Несворачиваемость крови болезнь

• 22 Июня, 2018
• Анализы и диагностика
• Смирнова Александра

Несвертываемость крови уже давно известна медикам под названием «царской болезни». Этот недуг описывают, как склонность сосудов организма к повышенной кровоточивости. Безусловно, это заболевание несет серьезную угрозу не только для здоровья, но также и для жизни больного.

Как называется наследственная болезнь, вызывающая несвертываемость крови? Ее по-другому называют гемофилией и относят к геморрагическим патологиям, передающимся по наследству. Главная опасность кровяной несвертываемости заключается в том, что она может вызывать длительное и довольно интенсивное кровотечение.

Симптоматика у детей

Болезнь несвертываемость крови может быть обнаружена еще у новорожденного ребенка. У некоторых малышей вскоре после появления на свет отмечаются следующие признаки:

• Присутствие родовых гематом.
• Продолжительные кровотечения из пуповины.
• Возобновление кровотечений спустя несколько дней.
• Появление множественных синяков на теле.
• Формирование гематом.

Родители не всегда знают, как называется болезнь несвертываемости крови, и чем она опасна.

Даже простые прививки могут приводить к затяжному кровотечению у детей. По мере взросления ребенка интенсивность симптоматики, к сожалению, не уменьшится. По причине физического увеличения ткани, сосуды могут травмироваться, что приведет к увеличению кровоизлияний. Суставные кровотечения могут начинаться с двухлетнего возраста.

Следует отметить, что в том случае, если у ребенка была диагностирована эта патология, то об этом должны обязательно быть проинформированы школьные врачи, учителя и воспитатели в целях обеспечения безопасности.

Признаки в возрасте после 4 лет

Приблизительно после четырех лет у детей, которые страдают от гемофилии, могут развиваться такие симптомы:

• Появляется кровоточивость десен.
• Зачастую наблюдаются носовые кровотечения.
• Любая гематома становится обширнее и больше в своем объеме.

У детей проведение полной диагностики организма может показать наличие и других осложнений. Например, анализ мочи зачастую показывает гематурию, а именно присутствие в выделениях крови. В том случае, если происходит обострение, то весьма высок риск внутримозговых кровотечений, а кроме того, повреждений нервной системы и летального исхода в том числе.

После того как доктором будет поставлен точный диагноз — болезнь несвертываемости крови, ребенку потребуется постоянно принимать лекарственные средства, которые будут препятствовать развитию кровотечений. Очень важно оградить малыша от получения всяческих травм и проследить за тем, в какой форме он употребляет препараты. К примеру, из-за плохой кровяной свертываемости ему будут противопоказаны любые внутримышечные инъекции.

Симптомы у женщин

Гемофилия, или болезнь несвертываемости крови, у женщин является исключением из правил. За всю историю человечества было зарегистрировано только шестьдесят случаев этого заболевания у представительниц женского пола. В большинстве ситуаций передача гена от отца или матери, который поддался мутации, приводит к гибели плода женского пола. Правда, в редких случаях происходит и выживание. Не исключено генетическое изменение уже в процессе жизнедеятельности. Как правило, у женщин данная патология проходит в более легкой стадии, нежели у мужчин, и отличается следующими симптомами:

• Присутствие обильных менструаций.
• Продолжительные кровотечения непосредственно после удаления миндалин или зубов.
• Присутствие носовых кровотечений.

Необходимо отметить, что у женщин время от времени могут возникать кровотечения без каких-либо видимых причин и без предварительных травм при болезни крови. Несвертываемость крови чаще обнаруживается у мужчин.

Симптомы у мужчин

Жизнедеятельность с диагнозом «гемофилия» имеет свои особенности. У мужчин симптомы этой патологии в течение жизни возникают очень часто, а непосредственно с возрастом они становятся лишь сильнее и интенсивнее. Для того чтобы увеличить продолжительность жизни, требуется проводить постоянную профилактику и адекватное лечение. Симптоматика у мужчин наблюдается следующая:

• Появление обширных синяков в различных местах на теле.
• Возникновение обильных забрюшинных кровоизлияний.
• Присутствие кровоизлияний в костную ткань и суставные полости.
• Наличие защемления нервных окончаний вплоть до развития паралича вследствие уплотнения огромных гематом.
• Появление кровотечений из горла непосредственно после кашля или на фоне чихания.

Для того чтобы избавиться от гематом, больному необходимо проведение хирургического лечения. Оно проводится лишь после качественной подготовки пациента к оперативному вмешательству. Итак, мы выяснили, что название болезни несвертываемости крови – гемофилия.

Проведение диагностики

В целях подтверждения соответствующего диагноза такие пациенты должны пройти следующее обследование:

• Необходимо сдать анализ крови.
• Требуется выполнить исследование агрегации тромбоцитов. Эта диагностическая методика продемонстрирует способность клеток организма прикрепляться друг к другу.
• Также измеряется время, в течение которого кровь останавливается после прокола пальца пером.

Лечение недуга

В том случае, если заболевание возникло из-за какой-либо системной патологии, которая вызвала снижение скорости кровяного свертывания, то лечение должно направляться на устранение основных причин недуга. Так, когда в основе заболевания лежит лейкоз, пациентам показано облучение наряду с химиотерапией, а при наличии необходимости и трансплантация костного мозга.

Когда в том, что кровь не сворачивается, виновна печень, больным назначается медикаментозное лечение с применением гепатопротекторных препаратов. Зачастую ремиссию заболевания достигают путем обогащения питательного рациона необходимыми компонентами, дефицит которых довел до развития патологии. Для этого пациентам назначают фолиевую кислоту, кальций, витамин К, а кроме того, незаменимые аминокислоты. Повысить свертывание крови у ребенка или взрослого, который страдает от недуга, можно посредством применения определенных лекарственных средств.

Медикаменты

Лечение такого недуга, как гемофилия (в зависимости от факторов, вызвавших ее развитие), может включать в себя использование следующих медикаментов:

• Применение коагулянтов, полученных из плазмы донора. Они применяются с целью остановки кровотечения.
• Борьба с дефицитом фибриногена осуществляется путем внутривенного ввода препаратов с его большим содержанием.
• Лечение гемофилии, которая была вызвана болезнью Виллебранда, проводится инъекциями антигемофильной плазмы и криопреципитата.
• Отличное кровоостанавливающее воздействие демонстрируется «Контрикалом» и аминокапроновой кислотой. Эти лекарственные препараты осуществляют профилактику появления тромбов.

