Болезнь несвертываемости крови как называется

 

Гемофилия, шире коагулопатия — заболевание крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью, причиной которой является нарушение свертываемости крови.

Нормальная свертываемость крови предотвращает и останавливает кровоизлияния в мышцы и суставы (гемартрозы и гематомы), а также кровотечения при порезах и царапинах, которые могут возникнуть при активной повседневной жизни любого человека.

Свертывание крови — сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков — факторов свертывания крови, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX — В. Дефицит или дефект (в зависимости от типа и подтипа) фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда. Существуют и более редкие коагулопатии, в частности, дефицит фактора XI — ранее называемый гемофилией С.

 

 

История гемофилии

Впервые в письменных источниках о гемофилии упоминается в священной книге иудеев — талмуде. Около 15 веков назад так называемый «вавилонский талмуд» содержит запись об иудейском мальчике, не прошедшем обряд обрезания, так как оба его старших брата и трое двоюродных — по материнской линии умерли от потери крови после такой манипуляции.

В 12 веке Абу аль Касим, врач служивший при дворе одного из арабских правителей Испании, первым описал симптомы гемофилии. Он писал о нескольких семьях, в которых дети мужского пола умирали от небольших повреждений.

Современное научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Впервые термин «гемофилия» был введен в 1828 году швейцарским врачом Хопфом.

Первой высокопоставленной носительницей гемофилии считается английская королева Виктория. В «наследство» от нее это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России.

В России этот недуг часто называют «царским». Он известен из-за болезни Цесаревича Алексея — последнего наследника престола Российской империи.

 

 

Проявления гемофилии

Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. Неизбежные падения и ушибы, которые случаются у ребенка, начинающего ходить, могут вызвать синяки на коже и кровотечения из слизистых оболочек губ и языка.

В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног. Обширные гематомы, бывающие опасными, могут вызываться внутримышечными инъекциями.

При болезни Виллебранда наиболее частыми симптомами бывают кровотечения из слизистых носа.

 

Диагностика гемофилии

Иногда наличие диагноза вызывает сомнения, даже при повышенной кровоточивости у самого больного или наличии у других членов семьи гемофилии. Точная диагностика может быть сделана только измерением уровня соответствующего фактора свертывания крови. Такие анализы проводятся в специализированных лабораториях гематологических центров.

 

Наследование гемофилии

Гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, а передается по женской линии. По статистике ВОЗ примерно 1 младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности. Приблизительно одна треть больных гемофилией А не имела у предшествующих поколений подобных расстройств.

Наследование болезни Виллебранда и гипопроконвертинемии не сцеплено с полом.

 

нажмите, чтобы увеличить

 

Тяжесть гемофилии

Гемофилию различают по форме тяжести, обусловленной уровнем фактора свертывания крови.

Нормальное содержание FVIII и FIX — 50%-200%.

Гемофилия тяжелой формы. Уровень FVIII или FIX менее 1%. Кровоизлияния в суставы, мышцы и другие органы случаются при минимальных или даже незаметных повреждениях.

Гемофилия средней формы тяжести. Уровень FVIII или FIX 1-5%. Кровотечения возникают из-за явных незначительных повреждений, а также после различных операций и удалений зубов.

Гемофилия легкой формы. Уровень фактора FVIII и FIX 6-30%. Кровоизлияния обычно следуют за крупными повреждениями, хирургическими операциями или удалением зубов. Эта форма может не быть диагностирована достаточно долго.

Тяжесть болезни Виллебранда зависит от её типа и подтипа.

 

Лечение гемофилии

В прошлом, когда лечение гемофилии производилось устаревшими, не защищенными от вирусов препаратами, инвалидизация больных с тяжелой формой заболевания достигала 90%, а инфицированность гепатитом С — 95%.

Сейчас гемофилию А и В лечат концентратами соответствующих факторов свертывания крови. Комплекты поставки препарата включают в себя лиофилизированный (высушенный) фактор свертывания, воду для растворения, а также приспособления для внутривенных инъекций. Таким образом, имеется возможность для лечения пациента вне медицинского учреждений. Этот тип лечения называется домашним.

Гематологи с раннего детства при тяжелой форме заболевания рекомендуют больным гемофилией профилактическое лечение. При таком лечении, инъекции фактора производятся не по факту кровоизлияния (кровотечения), а вне зависимости от него, по специальному расписанию, составленному врачом-гематологом.

