Лечение гемофилии

Гемофилия — врожденный геморрагический диатез, характе­ризующийся дефицитом в крови фактора свертывания VIII (гемофилия А), фактора свертывания IX (гемофилия В — болезнь Кристмаса), фактора свертывания XI (гемофилия С), что приводит к нарушению тромбопластинообразования и свертывания крови. Гемофилия А и В сцеплены с Х-хромосомой, наследуются по ре­цессивному типу, болеют мужчины, передатчицами болезни явля­ются женщины. Гемофилия С наследуются аутосомно, ею болеют лица обоего пола. Заболевание встречается очень редко.

Кровоточивость при гемофилии А и В обусловлена наруше­нием внутреннего механизма начального этапа свертывания крови из-за дефицита фактора VIII или IX, вследствие чего резко удли­няются время свертывания цельной крови и активированное пар­циальное тромбопластиновое время (АПТВ). Протромбиновое время, отражающее состояние внешнего механизма свертывания, и тромбиновое время (конечный этап) остаются в норме.

Среди больных гемофилией 85% составляют лица, страдаю­щие гемофилией А (дефицит антигемофильного глобулина или фактора свертывания VIII) и 15% — гемофилией В (дефицит фак­тора свертывания IX).

Лечебная программа:

1. Заместительная гемостатическая терапия.

2. Лечение десмопрессином.

3. Неспецифическая терапия геморрагического синдрома и ло­кальная гемостатическая терапия.

4. Лечение гемартроза и вторичного ревматоидного синдрома.

5. Лечение ингибиторной формы гемофилии.

6. Лечение глюкокортикоидами.

7. Реабилитационные мероприятия.

1. Заместительная гемостатическая терапия

Основным методом лечения гемофилии является замести­тельная терапия препаратами, содержащими фактор VIII (при ге­мофилии А) или фактор IX (при гемофилии В).

1.1. Заместительная гемостатическая терапия при гемофилии а

При гемофилии А вводятся внутривенно достаточные дозы гемопрепаратов, содержащих антигемофильный глобулин (фактор VIII). Такими препаратами являются антигемофильная плазма, криопреципитат, лиофилизированный концентрат фактора VIII.

Показания для заместительной терапии:

• кровотечение;

• острый гемартроз;

• гематомы;

• болевые синдромы, связанные с кровоизлияниями в различ­ные ткани;

• прикрытие хирургических вмешательств.

Антигемофильная плазма — это плазма, полученная от здоро­вого донора и замороженная не позднее чем через 3 ч после взя­тия крови. Один пластиковый мешок или флакон содержит 200 мл плазмы и 50 мл консерванта. Антигемофильную плазму сохраняют в замороженном состоянии при температуре -30 °С. Сухая антиге­мофильная плазма перед употреблением размораживается при комнатной температуре, затем разводится апирогенной дистилли­рованной водой или изотоническим раствором натрия хлорида до ‘/з-‘/2 исходного объема. Разовая доза антигемофильной плазмы 10-15 мл/кг массы тела, суточная доза составляет 30-50 мл/кг.

Антигемофильная плазма вводится внутривенно струйно, су­точная доза распределяется на 3 инъекции, выполняемые через каждые 8 ч в связи с коротким периодом полувыведения фактора VIII (6-8 ч). Антигемофильная плазма даже в максимальной безо­пасной дозе — 20 мг/кг массы тела вызывает повышение уровня фактора VIII лишь на 10-15% и на короткое время. Лечение ан­тигемофильной плазмой позволяет купировать большинство ост­рых гемартрозов, а также является достаточно эффективной мерой профилактики и купирования небольших кровотечений.

Гораздо более эффективны и надежны при гемофилии А кри­опреципитат и концентрат фактора VIII.