Вне зависимости от причин возникновения этого заболевания лечение обязательно предполагает использование препаратов с повышенным содержанием железа, а кроме того, переливание донорской крови. Что еще применяется в лечении болезни несвертываемости крови?

Народная медицина

Народной медициной рекомендуется дополнять лекарственное лечение описываемого недуга отварами из плодов аронии, барбариса, листьев земляники и смородины. Лечение народными методами допускается лишь в сочетании с медикаментозной терапией, которая должна назначаться врачом. Народные рецепты направлены на поддержку организма в целом и на увеличение иммунной защиты.

Профилактика

Лучший народный способ профилактики и поддержки организма при наличии болезни несвертываемости крови – это соблюдение диеты, которая должна быть бедна на полиненасыщенные жиры, но богата витамином D. Правильное питание даст возможность человеку поддерживать базовые жизненные процессы, при этом не снижая еще сильнее способность крови сворачиваться.

Несмотря на то что гемофилия является неизлечимым заболеванием, при условии правильного подхода и регулярного лечения можно значительно увеличить продолжительность жизни, а вместе с тем и сохранить относительно нормальное самочувствие пациента.

В случае отсутствия соответствующего лечения патологии могут быть спровоцированы обильные кровотечения, которые могут повлечь за собой смертельный исход. Плохая кровяная свертываемость при беременности является крайне серьезным заболеванием. В его основе лежат системные патологии наряду с дефицитом таких веществ, как протромбин, фибриноген, витамин К и кальций. В любом случае больным с этим недугом требуется своевременная медикаментозная терапия, направленная на ликвидацию причин заболевания и устранение его серьезных последствий. В противном случае болезнь может приводить к наступлению смерти больного.

Мы рассмотрели, как называется болезнь несворачиваемости крови, а также методы ее лечения и профилактики.

Источник: SamMedic.ru

Механизм развития нарушения

В основе становления проблемы лежит группа возможных отклонений. Они разнородны, но дают идентичный негативный эффект.

Среди таковых:

Расстройства со стороны форменных клеток-тромбоцитов

Встречается две разновидности патологического процесса.

Первый касается изменения качественной характеристики названных структур. При этом количество остается тем же самым. Встречается эта форма расстройства наиболее часто. Сопровождается нарушением работы форменных клеток и в итоге пониженной свертываемостью. Это так называемая тромбоцитопатия, она диагностируется несколько сложнее.

Вторая определяется недостаточным числом тромбоцитов в русле. Отсюда физическая невозможность организма направить необходимое количество клеток к месту повреждения, где они нужны в этот момент. Речь о так называемой тромбоцитопении.

Оба расстройства одинаково опасны и встречаются практически в равном числе ситуаций. Лечение отличается.

Нарушение выработки так называемых факторов свертывания

Тех веществ, которые собственно инициируют процесс нормальной остановки выхода жидкой соединительной ткани, активизируют восстановительный механизм. Таких веществ существует более десятка и все они синтезируются в организме человека.

При некоторых расстройствах, например гемофилии, врожденных отклонениях, злокачественных заболеваниях костного мозга, синтез ослабевает или прекращается вовсе, что создает риск смерти.

Причем человек не переносит даже минимальных ран, поскольку заживление становится крайне трудным делом.

С другой стороны, велика вероятность спонтанных кровотечений. Больной находится в опасности постоянно. Это наиболее грубые изменения со стороны коагуляции.

Нарушение продукции некоторых белковых соединений

Особняком стоит развитие недостаточного синтеза фибриногена, который превращается в фибрин. Это один из ключевых факторов свертывания.

В отличие от аналогичных случаев, проблемы с выработкой этого соединения встречаются особенно часто и несут катастрофические последствия, поскольку ни один современный метод терапии не обладает достаточной эффективностью. А то и вовсе бесполезен.

Механизмы могут присутствовать в определенной системе. Чем больше негативных факторов в анамнезе, тем тяжелее переносится состояние и сложнее с ним справиться врачам.

Причины

Вариантов множество. Определение провоцирующих факторов может стать темой ни одного научного исследования. Если говорить о самых распространенных моментах:

• Злокачественные заболевания. Независимо от локализации опухоли. Особенно заметны нарушения при длительном существовании расстройства, крупных размерах неоплазии и начале ее распада. Организм попросту не в силах бороться на несколько фронтов, кровь не сворачивается как положено.

Плюс нужно учитывать, что продукты разрушения онкологической структуры отравляют весь организм, это приводит к снижению интенсивности работы костного мозга. Кроветворение замедляется и существенно ухудшается.

• Патологии печени. Рекордсменом в этом плане (по тяжести проявлений) считается цирроз. Острый некроз тканей органа. Встречается расстройство преимущественно у любителей алкоголя, хотя возможны варианты. Но нечасто.

Изменение сопровождается нарушением коагуляции по нескольким причинам. Печень не способна очищать жидкую ткань от токсинов. Ядовитые вещества препятствуют нормальной коагуляции.

А с другой же стороны, орган непосредственно вырабатывает некоторые факторы свертывания, любая дисфункция в конечном итоге приводит к острому нарушению.

Несколько реже расстройства вызываются заболеванием инфекционного рода, например, гепатитом. Токсические формы процесса также крайне опасны.

• Систематический прием нестероидных противовоспалительных препаратов. НПВП применяются короткими курсами по несколько дней. Это прямо отражено в аннотациях к представителям этой фармакологической подгруппы. Потому любые отклонения заканчиваются нарушениями.

В первую очередь — это результат токсического поражения печени. С другой стороны, одновременно страдают сосуды. Повышается их проницаемость.

Побочные эффекты от нестероидных противовоспалительных нужно учитывать при планировании терапии.

Внимание:

Столь же негативным действием обладают анальгетики на основе метамизола натрия.

• Недостаточная активность иммунитета. Пониженная способность организма защищаться сопровождается формированием хронических очагов вирусного или бактериального поражения. Не всегда пациент подозревает о таковых.

