Болезнь рандю ослера вебера

Синдром Рандю-Ослера – генетическое заболевание, передающееся по наследству. Первые симптомы у детей диагностируются уже в возрасте 5–7 лет, в редких случаях – позднее. Патология связана с нарушением нормального строения сосудов, что приводит к их повреждению и увеличению риска разрыва. Аномалия описана врачами Ослером, Рандю и Вебером в конце XIX – начале XX века, в результате чего и получила свое название. На сегодняшний день заболевание хорошо контролируется при помощи медикаментозных средств и хирургических техник.

Предпосылки развития недуга

Синдром Ослера имеет генетическую природу, то есть формируется на фоне нарушения строения хромосом. Дефект участка ДНК, кодирующего синтез гликопротеида, входящего в состав клеток сосудов, провоцирует аномалии развития эндотелия. Кроме этого, в манифестации синдрома Рандю-Ослера участвует и еще одно нарушение. Происходит изменение нормального строения гена, контролирующего производство фермента из числа факторов роста. Данная мутация также способствует несостоятельности сосудистого русла.

Болезнь Рандю-Ослера специфически выглядит на фото именно благодаря дефектам в строении хромосом. Особенность склонна переходить по наследству.

Наличие мутации у одного из родителей приводит к возникновению заболевания у ребенка, что говорит о передаче недуга по аутосомно-доминантному принципу. При этом пол и этническая принадлежность малыша не имеют значения.

Распространенность синдрома Рандю-Ослера-Вебера не превышает одного случая на 5 тыс. У пациентов с данной болезнью отмечается отсутствие нормально сформированных слоев кровеносных сосудов. Внутренняя оболочка – эндотелий, покрыта лишь коллагеновыми волокнами, которые не обеспечивают поддержание тонуса и делают структуры неэластичными. Именно данное нарушение провоцирует несостоятельность артерий и вен, а также мелких капилляров, что и приводит к формированию специфической клинической картины. Точные причины, провоцирующие развитие мутации, не ясны. Ученые предполагают, что поражения сосудов, приводящие к их разрыву и формированию телеангиэктазий, возникают на фоне влияния негативных факторов на плод в период беременности. К повреждающим воздействиям относят прием матерью ряда лекарственных препаратов, а также инфекции.

Клиническая картина

Симптомы синдрома Рандю-Ослера опосредованы патологическими изменениями в стенках сосудов. Классические признаки заболевания включают в себя:

1. Наличие телеангиэктазий, то есть расширения мелких капилляров и венул, расположенных поверхностно. Это приводит к возникновению специфического сосудистого рисунка. Форма таких дефектов способна меняться. Первоначально телеангиэктазии возникают только на слизистых оболочках и участках с тонкой кожей, подверженных воздействию солнечного света. По мере прогрессирования патологии сосуды могут формировать узлы, выступают над поверхностью эпидермальных покровов. В ходе диагностики дефекты обнаруживаются также на слизистых дыхательных путей, пищеварительного тракта и мочевыделительной системы.
2. Кроме внешних симптомов, повреждение оболочек артерий и вен способно сопровождаться развитием более опасных для пациента признаков. Геморрагические проявления включают в себя формирование кровотечений. Это связано с несостоятельностью сосудистой стенки, а также отсутствием должной эластичности. Разрывы мелких капилляров сопровождаются специфическими симптомами. Пациенты отмечают наличие вкраплений крови в стуле, мокроте, моче и слюне. В тяжелых случаях могут повреждаться и крупные сосуды. Чаще всего такая проблема возникает в пищеварительном тракте. Это приводит к желудочным кровотечениям, которые требуют своевременного лечения. Проблема склонна к рецидивированию. Частые повторения эпизодов разрыва сосудов – отличительный признак синдрома Рандю-Ослера.


3. Кровотечения приводят к развитию симптомов анемии. Они включают в себя не только специфические лабораторные признаки, но и общие проявления недомогания. Пациенты жалуются на слабость, усталость, плохую переносимость физических нагрузок. Больных часто мучают головокружения, шум в ушах. В ходе обследования врачи выявляют снижение показателей гемоглобина и гематокрита, а также уменьшение концентрации железа и эритроцитов. При постоянно повторяющихся кровотечениях могут формироваться признаки сердечной и дыхательной недостаточности, требующие проведения интенсивной терапии.

Согласно последним статистическим данным, выраженная телеангиэктазия у 60% пациентов появляется спустя 10–30 лет после начала рецидивирующих эпизодов эпистаксиса – носового кровотечения. Этот симптом зачастую и означает манифестацию клинической картины синдрома Рандю-Ослера-Вебера. В 71% случаев специфический сосудистый рисунок появляется на пальцах, в 66% – на языке и губах.

Проявления со стороны респираторной системы включают в себя кровохарканье, гемоторакс, а также эмболию.
добные симптомы связаны с наличием артериовенозных мальформаций и патологических анастомозов, формирующихся из-за нарушения строения сосудов. Такие клинические признаки отмечаются, в среднем, у 10–15% пациентов. Эмболия – опасное состояние, которое способно провоцировать возникновение ишемии и инсульта. В 8% случаев на его фоне происходит массивное кровоизлияние в легкие. Вследствие таких изменений регистрируется одышка, цианоз видимых слизистых оболочек и нарастающая гипоксия.

