Боковой амиотрофический склероз. (БАС)..
Показано истончение нервных волокон в случае БАС и нарушение иннервации (передачи нервных импульсов) к мышцам. Как следствие — уменьшение работы мышцы и её последующая атрофия. (уменьшение размеров, обратное развитие.)
Блокада передачи нервных импульсов к мышцам (как к поперечно-полосатым которыми мы управляем сами своей волей так и к к гладким, работающим, независимо от нашего сознания, усилий и воли) пищеварительной и дыхательной системы ведёт к смерти из-за невозможности совершать эти жизненно важные моменты работы мускулатуры.
________________________________________________________________________________________
Две статьи из медицинских источников:
1) Теория аксостаза бокового амиотрофического склероза. Аксональная теория бокового амиотрофического склероза
Теория аксостаза основана на анализе патологических процессов, происходящих в аксональном транспорте мотонейронов [Chou S., 1992].
ибольшими нейронами организма являются двигательные мотонейроны передних рогов спинного мозга и пирамвды Беца. Они должны поддерживать интеграцию дендритов, часто протяженностью более 1 см, и аксон, достигающий 100 см. В аксоне имеются непрерывные потоки, через которые клеточное тело направляет структурные и функциональные белки на периферию и получает обратные сигналы. Ортоградный транспорт бывает 2 видов: а) быстрый — 400 мм в день, идущий в обоих направлениях и транспортирующий связанные с мембраной белки и гликопротеиды, б) медленный — несколько миллиметров в день, транспортирующий сети микрофиламентов, микротрубочек, нейрофиламентов, как компонент «а» (0,1—2 мм в день), а также большой комплекс растворимых белков, как компонент «б» (2—4 мм в день). Ретроградный аксональный транспорт несет эндогенные (аминокислоты, фактор роста нервов) и экзогенные (токсин столбняка, вирус полиомиелита, простого герпеса, бешенства, лектин пероксидазы хрена и др.) субстанции от терминальных аксонов к клеточному телу со скоростью свыше 75 мм в день. Морфологические исследования аксонального транспорта в биоптатах двигательных веточек периферических нервов больных боковым амиотрофическим склерозом выявили уменьшение скорости ретроградного аксонального транспорта и, следовательно, связи терминального аксона с перикарионом [Bieuer A. et al., 1987]. В межреберных нервах больных АБС еще до развития признаков нейрональной дегенерации появляются изменения белков микротрубочек [Binet S. et al., 1988].
Источник: https://medicalplanet.su/neurology/714.html MedicalPlanet
Улыраструктурные исследования проксимального аксона и аксонального бугорка мотонейронов переднего рога спинного мозга больных, умерших от бокового амиотрофического склероза [Sasaki S. et al., 1996], показали нарушение быстрого аксонального транспорта. Гладкий эндо-плазматический ретикулум теряет структуру: происходит скопление митохондрий, лизосом, Леви-подобных телец, эозино-фильных и гиалиновых включений, липофусциновых гранул, особенно в аксональном бугорке. Присутствие этих необычных структур является отражением дисфункции аксонального транспорта. Применительно к возможной этиологии АБС еще ранее выдвинута концепция «аксостаза» [Chou S., 1992]. Ней-ротоксические факторы путем ретроградного транспорта избирательно поражают нейрон, создавая феномен «суицидцального транспорта». Ухудшение медленного транспорта в аксоне сопровождается скоплением нейрофиламентов, набуханием проксимального аксона и последующей дистальнои аксональной атрофией, а также вторичной демиелинизацией, характерной для центральной дистальнои аксонопатии или «ретроградного умирания» — «dying back». Определенную значимость в развитии ранних морфологических изменений мотонейронов при АБС имеет теория аутоиммунитета [Smith R. et al., 1996], основанная на появлении антител к зарядам входа кальциевых каналов.
ссивный перенос фракций, содержащих иммуноглобулин, мышам вызывает изменения нервно-мышечных соединений, сходные с таковыми при спорадическом АБС. У животных эти изменения отражают расстройства внутриклеточного Са2+ гомеостаза, и раннее повреждение пластинчатого комплекса в мотонейронах в форме набухания и фрагментации. Иммуноглобулины от больных спорадическим боковым амиотрофическим склерозом вызывают зависимый от Са2+ апоптоз клеток вследствие оксидативных повреждений. Апоптоз, обусловленный иммуноглобулином от указанных больных, регулируется присутствием связанных белков, которые могут модулировать избирательную ранимость нейронов при спорадическом АБС.
Источник: https://medicalplanet.su/neurology/714.html MedicalPlanet
**************************************************************************************
2) Боковой амиотрофический склероз
БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ (БАС, «болезнь Шарко», «болезнь Герига», «болезнь двигательных нейронов») – идиопатическое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание неизвестной этиологии, обусловленное избирательным поражением периферических двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и двигательных ядер ствола мозга, а также корковых (центральных) мотонейронов и боковых столбов спинного мозга.
Несмотря на более чем 100-летнее изучение, боковой амиотрофический склероз (БАС) остается фатальным заболеванием центральной нервной системы.
болевание характеризуется неуклонно прогрессирующим течением с избирательным поражением верхнего и нижнего мотонейронов, что приводит к развитию амиотрофий, параличей и спастичности. До настоящего времени вопросы этиологии и патогенеза остаются невыясненными, в связи с чем не разработаны специфические методы диагностики и лечения этого заболевания. Рядом авторов отмечено повышение частоты встречаемости заболевания среди лиц молодого возраста (до 40 лет).
МКБ-10 G12.2 Болезнь двигательного неврона
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Боковой амиотрофический склероз дебютирует в возрасте 40 – 60 лет. Средний возраст начала заболевания 56 лет. БАС — болезнь взрослых, и не наблюдается у лиц моложе 16 лет. Несколько чаще заболевают мужчины (отношение мужчины-женщины 1,6-3.0: 1).
