«Все началось 9 лет назад. Я занимался скалолазанием. Однажды во время очередной поездки в горы мои руки и ноги вдруг начало сводить судорогой во время подъема. Это случилось несколько раз. Первая мысль была о том, что со мной что-то серьезное, однако я тут же посмеялся над собой в душе. Я решил, что такие мысли — это паранойя, мне ведь всего 40 лет!»
Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС) является наиболее часто встречающимся видом болезни двигательного нейрона (БДН). В мире заболевание также известно как болезнь Лу Герига, болезнь моторных нейронов, мотонейронная болезнь или болезнь Шарко.
Именно француз Жан-Мартен Шарко впервые описал БАС в 1869 году, но широко известным заболевание стало после того, как в 1939 году этот диагноз был поставлен выдающемуся американскому бейсболисту Лу Геригу. В свое время БАС также болели композитор Дмитрий Шостакович, певец и композитор Владимир Мигуля, китайский диктатор Мао Цзэдун. Самым известным человеком с БАС был английский физик Стивен Хокинг, который прожил с данным заболеванием 50 лет и считается рекордсменом по продолжительности жизни с БАС.
Что такое болезнь двигательного нейрона
Болезнь двигательного нейрона (БДН) — это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое поражает двигательные нейроны в головном и спинном мозге. Постепенная гибель клеток нервной системы приводит к неуклонно нарастающей мышечной слабости, охватывающей все группы мышц.
Нейроны головного мозга, которые отвечают за движения (верхние двигательные нейроны), находятся в коре полушарий. Их отростки (аксоны) спускаются в спинной мозг, где происходит контакт с нейроном спинного мозга. Этот контакт называется синапс. В области синапса нейрон головного мозга выделяет из своего отростка химическое вещество (медиатор), которое передает сигнал нейрону спинного мозга.
Нейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) располагаются в нижних отделах головного мозга (бульбарный отдел), а также шейном, грудном или поясничном отделах спинного мозга в зависимости от того, к каким мышцам они направляют свои сигналы. Эти сигналы по отросткам нейронов спинного мозга (аксонам) доходят до мышц и управляют их сокращениями. Нейроны бульбарного отдела отвечают за сокращение мышц, связанных с речью, жеванием и глотанием; шейного отдела — за сокращение диафрагмы, движения рук; грудного отдела — за движения туловища; поясничного отдела — за движения ног.
Проявления поражения двигательных нейронов
Разные виды болезни двигательного нейрона
В зависимости от выраженности повреждения нейронов головного и спинного мозга выделяют несколько вариантов БДН. Конечно, большинство проявлений совпадает, потому что между этими видами недуга много общего, но по мере развития заболевания разница становится заметнее.
Боковой амиотрофический склероз (БАС)
Это самая распространенная форма заболевания, когда в патологический процесс вовлечены двигательные нейроны и головного, и спинного мозга.
БАС характеризуется слабостью и чувством сильной усталости в конечностях. Некоторые люди отмечают слабость в ногах при ходьбе и настолько сильную слабость в руках, что не могут удержать вещи и роняют их. Средняя продолжительность жизни — от двух до пяти лет с момента появления симптомов.
Прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП)
Термин используется в основном в зарубежной литературе. Основное отличие ПБП от других видов болезни двигательного нейрона — быстро нарастающие нарушения речи и глотания. Продолжительность жизни колеблется между шестью месяцами и тремя годами с начала появления симптомов.
Первичный латеральный склероз (ПЛС)
Редкая форма БДН, затрагивающая исключительно двигательные нейроны головного мозга, что выражается преимущественно в виде слабости в ногах, хотя у некоторых больных отмечается неловкость в руках или проблемы с речью. ПЛС не сокращает продолжительность жизни, однако есть вероятность, что на определенном этапе болезни присоединится поражение двигательных нейронов спинного мозга, и в таком случае пациенту будет поставлен диагноз БАС.
Узнайте больше о ПЛС
Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА)
Это редкий вид БДН, при котором в основном повреждаются двигательные нейроны спинного мозга. Заболевание в большинстве случаев начинается со слабости или неловкости в руках. Большинство людей живут с этим видом БДН более пяти лет.
