Болезнь александра


Болезнь Александера – это редчайшее, генетически обусловленное, заболевание всех областей нервной системы с выраженным нейродегенеративным изменением всех отделов головного мозга (другое название — синдром Розенталя). Заболевание начинается постепенного, но прогрессирующего разрушения белого мозгового вещества — миелина. После в патологический процесс вовлекаются иные структуры головного мозга.

К сожалению, заболевание не поддается адекватному лечению, а все изменения носят необратимый характер. Невозможно точно спрогнозировать наступление терминальной стадии развития патологии и наступление смерти, но, к сожалению, заболевание при любом течении заканчивается гибелью больного.

Особенности патологии

Болезнь Александера – что это такое? Заболевание Александера является одной из клинических форм лейкодистрофии — широкого спектра патологий на уровне генетических мутаций. Лейкоцитарная дистрофия характеризуется постепенным, но абсолютным разрушением белого вещества.

Под воздействием нейродегенеративных изменений разрушается белое вещество головного мозга — миелина, который играет определяющую роль в строении всей нервной системы. Миелин плотно окутывает все нервные корешки и волокна в организме, обеспечивает и ускоряет транспорт нервных импульсов к головному мозгу. Происходит два особенных процесса в организме:


  • нарушение функции нейронов;
  • снижение общего иммунитета.

Описания болезни Александера известны еще с давних времен. Патологический процесс постоянно прогрессирует, не оставляя больным шансов на выздоровление и реабилитацию.

Мозг при болезни Александера
Мозг ребенка с болезнью Александера

Основные виды и клинические проявления

Болезнь Александера – что это с точки зрения проявлений? Клиническая картина во многом определяется типом течения, но не имеет ярких самостоятельных проявлений. Нередко симптомы очень напоминают другие патологии нервной системы со схожими признаками. Выделяют 4 основных формы болезни Александера:

  • неонатальная;
  • младенческая (инфантильная);
  • детская (ювенильная форма);
  • взрослая.

Для каждой формы характерно определенное течение и прогноз. Клиницисты могут составить некоторые прогностические критерии относительно заболевания на основании диагностированного типа патологии.

Неонатальная

Малыш уже появляется на свет с характерными клиническими симптомами заболевания. Основными признаками являются:

  • высокое давление в черепной коробке;
  • огромные размеры головы;
  • ранние судороги, признаки эпилепсии;
  • задержка эмоционального и психического развития.

Некоторые специалисты относят неонатальную форму к инфантильной, только с ранним проявлением. Прогноз крайне неблагоприятный. Такие дети редко доживают до 12 месяцев.

Ранняя младенческая

Инфантильная форма берет свое начало еще в младенчестве, обычно в возрасте 5-6 месяцев. Основными симптомами заболевания считают:

  • обильные срыгивания, напоминающие рвоту;
  • резкое увеличение размеров головы;
  • высокое давление внутри черепа;
  • нарастание слабости в дистальных отделах конечностей;
  • сохранение спастичности новорожденных (мышечный тонус);
  • плохой аппетит и дефицит массы тела;
  • признаки эпилепсии;
  • манифестированная задержка психоэмоционального развития (малыш не узнает лица близких, не радуются игрушкам, не стремятся к познанию мира).

Самостоятельная ходьба становится невозможной. Пальцы напоминают червеобразные отростки с выкручивающими движениями, нервно-непроизвольным поворачиванием головы с фиксацией позы. Прогноз неблагоприятный. Больные дети погибают в возрасте 3-4 лет и ранее.

Ювенильная

Первые признаки болезни проявляются по достижению ребенком 4-9 лет. При ювенильной форме заболевания выделяют следующие клинические проявления:

  • отставание в нервно-психическом развитии;
  • увеличение формы головы (в отдельных случаях, совсем не значительно);
  • нарушение речи (нечеткость произношения);
  • частые поперхивания во время еды, питья;
  • гнусавость голоса;
  • утренние приступы рвоты;
  • быстро нарастающая мышечная слабость.

Мышечные структуры огрубевают, становятся плотными, отмечаются сильные расстройства передвижение, утрачивается возможность самообслуживания. Интеллектуальные расстройства могут вовсе отсутствовать или проявляться в незначительной степени, хотя имели место случаи с резким снижением интеллектуальной способности. Прогноз неблагоприятный. Спустя 10-12 лет такие дети погибают от нарастающих симптомов и остановки дыхания.