Осложнения со стороны нервной системы также возможны. Они диагностируются в 10–40% случаев. Симптоматика значительно варьируется по интенсивности. У некоторых пациентов отмечается лишь слабо выраженная ишемия, а в тяжелых случаях наблюдается кровоизлияние в полость черепа.

Методы диагностики

Перед тем как начать лечить заболевание, требуется подтвердить его наличие и дифференцировать патологию от других проблем со сходной симптоматикой. Пациенты с синдромом Рандю-Ослера имеют специфический внешний вид, так как их кожа и слизистые покрыты телеангиэктазиями. Зачастую отмечаются также бледность внешних покровов, особенно если успела сформироваться анемия. Для подтверждения диагноза используются лабораторные тесты, подразумевающие проведение общего клинического и биохимического анализов крови. В них отмечается уменьшение количества эритроцитов и гемоглобина, снижение концентрации железа. В редких случаях выявляются признаки диссеминированного внутрисосудистого свертывания, указывающие на опасные изменения в организме больного.

К числу диагностических тестов относят и эндоскопические методики, позволяющие осмотреть внутренние поверхности пищевода, желудка, прямой кишки, бронхов, мочевого пузыря и сделать фото. Слизистые оболочки этих органов прокрыты «сосудистыми звездочками».

В ряде случаев оправдано проведение компьютерной и магнитно-резонансной томографии. При помощи контрастирования врачам удается диагностировать дефекты сосудистых анастомозов и сплетений. КТ и МРТ являются обязательными при подготовке к хирургическому вмешательству.

Эффективность лечения

Терапия назначается как с учетом анамнестических данных, так и на основании результатов обследования. Тактику борьбы с патологией определяет врач. Основу лечения болезни Рандю-Ослера представляет использование медикаментозных средств, направленное на остановку уже имеющихся кровотечений и профилактику возникновения новых. С этой целью назначаются такие препараты, как «Викасол», «Этамзилат» и «Аминокапроновая кислота». Их используют как в инъекционной форме, так и для местных обработок пораженных покровов. Эти вещества способствуют нормализации реологических свойств крови.

Если у пациента выявляются дефекты крупных сосудов, например, аневризма аорты, оправдано хирургическое вмешательство. Для лечения незначительных поражений используются лазерные техники и криодеструкция.

В редких случаях пациентам требуется госпитализация. Она оправдана при значительных кровотечениях. После восстановления целостности сосудов больные проходят лечение в отделении интенсивной терапии. Проводится корректировка потери жидкости за счет инфузий. В ряде случаев требуется гемотрансфузия.

Рекомендации по профилактике

Специфических мер по предотвращению формирования синдрома Рандю-Ослера не разработано. Это связано с генетической природой заболевания. При этом важную роль в лечении патологии занимает профилактика кровотечения, поскольку данное осложнение несет угрозу жизни и здоровью пациента. Для предотвращения развития подобных последствий требуется избегать травм, а также своевременно обращаться к врачу при появлении симптомов артериальной гипертензии и повреждения сосудов. Рекомендуется также минимизировать воздействие стресса, правильно питаться и воздерживаться от интенсивных физических нагрузок.

Отзывы

Дмитрий, 29 лет, г. Пенза

У сына на лице стали появляться сосудистые звездочки. Позднее пятнышки появились на языке, внутренней поверхности щек и деснах. Обратились к врачу. После проведения обследования доктора поставили диагноз «синдрома Рандю-Ослера». У жены в детстве выявили такую же патологию. Теперь сын регулярно проходит обследования, принимает витамины и препараты железа.

Варвара, 21 год, г. Калининград

У мамы синдром Рандю-Ослера. Болезнь ей жить никак не мешает, просто периодически сдает кровь и наблюдается у врача. Когда пятнышки на коже появились и у меня, сразу стало понятно, что это. Мы сходили к доктору, который подтвердил тот же самый синдром. Болезнь наследственная, поэтому удивления диагноз не вызвал. Ходим по врачам с мамой вместе.

Источник: ProSindrom.ru

Симптоматика заболевания Рандю Ослера Вебера

Синдром Ослера (болезнь Рандю-Ослера, или Рандю-Ослера-Вебера) — генетически обусловленное заболевание, названное по именам его исследователей. Представляет собой семейную наследственную геморрагическую телеангиэктазию, связанную с несостоятельностью эндотелиального слоя сосудов. Результатом течения патологии становится формирование на коже и слизистых оболочках ротовой полости, носа и других органов множественных участков кровоточащих сосудистых аномалий — ангиом, телеангиэктазий.

Признаком патологии является не только резкое истончение и хрупкость капилляров, но и образование артериально-венулярных анастомозов (соединений). Наблюдается также разрыхление соединительной ткани, слабое развитие потовых желез и сосочков кожи, снижение количества волосяных фолликулов. Характерной особенностью болезни Рандю-Ослера является то, что кровотечения наблюдаются не только на визуально заметных областях тела, но и при диагностике выявляются и на внутренних органах — бронхах, мочевом пузыре, желудке, кишечнике и т.д.