Криопреципитат — антигемофильный препарат, обогащенный фактором VIII. Это белковый концентрат, полученный из плазмы с помощью охлаждения (криоосаждения), в котором достаточно фактора VIII, фибриногена и фактора XIII, но мало альбумина и других белков, что позволяет вводить его в кровь больных в боль­ших количествах без опасности перегрузки кровообращения и оте­ка легких. Хранится в замороженном состоянии при температуре -30 °С. Объем криопреципитата в 10 раз меньше по сравнению с объемом антигемофильной плазмы, содержит 50% исходной кон­центрации фактора VIII. Криопреципитат содержит в среднем 87 ед. фактора VIII. За 1 ед. фактора VIII (как и любого другого фактора свертывания) принято содержание его в 1 мл нормальной плазмы (пул плазмы от большого числа доноров, в котором со­держание всех факторов свертывания составляет 100%).

Криопреципитат вводят внутривенно после предварительного размораживания в условиях комнатной температуры в дозах от 10 до 30-50 ед/кг в 1-2 внутривенных инъекциях в сутки.

Расчет необходимой дозы криопреципитата можно произве­сти следующим образом:

доза криопреципитата в ед.= (масса тела в кг х заданный уровень факто­ра VIII в %)/1.3.

3. С. Баркаган рекомендует производить подбор доз криопре­ципитата следующим образом:

• при умеренных острых гемартрозах, небольших кровотечени­ях, малых хирургических вмешательствах (например, удаление зуба) концентрацию фактора VIII следует поддерживать выше 10%, для чего вводят 15-20 ед. криопреципитата на 1 кг массы тела больного в сутки;

• при тяжелых гемартрозах, подкожных и межмышечных гема­томах, удалении нескольких зубов, полостных операциях, ор­топедических вмешательствах уровень фактора VIII поддер­живают выше 25-30%, для чего вводят Криопреципитат в дозе 35-40 ед/кг массы тела больного в сутки;

• кровотечения при больших травмах, макрогематурия, профуз-ные желудочно-кишечные кровотечения, травматичные опе­рации на легких, печени, тонзиллэктомия требуют концен­трации фактора VIII выше 40%, а в ряде случаев даже выше 50-60%, для чего суточную дозу криопреципитата повышают до 60-100 ед. на кг массы больного в сутки.

Названные дозы криопреципитата вводятся внутривенно струйно обычно в 1-2 приема.

Концентрат фактора VIII — высокоактивный препарат с большим содержанием фактора VIII и чрезвычайно низким со­держанием балластных веществ. Препарат хранится в обычном хо­лодильнике при температуре -4 °С, растворяется непосредственно перед применением в небольшом объеме апирогенной дистилли­рованной воды, которая имеется в упаковке.

Содержание фактора VIII в 1 флаконе составляет 250, 500, 1000 ед., что указано на этикетке. Методика применения концен­трата фактора VIII фактически такая же, как и криопреципитата.

При отсутствии антигемофильных препаратов в качестве за­местительной терапии для остановки кровотечений можно приме­нять прямые гемотрансфузии от донора больному, но нельзя пере­ливать кровь от матери больного, так как она передатчица болезни « уровень фактора VIII у нее в крови снижен.

Источник: StudFiles.net

Как работают гены и что такое генетические заболевания?

Рассмотрим понятие рецессивных и доминантных генов, поскольку это необходимо для дальнейшего понимания особенностей проявления гемофилии. Дело в том, что все гены подразделяют на доминантные и рецессивные. Как известно, каждый человек получает набор генов от обоих родителей – матери и отца, то есть имеет два варианта одного и того же гена. Например, два гена цвета глаз, два – цвета волос и прочее. При этом каждый из генов может быть доминантным или рецессивным. Доминантный ген проявляется всегда и подавляет рецессивный, а вот рецессивный проявляется – только когда он есть в обеих хромосомах – материнской и отцовской. Например, ген карих глаз – доминантный, а ген голубых глаз – рецессивный. Это значит, что если ребенок получит от матери ген карих глаз, а от отца – ген голубых, то родится он с карими глазами, то есть доминантный ген кареглазости проявится и подавит рецессивный ген голубоглазости. Чтобы ребенок родился с голубыми глазами нужно, чтобы и от матери, и от отца он получил два рецессивных гена голубоглазости, только в этом случае проявится рецессивный признак – голубые глаза.