Взрослая

Развивается в возрасте от 23 до 70 лет. Симптоматический комплекс достаточно разнообразный, поскольку нередко отражает уже имеющиеся патологии в головном мозге. Среди характерных симптомов выделяют:

  • обездвиживание дистальных отделов конечностей;
  • повышение тонуса мышечных структур;
  • появление нервно-непроизвольных движений;
  • трудности при глотании, речи;
  • снижение интеллекта, которое проявляется незначительно (забывчивость, снижение памяти).

Болезнь развивается быстро и заканчивается гибелью во всех случаях. 100% летальность всех форм заболевания обусловлена необратимостью основных патологических процессов, а также присоединение инфекций на фоне утраченного иммунитета.

Этиологические факторы

мутация в 17 хромосоме

Основной причиной болезни является мутация в 17 хромосоме, обоснованная разрушением в ней глиального кислого белка. Других причин возникновения патологии подлинно неизвестно. Мутация не является прямонаследственной, возникает как резкий, непрогнозируемый процесс в генетическом «паспорте» ребенка. Мама и папа не становятся носителями «плохого» гена, поэтому риски рождения детей в семье с аналогичной болезнью равны нулю.

Исследователи утверждают, то все изменения происходят еще в момент формирования сперматозоидов на хромосоме по мужскому типу. Эти изменения никак не связаны с возрастом мужчины, его образом жизни.

Диагностика патологии


Основу клинической диагностики составляют данные компьютерной томографии головного мозга или МРТ. Исследования позволяют оценить степень повреждения белого вещества. Дополнительно назначают общеклинические анализы крови, мочи. Проводят обязательный забор крови на генетическое исследование.

В превалирующем большинстве случаев диагноз устанавливают после смерти пациента на основании вскрытия. Именно в этом случае отмечается выраженное разрушение белого вещества.

В основе диагностики – МРТ или КТ-исследование. Именно таким образом можно понять, насколько сильно повреждены мозговые структуры. Также диагноз может быть выставлен на основе клинических симптомов или генетического анализа.

Лечебный процесс

Учитывая необратимость патологического процесса, особых методов лечения не применяется. Для облегчения симптомов назначают симптоматическое лечение болезни Александера:

  • миорелаксанты для снижения мышечного напряжения (Мидокалм, Баклофен, Сирдалуд, Толперизон);
  • активаторы иннервации и мышечной проводимости при парезах (Диазепам, Бендазол, Тетразепам);
  • нейролептические средства (Аминазин, Тизерцин, Мажентил, Лепонекс);
  • противосудорожные от эпилепсии (Финлепсин, Зептол, Карбамазепин).

Больные передвигаются в колясках, им необходим постоянный уход. Основная причина ухода из жизни — присоединение инфекций и быстрая прогрессия поражения головного мозга.

Болезнь Александера – это очень редкое генетическое заболевание с выраженным изменением в головном мозге и центральной нервной системы. Длительность жизни у взрослых не превышает 8-10 лет, у детей еще меньше. Точным методом диагностики является генетический анализ и МРТ. В данный момент лечение только симптоматическое, облегчающее жизнь больному пациенту.

Источник: etogenetika.ru

Болезнь Александра Болезнь Александра — это крайне редкое неврологическое заболевание, которое носит прогрессирующий характер, и, как правило, проявляется в младенческом или раннем детском возрасте. Однако были описаны случаи, когда симптомы заболевания возникли позже в детском или подростковом возрасте или, что еще реже, на третьем-пятом десятилетии жизни (во взрослом возрасте).


Болезнь Александра относится к группе редких расстройств известных, как лейкодистрофии, которые характеризуются дегенеративными изменениями белого вещества головного мозга (демиелинизацией нервных волокон). Миелин обеспечивает эффективную передачу нервных импульсов.

У младенцев и детей младшего возраста, страдающих этим заболеванием, симптомами могут служить задержки роста и развития, снижение веса по неизвестным причинам, ослабление определенных физических, психических и поведенческих навыков.

Кроме этого, могут быть обнаружены внезапные эпизоды неконтролируемой электрической активности в головном мозге, анормальное увеличение мышечной ткани и ограничение подвижности, а также прогрессирующее ухудшение неврологических симптомов. В некоторых случаях развивается гидроцефалия.