В последние годы в России удалось достичь уровня обеспечения пациентов с гемофилией А и В на уровне развитых стран Запада. Благодаря этому, новое поколение больных гемофилией минимально инвалидизировано. Препараты проходят вирусную инактивацию и шанс заразиться известными на данный момент вирусными инфекциями, передаваемыми через кровь, в современных условиях стремится к нулю.

Источник: hemophilia.ru

Обязательно ли ребенок унаследует мутировавший ген?

Вероятны следующие варианты наследственной болезни с несвертываемостью крови: у больного мужчины и здоровой женщины в браке родятся здоровые сыновья и дочери-проводники болезни. Здоровый отец и мать-носитель одинаково могут иметь и здоровых, и больных сыновей. Наследственная гемофилия наблюдается у 7 из 10 человек, одновременно сохраняется ее тяжесть. У остальных 3 – приобретенная (спорадическая) форма. На участке X-хромосомы, отвечающем за свертываемость крови (гемостаз), происходит мутация. В следующем поколении она становится наследственной. После того как мы разобрались с тем, как называется болезнь с несворачиваемостью крови и как она наследуется, следует перейти к ее признакам.

Признаки у грудничков

Симптомы гемофилии у детей до года:

• выделение крови в области пупка;
• превышающее норму кровотечение после инъекций;
• увеличение времени рассасывания гематом.

Признаки у дошкольников

Симптомы гемофилии у детей от 2 до 7 лет:

• постоянно повторяющиеся кровотечения из носа и десен;
• появление в кале ребенка прожилок крови;
• превышение нормы по крови в моче;
• появление большого количества синяков, на рассасывание которых уходит много времени. В итоге могут привести к различным заболеваниям;
• возможные кровотечения во внутренних органах и кровоизлияния в мозг.

Признаки у женщин

Симптомы гемофилии у женщин:

• превышение нормы выделений во время месячных;
• постоянные кровотечения из носа;
• непрекращающееся кровотечение из десны после удаления зуба;
• появление гематом после слабых ударов.

Признаки у мужчин

К симптомам болезни несвертываемости крови у мужчин добавляются следующие признаки:

• остеоартроз, вызванный попаданием крови в суставы;
• кровотечение в горле, может быть вызвано кашлем;
• омертвление костной ткани, в связи с кровоизлиянием в нее;
• подкожные и внутримышечные кровоизлияния, приводящие к некрозу тканей;
• атрофированность мышц;
• заболевания органов брюшной полости, вызванные постоянными забрюшинными кровотечениями.

Виды гемофилии

По виду нарушений, которым может быть подвержена система свертывания из-за мутации Х-хромосомы, можно выделить 3 типа гемофилии (название болезни с несвертываемостью крови):

1. Тип А. Встречается в большинстве случаев (до 85% заболеваний). При таком варианте гемофилии отмечается недостаток фактора VIII, из-за чего возникают проблемы в синтезировании тромбокиназы.
2. Тип В (или болезнь Кристмаса). Вызывается недостаточным синтезом фактора IX. Этот фактор также несет ответственность за синтезирование тромбокиназы, но также и за производство вторичных коагулирующих пробок. Частота встречаемости для данного типа – 13%.
3. Тип С. Встретить данную разновидность гемофилии можно лишь у 2% пациентов с диагнозом. Ключевая особенность в том, что подвергаются заболеванию по доминантному типу не только мужчины, но еще и женщины. Определяется тип С при нехватке тромбопластин, за которые отвечает фактор XI. Важно отметить, что некоторые нации более восприимчивы к подобному виду заболевания. Прежде всего, это касается евреев-ашкенази.

В современных дискуссиях по поводу гемофилии и ее классификаций возник вопрос о том, следует ли относить тип С в общий список разновидностей заболевания. Большинство пришло к тому, что данный подвид слишком отличается от типа А и В по своим проявлениям, а значит, его необходимо исключить из него.

Диагностика

Чем ранее начата диагностика гемофилии, тем больше шансов предотвратить развитие тяжелых патологических осложнений. В основном диагностика гемофилии базируется на лабораторных и генном анализах. В идеале перед планированием беременности супружеские пары должны получить квалифицированную генетическую консультацию, особенно если в семье были случаи заболевания. Молекулярно-генетические исследования помогут установить носителя гена и в дальнейшем принимать соответствующие решения.