Болезнь Рандю-Ослера встречается у 1 из 16500-50000 человек (по разным странам). Она передается по аутосомно-доминантному типу. Кровоточивость сосудов при данной патологии обусловлена очаговым истончением их стенок, расширением просвета и неполноценным локальным гемостазом. Воспалительных изменений заболевание не несет, но его осложнения могут включать присоединение вторичных инфекционных процессов.

Несмотря на генетическую предрасположенность, неполноценность сосудов у маленьких детей не проявляется никакими симптомами. Только с 6-10 лет могут появиться первые симптомы болезни в области слизистой оболочки губ, языка, десен, кожи на носу, щеках, ушных мочек и волосистой части головы.

Количество и распространенность расширений просветов кровеносных сосудов (ангиэктазии) увеличивается с возрастом человека. Со временем, при отсутствии должного лечения может развиться кровоточивость.

Существует 3 основных типа телеангиэктазии, для каждого из которых характерна определенная симптоматика:

• Ранний тип – сосудистые поражения имеют вид небольших пятнышек неправильной формы.
• Промежуточный тип – патология сосудов сопровождается появлением на коже и слизистых оболочках сосудистых паучков.
• Узловатый тип – телеангиэктазия имеет вид ярко-красных овальных или же круглых узелков, имеющих диаметр от 5 до 7 мм. Они выступают над поверхностью слизистой оболочки или кожи на 1 или 3 мм.

Вследствие того, что заболевание прогрессирует с возрастом, у больного после 25 лет появляются телеангиэктазии всех типов. Отличить подобные образования от других можно при помощи надавливания на них. После нажатия пятнышко на коже бледнеет, постепенно наполняясь кровью.

У большинства больных симптоматика болезни появляется сначала в области губ, носа, щек, бровей, языка, десен. Диагностика на начальных стадиях развития патологии осложнена, и даже при наличии кровотечений поставить правильный диагноз удается не всегда. В процессе развития патологии наблюдается появление очагов телеангиэктазии на различных участках кожи, включая кончики пальцев и волосистую часть головы.

Впервые геморрагическую телеангиэктазию, как ещё называют эту болезнь, описали Уильям Ослер и Анри Рандю в самом начале прошлого века. А дальнейшие исследования ученых-генетиков показали, что она передается следующим поколениям по наследству и может считаться семейным заболеванием, которому в равной степени подвержены как женщины, так и мужчины. Однако ген, отвечающий за развитие этой сосудистой патологии, до сих пор неизвестен, а сама она в редких случаях может развиваться спорадически – то есть, не зависеть от наследственного фактора.

Считается, что аномальное развитие кровеносных сосудов связано с неполноценностью зародышевой соединительной ткани – мезенхимы. Ещё во время внутриутробного развития плода у него не формируются мышечные и эластические оболочки сосудов, поэтому их стенки состоят только из эндотелия, который в норме представляет собой слой плоских клеток на внутренней поверхности сосудов. Сосуды у таких больных очень тонкие и ранимые, их стенки легко повреждаются и расширяются, давая кровотечения, которые порой трудно остановить.

Содержание

---

Названия

 Название: Болезнь Рандю-Ослера-Вебера.

---

Описание

 Болезнь Рандю. Ослера — Вебера — одна из наиболее часто встречающихся наследственных геморрагических телеангиэктазий, причиной которой выступает несостоятельность сосудистой стенки некоторых капилляров. Симптомами заболевания служат частые носовые кровотечения, телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках, при тяжелых формах могут возникать желудочные и легочные геморрагии и хроническая железодефицитная анемия. Диагностика осуществляется с помощью осмотра больного, эндоскопических исследований, иногда – изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера на сегодняшний день не существует, используют различные гемостатические мероприятия и поддерживающую терапию.

---

Дополнительные факты

 Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия) – наследственная вазопатия, характеризующаяся неполноценностью эндотелия, что приводит к развитию телеангиэктазий и трудно останавливаемых кровотечений. Заболевание было описано на рубеже XIX-XX веков исследователями Анри Рандю, Уильямом Ослером и Фредериком Парксом Вебером. Дальнейшие исследования врачей-генетиков доказали наследственную природу заболевания, оно передается по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность патологического гена на сегодняшний день неизвестна (как неизвестен, собственно, и сам ген), болезнь Рандю-Ослера-Вебера с равной долей вероятности поражает как мужчин, так и женщин, однако степень выраженности симптомов отличается у разных больных. Встречаемость патологии довольно высока и оценивается на уровне 1:5000. Помимо наследственных форм болезни описаны случаи спорадического развития симптомов.

---

Причины

 Этиология и патогенез болезни Рандю-Ослера-Вебера в настоящее время остаются предметом для научных дискуссий. Последние данные генетики указывают, что у больных нарушена структура трансмембранного белка эндотелиоцитов – эндоглина или киназы-1. Однако это не объясняет сосудистую дисплазию, признаками которой является отсутствие у некоторых сосудов мышечной и эластической оболочек. Это приводит к тому, что сосудистая стенка представлена лишь одним эндотелием и окружающей его рыхлой соединительной тканью. Так как сердечно-сосудистая система является производным мезенхимы, это дает повод некоторым исследователям считать болезнь Рандю-Ослера-Вебера вариантом эмбриональной мезенхимальной дисплазии. Лишенные мышечной и эластической оболочек сосуды формируют микроаневризмы, которые, легко повреждаясь, приводят к геморрагиям.
Упорность кровотечений при болезни Рандю-Ослера-Вебера объясняется еще и тем, что немаловажную роль в процессе гемостаза играет спазм кровеносных сосудов около места повреждения. При отсутствии мышечной оболочки рефлекторный спазм становится невозможным, тем самым сильно затрудняется формирование тромба и остановка кровотечения. Предположительно, дефекты некоторых рецепторов эндотелия также затрудняют процесс свертывания крови при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Подтверждением того факта, что геморрагии при данной патологии не связаны напрямую с системой гемостаза, служит нормальный уровень всех факторов свертывания у больных. Лишь при тяжелых случаях заболевания могут наблюдаться тромбоцитопения и дефицит других факторов, однако они имеют вторичный характер и обусловлены коагулопатией потребления.