 В большинстве случаев болезнь Александра возникает случайным образом по неизвестным причинам (эпизодически), но в редких случая более одного члена семьи могут страдать данным заболеванием.  Ваш сын подрастает и хочет сменить одежду с той которая нравиться вам на ту которая нравиться именно ему. Теперь мужская одежда в магазине не просто одежда а объект внимания. Тогда вам стоит к нему прислушаться.

Источник: da-med.ru

Причины[править | править код]

В 95 % случаев болезнь Александера развивается в результате мутации в гене, расположенном на 17-й хромосоме. Обычно мутация возникает спонтанно, то есть родители являются совершенно здоровыми, их генотип не имеет подобных изменений. Скорее всего, изменение гена происходит в отцовской хромосоме во время сперматогенеза, и если такой «аномальный» сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, то тогда и развивается болезнь у ребенка.


Ген отвечает за продукцию глиального фибриллярного кислого белка GFAP. В случае мутации измененный белок GFAP накапливается во вспомогательных клетках нейронов (нейроглии), что препятствует обеспечению нейронов питательными веществами. Кроме того, при болезни Александера в самом измененном белке GFAP образуются узелковые образования, которые называют волокнами Розенталя. Последние мешают нормальному проведению нервных импульсов по миелиновым волокнам.

У 5 % людей, у которых диагностирована болезнь Александера, подобный или иной генетический дефект не обнаруживается, то есть причина развития остается неизвестной.

Симптомы[править | править код]

Заболевание впервые проявляет себя у людей в разном возрасте. В зависимости от этого принято выделять несколько клинических форм:

  • инфантильная (младенческая);
  • ювенильная (юношеская);
  • взрослая.

Предполагается наличие так называемой неонатальной формы заболевания, когда ребенок рождается уже с проявлениями болезни. У таких детей обычно с первых дней жизни отмечается повышенное внутричерепное давление, аномально большой череп. Характерен судорожный синдром, выраженная задержка нервно-психического развития. К сожалению, продолжительность жизни таких детей не составляет и года. Некоторые ученые относят эту форму к инфантильной, но с очень ранним началом.


Инфантильная форма развивается в раннем детском возрасте, в среднем — по достижении 6 месяцев. У таких детей плохой аппетит, они часто срыгивают вплоть до рвоты. Отмечается патологически быстрое увеличение размеров головы, нарастание внутричерепного давления. Это сказывается на темпах физического и нервно-психического развития. Дети плохо прибавляют в весе, поздно начинают держать голову (после 3-х месяцев), садиться и ползать. По мере роста и развития ребенка развивается мышечная слабость в конечностях (парезы) наряду с повышенным мышечным тонусом (спастичность), что проявляется ограничением объема и силы произвольных движений. На фоне парезов в конечностях появляются непроизвольные движения: выкручивающие, червеобразные движения в пальцах рук, повороты головой с фиксацией позы и тому подобное. Эти явления называются гиперкинезами, в частности, хореоатетозом. Возможны судорожные эпилептические припадки. Страдает интеллект: дети не узнают близких, не проявляют интерес к игрушкам, они не овладевают навыками (например, не могут нанизать кольца на пирамидку в соответствующем возрасте). Также нарушается координация движений, наблюдаются подергивания глазных яблок (нистагм). Самостоятельная ходьба практически невозможна. Заболевание неуклонно прогрессирует и заканчивается смертью в течение 2-3 лет.


Ювенильная форма проявляет себя несколько позже, в возрасте от 4 до 14 лет, в среднем — около 9 лет. Хотя отдельные признаки заболевания могут появиться и раньше — в 2-3 года, но обычно их не связывают с болезнью Александера. Такие дети несколько отстают в нервно-психическом развитии, страдают от судорог. У них голова имеет больший размер по сравнению со сверстниками (но не настолько больший по сравнению с инфантильной формой). Несколько позже присоединяются нарушения речи (смазанность, нечеткость), поперхивание при приеме пищи, а затем и при глотании воды. Голос приобретает гнусавый оттенок. Движения языком затрудняются. Все эти изменения формируют бульбарные и псевдобульбарные расстройства, а возникают в результате поражения ствола мозга. По утрам больных беспокоят неукротимые рвоты. Так же, как и при инфантильной форме, появляется мышечная слабость в конечностях, которая постепенно нарастает.