Почему болезнь передается по женской линии, а болеют ею только мужчины?

Вернемся к гемофилии. Особенность гемофилии состоит в том, что женщины являются носителями данной патологии, а болеют мужчины. Почему это так? Ген гемофилии является рецессивным и находится в половой Х – хромосоме. Его наследование сцеплено с полом. То есть для его проявления необходимо наличие двух Х – хромосом с такой мутацией. Однако у женщины имеется две половые Х хромосомы, а у мужчины Х и Y – хромосомы. Посему у женщины должна быть мутация в обоих Х – хромосомах, чтобы проявилась болезнь – гемофилия. Однако такой факт невозможен. Почему? Когда женщина беременеет девочкой с мутациями в обоих Х – хромосомах, на 4 неделе беременности, когда начинается процесс образования собственной крови плода, происходит выкидыш, поскольку такой плод нежизнеспособен. Поэтому девочка может родиться только с мутацией в одной Х – хромосоме. А в этом случае болезнь не проявится, так как доминантный ген второй Х – хромосомы не даст проявиться рецессивному, ведущему к гемофилии. Поэтому женщины являются только носителями гемофилии.

У мальчиков же одна хромосома Х, а вторая Y, которая не содержит гена гемофилии. В этом случае при наличии рецессивного гена гемофилии в Х – хромосоме, в Y – хромосоме нет другого доминантного гена, чтобы подавить этот рецессивный. Поэтому у мальчика ген проявляется, и он болеет гемофилией.

Гемофилия у женщины – «викторианская болезнь»
В истории известен только один пример женщины, болевшей гемофилией – это королева Виктория. Однако у нее данная мутация произошла уже после рождения, поэтому данный случай уникален и является исключением, которое подтверждает общее правило. В связи с данным исключительным фактом гемофилию называют также «викторианской болезнью» или «царской болезнью».

Какие бывают виды гемофилии?

Гемофилия подразделяется на три типа А, В и С. При гемофилиях всех трех типов в крови нет необходимого количества белка, который называется фактором свертывания и обеспечивает свертывание крови, а также остановку кровотечения.
ких факторов свертывания всего 12. При гемофилии А в крови имеется недостаток фактора номер VIII, при гемофилии В – недостаток фактора номер IX, а при гемофилии С – фактора номер XI. Гемофилия типа А является классической и составляет 85% от всех видов гемофилий, на гемофилии В и С приходится, соответственно, 15% от общего числа всех случаев гемофилии. Гемофилия типа С стоит «особняком», так как ее проявления значительно отличаются от проявлений гемофилий В и А.Проявления же гемофилии А и В – одинаковы. Гемофилия С чаще всего встречается у евреев – ашкенази, причем могут болеть и женщины, а не только мужчины. На сегодняшний день гемофилия С вообще исключена из гемофилий, поэтому мы рассмотрим гемофилии А и В.

Что опасно для больных гемофилией?

Чем же проявляется гемофилия? Каковы ее признаки? Среди людей бытует мнение о том, что больной гемофилией должен оберегаться от малейших незначительных травм: порезов, укусов, царапин и прочее. Так как эти незначительные повреждения могут привести человека к смерти из-за кровопотери. Однако это явное преувеличение. Опасны для таких людей сильные травмы, сильные кровотечения, удаление зубов и хирургические операции. Конечно, не следует пренебрегать мерами безопасности – необходимо остерегаться ушибов, травм, порезов и т.д. Особенно опасными являются рваные раны. Особенно тщательно необходимо объяснить нормы поведения детям и подросткам, больным гемофилией, так как у детей и подростков высокая двигательная активность, много контактных игр, что может приводить к случайным травмам.