На этапе беременности женщина, находящаяся в группе риска, имеет возможность пройти так называемую пренатальную диагностику, при помощи которой можно определить наличие гемофилии у плода. Для того чтобы осуществить пренатальные исследования, для изучения клеточного материала плода производится биопсия хориона и амниоцентез.

У новорожденного ребенка для диагностирования гемофилии рекомендован перечень специальных лабораторных анализов крови, основным определяемым показателем в которых является время свертываемости крови и классифицирование типа гемофилии (А или В). Среди наиболее часто производимых анализах следует остановиться на следующих:

• коагулограмма (тест определяет период свертываемости крови);


• анализ крови на определение активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
• анализ крови на протромбин (МНО) — анализ крови на тромбиновое время;
• определение времени рекальцификации плазмы;
• тест на определение полиморфизма фрагментов ДНК (наиболее точно выявляет ген, подвергшийся мутации и позволяет точно определить тип гемофилии;
• заборы крови на определение концентрации факторов свертываемости крови, выявление антигенов свертываемости.

Помимо лабораторных анализов, для полного диагностирования гемофилии у ребенка, необходима консультация у профильных специалистов (гематолог, неонатолог, педиатр).

Лечение

Лечение гемофилии должно быть комплексным. Обязательным его компонентом является разработка индивидуального режима дня, занятия спортом и двигательной активности. Для этих больных поощряется физическая активность. Но она должна быть особой. Рекомендуют не контактные виды спорта — это дозированная ходьба, плаванье в бассейнах, настольный теннис, езда на велосипеде и гольф. Ну и само собой запрещены высокоактивные спортивные направления:

• футбол;
• хоккей;
• коньки;
• лыжи;
• различные виды борьбы.

Если больной принимает решение заниматься каким-либо из видов спорта (разрешенного), то в этом случае рекомендуется защищать пораженные суставы (если таковые есть) бандажами, особенно это касается пациентов, которые профилактически не получают препараты, повышающие фактор. Что касается медикаментозного лечения, то существует так называемая заместительная профилактическая терапия. Она заключается во внутривенном введении концентрата фактора, когда есть предполагаемая опасность получения травмы (терапия эпизодическая или «по требованию»).

Медикаментозная терапия

Также есть категория пациентов, которые должны получать постоянное профилактическое лечение. Это больные с тяжелой степенью гемофилии (когда концентрация VIII или IX фактора менее 1 %), среднетяжелая степень в сочетании хотя бы с одним случаем гемартроза. Но нужно помнить, что профилактическое лечение не в силах устранить уже имеющиеся повреждения в суставах. А самая главная его цель – это обеспечить больному полноценную жизнь, снизить вероятность прогрессирования заболевания и частоту кровотечений. Режимы профилактического лечения:

• при гемофилии А (дефицит VIII фактора) – инфузия препаратами данного фактора («Октанат», «Ииммунат», «Адвейт») в дозе 20-40 МЕ/кг 3 раза в неделю;
• при гемофилии В (дефицит IX фактора) – инфузия препаратами данного фактора («Октанайн», «Иммунин») в дозе 25-40 МЕ/кг 2 раза в неделю.

Рекомендуется вводить данные препараты в первой половине дня. Существует понятие терапии в домашних условиях. Внедрение такого направления позволяет снизить риск осложнений и обезопасить жизнь больному с гемофилией. Проводится этот вид терапии строго под наблюдением квалифицированных специалистов и только после того, как один из членов семьи пройдет соответствующую подготовку. В современных условиях прибегают к использованию имплантированных венозных доступов (особенно у детей раннего возраста). Но самым главным их недостатком является трудность в уходе за таким устройством.

Лечение кровотечений будет зависеть от их локализации. При лечении такой категории больных требуется быстрое принятие решения и своевременное начало терапии. Общие принципы помощи больным при кровотечениях в суставы (гемартрозах):

1. Устранение болевого синдрома путем кратковременной иммобилизации пораженного сустава на короткий промежуток времени (только гипсовой лонгетой!).
2. Местная гипотермия целесообразна только в первые сутки после травмы, длительностью по 10–15 минут каждые 3-4 часа.

