процедуру. Далее пот вымывают из фильтровальной бумаги в дистиллированную воду на протяжении 14-16 часов. После полученное содержимое изучают на хлориды пота при муковисцидозе. Для постановки окончательного диагноза муковисцидоз, тест проводят несколько раз. И только имея 2-3 положительные пробы можно сделать окончательное заключение.
Не стоит забывать о том, что при интерпретации результатов могут быть и ложноположительные. Это может быть при таких состояниях: атопический дерматит, гипотиреоз и гипопаратиреоз, синдром Клайнфельтера, недостаточность функции надпочечников, адреногенитальный синдром, сахарный диабет 2-го типа, хронический панкреатит.
Ложноотрицательный результат теста может быть при: отечном синдроме, обезвоживании у пациента, гипопротеинемии, лечении минералокортикоидами. Такие результаты требуют дифференциальной диагностики.
В основном такие лабораторные исследования проводятся в частных клиниках. Там потовая проба на муковисцидоз, цена которой в разных лабораториях разная.
Источник: mukovistsidoz.ru
Красноярский государственный медицинский университет
им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого
Кафедра детских болезней с курсом ПО
Региональное отделение Российского центра муковисцидоза
Ильенкова Н.А., Чикунов В.В.
Муковисцидоз (МВ) (mucoviscidosis; лат. mucus слизь + iscidus липкий + -osis; синоним: кистофиброз, панкреофиброз) – тяжелое моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена (МВТР), наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, в основе которого лежит поражение экзокринных желез и повышенная вязкость секретов, что приводит к поражению легких, поджелудочной железы и кишечника, реже печени и почек.
История заболевания. Уже в ХVII веке жители британских островов обреченно констатировали: «Если родитель, поцеловавший своего грудного малыша, ощутил на губах сильный «соленый привкус» – ребенку долго не прожить» («Woe is the child who tastes salty from a kiss on the brow, for he is cursed, and soon must die» — Northern European folklore).
к болезнь – МВ передавался из поколения в поколение и убивал людей прежде, чем у них появлялось потомство. Медицинский генетик Ксавьер Эстивиль предположительно указал, что мутация delF508 возникла приблизительно около 52 000 лет назад. После проведения очередных исследований было предположено, что мутация является защитным фактором к развитию диареи, которая часто являлась причиной смерти при холере. Первое исчерпывающее описание симптомов МВ и изменений, возникающих в органах при этом заболевании сделала американский патологоанатом Дороти Андерсон в 1938 году (Andersen DH. Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease. A clinical and pathologic study. Am J Dis. Child 1938; 56:344-99). В 1953 г. Пауль ди Сант Агнезе с сотрудниками описал феномен повышенного содержания электролитов в потовой жидкости у больных MB, что в дальнейшем в 1959 году Гибсоном и Куком было положено в основу метода пилокарпинового электрофореза для сбора пота, который используется и в настоящее время для диагностики МВ. В августе 1989 г. ученые Лап-ши Цу и Джек Риордан в сотрудничестве с доктором Францисом Коллинсом объявили об открытии гена CFTR, ответственного за МВ.
Частота встречаемости МВ в популяциях различна, среди представителей европеоидов составляет от 1:600 до 1:12000 новорожденных, среди афро-американцев распространенность 1:15000. В Испании 1: 7700, в азиатских странах 1:31000. В США число больных МВ превышает 30000, в том числе взрослых около 50%, а в странах Западной Европы больных МВ – более 35000. В России насчитывается их более 6 млн., в СНГ – 10 млн., в США -12,5млн., в мире – 275 млн.
Этиология и патогенез заболевания. МВ развивается в результате мутации гена CFTR, расположенного на длинном плече седьмой хромосомы. Самой частой мутацией считается delF508 – делеция трех нуклеотидов в 10 экзоне, кодирующая аминокислоту фенилаланин в 508 положении белка CFTR. В России частота мутации delF508 составляет 53%, второй по частоте является «славянская мутация» CFTRdele2,3/21kb, которая встречается у 6,4% населения. Тип наследования МВ — аутосомно-рецессивный.