БАС является спорадическим заболеванием и встречается с частотой 1,5 – 5 случая на 100 000 населения.
В 90% случаев БАС носит спорадический, а в 10% — семейный или наследственный характер как с аутосомно-доминантным (преимущественно), так и с аутосомно-рецессивным типами наследования. Клинические и патоморфологические характеристики семейного и спорадического БАС практически идентичны.
В настоящее время возраст является основным фактором риска при БАС, что подтверждается нарастанием заболеваемости после 55 лет, и в этой возрастной группе уже не наблюдается различий между мужчинами и женщинами.
смотря на достоверную связь БАС с возрастом, старение является только одним из предрасполагающих факторов развития патологического процесса. Вариабельность заболевания как в различных возрастных группах, так и среди лиц одного возраста предполагает существование определённых факторов риска: дефицит, или наоборот, наличие определённых нейропротективных факторов, к которым в настоящее время относят: нейростероиды или половые гормоны; нейротрофические факторы; антиоксиданты.
Некоторые исследователи отмечают особо благоприятное течение заболевания у молодых женщин, что подтверждает несомненную роль половых гормонов, в особенности эстрадиола и прогестина, в патогенезе бокового амиотрофического склероза. Подтверждением этому являются: большая частота встречаемости БАС у мужчин до 55 лет (при этом у них отмечается более раннее начало и быстрое прогрессирование заболевания по сравнению с женщинами); с наступлением менопаузы женщины болеют также часто, как и мужчины; единичные случаи заболевания боковым амиотрофическим склерозом во время беременности. К настоящему времени существуют единичные работы по изучению гормонального статуса больных с боковым амиотрофическим склерозом, и ни одной, посвящённой определению концентраций гормонов у молодых пациентов.
ЭТИОЛОГИЯ
Этиология заболевания не ясна. Обсуждается роль вирусов, иммунологических и метаболических нарушений.
В развитии семейной формы БАС показана роль мутации в гене супероксиддисмутазы-1 (Cu/Zn-супероксиддисмутазу, SOD1), 21q22-1 хромосома, выявлен также БАС, связанный с 2q33-q35 хромосомой.
Синдромы, клинически не отличимые от классического БАС, могут возникать в результате:
Структурные поражения:
•парасагиттальные опухоли
•опухоли большого затылочного отверстия
•спондилез шейного отдела позвоночника
•синдром Арнольда-Киари
•гидромиелия
•артериовенозная аномалия спинного мозга
Инфекции:
•бактериальные — столбняк, болезнь Лайма
•вирусные — полиомиелит, опоясывающий лишай
•ретровирусная миелопатия
Интоксикации, физические агенты:
•токсины — свинец, алюминий, другие металлы.
•медикаменты — стрихнин, фенитоин
•электрошок
•рентгеновское излучение
Иммунологические механизмы:
•дискразия плазмоцитов
•аутоиммунная полирадикулоневропатия
Паранеопластические процессы:
•паракарциноматозные
•паралимфоматозные
Метаболические нарушения:
•гипогликемия
•гиперпаратиреоз
•тиреотоксикоз
•дефицит фолиевой кислоты,
•витаминов В12,Е
•мальабсорбция
Наследственные биохимические нарушения:
•дефект андроген-рецепторов — болезнь Кеннеди
•недостаточность гексозаминидазы
•недостаточность а-глюкозидазы — болезнь Помпе
•гиперлипидемия
•гиперглицинурия
•метилкротонилглицинурия
Все эти состояния могут вызывать появление симптомов, встречающихся при БАС, и их следует учитывать при дифференциальной диагностике.
ПАТОГЕНЕЗ
На сегодня не существует общепризнанной гипотезы патогенеза бокового амиотрофического склероза. Согласно современным представлениям, развитие БАС обусловлено взаимодействием наследственных и экзогенных провоцирующих факторов. Множество патологических изменений в нейронах приводит к предположению, о многовариантном этиологическом факторе.
Расстройства на клеточном уровне при болезни двигательного нейрона обширны и включают:
•изменения в цитоскелете: структурную дезорганизацию нейрофиламентов, что ведет к нарушению аксонального транспорта
•токсичное действие внутриклеточных белковых агрегатов, влияющих на функционирование митохондриального аппарата и нарушение вторичной сборки цитоплазматических белков
•микроглиальную активацию и изменения метаболизма свободных радикалов и глутамата.
В норме SOD-1 ингибирует ИЛ-1b-конвертирующий фермент. Под действием последнего образуется ИЛ-1b, инициирующий гибель нейронов после связывания со своим мембранным рецептором. Продукт дефектного гена SOD-1 не способен к ингибированию ИЛ-1b-конвертирующего фермента, образующийся ИЛ-b индуцирует гибель мотонейронов на различных уровнях нервной системы.
Современные взгляды на патогенез бокового амиотрофического склероза включают в себя представление о большой роли окислительного стресса в развитии этой патологии.
Предполагается, что перекись водорода, может служить аномальным субстратом для конформированной молекулы SOD1. В результате происходит усиление пероксидантных реакций и возрастает продукция токсичных гидроксильных радикалов. Существенная роль окислительного стресса в патогенезе БАС подтверждается биохимическими исследованиями, при которых обнаружилось наличие у больных недостаточности ряда систем антиоксидантной защиты, дисфункции митохондрий, дисметаболизма глутатиона, эксайтотоксина глутамата и механизмов глутаматного транспорт. Возможно, окислительное повреждение белковых мишеней (SOD1, нейрофиламентных белков, альфа-синукленина и т.д.) может облегчать и ускорять их совместную агрегацию, формирование цитоплазматических включений, которые служат субстратом для дальнейших патохимических окислительных реакций.
