Болезнь виллебранда диагностика

Болезнь Виллебранда – заболевание крови, характеризующееся нарушением функции свертывания крови, что приводит к сильным кровотечениям.

Заболевание может протекать в легкой (уменьшение концентрации фактора Виллебранда в крови), средней (качественное изменение фактора Виллебранда) и тяжелой (полное отсутствие фактора Виллебранда) формах.

Причины

Заболевание вызвано недостатком или дефектом одного из факторов свертывания – фактора Виллебранда, отвечающего за прикрепление тромбоцитов к участку поврежденного сосуда. Причины болезни Виллебранда:

• врожденные нарушения свертываемости крови;
• наследственная предрасположенность;
• аутоиммунные, лимфопролиферативные заболевания.

Симптомы болезни Виллебранда

Характерные для болезни Виллебранда симптомы выглядят следующим образом:

• кровоточивость десен;
• образование «синяков» на коже без видимых причин;
• частые носовые кровотечения;
• обильная потеря крови во время менструации у женщин (меноррагия);
• обширные кровотечения у женщин в период менопаузы;
• сильные не прекращающиеся кровотечения после травм, операций;
• появление примесей крови в моче (гематурия), в кале;
• внутрисуставные и внутримышечные кровотечения, приводящие к болям, отекам и затруднениям движения.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Необходимую для болезни Виллебранда диагностику проводит врач — гематолог, для чего проводит ряд исследований и анализов, среди которых:

• общий, биохимический анализы крови;
• пробы на ломкость капилляров;
• измерение времени свертываемости крови;
• коагулограмма;
• общий анализ мочи;
• анализ кала на примеси крови.

Для исключения кровотечений в печени и селезенке проводится ультразвуковое исследование органов брюшной полости.

Лечение болезни Виллебранда

Лечение болезни Виллебранда включает в себя:

• трансфузионную терапию (введение гемопрепаратов, переливание плазмы крови);
• десмопрессин;
• заместительную терапию (препараты, содержащие фактор Виллебранда);
• гормональную терапию для женщин
• нанесение на раны фибринового клея, тромбинового порошка.

Опасность

Болезнь Виллебранда может повлечь за собой осложнения:

• большая потеря крови;
• маточные кровотечения;
• тромбоз;
• анемия.

У женщин в период беременности высока угроза выкидыша.

Группа риска

В группе риска находятся:

• люди с генетической предрасположенностью;
• люди, имеющие нарушения свертываемости крови в результате заболеваний, травм.

Профилактика

Для профилактики болезни Виллебранда пациентам рекомендуется:

• избегать длительного применения нестероидных противовоспалительных препаратов, противосвертывающих препаратов;
• вести активный образ жизни;
• контролировать массу тела.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Источник: illness.DocDoc.ru

Классификация болезни Виллебранда

В зависимости от характера течения заболевания, различают следующие его типы:

1. Первый тип болезни, который является самым распространенным. В этом случае наблюдается снижение уровня фактора Виллебранда, но в незначительных количествах. Поэтому работа свертывающей системы крови нарушается, но не слишком сильно. Человек с таким типом болезни чувствует себя удовлетворительно. Возможно развитие кровотечения, которое с трудом поддается остановке, но манифестирует оно во время оперативного вмешательства или во время стоматологических процедур, а не само по себе. У таких людей синяки появляются даже от незначительного нажатия на кожу.




2. Второй тип болезни, при котором уровень фактора Виллебранда в крови не снижается, но нарушается структура самого вещества. При воздействии на организм факторов-провокаторов возможно развитие внезапного кровотечения, которое может быть весьма интенсивным.

3. Третий тип болезни Виллебранда является самой тяжелой патологией. В крови больного полностью отсутствует VIII фактор свертываемости, что влечет за собой микроциркуляторные кровотечения и накопление крови в полостях суставов.

4. Тромбоцитарный тип болезни Виллебранда – это патология, которую следует рассмотреть отдельно. При этом в организме человека происходит мутация гена, которая отвечает за тромбоцитарный рецептор фактора Виллебранда. Он высвобождается из активных тромбоцитов и не дает им нормально слипаться и крепиться к сосудистой стенке.