Узнайте больше о ПМА
В случае с болезнью двигательного нейрона вообще очень сложно говорить о прогнозе. Редко, но бывают случаи, когда люди живут десятки лет. Самый известный в мире человек, который живет с БАС больше 50 лет — профессор Стивен Хокинг. В то же время случается, что кто-то уходит уже через несколько месяцев после начала заболевания. Тем не менее, можно сказать, что средняя продолжительность жизни составляет от двух до пяти лет с момента появления симптомов. Примерно 10% людей с БДН будет жить около 10 лет.
Узнайте больше в статье «Виды БАС»
Кто может заболеть
До настоящего времени у науки нет ответов на многие вопросы относительно этого заболевания. Вот что можно точно сказать о БДН:
Один из самых частых вопросов, который задают люди, живущие с БАС, — «Почему болезнь развивается именно у меня? Причина в моем образе жизни, роде моих занятий или во мне есть врожденный дефект?» К сожалению, ответа у современной науки пока нет.
Пусковые механизмы в основе каждого отдельного случая БАС могут быть разными. Существуют наследственные формы, при которых заболевание передается от предков, и тогда основная причина — поломка в определенном гене. Однако в большинстве случаев у больного нет родственников, страдающих данным заболеванием. Ученые полагают, что недуг вызывается множеством факторов, как наследственных, так и средовых, которые по отдельности незначительно увеличивают риск болезни, но вместе могут склонить чашу весов в ее пользу.
Узнайте больше в статье «Причины БАС»
Источник: als-info.ru
Функция мотонейронов в организме. Диагностика и причины болезни двигательных нейронов
БДН является нейродегенеративным заболеванием.
Функции двигательных нейронов в организме человека
Когда БДН прогрессирует, выполнять рядовые бытовые задачи становится всё сложнее. В конечном итоге состояние становится таким, что без посторонней помощи или вспомогательных устройств человек не может осуществлять какую-либо деятельность.
Примерно в 5% случаев причиной болезни двигательных нейронов становится наследственность, а также лобно-височная деменция. В большинстве случаев дефектные гены идентифицированы, что делает заболевание доступным для изучения.
В настоящее время не существует эффективных тестов для диагностики БДН. Обычно диагноз ставится на основании физических симптомов и опытности невролога, но в некоторых случаях необходимы специальные тесты — с целью исключения других заболеваний со схожими симптомами.
Причины болезни двигательных нейронов
Причины в большинстве случаев неизвестны. Специалисты полагают, что некоторые химические вещества обладают способностью повреждать нейроны. Кроме того, неясно, почему сенсорные нейроны с аналогичной структурой не страдают в результате расстройства. Вероятно, определенное влияние оказывают факторы окружающей среды, которые вызывают повреждение определенных генов у тех, кто склонен к заболеваниям подобного типа.
Симптомы болезни двигательных нейронов
Симптомы болезни двигательных нейронов проявляются постепенно, в течение нескольких недель или месяцев, обычно вначале задействуется одна сторона тела, а при прогрессировании заболевания — другая.
Общие ранние симптомы БДН это:
уменьшение способности удерживать равновесие;
хромота;
трудность удержания объектов в руках;
слабость в области плеча, из-за которой тяжело поднять руку;
«каплевидная нога» (изменение формы ног, обусловленное ослаблением мышц голеностопного сустава);
подволакивание ноги, как после инсульта;
невнятная речь (дизартрия);
болевые ощущения обычно отсутствуют.
По мере прогрессирования заболевания симптомы распространяются на другие части тела, и состояние становится все более изнурительным для пациента.
В конце концов человек с болезнью моторных нейронов теряет возможность двигаться самостоятельно. Также возникают трудности с глотанием, дыханием, общением с другими людьми.
Примерно в 15% случаев БДН связана с определенным типом деменции (старческого слабоумия), например, с ранней деменцией. Такой вид деменции называется лобно-височной, по аналогии с поврежденными структурами мозга. При этом больной может не осознавать, что его поведение и функциональные возможности отличаются от поведения и возможностей окружающих.