Изменения в структуре ДНК приводит к нарушению функции трансмембранного регулятора МВ (МВТР). МВТР — белок, обеспечивающий транспорт иона хлора через апикальную часть мембраны эпителиальной клетки. Задержка анионов хлора в клетке, усиливается абсорбция катионов натрия и воды, «высушивая» слизь, продуцируемую экзокринными железами. Увеличение вязкости экскрета приводит к закупориванию протоков экзокринных желез, накоплению экскрета и образованию кист. Развивается картина системной дисфункции экзокринных желез. Поражаются органы, в эпителиальных клетках которых нарушена функция хлоридных каналов. К ним относятся: верхние и нижние дыхательные пути, потовыводящие протоки, выводные протоки слюнных желез, поджелудочной железы, желчевыводящие пути, кишечник, семявыносящие протоки. Из-за блокады хлоридных каналов не происходит реабсорбция ионов хлора и натрия в потовыводящих протоках, что приводит к значительному повышению концентрации этих ионов в 1 мл пота.
Порочный круг муковисцидоза. В следствии роста бактерий в густой слизи (мокроте), которая частично или полностью блокирует бронхи, развивается инфекция и воспаление. Для борьбы с инфекцией иммунная система посылает в легкие нейтрофилы. Со временем нейтрофилы гибнут. В результате их гибели высвобождаются ферменты, такие как эластаза, которые разрушают легкие. Также высвобождается и ДНК, которая делает слизь еще более густой. Такая вязкая слизь еще больше закупоривает бронхи, что, в свою очередь, приводит к хронической инфекции и воспалению. Этот процесс называют порочным кругом МВ: закупорка бронхов (обструкция) – инфекция – воспаление. Порочный круг начинается в мелких бронхах, расположенных глубоко в тканях легких, иногда без видимых симптомом болезни. Затем вовлекаются более крупные бронхи, у больных появляются отчетливые симптомы болезни.
Классификация. Согласно клиническим проявлениям выделяют легочную форму МВ (Е 84.0 – муковисцидоз с легочными проявлениями), кишечную (Е 84.1 – муковисцидоз с кишечными проявлениями), смешанную, атипичную форму (Е 84.8 – с другими проявлениями, Е 84.9 – неутонченный).
Клинические проявления. Легочная форма МВ проявляется деформацией грудной клетки (бочкообразная, килевидная, воронкообразная); признаками хронической гипоксии тканей: изменение ногтевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек» и ногтей в виде «часовых стекол»; одышкой (чаще смешанного характера); постоянным сухим, навязчивым кашлем; мокрота вязкая, обычно слизисто-гнойная, вызывает сужение бронхов; перкуторный звук – коробочный; в легких прослушивается жесткое или ослабленное дыхание над поверхностью легких; хрипы сухие, влажные (в период обострения заболевания хрипы могут отсутствовать). Кишечная форма МВ. Изменения со стороны ротовой полости проявляется увеличением слюнных желез (у 90% больных МВ), кандидозным стоматитом, кариозным разрушением зубов. Изменения со стороны пищевода и желудка — гастроэзофагальным рефлюксом. Со стороны кишечника — мекониальный илеус, ректальный пролапс, фиброзирующая колонопатия, учащение стула до 2-5 раз в сутки (обильный, жирный, серого цвета, с резким зловонным запахом). Со стороны печени и желчевыводящих путей – холестаз, холестатический неонатальный гепатит, гепатоспленомегалия, синдром портальной гипертензии, желчные камни. Смешанная (легочно-кишечная) — характеризуется сочетанием респираторных клинических проявлений с кишечными.
trong>Атипичная форма муковисцидоза — протекает с изолированным поражением отдельных экзокринных желез (например, печени), а также проявляется легкими стертыми формами. Общие симптомы для всех форм МВ — отставание в физическом развитии, утомляемость или сниженная способность к обучению, дистрофические изменения кожи (сухая, шелушится, истончается, волосы ломкие, теряют блеск, приобретают сероватый оттенок, ногти легко ломаются, слоятся, на них появляются линейные утолщения в виде полосочек, беловатых пятен).
