Болезнь лугерика


Четвертого июля 1939 года на поле стадиона знаменитой бейсбольной команды Yankees стоял 36-летний человек и говорил: «Yet today I consider myself the luckiest man on the face of the earth». Он не дожил до своего 38-го дня рождения. В тот день один из величайших спортсменов в истории официально попрощался с карьерой – и, по сути, с жизнью. Очень скоро его не станет, но его жизнь и смерть привлекла внимание к заболеванию, а сам наш герой стал уникальным эпизодом в истории медицинских названий, а его имя будет знать каждый невролог.



gerig

Лу Гериг на вкладыше от жевательной резинки


В истории медицины много, очень много болезней названы в честь великих людей. Но почти со стопроцентной вероятностью, когда мы слышим «болезнь Х» или «синдром Y», можно быть уверенными, что X и Y – медики, описавшие заболевания. Иногда приоритет того или иного эскулапа установить сложно, и появляются болезни с двумя или тремя именами. Однако заболевание, о котором пойдет речь, получило не только имя врача, но и нашего героя – великого бейсболиста Лу Герига. Но обо всем по порядку.

Генри Луис Гериг (а именно таково полное имя нашего героя) родился 19 июня 1903 года в семье немецких иммигрантов в Манхэттене на 93 улице между 1 и 2 Авеню.
bsp;Его отец, Хайнрих Гериг, был не очень удачен в жизни и по большей жизни работал безработным: благодаря  тому, что сухой закон в США тогда еще не был принят, главным увлечением в его жизни был алкоголь. Всю семью обеспечивала мать – Кристина Гериг, которая работала горничной.Увы, две сестры Лу умерли в младенчестве — от коклюша и кори, прививок в то время тоже еще не было. Луис с раннего детства помогал матери по работе.

Тем не менее, сначала Гериг попал в хорошую школу, New York School of Commerce, а затем в Commerce High School. Но уже там Лу Гериг проявил себя не в коммерции или в учебе, а в спорте. Он самозабвенно играл в бейсбол и в американский футбол. За спортивные успехи он и был принят в Университет Коламбии, в котором он уже вообще не учился, а играл там за университетские команды.



GehrigCU

Лу Гериг в университетской команде


Именно на одной из игр Коламбии Герига увидел Пол Кричелл, скаут New York Yankees, команды, основанной в 1901 году как Baltimor Oriols. В начале 1920-х это уже была одна из самых крутых бейсбольных команд мира.  В 1923 году был подписан первый полугодовой контракт Лу Герига и Yankees. Не сразу все получалось, не сразу пришла уверенность и слава. 1 июня 1925 года Гериг вышел на замену. 2 июня вышел в основе. Так началась его 14-летняя серия.

Прозвищем Лу Герига было «Железный Конь». И это неудивительно: он отыграл подряд 2130 игр. Две тысячи сто тридцать игр, не пропустив ни одной! Конечно, было пару «хитростей» — однажды у Лу случился приступ люмбаго (сильной боли в пояснице из-за проблем с межпозвоночными дисками) – и его выпустили только на первую подачу, а один раз, когда у спортсмена была простуда, игру просто перенесли «в виду возможности дождя».



1923_Lou_Gehrig

В первый сезон в Yankees


Все было хорошо до 1938 года. Если в 1937 году Лу Гериг был невыразимо хорош, то в 1938 году уже виден спад показателей, а в Мировой лиге бейсбола, которую Yankees выиграли, он был почти незаметен. Сначала казалось, что это – просто старение. Или накопившаяся за полтора десятка лет усталость… В апреле 1939 года стало понятно, что с Лу что-то не то. Этот месяц по всем показателям стал худшим в карьере. Репортер Джеймс Кан, специализировавшийся на Лу, писал: «Я думаю, что там что-то не так с ним. Физически, я имею в виду. Я не знаю, что это, но я убежден, что оно выходит далеко за его игры». Понимал это и сам спортсмен.


2 мая он сказал тренеру, что в интересах команды останется на скамейке. Тренер согласился, но пообещал место в основе сразу после восстановления. Когда диктор объявил о прекращении легендарной серии игр, стадион устроил овацию игроку. Гериг плакал.

Шли дни, Гериг все терял и терял силы. В конце мая он уже с трудом ходил. Его супруга Элеонора позвонила в знаменитую клинику Майо. Когда на том конце провода поняли, чья супруга звонит, звонок сразу же перевели на хирурга Чарльза Уильяма Майо, члена совета клиники и сына сооснователя. Майо потребовал привезти Лу как можно скорее. 13 июня 1939 года знаменитый бейсболист прибыл в клинику. Шесть дней интенсивного обследования принесли страшный подарок спортсмену на его 36-й день рождения: диагноз «боковой амиотрофический склероз или болезнь Шарко».