Мышечный тонус увеличивается, мышцы становятся плотными и твердыми на ощупь, появляются патологические стопные признаки (симптом Бабинского и другие). Постепенно эти изменения охватывают все четыре конечности, что становится причиной расстройств передвижения и самообслуживания. Возможны нарушение равновесия, расстройства поведения. Обычно интеллектуальные расстройства выражены незначительно или вообще отсутствуют, хотя описаны случаи и резкого снижения мыслительных способностей. У больных с ювенильной формой периодически регистрируют рефлекторную остановку дыхания: апноэ. В конце концов, прогрессирующее поражение нервной системы заканчивается смертельным исходом, в среднем, через 10 лет от появления начальных клинических признаков заболевания.

Взрослая форма развивается в сроки от 20 до 70 лет. Клинические симптомы довольно разнообразны, поскольку могут быть отражением патологии любого участка головного мозга. Чаще всего это парезы и параличи с повышенным мышечным тонусом, нарушения координации движений и равновесия, непроизвольные неконтролируемые движения, нарушения речи и глотания. Снижение интеллекта незначительное. Часто выявляется нистагм и нарушение содружественных (одновременных и однонаправленных) движений глазными яблоками. Болезнь прогрессирует и неизбежно заканчивается летальным исходом (обычно от присоединения интекуррентных инфекций).

Диагностика[править | править код]

Диагностика заболевания прижизненно довольно затруднительна, потому что клинических симптомов, свойственных только болезни Александера, нет. И специфических изменений ни один из методов исследования не выявляет (не считая генетического анализа, который, тем не менее, необходимо еще назначить, подозревая эту болезнь).

При магнитно-резонансной томографии головного мозга (МРТ) при болезни Александера выявляется демиелинизация различных отделов мозга (при инфантильной и юношеской формах — преимущественно в лобных с распространением на другие области, при взрослой — более выражена в мозжечке и стволе мозга).

При электроэнцефалографии регистрируют изменения биоэлектрической активности мозга в лобных отделах.

Генетический анализ наиболее точно позволяет подтвердить диагноз болезни Александера: находят мутацию в гене GFAP на 17-й хромосоме (в 95 % случаев). Следует помнить, что у 5 % больных этим заболеванием генетический дефект не обнаружен и по сей день.

Подтверждением заболевания служит обнаружение волокон Розенталя (что возможно при биопсии мозга или уже после смерти при вскрытии).

Лечение[править | править код]

Сегодня медицина не располагает эффективными способами лечения болезни Александера. Возможно, будущее в этом направлении принадлежит генной инженерии.

После установления диагноза обычно проводят симптоматическую терапию, позволяющую облегчить и продлить жизнь больному:

  • при парезах назначают стимуляторы нервно-мышечной проводимости (Нейромидин);
  • при спастичности мышц — миорелаксанты (Баклофен, Сирдалуд, Мидокалм);
  • при эпилептических припадках — противосудорожные препараты (Вальпроаты, Сибазон и другие);
  • для уменьшения непроизвольных движений могут использоваться нейролептики (Галоперидол, Азалептин и другие).

Для передвижения используют специальные приспособления, в том числе и ортопедические. Пик болезни позволяет передвигаться только с помощью инвалидной коляски. Конечно, в терминальных стадиях заболевания больные нуждаются в постоянном постороннем уходе.

Болезнь Александера — редкое, в основном, генетически обусловленное заболевание. Его развернутая клиническая картина представляет собой двигательные, координаторные нарушения, проблемы с речью и приемом пищи. Почти все взрослые больные живут не более 10 лет с момента развития заболевания. Наиболее точным методом диагностики является генетический. Способы лечения находятся в стадии разработки, больным в настоящее время помогают только симптоматическими средствами.[1]

Источник: ru.wikipedia.org

Болезнь Александера – это очень редкая неврологическая патология, которая имеет прогрессирующий характер. Причины данного патологического состояния еще не выявлены, но наиболее прочные позиции удерживает теория о мутации гена GFAP. Данный ген отвечает за кодирование глиального фибриллярного кислого белка.

Возникает болезнь Александера спорадически, имеется информация о частых семейных случаях данной патологии. Наследуется заболевание по аутосомно-доминантному типу наследования. На данный момент учеными выделяется три разновидности этой патологии: взрослая, юношеская и младенческая.