Боковой амиотрофический склероз (БАС), также называемый болезнью Лу Герига — это классическая болезнь двигательных нейронов. Представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое постепенно разрушает мышцы вследствие нарушения передачи сигналов от спинного и головного мозга. Многие медики используют термин «БАС» и БДН как взаимозаменяемые. При этом всегда нарушается функция и верхних, и нижних моторных нейронов.
Первые симптомы проявляются в мышцах рук, кистях рук, а затем в ногах и глотательных мышцах. Примерно у 75% людей с классической болезнью моторных нейронов симптомы появляются в такой последовательности:
слабость мышц, контролирующих речь;
затем ослабевает глотательная функция;
после – жевательная.
Следующим симптомом является мышечная атрофия обеих частей тела. Больные теряют способность удерживать тело в вертикальном положении, а также ходить и разговаривать. И хотя БАС обычно не влияет на умственные способности и когнитивные функции, у некоторых пациентов наблюдаются такие симптомы, как:
забывчивость;
поспешность в принятии решений;
суетливость;
раздражительность;
агрессия.
Большинство больных с БАС умирают от дыхательной недостаточности, как правило, в течение 3 — 5 лет с момента первого появления симптомов. Тем не менее, около 10% пациентов живут значительно дольше: от 10 лет и более. Классическим примером человека, живущего с болезнью моторных нейронов, является английский физик-теоретик Стивен Хокинг. Диагноз БАС был поставлен ученому еще в начале 60-х годов 20 века, однако уже более 40 лет Хокинг живет с этим диагнозом и занимается научной деятельностью.
БМН чаще поражает людей в возрасте от 40 до 60 лет, но у молодых и более пожилых не исключено развитие болезни, причем мужчины болеют чаще, чем женщины. еимущественно БАС проявляется спорадически, то есть, безо всяких предпосылок, кроме того, нарушение может проявиться даже у людей, родственники которых полностью здоровы. На сегодняшний день учеными идентифицировано более 10 генов, отвечающих за появление этого нейродегенеративного расстройства. Наиболее распространенные семейные формы БАС у взрослых вызваны мутациями гена супероксиддисмутазы или СОД 1, расположенного на хромосоме 21. Существуют также редкие формы семейного БАС, характерные только для подростков с диабетом.
Прогрессивный бульбарный синдром, называемый также прогрессивной бульбарной атрофией — это заболевание, вызывающее нарушения в стволовой области мозга, содержащей низшие моторные нейроны. Эти нейроны необходимы для глотания, речи, жевания и других функций.
У кого можно заподозрить БАС?
Люди с высоким риском удушья;
больные аспирационной пневмонией;
эмоционально лабильные пациенты (склонные к резким перепадам настроения, например, вспышкам грусти с рыданиями или приступами истерического смеха).
Инсульт и миастения могут иметь определенные симптомы, которые схожи с симптомами прогрессивного бульбарного паралича. Эти заболевания должны быть исключены в момент диагностики этого расстройства.
Многие врачи полагают, что прогрессивный бульбарный синдром редко встречается сам по себе, без признаков аномалий состояния мышц рук и ног, и что он так или иначе связан с нарушением функции низших моторных нейронов.
Другие симптомы:
усталость;
слабость;
незначительные боли в мышцах;
онемение конечностей;
нарушение равновесия;
неспособность удерживать вертикальное положение тела;
быстрая утомляемость.
Лечение болезни двигательных нейронов
Лечения для болезни двигательных нейронов не существует. Можно лишь замедлить симптомы и прогресс расстройства.
Для таких целей применяют:
1. Рилузол.
Может замедлить прогрессирование заболевания на несколько месяцев. Рилузол помогает ингибировать количество глутамата, выпущенного при передаче нервного импульса. Глутамат — это химическое вещество, которое передает сигналы от нерва к другой клетке в центральной нервной системе. Избыток глутамата является причиной повреждения нейронов спинного мозга.
Боковой амиотрофический склероз — современные перспективы лечения
Лихачев С. А., Рушкевич Ю.Н., Корбут Т.В., Войтов В.В.