КЛАССИФИКАЦИЯ
По преимущественной локализации поражения различных мышечных групп выделяют следующие формы бокового амиотрофического склероза:
•шейно-грудная форма (50% случаев)
•бульбарная форма (25% случаев)
•пояснично-крестцовая форма (20 – 25% случаев)
•высокая (церебральная) форма (1 – 2%)
В отдельный вариант БАС выделяют синдромы «БАС-плюс», к которым относят:
•БАС, сочетающийся с лобно-височной деменцией. Имеет чаще всего семейный характер и составляет 5-10% случаев заболевания.
•БАС, сочетающийся с лобной деменцией и паркинсонизмом, и связанный с мутацией 17-й хромосомы.
Североамериканская классификация БАС (Hudson A.J. 1990)
Спорадический БАС
1. Классический БАС
Дебюты:
•бульбарный
•шейный
•грудной
•поясничный
•диффузный
•респираторный
2. Прогрессирующий бульбарный паралич
3. Прогрессирующая мышечная атрофия
4. Первичный боковой склероз
Семейный БАС
1. Аутосомно-доминантный
•ассоциированный с мутациями СОД-1
•без мутации СОД-1 (мутации других генов, генетический дефект не известен)
2. Аутосомно-рецессивный
•ассоциированный с мутациями СОД-1
•другие формы (всего известно 10 локусов сцепления)
3. Западно-тихоокеанский комплекс БАС-паркинсонизм-деменция
Классификация БАС О.А. Хондкариана (1978)
Формы БАС:
•бульбарная
•шейно-грудная
•пояснично-крестцовая
•первично-генерализованная
•высокая
Варианты:
•смешанный (классический) – ровномерное поражение ЦМН и ПМН
•сегментарно–ядерный – приемущественное поражение ПМН
•пирамидный (высокая форма БАС) – приемущественное поражение ЦМН
ПАТОМОРФОЛОГИЯ
При патоморфологическом исследовании находят:
•избирательная атрофию передних двигательных корешков и клеток передних рогов спинного мозга, наиболее выраженные изменения происходят в шейных и поясничных сегментах
•задние чувствительные корешки остаются нормальными
•в нервных волокнах боковых кортикоспинальных трактов спинного мозга наблюдается демиелинизация, неравномерное набухание с последующим распадом и гибелью осевых цилиндров, что обычно распространяется и на периферические нервы
•в некоторых случаях отмечается атрофия прецеребральной извилины большого мозга, иногда атрофия захватывает VIII, X и XII пары черепных нервов, наиболее выраженные изменения происходят в ядре подъязычного нерва
•атрофия или отсутствие мотонейронов, сопровождающиеся умеренным глиозом без признаков воспаления
•утрата гигантских пирамидных клеток (клетки Беца) двигательной коры
•дегенерация боковых пирамидных путей спинного мозга
•атрофия групп мышечных волокон (в составе двигательных единиц)
КЛИНИКА
Начальные проявления заболевания:
•слабость в дистальных отделах рук, неловкость при выполнении тонких движений пальцами, похудание в кистях и фасцикуляции (мышечные подергивания)
•реже заболевание дебютирует слабостью в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофиями в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом
•возможно также начало заболевания с бульбарных расстройств – дизартрии и дисфагии (25% случаев)
•крампи (болезненные сокращения, спазмы мышц), нередко генерализованные, встречаются практически у всех больных БАС, и нередко являются первым признаком заболевания
Характерные клинические проявления БАС
Для бокового амиотрофического склероза характерно сочетанное поражение нижнего мотонейрона (периферического) и поражение верхнего мотонейрона (питамидных путей и/или пирамидных клеток двигательной коры головного мозга.
Признаки поражения нижнего мотонейрона:
•мышечная слабость (парезы)
•гипорефлексия (снижение рефлексов)
•мышечные атрофии
•фасцикуляции (спонтанные, быстрые, неритмичные сокращения пучков мышечных волокон)
Признаки поражения верхнего мотонейрона:
•мышечная слабость (парезы).
•спастичость (повышение мышечного тонуса)
•гиперрефлексия (повышение рефлексов)
•патологические стопные и кистевые знаки
Для БАС в большинстве случаев характерна асимметричность симптоматики.
В атрофированных или даже внешне интактных мышцах обнаруживаются фасцикуляции (мышечные подергивания), которые могут проявляться в локальной группе мышц или же быть распространенными.
В типичном случае начало заболевания с похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца, (обычно асимметрично), что затрудняет схватывание большим и указательным пальцами и приводит к нарушениям тонкого моторного контроля в мышцах кисти. Больной ощущает затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме.
Затем, по мере прогрессирования заболевания, в процесс вовлекаются мышцы предплечья, а кисть приобретает вид «когтистой лапы». Через несколько месяцев развивается сходное поражение другой руки. Атрофия, постепенно распространяясь, захватывает мышцы плеча и плечевого пояса.
Одновременно с этим или позже часто развивается поражение бульбарных мышц: фасцикуляции и атрофия языка, парез мягкого неба, атрофия мышц гортани и глотки, что проявляется в виде дизартрии (нарушения речи), дисфагии (нарушения глотания), слюнотечения.
Мимические и жевательные мышцы обычно поражаются позже других групп мышц. По мере развития заболевания становится невозможным высовывание языка, надувание щек, вытягивание губ в трубочку.
Иногда развивается слабость разгибателей головы, из за чего больной не может держать голову прямо.
При вовлечении в процесс диафрагмы наблюдается парадоксальное дыхание (на вдохе живот западает, на выдохе выпячивается).