Критериями обострения бронхолегочного процесса (при сочетании 3 и более признаков) являются лихорадка выше 38 градусов более 4-х часов в сутки, появление и усиление одышки, усиление кашля, увеличение количества мокроты и изменение ее по характеру (от светлой к темно-зеленой), снижение веса на 1 кг и более (или на 5 % и более), снижение толерантности к физическим нагрузкам, новые физикальные изменения в легких (как локальные, так и диффузные), новые изменения на рентгенограмме легких, снижение ОФВ 1 – на 10 % и более, снижение сатурации кислорода на 10 % и более.
Осложнения при МВ: ателектаз, абсцесс, пневмоторакс, пиопневмоторакс, легочное сердце, кровохарканье, легочное и желудочное кровотечение, гайморит, отечный синдром, эквиваленты мекониевого илеуса, выпадение прямой кишки, отставание в физическом развитии.
Морфологическая картина. Позволяет проследить стадийность развития MB в разные сроки заболевания. Наиболее информативным морфологическим маркером является кистозный фиброз поджелудочной железы (изменение ее размеров и плотная консистенция).
Диагностика МВ. Обязательные лабораторные исследования — клинический анализ крови – 1 раз в 10 дней; биохимическое исследование крови (СРБ, сиаловые кислоты, серомукоид, АлАТ, АсАТ, сахар крови, протеинограмма, амилаза, билирубин); газовый состав крови, потовая проба, микроскопическое и бактериологическое исследование мокроты, копрограмма, исследование фекальной эластазы, липидограмма кала, генетический анализ (выявление патологических мутаций). Дополнительные лабораторные исследования. Выделение антигена грибов и серодиагностика. Обязательные инструментальные исследования. Рентгенография грудной клетки в 2 проекциях, УЗИ внутренних органов (печень, поджелудочная железа), исследование функции внешнего дыхания (спирография, бодиплетизмография). Дополнительные инструментальные исследования. Компьютерная томография грудной клетки, ЭКГ, ЭхоКГ, бронхоскопия по показаниям. Обязательные консультации специалистов – ЛОР, гастроэнтеролог, эндокринолог, генетик. Дополнительные консультации специалистов – фтизиатр, кардиолог.
Потовый тест. Показанием к проведению является подозрение на МВ. Противопоказания: дети в возрасте менее 48 часов, острое ухудшение состояния, обезвоженность, отечный синдром.
trong>Стимуляция потоотделения и сбор пота осуществляется путем электрофореза с пилокарпином (метод Гибсона-Кука), с помощью системы Macroduct, Nanoduct, Sanasol. Осложнения процедуры: у 1-10% больных отмечается гиперемия кожи в месте проведения ионофореза, возможна негативная реакция ребенка на исследование, поэтому до процедуры необходимо объяснить родителям цель исследования и психологически подготовить ребенка к проведению потового теста. Результаты потового теста: метод Гибсона-Кука (хлориды пота) норма – до 40 ммоль/л, пограничные значения – 60-80 ммоль/л, полодительный – выше 80 ммоль/л. Система Macroduct (Nanoduct) (проводимость хлоридов пота) норма – до 40 ммоль/л, пограничные значения – 60-80 ммоль/л, положительный результат – выше 80 ммоль/л. Нужно учитывать, что нормальные результаты потового теста не исключают диагноз муковисцидоз!
Генетическое тестирование. Проводится с целью выявления мутации гена CFTR.