РНПЦ неврологии и нейрохирургии МЗ РБ, Минск
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — самое распространенное нейродегенеративное заболевание нервной системы из группы болезни двигательного нейрона (БДН) с поражением моторных нейронов коры, мозгового ствола, передних рогов спинного мозга, характеризующееся неуклонным прогрессированием и развитием мышечных атрофий, спастичности, пирамидных знаков. Болезнь поражает лиц трудоспособного и зрелого возраста, приводя в конечном итоге к гибели больных и чаще всего от дыхательной недостаточности.
Распространенность заболевания в среднем составляет 2-5 случаев на 100 000 населения, в 90% это спорадические случаи. Лишь 5-10% приходиться на наследственные формы, из них у 1/5 больных выявлена доминантная мутация фермента супероксиддисмутазы (СОД-1), который играет важную роль в поддержании нормального уровня свободных радикалов. Клинических и патоморфологических различий в течение заболевания среди семейных и спорадических случаев не выявлено. К достоверным факторам риска развития БАС относят возраст старше 50 лет, мужской пол, наследственную предрасположенность, проживание в сельской местности, курение [2,4,5,10,15,16]. Патогенетические механизмы БАС продолжают активно изучаться, предложено множество гипотез, ни одна из которых в полной мере не является окончательной: теория глутаматной эксайтотоксичности в основе которой нарушения транспортной глутамат/аспартатной системы в моторных областях ЦНС, с избыточным накоплением возбуждающих кислот в данных областях; аутоиммунная теория с образованием антител у больных БАС к различным типам Са-каналов, что приводит через известный каскад реакций к гибели клетки; теория недостатка нейротрофического фактора в моторных областях спинного и головного мозга; последнее время активно обсуждается гипотеза митохондриальной дисфункции вследствие повышенной проницаемости митохондриальных мембран, выявленной у больных БАС [3,6,10-13,20,21]. Согласно классификации F. Norris структура БДН выглядит следующим образом [18]: • БАС составляет 80% всех случаев; • прогрессирующий бульбарный паралич — 10%; • прогрессирующая мышечная атрофия — 8%; • первичный боковой склероз (изолированное медленно прогрессирующее поражение центрального мотонейрона) — 2%. По дебюту БАС F. Norris и соавт. выделяют [18]: • шейный; • грудной с развитием первичной слабости в мышцах спины и живота; • поясничный; • диффузный. По темпам прогрессирования выделяют быстро-, средне- и медленно прогрессирующие типы, в зависимости от снижения балльной оценки по функциональным шкалам за определенный промежуток времени (6 или 12 месяцев) [].Неблагоприятными прогностическими факторами, указывающими на быстрое прогрессирование заболевания являются ранний дебют болезни, короткий промежуток между первыми симптомами БАС и установлением диагноза, а также мужской пол [18,10]. По классификации отечественных авторов (Хондкариана О.А. и соавт., 1978 г.), которая тоже широко применяется в нашей стране выделяют, следующие формы БАС [7]: • высокая (церебральная) — характеризуется избирательным поражением двигательных нейронов передней центральной извилины, кортикоспинальных и кортикобульбарных трактов. Ведет в клинике спастическим тетра- или парапарез с псевдобульбарным синдромом, с минимальными проявлениями поражения периферических двигательных нейронов. Наблюдается у 1-2% случаев. • бульбарная — доминирует поражение ядер каудальной группы черепных нервов с последующим присоединением пирамидных знаков, амиотрофий, отмечается у 25% больных. • шейно-грудная форма — развивается смешанный парез в руках и спастический парез в ногах (50%). • пояснично-крестцовая форма — начало заболевания с нижнего вялого парапареза с восходящим течением (20-25%). Для диагностики заболевания кроме анализа клинической картины (сочетания периферических параличей с пирамидными знаками, наличия фасцикулляций, бульбарного и/или псевдобульбарного синдрома и т.