Очень редко у людей диагностируется приобретенная форма болезни, которая развивается не с рождения, а на фоне появления в крови аутоантител к собственным тканям. Стать пусковым фактором могут перенесенные инфекции и стрессы, полученные травмы. Такой тип болезни Виллебранда чаще всего развивается у людей, страдающих аутоиммунными патологиями, раковыми опухолями, болезнями щитовидной железы.

Причины развития болезни Виллебранда

Болезнь Виллебранда характеризуется нарушением свертываемости крови, что является важнейшим звеном системы гемостаза. При этом фактора свертываемости крови, который носит название фактора Виллебранда, в организме не хватает, либо он имеет ряд структурных нарушений. Это приводит к несостоятельности свертывающей системы крови, так как тромбоциты утрачивают способность к нормальной агрегации и адгезии.

Болезнь Виллебранда – это генная патология. Хотя поражать заболевание может как мужчин, так и женщин, представительницы слабой половины человечества от данного нарушения страдают чаще.

Иногда болезнь Виллебранда имеет настолько легкое течение, что человек даже не подозревает о ее наличии. Кровотечение (если оно возникает) при этом будет локализовано в области матки, кожи или желудочно-кишечного тракта, то есть в тех органах, которые имеют развитую капиллярную сетку.

Если у человека первая группа крови, то патология может иметь тяжелое течение. Ингода даже обычное носовое кровотечение может заканчиваться весьма плачевно

Симптомы болезни Виллебранда

Если кровотечение развивается у здорового человека, то в место повреждения сосуда направляются тромбоциты, которые слипаясь друг с другом, закупоривают имеющуюся рану. У людей с болезнью Виллебранда такой процесс происходит с нарушениями.

Главным симптомом заболевания выступают именно кровотечения. Спровоцированы они могут быть оперативным вмешательством, удалением зуба, полученной травмой. Во время кровотечения состояние человека ухудшается, кожные покровы бледнеют, голова начинает кружиться, может снизиться артериальное давление. Симптоматика будет ухудшать быстро, если кровотечение обширное и интенсивное.

Дети с болезнью Виллебранда страдают от геморрагического диатеза, который особенно остро проявляется после перенесенной ОРВИ. Организм, который подвергается интоксикации, реагирует на это повышением проницаемости сосудистых стенок, что грозит развитием спонтанного кровотечения.

Полностью вылечить болезнь Виллебранда невозможно. Патология имеет волнообразное течение, с периодами затишья и обострения.

Симптомы болезни Виллебранда можно выделить следующие:

• На фоне приема нестероидных противовоспалительных препаратов часто наблюдается кровотечение ЖКТ. Также его развитию способствует лечение дезагрегантами. Кровоточат геморрагические узлы и язвенные поражения слизистой оболочки желудка и кишечника. На кровотечение органов пищеварения указывает темный кал, который принимает дегтеобразную консистенцию. При этом его цвет становится практически черным. Также у больного может наблюдаться рвота с кровью.

• Гемартроз – это кровоизлияние в полость сустава. Человек испытывает болезненные ощущения в соответствующей области, функции сустава ограничены, кожа вокруг него отекает. Если кровотечение не остановить, то отечность будет увеличиваться, мягкие ткани приобретут синюшный оттенок, станут напряженными и тугими. Кожа в месте поражения будет горячей на ощупь.

• Кроме геморрагического синдрома у людей с болезнью Виллебранда могут возникать признаки мезенхимальной дисплазии. При этом кровотечения будут иметь определенную локализацию, случаться в этих местах они начнут регулярно.

С течением времени симптомы заболевания могут видоизменяться. Периодически человек чувствует себя абсолютно здоровым, так как признаки патологии отсутствуют вовсе. Многие люди с диагнозом «болезнь Виллебранда» вовсе не испытывают какого-либо дискомфорта от данной патологии. В то же время другие пациенты постоянно страдают от регулярных кровотечений, которые несут смертельную угрозу. Качество жизни таких больных будет страдать с самого рождения. Кровотечения могут быть настолько интенсивными, что для их остановки требуется обращение в стационар.

Симптомы болезни Виллебранда легкой степени тяжести:

• Носовые кровотечения, которые повторяются достаточно часто.

• Менструальные кровотечения у женщин отличаются обильными выделениями.

• На коже появляются синяки, даже при незначительных ее повреждениях.

• На коже часто образовываются петехии.

• В месте полученных травм формируются обширные гематомы.