На ногах обычно первыми атрофируются передняя и боковая группы мышц, что проявляется «свисающей стопой» и походкой типа степпаж (больной высоко поднимает ногу и выбрасывает ее вперед, резко опуская).
!!! Характерно, что мышечные атрофии имеют избирательный характер.
•На руках наблюдаются атрофии:
тенара
гипотенара
межкостных мышц
дельтовидных мышц
•На ногах вовлекаются мышцы, осуществляющие тыльное сгибание стопы.
•В бульбарной мускулатуре поражаются мышцы языка и мягкого неба.
Пирамидный синдром развивается, как правило, на ранней стадии БАС и проявляется оживлением сухожильных рефлексов. Вслед за этим нередко развивается нижний спастический парапарез. В руках повышение рефлексов сочетается с мышечными атрофиями, т.е. наблюдается сочетанное, одновременное поражение центральных (пирамидных) путей и периферического мотонейрона, что является характерным для БАС. Поверхностные брюшные рефлексы исчезают по мере прогрессирования процесса. Симптом Бабинского (при штриховом раздражении подошвы большой палец стопы разгибается, другие пальцы веерообразно расходятся и разгибаются) наблюдается в половине случаев заболевания.
Могут быть нарушения чувствительности. У 10% больных наблюдаются парестезии в дистальных отделах рук и ног. Боли, порою выраженные, обычно ночные, могут быть связаны с тугоподвижностью суставов, длительной неподвижностью, спазмами вследствие высокой спастичности, с крампи (болезненными мышечными спазмами), депрессией. Выпадения чувствительности не характерны.
Глазодвигательные нарушения не характерны и встречаются на терминальной стадиях заболевания.
!!! Нарушения функций тазовых органов не характерны, но в далеко зашедшей стадии может наблюдаться задержка или недержание мочи.
Умеренно выраженные когнитивные расстройства (снижение памяти и умственной работоспособности) проявляются у половины больных. У 5% больных развивается деменция лобного типа, которая может сочетаться с паркинсоническим синдромом.
!!! Особенностью БАС является отсутствие пролежней даже у парализованных лежачих больных.
Клиника основных форм заболевания
Шейно-грудная форма (50% случаев):
•характерны атрофические и спастико-атрофические парезы рук и спастические парезы ног
Бульбарная форма:
•встречается в 25% случаев БАС
•преобладают бульбарные нарушения (паралич мягкого неба, языка, слабость жевательных мышц, нарушения речи, глотания, непрерывное истечение слюны, на поздних стадиях дыхательные расстройства), возможно присоединение псевдобульбарных проявлений в виде насильственного смеха и плача, оживления нижнечелюстного рефлекса
•позднее присоединяются признаки поражения конечностей
•при этой форме самая короткая продолжительность жизни: больные умирают от бульбарных нарушений (вследствие аспирационной пневмонии, дыхательной недостаточности), при этом нередко оставаясь способны к самостоятельному передвижению
Пояснично-крестцовая форма (20 – 25% случаев):
•развиваются атрофические парезы ног при нерезко выраженных пирамидных симптомах
•на поздних этапах вовлекаются мышцы рук и краниальная мускулатура
Высокая (церебральная) форма (1 – 2%):
•проявляется спастическим тетрапарезом (или нижним парапарезом), псевдобульбарным синдромом (насильственный смех и плач, оживление нижнечелюстного рефлекса) при минимальных признаках поражения периферических мотонейронов
Осложнения БАС
•парезы и параличи конечностей, мышц шеи (невозможность держать голову)
•нарушения глотания
•нарушения дыхания, дыхательная недостаточность
•аспирационная пневмония
•контрактуры конечностей
•уросепсис
•депрессия
•множественные крампи (болезненные мышечные спазмы)
•кахексия
Прогрессирование двигательных расстройств заканчивается смертью через несколько (2—6) лет. Иногда болезнь имеет острое течение.
ДИАГНОСТИКА
Диагностика бокового амиотрофического склероза в первую очередь базируется на тщательном анализе клинической картины заболевания. ЭМГ исследование (электромиография) подтверждает диагноз болезни мотонейрона.
Боковой амиотрофический склероз нужно заподозрить:
•при развитии слабости и атрофий, а возможно и фасцикуляций (мышечных подергиваний) в мышцах кисти
•при похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца (обычно асимметрично)
•при этом наблюдается затруднение при схватывании большим и указательным пальцами, затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме
•при развитии слабости в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофий в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом
•при развитии у пациента дизартрии (нарушений речи) и дисфагии (нарушений глотания)
•при появлении у пациента крампи (болезненных мышечных сокращений)
Диагностические критерии БАС всемирной организации неврологов (1998):
•поражение (дегенерация) нижнего мотонейрона, доказанное клинически, электрофизиологически или морфологически
•поражение (дегенерация) верхнего мотонейрона по данным клинической картины
•прогрессирующее развитие субъективных и объективных признаков заболевания на одном уровне поражения центральной нервной системы или распространение их на другие уровни, определяемое по данным анамнеза или обследования
!!! При этом необходимо исключить иные возможные причины дегенерации нижнего и верхнего мотонейронов.