д.), важное значение имеет электромиография (ЭНМГ) с целью идентификации денервационного процесса и уточнения уровня поражения, МРТ ГМ для исключения другой потенциально излечимой патологии, сопровождающейся сходной симптоматикой на первых стадиях патологического процесса, при выполнении биопсии мышщ отмечаются признаки денервационной атрофии, иногда опережающие изменения на ЭНМГ. Согласно модифицированным Эль-Эскорианским диагностическим критерям БАС, (принятыми World Federation of Neurology, 2003 г.) для постановки диагноза необходимо[19] : А — наличие: А1- очевидных признаков дегенерации нижнего мотонейрона на основе клинического, электронейромиографического или патогистологического исследования. А2- очевидных признаков дегенерации верхнего мотонейрона на основе клинического исследования и А3- установление факта распространения симптомов от одной области к другим на основе анамнестических данных или клинического наблюдения. Вместе с В- отсутствием: В1- электофизиологических и патогистологического доказательств наличия иного заболевания, которое могло бы объяснить признаки дегенерации нижнего иили верхнего мотонейрона, и В2- нейровизуализационные доказательства наличия иного заболевания, что могло бы объяснить выявленные клинические и электрофизиологические изменения. 1. Клиническое обследование в диагностике БАС: В ходе сбора анамнеза, терапевтического и неврологического обследования необходимо выявить доказательства дегенерации верхнего иили нижнего мотонейронов на четырех уровнях (головной мозг, шейный, грудной или пояснично-крестцовый отделы спинного мозга). Обязательным является использование вспомогательных методов диагностики (электродиагностики, нейровизуализации, клинико-лабораторных методов) для исключения иной патологии. Клинический диагноз БАС без патогистологического подтверждения может иметь различные уровни достоверности при выявлении клинических признаков совместного поражения верхнего и нижнего мотонейрона в одной анатомической области: мозгового ствола (бульбарный мотонейрон), шейного, грудного или поясничного отделов спинного мозга (мотонейроны переднего рога). Термины: «клинически достоверный БАС /вероятный БАС /возможный БАС и подозрение на БАС» обычно применяются для описания уровней диагностической достоверности: ● клинически достоверный БАС — устанавливается при наличии только клинических доказательств: наличия явных признаков поражения как верхнего, так и нижнего мотонейрона на трех уровнях; ● клинически вероятный БАС — при наличии только клинических признаков поражения верхнего и нижнего мотонейрона не менее чем в двух областях, при обязательном условии наличия признаков поражения верхнего мотонейрона рострально по отношению к нижнему мотонейрону; ● клинически возможный — устанавливается при наличии клинических признаков дисфункции верхнего и нижнего мотонейрона только в одной области; или верхнего мотонейрона в одной области в сочетании с дисфункцией нижнего мотонейрона, как минимум, на 2-х уровнях (по данным ЭНМГ); ● подозрение на БАС — устанавливается при наличии клинических признаков дисфункции как верхнего, так и нижнего мотонейрона только в одной области, или только верхнего мотонейрона или при обнаружении признаков дегенерации нижнего мотонейрона рострально по отношению к верхнему мотонейрону. Эта категория исключена из модифицированных Эль-Эскорианских критериев БАС. Достоверность диагноза повышается при выявлении наследственной передачи определенной генетической мутации. 2. Электрофизиологические исследования в диагностике БАС Целью данных исследований является: — подтверждение дисфункции нижнего мотонейрона в клинически заинтересованных областях; — выявление электрофизиологических доказательствх дисфункции нижнего мотонейрона в клинически интактных областях; — исключить другие патофизиологические процессы. 3. Нейровизуализация в диагностике БАС Нейровизуализация должна быть проведена с целью исключения других патологических состояний приводящих к дисфункции нижнего и верхнего мотонейронов. В настоящее время нет нейровизуализационных критериев, позволяющих подтвердить диагноз БАС. Редко при магнитно-резонансной томографии головного мозга в T2-режиме возможно выявление усиления сигнала от кортико-спинальных трактов. При неопределенности в постановке диагноза БАС диагностический процесс включает повторные клинические осмотры для верификации прогрессирования заболевания, повторные электрофизиологические иили нейровизуализационные исследования, использование лабораторных методов исследования для исключения иной патологии. 