Если болезнь имеет тяжелое течение, то это будет сопровождаться следующими симптомами:

• Присутствие крови в моче. При этом человек будет испытывать боль в поясничной области, страдать от дизурических расстройств.

• После незначительного ушиба на коже человека будут появляться большие синяки. Геморрагии сильно отекают, оказывают давление на нервные окончания, что отзывается болью.

• Частые кровоизлияния в суставные полости.

• Длительные и непрекращающиеся кровотечения из десен.

• Кровотечение из носа и носоглотки, которое может приводить к обструкции бронхов.

• Кровоизлияния в головной мозг. Эта ситуация опасна летальным исходом.

При тяжелом течении болезни Виллебранда, ее симптомы имеют схожесть с гемофилией.

Диагностика

Болезнь Виллебранда выявить достаточно сложно. Чаще всего ее диагностируют у подростков. Чтобы выставить верный диагноз, врач должен подробно изучить семейный анамнез, тщательно опросить больного. Наличие геморрагического синдрома и отягощенная наследственность позволяют заподозрить данную патологию.

Чтобы подтвердить подозрения, доктор назначит пациенту следующие диагностические мероприятия:

• Все молодые пары, которые планируют беременность, но при этом находятся в группе риска, обязательно должны пройти генетические тесты, направленные на выявление мутированного гена.

• Кровь пациента исследуют на активность фактора Виллебранда, осуществляют исследование его качественных и количественных характеристик.




• Выполняют коагулограмму крови и общий анализ крови.

• Для обнаружения гемартрозов показано рентгенологическое исследование суставов, либо проведение их МРТ и артроскопии.

• Внутреннее кровотечение может быть обнаружено с помощью УЗИ исследования, а также при проведении лапароскопии.

• Выполняют анализ кала на скрытую кровь.

• Также возможно проведение пробы жгута и щипка.

Лечение болезни Виллебранда

Терапией болезни Виллебранда занимается гематолог. Следует заранее настроиться на то, что полноценного выздоровления добиться не удастся, так как вызывают патологию генные аномалии. Однако улучшить качество жизни пациентов вполне реально.

Базируется лечение на заместительной трансфузионной терапии, это позволяет нормализовать работу всех ступеней гемостаза. Пациентам назначают гемопрепараты в которых содержится фактор Виллебранда. Это может быть криопреципитат или антигемофильная плазма. Такое лечение дает возможность повысить продукцию фактора VIII в организме больного.

• Если у человека развивается незначительное кровотечение, то попытаться его остановить можно с помощью жгута и гемостатической губки. Также хорошо препятствует кровопотере обработка раны тромбином.

• Чтобы остановить кровотечение, пациенту могут быть назначены такие препараты, как: антифибринолитики, гормональные пероральные контрацептивы, Десмопрессин.

• На раневую поверхность, которая кровоточит, может быть наложен фибриновый гель.

• Гипсовая лонгета накладывается на конечность с пораженным суставом (при развитии гемартроза). Обязательно нужно придать суставу возвышенное положение. Когда кровоизлияние будет остановлено, пациенту назначают УВЧ. Больной сустав нужно ограничить в нагрузках. Если состояние пациента тяжелое, то ему назначают пункцию с откачиванием крови.

Десмопрессин – это препарат, который назначают для лечения болезни Виллебранда 1 и 2 типа. Прием этого лекарственного средства стимулирует организм на продукцию фактора VIII. Препарат можно использовать как в форме назального спрея, так и в виде инъекций. Если терапия не приносит желаемого успеха, то больному назначают переливание плазменного концентрата недостающего фактора.

Транексамовая кислота и Аминокапроновая кислота являются препаратами-антифибринолитиками. Их вводят внутривенно, либо принимают внутрь. Эти лекарственные средства назначают при повторяющихся маточных кровотечениях, носовых и желудочно-кишечных кровотечениях.

Если болезнь имеет неосложненное течение, то возможно использование препарата Транексам. В сложных случаях Транексам комбинируют с Этамзилатом или Дициноном.

Профилактические мероприятия

Не допустить развития болезни Виллебранда невозможно, так как она передается по наследству. Однако можно попытаться минимизировать риск кровотечения различной локализации.

Для этого нужно соблюдать следующие профилактические мероприятия:

• Информировать супружеские пары, которые входят в группу риска по данной болезни.

