Талассемия что за болезнь анализы при талассемии

Анемия кули или талассемия – заболевание, в ходе которого понижается синтез одной или нескольких полипептидных цепей, входящих в структуру гемоглобина.

Снижение синтеза приводит к структурным повреждениям кровяных клеток, разрушению мембран и большой потере эритроцитов в крови.

Талассемия: что это за болезнь, симптомы заболевания

Талассемия – наследственная гематологическая болезнь, которая проявляется в виде микроцитоза (наличие несостоятельных эритроцитов маленького размера, в виде мишени).

Первые симптомы заболевания – снижение эритроцитов (анемический синдром), увеличение селезенки и печени (гепатоспленомегалия), изменения в структуре костей (визуальные деформации).

Заболевание диагностируют в жарких странах, где происходят частые вспышки малярии – Индия, Африка, Юго-восточная Азия, Индонезия, ближний восток.

Диагноз – гемоглобинопатия диагностируют у 300 младенцев каждый год, большая часть этих малышей имеют гомозиготную форму, (β-талассемия), которая несовместима с жизнью и передается от обоих родителей.

Также существует гетерозиготная форма, которая проявляется только в экстренных случаях и не беспокоит человека в состоянии покоя (передается ребенку только от одного родителя).

По мнению ученых, на развитие генетического заболевания влияет неблагоприятная экологическая обстановка.

Основные факторы, провоцирующие развитие заболевания:

Ультрафиолетовое, ионизирующее излучение женского организма на период беременности;
мутагены – химические или физические факторы, которые приводят к мутациям или генным отклонениям;
злоупотребление беременной женщины цитостатиками (противоопухолевые препараты);
перенесенные вирусные заболевания (герпес, грипп, корь) особенно опасны на первом триместре беременности;
злоупотребление алкогольными напитками, курением (спиртное и сигареты обладают высокой мутагенной активностью).

Красные кровяные пигменты разносят кислород от легких по всем тканям и обратно, вытягивая из тканей углекислый газ.

Эритроциты вырабатываются из стволовых клеток (клетки начинают образовываться при формировании плода уже на 3 месяце беременности), активно выводят из организма продукты обмена и насыщают необходимым количеством кислорода.

Работа молекул становится неправильной, если эритроциты содержат патологический (аномальный) гемоглобин, который разрушает внутреннюю структуру.

Такое состояние называют гемоглобиноз или гемоглобинопатия. Любое нарушение в работе приводит к кислородному голоданию и разрушению клеток.

Эритропоэтин (особое вещество, которое контролирует рост эритроцитов) синтезируются почками, и при нехватке кислорода активирует кроветворение (эритропоэз). Каждая молекула содержит 300 млн. молекул гемоглобина и гемм (железо), которое необходимо для образования полноценного гемоглобина. Спустя 120 суток зрелый эритроцит перестает полноценно функционировать (стареет), теряет энергию и эластичность, в результате чего клетки организма истощаются.

Виды талассемии:

α-талассемия – дефект генов, несущих ответственность за синтез цепи α-глобина. Теряется способность транспортировать газы в организме;
Β-талассемия – дефект β-глобиновой цепи;
промежуточная – мутация 1 или 2 генов;
малая β-талассемия – мутирует один ген;
анемия Кули (большая) – поражаются сразу два гена;
αβ (смешанная) – нарушается ген α и β: гемоглобин в цепях не вырабатывается, что приводит к летальному исходу – ребенок погибает внутри утробы.

Талассемия у детей – симптомы

Если малыш унаследовал гены от обоих родителей, заболевание обнаруживают сразу после рождения крохи: голова увеличена в размерах (напоминает башню), верхняя челюсть выдается вперед, со временем расширяется носовая перегородка, ярко выражена желтушность кожных покровов.

Заболевание часто приводит к циррозу печени, стремительно развивается сахарный диабет, сердечная недостаточность, в желчных путях образуются билирубиновые камни.