4. Патогистологические исследования в диагностике БАС Диагноз спорадического БАС может быть установлен или исключен по результатам прижизненной мышечной биопсии, а также по результатам аутопсии [10,19]. За период с 2005 по май 2008 годы на базе неврологических отделений РНПЦ неврологии и нейрохирургии наблюдалось 55 больных БАС. Средний возраст пациентов составил 53,5±1,54 года, преобладали мужчины — 31 больной (56,4%), что типично для данной патологии. Длительность заболевания варьировала от 4 до 60 месяцев, в среднем 19±2,2 мес. Практически в половине случаев (49,1%) диагноз при поступлении был ошибочным: вертеброгенная шейная миелопатия (в 6 случаях), дисциркуляторная энцефалопатия (у 4 больных), последствия перенесенной нейроинфекции — в 3 случаях, энцефалит и объемное образование по 2 наблюдения, инфаркт мозга в вертебро-базиллярном бассейне артерий, миастения, невральная амиотрофия, мышечная дистония, сирингомиелия, нейроборрелиз, мультифокальная двигательная нейропатия по 1 случаю. Приведенные данные показывают определенные сложности у неврологов в правильной постановке диагноза БАС или отнесения его к БДН. По формам заболевания наблюдалось следующее распределение: шейно-грудная форма в 37,1% случаев, пояснично-крестцовая форма- 34,3%, бульбарная форма — 28,6%, в 1 случае выставлен первичный боковой склероз. Практически все больные теряли работу в течение 6-12 месяцев от начала заболевания. Постановка диагноза БАС является приговором для пациента, так как эффективного лечения болезни на данный момент не существует, требует тщательности и обдуманности со стороны невролога, соответствия модифицированным международным критериям постановки диагноза БАС приведенным выше. В настоящее время единственным препаратом в мире с доказанной эффективностью, который продлевает жизнь больным БАС в среднем на 3 месяца является рилузол, который тормозит высвобождение из нейронов возбуждающей аминокислоты глутамата, избыток последнего запускает процесс дегенерации нейронов [10]. Препарат назначается по рекомендациям European Federation of Neurological Society (Европейской Федерации Неврологических сообществ) сразу после уточнения диагноза [10]. Однако стоит отметить что эффективность рилузола крайне низка и экспертами этот препарат расценивается лишь как основа для разработки препаратов последующих поколений. На территории нашей страны рилузол не зарегистрирован. В эксперименте показан дозозависимый эффект рекомбинантного человеческого эритропоэтина в виде замедления прогрессирования заболевания, снижения уровня восполительных цитокинов, некоторого увеличения продолжительности жизни больных БАС, исследования продолжаются [23]. С целью уменьшения выраженности определенных симптомов болезни и поддержания качества жизни больного применяется наиболее доступная в нашей стране паллиативная терапия. Так, для уменьшения крампи и фасцикуляций препаратом выбора является карбамазепин 200-600 мг/сут, препараты магния, фенитоин (у нас применяется редко в связи с тяжестью побочных эффектов), верапамил. Повышение мышечного тонуса по спастическому типу корригируется миорелаксантами: баклофеном, мидокалмом, тизанидином, показаны немедикаментозные методы воздействия: регулярные физические упражнения и гидротерапия в бассейне с теплой водой (32-34°С). Возможно назначение метаболических миотропных препаратов карнитин, мидокалм до 15 мг/сут. Однако следует помнить, что применение этой группы лекарственных средств не показано при значительном снижении мышечной силы, так как способствуют усилению катаболизма мышц. Поэтому при выраженном снижении двигательной активности не показано и назначение нандролона, который кроме указанного негетивного эффекта ведет к развитию импотенции [10]. Бульбарно-псевдобульбарные нарушения — наиболее грозные симптомы БАС, плохо поддающиеся коррекции, резко снижающие качество жизни больных, приводящие к тяжелым осложнениям (развитие оппортунистической инфекции, аспирационные пневмонии). К сожалению, эти нарушения встречаются у 67% больных БАС. К ранним проявлениям этого симптомокомплекса относится дизартрия, которая в зависимости от характера поражения может быть спастической с назофонией или вялой в виде осиплости голоса. При спастической дизартрии применяют препараты, снижающие мышечный тонус, кубики льда на язык, при любом типе дизартрии рекомендуют использовать краткие и простые речевые конструкции для облегчения коммуникации с окружающими. Развивающаяся дисфагия из-за невозможности сглатывать слюну и приводит к слюнотечению. Кроме рекомендаций по санации полости рта (полоскание антисептическими растворами, чистка зубов), ограничению по приему продуктов, сгущающих слюну (кефир, йогурт, др. кисломолочные продукты), показано назначение амитриптиллина 100 мг/сут на ночь. Также показаны муколитики (N-ацетилцистеин 200-400 мг 3 раза в день), бронхолитики для адекватной санации трахеобронхиального дерева. Прогрессирование дисфагии ведет к развитию алиментарной недостаточности, вторичного иммунодефецита. Поэтому больному рекомендуют гомогенные полутвердые продукты (пюре, суфле, каши и т.