Это может быть больное горло, которое находится в воспаленном состоянии перманентно, но заболевание протекает бессимптомно. Вариантов масса. Вплоть до кариозных зубов.

При длительном существовании источника, токсины, продукты жизнедеятельности агентов нарушают нормальную работу костного мозга, приводят к деструкции тромбоцитов и низкой свертываемости крови.

• Аллергия. Острые ложные иммунные реакции организма заканчиваются выбросом определенного количества крайне токсичного вещества — гистамина. Он обладает способностью разрушать клетки, потому при интенсивном ответе тела, велика вероятность развития временной тромбоцитопении. При частой аллергии процесс может повториться, а это уже опасно.
• Неблагоприятные факторы внешней среды. Сюда можно отнести работу на вредных предприятиях, проживание в негативной экологической обстановке. Вариантов множество. Перемена условий позволяет быстро восстановиться. Без специализированной терапии.
• Дефицит кальция. Играет одну из ключевых ролей. Как правило, расстройство обнаруживается не по низкой свертываемости крови, а по другим проявлениям: например, ломкости костей, проблемам с зубами, волосами, ногтями, скачкам артериального давления, нарушениям сердечного ритма и прочими. После восстановления баланса электролитов в организме, нормализации концентрации соединения, все приходит в норму само.
• Применение антибиотиков на систематической основе. Особенно при резкой смене препаратов или приеме сразу нескольких наименований. Необходимо планировать вероятные побочные эффекты и быть готовыми к ним.
• Использование гормональных препаратов. Оральных контрацептивов, реже замещающих медикаментов, которые назначаются при нарушениях работы эндокринной системы: щитовидки, гипофиза, при недостатке половых специфических гормонов, что становится причиной плохого свертывания крови.
• Злокачественные заболевания костного мозга. Встречаются сравнительно нечасто, сопровождаются опасными нарушениями работы всего организма и плохо поддаются терапии любыми способами.
• Врожденные наследственные болезни. Классическим вариантом выступает гемофилия, она сопровождается несвертываемостью крови, по причине недостаточной выработки некоторых веществ. Качественно не лечится, есть возможность кое-как бороться с симптоматикой и то не всегда.
• Цинга. Недостаток витамина C с развитием в системе гипокоагуляции и неестественной хрупкости сосудов, в том числе и крупных. Без терапии расстройство рано приводит к смертельному исходу.
• Дефицит витамина K. Сказывается не только рассматриваемым образом, также страдают ЦНС и сердечно-сосудистая система. Проявлений множество.

Гипокоагуляция развивается как ответ на недостаток факторов свертывания или проблемы со стороны тромбоцитов. Выявление причины проводится гематологом лабораторными и инструментальными методами.

Симптомы

Клиническая картина примерно всегда одинаковая, однако при усилении нарушения, наблюдается появление новых признаков и усугубление старых, уже существующих.

Примерный перечень проявлений:

• Трудноостановимые кровотечения. При нарушении свертываемости наблюдаются проблемы подобного плана. Человек даже после получения незначительной травмы не в силах остановить выход жидкой соединительной ткани.

Подобное может продолжаться многие часы. В зависимости от площади повреждения, процесс вполне способен спровоцировать летальные осложнения.

• Появление гематом на теле — основной признак снижения свертываемости. Синяки образуются в хаотичном порядке. Без видимых механических факторов влияния и прочих провоцирующих моментов. Область наиболее частой локализации — руки, ноги, туловище. При физическом воздействии также образуются крупные гематомы. Это тревожный, в то же время специфичный признак нарушений со стороны коагуляции.

• Внутренние кровотечения. Встречаются в разной локализации: пищеварительный тракт, репродуктивная система, легкие. Также возможен выход жидкой соединительной ткани в суставы, с явной симптоматикой вроде сильных болей, отечности. Существенного увеличения области в размерах.

• Расстройства стула. Речь идет о присутствии крови в кале. Как правило, при легких формах и на ранних стадиях падения свертываемости, наблюдаются незначительные по интенсивности отклонения.

Обнаружить следы жидкой соединительной ткани можно в виде черных вкраплений или свежей крови. В зависимости от того, в каком отделе пищеварительного тракта наблюдается проблема.

• Нарушения мочеиспускания. Изменение оттенка урины не темноватый или красный. Гематурия указывает на расстройства в работе почек.
• Проблемы со стороны сердечно-сосудистой системы. Скачки уровня артериального давления. Нарушения ритма (тахикардия, экстрасистолия, фибрилляция желудочков или предсердий). Такие отклонения требуют срочной медицинской помощи.

• Анемия как следствие и одновременно симптом. Встречается практически у всех пациентов, с длительным малозаметным течением патологического процесса.
• Обильная кровопотеря во время менструации. Так называемая меноррагия. Возможны и ациклические изменения.
• Кровоточивость десен. При чистке зубов, жевании и просто так. Спонтанные нарушения имеют место быть.
• Носовые кровотечения. В результате дыхания, попыток высморкаться. При развитой гипокоагуляции наблюдается беспричинное начало отклонения. Для коррекции обычно требуется тампонада, все зависит от ситуации.
• Нарушения сознания. При обильной кровопотере мозг недополучает питания, что и становится источником синкопальных состояний.

Симптоматика зависит от сложности случая.

Какие еще обследования нужны

Важно выявить причины плохой свертываемости крови, для этих целей одной коагулограммы мало, поскольку она позволяет только констатировать факт наличия проблемы, но в остальном предоставляет не так много информации. Потребуются дополнительные мероприятия.

Среди них:

• Устный опрос больного. Несмотря на кажущуюся пустяковость, это важный момент. Необходимо рассказать о всех жалобах. Исходя из клинической картины, симптоматики, врач выдвигает гипотезы и продолжает оценку состояния.
• Сбор анамнеза. Исследование сути нарушения. Специалист задает вопросы относительно вероятного происхождения патологического процесса.
• Анализ крови общий. Имеет смысл оценить такие показатели, как эозинофилы, тромбоциты, фибриноген и прочие.
• Биохимическое исследование.
• УЗИ органов брюшной полости. В первую очередь выявляются возможные нарушения со стороны печени.
• ЭКГ, ЭХО.
• В особо спорных случаях или при явных подозрениях назначается пункция костного мозга. Далее биоптат исследуется в условиях лаборатории. По результатам гистологической оценки делают выводы.