• Дети с установленным диагнозом подлежат диспансерному наблюдению.

• Пациенты должны регулярно наблюдаться у лечащего доктора.

• Следует соблюдать осторожность, чтобы не допускать получения травм.

• Нельзя принимать Аспирин и иные препараты, которые способствуют снижению функциональности тромбоцитов.

• Оперативные вмешательства таким пациентам проводят только в том случае, если на это имеются жизненно важные показания.

• Обязательно нужно вести здоровый образ жизни и правильно питаться.

Эти рекомендации дадут возможность избежать внутрисуставных и внутримышечных кровотечений, а также связанных с ними осложнений. Чем быстрее будет выставлен диагноз и начато лечение, тем лучше прогноз. Он является неблагоприятным лишь в том случае, когда болезнь протекает в тяжелой форме.

Видео: лекция для враче по болезни Виллебранда:

Видео: болезнь Виллебранда в программе «Жить здорово»:

Источник: www.ayzdorov.ru

Процедуры и операции

Средняя цена

Гастроэнтерология / Диагностика в гастроэнтерологии / УЗИ в гастроэнтерологии	от 170 р. 1119 адресов
Стоматология / Консультации в стоматологии	от 100 р. 858 адресов
Отоларингология / Консультации в отоларингологии	от 500 р. 708 адресов
Гастроэнтерология / Консультации в гастроэнтерологии	от 563 р. 681 адрес
Гинекология / Операции на матке / Удаление матки	81115 р. 160 адресов
Онкология / Консультации в онкологии и гематологии	от 800 р. 149 адресов
Педиатрия / Консультации детских специалистов / Первичные консультации детских специалистов	от 1000 р. 139 адресов
Гинекология / Операции на матке / Удаление матки	162394 р. 72 адреса
Онкология / Консультации в онкологии и гематологии	от 600 р. 52 адреса
Хирургия / Анестезия и реанимация / Гемотрансфузии	7045 р. 46 адресов

Источник: www.KrasotaiMedicina.ru

Болезнь Виллебранда (БВ, MIM: 193400, 613554, 277480) — врожденная коагулопатия, представляющая собой наиболее распространенный наследственный геморрагический синдром человека (1-2% населения). При этой патологии нарушается свертывание крови из-за количественной или функциональной недостаточности фактора Виллебранда, который участвует в адгезии тромбоцитов на фибриллярном коллагене и защищает VIII фактор от протеолиза. Поскольку у большинства больных имеются только легкие симптомы, многие не подозревают, что являются носителями БВ. Исследования показали, что 9 из 10 людей с БВ не были своевременно диагностированы, а патология проявилась только при серьезных травмах или хирургическом вмешательстве. Заболевание имеет аутосомно-доминантный и, реже, аутосомно-рецессивный тип наследования. Диагностировать его можно после проведения ряда лабораторных исследований, таких, как: определение времени кровотечения, уровня фактора Виллебранда в плазме (VWF:С), уровня антигена VWF (VWF:Ag), активности фактора Виллебранда в качестве кофактора ристоцетина (VWF:CoR), индуцированной ристоцетином агрегации тромбоцитов (RIPA), способности фактора VWF связываться с коллагеном (VWF:CB) и анализа мультимерного профиля VWF и др.

Фактор Виллебранда (VWF) представляет собой адгезивный гликопротеин, присутствующий в различных типах клеток, таких как тромбоциты, эндотелиальные клетки, мегакариоциты, и т.д. Он имеет три основные функции: способствует адгезии тромбоцитов к субэндотелиальным структурам в месте повреждения сосудов, предохраняет от инактивации и быстрого протеолиза фактор VIII и способствует межтромбоцитарному взаимодействию.

Фактор Виллебранда кодируется геном VWF, расположенном на теломерном конце короткого плеча хромосомы 12 (локус 12p12). Размер гена составляет 178 Кб. Он содержит 52 экзона и является одним из самых больших генов, описанных у человека. Белок- предшественник, считывающийся с этого гена, впоследствии проходит сложный путь преобразований, прежде чем сформируется функционально полноценный факторVWF. Молекулярная диагностика болезни Виллебранда очень сложна. Поиск мутаций затруднен из-за большого размера гена и наличия на хромосоме 22 псевдогена с высокой степенью гомологии (>96%).