К первому году жизни наблюдается деформация стоп – нарастает костная ткань. Ребенок быстро устает в школе, не усваивает материал, отстает в развитии. Физические нагрузки или любые физкультурные упражнения даются с трудом.

При обследовании внутренних органов обнаруживают увеличенную селезенку, анализы крови показывают чрезмерное количество железа. Талассемия развивается очень быстро, вероятность, что ребенок отметит двухлетие – крайне маловероятна.

Если ребенку передались гены мутации только от одного родителя, то болезнь может протекать в сонном режиме, и не беспокоить много лет. Признаки малой, часто бессимптомной талассемии: вялость в течение дня, быстрая утомляемость, мигрени и головокружение, плохая учеба в школе, легкая желтушность и бледная кожа, увеличенная селезенка, частые простуды из-за ослабленного иммунитета.

Талассемия: анализ крови и лечение

Единственная возможность полностью вылечиться – пересадка стволовых клеток головного мозга. Подобная операция очень сложная и дорогостоящая, не каждый сможет воспользоваться услугой.

Первые тревожные звоночки обнаруживают еще в период беременности (проводят исследование анатомической жидкости).

Также обследуют кровь на наличие гипохромной гиперрегенераторной анемии (выявляют неполноценные эритроциты). Если болезнь обнаружена на ранних сроках беременности, рекомендуют прерывание.

Лечение тяжелой формы заболевания заключается в переливании крови (при диагностировании болезни сразу после рождения, такие меры показаны уже на первых месяцах жизни).

Несмотря на постоянные переливания, гемоглобин постоянно снижается на протяжении всей жизни.

Главная цель донорского переливания – обновление кровяных клеток, временное восстановление оптимального уровня гемоглобина.

Сложность в том, что через несколько лет (3-4 года) восприимчивость к донорской крови усиливается, переливание необходимо делать от нескольких конкретных доноров, а не просто по совпадению резус-фактора и группы.

При более легкой форме заболевания назначают препарат «Десферал», лечение внутривенными инъекциями (многочасовыми восстановительными капельницами).

В некоторых случаях (гиперспленизм), прибегают к хирургическому вмешательству – удаляют селезенку, если она увеличилась до критических размеров.

Операцию по удалению органа нельзя делать детям до 5 лет. Минус – возможно увеличение печенки через несколько лет.

Малая талассемия не нуждается в лечении, в целях профилактики назначают фолиевую, аскорбиновую кислоту, особенно на период беременности.

С этой статьей читают:

Чем опасен повышенный билирубин

Атеросклероз: симптомы, лечение

Источник: xn--80ajamittfn6b.xn--p1ai

Что такое талассемия?

Талассемия – заболевание, в основе которого лежит нарушение синтеза цепей гемоглобина. Она относится к количественным гемоглобинопатиям.

Этиология

Причиной талассемии являются точечные мутации или делеции в генах, кодирующих цепи гемоглобина. В результате это может привести к уменьшению синтеза или полному отсутствию одной из цепей в организме. Другая цепь образует неадекватные тетрамеры гемоглобина, что приводит к разрушению эритроцитов и гемолитической анемии.

Строение гемоглобина

Гемоглобин – белок содержащийся в эритроцитах, отвечающий за перенос кислорода к тканям и углекислого газа от них.

Гемоглобин (речь идёт о HbA) состоит из четырёх цепей: двух альфа-субъединиц и двух бета-субъединиц. Такой гемоглобин составляет 97% от общего содержания его в эритроцитах.

Каждая из цепей гемоглобина связывается с его небелковой частью – гемом.

Так вот при талассемии нарушается синтез одной из цепей гемоглобина: либо альфа, либо бета. По этому принципу имеется классификация талассемии на:

альфа-талассемию;
бета-талассемию.

По степени тяжести выделяют талассемию:

лёгкой степени;
средней степени;
тяжёлой степени.

Разновидности гемоглобина

Существуют физиологические виды гемоглобина и патологические.