В зависимости от конкретной ситуации назначаются вспомогательные мероприятия.

Вопрос выбора тактики — полностью в сфере ведения гематолога. По необходимости привлекается сосудистый хирург.

Лечение

Терапия несвертываемости крови определяется, исходя из клинического случая.

• Применение препаратов, которые ухудьшают сворачиваемость, требует немедленной отмены. Если необходима дальнейшая коррекция, курс просто пересматривают.
• Заболевания печени. Эффективное лечение возможно только на ранней стадии. В особенности это касается таких критических или потенциально смертельных состояний, как гепатит и цирроз.

В обязательном порядке назначаются гепатопротекторы (Эссенциале, Карсил), также прописывается диета. Показан динамический контроль над состоянием органа. Без этого не обойтись.

Субкомпенсированное отмирание тканей считается основанием для трансплантации. Она возможна ровно до тех пор, пока свертываемость в относительной норме. Как только начинаются кровотечения, не миновать гибели, хирургическое вмешательство уже не имеет смысла.

• Гемофилия и прочие нарушения синтеза факторов свертывания представляют большие трудности в плане терапии. На сегодняшний день эффективных методов коррекции нет. Потому остается бороться с клинической картиной. Проводятся мероприятия по срочной остановке кровотечений. По необходимости назначают переливания крови, эритроцитарной массы и т.д.
• Расстройства со стороны тромбоцитов, как правило, корректируются с помощью глюкокортикоидных препаратов. Преднизолона, Дексаметазона и их аналогов в капельной или таблетированной форме. Также определенный эффект возможен при удалении селезенки. Но не всегда. Вопрос решается в зависимости от индивидуального течения болезни.
• Злокачественные опухоли требуют срочного удаления. Отталкиваясь от локализации и типа неоплазии, применяют методы лучевой и химиотерапии в качестве основных или вспомогательных.

Вопрос лечения сложен и требует тщательной диагностики. Без полного понимания сути процесса врачам остается бороться симптомами, также оказывать паллиативную помощь в безнадежных ситуациях.

Прогноз

Перспективы восстановления, выживания зависят от конкретного клинического случая.

Наиболее позитивны прогнозы при субъективных факторах влияния. Приеме препаратов, недостатке витамина C, K, временных преходящих явлениях.

Органические заболевания куда сложнее. При возможности эффективной полной коррекции или хотя бы взятия состояния под контроль, есть все шансы на выживание.

Гемофилия, злокачественные заболевания крови, опухоли и неопластические процессы на запущенных стадиях, цирроз на финальной фазе — неблагоприятные в плане прогнозов.

Возможные осложнения

Наиболее очевидные последствия — массивное кровотечение, инсульт, инфаркт и прочие подобные состояния. В конечном итоге — смерть от осложнений.

Нарушения свертываемости представляют определенные трудности в плане диагностики. Без лечения процесс потенциально летален, потому не стоит упускать время.

Источник: CardioGid.com

Причины

Когда речь идет о таком заболевании, как гемофилия, причины развития патологии уходят корнями в нарушения строения половой Х-хромосомы. Из-за этого болезнь передается рецессивно по женской линии. Наследственная разновидность этой патологии проявляется выраженной симптоматикой только у мальчиков. Женщины могут выступать кондукторами, т.е. носителями патологического гена. При этом сами они не болеют наследственной формой данного заболевания. Таким образом, причины гемофилии уходят корнями в передачу следующему поколению поврежденного гена.

Было зафиксировано всего несколько случаев рождения девочек, страдающих гемофилией в парах, где мужчина страдает гемофилией, а женщина является кондуктором. Однако вероятность такого исхода составляет менее 25%. Причина, почему крайне редко появляются на свет девочки, страдающие гемофилией, заключается в том, что для развития патологии у плода женского пола должны обе Х-хромосомы быть пораженными мутацией. Однако это невозможно.

В этом случае на 4 неделе беременности, когда у ребенка-девочки начинается выработка собственной крови, происходит выкидыш, т.к. такой плод является нежизнеспособным. У мальчиков присутствуют хромосомы Х и У. Таким образом, рецессивная хромосома Х, имеющая признаки мутации, может стать причиной появления выраженных симптомов данного заболевания.

На спорадические формы патологии, развивающиеся в результате спонтанных мутаций, приходится не более 30% случаев данного заболевания.

Классификация

Гемофилия — заболевание, которое может протекать в легкой, среднетяжелой и тяжелой форме. В первом случае уровень факторов достигает 5%. Клинические проявления появляются в школьном возрасте. Протекающее в этой форме расстройство почти не отражается на качестве жизни больного.

Болезнь гемофилия, протекающая в средней степени тяжести, сопровождается наличием 1-5% факторов. Из-за этого клинические симптомы возникают в 1-6 лет. При этом геморрагический синдром проявляется в умеренной форме. Нередко отмечаются примеси крови в моче. Обострения патологии наблюдаются 2-3 раза в год.

При тяжелой форме течения уровень факторов не превышает 1%. Это состояние проявляется тяжелым геморрагическим синдромом. Симптомы начинают возникать во младенчестве. В зависимости от недостаточности выработки тех или иных факторов выделяется гемофилия А, В и С типа.

Наиболее распространенной является гемофилия А типа. Она диагностируется примерно в 70% случаев. Данное расстройство характеризуется снижением выработки антигемофильного глобулина. Эта форма патологии сопряжена с нарушением формирования активной тромбокиназы.

Гемофилия В типа встречается не более чем в 13% случаев. Она сопровождается снижением выработки фактора Кристмаса и тромбопластина. Из-за данных изменений происходит нарушение формирования тромбокиназы на 1 фазе процесса свертывания гемолимфы.

Гемофилия С бывает выявлена не более чем в 2% случаев. Она обусловлена нарушением формирования предшественников тромбопластина.

Симптомы

Клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут возникать как во младенчестве, так и в более позднем возрасте. Признаки заболевания могут проявляться в разной степени тяжести.