Врожденные и детские симптомы гемофилии

При наличии гемофилии А или В у ребенка с рождения выявляются такие симптомы:

1. образование гематом (синяков) на самых различных местах (под кожей, в суставах, во внутренних органах). Эти гематомы образуются вследствие ударов, ушибов, травм, падений, порезов и т.д.
2. кровь в моче
3. обильное кровотечение вследствие травмы (удаление зубов, хирургические операции)

У новорожденных детей, как правило, имеются гематомы на голове, ягодицах, развивается кровотечение из перевязанной пуповины. У детей во время прорезывания зубов также часто возникают кровотечения и кровоизлияния. В детском возрасте кровотечения из носа и рта возникают довольно часто. Причиной носовых и ротовых кровотечений служит прикусывание щеки, языка, ковыряние в носу и ранение слизистой носа ногтем и т.д. Травма глаза с последующим кровоизлиянием в глаз может привести к слепоте. Обращает на себя внимание тот факт, что данные симптомы особенно выражены в раннем возрасте, а по мере взросления человека они становятся менее выраженными. Однако, главное свойство – основной симптом – склонность к кровотечениям, конечно, остается.

Когда развивается кровотечение у больных гемофилией?

Для больных гемофилией характерно развитие кровотечения не только сразу после травмы, но и через некоторый промежуток времени развитие повторного кровотечения. Такое повторное кровотечение может развиться и через несколько часов, и через несколько суток. В силу данных причин, если больному гемофилией необходима операция или удаление зуба, то необходимо тщательно подготовить человека к операции и проводить ее только в случае крайней необходимости.Длительные кровотечения способствуют также формированию постгеморрагических анемий.

В каких областях чаще бывают кровоизлияния у больных гемофилией?

Частота кровоизлияний в суставы при гемофилии доходит до 70%, частота образования подкожных гематом (синяков) – 10-20%. И наиболее редко при гемофилии происходят кровоизлияния в центральную нервную систему и желудочно – кишечные кровотечения. Гематомы преимущественно локализуются в тех местах, где мышцы испытывают максимальную нагрузку – это мышцы бедер, спины и голени. Если человек использует костыли, то появляются гематомы и в подмышечных впадинах.

Гематомы для больных гемофилией обычное дело

Гематомы больных гемофилией напоминают опухоль по внешнему виду и рассасываются в течение длительного промежутка времени, который составляет до 2 месяцев.Иногда, когда гематома долго не рассасывается, может возникнуть необходимость ее вскрыть. При образовании обширных гематом возможно сдавливание окружающих тканей и нервов, что приводит к нарушениям чувствительности и движений.

Гемоартроз – частое проявление гемофилии

Кровотечение в суставы – это наиболее специфический для гемофилии симптом. Кровоизлияния в суставы являются причиной формирования у больных гемофилией заболеваний суставов – гемоартрозов. Данное поражение суставов приводит к заболеваниям всей опорно – двигательной системы, и, как следствие, к инвалидности. Гемоартроз развивается наиболее быстро у больных с тяжелыми формами гемофилии, иными словами, чем тяжелее протекает гемофилия – тем быстрее у человека развивается гемоартроз. Первые признаки гемоартрозов развиваются к 8 – 10 годам. При тяжелой форме гемофилии кровоизлияния в суставы происходят самопроизвольно, а при легком течении – вследствие травм.

Кровь в моче, заболевания почек при гемофилии

Гематурия (кровь в моче) может протекать бессимптомно или сопровождаться острой болью, приступом почечной колики, которая возникает при прохождении сгустков крови по мочевыводящим путям. У больных гемофилией могут развиваться такие заболевания почек как пиелонефрит, гидронефроз и капиллярный склероз.

Какие лекарства нельзя принимать больным гемофилией?

Больным гемофилией категорически противопоказаны препараты, снижающие свертываемость крови, такие как ацетилсалициловая кислота (аспирин), бутадион и т.д.