К гемоглобину, который может быть в норме у человека, относится:

HbP – примитивный гемоглобин, встречается в эмбрионе между 7 — 12-й неделей жизни;
HbF – фетальный гемоглобин, содержит две альфа и две гамма-цепи, появляется через 12 недель внутриутробного развития, у взрослых его содержание составляет менее 1%;
HbA – гемоглобин взрослых, доля составляет 97%, содержит две альфа и две бета-цепи;
HbA2 – гемоглобин взрослых, доля составляет 2%, содержит две альфа и две дельта-цепи,
HbO2 – оксигемоглобин, образуется при связывании кислорода в лёгких;
HbCO2 – карбогемоглобин, образуется при связывании углекислого газа в тканях.

К патологическим формам гемоглобина относятся:

HbS – гемоглобин, определяемый при серповидноклеточной анемии;
MetHb – метгемоглобин, содержит трёхвалентный ион железа, когда в норме оно двухвалентное. Такая форма образуется при употреблении сульфаниламидов, нитратов, дефиците витамина С. Метгемоглобин не способен связывать кислород, в результате чего возникает гипоксия тканей;
HbCO – карбоксигемоглобин, образуется при наличии избытка угарного газа во вдыхаемом воздухе. В крови он присутствует в небольших концентрациях, но его уровень может повышаться в зависимости от характеристики вдыхаемого воздуха.

Эпидемиология

По-другому талассемию иногда называют средиземноморской анемией. Больше всего это относится к бета-талассемии, которая чаще всего встречается в странах Средиземного моря, Северной Африки, Западной Азии. Альфа-талассемия распространена в странах Южной Азии и Западной Африки.

Частота встречаемости

Талассемия наследуется аутосомно-рецессивно. Это значит, что поражает одинаково и мальчиков, и девочек. Рецессивный характер говорит о том, что дети больные талассемией появляются в тех семьях, где мама и папа оба являются носителями мутаций. Хотя они могут даже не догадываться о своём носительстве, так как симптомы порой бывают незаметны.

В среднем частота встречаемости составляет 1 на 100 000 человек и может изменяться в зависимости от региона. Бета-талассемия встречается чаще, чем альфа.

Альфа-талассемия

Существует 4 участка гена, которые кодируют синтез альфа-цепи гемоглобина. При наличии генетического дефекта (мутации) в них возникает альфа-талассемия. Выделяют несколько форм альфа-талассемии.

Гомозиготная

При ней нарушается синтез альфа-субъединиц на всех четырёх участках гена. В результате образуется гемоглобин, состоящий полностью из бета-цепей. Ещё он носит название гемоглобин Барта. Такой гемоглобин обладает высоким сродством к кислороду. Это означает, что он с трудом отдаёт кислород тканям. В результате возникает недостаток этого газа, что приводит к развитию сердечной недостаточности, отёкам, водянке и, как следствие, внутриутробной гибели плода.

Н-гемоглобинопатия

Н-гемоглобинопатия – форма, при которой нарушается синтез альфа-цепи на трёх участках гена. В результате избытка бета-субъединиц образуется HbH. У него также имеется достаточно высокое сродство к кислороду, он не стабилен, легко окисляется.

Присутствие такого гемоглобина в эритроцитах изменяет мембрану эритроцитов, сопровождается развитием гемолитической анемии, то есть усиленным распадом красных кровяных клеток. Проявляется такая форма альфа-талассемии к 1 году жизни в виде гемолитической анемии. Отмечаются признаки анемического синдрома, увеличение селезёнки. В анализах крови повышенные значения ретикулоцитов, что указывает на повышенную регенераторную способность костного мозга восстанавливать разрушенные клетки. Эритроциты гипохромные и похожи на мишень.

Малая альфа-талассемия

Малая альфа-талассемия – форма, при которой нарушен синтез 1 или 2 альфа-цепей. При такой форме отсутствуют тяжёлые клинические проявления. В крови может отмечаться лёгкая степень анемии (микроцитарная, гипохромная).

