Болезнь виллебранда лечение



Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда – это разновидность геморрагического диатеза, которая передается по наследству. Характеризуется заболевание повышенной кровоточивостью, развивающейся на фоне дефицита плазменного фактора Виллебранда. При этом страдает вся система гемостаза в целом. Фактор свертывания крови VIII подвергается распаду, кровеносные сосуды расширяются, проницаемость их стенок повышается. Все это ведет к тому, что у человека возникают частые спонтанные кровотечения, при этом локализуются они в самых различных местах и имеют различную интенсивность.

Гемостаз обусловлен нормальным функционированием свертывающей и противосвертывающей системы. Если нарушается целостность сосудистой стенки, развивается кровотечение, которое будет продолжаться до тех пор, пока не активизируются противосвертывающие компоненты крови. В результате их работы в крови формируется сгусток (тромб), который перекрывает образовавшийся просвет и способствует прекращению кровотечения. В этом процессе активное участие принимают плазменные факторы. Если в крови не хватает хотя бы одного из них, процесс формирования тромба будет нарушен.


Фактор Виллебранда представляет собой протеиновый компонент, входящий в состав крови и обеспечивающий адекватную работу системы гемостаза. Если его вырабатывается в недостаточном количестве, то это влечет за собой сбои в процессе коагуляции. Фактор Виллебранда является белком, который обеспечивает прилипание тромбоцитов к поврежденной сосудистой стенке. Вырабатывается VIII фактор в эндотелиоцитах. Болезнь Виллебранда передается по наследству от родителей детям. Чаще от данного нарушения страдают женщины.

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда также называют ангиогемофилией. Именно этот термин максимально отражает суть патологии, однако употребляют его редко.

В прошлые годы люди, которые страдали от болезни Виллебранда, уже в раннем возрасте становились инвалидами, продолжительность их жизни была коротка. Сейчас больные с таким диагнозом способны прожить практически полноценную жизнь, они могут работать, заниматься спортом.

Содержание:

Классификация болезни Виллебранда

Классификация болезни Виллебранда

В зависимости от характера течения заболевания, различают следующие его типы:

  1. Первый тип болезни, который является самым распространенным. В этом случае наблюдается снижение уровня фактора Виллебранда, но в незначительных количествах. Поэтому работа свертывающей системы крови нарушается, но не слишком сильно. Человек с таким типом болезни чувствует себя удовлетворительно. Возможно развитие кровотечения, которое с трудом поддается остановке, но манифестирует оно во время оперативного вмешательства или во время стоматологических процедур, а не само по себе. У таких людей синяки появляются даже от незначительного нажатия на кожу.

  2. Второй тип болезни, при котором уровень фактора Виллебранда в крови не снижается, но нарушается структура самого вещества. При воздействии на организм факторов-провокаторов возможно развитие внезапного кровотечения, которое может быть весьма интенсивным.


  3. Третий тип болезни Виллебранда является самой тяжелой патологией. В крови больного полностью отсутствует VIII фактор свертываемости, что влечет за собой микроциркуляторные кровотечения и накопление крови в полостях суставов.

  4. Тромбоцитарный тип болезни Виллебранда – это патология, которую следует рассмотреть отдельно. При этом в организме человека происходит мутация гена, которая отвечает за тромбоцитарный рецептор фактора Виллебранда. Он высвобождается из активных тромбоцитов и не дает им нормально слипаться и крепиться к сосудистой стенке.

Очень редко у людей диагностируется приобретенная форма болезни, которая развивается не с рождения, а на фоне появления в крови аутоантител к собственным тканям. Стать пусковым фактором могут перенесенные инфекции и стрессы, полученные травмы. Такой тип болезни Виллебранда чаще всего развивается у людей, страдающих аутоиммунными патологиями, раковыми опухолями, болезнями щитовидной железы.

Причины развития болезни Виллебранда

Причины развития болезни Виллебранда


Болезнь Виллебранда характеризуется нарушением свертываемости крови, что является важнейшим звеном системы гемостаза. При этом фактора свертываемости крови, который носит название фактора Виллебранда, в организме не хватает, либо он имеет ряд структурных нарушений. Это приводит к несостоятельности свертывающей системы крови, так как тромбоциты утрачивают способность к нормальной агрегации и адгезии.

Болезнь Виллебранда – это генная патология. Хотя поражать заболевание может как мужчин, так и женщин, представительницы слабой половины человечества от данного нарушения страдают чаще.

Иногда болезнь Виллебранда имеет настолько легкое течение, что человек даже не подозревает о ее наличии. Кровотечение (если оно возникает) при этом будет локализовано в области матки, кожи или желудочно-кишечного тракта, то есть в тех органах, которые имеют развитую капиллярную сетку.

Если у человека первая группа крови, то патология может иметь тяжелое течение. Ингода даже обычное носовое кровотечение может заканчиваться весьма плачевно

Симптомы болезни Виллебранда

Симптомы болезни Виллебранда

Если кровотечение развивается у здорового человека, то в место повреждения сосуда направляются тромбоциты, которые слипаясь друг с другом, закупоривают имеющуюся рану. У людей с болезнью Виллебранда такой процесс происходит с нарушениями.


Главным симптомом заболевания выступают именно кровотечения. Спровоцированы они могут быть оперативным вмешательством, удалением зуба, полученной травмой. Во время кровотечения состояние человека ухудшается, кожные покровы бледнеют, голова начинает кружиться, может снизиться артериальное давление. Симптоматика будет ухудшать быстро, если кровотечение обширное и интенсивное.

Дети с болезнью Виллебранда страдают от геморрагического диатеза, который особенно остро проявляется после перенесенной ОРВИ. Организм, который подвергается интоксикации, реагирует на это повышением проницаемости сосудистых стенок, что грозит развитием спонтанного кровотечения.

Полностью вылечить болезнь Виллебранда невозможно. Патология имеет волнообразное течение, с периодами затишья и обострения.

Симптомы болезни Виллебранда можно выделить следующие:

  • На фоне приема нестероидных противовоспалительных препаратов часто наблюдается кровотечение ЖКТ. Также его развитию способствует лечение дезагрегантами. Кровоточат геморрагические узлы и язвенные поражения слизистой оболочки желудка и кишечника. На кровотечение органов пищеварения указывает темный кал, который принимает дегтеобразную консистенцию. При этом его цвет становится практически черным. Также у больного может наблюдаться рвота с кровью.

  • Гемартроз – это кровоизлияние в полость сустава. Человек испытывает болезненные ощущения в соответствующей области, функции сустава ограничены, кожа вокруг него отекает. Если кровотечение не остановить, то отечность будет увеличиваться, мягкие ткани приобретут синюшный оттенок, станут напряженными и тугими. Кожа в месте поражения будет горячей на ощупь.


  • Кроме геморрагического синдрома у людей с болезнью Виллебранда могут возникать признаки мезенхимальной дисплазии. При этом кровотечения будут иметь определенную локализацию, случаться в этих местах они начнут регулярно.

С течением времени симптомы заболевания могут видоизменяться. Периодически человек чувствует себя абсолютно здоровым, так как признаки патологии отсутствуют вовсе. Многие люди с диагнозом «болезнь Виллебранда» вовсе не испытывают какого-либо дискомфорта от данной патологии. В то же время другие пациенты постоянно страдают от регулярных кровотечений, которые несут смертельную угрозу. Качество жизни таких больных будет страдать с самого рождения. Кровотечения могут быть настолько интенсивными, что для их остановки требуется обращение в стационар.

Симптомы болезни Виллебранда легкой степени тяжести:

  • Носовые кровотечения, которые повторяются достаточно часто.

  • Менструальные кровотечения у женщин отличаются обильными выделениями.

  • На коже появляются синяки, даже при незначительных ее повреждениях.

  • На коже часто образовываются петехии.

  • В месте полученных травм формируются обширные гематомы.


Если болезнь имеет тяжелое течение, то это будет сопровождаться следующими симптомами:

  • Присутствие крови в моче. При этом человек будет испытывать боль в поясничной области, страдать от дизурических расстройств.

  • После незначительного ушиба на коже человека будут появляться большие синяки. Геморрагии сильно отекают, оказывают давление на нервные окончания, что отзывается болью.

  • Частые кровоизлияния в суставные полости.

  • Длительные и непрекращающиеся кровотечения из десен.

  • Кровотечение из носа и носоглотки, которое может приводить к обструкции бронхов.

  • Кровоизлияния в головной мозг. Эта ситуация опасна летальным исходом.

При тяжелом течении болезни Виллебранда, ее симптомы имеют схожесть с гемофилией.

Диагностика

Диагностика


Болезнь Виллебранда выявить достаточно сложно. Чаще всего ее диагностируют у подростков. Чтобы выставить верный диагноз, врач должен подробно изучить семейный анамнез, тщательно опросить больного. Наличие геморрагического синдрома и отягощенная наследственность позволяют заподозрить данную патологию.