Признаки гемофилии у новорожденных

Если у новорожденного ребенка долго не останавливается кровотечение из пуповины и имеются гематомы на голове, ягодицах и промежности, необходимо сдать анализы на наличие гемофилии. К сожалению, предсказать рождение ребенка с гемофилией на сегодняшний день невозможно. Существуют методы пренатальной (дородовой) диагностики, но они не являются широко распространенными ввиду их сложности. Если в семье у мальчика имеется гемофилия, то его сестры являются носителями гена гемофилии и у них могут родиться дети, больные гемофилией. Поэтому семейный анамнез имеет огромное значение в прогнозе рождения детей, которые могут страдать данным заболеванием.

Диагностика гемофилии

Для диагностики гемофилии используют такие лабораторные методы:

1. определение количества факторов свертывания в крови
2. определение времени свертывания крови
3. количество фибриногена в крови
4. тромбиновое время (ТВ)
5. протромбиновый индекс (ПТИ)
6. международное нормализованное отношение (МНО)
7. активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ)
8. микст – АЧТВ

При наличии гемофилии отмечается увеличение свыше нормальных значений следующих показателей: времени свертывания крови, активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ), тромбинового времени (ТВ), международного нормализованного отношения (МНО). Также наблюдается уменьшение ниже нормальных значений протромбинового индекса (ПТИ), но нормальные значения микст – АЧТВ и количества фибриногена. Основным показателем, характеризующим гемофилию А и В является уменьшение концентрации или активности факторов свертывания в крови, VIII– при гемофилии А и IX – при гемофилии В.

Лечение гемофилии

Данное заболевание является неизлечимым, его можно только контролировать и проводить поддерживающую терапию. Для этого людям, страдающим гемофилией, вводят растворы фактора свертывания, которого у них в крови не достаточно. В настоящее время данные факторы свертывания получают из крови доноров, или крови специально выращиваемых животных. При правильном лечении продолжительность жизни больных гемофилией не отличается от продолжительности жизни людей, не страдающих данной патологией. Однако в связи с тем, что препараты для лечения гемофилии изготавливают из крови доноров, то больные гемофилией находятся в группе риска по таким опасным заболеваниям как СПИД и гепатит.

Автор: Наседкина А.К.
 

Источник: www.polismed.com

Что такое гемофилия

Гемофилия — это врожденное генетически обусловленное нарушение свертываемости крови, проявляющееся спонтанными или вызванными кровотечениями в суставы, мышцы и внутренние органы. Встречается редко — на 100 000 человек в среднем рождается 15 больных гемофилией.

Гемофилия — болезнь мужчин из-за отсутствия у них доминантной Х-хромосомы, которая у женщин подавляет дефектную рецессивную Х-хромосому. За 150 лет наблюдений выявлено менее 100 случаев гемофилии у женщин: мутация в их рецессивной Х-хромосоме произошла уже после рождения.

Дефект рецессивной Х-хромосомы приводит к нарушению выработки фактора свертываемости крови VIII (FVIII) или фактора свертываемости крови IX (FIX). При дефиците FVIII развивается гемофилия типа А (встречается в 85% случаев); при дефиците FIX — гемофилия типа В. Снижение активности факторов более, чем в 2 раза в сравнении с нормой проявляется нарушением свертываемости крови (коагулопатией), что удлиняет время и, следовательно, объем кровотечения. При тяжелой гемофилии (активность одного из факторов ниже 1%) кровотечение не останавливается часами, что приводит к тяжелой анемии; без экстренного врачебного вмешательства может закончиться смертью пациента.

Для диагностики гемофилии гематолог определяет активность FVIII и FIX в крови, а также показатели свертываемости крови. Для исследования места кровоизлияния (суставы, мышца, внутренние органы, головной мозг, пр. применяют УЗИ, компьютерную томографию (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ).

Основной современный метод лечения — систематическое внутривенное введение дефицитных факторов свертываемости. Стоимость препаратов факторов свертываемости высока, однако во всех цивилизованных странах мира пациенты получают эти препараты бесплатно. В таких случаях прогноз при гемофилии благоприятный — средняя продолжительность жизни существенно не отличается от таковой у людей без гемофилии.

