Болезнь штурге вебера виды

«ПОЦЕЛУЙ АНГЕЛА» ИЛИ КОРОТКО О СИНДРОМЕ ШТУРГЕ-ВЕБЕРА

Большинство родимых пятен безопасны для ребенка, включая одиночные багрово красные пятна (так называемый «поцелуй ангела»), однако до четверти детей, имеющих такую метку, страдают синдромом Штурге-Вебера. Многие из больных с синдромом Штурге-Вебера вполне успешные в жизни. В то же время, синдром Штурге-Вебера может сопровождаться неврологическими расстройствами в виде гемипарезов, гемианопсии, умственной отсталости, СДВГ, симптоматической эпилепсии.

Что такое синдром Штурге-Вебера?

Синдром Штурге-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз) — спорадическое нейро-кожное заболевание (факоматоз) с возникновением ангиом (доброкачественных сосудистых опухолей) мягкой мозговой оболочки и кожи лица, как правило в области иннервации глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва (хотя ангиомы могут быть и на теле человека, чаще на верхней части туловища). Поражение кожи и мягкой мозговой оболочки бывает односторонним (около 85% случаев) или двухсторонним (около 15% случаев).

Портрет инфанты Маргариты Терезы [frontalcortex.com/?page=qod&topic=pediatric…]

Психоневрологические осложнения

Двигательные нарушения (гемипарезы)
Зрительные нарушения (гемианопсия, катаракта, глаукома, отслойка сетчатки)
Умственная отсталость
Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ)
Симптоматическая эпилепсия

Шифр заболевания в базе данных наследственных заболеваний человека MIM ID 185300 (STURGE-WEBER SYNDROME; SWS, англ.).

Как часто встречается синдром Штурге-Вебера?

Это достаточно редкое заболевание (1 на 50 000), которое одинаково часто встречается, как у мальчиков, так и у девочек.

Сколько всего людей с синдромом Штурге-Вебера в целом в мире и в нашей стране, в частности, неизвестно. Частота встречаемости этого заболевания варьирует в достаточно широком диапазоне – от 1 на 40 000 до 1 на 400000 человек в популяции.

Какова причина развития синдрома Штурге-Вебера?

Развитие синдрома Штурге-Вебера обусловлено нарушением нормального эмбрионального развития на 6-9 неделе гестационного развития плода, то есть в течение первых 2-х месяцев вынашивания беременности. Ангиомы формируются из остатков сосудистого сплетения, которое остается в области головной части нервной трубки.

Ряд экспертов связывают причину развития этого заболевания с мутацией гена на хромосоме 4q.

Для синдрома Штурге-Вебера характерен так называемый соматический генетический мозаицизм, при котором часть клеток тканей человека имеют причинную генетическую мутацию, а другие — не имеют, то есть являются здоровыми. В зависимости от того, каких клеток больше (с мутацией или без мутации) варьирует тяжесть заболевания и темпы прогрессирования у различных пациентов.

Так в 2002 году было показано, что мутация (парацентрическая инверсия на хромосоме 4q) встречается приблизительно в 40% клеток оболочек головного мозга и более чем в 50% клеток в области «пламенеющего невуса» винного цвета на коже лица или головы.

В других семьях у пациентов с синдромом Штурге-Вебера выявлена иная мутация — трисомия 10 хромосомы, которая встречалась в клетках в области «пламенеющего невуса» и отсутствовала в нормальных клетках кожи.

В ряде клинических случаев синдром Штурге-Вебера ассоциирован с другим факоматозом — синдромом Клиппеля-Треноне-Вебера.

Каков риск наследования синдрома Штурге-Вебера?

Риск наследования данного заболевания низкий. Преобладают спорадические мутации генов (так называемые мутации de novo) в отдельных группах клеток мозговых оболочек, сосудов мозга, кожи.

Каковы клинические проявления синдрома Штурге-Вебера?

Это заболевание может проявляться в виде изолированного поражения кожи, сочетанного поражения кожи и центральной нервной системы (головного мозга), а также органа зрения (глаза).

В чем заключается поражение головного мозга?

При этом заболевании отмечается патологически расширенная сеть сосудов, чаще расположенная в зоне иннервации тройничного (тригеминального) нерва. Следует помнить, что тройничный нерв иннервирует не только лицо, но и мозговые оболочки. Поэтому сходное расширение сосудистой сети возможно и на мозговых оболочках на той же стороне, где расположено пятно на лице. При полнокровии патологически расширенной сосудистой сети мозговых оболочек (например, при повышении температуры тела, в том числе вызванном прививками, перегревании на открытом солнце или в бане) возможно раздражение коры (серого вещества) головного мозга, что обусловливает развитие эпилептических приступов.