Чтобы подтвердить подозрения, доктор назначит пациенту следующие диагностические мероприятия:

  • Все молодые пары, которые планируют беременность, но при этом находятся в группе риска, обязательно должны пройти генетические тесты, направленные на выявление мутированного гена.

  • Кровь пациента исследуют на активность фактора Виллебранда, осуществляют исследование его качественных и количественных характеристик.

  • Выполняют коагулограмму крови и общий анализ крови.

  • Для обнаружения гемартрозов показано рентгенологическое исследование суставов, либо проведение их МРТ и артроскопии.

  • Внутреннее кровотечение может быть обнаружено с помощью УЗИ исследования, а также при проведении лапароскопии.

  • Выполняют анализ кала на скрытую кровь.

  • Также возможно проведение пробы жгута и щипка.


Лечение болезни Виллебранда

Лечение болезни Виллебранда

Терапией болезни Виллебранда занимается гематолог. Следует заранее настроиться на то, что полноценного выздоровления добиться не удастся, так как вызывают патологию генные аномалии. Однако улучшить качество жизни пациентов вполне реально.

Базируется лечение на заместительной трансфузионной терапии, это позволяет нормализовать работу всех ступеней гемостаза. Пациентам назначают гемопрепараты в которых содержится фактор Виллебранда. Это может быть криопреципитат или антигемофильная плазма. Такое лечение дает возможность повысить продукцию фактора VIII в организме больного.

  • Если у человека развивается незначительное кровотечение, то попытаться его остановить можно с помощью жгута и гемостатической губки. Также хорошо препятствует кровопотере обработка раны тромбином.

  • Чтобы остановить кровотечение, пациенту могут быть назначены такие препараты, как: антифибринолитики, гормональные пероральные контрацептивы, Десмопрессин.

  • На раневую поверхность, которая кровоточит, может быть наложен фибриновый гель.

  • Гипсовая лонгета накладывается на конечность с пораженным суставом (при развитии гемартроза). Обязательно нужно придать суставу возвышенное положение. Когда кровоизлияние будет остановлено, пациенту назначают УВЧ. Больной сустав нужно ограничить в нагрузках. Если состояние пациента тяжелое, то ему назначают пункцию с откачиванием крови.


Десмопрессин – это препарат, который назначают для лечения болезни Виллебранда 1 и 2 типа. Прием этого лекарственного средства стимулирует организм на продукцию фактора VIII. Препарат можно использовать как в форме назального спрея, так и в виде инъекций. Если терапия не приносит желаемого успеха, то больному назначают переливание плазменного концентрата недостающего фактора.

Транексамовая кислота и Аминокапроновая кислота являются препаратами-антифибринолитиками. Их вводят внутривенно, либо принимают внутрь. Эти лекарственные средства назначают при повторяющихся маточных кровотечениях, носовых и желудочно-кишечных кровотечениях.

Если болезнь имеет неосложненное течение, то возможно использование препарата Транексам. В сложных случаях Транексам комбинируют с Этамзилатом или Дициноном.

Источник: www.ayzdorov.ru

Что это такое болезнь Виллебранда?

Болезнь Виллебранда это гематологическое нарушение, которое передается по наследству, и проявляет себя внезапными кровоточащими ранами.

Гемостаз в организме обеспечивается адекватной функциональностью системы свертывания плазмы крови, и гемостаз является защитной функцией организма. Если повреждена кровеносная артерия, тогда возникает кровотечение, а также происходит активация гемостаза.

Посредством активации плазменного кровяного фактора происходит работа всей системы свертывания крови агрегация тромбоцитов формирует сгусток из плазмы крови, который запечатывает дефект в сосуде и кровотечение останавливается.

Если повреждено хотя бы одно звено данной цепи системы гемостаза, тогда происходит отклонения в правильной его работе.

Болезнь виллебранда

Болезнь виллебранда

Что такое фактор Виллебранда?

Это белок, имеющий свою специфику в системе гемостаза. Дефицит данного белка, или же полное его отсутствие, приводит к отклонениям в работе коагуляционных процессов. Этот белок, является гликопротеином мультимерного типа, носитель VIII фактора.

Работа ФБ заключается в том, чтобы обеспечить адгезию для тромбоцитов и прикрепить тромбоциты к стенке артерии в месте ее повреждения. Болезнь Виллебранда передается генетически и чаще всего бывает по женской линии.

ангиогемофилия

Название данной болезни это ангиогемофилия.

В этом названии суть протекающих процессов при приступе данной патологии. Это название в современной медицине очень редко применяется.

Классификация БВ

Болезнь Виллебранда делится на типы. Их 3:

Тип № 1 недостаток фактора фон Виллебранда в составе плазмы крови. Данный дефицит приводи к пониженной активности в работе VIII фактора, и происходит нарушение в агрегации молекул тромбоцитов.

Эта форма патологии является классической и самая распространённая.

Патология блокирует синтезирование данного фактора в клетках эндотелии артерий. Свёртываемости не меняется, больные не ощущают болезненной симптоматики.

Проявление болезни происходят в виде синяков на теле от не сильных ударов, а также кровотечения проявляются после стоматологических хирургических процедур и оперативного вмешательства в организм.

Тип № 2 фактор Виллебранда в плазме крови в пределах нормативного объема, только его структура видоизменена. На проявления болезни влияют различные факторы-провокаторы.

Проявляется патология в виде внезапных кровотечений в различной степени их интенсивности и с разной локализацией.

Тип 3 это тяжелая стадия развития болезни, которая характеризуется отсутствием ФВ в составе плазмы крови, полностью.

Это довольно редкое проявление болезни, при котором кровь скапливается в полостях суставов.

Отдельный тип болезни это тромбоцитарный вид патологии. Это происходит от матирования гена, который отвечает за работу тромбоцитарного рецептора ФВ. Тромбоцитарный ФВ выходит из активных молекул тромбоцитов и обеспечивает агрегацию данных тромбоцитов.

Разделение второго типа патологии по особенностям нарушений в функциональности, позволило выделить подвиды болезни:

  • Подвид типа № 2 2А,
  • Подвид второго типа 2В,
  • Подтип 2М,
  • Также 2

Учеными доказано, что от данных подвидов второго типа зависит:

  • Тип болезни фон Виллебранда, который имеет наследственную генетическую линии,
  • Индекс снижения в составе плазмы крови фактора фон Виллебранда,
  • Стадия мутирования наследственных генов,
  • Степень выражения синдрома геморрагического характера.

Также существует довольно не распространённая форма болезни это патология приобретённого характера. Появляется она в организме с появлением в составе плазмы крови аутоантитела.

антитела

Последствиями вторжения антитела, является восприятие организмом своих клеток, как чужих, и вырабатывать против них антитела (антиген).

Спровоцировать данную патологию могут инфекционные болезни, вторжение в организм вирусов, а также травматические ситуации и стресс.

Данная патология обнаружена при таких болезнях:

  • Аутоиммунные болезни,
  • Злокачественные новообразования:
  • Сниженная функциональность щитовидной железы,
  • Нарушения в эндокринной системе,
  • Патология в работе надпочечников,
  • Мезенхимальная дисплазия.

Этиология болезни Виллебранда

Главная причина развитие данной патологии это дефицит в количественном объеме и в качественном показателе фактора Виллебранда VIII.

Болезнь отличается от гемофилии, тем, что в гемофилии, где генетическая передача только по женской линии в пределах одной фамильной ветки, то болезнь Виллебранда может генетически передаваться как отцом, так и матерью по доминантному типу генов.

Это разная стадия и степень проявления у членов семьи синдрома геморрагического характера.

В нарушении синтезирования компонентов фактора Виллебранда принимают участие оболочки артерий. В них находится единственное место в организме, где образовывается данный белок.

Причинами развития болезни могут быть:

  • Факторы, связанные с плазмой крови колебания в количественном соотношении составляющих элементов данного типа белка в составе крови,
  • Сосудистый фактор отклонения в работе эндотелиальной оболочке, и нарушение в синтезировании ею данного белка.

Фактор Виллебранда

Главная задача фактора Виллебранда это способность прикрепить тромбоцит к фиброгену, и вместе их прикрепить к стенке сосуда.

Проявления БВ

Признаки болезни Виллебранда имеют свое отличие от других патологий, они происходят неожиданно, не имеют постоянства, а также их проявления не однородны. Данное заболевание принято называть хамелеоном.

Проявиться болезнь Виллебранда может:

  • У новорождённого ребенка после рождения,
  • Не проявляться довольно длительное время,
  • Проявить себя внезапно обильным вытеканием крови после не большой травмы,
  • Проявить себя после перенесённого инфекционного, или вирусного заболевания.

У некоторых родственников фамильной ветки, которые являются генетическими носителями болезни Виллебранда, данная патология так может и не проявить себя за всю прожитую жизнь.