Причины гемофилии

Гемофилия типа А возникает из-за генетически обусловленного нарушения выработки печенью фактора свертываемости FVIII. Гемофилия типа В — из-за нарушения выработки фактора свертываемости FIX. В результате замедляется или полностью тормозится процесс свертывания крови — время кровотечения удлиняется или кровотечение вовсе не останавливается.

Кровотечения при гемофилии бывают спонтанные или вызванные.

Спонтанные кровотечения возникают без видимых причин, и, по мнению ученых, обусловлены повышенной проницаемостью и ломкостью сосудов.

Вызванные кровотечения возникают в результате:

• удаления зуба;
• планового и экстренного хирургического вмешательства;
• внутримышечных инъекций;
• пореза;
• тупой травмы;
• родовой травмы у новорожденных мальчиков;
• острого и хронического заболевания: язвенной болезни, колите, миоме матки, геморрагическом инсульте, легочной форме туберкулеза, онкологических заболеваниях, пр.

Неправильно полагать, что любое незначительное кровотечение, типа царапины или пореза пальца может привести к смерти пациента.

Симптомы гемофилии

Ведущее проявление болезни при гемофилии типа А и типа В — затяжное кровотечение.

В зависимости от активности факторов свертываемости крови течение гемофилии делят на 3 формы:

• легкая — активность фактора свертывания 6-39%. Затяжное кровотечение возникает только после серьезной травмы и хирургической операции;
• средняя — активность фактора свертывания 1-5%. Возможны спонтанные кровотечения. Затяжное кровотечение возникает после серьезной травмы и хирургической операции;
• тяжелая — активность фактора свертывания менее 1%. Отмечаются спонтанные кровотечения и любые вызванные кровотечения.

Тяжелая форма течения гемофилии встречается у 65% пациентов.

Затяжные кровотечения делят на:

• тяжелые: в суставы (гемартроз), мышцы и мягкие ткани, слизистые ротовой полости, носа, мочевыделительной системы, пр;
• жизнеугрожающие: в ЦНС (головной и спинной мозг), желудок и кишечник, горло и шею, забрюшинная гематома, пр.

Клинические признаки гемофилии типа А и гемофилии типа В одинаковы.

Симптомы гемофилии определяются локализацией кровотечения. При затяжном кровотечении независимо от локализации формируется анемия.

Кровоизлияние в суставы (гемартроз) — самое частое кровотечение при гемофилии (в среднем 80% случаев кровотечений). Как правило, поражаются крупные суставы: коленные, голеностопные, локтевые. Симптомы: боль в покое и при движении, увеличение объема, отек, припухлость сустава, ограничение подвижности. Гемартроз осложняется выпадением фибрина в полость сустава с развитием спаек (контрактуры сустава), необратимо ограничивающих его подвижность.

Кровотечение в мышцы — 15% случаев. Чаще всего поражается подвздошно-поясничная мышца. Симптомы: гематома, распирающая боль в месте гематомы, увеличение объема, отек, припухлость, нарушение функции. При инфицировании гематомы может развиться ее нагноение и даже сепсис.

Кровотечение в ЦНС — 2% случаев. Проявляется в виде геморрагического инсульта, субарахноидального кровоизлияния, признаков менингита, пр.

Гемофилия у детей

При тяжелой форме гемофилии кровоизлияния случаются уже на первом году жизни, в том числе сразу после родов (мозговые гематомы, кровотечения в мышцы и мягкие ткани после инъекций, массажа, кровотечение из пупочного канатика, пр.). После 6-ти месяцев преобладают кровотечения в слизистые ротовой полости, гемартрозы.

Диагностика гемофилии

Болезнь диагностирует гематолог, детский гематолог. Вначале врач тщательно опрашивает пациента, пытаясь выявить случаи затяжных кровотечений при удалении зубов, ранах, травмах, пр. Затем врач осматривает пациента, выявляет гематомы на теле, слизистых.