Несмотря на то, что нарушены 1 или 2 гена, отвечающих за синтез альфа-субъединиц, это не приводит к таким серьёзным нарушениям как, например, при бета-талассемии.

Бета-талассемия

Бета-талассемия возникает при нарушении синтеза бета-субъединиц. Вследствие мутаций образуется гемоглобин, в котором бета-цепи замещаются на альфа. В эритроцитах образуются альфа-тетрамеры. Ретикулоэндотелиальная система удаляет их из красных кровяных клеток, они повреждаются, и происходит гемолиз.

В результате мутаций в гене бета-цепи различают большую и малую бета-талассемии.

Малая бета талассемия

Малая (минорная) бета-талассемия – гетерозиготная форма, характеризующаяся лёгким течением.

В лабораторных анализах:

в норме или повышено количество сидеробластов;
гипохромная микроцитарная анемия;
анизоцитоз – разные эритроциты по размеру;
пойкилоцитоз – эритроциты разной формы;
повышено количество ретикулоцитов;
железо в норме;
повышенные уровни непрямого билирубина.

У больных малой формой бета-талассемии отмечается повышение уровня HbA2 (до 6%, норма до 3%) и HbF (до7%, в норме – менее 1%).

Большая талассемия

Большая талассемия (анемия Кули) – гомозиготная, считается тяжёлой прогрессирующей формой бета-талассемии. Как и другие формы талассемии, она проявляется бледностью кожи, увеличением размеров селезёнки. Они возникают к 1 году ребёнка. Особенностью анемии Кули являются изменения костей: выступающие скулы, узкие глазные щели, квадратный череп, плоская переносица. У таких детей физическое развитие на низком уровне.

В лабораторных анализах отмечается:

повышенное содержание сидеробластов;
низкие показатели MCV, МСН, МСНС, свидетельствующие о гипохромной микроцитарной анемии;
анизоцитоз;
пойкилоцитоз – в виде мишени, шизоциты;
базофильная пунктация эритроцитов;
увеличение осмотической резистентности эритроцитов;
увеличение неконъюгированного билирубина;
избыточное содержание железа, вплоть до отложения его в органах (гемосидероз).

Для большой бета-талассемии характерно увеличение содержания в крови фетального (HbF) гемоглобина до 70%, что подтверждается при проведении электрофореза.

Общие клинические признаки талассемии

Гемолитическая анемия приведёт к бледности, вялости и иногда даже к пожелтению кожного покрова.
Живот будет увеличен за счёт спленомегалии (увлечение селезёнки).
При некоторых формах талассемии отмечаются костные деформации.
У детей, больных талассемией наблюдается задержка физического развития, обусловленная нехваткой кислорода для роста и развития тканей.
Из-за повышенного всасывания железа в кишечнике и частых переливаний крови наблюдается повышение этого элемента в крови, он откладывается в органах и тканях (например, сердце, печень), нарушая их работу.

Диагностика талассемии

При диагностике талассемии нельзя ориентироваться только на одну лишь клинику, тем более, что она не всегда может быть, например, при лёгких формах. Поэтому для точной диагностики необходимо «заглянуть» внутрь организма и оценить процессы, происходящие в нём. В этом помогут лабораторные исследования крови.

На анемию укажут низкий уровень гемоглобина и эритроцитов крови. При микроскопическом исследовании мазка крови будет замечена форма красных кровяных клеток и содержание гемоглобина в них. То есть подтвердится микроцитарный гипохромный характер анемии.

Электрофорез гемоглобина позволит оценить, как изменился его фракционный состав (соотношение HbA, HbA2, HbF между собой).

Ультразвуковое исследование позволит увидеть увеличение размера селезёнки.

Рентгеновское исследование используется для изучения костных деформаций.

Пункция костного мозга позволит оценить процессы кроветворения и сделать заключение о выраженности процессов.