кровотечение

А у некоторых первое обильное кровотечение может стоить жизни.

Симптоматика легкой стадии болезни

Данная патология может протекать в легкой степени течения, которая не представляет смертельную опасность, а также в тяжелой (опасной для жизни) степени течения болезни.

Симптомы лёгкой степени болезни Виллебранда:

  • Носовые кровотечения, которые происходят систематически, через короткий промежуток времени,
  • Обильные кровотечения при менструации у женщин,
  • Кровотечения длительные от незначительного пореза или от небольшой травмы,
  • Петехии на кожных покровах,
  • Посттравматические геморрагии.

Клинические проявления тяжелой степени БВ

Тяжелая стадия течения болезни Виллебранда проявляется в жизненно опасной симптоматике:

  • Дизурия появляется болевыми ощущениями в поясничном отделе позвоночника и кровью в урине,
  • Большая локализация гематомы после незначительного ушиба, сдавливает артерии крупного диаметра, что причиняет боль,
  • Обильное кровотечение после травмы, а также внутренне посттравматическое вытекание крови,
  • Сильные кровотечения в период хирургического вмешательства в организм,
  • Кровоточивость после операции по удалению зуба,
  • Рецидивные кровотечения из носовых пазух и кровь из десен,
  • Длительное кровотечение после порезов на кожных покровах, которое может вызвать обморочное состояние, головокружение,
  • Маточные обильные кровотечения ежемесячно, провоцируют дефицит в составе крови железа, который проявляется в анемии,
  • Болезнь гемартроз это отёчность пораженного сустава, болезненные состояния в суставах, а также подкожная обширная гематома,
  • Обильное вытекание крови их носоглотки, а также зева приводит к патологии бронхообструкция,
  • Мозговое кровоизлияние поражает центры всей нервной системы и приводит к летальному исходу.

При тяжелой стадии течения болезни Виллебранда, очень схожа с симптоматикой патологии гемофилия.

Кровоизлияния в головной мозг

Кровоизлияния в головной мозг, а также во внутренних органах свойственна только для типа № 3 данной патологии.

При втором типе может произойти только в случае аномалии в строении тромбоцитов, а также при формировании гемартрозов.

Если фактора Виллебранда ниже (его дефицит), то присоединяется аномалия в строении молекулы тромбоцита, тогда патология имеет такие характерные признаки:

  • Сильные носоглоточные кровотечения,
  • Кровотечения внутри мышечных тканей и проявления их в виде гематомы,
  • Кровотечения внутренних органов: желудка, кишечника (при травматизме),
  • Поражение патологией суставов.

Самые опасные для человеческой жизни это желудочные кровотечения и кровотечения кишечные внутри брюшной полости. Артериовенозные соустья препятствуют остановке внутреннего кровотечения.

Клинические проявления у детей БВ

Болезнь Виллебранда в детском возрасте диагностируется и проявляется до 12 месяцев.

Яркой симптоматикой в младенческом возрасте, бывают:

  • Вытекание крови из носика,
  • Кровь из десен при прорезывании зубов,
  • Кровотечения внутри желудка, а также кровь в кишечнике проявляется в фекалиях,
  • Кровь в урине.

повышение маточных кровотечений

При взрослении у девочки может быть повышение маточных кровотечений (меноррагии).

Выражается яркая симптоматика и признаки анемии железодефицитной это бледность кожных покровов, кружение головы, обморочное состояние, признаки тошноты.

Проявляется болезнь Виллебранда при взрослении ребенка потерей крови через лунку удалённого зуба, через рану при порезе, или ссадине.

Также выражается данная патология в высыпаниях на кожных покровах в виде экхимозов, которые наполнены кровью, в синяках на коже и в гематомах внутрисуставного кровоизлияния.

Кровотечения начинаются сразу после полученной травмы, и после того, как было оно остановлено, рецидивы не повторяются в этом главное отличие болезни Виллебранда от гемофилии.

Связь БВ с патологиями в соединительной ткани

Проведенные исследования современными учеными установили взаимосвязь болезни Виллебранда, а также дефектов и аномалий в развитии клеток соединительной ткани.

Эта взаимосвязь проявляется в таких нарушениях:

  • Пролапс клапана митрального и патологии других сердечных клапанов,
  • Вывихи в суставах по причине нарушения в связках мышечных органов,
  • Гиперэластоз кожных покровов,
  • Дегенеративная миелопатия,
  • Синдром Марфана проявляется в сердечных патологиях, в нарушениях глазного органа, а также удлинённостью скелетных костей в организме.

Насколько эта взаимосвязь тесна между этими двумя патологиями и ее этиология, необходимо выяснить при помощи исследования учеными.

Зависимость развития заболевания от типа генетического наследования

Генетики при помощи исследования сделали вывод, что патогенез болезни Виллебранда зависит от характера генетического наследования.

Если больной получил деформированные гены от одного из своих биологических родителей (внутриутробное формирование плода гетерозиготного типа), тогда проявляется лёгкая симптоматика, или же она бывает полностью отсутствующей.

При гомозиготном генетическом наследовании (от двоих биологических родителей), тогда болезнь Виллебранда протекает в тяжелой клинической форме, со всеми типами и характеристиками кровоточивости, и довольно часто с полным не присутствием в составе плазмы крови антигена ф VIII.

Также проявляется менее тяжелая симптоматика, чем при патологии гемофилия, в поражениях суставной части организма и в мышечных органах.

Болезнь Виллебранда и беременность

Течение беременности при болезни Виллебранда типах № 1 и № 2 частично компенсирует фактор Виллебранда к моменту родового процесса. Хотя его объем и выше нормы, все равно не достаточно для свертывания крови в момент родов и в послеродовой период. Гинекологи всегда опасаются внезапных и обильных родовых кровотечений.

При заболевании Виллебранда у трети беременных есть угроза искусственного прерывания беременности организмом при тяжелом токсикозе. Также проявляется токсикоз в третьем триместре.

Самое тяжелое осложнение болезни Виллебранда в период внутриутробного формирования ребенка это досрочное отслоение плаценты при ее правильном внутриутробном расположении. При нормальной терапии и контроле за данной беременной женщиной в стенах стационара, родовой процесс проходит своевременно.

Фактор Виллебранда повышен при беременности происходит его рост до начала 3 триместра (компенсирует данный фактор развивающейся организм ребенка).

Иногда беременность улучшает течение данной патологии. И довольно часто после рождения ребенка ремиссия болезни Виллебранда не наступает очень долго.

Опасности в период беременности, в момент родов и постродовой период:

  • Выкидыш на начальном сроке беременности (1 триместр),
  • Отслоение плаценты (3 триместр),
  • В момент родов обильное кровотечение, которое очень сложно остановить,
  • 6 календарный день и до 10 дня после подового процесса опасность открывшегося кровотечения,
  • До 13-ти календарных дней опасность после кесарево сечения – повышенный объем кровотечения.

беременность в стационаре

В послеродовой период роженица находится в стационаре до того момента, пока не пройдет опасность проявления болезни Виллебранда.

Диагностика

Заболевание Виллебранда довольно трудно продиагностировать. Нередко ее диагностируют у детей только в возрасте подростков. Диагностика начинается с анамнеза фамильной ветки.

Наследственный генетический фактор всегда рассматривается первым и довольно часто он бывает главным фактором болезни Виллебранда.

Синдром геморрагического характера это главный признак данной патологии. По нему устанавливается предварительная ступень диагноза.

Для более точного диагноза, необходимо пройти ряд диагностических мероприятий:

  • Генетическое мероприятие по установке измененного гена. Данное мероприятие поводится обоим биологическим родителям перед зачатием ребенка,
  • Определение методом биохимического анализа активности и способности фактора виллебранда, его количественную концентрацию в составе плазмы крови, а также выполнение фактором своих функциональных обязанностей,
  • Биохимический анализ – коагулограмма при болезни Виллебранда,
  • Общий анализ плазмы крови в анализе выявляется присутствие в организме анемии постгеморрагического характера,
  • Рентгенография суставов,
  • МРТ (магнитно-резонансная томография) артроскопии суставов,
  • УЗИ брюшины выявить кровотечения внутренних органов,
  • Лапароскопия для диагностирования кишечника,
  • Эндоскопия для диагностики кишечника,
  • Анализ урины на присутствие в ней крови,
  • Лабораторная проверка каловых масс,
  • Проба на щипок.

инвитро

Ряд анализов вы можете сдать в лаборатории Инвитро по приемлемым ценам.

Нормативные показатели для фактора Виллебранда

Нормативные показатели для больных с группой крови I, будут различаться от показателей людей со второй, третьей, а также четвертой группой крови.