Неврологические проявления синдрома Штурге-Вебера различаются в зависимости от расположения ангиом мягкой мозговой оболочки, которые чаще всего находятся в теменной и затылочной долях.

Гидроцефалия (при рождении и у младенцев) или внутричерепная гипертензия (у детей и взрослых) развивается при синдроме Штурге-Вебера вследствие нарушения оттока из-за внутримозговых ангиом, как кальцинированных, так и некальцинированных.

С учетом характера поражения головного мозга, который очень широко варьирует у разных больных с синдромом Штурге-Вебера, высок риск развития симптоматической фокальной эпилепсии (70-75%).

Умственная отсталость не является обязательным симптомом синдрома Штурге-Вебера, а является следствием повторных нарушений мозгового кровообращения, если таковые все же произошли, и поздно диагностированной и фармакорезистентной симптоматической эпилепсии, если таковая развилась. Поэтому пациенты должны состоять на диспансерном учете у нейрогенетика и невролога-эпилептолога, чтобы развитие ребенка шло в соответствии с возрастом и в дальнейшем.

Важно помнить, что назначение сосудистых препаратов, которые достаточно часто необоснованно назначаются детям первых лет жизни в участковых детских поликлиниках, не показано при синдроме Штурге-Вебера.

Какая патология глаза возможна при синдроме Штурге-Вебера?

Синдром Штурге-Вебера часто сопровождается развитием глаукомы в любом возрасте. Гемангиомы глазного яблока могут со временем приводить к дегенерации эпителия сетчатки, кистозной дегенерации, отслойке сетчатки и потере зрения, поэтому ребенок, подросток или взрослый, страдающий этим заболеванием, нуждается в диспансерном наблюдении у врача офтальмолога.

Глазное дно пациента с пятном цвета портвейна на лице (синдромом Штурге-Вебера), осложненным окклюзией центральной вены сетчатки, диффузной хориоидальной гемангиомой сетчатки, глаукомой [Hoyt, William Fletcher, 1926; Neuro-Ophthalmology Virtual Education Library: NOVEL]

Какие методы диагностики показаны при синдроме Штурге-Вебера?

К методам обследования при данном заболевании относятся:

ангиография церебральных артерий, вен и синусов (МР-ангиография и СКТ-ангиография наиболее оптимальны, поскольку являются неинвазивными методиками и могут применяться как у детей, так и у взрослых); характерные признаки синдрома Штурге-Вебера: несостоятельность поверхностных корковых вен, пустые дуральные синусы, патологическая извитость вен;
спинномозговая пункция с последующим забором ликвора на исследование (характерно повышение белка),
компьютерная томография (КТ) головного мозга (предпочтительнее многосрезовая спиральная компьютерная томография — МСКТ); характерные признаки синдрома Штурге-Вебера: внутримозговые кальцификаты, симптом «трамвайных рельсов», корковая атрофия, аномальное расширение венозной сети хориоидальных сплетений боковых желудочков;
магнитно-резонансная томография – МРТ головного мозга (предпочтительнее МРТ с контрастированием гадолинием); характерные признаки: расширение хориоидальных сплетений, окклюзия венозных синусов, кортикальная атрофия, демиелинизация головного мозга дистрофического генеза;

однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ); характерные признаки: области гиперперфузии вещества головного мозга (на ранних стадиях развития заболевания), области гипоперфузии головного мозга (на поздних стадиях развития заболевания);
позитронная эмиссионная томография (ПЭТ); характерные признаки: участки гипометаболизма головного мозга;
видео-ЭЭГ-мониторинг (ВЭМ); характерные признаки: снижение мощности биоэлектрической активности головного мозга, полифокальная эпилептиформная активность, представленная, преимущественно, пароксизмами высокоамплитудных тета- и дельта-волн.