У мужчин

Симптомы гемофилии у мужчин, вызванные нарушением выработки факторов свертываемости, сохраняются с детского возраста. Учитывая, что болеют ею только мальчики, признаки патологии у взрослых мужчин выражены геморрагическим синдромом и осложнениями, вызванными кровотечениями во внутренние органы и суставы.

Мужчины, страдающие гемофилией с раннего детского возраста, в большинстве случаев отличаются низким ростом и сухопарым телосложением. Возможны нарушения подвижности суставов, в которые ранее не раз происходили кровоизлияния. При тяжелом течении возможны признаки кахексии. Данные нарушения нередко приводят к сокращению жизни пациентов даже при направленной терапии.

У женщин

У женщин гемофилия, симптомы которой проявились в выраженной форме, встречается крайне редко. Описано не более 60 случаев, т.к. для появления на свет такой девочки требуется стечение многих факторов. У женщин гемофилия проявляется той же симптоматикой, что и у мужчин.

У детей

Несвертываемость крови в большинстве случаев выражено проявляется у новорожденных, которые не находятся на грудном вскармливании. Гемофилия у детей, получающих грудное молоко, проявляется менее отчетливо. В молоке присутствуют все необходимые факторы свертывания. Могут присутствовать массированные кровотечения из пуповины. При легких надавливаниях появляются подкожные гематомы. Нередко гемофилия у новорожденных сопровождается кефалогематомами.

Обильные истечения крови у детей часто связаны с формированием молочного зубного ряда. Проявления несвертываемости крови усугубляются, когда ребенок учится ходить. Любые падения сопряжены с риском появления обширных гематом. У детей старше года на данное заболевание указывают частые носовые кровотечения.

Кроме того, с возрастом повышается риск развития кровоизлияний в мышцы и крупные составы. Обострения заболевания наблюдаются на фоне инфекций. Из-за частых случаев потери крови у детей развивается анемия, которая может быть выражена в различной степени тяжести. Нередко при этом заболевании развивается гематурия, т.е. появляются примести крови в моче. Кроме того, возможны кишечные кровотечения. В этом случае кровь будет определяться в кале.

Кровотечения внутрь суставов у детей от 1 до 8 лет могут носить спонтанный характер или быть результатом травмы. При кровоизлиянии в полость сустава появляются следующие симптомы:

• интенсивный болевой синдром;
• покраснение кожных покровов над суставом;
• повышение температуры кожи;
• увеличение сустава в размере.

В дальнейшем нарастает деформация сочленения и происходит развитие хронической формы синовита. Деформирующий остеоартроз провоцирует нарушение формирования всего опорно-двигательного аппарата у ребенка. Нередко это состояние провоцирует атрофию мышц, искривление тазовых костей и позвоночника, вальгусную деформацию стоп и т.д. Возможно появление остеопороза и формирование стойких контрактур. Это приводит к тому, что тяжелая инвалидность наступает в детском возрасте.

Диагностика

Сейчас существует возможность раннего выявления патологии у плода еще во время беременности. Парам, находящимся в группе риска рождения ребенка с гемофилией, рекомендовано прохождение медико-генетического консультирования еще в период подготовки к беременности. Для определения наличия патологии у плода проводится биопсия хориона и амниоцентез.

При появлении признаков развития данного нарушения ребенку требуется консультация неонатолога, гематолога и генетика. Комплексное обследование позволяет спрогнозировать течение заболевания. Кроме внешнего осмотра и определения протромбинового времени, назначается ряд специфичных исследований, в т.ч.:

• коагулограмма;
• АЧТВ;
• МНО.

Выполняются анализы для выявления прокоагулянтной активности фактора свертывания крови. Если данный показатель ниже 50%, это значит, что у ребенка гемофилия. Чтобы определить, есть или нет у пациента осложнения, назначается рентгенография суставов. Кроме того, часто выполняется УЗИ брюшной полости и почек.

Лечение

Это генетическое заболевание не лечится, но при правильном подходе к терапии удается добиться стабилизации состояния и снизить риск развития кровотечений. Лечение гемофилии у детей предполагает назначение пациентам гемостатических препаратов. Введение концентратов недостающих факторов позволяет компенсировать имеющийся дефицит. При таком заболевании, как гемофилия, лечение гемостатическими средствами подбирается пациентам индивидуально с учетом степени тяжести проявлений патологии и частоты возникновения кровотечений.

При тяжелом течении заболевания препараты концентратов факторов вводятся 2-3 раза в неделю для профилактики развития геморрагических осложнений. При легком течении данные лекарственные средства вводятся только при наличии признаков кровотечений.

Может требоваться и симптоматическая терапия. При легких наружных кровотечениях, возникших при небольших порезах или нарушении целостности сосудов в носу, рекомендуется использование гемостатической губки. При развитии внутрисуставного кровотечения требуется наложение гипсовой лонгеты. В дальнейшем назначаются физиопроцедуры, массаж и ЛФК. Людям, страдающим гемофилией, необходимы прием витаминных комплексов и специальная диета.

Возможные осложнения и прогноз на выздоровление

Больные гемофилией часто погибают из-за развития осложнений. Нередко наблюдаются нарушения работы почек. На фоне данного гематологического заболевания часто развиваются язва желудка или кишечника, а также геморрой и эрозивный гастрит. Поврежденные участки органов ЖКТ могут сильно кровоточить. Массированные кровотечения могут становиться причиной летального исхода.

Пропитывание мышечных тканей гемолимфой нередко приводит к гангрене. Кроме того, такие кровотечения могут становиться причиной передавливания нервных стволов и развития паралича или интенсивного болевого синдрома.

К наиболее опасным осложнениям данного гематологического заболевания относится внутримозговое кровотечение. Пропитывание мозговых оболочек кровью может привести к летальному исходу. Даже если пациент выживает, у него остаются тяжелые неврологические нарушения, которые почти не поддаются коррекции. Кровоизлияния в позвоночный канал могут приводить к нарушению работы спинного мозга. Последствия такой катастрофы зависят от объема вытекшей крови и расположения поврежденного участка.

Терапия приводит к тому, что в организме больного начинают вырабатываться особые антитела, которые блокируют активность введенных факторов. Это делает лечение малоэффективным. В этом случае требуется прием иммунодепрессантов. Кроме того, частое переливание факторов повышает риск заражения вирусными гепатитами, ВИЧ и другими инфекциями.