Для постановки диагноза рекомендовано проходить три вида тестов:

  • ФВ: на уровень антигена (тест VWF:Ag),
  • ФВ: на активность фактора в плазме крови (тест VWF:Act),
  • ФВ VIII в соотношении: FVIII к VWF:Ag.
VWA Ag — норма
VWF Act — норма
FV III — норма
болезнь Виллебранда и патология гемофилия — не присутствуют
ФВ очень снижен болезнь типа № 3
VWF Act — 1
VWF Ag — 1
FV III -1
болезнь типа № 1
VWF Act, VWF Ag меньше, чем 0,70 патология типа №2 — 2А, 2В, 2М
FV III, VWF Ag, меньше, чем 0,70 болезнь типа № 2 — 2 N, а также патология гемофилия
(FVIII:C), (VWF:Ag) и (VWF:AC) повышается. при беременности с типом № 1
VWF Act, VWF Ag, FV III = 0 при типе номер 2 — 2А, 2В, 2М

Лечение

Терапию болезни Фон Виллебранда прописывают доктора-гематологи. Данная патология полностью не излечивается, потому что она носит наследственный генетический характер. Лечение заключается только в снятии симптоматики, чтобы облегчить состояние больного.

Основа терапевтического лечения это трансфузионный медикаментозный курс.

Данный курс медикаментами направлен на корректировку всех составляющих гемостаза и приведение их к нормативным показателям:

  • Введение гемопрепаратов,
  • Антигемофильная плазма крови вводится инъекционно,
  • Введение в организм препарат криопреципитат.

Терапия способствует повышению биосинтеза дефицитного фактора в организме:

  • Гемостатическая салфетка с тромбином,
  • Препарат Десмопрессин,
  • Препараты группы антифибринолитиков,
  • Контрацептивы гормонального типа при кровотечениях из матки,
  • Гель на рану с компонентом фибрина,
  • Гемартроз лечится при помощи гипсовой повязки с дальнейшим прогреванием метолом УВЧ,
  • Препарат Транексам терапия легкой формы патологии,
  • Средство Дицинон применяется для тяжелых случаев,
  • Медикамент Этамзилатом.

Стоимость лечения

1896,00 руб. консультация гинеколога
2016,00 руб. УЗИ брюшной полости
933,00 руб. консультация стоматолога
1859,00 руб. консультация отоларинголога
1976,00 руб. консультация гастроэнтеролога
391,00 руб. анализ каловых масс на скрытую в них кровь
1164,00 руб. коагулограмма
569,00 руб. общий анализ крови
552,00 руб. анализ на группу крови

Профилактика

Данная патология это наследственность и предотвратить ее нет возможности.

Профилактическими мероприятиями можно только предотвратить сильные и частые кровотечения:

  • Перед зачатием ребенка консультация биологических родителей у гематолога,
  • Наблюдение за детьми (диспансерное),
  • Регулярно посещать лечащего доктора,
  • Запрещено принимать аспирин,
  • Избегать травматических ситуаций,
  • Здоровый образ проживания,
  • Культура питания.

Выполнение данных мероприятий позволит избежать кровотечений внутри  суставов и внутри мышечной ткани. Не даст болезни Виллебранда перейти в осложнённую форму.

Прогноз на жизнь при болезни Виллебранда

При адекватном лечении гемостатиками болезнь Виллебранда притекает благоприятно.

Тяжелое и сложное течение патологии приводит к:

  • Анемии постгеморрагической формы,
  • Родовым кровотечениям с летальным исходом,
  • Инсульту геморрагического характера.

Источник: KardioBit.ru

История происхождения болезни Виллебранда

Это патологическое заболевание было обнаружено в 30-х годах ученым Виллебрандом, в честь которого и называется. История болезни начинается на Аландских островах, поэтому имеет еще название – Аландская геморрагическая болезнь. Первый случай заболевания ученый обнаружил у маленькой девочки 5 лет, которая страдала от частых кровотечений. А уже через некоторое время было выявлено, что подобное патологическое состояние имеется почти у всех членов семьи, и несколько детей уже даже погибли от этого недуга. После некоторого времени изучения болезни, было обнаружено, что она передается наследственным путем независимо от пола.

Болезнь фон Виллебранда является патологией свертываемости крови, которая появляется по причине нарушения целостности или существенных изменений свертывающего фактора. Белок, отвечающий за свертываемость крови, как уже говорилось ранее, имеет название фактора фон Виллебранда. И этот фактор в сочетании с VIII фактором свертывания отвечает за выполнение следующих функций:

  • при возникновении кровотечения он обеспечивает правильное сцепление тромбоцитов со стенкой сосуда;
  • стабилизирует и транспортирует VIII фактор свертывания к области формирования сгустка тромбоцитов в случае, если происходит повреждение сосуда.

Болезнь фон Виллебранда встречается редко и при этом у большой части больных наблюдается в легкой форме и с отсутствующей симптоматикой. И приблизительно у 1/3 части пациентов состояние проявляется в тяжелой форме. Заболевание диагностируется у детей и женщин плодородного возраста, представляя угрозу во время беременности. И хоть оно протекает бессимптомно, выявить его могут специалисты различного профиля, ведь о наличии болезни Виллебранда может свидетельствовать сильное кровотечение при удалении зуба, гемартроз или обильные менструации у девушек.

Причины появления болезни Виллебранда

Болезнь Виллебранда передается генетическим путем и если у матери есть данное заболевание, то в 50% оно передается ребенку. Но иногда выраженная клиническая картина отсутствует. Заболевание Виллебранда способно передаваться и наследоваться лицами как мужского, так и женского пола. По мнению некоторых генетиков, происходит обязательная передача патологии, но измененный ген при этом может проявляться с различной интенсивностью и частотой. Это является основным отличием болезни Виллебранда от обычной гемофилии, которая наследуется только по женской линии одной семьи.

Главная причина появления ангигемофилии – это нарушение количества и качества синтеза фактора фон Виллебранда. В норме уровень фактора фон Виллебранда в плазме крови должен составлять 10 мг/л, но данный показатель может изменяться. Уровень фактора в крови зависит от следующих факторов:

  • возрастной фактор. По мере взросления его уровень в крови увеличивается;
  • половая принадлежность;
  • расовая принадлежность. У афроамериканцев уровень фактора немного повышен;
  • группа крови. У представителей первой группы крови уровень фактора Виллебранда на четвертую часть меньше;
  • стрессовые ситуации и физическая активность повышает показатели;
  • гормональный фон. Во время беременности фактора фон Виллебранда становится больше.

Болезнь Виллебранда – это заболевание генетического характера, которая развивается в результате мутации гена, находящегося в 12 хромосоме. В очень редких случаях заболевание может иметь приобретенный характер и возникать вследствие различных болезней после многих гемотрансфузий.

Типы болезни Виллебранда

В зависимости от происхождения, болезнь Виллебранда может быть двух видов:

  • первый или классический. Отмечается нарушение количества или качества фактора XIII в крови;
  • второй вид. Характеризуется аномальным строением и свойствами компонента.

Также существует классификация болезни фон Виллебранда в зависимости от уровня дефицита компонента:

  • I тип. Это распространенная форма заболевания, которая характеризуется небольшой или потерей фактора Виллебранда, что провоцирует возникновение кровотечений небольшой или средней тяжести. Какая будет степень кровотечения, зависит от количества утраченного белка. Такое заболевание не нуждается в лечении;
  • II тип. Эта форма заболевания возникает, если фактор Виллебранда недостаточно активный в крови, то приводит к появлению слабых или средней тяжести кровотечений;
  • III тип. Встречается редко и характеризуется полным или полным отсутствием фактора Виллебранда, что провоцирует сильные кровотечения. Во время III типа болезни после хирургического вмешательства или травмы у человека может начаться серьезное кровотечение и развиться анемия.

В зависимости от особенностей функциональных нарушений, болезнь Виллебранда II типа делится на несколько подвидов, от которых зависят следующие моменты:

  • форма наследования;
  • развитие геморрагического синдрома;
  • тяжесть генетических мутаций;
  • степень дефицита фактора.

Степень болезни фон Виллебранда с течением времени может как ухудшаться, так и оставаться на месте.

Признаки болезни Виллебранда

Симптоматика заболевания может быть довольно многообразной и варьироваться от небольших периодических кровотечений до изнуряющей кровопотери в значительной мере. Признаки проявляются неожиданно, а также отличаются непостоянством и неоднородностью. Если есть болезнь Виллебранда, симптомы могут проявляться так:

  • после рождения;
  • интенсивно протекать, а затем пропадать на продолжительное время;
  • вызвать серьезное кровотечение после травмы;
  • возникнуть на фоне инфекционного заболевания.

Болезнь проявляется в детском возрасте, а с моментом взросления ослабляется, после могут возникать обострения и ремиссии. У одних членов семьи признаки болезни могут не возникнуть на протяжении всего периода жизни, в то время как у другого человека может открыться сильное кровотечение с летальным исходом. Основным признаком болезни Виллебранда является геморрагический синдром, выраженность которого может быть как в легкой форме, так и в очень серьезном виде, вплоть до сильных кровоизлияний во внутренние органы, ткани и суставы.