Показанием к проведению пункции сустава при гемартрозе является: нагноение и большой объем скопившейся крови в нем. В качестве неотложной помощи при отсутствии препаратов VIII и IX фактора прибегают к введению криопреципитата или свежезамороженной плазмы (которые также содержат компоненты свертывающей системы крови). Слаженный и квалифицированный подход к лечению пациентов с гемофилией позволяет обеспечить высокое качество жизни и безопасность на любом жизненном этапе.

Источник: FB.ru

Патологическая несвертываемость крови в медицине получила название гемофилия. Явление это было известно еще с древних времен, когда ее называли «царской болезнью», из-за того, что ей страдали многие из представителей правящих династий по сему миру. Еще во II веке до н.э. были описаны случаи смерти мальчиков от не останавливающегося кровотечения. Термин гемофилия был предложен в 1828г. Ф.Хопффом. Несвертываемость крови – это склонность сосудов к кровоточивости и кровоизлияниям. Заболевание входит в группу геморрагических диатезов и переедается по наследству. Обычно кровотечения носят характер длительных, затяжных, не склонных к самопрекращению, иногда наступают без видимых причин.

Несвертываемость крови связана с низким содержанием в крови одного из факторов, которые влияют на этот процесс. Плазменные факторы свертываемости имеют римские номера. Классическое заболевание гемофилия обусловлена обычно дефицитом антигемофильного глобулина, и имеет нумерацию VII фактора. Помимо классического течения выделяют гемофилию В (или болезнь Кристмаса), которая связана с недостатком плазменного тромбопластинового компонента в крови. Гемофилия с начинается от недостатка тромбопластина. Встречается еще несколько разновидностей этого заболевания, например, гипопроконвертинемия, парагемофидия, ангиогемофилия (или болезнь Виллебранда). Эти заболевания не считаются истинными гемофилиями, так как ими могут болеть как женщины, так и мужчины. Истинные гемофилии всегда передаются по наследству в сцеплении с геном пола, и болеют ей исключительно мужчины. Женщины обычно выступают в роли передатчика болезни из поколения в поколение. Заболевание, как правило, передается от деда к внуку. Но, тем не менее, в мировой практике все же описаны 60 случаев, когда женщина болела истинной гемофилией.

Дочери и сестры больного гемофилией человека обычно являются передатчиками этого заболевания. В связи с чем они могут передавать ее через своих дочерей внукам, правнукам, а также более далекому потомству. Примерно 30% больных, у которых зарегистрирована несвертываемость крови, не имеют в своем родстве больных с этим заболеванием, что позволяет предположить высокую степень мутации передаваемой болезни. Гемофилия может быть нескольких степеней тяжести: тяжелая, средней тяжести, легкая, латентно текущая. Несвертываемость крови истинного типа, по данным Всемирной Организации Здравоохранения, встречается у 1-5 мальчиков из ста тысяч. Самым характерным признаком этого заболевания считается кровотечение, которое возникает даже от самой незначительной травмы.

Кровотечения у таких больных возникают легко, часто, они обильны и длительны. Обычные методы остановки крови эффекта не приносят. Часто встречаются подкожные кровоизлияния в виде гематом. Если новорожденный страдает от этого заболевания, то при родах часто ему наносятся обширные травмы головы, появляются подкожные и открытые кровотечения, внутрикожные кровоизлияния. После родов из пуповины будет достаточно долго сочиться кровь, а при прорезывании зубов будут множественные, обильно сочащиеся кровью, порезы. Иногда такие кровотечения могут идти 2-3 недели. Часто от травм могут появляться кровоизлияния в суставах. Каждая гематома будет рассасываться примерно два месяца. При серьезных внутренних кровоизлияниях у таких детей отмечается повышение температуры, некрозы костей.

Гемофилия приводит к ряду серьезных заболеваний. Среди детей с истинной гемофилией в младшем и юношеском возрасте крайне высок процент смертности. Прогноз при таком заболевании всегда неблагоприятный. Профилактическими мерами могут служить медико-генетическое обследование людей, собирающихся заводить детей. При обнаружении гена гемофилии в такой паре, детей им иметь не рекомендуют, поскольку у мальчиков с вероятностью в 100% проявятся симптомы этого заболеваний, а девочки станут кондукторами, передатчиками пораженной хромосомы.

Источник: docteka.ru