Прогноз заболевания зависит от тяжести его течения. При легкой форме патологии пациенты могут вести полноценный образ жизни. В этом случае болезнь не будет сказываться на продолжительности жизни и ее качестве. Средняя продолжительность жизни пациентов с тяжелой формой патологии составляет 14-16 лет.

Источник: MedicalOk.ru

Обязательно ли ребенок унаследует мутировавший ген?

Вероятны следующие варианты наследственной болезни с несвертываемостью крови: у больного мужчины и здоровой женщины в браке родятся здоровые сыновья и дочери-проводники болезни. Здоровый отец и мать-носитель одинаково могут иметь и здоровых, и больных сыновей. Наследственная гемофилия наблюдается у 7 из 10 человек, одновременно сохраняется ее тяжесть. У остальных 3 – приобретенная (спорадическая) форма. На участке X-хромосомы, отвечающем за свертываемость крови (гемостаз), происходит мутация. В следующем поколении она становится наследственной. После того как мы разобрались с тем, как называется болезнь с несворачиваемостью крови и как она наследуется, следует перейти к ее признакам.

Признаки у грудничков

Симптомы гемофилии у детей до года:

• выделение крови в области пупка;
• превышающее норму кровотечение после инъекций;
• увеличение времени рассасывания гематом.

Признаки у дошкольников

Симптомы гемофилии у детей от 2 до 7 лет:

• постоянно повторяющиеся кровотечения из носа и десен;
• появление в кале ребенка прожилок крови;
• превышение нормы по крови в моче;
• появление большого количества синяков, на рассасывание которых уходит много времени. В итоге могут привести к различным заболеваниям;
• возможные кровотечения во внутренних органах и кровоизлияния в мозг.

Признаки у женщин

Симптомы гемофилии у женщин:

• превышение нормы выделений во время месячных;
• постоянные кровотечения из носа;
• непрекращающееся кровотечение из десны после удаления зуба;
• появление гематом после слабых ударов.

Признаки у мужчин

К симптомам болезни несвертываемости крови у мужчин добавляются следующие признаки:

• остеоартроз, вызванный попаданием крови в суставы;
• кровотечение в горле, может быть вызвано кашлем;
• омертвление костной ткани, в связи с кровоизлиянием в нее;
• подкожные и внутримышечные кровоизлияния, приводящие к некрозу тканей;
• атрофированность мышц;
• заболевания органов брюшной полости, вызванные постоянными забрюшинными кровотечениями.

Виды гемофилии

По виду нарушений, которым может быть подвержена система свертывания из-за мутации Х-хромосомы, можно выделить 3 типа гемофилии (название болезни с несвертываемостью крови):

1. Тип А. Встречается в большинстве случаев (до 85% заболеваний). При таком варианте гемофилии отмечается недостаток фактора VIII, из-за чего возникают проблемы в синтезировании тромбокиназы.
2. Тип В (или болезнь Кристмаса). Вызывается недостаточным синтезом фактора IX. Этот фактор также несет ответственность за синтезирование тромбокиназы, но также и за производство вторичных коагулирующих пробок. Частота встречаемости для данного типа – 13%.
3. Тип С. Встретить данную разновидность гемофилии можно лишь у 2% пациентов с диагнозом. Ключевая особенность в том, что подвергаются заболеванию по доминантному типу не только мужчины, но еще и женщины. Определяется тип С при нехватке тромбопластин, за которые отвечает фактор XI. Важно отметить, что некоторые нации более восприимчивы к подобному виду заболевания. Прежде всего, это касается евреев-ашкенази.

В современных дискуссиях по поводу гемофилии и ее классификаций возник вопрос о том, следует ли относить тип С в общий список разновидностей заболевания. Большинство пришло к тому, что данный подвид слишком отличается от типа А и В по своим проявлениям, а значит, его необходимо исключить из него.

Диагностика

Чем ранее начата диагностика гемофилии, тем больше шансов предотвратить развитие тяжелых патологических осложнений. В основном диагностика гемофилии базируется на лабораторных и генном анализах. В идеале перед планированием беременности супружеские пары должны получить квалифицированную генетическую консультацию, особенно если в семье были случаи заболевания. Молекулярно-генетические исследования помогут установить носителя гена и в дальнейшем принимать соответствующие решения.

На этапе беременности женщина, находящаяся в группе риска, имеет возможность пройти так называемую пренатальную диагностику, при помощи которой можно определить наличие гемофилии у плода. Для того чтобы осуществить пренатальные исследования, для изучения клеточного материала плода производится биопсия хориона и амниоцентез.

У новорожденного ребенка для диагностирования гемофилии рекомендован перечень специальных лабораторных анализов крови, основным определяемым показателем в которых является время свертываемости крови и классифицирование типа гемофилии (А или В). Среди наиболее часто производимых анализах следует остановиться на следующих:

• коагулограмма (тест определяет период свертываемости крови);
• анализ крови на определение активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
• анализ крови на протромбин (МНО) — анализ крови на тромбиновое время;
• определение времени рекальцификации плазмы;
• тест на определение полиморфизма фрагментов ДНК (наиболее точно выявляет ген, подвергшийся мутации и позволяет точно определить тип гемофилии;
• заборы крови на определение концентрации факторов свертываемости крови, выявление антигенов свертываемости.

Помимо лабораторных анализов, для полного диагностирования гемофилии у ребенка, необходима консультация у профильных специалистов (гематолог, неонатолог, педиатр).

Лечение

Лечение гемофилии должно быть комплексным. Обязательным его компонентом является разработка индивидуального режима дня, занятия спортом и двигательной активности. Для этих больных поощряется физическая активность. Но она должна быть особой. Рекомендуют не контактные виды спорта — это дозированная ходьба, плаванье в бассейнах, настольный теннис, езда на велосипеде и гольф. Ну и само собой запрещены высокоактивные спортивные направления:

• футбол;
• хоккей;
• коньки;
• лыжи;
• различные виды борьбы.