Диагностические критерии БАС:
Клинически достоверный БАС диагностируется:
•при наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона (например, спастический парапарез) и нижнего мотонейрона на бульбарном и, как минимум, на двух спинальных уровнях (поражение рук, ног)
или
•при наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона на двух спинальных уровнях и нижнего на трех спинальных уровнях
Клинически вероятный БАС диагностируется:
•при поражении верхнего и нижнего мотонейронов как минимум на двух уровнях центральной нервной системы
и
•при наличии симптомов поражения верхнего мотонейрона выше уровней поражения нижнего мотонейрона
Клинически возможный БАС:
•симптомы нижнего мотонейрона плюс симптомы верхнего мотонейрона в 1 регионе тела
или
•симптомы верхнего мотонейрона в 2 или 3 регионах тела, такие как мономелический БАС (проявления БАС в одной конечности), прогрессирующий бульбарный паралич
Подозрение на БАС:
•при наличии симптомов поражения нижнего мотонейрона в 2 или 3 регионах, таких как прогрессирующая мышечная атрофия или другие двигательные симптомы
NB!!! Регионы тела подразделяются на:
•орально-лицевой
•брахиальный
•круральный
•торакальный
•туловищный
Критерии подтверждения БАС:
•фасцикуляции в одной или более областях
•сочетание признаков бульбарного и псевдобульбарного паралича
•быстрое прогрессирование с развитием летального исхода в течение нескольких лет
•отсутствие глазодвигательных, тазовых, зрительных нарушений, выпадений чувствительности
•немиотомным распределением мышечной слабости (например, одновременное развитие слабости в двуглавой мышце плеча и дельтовидной мышце; обе иннервируются одним спинномозговым сегментом, хотя и различными двигательными нервами)
•отсутствие признаков одновременного поражения верхнего и нижнего мотонейронов в одном спинномозговом сегменте
•нерегиональное распределение мышечной слабости (например, если сначала парез развился в правой руке, обычно в дальнейшем вовлекается в процесс правая нога или левая рука, но не левая нога)
•необычное течение заболевания во времени (для БАС не характерно начало до 35 лет, продолжительность более 5 лет, отсутствие бульбарных нарушений после одного года болезни, указания на ремиссии)
Критерии исключения БАС
Для диагностики бокового амиотрофического склероза необходимо отсутствие:
•сенсорных расстройств, в первую очередь выпадений чувствительности (возможны парестезии и боли)
•тазовых расстройств — нарушений мочеиспускания и дефекации (их присоединение возможно на конечных стадиях заболевания)
•зрительных нарушений
•вегетативных нарушений
•болезни Паркинсона
•деменции альцгеймеровского типа
•синдромов, похожих на БАС
ЭМГ (электромиография) помогает в подтверждении клинических данных и находок.
Характерные изменения и находки на ЭМГ при БАС:
•фибрилляции и фасцикуляции в мышцах верхних и нижних конечностей, или в конечностях и области головы
•уменьшение количества двигательных единиц и увеличение амплитуды и длительности потенциала действия двигательных единиц
•нормальная скорость проведения в нервах, иннервирующих мало пораженные мышцы, и снижения скорости проведения в нервах, иннервирующих тяжело пораженные мышцы (скорость должна быть не менее 70% от нормальной величины)
•нормальная электрическая возбудимость и скорость проведения импульса по волокнам чувствительных нервов
Дифференциальный диагноз БАС (синдромы похожие на БАС):
•Спондилогенная шейная миелопатия.
•Опухоли краниовертебральной области и спинного мозга.
•Краниовертебральные аномалии.
•Сирингомиелия.
•Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12.
•Семейный спастический парапарез Штрюмпеля.
•Прогрессирующие спинальные амиотрофии.
•Постполиомиелитический синдром.
•Интоксикации свинцом, ртутью, марганцем.
•Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых при ганглиозидозе GM2.
•Диабетическая амиотрофия.
•Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения.
•Болезнь Крейцтфельдта-Якоба.
•Паранеопластический синдром, в частности при лимфогранулематозе и злокачественной лимфоме.
•Синдром БАС при парапротеинемии.
•Аксональная нейропатия при болезни Лайма (Лайм-боррелиозе).
•Лучевая миопатия.
•Синдром Гийена-Барре.
•Миастения.
•Рассеянный склероз.
<p< div=»»> </p<>
Источник: pikabu.ru
Кто находится под угрозой?
Болезнь мотонейрона возникает и у взрослых, и у детей. У детей, особенно в наследственных или семейных формах заболевания, симптомы могут присутствовать при рождении или появляться до того, как ребенок научится ходить. У взрослых заболевание чаще встречаются у мужчин, чем у женщин, с симптомами, появляющимися после 40 лет.
Причины болезни моторных нейронов
Некоторые болезни мотонейрона являются наследственными, но причины большинства из них неизвестны. При спорадических или неинфекционных формах болезни могут участвовать экологические, токсические, вирусные или генетические факторы и причины.
Формы болезни мотонейронов
Болезни моторных нейронов классифицируются в зависимости от того, являются ли они наследуемыми или спорадическими, и зависит ли патология от верхних моторных нейронов или нижних моторных нейронов.
У взрослых наиболее распространенной формой болезни является боковой амиотрофический склероз (БАС), который поражает как верхние, так и нижние моторные нейроны. Болезнь имеет наследственные и спорадические формы и может затрагивать руки, ноги или мышцы лица.
Первичный боковой склероз является заболеванием верхних моторных нейронов, тогда как прогрессирующая мышечная атрофия затрагивает только более нижние двигательные нейроны в спинном мозге.
При прогрессирующем бульбарном параличе наиболее поражаются самые нижние двигательные нейроны ствола мозга, вызывающие такие симптомы, как невнятная речь, трудности при жевании и глотания.
Симптомы болезней мотонейронов
Ниже приводится краткое описание симптомов некоторых из наиболее распространенных форм болезней двигательных нейронов.