---

Симптомы

 Первые проявления болезни Рандю-Ослера-Вебера становятся заметны в возрасте 5-10 лет, они представлены формирующимися телеангиэктазиями на коже носа, лица, ушных раковин, губ, а также слизистых оболочках полости рта. Выделяют три типа сосудистых нарушений, которые отражают основные этапы их развития – ранний, промежуточный и узловатый. Ранние телеангиэктазии имеют вид слабых красноватых точек и пятнышек. Промежуточный тип сосудистых нарушений характеризуется образованием на коже заметных сеточек, «паучков» и звездочек. Узловатые телеангиэктазии представляют собой узелки размером 5-8 миллиметров, несколько выступающие над поверхностью кожи или слизистых оболочек. Скорость трансформации сосудистых нарушений, а также их количество и возраст появления отражает тяжесть конкретного случая болезни Рандю-Ослера-Вебера.
Помимо телеангиэктазий у больных со временем развиваются геморрагические нарушения, обычно первыми возникают упорные и беспричинные носовые кровотечения. Выявить их источник даже при эндоскопической риноскопии очень сложно, применение гемостатических губок и турунд нередко не способствуют остановке кровотечения и даже провоцируют его еще сильнее. Известны случаи летального исхода по причине носового кровотечения при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Как правило, при такой клинической картине больного направляют на обследование к гематологу, однако признаков коагулопатии при этом не выявляется. Если геморрагии имеют длительный или профузный характер, то к симптомам кровотечения присоединяются также головокружения, обмороки, бледность и другие анемические проявления.

---

Диагностика

 Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера производится на основании жалоб больного, физикального осмотра, эндоскопических исследований желудочно-кишечной и дыхательной систем. Если имеются признаки или подозрения на развитие церебральных нарушений, то производят магнитно-резонансную томографию головы. Пациенты жалуются на частые и упорные носовые кровотечения, кровоточивость десен, нарушения аппетита, кровохарканье. При осмотре выявляются различные типы телеангиэктазий на коже лица, туловища, шеи, слизистых оболочках рта и носовой полости. Эндоскопические исследования (ларингоскопия, бронхоскопия, ЭГДС) также выявляют сосудистые нарушения в гортани и трахее, желудочно-кишечном тракте, некоторые из них кровоточат.
Общий и биохимический анализы крови, часто назначаемые пациенту, могут не выявлять никаких нарушений, в том числе и патологий системы гемостаза. Лишь при выраженных кровотечениях сначала проявляются признаки хронической железодефицитной анемии – уменьшение уровня гемоглобина, количества эритроцитов, снижение цветового показателя. Однако в случае развития артериовенозных шунтов в легких может наблюдаться обратная картина полицитемии. В случае дальнейшего нарастания частоты и объемов кровотечений к анемическим симптомам присоединяются и признаки нарушения системы гемостаза – уменьшение уровня тромбоцитов и других факторов свертываемости. Это связано с развитием коагулопатии потребления, свидетельствующей о тяжелой форме болезни Рандю-Ослера-Вебера.
В случае составления наследственного анамнеза и выявления у родственников признаков болезни Рандю-Ослера-Вебера необходимо производить профилактические медицинские обследования с детства. Особенно это необходимо при наличии в симптомокомплексе церебральных нарушений – в таком случае, начиная с подросткового возраста, нужно производить профилактическую магнитно-резонансную томографию. На МРТ и КТ головного мозга могут выявляться субарахноидальные кровотечения и признаки абсцесса мозга. Своевременное выполнение профилактических обследований может выявить подобные изменения на раннем этапе, что позволит их успешно устранить без тяжелых последствий для пациента.

---

Лечение

 Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера не существует, в основном прибегают к поддерживающим мерам. Носовые кровотечения лучше всего останавливать путем лазерной абляции, однако и она не защитит от их рецидива. Кратковременный эффект остановки геморрагии может дать орошение полости носа охлажденным раствором аминокапроновой кислоты, поэтому специалисты рекомендуют больным постоянно иметь его дома. В случае развития легочных и желудочно-кишечных кровотечений их можно остановить эндоскопическими техниками, а при их обильности прибегают к помощи хирургов. Хирургическое вмешательство также показано при таких осложнениях болезни Рандю-Ослера-Вебера, как право-левое шунтирование и субарахноидальное кровоизлияние. Кроме того, назначается поддерживающее лечение витаминами и препаратами железа при анемии. В тяжелых случаях прибегают к переливанию крови или эритроцитарной массы.