Существует три основных типа болезни Виллебранда:

 Тип 1 обусловлен частичным количественным дефицитом фактора Виллебранда.

Является самым мягким и наиболее распространенным типом БВ. На его долю приходится около 80% всех случаев. Наследование аутосомно-доминантное. Данный тип характеризуется умеренным снижением количества фактора. Уровень фактора VIII так же пропорционально снижен. С функциональной точки зрения фактор Виллебранда нормален. Для постановки диагноза у пациента с БВ тип 1 должно быть сочетание трех факторов: геморрагический анамнез, результаты лабораторных исследований, соответствующие БВ тип 1 и отягощенный семейный анамнез. Постановка диагноза сильно осложняется тем, что на уровень фактора влияют многие показатели: группа крови, возраст, пол, физические нагрузки, использование оральных контрацептивов и т.д. Например, у людей с первой группой крови уровень VWF на 25% -35% ниже, чем у лиц, с другими группами. Поэтому количество фактора может существенно меняться при проведении нескольких последовательных измерений. Есть и другие неизвестные генетические факторы, которые могут влиять на уровень VWF, что позволяет объяснить широкую вариабельность клинических проявлений и неполную пенетрантностью болезни Виллебранда 1 типа.

Тип 2 обусловлен качественными изменениями фактора Виллебранда. Большинство мутаций типа 2 расположены в экзонах 18-24 (тип 2N) и в экзоне 28 (типы 2A, 2B и 2M). Делится на подтипы:

Тип 2А

Это наиболее распространенный подтип среди качественных нарушений функции VWF. На его долю приходится 10-15% случаев. Наследование аутосомно-доминантное. Данный тип характеризуется потерей фактором Виллебранда функции связывания тромбоцитов, из-за отсутствия высокомолекулярных мультимеров VWF. Это связано с повышенной чувствительностью к металлопротеиназе ADAMTS-13, которая расщепляет данные мультимеры, или с дефектами их сборки.

Тип 2В

Заболевание является результатом различных мутаций в области связывания с рецептором-гликопротеином Ib на мембране тромбоцитов, в результате чего повышается сродство мультимеров VWF с данными рецепторами. Происходит спонтанное взаимодействие в кровяном русле и мультимеры быстрее подвергаются расщеплению под действием металлопротеиназы ADAMTS-13. Наследование аутосомно-доминантное. Данный тип характеризуется повышением индуцированной ристоцетином агрегации тромбоцитов под действием низких концентраций ристоцетина.

Тип 2М

Функциональный дефект обусловлен мутациями, в результате которых происходит нарушение связывания VWF с тромбоцитами или субэндотелием. Этот подтип характеризуется снижением RIPA, но в отличие от типа 2А, при нем наблюдаются нормальное распределение мультимеров VWF по молекулярной массе. Наследование аутосомно-доминантное. В отличии от БВ1 при данном типе наблюдается низкое соотношение уровней VWF:CoR и VWF:Ag.

Тип 2N

Этот последний подтип отличается от других аутосомно-рецессивным типом наследования и часто единственным изменением в лабораторных тестах является снижение FVIII: C, что иногда неправильно диагностируется как легкая гемофилия A (FVIII:C составляет 5–22%). Данный подтип обусловлен нарушением связывания VWF с FVIII.

Тип 3

Является наиболее тяжелым. Частота 1-3: 1000000, хотя в некоторых общинах, где распространены близкородственные браки, распространенность значительно выше. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У большинства родителей пациентов с VWD тип 3 геморрагических симптомов нет либо они минимальны. Данный тип характеризуется практически полным отсутствием фактора Виллебранда и, соответственно, фактора VIII в плазме. У пациентов с БВ тип 3 случаются сильные рецидивирующие спонтанные подкожные кровотечения, кровоизлияния в слизистые оболочки, мышцы и суставы. Для купирования острых кровотечений таким пациентам необходимо вводить факторы VWF и FVIII. Данный тип встречается редко, у 1–3% пациентов с БВ.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая диагностика болезни Виллебранда методом секвенирования гена VWF с использованием кастомной панели «Coagulum», включающей кодирующие последовательности генов: F8, F9, VWF.

Источник: www.dnalab.ru

Болезнь Виллебранда – это наследственное заболевание крови, характеризующееся нарушением ее свертываемости.

