Заболевание несвертываемость крови

Болезнь несвертываемости крови в медицине называется гемофилия. Несвертываемость крови — нечастое явление, но оно было известно очень давно, еще с древних времен, тогда ее еще называли «царской болезнью», по причине того, что больные гемофилией были многие представители правящих династий по земному шару. Еще во II веке до нашей эры уже были описано несколько случаев смерти мальчиков по причине не останавливающегося кровотечения. Сам же термин гемофилия был предложен только в 1828г. Хопффом Ф. Само явление несвертываемость крови – это склонность как внутренних, так и наружных сосудов к кровоизлияниям и кровоточивости. Заболевание включено в группу так называемых геморрагических диатезов и, что неприятно, передается по наследству. Кровотечения обычно носят характер длительных, затяжных, которые не склонны к самостоятельному прекращению, а иногда наступают и без видимых причин (без факта травматизации).

Болезнь несвертываемости крови связана с пониженным содержанием в крови одного из факторов свертывания — белка, влияющего на этот процесс.Плазменным факторам свертываемости принято давать римские номера. Существуют разновидности гемофилий. Причиной классического заболевания — гемофилия является дефицит антигемофильного глобулина, который имеет нумерацию VII фактора свертывания. Также помимо классического протекания болезни выделяют также более редкую форму — гемофилию В (так называемую болезнь Кристмаса), развитие которой связано с недостатком плазменного тромбопластинового компонента в составе крови. Сама же гемофилия происходит от недостатка тромбопластина. Встречается еще ряд разновидностей этого заболевания, к примеру, парагемофидия, гипопроконвертинемия, болезнь Виллебранда. Но эти заболевания не считаются истинными гемофилиями, по причине того, что больными могут быть как мужчины, так и женщины. Истинные же гемофилии всегда передаются по наследству совместно с геном пола, и болеют ими исключительно мужчины. В этом случае женщины выступают в роли передатчика заболевания из поколения в поколение. Как правило, передача заболевания идет от деда внуку (через одно поколение). Но, не смотря на это, в мировой практике все таки описаны около 60-ти случаев, когда женщина была больна истинной гемофилией.

Источник: pathanatom.ru

Некоторые люди ужасно боятся вида порезанного пальца, особенно собственного, — однако страх этот иррационален. Здоровый человек попросту не может истечь кровью через даже довольно крупные порезы, поскольку природа снабдила нас отличным механизмом свертывания крови. Но как понять, что свертывание ухудшилось?

Кто сворачивает кровь

Система гемостаза (остановки кровотечения) состоит из двух звеньев — сосудисто-тромбоцитарного и коагуляционного, он же плазменный.

Сосудисто-тромбоцитарное звено действует следующим образом: в момент ранения поврежденные клетки стенки сосуда выбрасывают ряд специальных веществ, которые активируют тромбоциты. В результате тромбоциты спутываются между собой, образуя рыхлую массу, и обретают способность к адгезии (прилипание к поврежденному месту сосуда) и агрегации (слипание в кучки). Так образуется первичный рыхлый тромб. Для капиллярного кровотечения (порезанный палец) его достаточно, но в крупных сосудах, где кровь движется с высокой скоростью, такую конструкцию просто «выбьет» напором.

Поэтому необходимо коагуляционное звено — это и есть собственно свертывание.

кторы свертывания (ФС) присутствуют в плазме крови постоянно, причем в таком количестве, что хватило бы практически на всю кровь разом (напрашивается сюжет для фильма ужасов). Но, как и тромбоциты, ФС находятся в неактивном состоянии, пока раненая сосудистая стенка не издаст свой биохимический «крик о помощи». После активации факторы свертывания образуют трехмерную сеть из фибрина, задача которой — укутать первичный тромб, укрепив его и крепко зафиксировав на поврежденном участке.

Нарушения в работе первого звена

Поскольку первое звено имеет два компонента, то и проблемы могут возникнуть с любым из них. Понижение свертываемости тромбоцитарного происхождения может иметь две причины: снижение числа тромбоцитов или их генетическая неполноценность. К кровоточивости приводит и повышенная ломкость сосудистой стенки (тоже, как правило, генетически обусловленная).

Любой из этих вариантов даст о себе знать легко возникающими синяками, которые берутся «неизвестно откуда», т. е. при таких легких ударах, которые человек даже не запоминает; также характерны частые носовые, десневые, у женщин — маточные кровотечения.