---

Прогноз

 Прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера во многих случаях неопределенный, так как все зависит от степени выраженности сосудистых нарушений. Прояснить картину в этом отношении может помочь наследственный анамнез – как правило, симптоматика патологии у родственников довольно сходная. Резко ухудшает прогноз превалирование церебральных проявлений заболевания, которые часто приводят к эпилепсии, инсультам, абсцессам мозга. При развитии даже незначительного носового кровотечения больные должны в срочном порядке обращаться в медицинские учреждения, поскольку остановить его в домашних условиях нередко не представляется возможным.

Лабораторные данные и диагностика синдрома Ослера

Окончательно механизм формирования болезни Рандю-Ослера не выяснен. Предположительно, на этапе зачатия происходит мутация генов (в случае спорадически возникшего заболевания) или изначальная закладка аномальных генов (при наследственной обусловленности патологии). Непосредственное влияние на дальнейшее возникновение геморрагических телеангиэктазий на коже и слизистых оболочках оказывают два гена:

• Ген, отвечающий за эндоглин. Он осуществляет контроль продукции встроенного мембранного гликопротеина, присутствующего в эндотелии сосудов.
• Ген, ответственный за рецептор фермента киназы, модифицирующего белки и отвечающего за построение и рост тканей.

Соединение «неправильных» генов или их мутация приводит к появлению дефектов эндотелия и его постепенной дегенерации, к слабости соединительного слоя сосудов, в результате чего мелкие капилляры растягиваются и начинают кровоточить.

При прогрессировании заболевания может происходить утеря эластичности более крупными сосудами и потеря мышечного слоя, в итоге формируются аневризмы.

• Анализ крови (общий) – гипохромная хроническая анемия, других изменений не наблюдается.
• Биохимия крови – изменения возникают только при поражении печени, особенно когда из-за патологических изменений в организме развивается цирроз. Содержание билирубина и аминотрансфераз увеличивается.
• Анализ мочи (общий) – изменения в виде микро- или макрогематурии наблюдаются только в том случае, если поражаются сосуды в области мочевыводящих путей.
• Система гемостаза (исследования) – несущественные изменения коагулограммы наблюдаются только в отдельных случаях.
• УЗИ селезенки и печени – увеличение данных органов отмечается только при циррозе. Доплеровская ультрасонография позволяет выявить аневризмы в сосудистой системе печени.
• Рентген легких – позволяет определить наличие артерио-венозных шунтов в легочной области, что сопровождается снижением поступления кислорода в кровь.
• Фиброэзофагогастродуоденоскопия – дает возможность выявить телеангиэктазии на слизистой пищевода, 12-перстной кишки и желудка.

Диагноз, как правило, ставится на основании таких признаков, как присутствие очагов телеангиэктазии на слизистых оболочках и коже, наличие болезни Рандю-Ослера у родственников пациента и отсутствие патологических изменений в системе гемостаза.

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера

Выделяют три формы заболевания по внешним признакам телеангиэктазий:

1. ранняя — телеангиэктазии имеют форму пятнышек и небольшие размеры;
2. промежуточная — телеангиэктазии напоминают небольших паучков;
3. узловатая — диаметр телеангиэктазий достигает 5-7 мм., они выступают над кожей на 1-3 см., внешне выглядят как красные овальные или круглые узелки.

По локализации наиболее часто проявляющихся кровотечений выделяют такие типы болезни Рандю-Ослера:

• назальный;
• глоточный;
• кожный;
• висцеральный;
• смешанный.

Более тяжело протекают висцеральный и смешанный тип заболевания, при которых поражаются внутренние органы. 

Главной причиной развития болезни Рандю-Ослера Вебера является аномальный ген, из-за которого часть кровеносных сосудов формируется неправильно. Поскольку БРОВ является аутосомно-доминантным расстройством, хватит одного родителя с аномальным геном, чтобы его унаследовали дети. Болезнь не пропускает поколения, в отличие от многих наследственных заболеваний, но симптомы и признаки могут сильно различаться даже между членами одной семьи.

В исключительных случаях у родителей без аномальных генов может родиться ребенок с РОВ. Это происходит, когда один из генов, вызывающих эту болезнь, мутирует в яйцеклетке или сперматозоиде.

Признаки и симптомы болезни Рандю-Ослера-Вебера широко варьируются даже у членов одной семьи. К одним из них можно отнести наличие на коже большого красного пятна, так называемого «винного пятна» или невуса пламенеющего. По сути, это локальное расширение мелких кровеносных сосудов.

Телеангиэктазии, о которых мы упоминали ранее – еще один распространенный симптом болезни Рандю-Ослера-Вебера. Как правило, эти маленькие красные пятна появляются на лице, губах, языке, ушах, кончиках пальцев, а также у глаз. Очень часто они могут кровоточить.

Артериовенозные мальформации появляются во всем организме, но наибольшую опасность они представляют в мозгу, легких, печени и ЖКТ.

Одним из самых распространенных симптомов БРОВ принято считать частые кровотечения из носа. Это один из первых признаков развития болезни. Кровотечения могут случаться до нескольких раз на день, из-за чего у пациента развивается анемия.