Он писал Элеанор из клиники: «Плохая новость: это латеральный склероз, или, по-нашему хронический детский паралич. Нет никакого лекарства… таких случав очень немного из этих случаев. Это, вероятно, вызвано каким-то микробом … но  я никогда не слышал о передаче его другим… есть 50-50 шанс, что я смогу сохранить себя и мне через 10 или 15 лет понадобится трость».

Увы, даже этот прогноз оказался слишком радужным ни 10, ни 15 лет у него не было: как мы уже говорили, Лу Гериг не дожил несколько дней до 38. 21 июня 1939 года великий спортсмен объявил о завершении карьеры.


CharlesBell001


Чарльз Белл


Давайте сделаем небольшой перерыв и вернемся немного назад. Точнее, чуть более, чем на век раньше, чем происходили драматические события с великим Лу. Еще в 1824 году выдающийся шотландский анатом, хирург и теолог Чарльз Белл описал симптомы заболевания, при которых человек сначала теряет силу рук и ног, затем постепенно теряет контроль за конечностями, затем перестает говорить и дышать… Но заболевание не получило имя Белла (хотя самый распространенный паралич лицевого нерва до сих пор носит название паралича Белла). Прошло 45 лет, и великий невролог (его еще называли «Наполеоном неврозов»), Жан-Мартен Шарко, описавший вместе с учениками множество заболеваний, смог связать симптомы с неврологическими проблемами: потерей моторных нейронов. В 1874 году впервые был опубликован современный термин: боковой амиотрофический склероз или БАС (в англоязычном мире – ALS, amyotrophic lateral sclerosis).



8452424bf31c373abbc6c12187d3836f

Жан Мартен Шарко


Что такое БАС? Это нейродегенеративное заболевание, поражающее верхние и нижние мотонейроны, крупные нервные клетки в передних рогах спинного мозга, иннервирующие мышцы конечностей. Поражение нижнего мотонейрона приводит к мышечной атрофии (потере функции) и фасцикуляциям (подёргиваниям), в то время как поражение верхнего мотонейрона приводит к спастичности (скованности) и усилению пирамидных (патологических) рефлексов. Одновременное сочетание признаков поражения и верхнего, и нижнего мотонейронов остаётся краеугольным камнем диагностики БАС.


Примерно у 2/3 больных первые симптомы БАС начинаются с конечностей. Типичным проявлением являются локальные симптомы, выражающиеся в «неловкой руке» или «шлёпающей стопе». Скорость течения заболевания бывает очень разной. В целом, средняя продолжительность жизни после диагностики составляет примерно три года, при этом некоторые пациенты погибают меньше, чем через год, другие живут более 10 лет.

Все-таки, судя по всему, болезнь Лу Герига была очень скоротечной. В 2006 году в журнале  American Academy of Neurology появилась статья, которая анализировала вестерн Rawhide, в котором Лу Гериг снялся в роли самого себя и фотографии 1937-1939 годов, чтобы понять, когда началась болезнь и не ли на видео Герига ранних признаков болезни. Впрочем, исследователи потерпели неудачу: как минимум в 1938 году мотонейроны бейсболиста функционировали нормально.



Gehrig_in_rawhide

Лу Гериг в фильме Rawhide


Исследование 2010 года, опубликованное в Journal of Neuropathology & Experimental Neurology предположило, что заболевание Лу Герига ускорилось после сотрясения мозга. В 2012 году юристы штата Минессота даже попытались заставить клинику Майо обнародовать медицинские записи Герига в попытке установить связь между заболеванием и травмами Лу, которые он получил во время матчей (ведь в те годы бейсболисты не носили шлемов, как сейчас). Пришлось авторитетным специалистам по боковому амиотрофическому склерозу и судебной медицины разъяснить законникам, что без аутопсии все равно ничего ясно не будет. А вскрытия тела Лу Герига не проводилось, и вскоре после похорон в открытом гробу он был кремирован.

Лу Гериг умер 2 июня в 10 часов 10 минут вечера в своем доме. Еще за месяц до смерти он пытался работать: после окончания карьеры он работал в мэрии Нью-Йорка в комиссии по условно-досрочному освобождению, решая, кто из преступников заслуживает того, чтобы выйти на свободу раньше.