Главным исследованием, которое может подтвердить наличие талассемии, является молекулярно-генетический анализ. Выявленная мутация гена альфа или бета-цепей свидетельствует о талассемии.

Биохимическое исследование крови позволит определить ряд показателей, которые могут повышаться при талассемии, например, непрямой билирубин. Оценка метаболизма железа в организме позволит провести дифференциальную диагностику между железодефицитной анемией и талассемией.

Перед тем как приступить к лечению, необходимо провести генетическое исследование, чтобы определить тип мутации и дальнейший прогноз развития заболевания.

Лечение талассемии

Талассемия – наследственное заболевание, поэтому существует только симптоматическая терапия.

Лечение талассемии будет зависеть от формы. При лёгких формах терапия не проводится. При необходимости проводят переливание крови. Пациентам в бета-талассемией необходимо следить за уровнем железа в крови, в случае его избытка им должны быть назначены железо-связывающие лекарственные средства.

Пациентам с тяжёлыми формами назначается переливание крови в комбинации с препаратами, выводящими железо из организма. Гемоглобин поддерживают на уровне 100 г/л.

Если облегчение симптомов после переливания крови не наступает, может быть проведена операция по удалению селезёнки.

Какие могут быть осложнения талассемии?

Накопление избытка железа в органах и тканях, что приводит к сбою в их работе.
После удаления селезёнки (органа иммунной системы) больные талассемией имеют склонность к инфекционным заболеваниям.
Задержка физического развития у детей.
Возникновение сердечной недостаточности.

Прогноз

Прогноз благоприятный при наличии лёгких форм талассемии. У таких пациентов редко бывают осложнения, постоянная терапия им не требуется. При правильном лечении тяжёлых форм можно избежать неблагоприятного исхода.

Заключение

Итак, подводя итоги, о чём следует помнить:

талассемия – это наследственное заболевание, тяжёлые формы которого могут проявляться у детей первого или второго года жизни, а лёгкие могут протекать бессимптомно даже у взрослых;
лабораторными показателями, характерными для талассемии являются: низкий уровень гемоглобина и эритроцитов, при нормальном или повышенном содержании железа, анизоцитоз, пойкилоцитоз, повышение содержания непрямого билирубина и количества сидеробластов;
основные клинические признаки – бледная кожа, увеличение селезёнки в размерах, костные деформации и задержки физического развития у детей;
прогноз у заболевания в целом благоприятный, проводится симптоматическая терапия.

Источник: UstamiVrachey.ru

В зависимости от поражения цепей различают следующие формы заболевания.

β-талассемия — в основе лежит поражение бета-цепей.
α-талассемия — поражаются альфа-цепи:
- гетерозиготное носительство немого гена (α-th₂);
- гетерозиготное носительство манифестного гена (α-th₁);
- гемоглобинопатия Н;
- гомозиготная α-талассемия (водянка плода с HbBart’s).
γ-талассемия – поражаются гамма-цепи.
δ-талассемия – поражаются дельта-цепи.
β- δ-талассемия – поражаются бета- и дельта-цепи.
Талассемия, связанная со структурными нарушениями гемоглобина:
- Lepore-гемоглобинопатия;
- гемоглобинопатия Constant Spring (GS).

По форме различают:

гомозиготную форму, которая является результатом наследования гена данного заболевания от обоих родителей;
гетерозиготную форму, которая развивается при наследовании только одного мутантного гена.

Клинические формы.

Большая форма β-талассемии. Ей присущи осложнения, такие как:
- трофические язвы (язвенные дефекты кожи в результате нарушения местного кровообращения);
- цирроз печени (замещение нормальной ткани печени соединительной с дальнейшей перестройкой и нарушением функции печени);
- фиброз поджелудочной железы (разрастание соединительной ткани иногда с симптомами сахарного диабета). Характерны: задержка полового созревания, патологические переломы костей. Часто возникают воспаление легких (пневмония) и сепсис (заражение крови).