Формирование артериовенозных мальформаций в легких отражается на их работе. У человека с АВМ в легких появляется одышка и даже кровохаркание. Появление мальформаций в легких грозит инсультами и инфекциями головного мозга, так как образовавшиеся в легочных тканях сгустки крови могут беспрепятственно попадать в мозг.

Желудочно-кишечные артериовенозные мальформации отражаются на функции пищеварения. Довольно часто у пациентов с АВМ в желудке, кишечнике или пищеводе наблюдается кровавый стул.

АВМ, сформировавшиеся в мозге, считаются самыми опасными. Они могут стать причиной судорог, припадков и инсульта.

Подозрение на болезнь Рандю-Ослера-Вебера считается оправданным, если у вас присутствует хотя бы три из вышеперечисленных симптомов. Также, визит к доктору не следует откладывать и в том случае, если кто-то из членов семьи является носителем аномального гена.

Врач может диагностировать болезнь на основе физического осмотра и анамнеза, однако для подтверждения диагноза он может отправить вас на генетическое тестирование, в ходе которого будет обнаружен тот самый аномальный ген.

Кроме того, доктор может предложить вам пройти несколько дополнительных исследований, чтобы оценить степень распространения АВМ в вашем организме и предпринять соответствующие меры для вашего лечения:

• рентгенограмма грудной клетки позволяет увидеть размер и структуру легких. На снимке будут видны большие и средние артериовенозные мальформации, если таковые имеются;
• УЗД печени позволяет найти АВМ в этом органе;
• магниторезонансная томография позволяет исключить формирование АВМ в мозгу;
• контрастная эхокардиография позволяет изучить аномалии кровотока в сосудах;
• компьютерная томография нужна для подтверждения диагноза, если одно из предыдущих исследований обнаружило в вашем организме АВМ;
• колоноскопия и эндоскопия необходима пациентам с мутациями в гене SMAD4, из-за которых могут формироваться полипы.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера считается неизлечимой, однако современная медицина предлагает множество решений для устранения неприятных симптомов. Правильно подобранное лечение, постоянные обследования и внимание к своему здоровью позволяют людям с синдромом Ослера прожить долгую и полноценную жизнь.

Так как болезнь проявляет себя у всех по-разному, подходы к устранению симптомов тоже сильно отличаются.

Наибольший дискомфорт пациентам с БРОВ доставляют частые кровотечения из носа. В этом случае врачи рекомендуют использовать увлажнители воздуха для помещений, а также смазывать слизистые носа мягкими мазями.

Если вышеперечисленные методы не помогают, можно прибегнуть к лазерной терапии, в ходе которой укрепляются стенки сосудов. Пациентам с хроническими кровотечениями из носа может понадобиться несколько полноценных сеансов, прежде чем их состояние начнет улучшаться.

Еще один вариант устранения носовых кровотечений – это септическая дермопластика. Цель процедуры – заменить пораженную слизистую оболочку носа трансплантатом.

Внутренние артериовенозные мальформации являются куда более серьезным осложнением.

Одним из способов остановить развитие АВМ в легких считается эмболизация – хирургический процесс, в ходе которого останавливается приток крови к пораженным сосудам. Этот же метод применим и в том случае, если АВМ развиваются в мозгу. Сложнее всего использовать его на печени, поэтому лечение АВМ в этом органе заключается в облегчении симптомов. В некоторых случаях врач может рекомендовать пересадку печени от донора.

Еще один симптом, с которым постоянно сталкивают пациенты с болезнью Рандю-Ослера-Вебера – это анемия или малокровие. Постоянные кровотечения истощают кровеносную систему, лишая организм сил и времени на восстановление. Чаще всего врачи рекомендуют прием железосодержащих препаратов, но в некоторых случаях пациенту может понадобиться гормональное лечение или переливание крови.

Кожные проявления болезни Рандю-Ослера-Вебера устраняются при помощи лазерной терапии.

Причины развития болезни Рандю-Ослера до сих пор не выявлены. Данную патологию можно отнести к наследственному поражению сосудов, которая передается аутосомно-доминантным образом, не имеющему связи с полом. С точки зрения современной медицины это заболевание представляет собой ярко выраженную сосудистую патологию, которая сопровождается нарушением целостности стенок сосудов. Сопровождается подобный процесс врожденной тенденцией к недоразвитию кровеносных сосудистых структур, иными словами, сосудистой дисплазией. При этом заболевании у сосудов отсутствуют эластические и мышечные оболочки, то есть они представляют собой эндотелий, окруженный рыхлой соединительной тканью.

Подобная аномалия возникает вследствие неполноценности мезенхимы, что сопровождается анатомическими изменениями сосудистых стенок. В результате данного процесса появляются так называемые артериовенозные аневризмы, дающие кровотечения даже при легком повреждении сосудистой стенки.

Патогенез

В норме в структуру сосудов входят три слоя:

• внутренний – эндотелий (пласт плоских мезенхимных клеток), субэндотелий (рыхлая соединительная ткань) и эластическая мембрана;
• средний – гладкомышечные и эластические клетки;
• внешний – рыхлая соединительная ткань и нервные окончания.

Генетическая мутация при болезни Рандю – Ослера приводит к недоразвитию сосудов: они состоят только из эндотелия, окруженного рыхлыми коллагеновыми волокнами. Такое строение становится причиной дилатации (расширения) и истончения стенок отдельных участков капилляров и посткапиллярных венул. Кроме того, наблюдается ангиоматоз – избыточное разрастание кровеносных сосудов.