МРТ головного мозга с контрастированием у больного с синдромом Штурге-Вебера: пиальный лептоменингеальный венозный ангиоматоз, гемиатрофия большого полушария на стороне венозных мальформаций. Клинически у пациента пятно цвета портвейна на лице в зоне иннервации тройничного нерва (на стороне выявленных МРТ-изменений) и эпилептические приступы

Рутинное проведение МРТ (мощность менее 1,5 Тесла, толщина срезов более 1 мм) головного мозга для диагностики синдрома Штурге-Вебера может быть мало информативно (особенно при небольших областях поражения), поскольку исследование должен выполнять нейрорадиолог, имеющий специальную подготовку по особенностям тонкого (с толщиной 1 мм) сканирования поверхности головного мозга. При этом и сам магнитно-резонансный томограф должен быть достаточно мощным — не менее 1,5 Тесла.

Диспансеризация пациентов с синдромом Штурге-Вебера

Люди, страдающие синдромом Штурге-Вебера, должны наблюдаться мультидисциплинарной командой врачей, имеющих подготовку в области диагностики и лечения наследственных нейрокожных синдромов, куда входят:

дерматолог,
невролог,
нейрохирург,
нейропсихолог (психолог),
офтальмолог,
сосудистый хирург.

Если Вашему ребенку или Вам недавно был поставлен диагноз синдрома Штурге-Вебера — Вы, вероятно, имеете много вопросов о том, какие осложнения могут развиться на фоне этого заболевания, в чем заключается эффективная диспансеризация и лечение.

В таком случае рекомендуем Вам познакомиться с Полезными статьями, подготовленными сотрудниками Неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники Красноярского государственного медицинского университета им. Проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого, которые имеют практический опыт ведения пациентов с данной патологией.

Кроме того, Вы можете обратиться на очную консультацию к специалистам нашего центра.

1Автор:
Наталья Алексеевна Шнайдер, д.м.н., профессор, руководитель Неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники, заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного образования КрасГМУ им. Проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого

1Источники:
— Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А. Эпидемиология факоматозов // Вестник Клинической больницы №51. — 2011. — Том IV, №2-3.- С.46-54.
— Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А., Чешейко Е.Ю., Молгачев А.А., Хамраева Э.Х. Клиническое наблюдение поздней диагностики поражения головного мозга у 35-летней женщины с синдромом Штурге-Вебера // Вестник Клинической больницы №51. — 2011. — Том IV, №2-3.- С.108-112.
— История Райана // Бостонская детская больница https:/…/az/Site2944/mainpageS2944P6.html

Полезные ссылки:

The Sturge-Weber Foundation www.sturge-weber.org
Sturge-Weber Syndrome Community swscommunity.org
Hunter’s Dream for a Cure Foundation www.huntersdream.org
Kennedy Krieger Institute www.kennedykrieger.org
Johns Hopkins Medicine www.hopkinsmedicine.org
The Johns Hopkins University Dermatology Image Atlas dermatlas.med.jhmi.edu/derm
Vascular Birthmarks Foundation www.birthmark.org
Johns Hopkins Department of Neurology/Neurosurgery www.neuro.jhmi.edu
NINDS Sturge-Weber Syndrome Information Page www.ninds.nih.gov/disorders/sturge_weber/sturge_weber.htm
STURGE WEBER Foundation UK www.sturgeweber.org.uk
Sturge-Weber Syndrome Community Canada www.swscommunitycanada.org
Search PubMed for Sturge-Weber www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/

Источник: klinika.krasgmu.ru

Симптоматология

Кожный ангиоматоз. Присутствует от рождения или развивается в первом детстве, в форме ангиом лица, названных ,, naevus flammeus vasculosus «; эти пятна тёмнокрасного цвета, плоские (не выступающие на поверхности покровов) локализованы чаще всего на одной половине лица, на территории тройничного нерва. Часто ,, naeveus flammens » намного переходит границы территории тройничного нерва, захватывали часть шеи, грудной клетки и даже живота; редко появляется и на слизистой десен, рта, губ и носа. Одновременно с ,, naevm flammeus » на лице могут появиться и небольшие телеангиэктические пятна.

Кожный ангиоматоз является следствием расширения капилляров, обусловленного врожденным отсутствием резистентности сосудистой стенки.

Односторонний ангиоматоз могза. В мозговом веществе и на его оболочках появляются венозные бородавки и телеангиэктазии. Часто наблюдается неравномерность развития и нарушения черепно-мозговой симметричности, половина черепа, пораженная ангио-матозным процессом будучи меньшей, чем противоположная.

Клинически ангиоматоз мозга проявляется:

эпилептическими припадками, в начале половины тела, а затем общими и появляющимися в очень раннем возрасте;
приступами мигрени (только у большого ребенка);
афазией;
гемипарезами: моно- или гемиплегамиями;
олигофренией или сумашествием (приблизительно в 60% случаев).