Lou_Gehrig_wake_1941

Похороны Лу Герига


И еще две вещи нужно сказать в заключение. Имя Лу Герига по-прежнему остается одним из американских символов. Его жизнь стала основой фильма 1942 года «Гордость “Янки”»,  в котором Лу Герига сыграл сам Гэри Купер (помните песню Puttin ot the Ritz?). Купер получил за этот фильм номинацию на «Оскар», фильм собрал еще десять номинаций и одну статуэтку за монтаж.


The_Pride_of_the_Yankees1

Гэри Купер в роли Лу Герига


Жена Лу, Элеонора никогда больше не вышла замуж, часто повторяя: «У меня было самое лучшее. Я не обменяла бы и две минуты жизни с этим человеком на 40 лет с другим». Она прожила 43 года без своего мужа и потратила остаток своей жизни на поддержку исследований в области бокового амиотрофического склероза.

Написано для книги и портала Neuronovosti.Ru

Источник: med-history.livejournal.com

Факторы риска

Ежегодно, 1-2 человека из 100.000 заболевают БАС. Как правило, болезнь поражает людей в возрасте от 40 до 60 лет. От 5 до 10 % заболевших — носители наследственной формы БАС; на тихоокеанском острове Гуам выявлена особая, эндемичная форма заболевания. Абсолютное большинство случаев не связаны с наследственностью и не могут быть положительно объяснены какими-либо внешними факторами (перенесёнными заболеваниями, травмами, экологией и т. п.).

Течение болезни

Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи — также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена — до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.

В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают

  • БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе, негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти.
  • Бульбарный БАС проявляется с затруднений речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).

Во всех случаях, мышечная слабость постепенно охватывает все больше частей тела (больные бульбарной формой БАС могут не доживать до полного пареза конечностей). Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов:

  • поражение верхних двигательных нервов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского
  • поражение нижних двигательных нервов: слабость и атрофию мышц, судороги, непроизвольные фасцикуляции (подёргивания) мышц.

Рано или поздно, больной теряет способность самостоятельно передвигаться. Болезнь не влияет на умственные способности, но приводит к тяжёлой депрессии в ожидании медленной смерти. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, больные испытывают перебои в дыхании, рано или поздно их жизнь может поддерживаться только искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. Обычно от выявления первых признаков БАС до смерти проходит от полугода до нескольких лет. Однако широко известный астрофизик Стивен Хокинг (род. в 1942) — единственный известный больной, с однозначно диагностированным БАС (в 1960-е годы) у которого состояние со временем стабилизировалось.

Источник: dic.academic.ru

Причины и факторы риска

Подавляющее большинство случаев БАС имеют неясную этиологию, генетическая предрасположенность прослеживается не более чем в 5-10% случаев.

На настоящий момент достоверно идентифицированы 16 генов, мутация которых связывается с возникновением заболевания:

  • SOD1 на хромосоме 21q22 (кодирующий Cu-Zn-ион-связывающую супероксиддисмутазу), на настоящий момент известно около 140 мутаций данного гена, способных привести к развитию БАС;
  • TARDBP, или TDP-43 (TAR-ДНК-связывающий белок);
  • SETX на хромосомном локусе 9q34, кодирующий ДНК-хеликазу;
  • VAPB (ответственный за везикуло-ассоциированный белок В);
  • FIG4 (кодирует фосфоинозитид-5-фосфатазу); и др.

Большинство наследственных случаев заболевания характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Мутация в данном случае наследуется от одного из родителей, вероятность развития БАС – около 50%.

Значительно реже отмечается аутосомно-рецессивное или доминантное Х-сцепленное наследование.

Остальные 90-95% случаев бокового амиотрофического склероза являются спорадическими: в семьях пациентов нет случаев подобного заболевания. Роль внешних факторов здесь маловероятна, хотя исследования на эту тему продолжаются.

Формы заболевания

Выделяют несколько клинических форм заболевания:

  • классическая спинномозговая форма с признаками поражения центрального и периферического мотонейронов верхних или нижних конечностей (шейно-грудная либо пояснично-крестцовая локализация);
  • бульбарная форма, начинающаяся с нарушений глотания и речи, двигательные нарушения присоединяются позднее;
  • первичная латеральная форма, проявляющаяся преимущественным поражением центральных мотонейронов;
  • прогрессирующая мышечная атрофия, когда ведущими являются симптомы поражения периферических двигательных нейронов.