Патологические процессы приводят к формированию:

• телеангиэктазий – сосудистых сеточек («звездочек»), состоящих из расширенных капилляров;
• артериовенозных шунтов – прямых соединений между венами и артериями;
• аневризм – выпучиваний артериальных стенок вследствие их дилатации.

Из-за истончения стенок повышается хрупкость сосудов, и открываются кровотечения.

Симптомы патологии

Лечение болезни Рандю-Ослера симптоматическое. Все кровоточащие очаги прижигаются и обрабатываются кровоостанавливающими средствами (викасол, гемотрансфузии). При развитии профузных (обильных) кровотечений принимают такие меры, как перевязка сосудов. Данная методика эффективна при носовых кровотечениях.

За рубежом многие специалисты для лечения данной патологии используют гормональную терапию, при которой в организме больного повышают эстроген при помощи медикаментозных препаратов. Женщинам рекомендуется принимать лекарственное средство «Этинилэстрадиол» в дозировке не более 0,25 мг за день. Для мужчин более эффективным является препарат «Метилтестостерон в дозировке по 0,5-5 мг.

Кортикостероиды и адренокортикотропный гормон в данном случае неэффективны. Ухудшить течение болезни может радиационное и рентгеновское воздействие. Для ограниченной кровоточащей области в районе слизистых оболочек губ или небольших участков кожи допускается использование короткофокусной рентгенотерапии.

Обычно кожные телеангиэктазии появляются в возрасте 6-10 лет, либо после 20 лет. Но кровоточивость на различных участках тела в большинстве случаев наблюдается уже с раннего детства. Так, до 6 лет единственным симптомом болезни Рандю-Ослера могут оставаться частые носовые кровотечения, причем длительно кровоточить иногда способен только один носовой ход. Позже, в подростковом возрасте у девочек нередко наблюдаются слишком длительные и обильные менструации. Показатели свертываемости крови нередко являются сниженными буквально с рождения, со временем падает гемоглобин из-за развивающейся анемии.

Далее выявляются специфические признаки заболевания — телеангиэктазии. Первоначально они формируются на коже крыльев носа, щек, волосистой части головы, мочек ушей и слизистых оболочках носа, губ и внешне напоминают красные или синеватые мелкие пятнышки, от которых отходит мелкая сетка сосудов (в народе — сосудистые звездочки). При нажиме они бледнеют, чем отличаются от других образований, а после опять наполняются кровью. Позже пятна могут переходить в форму узлов, но в каждом индивидуальном случае патология может проявляться по-разному.

Телеангиэктазии периодически кровоточат, постепенно это происходит все чаще и протекает тяжелее. Прослеживается связь кровотечений с перенесенной инфекцией, стрессом, физической нагрузкой. Интенсивность кровотечений может быть от незначительной и короткой по времени до упорной, продолжительной, до нескольких недель длительностью. В результате таких явлений может развиваться анемия. Характерной особенностью заболевания является то, что с его прогрессированием ангиэктазии начинают распространяться на другие органы и части тела. После 25 лет они обнаруживаются на пальцах, под ногтями, во влагалище, на протяжении всего ЖКТ, в легких, на гортани, в лоханках почек и т.д.

Прогноз

Болезнь Рандю – Ослера имеет благоприятный прогноз при постоянной поддерживающей терапии. Без лечения она может спровоцировать такие осложнения, как:

• железодефицитная анемия;
• слепота в результате кровоизлияния в сетчатку глаза;
• анемическая кома;
• легочная гипертензия;
• абсцесс мозга;
• цирроз печени.

Синдром Ослера может быть причиной массивных кровотечений, приводящих к летальному исходу.

Прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера во многих случаях неопределенный, так как все зависит от степени выраженности сосудистых нарушений. Прояснить картину в этом отношении может помочь наследственный анамнез – как правило, симптоматика патологии у родственников довольно сходная. Резко ухудшает прогноз превалирование церебральных проявлений заболевания, которые часто приводят к эпилепсии, инсультам, абсцессам мозга.

Осложнения болезни

Болезнь Рандю-Ослера может привести к целому ряду негативных последствий. Ниже приведены основные осложнения, способные возникать при данной патологии:

1. появление артериовенозных шунтов, которые могут спровоцировать артериальную гипертензию, сердечную недостаточность;
2. кровотечения из сосудов легких, осложняющиеся тромбоэмболией, хронической или острой легочной недостаточностью;
3. увеличение печени, нарушение ее функции, развитие цирроза с атипичным течением (без желтухи);
4. слепота на фоне поражения сосудов сетчатки глаз;
5. хроническая почечная недостаточность;
6. желудочно-кишечные кровотечения, преимущественно, происходящие из тонкого кишечника;
7. кровотечения из мочевыводящих путей;
8. внутримозговые кровотечения из-за разрыва аневризм, кавернозных гемангиом, телеангиэктазий в головном мозге;
9. анемия и анемическая кома.

Любое из описанных выше осложнений может привести к летальному исходу. Чаще всего причиной смерти у больного являются упорные кровотечения из кишечника или легких, не поддающиеся стандартной терапии. 