Процесс свертывания крови – гемостаз достаточно сложен и состоит из ряда последовательных стадий. Конечным результатом является образование тромба, который надежно закупоривает место повреждения сосуда.

При болезни Виллебранда нарушается одно из звеньев гемостаза из-за сниженного количества либо полного отсутствия фактора Виллебранда – сложного белка, обеспечивающего фиксацию тромбоцитов между собой и на внутренней стенке сосуда.

Основным проявлением заболевания являются кровотечения различной степени выраженности. В большинстве случаев тяжелые кровотечения возникают при травмах или инвазивных процедурах.

Это наследственное заболевание аутосомно-доминантного типа: для развития данной патологии достаточно передачи дефектного гена от одного из родителей (гена, отвечающего за продукцию фактора Виллебранда).

Распространенность болезни Виллебранда составляет около 120 человек на 1 миллион. Тяжелые формы наблюдаются примерно у 1-5 человек из миллиона.

Лечение консервативное. Терапия состоит во введении препаратов, которые замещают фактор Виллебранда, замедляют растворение кровяных сгустков, увеличивают количество высвобождающегося фактора Виллебранда при кровотечении.

Синонимы русские

Ангиогемофилия, конституциональная тромбопатия фон Виллебранда – Юргенса.

Синонимы английские

Von Willebrand disease, Angiohemophilia, Willebrand-Juergens Disease.

Симптомы

• Образование больших синяков, гематом даже при легких травмах;
• длительные, трудно останавливающиеся кровотечения при порезах и других повреждениях кожных покровов;
• длительные, трудно останавливающиеся кровотечения из носа;
• продолжительное кровотечение из десен после чистки зубов;
• обильные и длительные менструальные кровотечения;
• примесь крови в кале (при кровотечении из желудочно-кишечного тракта);
• примесь крови в моче (при кровотечении из мочеполового тракта).

Общая информация о заболевании

Болезнь Виллебранда – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови.

Процесс свертывания крови запускается при повреждении стенки сосуда. Он проходит ряд стадий, на каждой из которых необходимо присутствие определенных компонентов (факторов свертывания). В итоге образуется тромб (кровяной сгусток), который плотно закупоривает место повреждения, что предотвращает чрезмерную кровопотерю.

При болезни Виллебранда нарушается одно из звеньев образования кровяного сгустка. Это обусловлено генетическим дефектом, в результате которого в крови таких пациентов снижено количество одного из факторов свертывания крови – фактора Виллебранда (или он полностью отсутствует).

Фактор Виллебранда – сложный белок, необходимый для склеивания тромбоцитов между собой и прикрепления их к месту повреждения сосуда. Он вырабатывается в клетках внутренней стенки сосудов (эндотелиальных клетках). Также он препятствует преждевременной инактивации VIII фактора свертывания крови, выступая в роли его переносчика.

Заболевание развивается в случае присутствия дефектного гена, ответственного за синтез фактора Виллебранда, и имеет аутосомно-доминантный тип наследования: при наличии дефектного гена у одного из родителей в 50  % случаев эта патология передается будущему потомству. В зависимости от комбинаций дефектных генов выделяют несколько типов болезни Виллебранда, отличающихся по выраженности своих проявлений.

• I тип характеризуется количественным дефицитом фактора Виллебранда легкой или умеренной степени выраженности. Наиболее легкая и распространенная форма. У трех из четырех пациентов с болезнью Виллебранда I тип заболевания.
• При II типе наблюдается качественный дефицит фактора Виллебранда. Его количество в крови может быть нормальным или несколько сниженным, но его функциональная активность будет значительно нарушена. Это объясняется синтезом данного фактора с измененной молекулярной структурой. Этот тип подразделяется на несколько подтипов, каждый из которых имеет свои особенности.
• III тип – наиболее тяжелая форма, которая встречается редко. Характеризуется крайне низким уровнем либо полным отсутствием фактора Виллебранда.

В большинстве случаев (при I типе заболевания) болезнь Виллебранда протекает со склонностью к повышенной кровоточивости. Могут возникать трудноостанавливаемые кровотечения при порезах, ранах, кровотечения из носа, из десен после чистки зубов. Подкожные и внутрисуставные гематомы могут формироваться даже после легких травм. У женщин основной жалобой бывают обильные и длительные менструации.

Прогноз заболевания при I типе обычно благоприятный. Серьезные, угрожающие жизни кровотечения могут возникать при II и III типах.