Первые проявления младенческой формы заболевания начинаются примерно тогда, когда ребенку исполняется 6 месяцев. Главными симптомами можно назвать патологический прирост головы, а также неврологические нарушения. Наблюдаются задержки в психомоторном и физическом развитии. Появляются некоторые экстрапирамидальные расстройства, такие как хореартроз и дистония. Возможно развитие спастического тетрапареза. Помимо всего этого, ребенок испытывает трудности при глотании. Изредка у больного можно заметить нистагм, а также то, как непроизвольно движутся глазные яблоки. Иногда у пациента отмечается апноэ. В среднем больные живут 2-3 года после того, как проявятся первые симптомы. Заболевания нервной системы у детей очень опасны для еще не окрепшего организма.

Болезнь Александера, протекающая в юношеской форме, начинает развиваться в период с 4 до 14 лет. Ретроспективным анализом было выявлено, что первичные симптомы проявляются несколько раньше: до двухлетнего возраста дети отстают в психомоторном развитии, часто наблюдаются приступы эпилепсии, а также постепенно формируется тетрапарез, возможны псевдобульбарные расстройства, частые приступы апноэ. У большей части пациентов выявляется макроцефалия, но ее нельзя поставить в ряд с характерными признаками данной патологии в инфантильный период. Зачастую больные страдают от необъяснимых приступов рвоты, в особенности утром. Постепенно отмечается нарастание пирамидальных нарушений, таких как атаксия мозга, судороги. Стоит отметить, что интеллектуальная функция не затрагивается. На МРТ болезнь Александера (фото представлено ниже) проявляется типичными изменениями. Продолжительность жизни – 7-9 лет с момента появления основных симптомов.

Очень разнообразна по своим клиническим проявлениям взрослая форма заболевания. Со второй и до седьмой декады жизни отмечается начало проявления симптоматики. Постепенно у больных появляются признаки поражения мозжечка, а также кортикоспинальных трактов. Реже можно заметить нистагм и нарушение когнитивной функции.

Основным методом диагностики этого патологического процесса являются МРТ, КТ, а также ДНК анализ. Специфического лечения болезнь Александера не имеет. Терапия носит симптоматический характер. Прогноз неблагоприятный и зависит от того, насколько быстро манифестует патология. Чем раньше это происходит, тем быстрее наступает летальный исход.

Источник: FB.ru

Александера болезнь

Большая энциклопедия по психиатрии. Жмуров В.А.

Александера болезнь (Alexander, 1949) — передающееся по аутосомно-рецессивному типу наследования заболевание преимущественно детей раннего возраста. Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки:

  1. высокая температура;
  2. судорожные припадки;
  3. задержка умственного развития;
  4. прогрессирующая гидроцефалия;
  5. мышечная гипотония;
  6. пирамидные знаки.

У детей заболевание протекает катастрофически, смерть наступает в состоянии децеребрационной ригидности. У взрослых болезнь течёт медленнее, с ремиссиями. Характерны нарушения метаболизма в астроцитах, патологоанатомически выявляется демиелинизирующая лейкодистрофия. Специфического лечения и эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.

Словарь психиатрических терминов. В.М. Блейхер, И.В. Крук

Александера болезнь [Alexander W.S., 1949] — наследственное заболевание, проявляющееся в раннем детском возрасте. Тип передачи — аутосомно-рецессивный. Характерны нарушения метаболизма в астроцитах. Патологоанатомически — демиелинизирующая лейкодистрофия. Клинически — высокая температура, судорожные припадки, задержка умственного развития, прогрессирующая гидроцефалия, слабость мышечного тонуса, пирамидные знаки. 

У детей Александера болезнь протекает катастрофически, смертельный исход наступает при явлениях децеребрационной ригидности и спастической тетраплегии. У взрослых течение заболевания более медленное, с остановками и ремиссиями.

Неврология. Полный толковый словарь. Никифоров А.С.

Болезнь Александера — син.: Лейкодистрофия Розенталя. Наследственное заболевание центральной нервной системы, проявляющееся распадом миелина, судорогами, центральными парезами и параличами, прогрессирующей гидроцефалией.

Проявляется в раннем детском возрасте (инфантильная форма) или у подростков (ювенильная форма) быстро прогрессирующими двигательными и когнитивными расстройствами. На МРТ выявляется обширная демиелинизация в семиовальном центре и перивентрикулярной зоне.

Описали Alexander и Rosental.

Оксфордский толковый словарь по психологии

нет значения и толкования слова

предметная область термина

 

назад в раздел : словарь терминов  /  глоссарий  /  таблица

Источник: www.persev.ru


Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.