Боковой амиотрофический склероз (БАС), также называемый болезнью Лу Герига или классической болезнью моторных нейронов, является прогрессирующим, в конечном счете имеющим смертельный исход заболеванием, которое нарушает передачу сигналов во всех мышцах организма. Многие врачи используют термины «болезнь моторных нейронов» и БАС как взаимозаменяемые. Причиной болезни являются нарушения как верхних, так и нижних двигательных нейронов. Первые симптомы обычно отмечаются в руках и ногах или в мышцах, отвечающих за глотание. Примерно у 75 процентов больных классическим БАС развиваются слабость бульбарных мышц (мышцы, которые контролируют речь, глотание и жевание). Мышечная слабость и атрофия происходят по обе стороны тела. Больные теряют силу и способность двигать руками и ногами и удерживать тело в вертикальном положении. Другие симптомы включают в себя спастичность мышц, спазмы, мышечные судороги. Речь может стать невнятной или гортанной. Когда мышцы диафрагмы и грудной стенки не функционируют должным образом, больные теряют способность дышать без механической поддержки. Хотя болезнь как правило не нарушает интеллектуальные способности человека или личности, отдельные недавние научные исследования показывают, что у некоторые больных БАС могут развиваться когнитивные (умственные) нарушения. Большинство людей, страдающих боковым амиотрофическим склерозом, умирают от респираторной недостаточности, обычно через 3 — 5 лет с момента появления симптомов. Однако около 10 процентов больных выживают в течение 10 или более лет.
Прогрессивный бульбарный паралич, также называемый прогрессирующей атрофией бульбарной группы черепно-мозговых нервов, воздействует на нижние двигательные нейроны, отвечающие за такие действия, как глотание, речь, жевание и другие. Симптомы включают в себя слабость языкоглоточной мышцы, челюстной и лицевых мышц, прогрессирующую потерю функции речи и атрофию мышц языка. Слабость конечностей при заболевании с признаками повреждения двигательного нейрона почти всегда очевидна, но менее заметна. Люди подвержены повышенному риску удушья и аспирационной пневмонии, вызванной прохождением жидкостей и пищи через нижние дыхательные пути и легкие. У пострадавших присутствуют эмоциональные вспышки смеха или плача (называемые эмоциональной лабильностью). Инсульт и миастения могут иметь определенные симптомы, сходные с симптомами прогрессирующего бульбарного паралича и должны быть исключены при диагностике этого заболевания. Примерно у 25 процентов людей с БАС ранние симптомы начинаются с сопутствующим участием бульбарных нарушений. Многие клинические врачи считают, что прогрессирующий бульбарный паралич сам по себе, без признаков патологий в конечностях (руках или ногах), встречается крайне редко.
Псевдобульбарный паралич, имеющие многие симптомы, аналогичные прогрессирующему бульбарному параличу, характеризуется дегенерацией верхних моторных нейронов, которые передают сигналы нижним моторным нейронам в стволе мозга. У больных развивается прогрессирующая потеря способности говорить, жевать и глотать, а также прогрессивная слабость лицевых мышц. У больных могут развиться голосовые нарушения и повышенный рефлекс кляпа. Язык может стать неподвижным и потерять способность выступать из рта.
Первичный боковой склероз (ПБС) повреждает верхние двигательные нейроны рук, ног и лица. Это происходит, когда специфические нервные клетки в моторных областях коры головного мозга (тонкий слой клеток, покрывающих мозг, который отвечает за большинство функций мозга на высоком уровне) постепенно вырождаются, заставляя движения быть медленными. Болезнь часто затрагивает сначала ноги, а затем туловище, руки и, наконец, бульбарные мускулы. Речь может становится замедленной и вызывать сложности. При поражении нервных клеток движения ног и рук становятся неуклюжими, медленными и слабыми, возникает спастичность, что приводит к невозможности ходить или выполнять задачи, требующие точной координации рук. Проблемы с равновесием могут привести к падению. Речь может стать медленной и невнятной. Больные обычно испытывают псевдобульбарный аффект и чрезмерно активный ответ. Первичный боковой склероз чаще встречается у мужчин, чем у женщин, начало болезни обычно происходит между 40 и 60 годами. Причина заболевания неизвестна. Симптомы прогрессируют постепенно в течение многих лет, что приводит к прогрессивной жесткости (спастичности) и неуклюжести пораженных мышц. ПБС иногда считается формой бокового амиотрофического склероза, но основное отличие заключается в сохранении более низких моторных нейронов, медленной скорости прогрессирования заболевания и нормальной продолжительности жизни. Первичный боковой склероз может ошибочно приниматься за спастические параплегии, наследственное расстройство верхних моторных нейронов, которое вызывает спазм в ногах и как правило начинается в подростковом возрасте. Большинство неврологов следуют клиническому течению пострадавшего человека в течение как минимум 3-4 лет, прежде чем поставить диагноз. Данное заболевание не смертельно, но может оказывать влияние на качество жизни.
Прогрессивная мышечная атрофия характеризуется медленной, но прогрессирующей дегенерацией исключительно нижних моторных нейронов. Заболеванию подверждены в значительной степени мужчины, с началом заболевания раньше, чем при других болезнях мотонейронов. Слабость обычно возникает сначала в руках, а затем распространяется в нижнюю часть тела, где она может быть в более тяжелой форме. Другие симптомы могут включать в себя мышечное истощение, неуклюжие движения рук и мышечные судороги. Могут пострадать мышцы, отвечающие за дыхание. Воздействие холода может ухудшить симптомы. Болезнь развивается совместно с БАС во многих случаях.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) является наследственной болезнью, воздействующей на нижние двигательные нейроны. Это аутосомно-рецессивное заболевание, причиной которого являются нарушения в гене SMN1 (ген ответственный за производтсво белка, который важен для функционирования моторных нейронов (SMN-белок)). При СМА недостаточный уровень белка SMN приводят к дегенерации нижних моторных нейронов, вызывая слабость и истощение скелетных мышц. Слабость часто более выражена в мышцах рук и ног, а также в мышцах туловища. Спинальная мышечная атрофия у детей подразделяется на три типа, исходя из возраста начала, тяжести и прогрессирования симптомов. Все три типа вызваны дефектами в гене SMN1.