Если больной принимает решение заниматься каким-либо из видов спорта (разрешенного), то в этом случае рекомендуется защищать пораженные суставы (если таковые есть) бандажами, особенно это касается пациентов, которые профилактически не получают препараты, повышающие фактор. Что касается медикаментозного лечения, то существует так называемая заместительная профилактическая терапия. Она заключается во внутривенном введении концентрата фактора, когда есть предполагаемая опасность получения травмы (терапия эпизодическая или «по требованию»).

Медикаментозная терапия

Также есть категория пациентов, которые должны получать постоянное профилактическое лечение. Это больные с тяжелой степенью гемофилии (когда концентрация VIII или IX фактора менее 1 %), среднетяжелая степень в сочетании хотя бы с одним случаем гемартроза. Но нужно помнить, что профилактическое лечение не в силах устранить уже имеющиеся повреждения в суставах. А самая главная его цель – это обеспечить больному полноценную жизнь, снизить вероятность прогрессирования заболевания и частоту кровотечений. Режимы профилактического лечения:

• при гемофилии А (дефицит VIII фактора) – инфузия препаратами данного фактора («Октанат», «Ииммунат», «Адвейт») в дозе 20-40 МЕ/кг 3 раза в неделю;
• при гемофилии В (дефицит IX фактора) – инфузия препаратами данного фактора («Октанайн», «Иммунин») в дозе 25-40 МЕ/кг 2 раза в неделю.

Рекомендуется вводить данные препараты в первой половине дня. Существует понятие терапии в домашних условиях. Внедрение такого направления позволяет снизить риск осложнений и обезопасить жизнь больному с гемофилией. Проводится этот вид терапии строго под наблюдением квалифицированных специалистов и только после того, как один из членов семьи пройдет соответствующую подготовку. В современных условиях прибегают к использованию имплантированных венозных доступов (особенно у детей раннего возраста). Но самым главным их недостатком является трудность в уходе за таким устройством.

Лечение кровотечений будет зависеть от их локализации. При лечении такой категории больных требуется быстрое принятие решения и своевременное начало терапии. Общие принципы помощи больным при кровотечениях в суставы (гемартрозах):

1. Устранение болевого синдрома путем кратковременной иммобилизации пораженного сустава на короткий промежуток времени (только гипсовой лонгетой!).
2. Местная гипотермия целесообразна только в первые сутки после травмы, длительностью по 10–15 минут каждые 3-4 часа.

Показанием к проведению пункции сустава при гемартрозе является: нагноение и большой объем скопившейся крови в нем. В качестве неотложной помощи при отсутствии препаратов VIII и IX фактора прибегают к введению криопреципитата или свежезамороженной плазмы (которые также содержат компоненты свертывающей системы крови). Слаженный и квалифицированный подход к лечению пациентов с гемофилией позволяет обеспечить высокое качество жизни и безопасность на любом жизненном этапе.

Источник: FB.ru

Причины

Когда речь идет о таком заболевании, как гемофилия, причины развития патологии уходят корнями в нарушения строения половой Х-хромосомы. Из-за этого болезнь передается рецессивно по женской линии. Наследственная разновидность этой патологии проявляется выраженной симптоматикой только у мальчиков. Женщины могут выступать кондукторами, т.е. носителями патологического гена. При этом сами они не болеют наследственной формой данного заболевания. Таким образом, причины гемофилии уходят корнями в передачу следующему поколению поврежденного гена.

Было зафиксировано всего несколько случаев рождения девочек, страдающих гемофилией в парах, где мужчина страдает гемофилией, а женщина является кондуктором. Однако вероятность такого исхода составляет менее 25%. Причина, почему крайне редко появляются на свет девочки, страдающие гемофилией, заключается в том, что для развития патологии у плода женского пола должны обе Х-хромосомы быть пораженными мутацией. Однако это невозможно.

В этом случае на 4 неделе беременности, когда у ребенка-девочки начинается выработка собственной крови, происходит выкидыш, т.к. такой плод является нежизнеспособным. У мальчиков присутствуют хромосомы Х и У. Таким образом, рецессивная хромосома Х, имеющая признаки мутации, может стать причиной появления выраженных симптомов данного заболевания.

На спорадические формы патологии, развивающиеся в результате спонтанных мутаций, приходится не более 30% случаев данного заболевания.

Классификация

Гемофилия — заболевание, которое может протекать в легкой, среднетяжелой и тяжелой форме. В первом случае уровень факторов достигает 5%. Клинические проявления появляются в школьном возрасте. Протекающее в этой форме расстройство почти не отражается на качестве жизни больного.

Болезнь гемофилия, протекающая в средней степени тяжести, сопровождается наличием 1-5% факторов. Из-за этого клинические симптомы возникают в 1-6 лет. При этом геморрагический синдром проявляется в умеренной форме. Нередко отмечаются примеси крови в моче. Обострения патологии наблюдаются 2-3 раза в год.

При тяжелой форме течения уровень факторов не превышает 1%. Это состояние проявляется тяжелым геморрагическим синдромом. Симптомы начинают возникать во младенчестве. В зависимости от недостаточности выработки тех или иных факторов выделяется гемофилия А, В и С типа.

Наиболее распространенной является гемофилия А типа. Она диагностируется примерно в 70% случаев. Данное расстройство характеризуется снижением выработки антигемофильного глобулина. Эта форма патологии сопряжена с нарушением формирования активной тромбокиназы.

Гемофилия В типа встречается не более чем в 13% случаев. Она сопровождается снижением выработки фактора Кристмаса и тромбопластина. Из-за данных изменений происходит нарушение формирования тромбокиназы на 1 фазе процесса свертывания гемолимфы.

Гемофилия С бывает выявлена не более чем в 2% случаев. Она обусловлена нарушением формирования предшественников тромбопластина.

Симптомы

Клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут возникать как во младенчестве, так и в более позднем возрасте. Признаки заболевания могут проявляться в разной степени тяжести.

У мужчин

Симптомы гемофилии у мужчин, вызванные нарушением выработки факторов свертываемости, сохраняются с детского возраста. Учитывая, что болеют ею только мальчики, признаки патологии у взрослых мужчин выражены геморрагическим синдромом и осложнениями, вызванными кровотечениями во внутренние органы и суставы.