Показания для госпитализации. Неэффективность лечения в амбулаторно-поликлинических условиях, уточнение диагноза, нарастающая дыхательная недостаточность, отсутствие прибавки в массе тела.
Продолжительность стационарного лечения. Стационарное лечение 28-30 дней.
Пример формулировки диагноза: Муковисцидоз, смешанная форма, тяжелое течение. Хронический обструктивный деформирующий бронхит, ДН 1 ст. Хроническая панкреатическая недостаточность. Хронический гастродуоденит, ассоциированный с H. pilory, с нормальной кислотообразующей функцией, ст. обострения. Ретардация физического развития. Хроническая колонизация синегнойной палочки и золотистого стафилококка. Генетический диагноз: компаунд-гетерозигота delF508 и другой неизвестной мутации (del F 508/-).
Критерии эффективности лечения. Нормализация температуры, продуктивный кашель, уменьшение симптомов интоксикации и улучшение самочувствия больного ребенка, прибавка массы тела.
Неонатальный скрининг. Известно, что новорожденные дети, страдающие МВ, характеризуются высоким уровнем плазменного иммунореактивного трипсиногена (ИРТ). ИРТ синтезируется в поджелудочной железе, проникает в кровь. В норме его содержится 0-1%, однако у новорожденных с МВ это количество значительно больше. ИРТ возможно измерять уже на первой неделе жизни (неоИРТ). Существует ряд состояний при которых можно получить ложноотрицательные или ложноположительные результаты неоИРТ: ложноотрицательные результаты ИРТ могут определяться при ВУИ, почечной недостаточности, некоторых хромосомных заболеваниях, поражениях поджелудочной железы. Ложноположительные результаты ИРТ распространены среди афро-американцев, у новорожденных с низким количеством баллов по шкале Апгар при рождении, при позднем проведении ИРТ теста. В России используется схема определения ИРТ в 2-х сериях высушенных пятен крови с последующим определением уровня хлоридов пота и генетического типирования. При получении положительных результатов ребенок направлением к специалистам Краевого генетического центра и Регионального центра муковисцидоза для уточнения диагноза, постановки на учет, своевременного назначения адекватной терапии и организации активного программного наблюдения.
Обследование больных проводится по единому специально разработанному алгоритму.
Пренатальная диагностика. В связи с возможностью ДНК-диагностики у каждого больного муковисцидозом и его родителей реальна дородовая диагностика этого заболевания у плода. Будущим родителям еще в период планирования беременности необходимо провести ДНК-диагностику и проконсультироваться у врача-генетика. При возникновении каждой беременности необходимо сразу же (не позднее 8 недель беременности) обращаться в центр дородовой диагностики. Оптимальный срок пренатальной диагностики при идентификации мутаций у больного ребенка является 9-11 недели, а в случае неизвестных мутаций 17-18 недели беременности.
Гетерозиготное носительство. По оценке ВОЗ, в мире ежегодно рождается 45-50 тыс. больных MB, а число гетерозиготных носителей гена насчитывает многие десятки миллионов. По данным скрининга, проведенного в северо-западном регионе России, каждый 62-й житель является носителем мажорной мутации delF508. Возникает закономерный вопрос: что представляет собой данная патология — самостоятельные нозологические формы или «мягкие» проявления MB с нормальными хлоридами потовой жидкости? Единой точки зрения по этому вопросу не существует. Ряд авторов считают, что патология дыхательной и пищеварительной систем у облигатных гетерозигот — это «мягкие» формы MB, а мозаичность клинической картины объясняют различной экспрессией мутантного гена. Существует и другая точка зрения, что носители редких аутосомно-рецессивных мутаций могут быть предрасположены к проявлениям родственных мультифакториальных заболеваний.
