Аксональная полинейропатия нижних конечностей

По мнению многих врачей-генетиков, классификация форм этой патологии на сегодняшний момент пока далека от завершения. Для ряда типов дистальной моторной нейропатии еще не определены гены, ответственные за развитие патологического состояния. Во многих случаях остается неясным и его патогенез. Поэтому в настоящее время все известные формы этого заболевания принято делить по механизму наследования на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом. Среди этих групп выделяют различные фенотипические подтипы дистальной моторной нейропатии, отличающиеся по клиническому течению. Названия подтипов происходят от английских терминов Hereditary motor neuropathy (HMN) или Distal spinal muscular atrophy (DSMA). Ниже представлены наиболее распространенные варианты дистальной моторной нейропатии.

1. HMN – врожденный тип дистальной моторной нейропатии, проявляется уже у новорожденных детей. Характеризуется очень медленным прогрессированием, наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Обусловлен дефектами гена TRPV4, локализованного на 12-й хромосоме.

2. HMN2А – дистальная моторная нейропатия типа 2А с аутосомно-доминантным характером наследования, обусловлена мутацией гена HSPB8, расположенного на 12-й хромосоме – его же дефекты являются причиной другого типа нейропатии, известного как синдром Шарко-Мари-Тута. Возникает у взрослых людей, преимущественно поражаются верхние конечности. Характеризуется медленным нарастанием симптомов: мышечной слабости, атрофии и нарушений вибрационной чувствительности.

3. HMN2D – дистальная моторная нейропатия с преимущественным поражением голеней. Вызвана мутацией гена FBXO38, который локализуется на 5-й хромосоме. Чаще всего первые симптомы возникают в подростковом или взрослом возрасте. В дебюте заболевания наблюдается слабость в коленях, которая затем перерастает в тремор нижних конечностей. На поздних этапах болезни в патологический процесс вовлекается мускулатура рук.

4. HMN5 – одна из самых часто встречающихся (относительно других типов заболевания) и поэтому наиболее изученная форма дистальной моторной нейропатии. Передается аутосомно-доминантно, причина патологии кроется в дефекте гена BSCL2, расположенного на 11-й хромосоме. Развивается преимущественно у подростков или взрослых людей, изредка у детей. В основном поражаются дистальные отделы рук, симптомы сводятся к развитию слабости и появлению тремора пальцев и кистей. Менее чем у половины больных в конечном итоге возникает слабость мышц дистальных отделов ног.

5. DSMA1 – дистальная спинальная амиотрофия 1-го типа с аутосомно-рецессивным механизмом наследования. Обусловлена мутацией гена IGHMBP2, локализованного на 11-й хромосоме. Нередко характеризуется внутриутробным началом заболевания, наиболее сильно поражается мускулатура пояса верхних конечностей. Иногда дегенерация затрагивает двигательные нейроны, иннервирующие дыхательные мышцы, что резко усугубляет течение дистальной моторной нейропатии и может привести к смерти больного.

6. DSMAX – форма дистальной моторной нейропатии, сцепленной с Х-хромосомой и обусловленной мутацией гена ATP7A. По причине сцепленного с полом наследования встречается у мальчиков, характеризуется ранним началом с поражением всех групп дистальных мышц конечностей.

Наряду с перечисленными типами существует множество форм дистальной моторной нейропатии с самыми разнообразными проявлениями – например, с преимущественным поражением мышц голосовых связок. Многие из этих разновидностей либо еще не ассоциированы с дефектами определенных генов, либо крайне редки. К примеру, такие типы дистальной моторной нейропатии, как DSMA2 или DSMA4, описаны только в рамках одной семьи.

Источник: www.KrasotaiMedicina.ru

Причины нейропатии нижних конечностей

Развитие заболевания может быть связано со следующими факторами:

длительным воздействием токсических веществ (наркотиков, алкоголя, мышьяка, свинца, ртути и пр.);
нарушениями обмена веществ (сахарным диабетом, дисфункциями щитовидной железы, хронической почечной недостаточностью);
длительным гиповитаминозом;
травмами;
приемом некоторых лекарств;
инфекциями (ветряной оспой, дифтерией, паротитами, ВИЧ-инфекцией);
аутоиммунными заболеваниями (к примеру, синдромом Гийена–Баре);
отягощенной наследственностью (генетически обусловленными патологиями, например, амиотрофией Шарко-Мари-Тута).