Промежуточная форма β-талассемии имеет более доброкачественное течение, чем большая β-талассемия. Первые признаки заболевания проявляются в более позднем возрасте и выражены в меньшей степени. Такие дети, как правило, не отстают в физическом развитии, их внешний вид не изменен. Основными осложнениями являются гиперспленизм (увеличение селезенки с усилением ее функции) и поражение костной системы.
Малая β-талассемия характеризуется легкой анемией (снижение гемоглобина и красных клеток крови в единице объема крови).
Минимальная β-талассемия (синдром Сильвестрони — Бьянко) протекает бессимптомно и обнаруживается случайно при биохимико-генетическом исследовании семей с геном β-талассемии.

По степени выраженности клинических проявлений выделяют:

тяжелую форму, которая заканчивается смертью больного еще в период новорожденности;
хроническую форму средней тяжести: пациенты доживают до школьного возраста;
хроническую форму с легким течением: больные доживают до зрелого возраста.

Источник: lookmedbook.ru

Причины и признаки

Различают два типа клеток гемоглобина: железосодержащие (гема) и белок. Гемоглобиновый белок включает в себя альфа и бета цепочки. Если нарушения наблюдаются со стороны альфа цепочек, тогда болезнь будет иметь название альфа-талассемия.

Бета талассемия является самой частой патологией.

Встречаются и описания недуга, как редкой анемической формы.

Причиной возникновения служит мутация гена, ответственного за продукцию гемоглобина. Наследуется недуг от одного или же от обеих родителей. В результате патологии появляются белковые комплексы, которые поражают эритроциты. Во внутренних органах отлаживается железо и развивается малокровие.

Симптомы

Признаки талассемии дают о себе знать с самого детства. Симптомы различны интенсивностью клиники. При появлении малокровия ребенок не будет полноценно умственно развиваться, то же самое можно сказать и о физическом развитии. Больные дети отстают от здоровых сверстников во всех планах.

Явные признаки, свидетельствующие о наличии недуга:

Увеличение печени.
Увеличение селезенки.
Язвы на коже.
Утомляемость.
Анемия.

В связи с тем, что с самых ранних лет происходит поражение клеток крови, развивается гиперплазия. Это ведет к расстройствам в развитии головного мозга. Череп приобретает специфическую конфигурацию, «башенную» форму. Прикус становится неправильным, и нос принимает седловидную форму.

Кожные покровы больного приобретают желтушный окрас.

Анемия кули, как еще называют недуг, приводит к тому, что иммунная система человека ослабевает. Это в свою очередь создает все благоприятные условия для присоединения инфекций.

Нередко патология заканчивается циррозом печени, сахарным диабетом и другими тяжкими заболеваниями.

Диагностика

При диагностике талассемии берутся во внимание данные клинических симптомов и анамнез. Обязательно у пациента берется кровь на обследование. Малокровие будет заметно уже в общем анализе. Также будет обнаружен высокий билирубин, сывороточное железо, АЛТ будут за пределами нормы.

В общей сложности диагностические мероприятия выглядят следующим образом:

Анализ крови на гемоглобин.
Клинический и биохимический анализ крови.
Анализ крови общий.
Пункция костного мозга.
Генетический тест.
УЗИ органов брюшной полости.
Цитогенетическое исследование околоплодных вод.

С целью выявления увеличения выработки железа с мочой, используют такие методики диагностики, как электрофорез гемоглобина и десфераловый тест.

Лечение

Терапия недуга зависит от разновидности и тяжести симптоматических проявлений. Если талассемия протекает по типу отсутствия симптоматики, могут потребоваться минимальные терапевтические меры. Малая талассемия зачастую не требует никакого лечения.

Тяжелые формы требуют постоянного переливания крови и медикаментозного лечения специальными фолиевыми препаратами. Не стоит путать два разных заболевания: железодефицитную анемию и альфа-талассемию. Иногда неопытные врачи могут по ошибке назначать препараты железа. Это нецелесообразно и бессмысленно.