Лечение больных с МВ. 1. Диетотерапия. Существующее высказывание Гиппократа «Пусть пища будет для них лекарством, а лекарство пищей» актуально для пациентов с МВ по следующим причинам: необходимость ежедневного приема препаратов переводит их в ранг продуктов с определенными пищевыми и вкусовыми качествами, правильно и рационально организованное питание может стать одним из лекарств при МВ. Цель питания при МВ: предотвращение потери веса и истощения у ребенка с МВ, удовлетворение потребности в макро- и микронутриентах, жидкости. При МВ также требуется увеличить калорийность питания в средней на 100 % от возрастных потребностей и белка до 4-5г/кг/сутки. Факторы, способствующие нарушению питания у больных с МВ: гастроинтестинальные факторы — мальабсорбция, тошнота, рвота; психосоциальные факторы – ограниченный доступ к еде, финансовые проблемы, ограничение доступа по приготовлению и хранению пищи; депрессивное состояние может быть причиной уменьшения приема пищи. Определение потребностей в калориях у ребенка с МВ проводится следующим образом: необходимо оценить качество питания; провести подробную беседу с мамой или опекуном что, как и в каких количествах ест ребенок; кто и как это готовит, какие термические методы обработки продуктов применяются; собрать анамнез за последние 24 часа или 3-е суток, обращая внимание на – время, которое тратится на принятие пищи, аппетит, тошнота, рвота, аллергия, боли в животе, утомляемость; оценить показатели увеличения веса и роста, отставания в развитии; проводить ежемесячно измерение роста, веса, подсчет МРИ; увеличить частоту приемов пищи (5-6 раз в день – 2 завтрака, обед, полдник, ужин, прием пищи перед сном), увеличить потребление белковой пищи (творог, мясо, сливки, мороженое); применять высококалорийные «перекусы» — бутерброды, печенье с маслом, шоколад и др.); употреблять высококалорийные энергетические напитки (скандишейк, нутризон, нутридринк); соль употреблять по вкусу ребенка, иметь постоянно на столе солонку; в жаркую погоду, при повышении температуры тела пить минеральную воду; не рекомендуется – пища, богатая грубой клетчаткой и волокнами (бобовые, каши из цельного зерна, отруби, косточки, сухофрукты).
2. Лечебная физкультура (кинезитерапия, физиотерапия) проводится 1-2 раза в день, при обострении увеличить до 4-6 раз в сутки. Использование постурального дренажа, перкуссии и вибрации грудной клетки (клопфмассаж), стимуляция кашлевого рефлекса, рекомендуется занятие спортом: плавание, бег, езда на велосипеде, лыжи, верховая езда, волейбол, гольф, туризм, теннис). 3. Антибактериальная терапия (с учетом результатов, полученных при бактериологическом исследовании). 4. Муколитическая терапия (дорназа альфа). 5. Противовоспалительные средства с бронхолитическим эффектом (фенспирид). 6. Фармакотерапия недостаточности поджелудочной железы (микросферические капсулы панкреатин). 7. Витаминотерапия (Жирорастворимые витамины – A, D, E, K). 8. Лечение поражений печени (Адеметионин 10-12 мг/кг/сут, препараты УДХК 10-15 мг/кг/сут).
Вакцинация детей с МВ проводится вне обострения на фоне необходимой больному длительной бактериальной или иной терапии (кроме иммуносупрессивной), показана вакцинация против гриппа (ваксигрипп, инфлювак) и пневмококковой инфекции (пневмо-23, превенар). После перенесенной ОРВИ вакцинацию можно проводить через 2-3 недели после нормализации температуры. В поствакцинальном периоде пациенты должны быть ограждены от интеркуррентных заболеваний. Прививки желательно проводить летом, когда вакцинальный процесс переносится легче и меньше вероятность простудного заболевания.