Синдром постполиомиелита (СПП) — это состояние, которое может поражать больных, перенесших полиомиелит, что может произойти в течение десятилетий после их выздоровления от полиомиелита. Полиомиелит — острое вирусное заболевание, которое разрушает моторные нейроны. Многие люди, пострадавшие от заболевания на ранней стадии жизни, восстанавливаются, а новые симптомы возникают спустя много десятилетий. После острого полиомиелита выжившие двигательные нейроны отвечают за большее количество мышц, которые они контролируют. Считается, что синдром постполиомиелита и постполиотическая мышечная атрофия возникают, когда выжившие моторные нейроны утрачиваются в процессе старения или вследствие травмы/болезни. Многие ученые считают, что СПП является скрытым симптомом слабости мышц, ранее пораженных полиомиелитом, а не новой болезнью моторных нейронов. К симптомам относится усталость, медленно прогрессирующая мышечная слабость, мышечная атрофия, непереносимость холода, боль в мышцах и суставах. Эти симптомы чаще всего проявляются среди групп мышц, пораженных начальным заболеванием, и могут состоять из проблем при дыхании, глотании или во время сна. Другие симптомы СПП могут быть вызваны скелетными деформациями, такими как давно сформировавшийся сколиоз, которые привели к хроническим изменениям в биомеханике суставов и позвоночника. Симптомы чаще встречаются у пожилых людей и тех лиц, которые в наибольшей степени страдают от более раннего заболевания. У некоторых людей наблюдаются только незначительные симптомы, в то время как у других развивается мышечная атрофия, которую можно ошибочно диагностировать как БАС. СПП как правило не угрожает жизни больного. По медицинской статистике, у 25 — 50 процентов перенесших паралитический полиомиелит обычно развивается синдром постполиомиелита.
Диагностика болезни моторных нейронов
Не существует каких-либо специальных исследований для диагностики большинства болезней мотонейронов, хотя в настоящее время существуют генетическое тестирование для генов SMA. Симптомы могут различаться у больных и на ранних стадиях заболевания могут быть похожими на симптомы других заболеваний, что затрудняет диагностику. За физическим осмотром следует тщательное неврологическое обследование. Неврологические тесты будут оценивать двигательные и сенсорные навыки, функционирование нервной системы, слух и речь, зрение, координацию и равновесие, психическое состояние и изменения настроения или поведения.
Исследования для исключения других заболеваний или измерения степени поражения мышц, могут включать следующие:
Электромиография (ЭМГ) используется для диагностики расстройств нижних моторных нейронов, а также нарушений мышц и периферических нервов. При ЭМГ врачом вводится тонкий игольчатый электрод, прикрепленный к регистрирующему инструменту, в мышцу для оценки электрической активности во время произвольного сокращения и в состоянии покоя. Электрическая активность в мышце вызвана более нижними двигательными нейронами. Когда двигательные нейроны утрачиваются, в мышце возникают характерные аномальные электрические сигналы. Тестирование обычно длится около часа или более, в зависимости от количества тестируемых мышц и нервов.
ЭМГ как правило проводится в сочетании с исследованием скорости нервной проводимости. Исследования нервной проводимости измеряет скорости передачи импульсов в нервах от небольших электродов, прикрепленных к коже, а также их силу. Небольшой импульс электричества (подобный толчке от статического электричества) стимулирует нерв, который отвечает за конкретную мышцу. Второй комплект электродов передает ответный электрический сигнал на записывающее устройство. Исследования нервной проводимости помогают дифференцировать болезни нижних моторных нейронов от периферической невропатии и могут обнаруживать нарушения в сенсорных нервах.
Лабораторные анализы крови, мочи и других веществ позволяют исключить мышечные заболевания и другие расстройства, которые могут иметь симптомы, сходные с симптомами болезни мотонейронов. Например, анализ спинномозговой жидкости, которая окружает мозг и спинной мозг, может обнаруживать инфекции или воспаление, которые также могут вызывать мышечную жесткость. Анализы крови могут назначаться для измерения уровней белковой креатинкиназы (необходима для химических реакций, которые вырабатывают энергию для мышечных сокращений); высокие уровни позволяют диагностировать мышечные заболевания, такие как мышечная дистрофия.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) использует мощное магнитное поле для получения детальных изображений тканей, органов, костей, нервов и других структур тела. МРТ часто используется для исключения болезни, которые воздействуют на голову, шею и спинной мозг. МРТ-изображения позволяют диагностировать опухоли головного и спинного мозга, заболевания глаз, воспаление, инфекцию и сосудистые нарушения, которые могут привести к инсульту. МРТ также может обнаруживать и контролировать воспалительные заболевания, такие как рассеянный склероз. Магнитно-резонансная спектроскопия — это тип МРТ-сканирования, который измеряет уровень химических веществ в головном мозге и может использоваться для оценки целостности верхних моторных нейронов.
Биопсия мышц или нервов позволяет подтвердить наличие неврологических нарушений, в частности нарушения регенерации нервов. Небольшой образец мышечной или нервной ткани берется под местным анестетиком и исследуется под микроскопом. Образец может быть удален хирургическим путем через разрез на коже или путем биопсии, при которой тонкая полая игла вводится через кожу в мышцу. Небольшая часть мышечной ткани остается в полой игле, когда она удаляется из тела. Хотя это исследование может предоставить ценную информацию о степени повреждения, это инвазивная процедура, и многие эксперты считают, что биопсия не всегда необходима для диагностики.