Тем, кто лечится переливанием крови, нужно следить за питанием, чтобы оно не было богатым на железо. Иногда прибегают к трансплантации костного мозга или стволовых клеток. Их берут у близких по крови родственников.

Что делать, чтобы улучшить качество жизни:

беспрекословно следовать лечебному плану и рекомендациям врача;
не прерывать процесс лечения. Постоянно проходите диагностику, делайте прививки;
соблюдать диету, тщательно мыть руки и следить за гигиеной, в особенности в местах учреждениях переливания крови;
при ухудшении самочувствия вовремя обращайтесь к доктору;
ходить на специальные группы поддержки, которые есть почти в каждом регионе. Делитесь своим опытом с другими пациентами;
не менять тактику лечения без ведома врача.

Носители талассемии должны консультироваться у профильных докторов перед зачатием. При беременности можно диагностировать патологию с помощью проведения специальных предродовых тестов.

Талассемия у детей предполагает выполнение всех рекомендаций доктора. Это относится к прохождению всех исследований. Лишь тогда специалист сумеет выявить четкую схему терапии.

Точно так же, как и у взрослых, талассемия требует соблюдения диетического питания. Рекомендованы орехи, какао, соя.

Чтобы оптимизировать работу печени, необходимо пить гепатопротекторы.

Профилактика

Заниматься предотвращением заболевания следует еще в дородовом периоде. У будущих матерей специалисты определяют эмбрион на наличие этого недуга. В том случае, если и мать, и отец страдают данным недугом, тогда доктора могут предложить прервать беременность. Исследуются околоплодные воды и сам плод. Эти манипуляции очень опасны, ведь повышают риск возникновения абортов и инфицирования плода.

Источник: xmedicin.com

Тяжелая анемия. Лица с бета-талассемией главным образом страдают от очень низкого уровня гемоглобина.
Гипербилирубинемия. У людей будет повышенное количество билирубина в крови. Это связано с увеличением разрушения красных кровяных клеток (гемолиз) селезенки.
Желтуха. У людей может наблюдаться желтое обесцвечивание кожи, глаз и слизистых оболочек, вызванное увеличением количества билирубина в крови.
Экстрамедуллярный гематопоэз. Аномальное образование красных кровяных клеток вне костного мозга может произойти в попытке организма компенсировать снижение производства зрелых эритроцитов. Это может вызвать увеличение органов, которые могут ощущаться во время физического осмотра.
Спленомегалия. Увеличение селезенки может быть следствием увеличения разрушения эритроцитов и возникновения экстрамедуллярного кроветворения.
Гепатомегалия. Увеличение печени может быть следствием накопления желчи или возникновения экстрамедуллярного кроветворения.
Холитиаз. Это присутствие камней в желчном пузыре, что может привести к блокировке и вызвать желчь, которая будет возвращена в печень.
Расширение костного мозга. Костный мозг расширяется из-за увеличения производства эритроцитов (эритропоэза) в попытке произвести более зрелые эритроциты и уменьшить анемическое состояние организма.
Лицевые изменения. Из-за расширения костного мозга у детей вырастут скулы и выступ верхней челюсти. Эти изменения на лице являются классическим признаком у детей с серьезной бета-талассемией.
Увеличение количества железа в крови. Железная перегрузка тканей может быть фатальной и обусловлена расширением эритроидных (красных кровяных клеток). Увеличение разрушения огромного количества эритроцитов вызывает увеличение количества железа, выделяемого из гемоглобина.
Сердечно-сосудистые аномалии. Накопление железных отложений в сердечной мышце может привести к сердечным аномалиям и, возможно, сердечной недостаточности.
Дополнительные аномалии. Индивидуумы также могут страдать от бледной кожи, усталости, плохого питания, неуспеваемости и снижения роста и развития.

Источник: www.drvolkov.ru