Следующий этап — лабораторное коагулологическое исследование. Гематолог вначале определяет время кровотечения, активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ), протромбиновое время (ПВ), тромбиновое время (ТВ), концентрацию фибриногена, пр.

При увеличенном времени свертывания крови и АЧТВ проводят определение активности FVIII и FIX, а также определение специфического ингибитора к сниженному фактору.

Важно своевременно диагностировать кровоизлияния в суставы и внутренние органы, а также выявлять их объем. Для этого применяют УЗИ, рентгенографию, КТ, МРТ и эндоскопические методы.

Лечение гемофилии

Пациента с гемофилией наблюдает и лечит группа специалистов: гематолог (детский гематолог), терапевт (педиатр), семейный врач, ортопед, стоматолог, физиотерапевт, психотерапевт (психолог). Гематолог, стоматолог и ортопед обследуют пациента 2 раза в год. Любое оперативное вмешательство, включая удаление зуба, должно быть предварительно согласовано с гематологом.

Основа лечения — пожизненная заместительная терапия препаратами факторов свертывания крови, которые пациенты самостоятельно принимают в домашних условиях (препарат всегда должен быть под рукой), получив предварительный инструкции гематолога.

Для остановки кровотечений также используют концентрированные препараты FVIII или FIX.

После остановки кровотечения требуется этапное лечение кровоизлияний для предупреждения осложнений, в частности, контрактуры суставов после гемартроза включающее обезболивающие, рассасывающие препараты, физиотерапию и даже оперативное вмешательство.

Источник: botkin.pro

Причины возникновения гемофилии

Заболевание генетическое, возникает из-за нарушения одного гена в хромосоме Х.  Такие больные после частых кровоизлияний подвержены инвалидности.

От болезни страдают мужчины, но случаи заболевания у женщин так же зафиксированы, носителем болезни является женщина, которая передаёт её по мужской линии, сама женщина от болезни не страдает. Если болезнь наблюдается в семье это ещё не значит, что все мужчины будут больны ею, только около половины сыновей носителей будут больны гемофилией.

Учёные выделяют три типа гемофилии А, В, С:

• тип А бывает при недостаточности белка 8 фактора в крови (встречается у 80-85% больных);
• тип В недостаточность 9 фактора плазмы;
• гемофилия С недостаточность 11 фактора в крови, крайне редкая форма, болеют как мужчины, так и женщины.

Симптомы болезни

Симптомы заболевания типичны. Болезнь проявляется как у детей, так и у взрослых. Новорожденные подвержены кровотечениям в перевязанную пуповину, кровоизлияниям под кожу.

У совсем маленьких возможны кровотечения, в период прорезывания зубов. Чаще всего болезнь проявляется, когда ребёнок активно учится ходить и получает мелкие травмы при падениях.

Симптомы гемофилии включают болезненные кровоизлияния в суставы, могут сопровождаться высокой температурой, чаще всего страдают суставы коленей, локтей, голеностоп, суставы плеча, тазобедренные, кистей и стоп страдают меньше. Излитая кровь со временем рассасывается, а функция сустава возобновляется. Опасным может стать кровоизлияние в костную ткань, оно может привести к некрозу.

Следующий симптом – это обширные кровоизлияния, они могут легко проникать в ткани, излитая кровь долгое время остаётся жидкой, поэтому способна сдавливать нервные окончания или перекрывать крупные артерии. Это приводит к сильным болям, при сложных случаях к параличу или гангрене.

Ещё симптомом являются интенсивные кровотечения слизистой носа, полости рта, дёсен, бывают из почек, желудочно — кишечного тракта.  У таких больных с осторожностью должны проходить различные медицинские манипуляции (внутримышечные инфекции). Возникшие кровотечения из слизистой оболочки гортани могут нарушить функцию дыхания.

Нужно быть осторожным при удалении зубов, эти манипуляции должен проводить опытный доктор.