д.), прием пищи только в вертикальном положении, при необходимости выполняют эндоскопическую гастростомию. Лечение депрессии, эмоциональной лабильности проводят амитриптиллином, флуоксетином. При наличии апноэ во сне назначают флуоксетин 20 мг/сут на ночь курсом 3 месяца. С целью определения выраженности дыхательных нарушений проводят спирометрию и полисомнографию. При потребности во вспомогательном дыхании решают вопрос о переводе на искусственную вентиляцию легких (ИВЛ) или о проведении трахеостомии. Известно, что около 80% мотонейронов погибает до развития симптоматики, что значительно затрудняет поиск эффективных лечебных технологий, так как оставшимся 20% клеток сложно компенсировать весомый недостаток мотонейронов. Между тем научные исследования направлены не только на поиск новых лекарственных средств, но и на разработку новых способов их доставки непосредственно к мотонейронам с помощью вирусных носителей, РНК-вмешательства мишенью которых является вытеснение мутантного гена из молекулы ДНК, применение стволовых нейрональных клеток. В настоящее время эти методы активно тестируются на мышах, трансгенных по мутациям гена СОД-1. Получены предварительные обнадеживающие результаты [23]. Одним из перспективных направлений в поиске эффективных методик по лечению БАС являются клеточные технологии с использованием стволовых клеток с целью замещения в организме поврежденных и изношенных клеток и тканей. Программы по исследованию и возможностям применения стволовых клеток существуют во многих развитых странах [1, 22]. Особого внимания заслуживают методики с использованием аутологичного материала, то есть использование собственных стволовых клеток больного, поскольку по сравнению с трансплантацией эмбриональных стволовых клеток это более простой, более дешевый метод и по имеющейся информации с отсутствием риска развития новообразований [8]. В нашей стране есть успешный опыт трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при лечении больных рассеянным склерозом [9]. Интерес к использованию клеток костного мозга велик не только из-за его аутогенного применения для регуляторной поддержки процессов восстановительной регенерации поврежденных тканей, но и возможностью возмещения дефицита клеток в тканях, которые имеют мезенхимальное происхождение [1, 8]. Мезенхимальные стволовые клетки (МСК) являются ретикулярной стромой костного мозга. Доказано, что МСК присутствуют во взрослом костном мозге и могут пролиферировать как недифференцированные клетки, а также обладают способностью дифференцироваться в ткани мезенхимального происхожденияг (кость, хрящ, жир, сухожилия, мышцы, строму), а по недавно полученным данным также в нейрональном и глиальном направлении [14]. Это дает основание считать, что при введении клеток костного мозга в соответствующее микроокружение, предварительно выдержав в специфических условиях in vitro, они способны будут осуществлять заместительную и морфорегулирующую функцию на паренхиматозные ткани [8,14]. Проведены исследования по аутотрансплантации МСК больным БАС интраспинально в суспензии аутологичного ликвора с помощью микроинжектора. Из побочных эффектов наблюдалась межреберная боль иррадиирующего характера, дизестезия в области ноги, ухудшения состояния пациентов не наблюдалось. Не было обнаружено каких-либо признаков злокачественной пролиферации или модификации клеток. Полученные данные показали безопасность введения МСК без риска возникновения эктопических очагов оссификации [17]. Отсутствие эффективного лечения, неуклонное прогрессирование заболевания с резким ухудшением и сокращением жизни больных БАС диктует необходимость активных научных поисков и дальнейших исследований. Одним из таких направлений стали клеточные технологии с применением стволовых клеток при БАС.
nnemo, расскажите подробнее про метод трактографии.Мне было бы очень интересно узнать.Я так понимаю, что до нас это дойдет не скоро.