Болезнь Виллебранда характеризуется проявлением следующей симптоматики:

  • незначительные ранения могут кровоточить более 15 минут, а также травма может начать кровоточить неожиданно спустя несколько дней;
  • геморрагические высыпания на кожном покрове;
  • кровоточивость десен;
  • частые кровотечения из носа;
  • обильные менструации с начала полового созревания;
  • синяки на теле неизвестного происхождения;
  • анемия в тяжелой форме;
  • внезапные или тяжелые кровотечения после операций или удаления зубов.

А при тяжелой форме болезни Виллебранда проявляются еще симптомы:

  • наличие кровяных сгустков в моче;
  • подкожные гематомы после незначительных ударов;
  • стул приобретает темный цвет смолистого или кровянистого характера;
  • кровотечения в матке, желудке или кишечнике.

Могут наблюдаться внутрисуставные кровотечения, которые сопровождаются отечностью, болезненными ощущениями и затруднительными движениями. Но подобное явление возникает редко. А III, иногда II тип патологии может сопровождаться нарушением свертываемости, аномальным строением тромбоцитов.

Болезнь Виллебранда и беременность

У представителей женского пола проблема проявляется чаще и протекает тяжелее. А у 2 из 3 женщин обнаруживается железодефицитная анемия. Период беременности влияет на болезнь фон Виллебранда. В самом начале беременности, а также непосредственно перед родами, уровень фактора Виллебранда в крови повышается, но так происходит не всегда. В некоторых случаях во время повышения уровня фактора, его количества недостаточно для нормальной свертываемости крови. У беременных женщин, имеющих заболевание Виллебранда, предполагается возникновение кровотечений во время родов или после них.

В результате исследований было выявлено, что у 1/3 части беременных женщин возникает высокая угроза выкидыша, поздний токсикоз и кровотечения на начальных этапах беременности. Если кроме болезни Виллебранда существуют другие нарушения, то осложнения возникают в 50% случаев. Серьезным осложнением считается преждевременная отслойка плаценты, но срок родов не нарушается. Наибольшая вероятность развития осложнений наблюдается в третьем триместре беременности и в первые 2 недели после родов или кесарево сечения.

Диагностика и лечение болезни Виллебранда

При легких формах болезни диагностировать патологию бывает затруднительно, ведь кровотечения возникают не чаще, чем у здоровых людей. Часто человек не догадывается о наличии заболевания до момента, когда открывается внезапное сильное кровотечение после хирургического вмешательства или удаления зуба. И если у врача появляются подозрения на плохую свертываемость крови, то он первым делом выясняет частоту и интенсивность кровотечений, собирает семейный анамнез. С целью точного диагностирования болезни Виллебранда, врач назначает исследования:

  1. анализ крови;
  2. коагулограмма с показателями свертываемости;
  3. выявление активности тромбоцитов больного и фактора Виллебранда;
  4. определение количества фактора фон Виллебранда в плазме крови;
  5. коллагенсвязывающая методика.

Также может потребоваться осмотр специалистов, осмотр кишечника и некоторые другие исследования. Лечение болезни Виллебранда зависит от типа заболевания, частоты и интенсивности кровотечений, наличия осложнений. Если была диагностирована легкая форма патологии, то лечение заключается в профилактических применениях лекарственных средств, предупреждающих кровотечения, перед каким-либо стоматологическим или хирургическим вмешательством.

Но если у пациента была выявлена тяжелая форма болезни, то первым делом больному запрещается прием противосвертывающих препаратов, применяются некоторые способы лечения:

  • осуществляется терапия медикаментами, в составе которых имеется фактор Виллебранда;
  • назначается препарат Десмопрессин, способствующий прекращению кровотечений;
  • для остановки открывшегося кровотечения назначается фибриновый клей или тромбиновый порошок.

При любой форме болезни фон Виллебранда, в частности тяжелой, больному необходимо соблюдать повышенные меры предосторожности, позволяющие предупредить или прекратить кровотечения.

Чтобы не произошло кровоизлияния в суставы или мышцы, рекомендуется вести активный образ жизни и следить за массой тела. Но не стоит увлекаться видами спорта, отличающимися высокой вероятности травматичности, например, футболом и боксом.

Источник: telemedicina.one

Болезнь Виллебранда – причины, симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Виллебранда

Современная медицина шагнула далеко вперёд, но даже это не спасает от генетических и врождённых патологий. Врачи до сих пор активно ведут исследования этих проблем, одна из них – это количественный и качественный дефицит плазменного фактора Виллебранда. Каковы основные причины развития и симптомы? Что необходимо предпринять для лечения и профилактики?

Что это такое

Болезнь Виллебранда — что это такое? Другое название – ангиогемофилия.

Заболевание является разновидностью геморрагического диатеза, который передаётся по наследству. Но может быть и приобретённым.

Патология обусловлена дефицитом или малой активностью плазменного компонента VIII-го фактора свёртываемости крови. Диагностируется у 1-2 человек из десяти тысяч. Занимает третье место после тромбоцитопатии и гемофилии.

Часто наблюдается совместно с другими заболеваниями:

  • соединительной дисплазией;
  • слабостью связок;
  • гипермобильностью суставов;
  • высокой растяжимостью кожи;
  • пролапсом клапанов сердца.

Развивается у мужчин и у женщин, но у последних протекает в более тяжело.

При недуге спонтанно появляются подкожные петехии, экзимозы. Повышается склонность к кровотечениям и к избыточной потере кровяной жидкости при травмах и операциях.

Важно! Патология возникает постепенно и без ярких симптомов, обнаружить самостоятельно на начальных стадиях крайне сложно и часто она переходит в более тяжёлую форму.

Почему появляется

Причины делят на две группы – внешние и внутренние. Врождённую форму провоцирует мутация в гене Виллебранда, то есть передаётся от матери к ребёнку. Приобретённая патология развивается из-за этого же, но только на фоне внешнего воздействия, например,

  • постоянные высокие физические нагрузки;
  • стрессы, невроз;
  • на фоне беременности;
  • от перенесённых инфекций.

Норма при хорошей свёртываемости крови – 10 мг/л. Если уровень повышен или понижен, то со временем проявляется симптоматика.

Как развивается

При внешнем воздействии или же из-за наследственности VIII фактор свёртывания распадается, а кровеносные сосуды становятся шире и в итоге проницаемость их стенок увеличивается. Из-за этого у больного часто возникают кровотечения, которые локализуются в разных местах и с разной интенсивностью.

Страдает полностью система гемостаза, то есть нарушается процесс образования тромбов для прекращения кровотечений, потому что для этого необходима высокая активность фактора Виллебранда.

Классификация

Патологию делят на несколько типов.

  1. Классический тип — I стадия. Самая распространённая форма, протекает легко и без серьёзных осложнений. Уровень плазменного количества немного снижен.
  2. II стадия – наблюдается у 25-30 % больных. Анализ крови в норме, но активность VIII-го компонента снижена.
  3. Тяжёлая степень — III стадия. Проявляются выраженные симптомы, анализы выдают недостаток в крови необходимых элементов. Люди с болезнью в данной форме – большинство инвалиды.
  4. Псевдогемофилия или тромбоцитарный тип – так назвал эту стадию открыватель-учёный. Количество элемента, отвечающего за свёртываемость в норме, но нарушена связь с изменёнными рецепторами тромбоцитов.

Симптомы

Болезнь Виллебранда имеет основные симптомы:

  • кровотечения при малейших травмах;
  • подкожные гематомы;
  • маточная кровопотеря;
  • длительный менструальный цикл.

У каждой формы существуют отличительные черты проявления, I и II тип сопровождается:

  • частое носовое кровотечение;
  • постоянные подкожные гематомы;
  • повышенное количество крови при и после операций, травм;
  • длительные месячные у женщин.

III тип самый тяжёлый и похож на гемофилию:

  • гематомы и подкожные кровоизлияния;
  • болезненные ощущения в местах синяков;
  • затруднённые движения и отеки;
  • кровоизлияния в сосудах —гемартроз— в матке, в желудке, урологические, внутричерепные.

Часто возникают десенные кровотечения, примеси крови в кале и моче.

Чем опасна

Если фактор Виллебранда повышен, то могут возникнуть следующие осложнения:

  • анемия;
  • большая кровопотеря;
  • тромбоз;
  • маточные кровотечения;
  • летальный исход при тяжёлой форме;
  • проблемы при беременности — угроза выкидыша, отслойка плаценты, гестоз, роды с осложнениями.

Патология не является приговором при вынашивании, главное – это нужно тщательно спланировать беременность, пройти скрининги и постоянно быть под наблюдением врача.