Иногда встречаются изменения костей лица (гипертрофия лицевого массива и свода черепа).

Глазные признаки постоянные и тяжелые:

ангиома хороидеи, всегда распложенная в сосочко-макулляр-ной области. Ангиома имеет вид серовато-белого пятна, в форме диска; со временем может прогрессивно развиваться или ее рост прекращается, и она кальцифицируется;
врожденная глаукома, со стороныангиоматозныхпоражений кожи, мозга, глаза; гидрофтальмия со стороны ангиоматоза; гемиа-нопсия; ангиома конъюнктивы.

Помимо полной клинической формы, существуют и формы атипические, с бедной симптоматологией. Некоторые из них были индивидуализированы как следующие синдромы:

Jahnke (1930), при котором отсутствует глаукома;
Schirmer (1860), при котором глаукома и гидрофтальмия появляются рано;
Lawford (1884), при котором глаукома появляется поздно, имеет хроническое течение и не вызывает увеличение объема глазного яблока;

— Milles (1884): существует ангиома хороида, но без увеличения объема глазного яблока.

Снимки черепа выявляют наличие некоторых внутричерепных кальцификаций, имеющих вид «мозговидных штрихов», похожих на извилистые линии, наслоенные на извилины мозга, чаще в затылочной доле; подобный аспект встречается очень часто у большого ребенка и только редко у грудного.

Ангиография мозга может указать на существование и расположение мозговой ангиомы.

Газовая энцефалография и электроэнцефалограмма выявляют косвенные признаки атрофии или страдания мозга. Часто отмечается уменьшение биоэлектрической активности в кальцифицированных зонах мозга.

11 атологоанатомическое обследование доказывает, что ангиоматоз заинтересовывает венозную систему, часто и каплиляры. На мягкой оболочке мозга неравномерные сосудистые расширения, распространенные всегда односторонне и обычно в затылочной области. Нижележащие извилины атрофичны, а находящиеся вокруг них клетки коры мозга — дегенеративны. В коре находятся отложения кальция в стенках мелких сосудов. В глазах отмечаются ангиомы хороидеи.

Этиопатогенез. Этиология неизвестна. Предполагается существование порока мезодермы, в которой зарождается мозговая сосудистая система; следовательно, речь идет о врожденной дисплазии. Наследственность синдрома явно еще не доказана, но несколько наблюдений показывают неравномерную доминурующую передачу. Поражаются оба пола. В большинстве опубликованных случаев, возраст больных колеблется между 10-20 годами, что доказывает повышенную частоту синдрома среди больших детей и среди молодых взрослых.

Эволюция и прогноз: зависят от распространенности мозговых поражений. Обычно прогноз неблагоприятный из-за частых и тяжелых нейрологических осложнений.

Лечение. Этиологического лечения не существует.

Хирургическое лечение состоит в рассечении доли или в удалении половины мозга, с целью радикального устранения ангиомы мозга; операция показана в первых стадиях болезни, когда нейрологические и психические проявления еще не запущены. Хирургическое лечение показано иногда и для корригирования глазных поражений.

При кожных ангиомах можно получить хорошие результаты при помощи рентгенотерапии.

Вторичная эпилепсия у ребенка, в особенности после 2-летнего возраста, вообще устойчива к противососудным препаратам и требуется много терапевтических попыток для нахождения самого эффективного противоэпилептического вещества.

Источник: radiomed.ru

Варианты заболевания

В современной врачебной практике выделяют 3 формы синдрома Штурге-Вебера.

Все они отличаются сочетанием симптоматики:

Только ангиома на лице. Либо сочетание этих сосудистых опухолей на коже лица с глаукомой.
Только ангиома оболочки головного мозга.
Сочетание ангиом головного мозга и кожи лица. При этом возможно появление глаукомы.

Клиническая картина болезни

Классически синдром Стерджа-Вебера-Краббе проявляется основными симптомами:

судорожные приступы;
сосудистые пятна на лице, которые носят название ангиомы;
повышенное внутриглазное давление или глаукома.

Одинаково часто страдают от болезни и мужчины, и женщины. Один из 50 000 человек на земле болеет именно этим недугом.