Прогноз при МВ. В Великобритании, США, Австралии новорожденным с МВ гарантируется 40 лет жизни, в других развитых странах — в среднем 31, в России — 16 лет. Средняя продолжительность жизни этих больных в развитых странах равнялась в 1969 году 14 годам, в 1990 — 28 лет, в 1996 году — 31 год, в 2000 — 32 года, в РФ она была в 1997 году 16 лет, а в 2008 году – 35 лет. Низкие цифры продолжительности жизни и доли взрослых больных в России объясняется более поздним созданием специализированных центров, неадекватным лекарственным обеспечением, отсутствием системы организации и экономическим обеспечением легочной трансплантации больным МВ. Причиной смерти большинства больных является дыхательная недостаточность, реже печеночная недостаточность и прочие осложнения. Утяжеляют прогноз: присоединение синегнойной инфекции, низкие показатели веса и функции внешнего дыхания (ЖЕЛ ниже 40% и ОФВ 1 ниже 25 % от нормы).
Список литературы
1. Anderson, M.P. Demonstration that CFTR is chloride channel by alteration of its anion selectivity / M.P. Anderson, R.J. Gregory, S. Thompson // Science. — 2001. — Vol. 253. — P. 202-205.
2. Andersen, D.H. Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease/ D.H. Andersen // Am.J.Dis.Child. — 1938. — Vol. 56. — P. 344-399.
3. Anguiano, A. Congenital absence of the vas deference: a primary genital form of cystic fibrosis / A. Anguiano, R.D. Oates, J.A. Amon // J.Am.Med.Assoc. — 2008. — Vol. 267. — P. 1794-1797.
4. Atlas, A.B. Pancreatitis in young children with cystic fibrosis / A.B. Atlas, S.R. Orenstein, D.M. Orenstein // J.Pediatr. — 2007. — Vol. 120. — P. 756-759.
5. Canny, G.J. Pregnancy and cystic fibrosis/ G.J. Canny, M. Corey, R.A. Livingstone // Obstet. Gynecol. — 2007. — Vol. 77. — P. 850-853.
6. Carry, R. Implications of CFTR functions on the understanding of the relationship between genotype/ phenotype / R. Carry, M.D. Cutting // Pediatr. Pulmonol. — 2008. — Vol. 12. — P. 119-
7. Collins, F. Cystic fibrosis: molecular biology and therapeutic implications/ F. Collins // Science. — 2008. — V.256. — P.774-779.
8. Current recomendations for breastfeeding in Cystic Fibrosis Centers/ E. Luder, M. Kattan, G. Tanzer-Torres et al. // Am. J. Dis. Child. — 2007 — Vol.144. — P.1153-1156.
9. Dodge, J.A. Cystic fibrosis / J.A. Dodge, D.J.H. Brock, J.H. Widdicombe // Curr. topics. — 2006. — 370 p.
10. Height and weight in cystic fibrosis: a cross section study/ S. Morison, J.A. Dodge, T.J. Cole et al. // Arch. Dis. Child. – 2007. – Vol. 77. – Р.497-500.
11. Kerem, B. The molecular basis for disease variability in cystic fibrosis / B. Kerem, E. Kerem // Eur. J. Hum. Genet. – 2006. – Vol.4. — P.65-73.
12. Riordan, J.M. Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA / J.M. Riordan, J.M. Rominens, B. Kerem // Science. — 1989. — Vol. 245. — P. 1066-1073.
Источник Сибирский медицинский портал
Источник: krsk.sibnovosti.ru
О таком методе исследования, как «хлориды пота» я раньше несколько раз слышала мельком, но не вникала, не было надобности. И вот, когда мы с 9-месячным ребенком попали в больницу, нам назначили пройти этот метод.
Причина: частые обструкции. И это действительно так. На момент 9,5 мес это был уже третий обструктивный бронхит. Именно обструктивный бронхит, а не просто бронхит. Обструкция очень тяжело поддается лечению. Мы лечились неделю дома очень интенсивно, но лучше не становилось, пришлось ехать в стационар на капельницы. И если поначалу я думала, что дня три прокапаемся и поедем домой, то потом поняла, что надо сидеть до последнего, т.к. после трех дней капельниц нам назначили еще несколько процедур и исследований. Грех отказываться, когда это всё можно сделать бесплатно и по месту.