Кто в группе риска?

• Лица, близкие родственники которых страдают болезнью Виллебранда. Генетическая предрасположенность является основным фактором риска. Если у одного из родителей имеется дефектный ген этого заболевания, то в 50  % случаев патология передается потомству.

Диагностика

Ключевое значение в диагностике имеют лабораторные методы исследования, которые необходимы для выявления дефицита фактора Виллебранда, оценки показателей свертывающей системы крови.

Лабораторные исследования

• Антиген фактора Виллебранда. Метод служит для количественного определения фактора Виллебранда в крови. При I типе заболевания уровень данного показателя снижен. При III типе фактор Виллебранда практически отсутствует, при II типе его уровень может быть снижен незначительно, но нарушена его функциональная активность.
• Агрегация тромбоцитов с ристоцетином в плазме. Данное исследование показывает эффективность действия фактора Виллебранда. Ристоцетин – антибиотик, который стимулирует агрегацию (склеивание) тромбоцитов. При болезни Виллебранда она будет снижена.
• Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). АЧТВ – время, за которое образуется сгусток после добавления в плазму крови специальных реагентов. Этот показатель имеет большое значение для выявления недостатка определенных факторов свертывания. При болезни Виллебранда это время увеличено, что говорит о снижении способности к формированию кровяного сгустка.
• Определение коагулянтной (свертывающей) активности VIII фактора. При болезни Виллебранда она может быть нормальной или сниженной.
• Время кровотечения – интервал от начала кровотечения до его остановки. При болезни Виллебранда увеличено.
• Коагулограмма № 3 (протромбин (по Квику), МНО, фибриноген, АТIII, АЧТВ, D-димер). Комплексный анализ различных звеньев системы гемостаза, оценка которых необходима при любых нарушениях свертывания крови.

• Общий анализ крови. Позволяет количественно оценить основные параметры крови. При болезни Виллебранда количество тромбоцитов находится в пределах нормы, уровень эритроцитов и гемоглобина может быть снижен.

Основное значение в диагностике болезни Виллебранда имеют лабораторные анализы. Инструментальные исследования служат для диагностики ее возможных осложнений: различных кровотечений, кровоизлияний.

•           Эзофагогастродуоденоскопия (ЭФГДС). Обследование пищевода, желудка, двенадцатиперстной кишки с помощью эндоскопа. Позволяет выявить изменения в стенках данных органов, обнаружить источник кровотечения (например, язву желудка).
•           Ультразвуковое исследование (УЗИ). Позволяет визуализировать внутренние органы и выявить свободную жидкость (кровь) в полостях. Это необходимо для диагностики внутренних кровотечений, которые при болезни Виллебранда бывают особенно интенсивными.

Лечение

Лечение болезни Виллебранда консервативное. Оно направлено на увеличение количества фактора Виллебранда в крови и восстановление параметров свертываемости крови. Применяются следующие группы препаратов:

•           препараты, содержащие VIII фактор свертывания крови и фактор Виллебранда – служат для восполнения дефицита фактора Виллебранда и могут использоваться при любых формах заболевания;
•           препараты, усиливающие высвобождение запасов фактора Виллебранда из сосудистой стенки – могут быть эффективны при I и некоторых формах II типа заболевания;
•           гормональные контрацептивы (эстрогены, содержащиеся в противозачаточных таблетках, способствуют увеличению количества и активности фактора Виллебранда) – могут применяться при длительных менструальных кровотечениях, обусловленных дефицитом фактора Виллебранда;
•           антифибринолитические препараты – препараты, которые замедляют разрушение факторов свертывания крови, это помогает сохранить уже сформировавшиеся кровяные сгустки; могут назначаться до и после хирургических манипуляций, удаления зубов и прочих инвазивных процедур.

Профилактика

Болезнь Виллебранда – наследственная патология. Если в семье есть родственники, страдающие ею, при планировании беременности рекомендуется пройти генетическое обследование, оценивающее вероятность передачи дефектного гена будущему потомству.

Рекомендуемые анализы

•           Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ)
•           Время свертывания крови и длительность кровотечения
•           Коагулограмма № 3 (протромбин (по Квику), МНО, фибриноген, АТIII, АЧТВ, D-димер)
•           Общий анализ крови

Источник: helix.ru