Мужчины, страдающие гемофилией с раннего детского возраста, в большинстве случаев отличаются низким ростом и сухопарым телосложением. Возможны нарушения подвижности суставов, в которые ранее не раз происходили кровоизлияния. При тяжелом течении возможны признаки кахексии. Данные нарушения нередко приводят к сокращению жизни пациентов даже при направленной терапии.

У женщин

У женщин гемофилия, симптомы которой проявились в выраженной форме, встречается крайне редко. Описано не более 60 случаев, т.к. для появления на свет такой девочки требуется стечение многих факторов. У женщин гемофилия проявляется той же симптоматикой, что и у мужчин.

У детей

Несвертываемость крови в большинстве случаев выражено проявляется у новорожденных, которые не находятся на грудном вскармливании. Гемофилия у детей, получающих грудное молоко, проявляется менее отчетливо. В молоке присутствуют все необходимые факторы свертывания. Могут присутствовать массированные кровотечения из пуповины. При легких надавливаниях появляются подкожные гематомы. Нередко гемофилия у новорожденных сопровождается кефалогематомами.

Обильные истечения крови у детей часто связаны с формированием молочного зубного ряда. Проявления несвертываемости крови усугубляются, когда ребенок учится ходить. Любые падения сопряжены с риском появления обширных гематом. У детей старше года на данное заболевание указывают частые носовые кровотечения.

Кроме того, с возрастом повышается риск развития кровоизлияний в мышцы и крупные составы. Обострения заболевания наблюдаются на фоне инфекций. Из-за частых случаев потери крови у детей развивается анемия, которая может быть выражена в различной степени тяжести. Нередко при этом заболевании развивается гематурия, т.е. появляются примести крови в моче. Кроме того, возможны кишечные кровотечения. В этом случае кровь будет определяться в кале.

Кровотечения внутрь суставов у детей от 1 до 8 лет могут носить спонтанный характер или быть результатом травмы. При кровоизлиянии в полость сустава появляются следующие симптомы:

• интенсивный болевой синдром;
• покраснение кожных покровов над суставом;
• повышение температуры кожи;
• увеличение сустава в размере.

В дальнейшем нарастает деформация сочленения и происходит развитие хронической формы синовита. Деформирующий остеоартроз провоцирует нарушение формирования всего опорно-двигательного аппарата у ребенка. Нередко это состояние провоцирует атрофию мышц, искривление тазовых костей и позвоночника, вальгусную деформацию стоп и т.д. Возможно появление остеопороза и формирование стойких контрактур. Это приводит к тому, что тяжелая инвалидность наступает в детском возрасте.

Диагностика

Сейчас существует возможность раннего выявления патологии у плода еще во время беременности. Парам, находящимся в группе риска рождения ребенка с гемофилией, рекомендовано прохождение медико-генетического консультирования еще в период подготовки к беременности. Для определения наличия патологии у плода проводится биопсия хориона и амниоцентез.

При появлении признаков развития данного нарушения ребенку требуется консультация неонатолога, гематолога и генетика. Комплексное обследование позволяет спрогнозировать течение заболевания. Кроме внешнего осмотра и определения протромбинового времени, назначается ряд специфичных исследований, в т.ч.:

• коагулограмма;
• АЧТВ;
• МНО.

Выполняются анализы для выявления прокоагулянтной активности фактора свертывания крови. Если данный показатель ниже 50%, это значит, что у ребенка гемофилия. Чтобы определить, есть или нет у пациента осложнения, назначается рентгенография суставов. Кроме того, часто выполняется УЗИ брюшной полости и почек.

Лечение

Это генетическое заболевание не лечится, но при правильном подходе к терапии удается добиться стабилизации состояния и снизить риск развития кровотечений. Лечение гемофилии у детей предполагает назначение пациентам гемостатических препаратов. Введение концентратов недостающих факторов позволяет компенсировать имеющийся дефицит. При таком заболевании, как гемофилия, лечение гемостатическими средствами подбирается пациентам индивидуально с учетом степени тяжести проявлений патологии и частоты возникновения кровотечений.

При тяжелом течении заболевания препараты концентратов факторов вводятся 2-3 раза в неделю для профилактики развития геморрагических осложнений. При легком течении данные лекарственные средства вводятся только при наличии признаков кровотечений.

Может требоваться и симптоматическая терапия. При легких наружных кровотечениях, возникших при небольших порезах или нарушении целостности сосудов в носу, рекомендуется использование гемостатической губки. При развитии внутрисуставного кровотечения требуется наложение гипсовой лонгеты. В дальнейшем назначаются физиопроцедуры, массаж и ЛФК. Людям, страдающим гемофилией, необходимы прием витаминных комплексов и специальная диета.

Возможные осложнения и прогноз на выздоровление

Больные гемофилией часто погибают из-за развития осложнений. Нередко наблюдаются нарушения работы почек. На фоне данного гематологического заболевания часто развиваются язва желудка или кишечника, а также геморрой и эрозивный гастрит. Поврежденные участки органов ЖКТ могут сильно кровоточить. Массированные кровотечения могут становиться причиной летального исхода.

Пропитывание мышечных тканей гемолимфой нередко приводит к гангрене. Кроме того, такие кровотечения могут становиться причиной передавливания нервных стволов и развития паралича или интенсивного болевого синдрома.

К наиболее опасным осложнениям данного гематологического заболевания относится внутримозговое кровотечение. Пропитывание мозговых оболочек кровью может привести к летальному исходу. Даже если пациент выживает, у него остаются тяжелые неврологические нарушения, которые почти не поддаются коррекции. Кровоизлияния в позвоночный канал могут приводить к нарушению работы спинного мозга. Последствия такой катастрофы зависят от объема вытекшей крови и расположения поврежденного участка.

Терапия приводит к тому, что в организме больного начинают вырабатываться особые антитела, которые блокируют активность введенных факторов. Это делает лечение малоэффективным. В этом случае требуется прием иммунодепрессантов. Кроме того, частое переливание факторов повышает риск заражения вирусными гепатитами, ВИЧ и другими инфекциями.

Прогноз заболевания зависит от тяжести его течения. При легкой форме патологии пациенты могут вести полноценный образ жизни. В этом случае болезнь не будет сказываться на продолжительности жизни и ее качестве. Средняя продолжительность жизни пациентов с тяжелой формой патологии составляет 14-16 лет.

Источник: MedicalOk.ru