Классификация нейропатии нижних конечностей

Выделяют такие типы и формы болезни:

воспалительная (развивается вследствие воспаления нервных тканей);
токсическая (наступает как результат отравления организма токсинами);
аллергическая (вызвана индивидуальной повышенной чувствительностью к факторам внешней среды);
травматическая (развивается вследствие травм нижних конечностей);
аксональная (сопровождается деструкцией осевого цилиндра нервного волокна);
демиелинизирующая (возникает при рассеянном склерозе, энцефаломиелите).

По длительности течения она может быть острой и хронической, а по области поражения — дистальной (поражает отдаленные участки ног) и проксимальной (затрагивает верхние отделы ног).

Клиника нейропатии нижних конечностей

Нервные волокна в теле человека делятся на три типа: двигательные, чувствительные, вегетативные. Проявления невропатии зависят от того, какие именно типы волокон вовлечены в патологический процесс:

Моторная нейропатия проявляется слабостью отдельных групп мышц, вызывающих трудности в передвижении, и сопровождается судорогами и спазмами. Патологический процесс распространяется снизу вверх, при тяжелой форме может лишить человека способности к самостоятельному передвижению.
Сенсорная невропатия сопровождается болезненностью, индивидуальной чувствительностью к внешним факторам (например, обычное прикосновение к коже на ногах вызывает интенсивную боль).
Вегетативная нейропатия характеризуется повышенным потоотделением, дисбалансом процесса мочевыделения и т. п.

Клинические проявления нейропатии нижних конечностей включают в себя:

колющие, жгучие, распирающие болевые ощущения в ногах;
чувство «мурашек», инородного тела под кожей;
нарушения распознавания горячего и холодного, повышение или снижение болевого порога, проблемы с ощущением поверхности под ногами при передвижении;
снижение сухожильных рефлексов (обычно ахиллового и коленного);
мышечные спазмы и судороги;
прогрессирующую мышечную слабость;
атрофию мышц;
сухость и истончение кожи на ногах, выпадение волос, пигментные пятна;
отеки, трофические язвы.

Диагностика нейропатии нижних конечностей

Современное развитие медицины позволяет с высокой точностью поставить диагноз. Для этого используются следующие методы и инструменты:

физикальный осмотр пациента;
опрос на предмет отягощенного семейного анамнеза;
исследование рефлексов;
электронейромиография;
рентгенография позвоночника (не проводится в клинике);
УЗИ органов таза;
общий и клинический анализы крови.

Особенности лечения нейропатии нижних конечностей

Выявление провоцирующего фактора (эндокринные нарушения, инфекции, травмы и т. д.) является основой для разработки терапии. Последняя направлена на устранение негативного влияния на нервные волокна обнаруженного заболевания.

Как лечить собственно нейропатию нижних конечностей? Лечение этого заболевания является комплексным и включает в себя:

медикаментозную терапию, направленную на улучшение проведения импульса по нервным волокнам, миорелаксацию, купирование болевого синдрома, восполнение дефицита витаминов, избавление от токсинов и т. д.;
лечебную физкультуру (для поддержания мышц в тонусе);
физиотерапию (мануальную терапию, лазеротерапию, электростимуляцию, вакуум-терапию).

Подробнее о терапии заболевания можно узнать на сайте КДЦ «ИнтеграМед» (ранее «НДЦ»).

Источник: ndc-mrt.ru

Виды нейропатии

Разновидности нейропатии определяют в зависимости от количества пораженных нервов. Если в патологический процесс вовлекается только один нерв, говорят о мононейропатии. Такой тип заболевания, компрессионно-ишемическая нейропатия, чаще возникает в крупных нервных стволах – бедренном, седалищном, тройничном или лучезапятсном нерве. Патологию относительно легко диагностировать, симптомы появляются по направлению расположения нервного ствола в тканях.