Из возможных симптомов, доктора обычно выделяют следующие варианты:

Бордовое, яркое пятно на лице. Чаще всего картина следующая – оно покрывает лишь только одну сторону, при этом захватывает область лба, носа и ограничивается верхней губой. Именно эта часть иннервируется 1 и 2 ветвями тройничного нерва. Подобное красноватое пятно иногда присутствует и с двух сторон лица. При этом оно чаще всего появляется при рождении ребёнка, а может появиться со временем.
Припадки судорожного характера, которые проявляются как непроизвольные движения в верхних и нижних конечностях. Они возникают с противоположной стороны от пятна на лице. Их появление связано с тем, что на кору мозга воздействует ангиома. У пациентов судорожные припадки заканчиваются распространением непроизвольных движений на всё тело, глубоким обмороком, неконтролируемым мочеиспусканием. Такие припадки начинают происходить уже на первом году жизни человека.
Слабость в мышцах (обычно конечностей) с противоположной стороны тела от бордового пятна.
Снижение зрения. Нередко при усугублении заболевания может случиться полная его потеря.
Снижение чувствительности в той половине тела, которая расположена напротив бордового пятна на лице.
Если ангиомы будут сосредоточены в области затылочных долей мозга, есть вероятность полного выпадения некоторых полей зрения.
Наблюдаются интеллектуальные нарушения – рассеянность, снижение памяти и задержка в умственном развитии (несоответствие его возрасту).
Головная боль.
Нарушения со стороны эмоционального развития ребёнка: плаксивость, постоянная раздражительность и даже агрессивность.

Первыми и ранними симптомами служат и припадки, и появление бурого пятна на коже лица.

Диагностические мероприятия

При первых малейших проявлениях синдрома Стердж-Вебера необходимо обратиться к врачу.

Именно специалист назначит правильные диагностические исследования и поставит максимально точный диагноз, а потом и назначит эффективное лечение.

Диагностический комплекс при энцефалотригеминальном ангиоматозе состоит из нескольких этапов и процедур:

Сначала анализируется анамнез и жалобы болезни. Важно знать, с какого возраста появилась симптоматика (припадки, слабость, головная боль и т.д.). Необходимо уточнить был ли этот недуг у кого-то ещё из членов семьи.
Потребуется неврологический осмотр пациента. При этом тщательно оценивается кожная чувствительность и мышечная сила всех конечностей тела.
Придётся сходить на приём к офтальмологу. Только он измерит внутриглазное давление, осмотрит глаза, изучит их внутреннюю структуру. Это необходимо для обнаружения ангиом, которые могут появиться на оболочке глаза. И если зрительный нерв отёк, то врач сможет выяснить и наличие повышения внутричерепного давления.
Нередко лечащий врач направляет пациента на консультацию медицинского генетика.
Компьютерная томография и МРТ помогут увидеть все изменения головного мозга (те области, где кора наиболее истончена, где присутствуют опухоли, ангиомы).
Электроэнцефалография – методика, которая позволяет оценить электрическую проводимость и активность головного мозга на различных участках. В зависимости от болезни этот параметр может меняться. Особенно, если есть эпилептический очаг (он-то и является главной причиной судорожных припадков).

Терапия заболевания

Лечат синдром Стюрж Вебера только симптоматически.

Это значит, что главная цель терапии – избавить пациента от тех проявлений болезни, которые ухудшают уровень жизни человека.

Врач назначает:

препараты, которые способствуют ликвидации судорожных проявлений;
при наличии нарушений психо-эмоционального характера прописывают психотропные лекарственные средства;
если внутриглазное давление повышено, придётся принимать препараты, которые позволят его снизить.

Если ангиомы, которые находятся в полости черепа, угрожают жизни, серьёзно влияют на изменение функционирования организма, то врач принимает решение их удалять.

Происходит это хирургическим путём. А если бордовое пятно на коже лица сильно мешает жизни пациента, его можно «замаскировать» при помощи косметической операции. В этом случае проводится татуаж пострадавшей области лица телесной краской.

Последствия синдрома

Если не предпринимать никаких действий в отношении лечения болезни, то есть вероятность развития осложнений:

потеря зрения;
проблемы мозгового кровообращения;
выраженный дефект на лице, который препятствует комфортной социальной адаптации в обществе, а также снижает самооценку;
дефект неврологического характера, вплоть до искажения умственного развития.

К сожалению, профилактические меры, которые могли бы препятствовать развитию болезни Вебера, отсутствуют. Ведь медики до сих пор не могут выяснить точные причины появления недуга.

Поэтому самое главное – во время начать бороться с этой проблемой.

Источник: NeuroDoc.ru