Проведение диагностики

Постановка диагноза при «классических» проявлениях не сложна. Обычно при физикальном обследовании и осмотре на голове, во рту, на крыльях носа обнаруживаются телеангиэктазии — расширения сосудов красного цвета в форме маленького узелка, немного выступающего над поверхностью кожи. При помощи «пробы щипка» — сдавливания кожи под ключицей — можно судить о появлении подкожных кровоизлияний (альтернатива — «проба жгута» с накладыванием жгута на область предплечья). В обязательном порядке для подтверждения диагноза и выявления осложнений проводятся такие виды обследований:

1. УЗИ печени и селезенки;
2. рентгенография легких;
3. КТ или МРТ органов брюшной полости с контрастным усилением;
4. МРТ головного мозга с контрастированием;
5. колоноскопия;
6. гастродуоденофиброскопия;
7. общий анализ крови;
8. биохимия крови;
9. анализ на свертываемость крови;
10. общий анализ мочи.

Считается, что диагноз может быть подтвержден при клинически доказанном существовании трех из четырех критериев:

• множественные телеангиэктазии;
• повторяющиеся кровотечения без видимой причины;
• висцеральные поражения (ЖКТ, легкие и т.д.) с формированием артериовенозных анастомозов;
• семейный характер патологии.

Методы лечения

Консервативная терапия при данной патологии, прежде всего, направлена на устранение симптомов заболевания и остановку кровотечений. Обычно лекарственные средства оказываются малоэффективны при болезни Рандю-Ослера. Применяются такие виды терапии, в том числе физические методы воздействия:

1. прием препаратов эстрогенов и глюкокортикостероидов, введение тестостерона;
2. орошение кровоточащей поверхности тела препаратами, препятствующими рассасыванию сгустков крови (например, тромбин, тромбопластин, аминокапроновая кислота);
3. гемостатические препараты (адроксон) и лекарства для повышения сосудистого тонуса, в том числе — аскорбиновая кислота в больших дозировках;
4. местное нанесение препаратов для ускорения регенерации слизистых оболочек;
5. криокоагуляция при носовом кровотечении;
6. тампонада носового кровотечения паралоновыми тампонами с силиконом;
7. лазерное прижигание телеангиэктазий.

При необходимости больному проводят переливание крови, а после назначают препараты железа на длительный период для предотвращения анемии.

Переливание (гемокомпонентная терапия) требуется при больших кровопотерях, а также при дефиците компонентов, которые ответственны за свертываемость крови. Нередко проводится переливание донорских тромбоцитов, а при анемической коме — донорских эритроцитов, освобожденных от поверхностных белков.

В некоторых случаях больному экстренно проводится операция по удалению пораженного сосуда с заменой его протезом, например, удаление артериовенозного шунта в легких. Среди операций применяется также отслойка слизистой оболочки носа, перевязка верхнечелюстной и решетчатой артерии при профузных кровотечениях. Физическая реабилитация после операции должна проводиться с особенной осторожностью и только под врачебным контролем из-за риска быстрых повторных кровотечений.

Профилактические меры

Единственным способом предупреждения заболевания является консультирование с генетиком по вопросу зачатия в семье, где у одного или обоих родителей выявлена болезнь Рандю-Ослера-Вебера. К сожалению, в некоторых случаях специалист дает рекомендацию от зачатия воздержаться. При уже имеющейся проблеме нужно предпринимать все необходимые меры для понижения риска кровотечений:

• правильно питаться;
• больше гулять, закаливаться;
• принимать контрастный душ;
• регулярно контролировать давление, пульс;
• избегать физических нагрузок;
• не допускать запоров вплоть до постоянного приема слабительных;
• устранять вредное влияние стрессов;
• не давать развиваться инфекционным заболеваниям;
• предотвращать любые травмы, все виды перенапряжений;
• не принимать алкоголь и острые блюда, уксус;
• не пить лекарства, разжижающие кровь;
• достаточно спать, больше отдыхать днем.

Вторичная профилактика также заключается в раннем выявлении патологии и своевременном начале лечения, в том числе — пожизненного приема препаратов для укрепления стенки сосудов. Кроме того, больной и его близкие обязаны знать, как оказать первую помощь, чтобы обезопасить человека от кровопотери на доврачебном этапе.

Источник: varikoznikam.ru

Процедуры и операции

Средняя цена

Неврология / Консультации в неврологии	от 500 р. 845 адресов
Отоларингология / Консультации в отоларингологии	от 500 р. 661 адрес
Гастроэнтерология / Консультации в гастроэнтерологии	от 563 р. 600 адресов
Неврология / Диагностика в неврологии / МРТ в неврологии	от 2000 р. 254 адреса
Отоларингология / Эндоскопия ЛОР-органов / Эндоскопия горла	от 350 р. 236 адресов
Неврология / Диагностика в неврологии / КТ в неврологии	от 2500 р. 194 адреса
Пульмонология / Диагностика в пульмонологии / Эндоскопия дыхательных путей	от 1500 р. 138 адресов
Педиатрия / Консультации детских специалистов	от 600 р. 97 адресов
Хирургия / Анестезия и реанимация / Гемотрансфузии	6901 р. 44 адреса
Анализы / Общеклинические исследования / Исследования крови	597 р. 559 адресов

Источник: www.KrasotaiMedicina.ru