Болезнь Виллебранда у детей проявляется в первый год жизни, если передаётся по наследственному фактору. Поэтому новорождённых сразу же обследуют.

Диагностика

Чтобы выявить болезнь Виллебранда для диагностики используют следующие методы:

При необходимости врач может назначить дополнительные обследования, это зависит от состояния больного.

Терапия

При лёгкой форме болезни лечение проводится при необходимости, например, ввиду скорой операции, при травмах или в целях профилактики.

Самая уязвимая категория пациентов – это беременные женщины. Терапия заключается в употреблении препаратов и частых переливаниях кровяных компонентов.  Лишь такими способами можно избежать избыточной кровопотери при родах.

Для лечения детей применяют средства:

  • криопреципитаты;
  • свежезамороженную плазму;.
  • гомеопатические препараты.

Постоянный прием медикаментов необходим людям с тяжёлой формой патологии. Для этого назначают лекарства, которые имеют кровоостанавливающее воздействие и, содержащие компонент необходимый для свёртываемости.

Женщинам же рекомендовано дополнительно гормональное лечение.

Иногда, в редких случаях, проводят хирургическую операцию для перевязки сосудов или удаления некоторой части, чтобы купировать кровоизлияние.

Важно! Избавиться от болезни навсегда нельзя, возможно только снятие симптомов и профилактика.

При патологии, протекающей в тяжёлой стадии, пациенту иногда присваивается инвалидность. Но чаще люди, с содержанием плазменного элемента ниже 5 % не доживают и до тридцати лет.

Профилактика

Для динамичного лечения необходимо придерживаться правил профилактики:

  • активный и здоровый образ жизни;
  • избегать травм и опасных видов спорта;
  • беременность планировать с гинекологом;
  • выполнять предписания врача и употреблять прописанные препараты;
  • следить за массой тела;
  • регулярно наблюдаться у доктора.

Несмотря на то, что патология мало распространена, однако при игнорировании симптомов и отсутствии лечения может обернуться инвалидностью и летальным исходом. Главное вовремя диагностировать недуг и начать терапию. Поэтому не стоит пренебрегать профилактическими осмотрами у врача.

Источник: https://venaprof.ru/bolezn-villebranda/

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда относится к наследственным патологиям системы крови, при которой развиваются спонтанные кровотечения, в значительной степени схожие с теми, что имеют место при гемофилии. Заболевание требует обязательного лечения. Патология занимает третье место среди заболеваний, приводящих к нарушению свёртываемости крови. Встречается болезнь в среднем у одного на 10000 населения.

Причины болезни Виллебранда

Многочисленные гемотрансфузии могут стать пусковым фактором

причина болезни — это качественное и количественное нарушение выработки фактора Виллебранда, который участвует в процессе свёртывания крови. Заболевание относится к наследственным генетическим, возникающим из-за мутации гена, отвечающего за фактор.

В редких случаях отмечается приобретённая форма патологии, которая развивается как осложнение после многократных гемотрансфузий по причине онкологии, системных заболеваний и тяжёлых поражений сердца. В этих случаях причина развития болезни не генетическая мутация, а выработка большого количества антител иммунной системой против фактора.

Классификация болезни Виллебранда

Врачами выделяется три типа заболевания.

  1. Первый тип. У больного наблюдает количественный частичный дефицит фактора. Такое заболевания наиболее распространено и встречается в 75% случаев. Патология исключительно наследственная.
  2. Второй тип. При нём у человека происходит качественное изменение фактора, которое связано со сбоями в процессе его формирования. Исключительно наследственное нарушение, которое встречается в 15% всех случаев.
  3. Третий тип. Развивается полный дефицит фактора, из-за чего патология имеет особенно тяжёлое течение. Наследственная форма, встречающаяся у 10% больных.

Приобретённая патология выделяется отдельно.

Симптомы болезни Виллебранда

Для болезни характерны кровотечения любой локализации

Основным симптомом болезни является кровотечение различной интенсивности и локализации, которое возникает спонтанно. При травмах или после операций у больных отмечается затяжное обильное кровотечение, сопровождающееся всеми симптомами выраженной кровопотери.

При кровотечениях из желудочно-кишечного тракта у больных развивается рвота с примесью крови. Также каловые массы становятся чёрными, напоминающими дёготь.

При кровоизлияниях в суставную полость резко ограничивается подвижность в поражённой области, отмечается отёчность и ощущается сильная боль.

Подкожные кровотечения приводят к формированию значительных гематом, которые образуются без причин или после незначительного воздействия.

Заболевание имеет волнообразное течение с регулярным чередованием периодов обострения и ремиссии. Вылечить его полностью невозможно. У каждого больного течение патологии индивидуально.

Часть из них живёт достаточно полноценно, не страдая от обильных кровопотерь; а у других с детства регулярно развиваются массивные кровопотери, которые представляют опасность для жизни и могут быть остановлены только в условиях больницы.

Особенности протекания болезни во время беременности

В период беременности ситуация может улучшаться

Беременность оказывает на заболевание разное влияние в зависимости от индивидуальных особенностей женщины.

У одних на фоне гормональных изменений происходит улучшение процесса свёртываемости крови, в особенности незадолго до родов. У других изменения практически не наблюдаются.

Состояние родивших требуется тщательно контролировать, так как присутствует высокий риск первичного и вторичного маточного послеродового кровотечения особой интенсивности.

Болезнь фон Виллебранда у детей

У детей заболевание имеет особенно тяжёлое течение после перенесённых инфекций, которые сопровождаются выраженной интоксикацией, что связано с усилением проницаемости сосудов. При этом высок риск массивных кровотечений, угрожающих жизни, из-за чего часто до выздоровления от инфекции может быть рекомендована госпитализация.

Лечение

Лечение проводится врачом-гематологом. Основной метод — это трансфузионная заместительная терапия. При появлении ран кровотечения останавливают при помощи повязок и обработки места повреждения тромбином. Также больным показано введение препаратов, которые стимулируют выброс фактора в кровь. В тяжёлых случаях для остановки кровотечений используются специфические гемостатики.

Возможные осложнения и последствия

Массивные кровопотери могут приводить к летальному исходу

Главное осложнение заболевания — развитие массивных кровотечений и геморрагический инсульт. Они часто приводят к летальному исходу, даже при экстренной врачебной помощи. У женщин есть риск развития летального маточного кровотечения после родов.

Прогноз и профилактика

При правильном и своевременном лечении прогноз относительно благоприятный, так как больные могут вести достаточно полноценную жизнь. Профилактикой болезни является предупреждение браков между людьми, страдающими от патологии, или если у обоих имеются родственники с данным заболеванием.

Источник: https://gidanaliz.ru/bolezn/bolezn-villebranda.html

Болезнь фон Виллебранда

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда – это генетическое заболевание крови, при котором нарушается ее свертываемость. Это заболевание наследуется по принципу аутосомного доминирования, а в качестве приобретенной формы встречается очень редко.

Болезнь фон Виллебранда является нарушением свертываемости крови, вследствие недостатка или отсутствия в крови белка, отвечающего за данную функцию. Этот белок получил название фактора Виллебранда и широко используется в виде инъекционного введения для оказания помощи больным.

Симптоматика болезни Виллебранда

Основные симптомы болезни Виллебранда заключаются в образовании обширных кровотечений. Но серьезность этих проявлений у больных разная. Геморрагический синдром при заболевании Виллебранда изменяется от легкой формы до более тяжелой.

Симптомы легкой формы

  • сильное кровотечение после операции, или же какой-нибудь травмы
  • частые носовые кровотечения
  • обильные кровопотери во время менструального цикла
  • кровоточивость десен

Симптомы серьезных форм заболевания

  • появление крови в моче
  • темный или кровянистый стул
  • появления гематом даже после легкого ушиба
  • внутрисуставные кровотечения

Геморрагический синдром при I типе намного тяжелее, чем при IIA и IIB типах заболевания. Это обусловлено тем, что развитие первого типа болезни происходит вследствие потери белка (фактора Виллебранда). В данном случае возникают слабые и средние кровотечения, тяжесть которых зависит от количества потерянного белка.

При втором типе болезни наблюдается недостаточная активность фактора Виллебранда. Это сопровождается кровотечениями слабой и средней тяжести. Реже всего встречается третий тип болезни, при котором белок, отвечающий за свертываемости крови, полностью отсутствует вовсе или имеется в малых количествах. Это приводит к серьезным кровотечениям, которые способствуют развитию анемии.

Как дети переносят болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда у детей проявляется в возрасте от 1 года до 5 лет в виде подкожных кровоизлияний, а также носовых кровотечений. Это наследственное заболевание, которым могут болеть мальчики также, как и девочки. Заболевание может со временем прогрессировать или же протекать на одном уровне в течение многих лет.