Излияние крови в мозг очень опасно, оно может способствовать серьёзным нарушениям ЦНС, не исключён летальный исход. Симптомом могут быть кровотечения, которые начинаются через 6-12 часов после получения травмы.

Диагностика и лечение заболевания

При диагностике заболевания изучают анамнез семьи, свёртываемость крови, снижение уровня 8 и 9 факторов. Тест генерации тромбопластина помогает определить форму гемофилии. У носителей гемофилии часто диагностируют сниженный уровень фактора крови. Измеряя уровень активности фактора 8, 9 в процентах к нормальной активности в крови можно диагностировать тяжесть заболевания.

• у беременных женщин наблюдается 200% — это самый высокий уровень;
• нормальный уровень активности факторов 8, 9 — 50%-200%;
• у трети носителей уровень активности 25-49%, это нижний предел нормы или чуть ниже;
• лёгкая форма гемофилии наблюдается при 6-24%, кровотечение не характерно при лёгкой травме;
• тяжёлая форма гемофилии характерна для тех, у кого активность меньше 1%.

Диагностику болезни проводит доктор.

При диагностированном заболевании рекомендуют ряд действий для его лечения. Полностью вылечить заболевание невозможно, оно классифицируется как неизлечимое. Всё же такие люди могут вести нормальный образ жизни при условии полноценного и правильного лечения, постоянного ухода.

Современная медицина предлагает лечение с помощью введения недостающего фактора свёртываемости крови. Пациенты могут получать лечение дома, проделав нужные манипуляции самостоятельно после консультации врача. Лечение современными препаратами снижает возможность заражения такими болезнями как СПИД или Гепатит, эти препараты не содержат белков человеческого происхождения. При лечении лекарства преимущественно дают внутрь или вводят в вену, внутримышечные инфекции способны привести к кровоизлияниям.

Лечение народными средствами

Чтобы поддержать организма больного можно использовать народные средства лечения. Пациент должен ограничивать продукты, содержащие витамин Е, не употреблять рыбий жир. Такое питание увеличивает риск кровотечения. Витамин К очень полезен для таких пациентов, он нормализует свёртываемость крови, перед приёмом витамина следует проконсультироваться с доктором.

Исследования пользы трав в отношении болезни ещё не велось, но врачи рекомендуют использовать чернику, ягоды боярышника, крапиву, тысячелистник, как вяжущие средства и для укрепления сосудов.

Пациент должен избегать растений, усиливающих кровотечения, к ним относятся чеснок, имбирь, куркума, женьшень, гинкго.

Народные рецепты

• Берём 3 столовых ложки травы пастушьей сумки заливаем 2 стаканами кипятка, оставьте в термосе на 4 часа, после процедите, принимаем по пол стакана 4 раза перед едой.
• Настой из луковой герани тоже будет полезным. Берём 2 чайных ложки луковой герани, заливаем 2 стаканами воды, настой должен стоять 8 часов, принимать нужно маленькими глотками в течении дня.
• Можно 1 ст. ложку корня шалфея кипятить 15 минут в 1,5 стакана воды, принимаем по столовой ложке до еды 3-4 раза.

Профилактика в домашних условиях

Всем известно, что болезнь относится к категории неизлечимых, но поддерживать состояние больного ребёнка или взрослого возможно. Каждый такой пациент должен находиться на учёте у доктора, родители и окружающие больного люди должны уметь оказать первую помощь при необходимости. Для лечения необходимо вовремя вводить недостающий элемент свёртываемости крови, это поможет своевременно остановить кровотечение. Рацион питания должен состоять из полезных такому больному продуктов, он должен содержать витамины, соли кальция и фосфора.

В развитых странах таких пациентов приучают к занятиям спортом, это помогает укрепить мышцы, сосуды, тем самым уменьшая интенсивность кровотечений. Детям не рекомендуют заниматься физическим трудом, во избежание получения травмы, родители должны ориентировать своего малыша к умственному труду.

Источник: vrachvdome.ru