Редко болезнь начинается с потери массы тела, дыхательных нарушений, слабости в верхней и нижней конечностях с одной стороны – это так называемый диффузный дебют БАС.

У Лу Геринга, легендарного американского бейсболиста, игрока команды «Нью-Йорк Янкиз», был диагностирован боковой амиотрофический склероз в 1939 году. После этого он прожил всего 2 года.

Заболевание может иметь различную скорость прогрессирования: быструю (летальный исход в течение года, встречается редко), среднюю (продолжительность заболевания от 3 до 5 лет), медленную (дольше 5 лет, встречается редко, приблизительно у 7% пациентов).

Симптомы

Распространено мнение о достаточно длительной доклинической стадии заболевания, диагностировать которую на настоящем уровне развития медицины не представляется возможным.

Высказывается предположение, что в этот период гибели подвергаются от 50 до 80% всех двигательных нейронов, и в создавшихся условиях их функцию на себя принимают оставшиеся мотонейроны. В итоге функциональной перегрузки (при истощении адаптационных возможностей нервных клеток) развивается соответствующая симптоматика:

  • мышечная атрофия и снижение двигательной активности;
  • фасцикуляции (мышечные подергивания);
  • нарушение мелкой моторики;
  • изменение походки, нарушение равновесия;
  • затруднения при жевании, глотании;
  • одышка при незначительной нагрузке, затруднение дыхания в положении лежа;
  • невозможность длительное время поддерживать статическую позу;
  • судороги;
  • патологические рефлексы;
  • провисание стоп;
  • психоэмоциональные нарушения (апатия, депрессия).

Изменений интеллектуальной сферы у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом не происходит, пациенты сохраняют критическое отношение к заболеванию. Социальная активность ограничивается за счет снижения толерантности к физическим нагрузкам, затруднения самообслуживания и нарушения беглости речи.

Читайте также:

6 мифов о рассеянном склерозе

8 необычных симптомов тяжелых недугов

Анималотерапия: 6 видов лечения с помощью животных

Диагностика

Специфических методик для подтверждения достоверности диагноза не существует. Диагностика основывается на двух фактах:

  • сочетанное повреждение центрального и периферического мотонейронов;
  • неуклонное прогрессирование заболевания.

По данным исследований, от момента появления первых клинически значимых симптомов до постановки диагноза проходит в среднем 14 месяцев.

В план обследования пациентов с подозрением на боковой амиотрофический склероз включаются следующие диагностические методы:

  • игольчатая и стимуляционная электромиография;
  • магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга;
  • транскраниальная магнитная стимуляция.

Ежегодно боковой амиотрофический склероз поражает около 350 000 людей во всем мире, приблизительно половина из которых погибает в течение 3-5 лет от момента постановки диагноза.

Лечение

Основное направление лечения пациентов с боковым амиотрофическим склерозом – симптоматическая терапия, направленная на уменьшение выраженности болезненных проявлений.

Этиотропное лечение не проводится, так как причины заболевания не установлены.

На настоящий момент ведутся исследования по применению ингибитора высвобождения глутамата, препарата Рилузол (Рилутек); доказана его способность увеличивать продолжительность жизни на 1–6 месяцев. Испытания проводятся за рубежом, в Российской Федерации препарат не зарегистрирован.

Недавно в США был разрешен к применению препарат Аримокломол, также на настоящий момент проходящий испытание на пациентах. В эксперименте на трансгенных мышах, страдающих БАС, Аримокломол увеличивал мышечную силу в конечностях и замедлял прогрессирование.

Возможные осложнения и последствия

Осложнения бокового амиотрофического склероза:

  • нарушения дыхания ввиду поражения диафрагмы;
  • истощение по причине нарушения жевания и глотания.

Прогноз

Боковой амиотрофический склероз – неизлечимое неуклонно прогрессирующее заболевание.

Стивен Хокинг – известный ученый и единственный в мире человек, живущий с диагнозом «боковой амиотрофический склероз» уже более 50 лет. Болезнь у него была диагностирована в 21 год.

В течение первых 30 месяцев от момента постановки диагноза погибает около 50% пациентов. Всего 20% пациентов имеют продолжительность жизни 5–10 лет от начала заболевания.

Пожилой возраст, раннее развитие дыхательных нарушений и дебют с бульбарных расстройств – прогностически наименее благоприятный вариант. Классическая форма БАС у пациентов молодого возраста в сочетании с длительным диагностическим поиском обычно свидетельствует в пользу более высокой выживаемости.

Видео с YouTube по теме статьи:

Источник: www.neboleem.net


Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.