Родителям, у которых ребенок страдает от этого заболевания, следует научиться делать инъекции фактора Виллебранда. Это поможет предотвратить осложнения. Ребенка с десятилетнего возраста необходимо научить оказывать первую помощь себе самостоятельно.

Существуют несколько видов этого заболевания, которые отличаются тяжестью течения. Наиболее распространенной формой данного заболевания является наследственная – это значит что в роду, где болен один из родителей, вероятность заболеваемости ребенка составляет 50%. Чаще всего болезнь Виллебранда протекает в легкой форме.

Постановка диагноза

Диагностика болезни Виллебранда очень часто проводится несвоевременно, так как при легкой форме болезни кровотечения открываются не чаще, чем у здорового человека. Больной может не чувствовать никаких изменений до тех пор, пока не наступит сильное кровотечение во время операции, травмы или похода к зубному врачу.

В том случае если у человека подозревают плохую свертываемость крови, врач обязан выяснить интенсивность и периодичность появления кровотечений. Если же у врача возникает подозрение на заболевание Виллебранда, то он назначает анализ для выявления активности фактора Виллебранда.

Важно выяснить время свертываемости крови и провести генетическое обследование для того, чтобы обнаружить какое-либо повреждение фактора Виллебранда. Наиболее информативным считается количественное определение белка в плазме заболевшего.

Лечение болезни Виллебранда

Лечебные меры зависят от типа патологического процесса и величины вероятности развития серьезных и частых кровотечений.

Лечебные меры при легкой форме заболевания

  • Следует принимать препараты, которые останавливают кровотечение в случае операции, травмы или перед родами
  • Отказаться от антитромбоцитарных препаратов (клопидогрел) и антиагрегатных (гепарин)
  • Избегать употребления нестероидных противовоспалительных средств (ибупрофен, аспирин)

Лечение болезни при тяжелой форме заболевания

  • Прием антифибринолитических препаратов, которые препятствуют разрушению кровяных сгустков
  • Использование фибринового геля, который наносится на рану и тем самым помогает остановить кровотечение
  • Прием препарата Десмопрессина, который позволяет контролировать кровотечение
  • Проведение заместительной терапии, которая подразумевает введения в организм факторов свертываемости крови
  • Проведение гормонотерапии для женщин, с помощью которой можно обеспечить контроль над сильным кровотечением во время менструального цикла

При тяжелой форме заболевания Виллебранда нужно быть внимательным к себе, лечить болезнь на начальных этапах развития, оставаться всегда в форме, поддерживать активность и следить за питанием. Все это поможет избежать появления внутрисуставных и внутримышечных кровотечений, а соответственно и предотвратить появление осложнений.

Источник: http://gematologij.ru/bolezn-villebranda.html

Болезнь Виллебранда у взрослых. Клинические рекомендации

Болезнь Виллебранда

болезнь Виллебранда

гемартроз

гематома

геморрагический синдром

гемостатические средства

жизнеугрожающие кровотечения

ингибиторы фибринолиза

коагулопатия

концентраты факторов свертывания крови

меноррагии

мультимеры фактора Виллебранда

плазменный гемостаз

свежезамороженная плазма

свертывание крови

спонтанные кровотечения

фактор Виллебранда

фактор свертывания крови VIII

хроническая постгеморрагическая железодефицитная анемия

Список сокращений

АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время

БВ – болезнь Виллебранда

МЕ – Международная Единица, соответствующая современным стандартам ВОЗ для препаратов фактора VIII

СЗП – свежезамороженная плазма

СРБ – С-реактивный белок

ФАТ – функциональная активность тромбоцитов

FVIII – фактор свертывания крови VIII

FVIII:C – прокоагулянтная активность фактора VIII

vWF- фактор Виллебранда

vWF:RCo – ристоцетин-кофакторная активность

vWF:Ag– антиген фактора Виллебранда

vWF:AgII – антиген II фактора Виллебранда

vWF:CB – коллагенсвязывающая активность

vWF:FVIIIB – фактор Виллебранда фактор VIII связывающий тест

RIPA- агрегация тромбоцитов, индуцированная ристоцетином

GPIb? – рецептор на мембране тромбоцитов

ADAMTS-13 – металлопротеиназа

DDAVP – десмопрессин (1-диамино-8-D- аргинин вазопрессин)

АКК –  ?- аминокапроновая кислота

Термины и определения

Антиген фактора Виллебранда – лабораторный показатель количества белка фактора Виллебранда.

Активность фактора Виллебранда – лабораторный показатель кофакторной активности фактора Виллебранда.

Анализ мультимеров фактора Виллебранда – анализ структуры фактора Виллебранда методом электрофореза.

Болезнь Виллебранда – наследственный дефицит или функциональная недостаточность фактора Виллебранда.

Гемартроз – кровоизлияние в полость сустава.

Гематома — это ограниченное скопление крови при закрытых и открытых повреждениях органов и тканей с разрывом сосудов, в результате чего образуется полость, содержащая жидкую или свернувшуюся кровь.

Гематурия — наличие крови в моче сверх физиологических норм.

Гемофилия А – наследственный дефицит фактора свертывания крови VIII

Гемостатическая терапия – терапия, направленная на остановку кровотечения.

Коагулограмма – исследование свертывающей системы крови.

Фактор свертывания крови – белок, содержащийся в плазме крови и тромбоцитах и обеспечивающий свёртывание крови.

1.1 Определение

Болезнь Виллебранда (БВ)наиболее распространенная коагулопатия, связанная с недостаточной функциональной активностью или количественным снижением/отсутствием фактора Виллебранда (vWF). 

1.2 Этиология и патогенез

БВ – фенотипически гетерогенная коагулопатия с аутосомно-рецессивным или аутосомно-доминантным типом наследования.

Высокая вариабельность не только клинических проявлений со значительным количеством легких и малосимптомных форм, но и лабораторных показателей (FVIII, RIPA, vWF, vWF:СВ  Ag-vWF) при БВ обусловлена генетическими мутациями в гене vWF.

Поскольку природа генетических дефектов разнообразна, заболевание характеризуется широким клиническим полиморфизмом.

Существует ряд факторов, влияющих на течение БВ, среди которых выделяют:

  • внутренние –  генетические мутации в гене vWF;
  • внешние (факторы внешней среды) – группа крови пациента, стресс, физические нагрузки, беременность.

1.3 Эпидемиология

БВ страдают 0,5 – 1% населения. Однако у большинства больных БВ в обычных условиях симптомы отсутствуют.  Лишь у 1 человека из 10 000 в общей популяции имеются клинические проявления заболевания, требующие проведения лечения. 3 тип БВ регистрируется у 1 из 500 000 в общей популяции.

Приблизительно у 70% пациентов с БВ болезнь протекает в легкой форме, у остальных 30% пациентов наблюдается среднетяжелая или тяжелая форма болезни [1, 18].

1.5 Классификация

Комитетом по науке и стандартизации (Scientific and Standardization Committee – SSC) при Международном обществе по проблемам тромбоза и гемостаза (International Society on Thrombosis and Haemostasis – ISTH) в 2012 году пересмотрена и утверждена международная классификация БВ [3,19] (табл. 1).

Таблица 1.

Классификации БВ

Тип заболевания Характеристика
Тип 1 Частичный количественный дефицит vWF
Тип 2 Качественные дефекты vWF
2A Качественные дефекты vWF со снижением vWF-зависимой адгезии тромбоцитов и изолированным дефицитом высокомолекулярных мультимеров vWF
2B Качественные дефекты vWF с повышением сродства к GPIb тромбоцитов
2M Качественные дефекты vWF со снижением vWF-зависимой адгезии тромбоцитов без изолированного дефицита высокомолекулярных мультимеров vWF
2N Варианты со значительным снижением способности связываться с FVIII
Тип 3 Практически полное отсутствие vWF

БВ типа 1 и 3

БВ типа 1 встречается наиболее часто, составляя от 55 до 70% всех диагностированных случаев. При БВ типа 1 количество vWF в определенной степени снижено, но функция каждой молекулы сохранена. БВ типа 3 – наиболее тяжелая форма болезни, так как vWF практически полностью отсутствует.

Поскольку одной из функций vWF является связывание с FVIII и его защита от преждевременного протеолиза, для пациентов с БВ типа 3 характерно не только отсутствие vWF, но и очень низкая FVIII:C. Для купирования острых кровотечений таким пациентам необходимо вводить vWF и FVIII.

БВ типа 3 встречается редко, только у 1–3% пациентов с БВ [4, 17, 20].

БВ типа 2

У пациентов с БВ типа 2 наблюдаются качественные дефекты vWF, которые у большинства пациентов выражаются в непропорциональном снижении vWF:RCo (vWF:CB) или vWF:FVIII по отношению к количеству vWF, определяемому по его антигену (vWF:Ag).

Для диагностики и классификации подтипов БВ типа 2 используют анализ структуры мультимеров vWF (с помощью электрофореза в агарозном геле, в котором можно визуализировать мультимеры).