Когда я вникла в суть метода Гибсона-Кука (или, как его все называют, хлориды пота), мне, конечно, слегка поплохело. И именно тогда я подумала, что обязательно напишу отзыв об этом исследовании, даже когда еще не знала результаты. Хлориды пота помогают выявить муковисцидоз!!! Это очень и очень отвратное заболевание((
______________________________________________
Что такое муковисцидоз и почему я сильно испугалась, узнав, что нам нужно сдавать хлориды пота. Стоит ли сдавать хлориды пота.
Из названия понятно, что это что-то связанное с секретом, в смысле выделениями, секреторными выделениями организма.
Расскажу как я это понимаю, так как о болезни этой знала давно, но даже не думала, что придется пройти рядом. Это должны знать все родители, особенно те, у кого дети часто болеют.
В общем, муковисцидоз — это наследственное заболевание, им невозможно заразиться, оно передается только на генетическом уровне. Есть несколько форм муковисцидоза. Меня интересует бронхо-легочная. Есть еще кишечная (она точно проявляется довольно рано, буквально сразу после рождения) и еще какие-то две. Но самые распространенные — это кишечная и бронхо-легочная.
Один из симптомов бронхо-легочной формы муковисцидоза — это как раз повторяющиеся обструкции. При муковисцидозе постоянно выделяется мокрота, которая густеет и поражает дыхательные пути, воспаляя их. Люди с муковисцидозом недолго живут и эта недолгая жизнь держится на непростых медпрепаратах.
А теперь представьте мой ужас, когда нам очень настойчиво рекомендовали сдать хлориды пота. Я постаралась взять себя в руки и обозначить конкретно наши риски, чтобы понять стоит ли сдавать хлориды пота именно в нашем случае.
С одной стороны:
— действительно частые бронхиты с обструкцией, из которой ребенок тяжело выходит;
— самое неприятное — мой муж в детстве часто болел бронхитами и пневмониями! Потом перерос, но сам факт… муковисцидоз-то наследственное заболевание!
С другой стороны:
— с рождения-то все было нормально, первый обструктивный бронхит случился в 3 месяца, и с тех пор в 9 мес третья обструкция — часто, но не критично, тем более, что у маленьких детей такое часто случается, т.к. они не могу сами откашляться;
— это мой второй ребенок, а младшие дети болеют в основном больше, чем старшие, т.к. больше подвержены рискам, потому что когда в доме есть старший дошкольник или младший школьник, вирусы цепляются только так; то есть частые болезни скорее норма, чем исключение, как бы парадоксально это ни звучало, в смысле что это не значит обязательно скрытое тяжелое заболевание;
— ну и наконец если это таки муковисцидоз, то всяко лучше распознать гадость в раннем возрасте и бросить все силы на лечение.
В общем думаю исход понятен: хлориды пота — сдавать! Ни в коем случае не отказываться, тем более это почти бесплатно (почти — это значит очень символическая сумма за материалы), да и идти надо было просто со второго этажа на первый, а не одевать ребенка и тащить куда-то по улице.
__________________________________________________
Кому и когда стоит делать анализ на муковисцидоз (хлориды пота), а кому и когда нет смысла.
Если вы сидели-сидели и вдруг подумали «а вдруг у моего ребенка муковисцидоз, сдам как я тест», то расслабьтесь и не морочьте себе голову) Это такая гадость, что проявления точно будут и будут они в раннем возрасте.
Также я читала на форумах истории, как не очень компетентные доктора пугали переживающих мам муковисцидозом по совершенно глупым симптомам. А еще чаще, как эти не в меру переживающие мамы сами себя накручивали. Например, один из симптомов — это соленая кожа. Но если вы просто почувствовали соленость кожи у ребенка и больше ничего не беспокоит, то скорее всего малыш просто вспотел, а может вы разлили на него Аквамарис или физ. раствор))
Кому стоит сдать хлориды пота: детям, у которых частые бронхо-обструкции в раннем возрасте!