Читайте также:
Носовое кровотечение

Пробы, которые проводит врач при подозрении на поражение первого звена, настолько несложные, что часть из них можно выполнить самостоятельно. Например, щипковая проба: кожу под ключицей собирают в складку и делают щипок. Результат пробы оценивают через 24 часа — у здорового человека никаких видимых следов не останется.

Достаточно просты и лабораторные методы: это изучение количества тромбоцитов (составная часть общего анализа крови) и их формы, оценка времени кровотечения и вычисление индекса ретракции кровяного сгустка.

Нарушения в работе второго звена

Проблемы второго звена — это так называемые коагулопатии, т. е. генетическое отсутствие или недостаточная активность того или иного фактора свертывания. Коагуляционный каскад устроен как советская елочная гирлянда: если «ломается» какой-то один фактор, то «не горит» вся гирлянда, т. е. нарушается весь процесс.

Самым известным примером являются оба вида гемофилии — отсутствие в крови больного человека VIII или IX фактора. Как правило, это диагностируется еще в детстве, потому что очень сложно пропустить образование крупных гематом, беспричинное появление крови в моче, неостанавливающиеся кровотечения при травмах.

Для подтверждения диагноза используются тесты на время свертывания, тромбиновое время, активированное частичное тромбопластиновое время и прицельное исследование уровня того или иного ФС.

Нарушение коагуляции из-за лекарств

В отдельную группу стоит выделить пациентов, получающих пожизненную антикоагуляционную терапию — как правило, это варфарин. Список показаний для такого лечения очень широк — это различные тромбозы, профилактика осложнений после инфаркта миокарда, постоянная форма фибрилляции предсердий, протезированные клапаны сердца и многое другое.

Но с уменьшением способности крови к свертыванию увеличивается риск кровотечений. Именно поэтому жесткое условие успешного лечения антикоагулянтами — это регулярный контроль международного нормализованного отношения (МНО) крови. Это показатель одновременно и эффективности, и безопасности лечения. Если снизить свертываемость крови недостаточно — не будет эффекта; если перестараться — велик риск серьезных осложнений.

Контроль МНО должен проводиться как минимум раз в месяц. Сегодня существуют приборы для самостоятельного измерения МНО — они очень просты в обращении и позволяют гораздо лучше отслеживать свое состояние. На эффект варфарина влияют и другие лекарства, принимаемые одновременно с ним, и даже изменения в диете. Вы можете забыть упомянуть о них при посещении своего врача, но прибор поможет избежать последствий.

***

Так что если вас смущают синяки или частая кровь на зубной щетке — не стесняйтесь, расскажите об этом своему терапевту. А если вы точно знаете, что в вашу систему свертывания уже вмешались с помощью лекарств, то вам абсолютно необходимы регулярные проверки.

Будьте здоровы!

Лидия Куликова

Фото istockphoto.com

Источник: apteka.ru

Это заболевание с давних пор известно под названием «царская болезнь». Данное заболевание (второе название гемофилия) медики описывают как склонность кровеносных сосудов чрезмерной кровоточивости. Таким образом, данное заболевание представляет угрозу, как здоровью, так и жизни больного.
Следует отметить, что гемофилия представляет собой геморрагические патологии и может передаваться по наследству. Главная опасность несвертываемости крови состоит в том, что из-за этого случаются продолжительные и обильные кровотечения. А узнать причину, спровоцировавшую данное явление, порой бывает сложно.
Это заболевание в большинстве случаев обусловлено генами. Главные факторы возникновения болезни прячутся в нарушении выработки протромбина и фибриногена, а также в недостатке биохимических соединений, разжижающих кровь.

Среди факторов, способных вызвать развитие заболевания надо отметить следующие:
• Наследственная тромбоцитопатия.
• Хронические заболевания печени. Этим органом вырабатывается фибриногены и протромбины, поэтому при малейшем функциональном сбое может произойти снижение уровня выработки этих веществ, как следствие возникает кровотечение.
• Снижение числа тромбоцитов из-за тромбоцитопении.
• Гемолитическая анемия. Это серьезное заболевание, которое связано с разрушением эритроцитов прямо в сосудах. Из-за этого костным мозгом при попытке восполнить недостаток кислорода, активно вырабатываются дополнительные недозревшие эритроциты. При этом количество синтезируемых им тромбоцитов существенно снижается свертываемость крови.
• Системные проявления с аллергическим началом– анафилактический шок и крапивница. На фоне таких изменений в кровь попадает большое количество гистаминов – проницаемость сосудистых стенок повышается, а кровь разжижается.
• Иногда заболевание возникает на лейкоза – онкологии крови (нарушается синтез компонентов крови – тромбоцитов, белых и красных кровяных телец).
• Недостаток кальция в организме, который вместе с белками фибриногеномами и протромбинами, обеспечивает свертываемость крови.
• Дефицит витамина К.
• Иммунный васкулит.
• Болезнь может быть спровоцирована инъекцией Гепарина – лекарства для разжижения крови.
• Причины, вызывающие развитие капиллярно-гематомных излияний крови, болезнь Виллебранда, ДВС-синдром.