Классификация подтипа БВ типа 2 является наиболее сложной задачей, вследствие гетерогенности функциональных и структурных дефектов [7, 12].

Тип 2A

У пациентов с БВ типа 2A наблюдаются изолированный дефицит высокомолекулярных мультимеров vWF и сниженная vWF-зависимая адгезия тромбоцитов.

Это связано с повышенной чувствительностью к металлопротеиназе ADAMTS-13, которая расщепляет сверхвысокомолекулярные мультимеры vWF, а также с дефектами сборки мультимеров vWF вследствие нарушения димеризации (тип 2A, фенотип IID) или мультимеризации (тип 2A, фенотипы IIC, IIC Майами и IIE). При фенотипах IIC и IIC Майами БВ типа 2A повышается относительная доля протомеров. Более того, уменьшается доля крупных мультимеров vWF, поэтому при электрофорезе отсутствуют полосы, соответствующие протеолитическим фрагментам (например, триплетам). При фенотипе IIE БВ типа 2A нарушена триплетная структура мультимеров vWF, что выражается в отсутствии при электрофорезе внешних полос и образовании выраженных внутренних полос [12].

Тип 2B

Тип 2B БВ включает различные варианты качественного дефекта vWF, выражающиеся в его повышенном сродстве к GPIb тромбоцитов.

Вследствие повышенного сродства vWF к GPIb связывание крупных высокомолекулярных мультимеров vWF с тромбоцитами происходит более эффективно, поэтому они быстрее подвергаются расщеплению под действием металлопротеиназы ADAMTS-13. Следствием этого является уменьшение количества крупных мультимеров vWF.

В редких случаях повышенное сродство vWF к GPIb не сопровождается потерей высокомолекулярных мультимеров vWF, и обнаруживается нормальная триплетная структура мультимеров vWF [7].

БВ типа 2B характеризуется повышенной ристоцетин-индуцированной агрегацией тромбоцитов (ristocetin-induced platelet aggregation – RIPA) под действием низких концентраций ристоцетина. У пациентов часто отмечается тромбоцитопения различной степени выраженности, которая может усиливаться при стрессе или под действием DDAVP.

Тип 2M

Тип 2М БВ включает различные варианты качественного дефекта vWF, выражающиеся в снижении vWF-зависимой адгезии тромбоцитов без изолированного дефицита высокомолекулярных мультимеров vWF. Функциональный дефект обусловлен мутациями, в результате которых происходит нарушение связывания vWF с тромбоцитами или субэндотелием.

Пониженное связывание с тромбоцитами снижает доступность мультимеров vWF для расщепления металлопротеиназой ADAMTS-13, в связи с этим распределение мультимеров vWF по молекулярной массе сохраняется без изменений после их секреции эндотелиальными клетками.

У большинства больных БВ типа 2М наблюдается непропорционально низкая vWF:RCo относительно vWF:Ag.

Тип 2N

Тип 2N БВ (Нормандия) был впервые описан в 1990 г. [7, 12]. У пациентов с БВ типа 2N имеется дефект vWF в месте связывания с FVIII. В результате этого не может образоваться комплекс vWF–FVIII. Данный вариант БВ определяют с помощью теста связывания vWF с FVIII [11].

У многих пациентов с данным вариантом БВ ранее диагностировали гемофилию А легкой или умеренной степени тяжести (FVIII:C – 5–22%) [4].

Когда для лечения гемофилии А стали применять высокоочищенные концентраты FVIII, не содержащие или содержащие очень небольшое количество vWF, возникла необходимость проведения дифференциальной диагностики.

У пациентов с БВ типа 2N при введении высокоочищенных концентратов FVIII наблюдается практически нормальное повышение активности FVIII, однако время полужизни FVIII очень мало. Для лечения кровотечений у пациентов с БВ типа Нормандия необходимы концентраты, содержащие как vWF, так и FVIII.

1.6 Клинические признаки

Основное проявление БВ – кровотечения и кровоизлияния, возникающие спонтанно или вследствие травмы.

Типичными для БВ являются следующие кровотечения/кровоизлияния:

  • в мышцы/мягкие ткани (гематомы)
  • из слизистых ротовой полости, носа, мочевыделительной и половой систем
  • длительные кровотечения из ран и порезов, после инвазивных вмешательств
  • суставы (гемартрозы) – при 3 типе БВ

Жизнеугрожающие кровотечения более характерны для БВ 3 типа. К ним относятся:

  • кровотечения/кровоизлияния в центральную нервную систему (ЦНС)
  • кровотечения/кровоизлияния в желудочно-кишечный тракт (ЖКТ)
  • кровотечения/кровоизлияния в шею/горло
  • забрюшинная гематома

У большинства больных кровотечения обычно умеренно выраженны, протекают преимущественно по микроциркуляторному типу. Однако интенсивность и частота геморрагий варьируют в широких пределах – от легких, малосимптомных, до тяжелых клинических форм с частыми профузными кровотечениями, создающими угрозу жизни пациента.

2. Диагностика

 Дифференциальный диагноз БВ у взрослых проводят со следующими заболеваниями:

  • наследственные тромбоцитопатии
  • гемофилия
  • тромбоцитопении
  • дефицит других факторов свертывания крови (VII, XI, XIII, XII).

Критериями установления диагноза БВ являются следующие показатели:[11, 17]

  • Анамнез заболевания, который должен включать 2 геморрагических эпизода, требующих терапии или 3 геморрагических эпизода одной и той же локализации.
  • Отягощенная наследственность – повышенная кровоточивость у родственников 1 степени родства.
  • Лабораторные данные – снижение vWF: Rco < 40%.

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – II)

Факторы вероятного наличия БВ:

  • присутствие симптомов повышенной кровоточивости: рецидивирующие носовые, десневые кровотечения, кровотечения после удаления зубов, оперативных вмешательств, послеродовые кровотечения, меноррагии, экхимозы, желудочно-кишечные кровотечения, гематурия, гемартрозы.
  • наследственный анамнез БВ
  • низкие показатели vWF: Rco < 50%
  • признаки мезенхимальной дисплазии
  • признаки ангиодисплазии

Факторы, уменьшающие вероятность наличия БВ:

  • диапазоны значений VWF ~ 50%
  • легкое, эпизодическое проявление кровоточивости.
  • группа крови 0 (I)
  • беременность

2.1 Жалобы и анамнез

  • Рекомендуется при сборе анамнеза заболевания пациента и семейного анамнеза выяснять наличие проявлений геморрагического синдрома: жалоб на легко появляющиеся экхимозы и гематомы в раннем детстве; возникновение спонтанных кровотечений (особенно из слизистых оболочек, в суставы, мышцы и мягкие ткани); длительных кровотечений после травм или хирургического вмешательства.[5, 10, 11]

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – III)

Источник: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/bolezn-villebranda-u-vzroslykh_13898/

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда (БВ) является распространенным наследственным нарушением свертываемости крови, затрагивающим мужчин и женщин в равной степени, но на женщин может оказать непропорционально большое влияние из-за проблем с менструацией и родами.

Существует три основных типа БВ (БВ тип 1, БФВ тип 2 и БВ тип 3), каждый с различной степенью серьезности и типами наследования.

В отличие от гемофилии, которая характеризуется кровотечением в суставах, болезнь Виллебранда обычно характеризуется кожно-слизистым кровотечением. БВ вызван дефектом или дефицитом фактора фон Виллебранда (англ.

von Willebrand factor, VWF), большого белка, состоящего из нескольких субъединиц.

VWF связывается с фактором свертывания VIII в кровообращении и защищает его от разрушения. VWF также помогает тромбоцитам связываться с внутренней частью поврежденных кровеносных сосудов.

Это приводит к образованию стабильного сгустка крови, который закупоривает поврежденный кровеносный сосуд и останавливает кровотечение.

Если VWF недостаточно, или он неисправен, у человека могут возникнуть проблемы с образованием тромба.

У большинства больных людей относительно легкая форма заболевания, БВ 1 типа, и не диагностируется до зрелого возраста. Небольшой процент этих людей может иметь длительное кровотечение в младенчестве или в раннем детстве.

Симптомы могут включать кровотечение из носа, кровотечение из десен и легкие кровоподтеки. У женщин с БВ часто возникают тяжелые менструации. Пострадавшие женщины легко поддаются кровотечению после травмы, родов и/или хирургического вмешательства.

Кровотечение из желудка и кишечника может возникнуть, но встречается реже.

БВ был впервые описан в медицинской литературе в 1926 году доктором Эриком Адольфом фон Виллебрандом, который дифференцировал расстройство от классической гемофилии. В дополнение к генетической форме, болезнь Виллебранда может быть приобретен в течение жизни, часто в связи с отдельным основным заболеванием.

Источник: healtslife.ru


Leave a Comment

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.