Я специально подчеркнула «раннем», потому что больные муковисцидозом, если это не лечить, живут мало.
Это мне объяснила заведующая аллергоотделением. Как раз в период, когда я с малышом попала в стационар с острым бронхитом, мой старший сын в это же время проходил плановое обследование в той же больнице в аллергоотделении. Он был там с папой, но я все равно каждый день ходила поговорить с доктором. Спросила у нее насчет хлоридов пота, рассказала, что малышу сдаем этот тест. Заведующая сказала, что 5-летнему этот анализ совсем не нужен, муковисцидоз диагностируется в раннем возрасте, и если мой старший сын болеет время от времени обструктивными бронхитами, то он просто ими болеет, тем более, что сейчас они стали реже. И если он дожил до 5 лет нормальным здоровым ребенком, то не стоит забивать себе голову и искать несуществующие проблемы).
______________________________________________
Как сдается тест на хлориды пота, как сдать хлориды пота маленькому ребенку
Это дело небыстрое. Вообще требуется сдать тест три раза, то есть три дня подряд. Но часто практикуется, что если первые два раза уже показали отрицательный результат, то третий можно не делать. Всё-таки дети маленькие, многие из них не сидят спокойно.
Расскажу, как сдаются хлориды пота. Делается это в физиотерапевтическом отделении.
1. Сначала вы с ребенком сидите в кабинке с прибором типа электрофореза. Ручку от кисти до локтя протирают спиртом, подключают электроды, заматывают черным полиэтиленом и так нужно сидеть 10 минут.
2. Когда это всё сняли, ручку не трогать, не прикасаться руками и одеждой. Ручку споласкивают каким-то раствором, прикладывают бумажку с реагентом, заматывают в пленку.
3. Далее прикладывают нагретый парафин, заматывают в несколько слоев тряпок, а сверху одеяло.
4. Так сидим 20 минут, чтобы место хорошо пропотело.
5. Всё это снимается, медсестра забирает бумажку с реагентом, которую хорошо пропитал пот за это время, кладет ее в баночку и несет в лабораторию.
6. Результат известен на следующий день.
К сожалению у меня не получилось сфотографировать весь процесс. Сами понимаете, делали бесплатно в городской больнице.
Что меня удивило: мой беспокойный, активный, постоянно выкрчивающийся и везде лезущий ребенок почему-то высиживал абсолютно спокойно.
Но все равно я бы посоветовала взять с собой телефон или планшет с мультиками, чтобы включить их когда нужно сидеть 20 минут в одеяле.
Как расшифровать результат, нормы хлоридов пота
Тут особо мудрствовать не нужно, всё просто и понятно:
Результаты потового теста: метод Гибсона-Кука (хлориды пота) норма – до 40 ммоль/л, пограничные значения – 60-80 ммоль/л, положительный – выше 80 ммоль/л.
У нас первый результат был 16, второй тоже16.
Можно было успокоиться и жить дальше спокойно. Что я и сделала. Чего и вам желаю, если вдруг возникнет надобность в таком анализе.
Напоследок хочу сказать, что есть вам врач предлагает сдать хлориды пота — стоит это сделать, если у вас ребенок раннего возраста. Анализ безболезненный, делается долго, но ничего сложного или сверхъестественного. Для меня три минуты взятия крови из вены этому ребенку стали кошмаром, тогда как полчаса, потраченные на хлориды пота — практически отдыхом)
____________________________________________________________________________
2 года на сайте и заработок 90-100 рублей в день: это может КАЖДЫЙ!
Чем выгодны сайту БОНУСЫ, на что писать, чтобы получить 50-100 р.
Вся правда об ОБЗОРАХ.
______________________________________________________________________________
Источник: irecommend.ru