Еще один вид – ишемическая нейропатия, но она затрагивает только зрительный нерв. По сути, это его инфаркт, приводящий к падению остроты зрения, вплоть до слепоты. Отдельно выделяют посттравматическую нейропатию, которая возникает в результате перелома, сдавления конечности, растяжения связок или других ранениях.

При полинейропатии поражаются целые группы периферических нервов. Заболевание может возникать одновременно в нескольких конечностях, часто симметрично на разных половинах тела, сопровождается большим количеством симптомов. В зависимости от причин, выделяют следующие виды полинейропатии:

метаболические – возникают при нарушении обмена веществ, бывают диабетические, уремические, печеночные;
инфекционно-токсические – развиваются при вирусных заболеваниях (СПИД, лепра, болезнь Лайма);

токсическая – нервные волокна повреждаются ядами, тяжелыми металлами, алкоголем, возможна при передозировке медикаментами;
наследственная – к ней относятся наследуемые генетические заболевания и синдромы: болезнь Рефсума, синдром Русси-Леви, амиотрофия Шарко-Мари-Тутта;
алиментарные – возникают у людей с нарушением питания и при дефиците некоторых витаминов;
аутоиммунные – формируются при атаке иммунной системы собственных нервных волокон, к ним относится синдром Миллера-Флешера, паранеопластические нейропатии при онкологических заболеваниях, парапротеинемические полинейропатии.

Нейропатии делят на несколько типов, в зависимости от характера поражения нервного ствола. Они могут быть аксональные, когда повреждается внутренняя часть нерва, и демиелинизирующие, при которых разрушается оболочка и нарушается передача нервного импульса.

Причины болезни

Пациенты не всегда своевременно обращаются за помощью. Причиной тому являются многочисленные заблуждения, связанные с этим заболеванием. Так, многие уверены, что беспричинная боль пройдет сама. Но это не так, со временем патология прогрессирует, и лечение становится труднее.

Причиной нарушения функции нервов являются несколько факторов одновременно. При диабете повреждение возникает из-за нарушения кровоснабжения и метаболизма в нервной ткани, формировании отека и сдавления, синтезе антител к оболочке нервных стволов. В результате они атрофируются и приводят к появлению патологии.

Токсические и инфекционные поражения также связаны с разрушением внешней оболочки нервных волокон. При алкоголизме, дефиците витамина В12, избытке В6 и нарушениях питания в первую очередь разрушаются мелкие периферические нервные отростки – аксоны, что вызывает потерю чувствительности на кистях или стопах.

Атеросклероз сосудов, тромбоз мелких капилляров в совокупности с метаболическими нарушениями также становятся причиной нейропатии. По такому типу поражается зрительный нерв. У беременных полинейропатия связана с выработкой антител, нарушением питания нервов и токсическим повреждением собственными продуктами метаболизма.

Наследственные нейропатии характеризуются генетическими нарушениями, которые приводят к изменениям метаболизма и накоплению токсических веществ в тканях. Они повреждают миелиновую оболочку нерва. В некоторых случаях наследственное заболевание приводит к постепенной атрофии групп нервов и тяжелым двигательным, сенсорным нарушениям, которые не поддаются лечению.

Симптомы полинейропатии

Поводом для обращения к неврологу становятся беспричинные боли или чувство дискомфорта. Симптомы нейропатии зависят от типа заболевания, вовлечения в патологический процесс внутренней части нерва или только его оболочки.

Насторожить должны следующие симптомы:

внезапные ощущение покалывания, жжения;
мышечная слабость;
нарушение температурных ощущений;
невозможность выполнения определенных движений конечностями;
нарушения походки;
видимая атрофия мышц, асимметрия тела.

Иногда появляется патологическая гиперчувствительность, когда слабое касание определенного участка тела вызывает сильную боль, а при значительном воздействии ощущения отсутствуют. Болевая чувствительность может полностью исчезать, поэтому, например, небольшая травма, порез не будет замечен. Но из-за нарушения иннервации такая рана долго заживает и часто переходит в форму трофической язвы.