Транскраниальная магнитная стимуляция была впервые разработана как диагностический инструмент для изучения областей головного мозга, связанных с двигательной активностью. Она также используется в качестве лечения некоторых заболеваний. Эта неинвазивная процедура создает магнитный импульс внутри мозга, который вызывает двигательную активность в области тела. Электроды, прикрепленные к различным областям тела, собирают и регистрируют электрическую активность в мышцах. Меры вызванной активности могут диагностировать двигательную нервную дисфункцию при болезни мотонейронов или в мониторинге прогрессирования заболевания.
Лечение болезней мотонейронов
Не существует стандартного лечения для болезней моторных нейронов. Симптоматическое и поддерживающее лечение может помогать больным обеспечить более комфортные условия жизни, сохраняя при этом качество жизни. Многопрофильные клиники со специалистами по неврологии, физиотерапии, респираторной терапии и социальной работе особенно важны для ухода за больными, страдающими заболеваниями мотонейронов.
Лекарственный препарат рилузол (Rilutek®) был одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США для лечения БАС, продлевает жизнь на 2-3 месяца, но не улучшает симптомы. Официально препарат на территории РФ не зарегистрирован.
Препарат уменьшает естественное производство организма глутамата нейротрансмиттера, который передает сигналы двигательным нейронам. Ученые полагают, что слишком большое количество глутамата может нанести вред моторным нейронам и подавить нервную сигнализацию.
Нусинерсен (Spinraza ™) используется в качестве лекарственного препарата, одобренного для лечения детей и взрослых со спинальной мышечной атрофией. Препарат вводят интратекальной инъекцией в спинномозговую жидкость. Он предназначен для увеличения уровня производства полноразмерного белка SMN, который имеет существенное значение для поддержания моторных нейронов.
Другие лекарственные препараты могут контролировать симптомы болезни. Мышечные релаксанты, такие как баклофен, тизанидин и бензодиазепины, позволяют уменьшать спастичность. Ботулинический токсин можно использовать для лечения спазмов челюстной мышцы или слюнотечения. Чрезмерное слюноотделение можно лечить амитриптилином, гликопиолатом и атропином или инъекциями ботулина в слюнные железы. Было показано, что комбинации декстрометорфана и хинидина снижают воздействие псевдобульбарного аффекта. Противосудорожные препараты и нестероидные противовоспалительные препараты позвляют снимать боль, а антидепрессанты могут использоваться при лечении депрессии. Панические атаки можно лечить бензодиазепинами. Некоторым тяжелым больным может в конечном счете, потребоваться применение более сильных лекарств, таких как морфин для того, чтобы справиться с костно-мышечной патологией или болью.
Физиотерапия, профессиональная терапия и реабилитация позволяют улучшать осанку, предотвратить неподвижность и слабость мышц и атрофию. Упражнения на растяжку и укрепление могут помочь уменьшить спастичность, увеличить диапазон мышечных движений и сохранить циркуляцию. Некоторым людям требуется дополнительная терапия для нормализации речи, жевания и проглатывания.
Правильное питание и сбалансированная диета необходимы для поддержания веса и силы больных. Больным, которые не могут пережевывать или глотать, может потребоваться введение питательной трубки. При БАС введение чрескожной гастрономической трубки (для оказания помощи при кормлении) часто выполняется еще до того, как оно потребуется, когда человек достаточно силен, чтобы пройти эту незначительную операцию. Неинвазивная вентиляция ночью может предотвратить апноэ во сне, и отдельным больным также может потребоваться помощь при вентиляции из-за мышечной слабости в мышцах шеи, горла и туловища в дневное время.
ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕНА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ
Источник: nevrologvolgograd.ru
Причины и симптомы болезни двигательного нейрона
- нейроинфекции, в т.ч. нейроборрелиозе, медленной форме клещевого энцефалита,
- фибромиалгии,
- полимиозите,
- полинейропатии,
- спинальной амиотрофии,
- паранеопластическом синдроме,
- постполиомиелитическом синдроме.
- слабость (парезы, параличи) и непроизвольное подергивание отдельных пучков мышц рук и/или ног,
- похудание периферических отделов конечностей,
- слабость мышц глотки, отсюда носовой оттенок голоса и расстройства глотания,
- слабость мимической мускулатуры, обычно нижней половины лица,
- подергивания языка (видны при высовывании и напряжении языка),
- расстройства дыхания из-за слабости дыхательной мускулатуры.
БАС или другое заболевание? Первичный боковой амиотрофический склероз или «синдром БАС»? Диагностика болезни двигательного нейрона
- Осмотр врачом неврологом. Исследование рефлексов, тонуса мышц, чувствительности снимает много вопросов и дает четки план действия при инструментальных и лабораторных методах исследования. Мы рекомендуем Вам взять собой на приём все имеющиеся результаты исследований и анализов, это поможет нам составить полную картину о течении заболевания и избежать ненужных обследований.
- Электронейромиография (ЭНМГ) – основной метод диагностики и оценки результатов лечения. Это метод диагностики мотонейронов спинного мозга (клеток, управляющих мышцами), нервов и мышц. Подробнее об электронейромиографии в диагностике БАС. ЭНМГ – тонкий метод исследования, требующий методичности, исследования по полному протоколу и точной трактовки данных. Часть ЭНМГ-исследований из других клиник, даже специализированных, при проверке оказывается некорректной.
- Магнитно-резонансная томография. Это способ визуальной оценки поврежденных структур головного и спинного мозга. При истинной болезни мотонейрона, особенно на ранних стадиях, МРТ обычно не показывает каких-либо структурных нарушений.
- Обследование на нейроинфекции, если есть подозрения на этот предмет. Подробнее
- Биохимические и гормональные исследования крови.
- Исследование цереброспинальной жидкости (ликвора).
Источник: ehinaceya.ru