Симптомы и диагностика заболевания

Проявления данного заболевания у взрослых и у детей следующие:

• повышенная кровоточивость при травмировании десен;
• часто появляются синяки даже при незначительных ушибах;
• трудности при остановке крови.

Наиболее типичный признак болезни у детей это регулярное появление небольших гематом. Главной на то причиной является болезнь Виллебранда.
Чтобы подтвердить соответствующий диагноз больному необходимо:
• сдать кровь на общий анализ;
• исследовать тромбоциты на их способность крепиться друг к другу;
• зафиксировать время, в течении которого прекратилось кровотечение после диагностического прокола пальца.

Как побороть заболевание?

Если болезнь появилась из-за какой-то системной патологии, спровоцировавшей снижение скорости свертываемости крови, то терапия направляется на блокирование главной на то причины. Если основой патологии является лейкоз, то пациенту назначается облучение, химиотерапия, а порой и пересадка костного мозга. В случае если виновницей несвертываемости крови является печень, то пациенту назначается медикаментозное лечение гепатопротекторными препаратами.

Зачастую наступление ремиссии недуга можно достичь обогатив рацион питания компонентами из-за недостатка которых оно возникло – витамином К, кальцием, фолиевой кислотой, аминокислотами. Нормализовать количество дефицитных компонентов крови, отвечающих за свертываемость крови можно посредством определенных лекарственных препаратов по назначению специалиста.

Источник: www.megamedportal.ru

Что такое гемофилия?

Гемофилия – это болезнь, при которой кровь не свертывается. Заболевание не может возникнуть в течение жизни, так как имеет исключительно генетическое происхождение. Передается оно только по материнской линии детям мужского пола. Сами женщины ею почти не болеют. Для того чтобы девочка родилась с наследственной патологией гемостаза должны сочетаться два фактора – мать является носительницей поврежденного гена, а отец болеет гемофилией.

Почему мы не погибаем от кровотечений?

У здорового человека в крови содержатся белки, которые отвечают за восстановление целостности кровеносных сосудов. Если стенка сосуда повреждена, организм запускает ряд биохимических процессов, которые можно разделить на три этапа:

Первичная остановка кровотечения (гемостаз) путем спазма сосуда и закупорка повреждения тромбоцитами. Они склеиваются и образуют своеобразную пробку. На это уходит 3 минуты.
Далее в крови начинают образовываться специальные белки – нити фибрина, из них формируется тромб. Происходит процесс свертываемости крови (коагуляция), который и завершает полную закупорку стенки сосуда. Длительность коагуляции – 10 минут
Когда целостность сосудистой стенки полностью восстановлена, тромб за ненадобностью растворяется.

Основной стадией является процесс образования тромба. В нем принимают участие факторы свертываемости крови – белки, присутствующие в плазме крови. Их так и называют – плазменные факторы свертываемости. Если отсутствует хотя бы один из них, кровь не сворачивается.

Классификация и степень тяжести заболевания

Отсутствие или низкое содержание в плазме крови факторов свертывания происходит по причине мутации гена, который отвечает за их синтез. В зависимости от того, какого фактора не хватает, различают три вида болезни:

Недостаток антигемофильного глобулина (фактор VIII) вызывает нарушение образования протромбиназы. Такую гемофилию называют классической (А). На нее приходится до 85% случаев заболевания.
Когда отсутствует или содержится в малом количестве плазменный фактор IX (компонент тромбопластина), диагностируют гемофилию В. Ей страдает около 13% больных.
Гемофилия С встречается крайне редко (1 – 2%) и возникает из-за дефицита предшественника тромбопластина (фактор XI).