В запущенных случаях появляются вегетативные нарушения, может повышаться или снижаться артериальное давление, изменяется работа пищеварительного тракта, ухудшается кровоснабжение кожи, она выглядит бледной, сухой и атрофичной.

Часто человек привыкает к этим ощущениям и из-за этого откладывает визит к врачу. Так повышается риск прогрессирования заболевания, ставшего причиной патологии нервной системы. А тем временем истощаются защитные ресурсы организма. При нейропатии может произойти безболевой инфаркт миокарда, так как из-за повреждения чувствительных нервов человек не будет чувствовать боль.

Раннюю диагностику этих состояний можно пройти на диагностическом комплексе Медмарвэл, которые установлены в медицинских кабинетах 36,6. Уже через 10 минут вы сможете узнать, если ли у вас ранние, начальные, еще не ставшие патологией, проявления нейропатии.

Как лечить нейропатию

Нет смысла самостоятельно искать лекарство от нейропатии. Это следствие, а не причина. Лечить нужно заболевание, которое ее вызвало. В каждом конкретном случае назначается своя терапия. Поэтому без помощи врача здесь не обойтись.

Поддержать состояние помогут вазоактивные препараты и витамины группы B, особенно при алкогольном или токсическом поражении. Не будут лишними средства для улучшения кровообращения, восстановления проводимости волокон и легкой седации.

Ошибка – заглушать ощущения обезболивающими. Они только избавляют от дискомфорта, но не лечат. А заболевание, ставшее первопричиной нейропатии, остается без внимания.

Не является альтернативой терапии и здоровый образ жизни. Изменить рацион, бросить курить и заняться спортом полезно, все это улучшает общее самочувствие. Но меры эти – второстепенные и лечения не заменяют.

Для лечения полинейропатии используются комплексные методы воздействия. В некоторых случаях необходимо наблюдение невролога и нескольких профильных специалистов – при диабете – у эндокринолога, при патологии почек – уролога, алкоголизме – нарколога.

Уменьшить неприятные болезненный ощущения, судорожные сокращения и чувство жжения помогают трициклические антидепрессанты, противосудорожные препараты. (Здесь нужна ссылка не на Финлепсин, а на Габапентин) При инфекционных причинах полинейропатии, особенно вызванной ВИЧ-инфекцией, полностью вылечиться от патологии невозможно, но при правильной терапии основного заболевания можно остановить ее прогрессирование.

Некоторым пациентам с аутоиммунными, токсическими или метаболическими расстройствами назначают плазмоферез. Очищение крови позволяет избавиться от веществ, которые вызывают повреждение нервных стволов. На этапе восстановления используют ЛФК, физиопроцедуры: электрофорез, магнитотерапию, лазеротерапию, акупунктуру.

Откладывать посещение невролога не стоит. Лучше, как можно раньше подобрать адекватное лечение, избавиться от неприятных симптомов и не допустить дальнейшего негативного влияния на организм.

Профилактика нейропатии

Предотвратить развитие некоторых форм нейропатии тяжело, предугадать формирование наследственного заболевания можно только при обследовании у генетика. Но возможно повлиять на развитие патологий, связанных с образом жизни.

Чтобы избежать болезни, необходимо снизить потребление алкоголя, а при склонности к алкоголизму – пройти специальное лечение. Часто нейропатия является следствием сахарного диабета. Но при хорошем контроле уровня глюкозы, поддержании его в пределах физиологических значений с помощью диеты или инъекций инсулина, можно избежать развития осложнений.

Для профилактики нейропатии необходимо избегать травм, при занятиях экстремальными видами спорта использовать качественную защиту и страховку. Беременным женщинам уменьшить вероятность патологии помогает правильная прегравидарная подготовка, применение комплекса поливитаминов до зачатия, лечение хронических заболеваний.

Будик Александр Михайлович, невролог, КМН, главный врач медицинских кабинетов 36,6

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ, ПЕРЕД ПРИМЕНЕНИЕМ НЕОБХОДИМО ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ СО СПЕЦИАЛИСТОМ

Источник: 366.ru