Тяжесть болезни определяется степенью активности плазменных факторов свертываемости крови. Если они отсутствуют полностью или их содержание не превышает 1%, болезнь протекает тяжело. Средняя степень тяжести наблюдается при содержании факторов свертываемости в 1- 5%. Если его количество превышает 5%, говорят о легкой форме. Тяжелая и среднетяжелая степени проявляются сразу после рождения или в течение первого года жизни ребенка. Легкая стадия может манифестироваться только к школьному возрасту.

Симптомы несвертываемости крови

Основным симптомом являются кровотечения, которые трудно остановить. Сразу после рождения – это кровотечение из культи пуповины. Сдерживающим фактором для развития клинической картины в младенческом возрасте является грудное молоко, содержащее достаточное количество тромбокиназы.

Развитие симптомов в детском возрасте

Когда ребенок начинает осваивать окружающее пространство, у него появляются гематомы и кровоизлияния под кожу. Причиной кровотечений становится любая травма – прорезывание и выпадение зубов, прикусывание языка, царапина, ушиб, вмешательства в виде подрезания уздечки языка, уколов. В годовалом возрасте у ребенка начинаются носовые кровотечения. Геморрагический синдром усиливают детские инфекции – корь, ветрянка, ОРВИ, краснуха. После них появляются множественные точечные кровоизлияния на коже.

По мере взросления симптомы усугубляются. Начинаются крупные внутренние кровоизлияния, истечение крови в суставы – гемартрозы. Их могут спровоцировать ушибы, небольшие травмы или они начинаются самопроизвольно. Гемартрозы вызывают сначала частичное, а затем полное обездвиживание сустава. В основном страдают колени, локти и голеностопы. При тяжелой форме патологический процесс способен вывести из строя до 12 суставов. К подростковому возрасту ребенок может стать инвалидом.

Клинические проявления у взрослых

Постепенно неоднократные внутрисуставные кровоизлияния приводят к развитию серьезных нарушений:

Деформирующий остеоартроз, когда нарушается двигательная активность вследствие искривления костей таза, позвоночника, стоп. В связи с этим развивается гипотрофия мышц.
Хронический синовит – воспаление внутренней оболочки сустава и накопление в нем жидкости.

Кровь может изливаться в мягкие ткани. Образующиеся между мышцами гематомы не рассасываются и, увеличиваясь, сдавливают сосуды, вызывая ишемию окружающих тканей вплоть до атрофии мышц и гангрены. По частоте осложнений на первом месте стоит гемартроз. Следом идут гематомы. Третье место занимают почечные, желудочно-кишечные кровотечения кровоизлияния, поражающие центральную нервную системы. Вторичным и очень серьезным заболеванием, сопровождающим низкую сворачиваемость крови, является анемия, развивающаяся вследствие постоянной кровопотери.

Проявления гемофилии у женщин и носителей дефектного гена

Для женщин носительство гемофилии не проходит бесследно. Их кровь обладает более низкой свертывающей способностью, чем у здорового человека. Но это не проявляется клиническими признаками и не влияет на здоровье. Женщина, болеющая гемофилией, имеет стандартный набор симптомов. Для нее серьезную опасность представляют массивные родовые кровотечения.

Диагностика и лечение

Основным диагностическим тестом является коагулограмма с определением времени свертывания крови. Анализируется:

скорость образования сгустка крови;
тромбиновое время — анализ на качество и количество фибриногена (определяется время, за которое образуется фибриновый сгусток);
протромбин – тест, определяющий наличие и функциональность плазменных факторов свертываемости.

Гемофилию дифференцируют от других заболеваний со схожими клиническими проявлениями – болезни Виллебрандта (ей болеют мужчины и женщины), апластической анемии, хронических лейкозов.

Вылечить гемофилию невозможно. Терапия направлена на поддержание и контроль состояния больного. Основа ее – постоянное введение в кровь недостающих факторов свертывания. Инъекции необходимо делать 2 – 3 раза в сутки. При кровотечениях больному назначается постельный режим, введение препаратов, защищающих сосуды и останавливающих кровь. Гемартрозы лечат путем обездвиживания сустава и откачивания скопившейся в нем крови. Затем назначается гормональная терапия путем введения препарата (преднизолона) в сустав.

Умереть от незначительного, пусть даже продолжительного кровотечения в наше время невозможно, так как существующие препараты позволяют привести состав крови в состояние, близкое к здоровому. У больного, особенно ребенка, всегда должен быть при себе «паспорт гемофилика» — карточка, в которой указан диагноз (для скорой помощи) и координаты родителей или близких людей.

Источник: CardioPlanet.ru